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SÍNDROME XYY

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SÍNDROME XYY EL SÍNDROME XYY (TAMBIÉN LLAMADOSÍNDROME DEL SUPERHOMBRE, ENTRE OTROS NOMBRES) ES UNA ANOMALÍA (ESPECÍFICAMENTE UNA

TRISOMÍA) DE LOS CROMOSOMAS SEXUALESDONDE EL HOMBRE RECIBE UN CROMOSOMA YEXTRA, PRODUCIENDO EL CARIOTIPO 47, XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término "síndrome" es apropiado para ésta condición, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47, XYY no conocen su cariotipo. RASGOS FÍSICOS Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47, XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47, XYY. La mayoría de los hombres con 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas. COMPORTAMIENTO CARACTERÍSTICO Los jóvenes con 47, XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje. Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY son en promedio 10 –15 puntos por debajo de sus hermanos. Es importante resaltar que esta variación —tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI —y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia .En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes tuvieron rangos entre 100–147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas. El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles. La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47, XYY. CAUSA El 47, XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo. En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46, XY/47, XYY, es decir, mosaico genético (mosaicismo). INCIDENCIA Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47, XYY. La incidencia de 47, XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.

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