Thalasemia Beta Minor

Ari Filologus Sugiarto 10.2009.187 Ari_vilo@yahoo. om

Mahasiswa, Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Arjuna Utara no. 6 Jakarta Barat 1151

!en"ahuluan
!halase"ia adalah #en$akit kelainan darah $an% ditandai den%an kondisi sel darah "erah "udah rusak atau u"urn$a le&ih #endek dari sel darah nor"al '1( hari). *al ini "uncul karena "enurunn$a kece#atan atau ke"a"#uan #roduksi rantai %lo&in tertentu '"isaln$a, rantai + atau rantai ,) aki&at "utasi #ada %en $an% "en%atur #e"&entukan he"o%lo&in. -ehin%%a, struktur sel darah "erah "enjadi tidak sta&il dan "udah rusak. Aki&atn$a #enderita thalase"ia ju%a akan

"en%ala"i %ejala ane"ia diantaran$a #usin%, "uka #ucat, &adan serin% le"as, sukar tidur, na.su "akan hilan%, dan in.eksi &erulan%, selain %ejala lain $an% "e"an% s#esi.ik untuk thalase"ia. /en thalase"ia san%at luas terse&ar, dan kelainan ini di$akini "eru#akan #en$akit %enetik "anusia $an% #alin% #revalen. 0istri&usi uta"a "eli#uti daerah1daerah #er&atasan 2aut Mediterania, se&a%ian &esar A.rika, !i"ur !en%ah, su&1&enua 3ndia, dan Asia !en%%ara. 0ari 45 sa"#ai 65 oran% A"erika keturunan 3tali atau 7unani dan ,5 5 dari kulit hita" A"erika "e"&awa %en untuk thalase"ia1+. 0i &e&era#a daerah Asia !en%%ara se&an$ak 8 5 dari #o#ulasi "e"#un$ai satu atau le&ih %en thalase"ia. -e"ua thalase"ia "e"iliki %ejala $an% "iri#, teta#i &eratn$a &ervariasi. -e&a%ian &esar #enderita "en%ala"i ane"ia $an% rin%an. 9ada &entuk $an% le&ih &erat, "isaln$a &eta thalase"ia "a$or, &isa terjadi sakit kunin% 'jaundice), luka ter&uka di kulit 'ulkus, &orok), &atu e"#edu dan #e"&esaran li"#a. -u"su" tulan% $an% terlalu akti. "en&entuk sel darah "erah &aru untuk "en%%antikan sel darah "erah $an% terlalu ce#at rusak, da#at "en$e&a&kan #ene&alan dan #e"&esaran tulan%, teruta"a tulan% ke#ala dan wajah. !ulan%1tulan% #anjan% "enjadi le"ah dan "udah #atah. Anak1anak $an% "enderita thalase"ia akan tu"&uh le&ih la"&at dan "enca#ai "asa #u&ertas le&ih la"&at di&andin%kan anak lainn$a $an% nor"al.

Anamnesis
Ana"nesis dilakukan lan%sun% ke#ada #asien, karena #asien sudah &eru"ur 16 tahun. 9erta"a ditan$akan keluhan uta"a #asien, #asien serin% le"ah dan #in%san teruta"a saat "enda#at haid walau#un sudah "en%konsu"si o&at ta"&ah darah. Biasan$a keluhan $an% ti"&ul dikarenakan ane"ia: #ucat, %an%%uan na.su "akan, %an%%uan tu"&uh ke"&an% dan #erut "e"&esar karena #e"&esaran lien dan hati. 9ada u"u"n$a keluh kesah ini "ulai ti"&ul #ada usia 6 &ulan

!e"igree

(

terda#at se#asan% %en $an% "en%ontrol #e"&entukan he"o%lo&in #ada setia# sel darah "erah. /en1%en terse&ut terda#at di dala" kro"oso". seseoran% akan "enderita ane"ia sedan% 'thalasse"ia &eta inter"edia atau ane"ia =oole$>s $an% rin%an) atau ane"ia $an% &erat '&eta thalasse"ia uta"a. -eseoran% $an% "ewarisi %en talase"ia dari salah satu oran%tua dan %en nor"al dari oran%tua $an% lain adalah seoran% #e"&awa 'carriers). Kondisi ini dise&ut thalase"ia trait<&eta thalasse"ia "inor. "asin%1"asin% satu dari setia# oran%tua. 0i antara &an$ak %en dala" tu&uh kita. Jika dua oran% tua den%an &eta thalase"ia trait 'carriers) "e"#un$ai seoran% &a$i. /en terda#at di dala" sel tu&uh kita. -eoran% #e"&awa serin% tidak #un$a tanda keluhan selain dari ane"ia rin%an.Jika kedua %en di#en%aruhi. Ba$i &isa "eneri"a dua %en nor"al 'satu dari "asin%1"asin% oran%tua) dan "e"#un$ai darah nor"al '(5 5). Beta thalase"ia terjadi ketika satu atau kedua %en "en%ala"i variasi. 9enderita den%an keadaan talase"ia sedan% sa"#ai &erat "eneri"a variasi %en ini dari kedua oran% tuann$a.a dan ( ikatan &eta $an% "e"iliki %u%us #rostetik he"e $an% "en%andun% satu ato" &esi $an% "e"un%kinkan ato" ini da#at &erikatan lon%%ar den%an 1 "olekul oksi%en sehin%%a *& da#at "en%an%kut 8 "olekul oksi%en $an% nantin$a akan dian%kut ke jarin%an dan dile#askan ke dala" cairan jarin%an dala" &entuk "olekul.Ada &an$ak ko"&inasi %enetik $an% "un%kin "en$e&a&kan &er&a%ai variasi dari talase"ia. Meli&atkan dua %en didala" "e"&uat &eta %lo&in $an% "eru#akan &a%ian dari he"o%lo&in.isik #ada tu&uh kita dikontrol oleh %en $an% &ekerja sejak "asa e"&rio.un%si .at dan . . -etia# %en selalu &er#asan%an. seseoran% akan "enjadi carrier dan "enderita ane"ia rin%an. Jika salah satu %en di#en%aruhi. -atu &elah %en &erasal dari i&u dan $an% lainn$a dari a$ah. 9ada darah oran% dewasa nor"al &iasan$a han$a terda#at *& A $an% terdiri dari ( ikatan al.antai *& "eru#akan he"e $an% &er%a&un% den%an rantai #oli#e#tida $an% #anjan%< %lo&in. atau ane"ia =oole$>s). !alase"ia adalah #en$akit herediter $an% diturunkan dari oran% tua ke#ada anakn$a. 4 . /en terse&ut dina"akan %en %lo&in. salah satu dari ti%a hal da#at terjadi: a. teta#i "ereka da#at "enurunkan varian %en ini ke#ada anak1anak "ereka -etia# si.

s#leno"e%ali dan he#ato"e%ali $an% "en$e&a&kan #erut "e"&esar. 0arah te#i 1 *& rendah da#at sa"#ai (14 %5 8 .&. da#at dite"ukan ikterus. !emeri#saan !enun%ang$ 1. %an%%uan #ertu"&uhan. &entuk "uka "on%oloid '. c. Ba$i &isa "eneri"a dua %en thalasse"ia 'satu dari "asin%1"asin% oran%tua) dan "enderita #en$akit &entuk sedan% sa"#ai &erat '(5 #ersen) /a"&ar -ke"a 9enurunan /en !halasse"ia Menurut *uku" Mendel !emeri#saan !emeri#saan Fisi#$ #ucat.acies =oole$). Ba$i &isa "eneri"a satu %en nor"al dan satu varian %en dari oran%tua $an% thalasse"ia trait '5 #ersen).

il.olo%i eritrosit : "ikrositik hi#okro"ik. 1 .55 dari *& total).1 /a"&aran "or.oresis *&: he"o%lo&ino#ati lain dan "en%ukur kadar *& F. anisositosis &erat den%an "akroovalositosis.etikulosit "enin%kat. 9e"eriksaan pedigree: kedua oran%tua #asien thalasse"ia "a$or "eru#akan trait 'carrier) den%an *& A( "enin%kat 'A 4. /a"&aran ini le&ih kuran% khas.o tulan% ke#ala: %a"&aran hair on end.erosit. 9e"eriksaan khusus: 1 1 1 *& F "enin%kat: ( 51? 5 *& total @lektro. basophilic stippling.!ujuan dari #e"eriksaan ini adalah untuk "e"&edakan a#akah #en$akit dise&a&kan oleh ane"ia de. "ikros. -u"su" tulan% 'tidak "enentukan dia%nosis): 1 1 *i#er#lasi siste" eritro#oesis den%an nor"o&las ter&an$ak dari jenis asido. 1 Foto tulan% #i#ih dan ujun% tulan% #anjan% : #erluasan su"su" tulan% sehin%%a tra&ekula ta"#ak jelas. #olikro"asi. /ranula Fe 'den%an #en%ecatan 9russian &iru) "enin%kat. 6. (. #oikilositosis dan sel tar%et. 8. 9e"eriksaan lain: 1 Foto .isiensi &esi &iasa atau talase"ia. *ae"o%lo&ino#hath$ evaluation 5 . korteks "eni#is. &enda *owell1Joll$. 4. sel tar%et. di#loe "ele&ar den%an tra&ekula te%ak lurus #ada korteks. 3ron studies 9e"eriksaan ini &ertujuan untuk "en%etahui se%ala as#ek #en%%unaan dan #en$i"#anan Bat &esi dala" tu&uh. 5.

adan$a ine. "en%uran%i kelenturann$a.ekti. dan ane"ia he"olitik.1%lo&in. karena eritrosit #ecah dala" waktu $an% san%at sin%kat dan harus di%antikan oleh eritrosit $an% &aru 'di"ana waktun$a le&ih la"a). sedan%kan secara klinis di&edakan atas thalase"ia "a$or dan "inor *e"o%lo&in terdiri dari dua jenis rantai #rotein rantai al. he"o%lo&in $an% ada dala" darah. Jika "asalah ada #ada &eta %lo&in hal ini dise&ut thalase"ia &eta. "en$e&a&kan rantai terse&ut "e"&entuk suatu hi"#unan $an% tak larut dan "en%enda# di dala" eritrosit. Jika "asalah ada #ada al. !idak han$a eritrosit.a %lo&in dari he"o%lo&in. Analisis 0DA Analisis 0DA di%unakan untuk "en%etahui adan$a "utasi #ada %en $an% "e"#roduksi rantai al#ha dan &eta. untuk "endia%nosa keadaan karier #ada talase"ia.).ective eritro#oiesis. dan li". @ritro#oiesis tak e.initas E( $an% tin%%i tidak da#at "ele#askan E( ke dala" jarin%an. hal ini dise&ut thalase"ia al.a.a%ositosis "elalui s$ste" .a%osit "ononuclear. sehin%%a te"#at #e"&entukan eritrosit '#ada tulan%1tulan% #i#ih. teta#i ju%a se&a%ian &esar eritro&las dala" su"su" dirusak. 9e"eriksaan ini "eru#akan tes $an% #alin% e. dan "en$e&a&kan sel darah "erah $an% #eka terhada# . da#at "en$e&a&kan adan$a he#atos#leino"e%ali. !in%%in$a kadar rantai . sehin%%a jarin%an "en%ala"i hi#oksia. hati.a %lo&in dan rantai &eta %lo&in. C.e) harus &ekerja le&ih keras. *al terse&ut 6 . !in%%in$a kadar *&F $an% "e"iliki a.a dan &eta. Bentuk &erat dari Beta thalase"ia serin% dise&ut ane"ia =oole$>- 9ato%enesis thalase"ia secara u"u" di"ulai den%an adan$a "utasi $an% "en$e&a&kan *&F tidak da#at &eru&ah "enjadi *&A. aki&at terda#atn$a inklusi 'eritro#ioesis tak e.ekti.ekti. !ato&isiologi -ecara "olekuler thalase"ia di&edakan atas thalase"ia al.a dan &eta "e"#un$ai &entuk dari rin%an atau &erat..9e"eriksaan ini &ertujuan untuk "en%etahui ti#e dan ju"lah relati. kedua &entuk al. *al terse&ut "erusak sela#ut sel.

al. C . dan ju%a "eru#akan ko"#onen dari he"o%lo&in #ada janin dan oran% dewasa lainn$a. 9ada "anusia nor"al terda#at 8 ko#i %en al#ha1%lo&in $an% terda#at "asin%1 "asin% ( #ada kro"oso" 16."en$e&a&kan adan$a #e"&en%kakan #ada tulan% 'da#at "eni"&ulkan kera#uhan). 9rotein ini ju%a di#roduksi dari %en $an% ha"#ir identik $an% dise&ut *BA( '*e"o%lo&in. Thalasemia'( Al.685 ke ((4. Kedua %en %lo&in al#ha1terletak dekat &ersa"a1sa"a dala" se&uah wila$ah kro"oso" 16 $an% dikenal se&a%ai lokus %lo&in al. *e"o%lo&in terdiri dari e"#at su&unit: dua su&unit al.a ().a 1) adalah %en $an% "e"&erikan instruksi untuk "e"&uat #rotein $an% dise&ut al#ha1%lo&in.4. Mutasi $an% terjadi #ada %en al#ha %lo&in adalah delesi. /en1%en ini "e"&uat ko"#onen %lo&in al#ha #ada he"o%lo&in oran% dewasa nor"al.a1%lo&in adalah se&uah ko"#onen 'su&unit) dari #rotein $an% le&ih &esar $an% dise&ut he"o%lo&in. $an% dise&ut he"o%lo&in A(. $an% "eru#akan #rotein dala" sel darah "erah $an% "e"&awa oksi%en ke sel dan jarin%an di seluruh tu&uh.a1 %lo&in dan dua su&unit jenis lain %lo&in. *BA1 dan *BA( terletak di kro"oso" 16 len%an #endek di #osisi 14. *BA1 '*e"o%lo&in.6C6 ke ((C. *BA1 terletak di %en #asan%an &asa ((6. $an% dise&ut he"o%lo&in A.a. al.51? sedan%kan *BA ( terletak di #asan%an &asa (((.C 6. hati.e a. dan li".

0elesi 1 %en . 0elesi 4 %en . dise&ut ju%a *e"o%lo&in * '*&h) disease 11. 0elesi 8 %en .: han$a &er#en%aruh sedikit #ada kelinan . atau dise&ut ju%a !halassae"ia =arier<!rait 9.6.: ane"ia &erat.: tidak ada da"#ak #ada kesehatan. 0elesi ( %en .: &eraki&at .un%si darah 1 .atal #ada &a$i karena al#ha %lo&in tidak dihasilkan sa"a sekali 6 . teta#i oran% terse&ut "ewarisi %en thalase"ia.

Kuran%n$a oksi%en dala" jarin%an tu&uh da#at "en$e&a&kan kerusakan or%an. *BB %en $an% "e"&erikan instruksi untuk "e"&uat #rotein $an% dise&ut %lo&in &eta. (55 carrier.5. -e&a%ian &esar "utasi "eli&atkan #eru&ahan dala" satu &lok &an%unan 0DA 'nukleotida) dala" atau di dekat %en *BB. !an#a %lo&in &eta. $an% terletak di dala" sel darah "erah.(C1 sa"#ai #asan%an &asa 5. (55 ( %en delesi.6C6 #ada kro"oso" 11.( 8. *BB %en dari #asan%an &asa 5. *BB %en $an% terletak di kro"oso" 11 len%an #endek di #osisi 15. Mutasi %en *BB $an% "enurunkan hasil #roduksi %lo&in &eta dala" kondisi $an% dise&ut &eta1#lus 'B F) talase"ia). 2e&ih dari (5 "utasi #ada %en *BB telah dite"ukan "en$e&a&kan talase"ia &eta. Thalasemia'* /lo&in &eta adalah se&uah ko"#onen 'su&unit) dari #rotein $an% le&ih &esar $an% dise&ut he"o%lo&in./a"&ar diatas "enunjukkan &ahwa kedua oran% tua $an% #ada %en n$a terda#at "asin%1"asin% ( %en $an% sudah ter"utasi. Maka anakn$a (55 nor"al. Kekuran%an sel darah "erah akan "en%ha"&at oksi%en $an% akan di&awa dan "e"&uat tu&uh kekuran%an oksi%en. he"o%lo&in tidak da#at ter&entuk $an% "en%%an%%u #erke"&an%an nor"al sel1sel darah "erah. ).( 4. Mutasi lainn$a "en$isi#kan atau "en%ha#us seju"lah kecil nukleotida dala" %en *BB. dan "asalah kesehatan lainn$a ter"asuk thalasse"ia &eta. ? . (55 "enderita he"o%lo&in * disease.

9ada "anusia nor"al terda#at ( ko#i %en &eta %lo&in $an% terda#at #ada kro"oso" 11. 2e&ih dari 1 thalase"ia +. "aka oran% itu dise&ut carier/trait. "isalkan "utasi &eta jenis "utasi $an% da#at "en$e&a&kan $an% &eraki&at tidak adan$a &eta %lo&in $an% di#roduksi. Jika seseoran% "e"iliki 1 %en &eta %lo&in nor"al. di"ana han$a sedikit dari &eta %lo&in $an% di#roduksi. $an% "e"&uat &eta %lo&in $an% "eru#akan ko"#onen dari he"o%lo&in #ada oran% dewasa. "utasi &eta F. 1 . dan satu la%i %en $an% sudah ter"utasi. $an% dise&ut he"o%lo&in A.

*e"o%lo&in adalah #rotein #ada sel darah "erah $an% "e"&awa oksi%en ke seluruh tu&uh.Ane"ia ini dise&a&kan &erkuran%n$a he"o%lo&in dan ju"lah sel darah "erah. Maka anakn$a (55 nor"al.a"il$ %enetik ju%a "e"&antu dala" "endia%nosa !halasse"ia.8 Untuk "e"&edakan ane"ia kuran% &esi dan thalasse"ia.4. 11 . 5 5 carier/trait./a"&ar diatas "enunjukkan &ahwa kedua oran%tua "eru#akan carier/trait.or#ing "iagnosis Talasemia * minor !halase"ia adalah #en$akit he"o%lo&ino#ati di"ana #enderita thalasse"ia "e"iliki kelainan #ada darahn$a $an% diwarisi dari oran% tuan$a dan "en$e&a&kan ane"ia rin%an '"ild) sa"#ai #arah 'severe). -eoran% karier han$a "enunjukkan ju"lah sel darah "erah sedikit &erkuran%. !halasse"ia diketahui "elalui #e"eriksaan darah.8 !halasse"ia &erasal dari 7unani G!halasso> $an% &erarti laut dan Ghe"ia> $an% &erarti darah. da#at dilakukan tes untuk "en%etahui ju"lah Fe dala" darah. "isaln$a sel darah "erah. • 9e"eriksaan he"o%lo&in khusus =oole$>s ane"ia #ada u"u"n$a didia%nosa #ada awal kanak1kanak dari tanda1tanda dan %ejalan$a serta ane"ia #arah. +iagnosis .-edan% ti#e rin%an didia%nosa setelah #e"eriksaan darah rutin. 0okter "encuri%ai adan$a thalasse"ia &ila seoran% anak "enderita ane"ia dan &erasal dari etnis tertentu $an% "e"iliki resiko tin%%i untuk "enderita thalasse"ia. ter"asuk .or"asi ju"lah *& dan "aca" sel1sel darah. • =o"#lete &lood count "e"&erikan in. (55 "ewarisi ( %en $an% ter"utasi 'thalase"ia "a$or). -tudi . %en1%en $an% "en%kode he"o%lo&in &eru&ah '&er&eda dari %en nor"al) atau Ghilan%>. 9enderita !halasse"ia "enunjukkan ju"lah *& dan sel darah "erah kuran% dari nor"al.9ada #enderita thalasse"ia.a"il$ histor$ dan "elakukan tes darah #ada an%%ota keluar%a $an% lain.4. ter"asuk co"#lete &lood count '=B=) dan #e"eriksaan he"o%lo&in khusus .

at1si./ A1 H5 F !a&el #er&edaan antara thalase"ia al./ 3emoglo)in 4gr5"67 /eti#ulosit 487 2ritrosit )erinti Mor&ologi eritrosit 0#terus S9lenomegali !eru)ahan s#eletal HC (115 FF<FFFF FFFF FFF FFFF FF<FFF 01T2/M2+0A C11 (11 F<FFF FF F<FF FF<FFF F<FF M01.9renatal dia%nosis da#at "en%etahui &a$i $an% dikandun% "enderita thalase"ia atau tidak serta derajat ke#arahann$a.estasi kilnis !halase"ia MA-. !a&el "ani.a dan &eta: !er)e"aan antara thalasemia al&a "an )eta !halasse"ia al.a Mutasi 0elesi %en u"u" terjadi !halasse"ia &eta 0elesi %en jaran% terjadi • !etra"er $an% larut 1( -i.at %lo&in $an% • !etra"er $an% larut &erle&ihan .

1 tak teroksidasi -el darah "erah • !erikat #ada &and 4 • *idrasi &erle&ihan • Kaku • Me"&ran hi#ersta&il Ane"ia 9eru&ahan tulan% Besi &erle&ih • 95 "enurun !eruta"a he"olitik Jaran% Jaran% • 9e"&entukan he"ikro" ce#at • Band 8.1 teroksidasi • 3nteraksi kuran% #ada &and 4 • 0ehidrasi • Kaku • Me"&ran tak sta&il • 95 "enurun !eruta"a disetro#oetik U"u" U"u" +i&&erential "iagnosis Talasemia ( 14 .• 9e"&entukan he"ikro" la"&at • Band 8.

9en$akit *e"o%lo&in: #en$akit ini dise&a&kan oleh delesi atau inaktivitas .0ala" keadaan nor"al terda#at e"#at %en %lo&in .. -i. Talasemia * mayor Keadaan ini terjadi karena sintesis rantai %lo&in + secara ko"#let '+ ) atau ha"#ir ko"#let '+F) $an% dise&a&kan oleh satu dari ha"#ir ( "utasi titik atau delesi $an% &er&eda dala" %en %lo&in + atau sekuens #en%ontroln$a #ada kro"oso" 11..ekti. #ucat. &ersi. !erjadi ketidaksei"&an%an rantai . dan he"o#oesis ektra"eduler. Kasus $an% le&ih rin%an terjadi di atas usia terse&ut 'sa"#ai usia 8 tahun) 1 /a%al &erke"&an%. ter%antun% #ada ju"lah %en . @lektro. !idak terjadi de. Ke#arahan talase"ia ..etalis.: *al ini "eru#akan delesi atau dis. Janin tidak "a"#u "e"&uat he"o%lo&in janin '.(I() "au#un he"o%lo&in dewasa *& A '. den%an sel darah "erah hi#okro"ik dan "ikrositik den%an #enin%atan ju"lah sel darah "erah 'A5. 1( <2)..(+().un%si satu atau dua %en .at inakti.un%sional 'le&ih jaran%) *idro#s . kee"#at %en .un%sional ti%a dari e"#at %en . den%an de#osisi rantai .etalis: #ada hidro#s .eksi interkuren.:+ $an% &erat.or"itas tulan% dan %a"&aran overload &esi. atau $an% dis. $an% didelesi. !erda#at ane"ia hi#okro"ik "ikrositik $an% jelas '*& 6111 %<d2)J s#leno"e%ali &isa terjadi. Ke"atian terjadi in utero atau saat neonatus. ane"ia &erat. terdelesi. dua #ada tia# kro"oso" 16. :am)aran #linis 1 Ane"ia terjadi #ada usia 416 &ulan ketika terjadi #er%antian sintesis rantai I "enjadi rantai + secara nor"al. eritro#oesis $an% tidak e.5 M 1 Ane"ia rin%an terjadi #ada &e&era#a kasus den%an dua %en . #ada eritro&las.at talase"ia .L. in.oresis he"o%lo&in "e"#erlihatkan 811 5 he"o%lo&in * '+ () dan #ewarnaan su#ravital "e"#erlihatkan sel K&ola %ol. ikterus rin%an 18 .

erioksa"in '0FO) su&kutan sela"a 611( ja". sel tar%et. ke%a%alan #erke"&an%an seksual. 1 /a"&aran overload &esi se&a%ai aki&at trans. 51C "ala" setia# "in%%u. A#usan darah "e"#erlihatkan sel "ikrositik hi#okro"ik.1 9e"&esaran hati dan li"#a. Nita"in = oral "ein%katkan ekskresi &esi den%an 0FO. eks#ansi tulan%1teruta"a tulan% ten%korak1den%an #eninjolan dan %a"&aran Kta"&ut se"uaL #ada . de.use darah "eli#uti #i%"entasi "elanin. 1 Temuan la)oratorium$ 1 1 Ane"ia &erat '(16 %<d2) den%an #enurunan M=N dan M=*.eri#roe. de.ek #ertu"&uhan<endokrin. 0FO ta"&ahan da#at di&erikan intravena #ada saat trans.oto ront%en ten%korakJ . "isaln$a sito"e%alovirus. 1 !era#i kelasi &esi den%an des. hi#o#aratiroidis"e. atau "en%ala"iu de.use #acked red cells secara teratur untuk "e"#ertahankan he"o%lo&in di atas ?11 %<d2. "ielosit. 9enelitian #ada sintesis rantai %lo&in "e"#erlihatkan sintesis rantai + $an% tidak ada. %a%al jantun% atau arit"ia. 1 1 -u"su" tlan% hi#erselular den%an h$#er#lasia eritroid. kelainan hati. *e"o%lo&in janin "enin%kat secara &ervariasi. erito&las dan $an% serin%.use darah "elalui kanton% ter#isah.isiensi &erat. ju%a tersedia untuk "ereka $an% dikelasi secara tidak adekuat 15 . 1 Analisis 0DA "e"#erlihatkan "utasi atau delesi s#esi. secara oral. Kelator $an% akti.ik. hi#otiroidis"e. Tata la#sana 1 !rans. "isaln$a dia&etes "ellitus. $an% dise&a&kan oleh eks#ansi tulan% ten%korak dan tulan% wajah.asies talase"ik. leukode#lesi untuk "en%uran%i resik sensitisasi *2A dan trans"isi #en$akit.

jika kerusakan $an% diaki&atkan terlalu sulit untuk di#er&aiki "aka eritrosit akan&eru&ah "enjadi sa&it $an% irreversi&el. de. 1 -#lenekto"i di#erlukan jika ke&utuhan daran secara &erle&ih san%at tin%%i.9adaane"ia ini terjadi #eru&ahan 1 &ase 0DA $an% "en%aki&atkan #eru&ahan %luta"in "enjadivalin #ada &1%lo&in. 1 !rans#lantasi su"su" tulan% dari saudara kandun% $an% *2A n$a cocok da#at "e"&erikan hara#an hidu# den%an &e&as dari #en$akit dala" jan%ka waktu la"a sa"#ai ? 5 #ada #asien $an% &eresiko &aik. Jika ju"lah tro"&osit teta# tin%%i.ini "en%ala"i oksidasi "aka akan "en$e&a&kan kerusakan"e"&ran.dan kerukan "e"&ran $an% dini da#at #ulih ke"&ali. K2 6C "asih dala" #erco&aan. Esteo#orosis da#at terjadi se&a%ai aki&at eks#ansi su"su" tulan%.aktor$an% #alin% #entin% adalah &an$akn$a *&. Jika "un%kin tunda sa"#ai usia 5 tahun. @.ekti. $an% dise&a&kan oleh he#atitis = "un%kin "e"erlukan tera#i inter. E&ar ini le&ih e.estasi klinik. Aki&at adan$a *&-. untuk "e"&uan% &esi jantun%. 1 *e#atitis B dice%ah den%an i"unitas dini. *e"o%lo&in $an% lain ju%a "e"#un$ai #en%aruhkuat dala" #eru&ahan ini. lakukan i"unisasi terle&ih dahulu dan diikuti den%an tera#i #enisilin oral seu"ur hidu#. -e&enarn$a #oli"er *&. *&F tidak da#at &er%a&un% den%an #oli"er.i&rosis hati) 1 1 E&ati ko"#likas overload &esiJ jantun%.dala" eritrosit. or%an endokrin. Kelator &esi oral kedua.den%an 0FO.@ritrosit $an% dehidrasi akan"en$e&a&kan sel "udah "enjadi sa&it.isiensi endokrin.ek sa"#in% "eli#uti a%ranulositosis dan atral%ia. as#irin dosis rendah "enurunkan resiko tro"&oe"&olis"e.ell Anemia Ane"ia sel sa&it "eru#akan autoso"al recessive disorder $an% "en$e&a&kan kea&nor"al#ada he"o%lo&in sehin%%a terjadi he"olisis $an% "en%aki&atkan "ani. Jika *&. Si #le . Faktor lain 16 .aktor dan . F ri&avirin. kerusakan hati. teta# ha"#ir 5 5 #ada #asien $an% &eresiko &uruk 'se&elu"n$a dikelasi &uruk #ada overload &esi dan . 9asien $an% telah "enderita he#atitis kronik akti.Kece#atan #eru&ahan "enjadi &er&entuk sa&it di#en%aruhi oleh &e&era#a .eron .Da"un.dan keadaan ini "e"#erla"&at #roses #eru&ahan "enjadi sa&it.

etino#ati ju%a salah satu ko"#likasiane"ia sel sa&it $an% ju%a &isa dise&a&kan oleh dia&etes $an% akan &eraki&at #ada ke&utaan. Mani&estasi #linis /ejala dan tanda1tanda *&.ek konsentrasi tu&ular %injal dan %ross he"aturia.s#leno"e%ali dan ulserasi #ada ti&ia &a%ian &awah. dehidrasi dan hi#oksia. hara#an hidu# #enderita 8 sa"#ai 5 tahun.eksi.@#isode su"&atan terse&ut tidak &erhu&un%an "enin%katn$a he"olisis. selain itu ju%a&isa "enjadi osteo"ielitis.%en di&awa oleh 65 oran% a"erika &erkulit hita" dan 1 dari 8 kelahiran #ada oran%A"erika &erkulit hita" "enderita ane"ia sel sa&it.$an%"enin%katkan #eru&ahan eritrosit adalah "enin%katn$a deoksihe"o%lo&in *&- aki&atasidosis dan hi#okse"ia.eksi ataude. den%an ke"atian dan ke%a%alan or%an. *e"atokrit &iasan$a ( 14 5.isiensi . !e"uan 2a&oratoriu" *e"olisis $an% kronik dite"ukan #ada ane"ia sel sa&it.asa n$eri $an% akut "un%kin terasa #ada saat terjadi #en$u"&atan #e"&uluh darah $an%da#at di#ro.-u"&atan terse&ut da#at "en$e&a&kan stroke. .er ta"#ak a&nor"al $aitu 515 5 eritrosit &er&entuk sel 1C . 0en%an tera#i su#orti. sinus tro"&osis dan #ria#is".olat. $an% kejadian ini le&ih &an$ak "en$eran% #ada sickle cell trait dari #ada sickle cell ane"ia. 9en%ecatan darah #eri. 3n. Ko"#likasi selanjutn$a $aituketidak"a"#uan sel darah "erah untuk "en%ko"#ensasi $an% dise&a&kan oleh in.-u"&atan terse&ut diaki&atkan oleha%re%asi eritrosit $an% &er&entuk sa&it $an% "en$u"&at "ikrovaskuler dari or%an tertentu. na"un li"#a tidak tera&a #ada oran% dewasa.okasi oleh in.Jantun% serin% "e"&esarden%an disertai h$#erd$na"ic #recordiu" dan s$stol$c "u"urs. @#isode su"&atan $an% &erulan% da#at "en$e&a&kan kerusakan &e&era#a or%an khususn$ahati dan %injal. tulan% &elakan% dan chest..*e"olitik $an% kronik "en$e&a&kan ikterus. 9ada klinik &iasan$a #asien "enderita sakit $an% kronik dan ikterus. 9enderita &iasan$a he#ato"e%ali.Ulserasi #ada tun%kai&awah dan retino#ati ju%a "un%kin dite"ukan.@#isode su"&atan terse&ut da#at &erja"1ja" &ahkan &erhari1hari.2okasi $an% serin% terkenaseran%an terse&ut adalah tulan% #anjan%.ark dari #a#ila #ada "edula %injal "en$e&a&kan de. Ane"ia sel sa&it "en$e&a&kan kerusakan "ultisiste" $an% kronik.isiensi enBi" /690. Enset kelainan ini sudah "uncul #adaawal kehidu#an $aitu saat "enunrunn$a *&F $an% dise&a&kan #enurunan #roduksi %a"a1 %lo&in $an% di%antikan &1%lo&in.Krisis he"olitik "un%kin &erhu&un%an den%an #en%hancuran sel sa&it olehli"#a atau de. Jika terjadi iske"ik #ada tulan% "aka akan terjadi nekrosis. #i%"ent'calciu" &iliru&inate) %allstones.

rekuensi n$eri. eritrosit &erinti. &.usi untuk "enan%%ulan%i krisis he"olitik.9asien ju%a #erlu di&erikan a%en sitotoksin $an% da#at "enin%katkan *&F den%an"ensti"ulasi eritro#oiesis #ada #rekrusor eritroid $an% "asih #ri"iti. 2tiologi a.Ketika ti"&ul n$eri akut.*al terse&ut "eru#akan indikasi untuk di&eri #enatalaksanaan intracta&le #ain crises.ikasi dan in.Allo%enik trans#lantasi tulan%&elakan% "asih di#elajari se&a%ai tera#i kurati."e"#erlihatkan a&nor"al "i%ration #attern dan "en$usun 651?65 he"o%lo&in. #ada #asien $an% "uda.usi #en%%anti.eksi &akteri terse&ut #ada #asien.9asien di&erikan asa" .#ria#is" dan stroke.eksi harus se%eradio&ati. atau+ dari *B &erkuran% d. sedan%kan untuk dia%nosis #asti "en%%unakan elektro. Berkuran%n$a sintesis *BA dan eritro#oesis $an% tidak e. Adan$a "utasi 0DA #ada %en sehin%%a #roduksi rantai.oresis he"o%lo&in..*e"o%lo&in F &iasan$a "enin%kat dan *&F $an% "enin%kat &erhu&un%an den%an #er&aikan %ejala klinik !enatala#sanaan -e&enarn$a tidak ada #en%o&atan khusus untuk #en$akit #ri"er. diertai #en%hancuran sel1sel eritrosit intra"uscular 16 .9ada ho"oBi%ot *&-disease.9en$u"&atan #e"&uluh darah $an% akan da#at diatasi den%an #e"&erian trans. 9asien harus di&eri cuku# cairan dan oksi%en jika terjadi hi#oksia. . howel1joll$ &odies dan sel tar%et. Adan$a 9asan%an sua"i istri $an% "e"&awa %en<carier thalase"ia c.1+1%lo&in #ada kro"oso" 16 dan kro"oson 11.aktor #encetus harus se%era diidenti.Naksinasi #neu"okokus te&ukti &isa"en%uran%i in. *idroksiurea '5 1C5 "%<d) ter&ukti da#at "en%uran%i . Mutasi %en . *e"o%lo&in .sa&it.ekti. 9e"eriksaan la&oratoriu" se&a%ian &esar han$a di%unakan untuk skrinin%. -elain itu ju%a dite"ukan retikulositosis '1 1(55). *&A tidak dite"ukan.olatdan trans.

#enden%aran.ek sa"#in% dari #e"akaian de.usi darah. reaksi local. 86. na"un daerah deltoid "au#un #aha lateral "enjadi alternati. /a"&ar lokasi untuk "en%%unakan #o"#a #orta&le de. oran%. di&erikan setelah kadar . datan% tia# tahunn$a !enatala#sanaan Me"i#amentosa 9e"&erian iron chelatin% a%ent 'de.eksi.eri#ron $an% "eru#akan satu1satun$a kelasi &esi oral $an% telah disetujui #e"akaiann$a.5 5 #asien thalasse"ia + ho"oBi%ot. 2okasi u"u"n$a di daerah a&do"en. 1. -ekitar C 16 #asien &aru.-=M "ereka $an% ter%olon% thalasse"ia trait ju"lahn$a "enca#ai sekitar ( 4 terda#at 1 6 #asien thalasse"ia "a$or $an% &ero&at jalan di 9usat !halasse"ia 0e#arte"en Anak FKU31. &a%i #asien.eroksa"in -elain itu &isa ju%a di%unakan 0e.29i"emiologi 0i 3ndonesia sendiri.eroMa"ine). Ada#un e. dan in.eritin seru" sudah "enca#ai 1 "%<l atau saturasi trans. serta thalasse"ia . tidak kuran% dari 1. 0i .eroMa"ine jaran% terjadi a#a&ila di%unakan #ada dosis te#at.( 5 #asien thalasse"ia *&@.45. %an%%uan tulan% dan #ertu"&uhan. atau sekitar 1 1( kali trans.eroMa"ine di&erikan den%an dosis (515 "%<k%BB<hari di&erikan su&kutan "elalui #o"#a in.erin le&ih 5 5.-=M $an% terdiri dari 5(.us dala" waktu 611( ja" sela"a 51C hari sela"a se"in%%u den%an "en%%unakan #o"#a #orta&le. !oksisitas $an% "un%kin a&isa &eru#a toksisitas retina. sa"#ai den%an akhir tahun ( anak kecil "enderita #en$akit ini. !era#i standar &iasan$a "e"akai dosis C5 "%<k% BB<hari 1? .-edan% . 0e.

ek #roteksin$a terhada# jantun%. -u#orti. -aat ini de. ( . neutro#enia<a%ranulositosis.ek sa"#in% $an% "un%kin terjadi antara lain : atro#ati.ek 1on me"i#amentosa Bedah: -#lenekto"i.usi darah: *& #enderita di#ertahankan antara 6 %<dl sa"#ai ?. Asa" . "enurunkan tin%kat aku"ulasi &esi. Kele&ihan de. den%an indikasi: 1. dan da#at "e"#ertahankan #ertu"&uhan dan #erke"&an%an #enderita.5 %<dl.: !rans.eroMa"ine.i&rosis hati. 1 18 3U setia# hari se&a%ai antioksidan da#at "e"#er#anjan% u"ur sel 1(5 "%<hari sela"a #e"&erian kelasi &esi untuk "enin%katkan e. 1 1 1 Nita"in = 1 kelasi &esi.di&a%i dala" 4 dosis. sehin%%a "e"&atasi %erak #enderita. 0en%an kedaan ini akan "e"&erikan su#resi su"su" tualan% $an% adekuat. *i#ers#lenis"e ditandai den%an #enin%katan ke&utuhan trans.usi darah atau ke&utuhan sus#ensi eritrosit '9.eroksa"in adalah e.isiensi sen%.= 'packed red cell).=) "ele&ihi (5 "l<k% &erat &adan dala" satu tahun. @. de. 4 "l<k% BB untuk setia# kenaikan *& 1 %<dl. 9e"&erian darah dala" &entuk 9.eri#ron di&andin% de. kelainan i"unolo%is. dan .eridon teruta"a &an$ak d%unakan #ada #asien1#asien den%an ke#atuhan rendah terhada# de. Nita"in @ ( darah "erah.olat (15 "%<hari untuk "e"enuhi ke&utuhan $an% "enin%kat. 2i"#a $an% terlalu &esar. "eni"&ulkan #enin%katan tekanan intraa&do"inal dan &aha$a terjadin$a ru#tur (. %an%%uan #encernaan.

#erinatal. se"ua &entuk roti.!halase"ia 0iet: 0iet !halase"ia disia#kan oleh &a%ian %iBi. %injal. sesuai den%an ke#utusan $an% dia"&il terhada# keluar%a $an% terkena atau $an% &eresiko terkena. .iwa$at ini #entin% untuk "en%arahkan (1 . etika a%a"a dan standar1standar nilai $an% &erlaku. #asien dinasehati untuk "en%hindari "akanan $an% ka$a akan Bat &esi. Me"&erikan #enjelasan terkait den%an risiko ka"&uh 9e"ilihan tindakan $an% o#ti"al dala" "en%hada#i #en$akit atau resiko terjadin$a #en$akit. hati. Men%%ali secara "endala" tentan% riwa$at #renatal. .iwa$at #en$akit. #ostnatal. dan riwa$at keluar%a. !reventi& :eneti#a <onseling6 /enetika konselin% "eru#akan #roses ko"unikasi $an% &erkaitan den%an "asalah kesehatan "anusia $an% &erhu&un%an den%an kejadian atau risiko keka"&uhan dari #en$akit %enetik dala" suatu keluar%a. #ro%nostik dari #en$akit dan "anaje"en $an% tersedia Me"aha"i jalur dan #en$e&a& dari #en$akit terse&ut dan resiko #enurunan dala" keluar%a. se#erti da%in% &erwarna "erah. sa$ur1"a$ur &ewarna hijau. Me"aha"i . serta "enuntun &ertindak ari. dan alkohol. -ecara &erurutan konselin% %enetik "elalui &er&a%ai taha#an se#erti terse&ut di &awah ini: 1. "akanan $an% "en%andun% %andu". (.akta "edis ter"asuk dia%nosa. sesuai den%an tujuan keluar%a. 4. 9roses ini "eli&atkan &er&a%ai u#a$a oleh satu atau &e&era#a oran% terlatih untuk "e"&antu keluar%a atau individual dala" hal: 1. 8.

-ito%enetik ju%a "eru#akan #e"eriksaan rutin #ada kasus1kasus retardasi "ental $an% tidak khas untuk "enilai ke"un%kinan kelainan kro"oso". 8. (. 5. stres tan#a karena "e"#erti"&an%kan se#erti oli%ohidra"nion. si"ian crease. 9e"eriksaan endokrine 9ada kasus1kasus $an% "en%arah ke arah kelainan endokrin se #erti =on%enital Adrenal *i#er#lasia '=A*).eleter.is"e &aru.isik #enderita secara keseluruhan &aik #e"eriksaan . atau hal digital lain amputations. Walau#un &e%itu den%an adan$a "utasi "utasi &aru atau #oli"or. 9e"eriksaan . Konselor akan "e"eriksa ke"un%kinan short stature. atau kasus a&ortus &erulan% $an% Ghan$a> dikelola se&a%ai kelainan !E. atau %enetik. dll.or"asi dis"or. -a"#ai saat ini sekitar 4 %en jenis #en$akit %enetik telah da#ar diidenti. 0ala" #raktekn$a seoran% konselor %enetik &iasan$a "eneri"a #asien dari #ara kole%a se#erti ahli #ediatrik.or"asi secara &enar dan "e"&eri dukun%an &a%i (( .isik luar. -ito%enetik akan san%at #entin% teruta"a #ada kasus $an% "e"erlukan #erti"&an%an ke#utusan jenis kela"in.iciensi -$ndro"e '=A3-<9A3-). adan$a se&a%ai a"niotic "asalah &and. 9e"eriksaan -ito%enetik. !erkadan% #ara dokter secara "udah "endia%nosa kelainan se#erti club foot. sindro" !urner dan Kleni. tidak 1 5 #en$akit %enetik da#at di#astikan den%an teknik ini.isik.olo%i secara "endala" terkait t$#olo%i sindro"1sindro" $an% khas.isik dala" "au#un . dan dokter u"u". atau#un -indro" down.=*. -erin% ju%a kasus1kasus ke"atian &a$i &aru lahir tidak terdia%nosis den%an &aik. ahli o&s%$n. wide s#an. Konselor akan "e"eriksa . "e"ilih dan "enentukan a#akah #en$akit terse&ut &erkaitan den%an #roses %enetik atau lin%kun%an. konselor akan "e"eriksa hor"on tertentu untuk "en%kon. 9e"eriksaan "olekuler "eru#akan %old standar untuk "endia%nosa #en$akit1#en$akit %enetik. u# slantin%. 9e"eriksaan "olekuler. &idan. tan#a "elihat kelainan kro"oso". Konselor %enetik &ekerja se&a%ai an%%ota dari ti" kesehatan den%an "e"&erikan in.ikasi. sehin%%a arah untuk "enentukan dia%nosa da#at ditentukan den%an &aik.konselor "e"ilah. Adalah u"u" konselor akan "en%u"#ulkan in. h$#erteloris"e. =o"#lete<9arsial Andro%en 3nsu.ir"asikan dia%nosa. 4.

jantun%. &isa &erte"u la%i dan "en$e&a&kan ti"&uln$a #en$akit %enetik. 2i"#a $an% &asar "udah ru#tur aki&at trau"a $an% rin%an. sehin%%a terti"&un dala" &er&a%ai jarin%an tu&uh se#erti he#ar.sirkan in. <om9li#asi Aki&at ane"ia $an% lain dan &erat.un%si. Ke"udian "enjelaskan &a%ai"ana thalase"ia &isa "eni"&ulkan #en$akit &a%i tu&uh #asien dan "e"&eritau &ahwa thalase"ia da#at diturunkan ke anakn$a jika #asien "enikah. Ke"udian dijelaskan ke#ada #asien "en%enai a#a itu thalase"ia. dan lain1lain.6 !rognosis (4 . 0ari skenario $an% di&ahas.ikasi keluar%a &eresiko. "en$elidiki "asalah $an% ada dala" keluar%a. serin% terjadi %a%al jantun%. wanita &erusia 16 tahun den%an keluhan1keluhan $an% ada. #ro%nosisn$a. "aca"1"aca"n$a. "en%analisa #ola risiko keka"&uhan. "ena. *al ini da#at "en%aki&atkan %an%%uan . Jadi se&aikn$a #asien "e"ilih ke#utusan $an% &ijak untuk "enentukan kesehatann$a dan kesehatan keluar%an$a di "asa $an% akan datan%.or"asi tentan% hal terse&ut..keluar%a $an% "e"iliki an%%ota den%an cacat lahir atau #en$akit %enetik serta keluar%a $an% "un%kin &eresiko untuk "ewarisi #en$akit %enetik. dan "eninjau #ilihan #enan%anan $an% tersedia ke#ada keluar%a. !rans. "en%arah &ahwa wanita itu "enderita thalase"ia + "inor. Menjelaskan &ahwa %en1%en $an% resesi.use darah $an% &erulan%1 ulan% dari #roses he"olesis "en$e&a&kan kadar &esi dala" darah tin%%iP. -eoran% konselor akan "en%identi.eksi dan %a%al jantun%. ke"atian teruta"a dise&a&kan oleh in. li"#a. A#ala%i jika #asien "enikah den%an oran% $an% "asih ada ikatan saudara. kulit. dan &a%ai"ana cara #en%o&atann$a.

estasi jika carier ini "enikah den%an carier lainn$a '(55 anakn$a !halase"ia. Masin%1"asin% !halase"ia terse&ut "e"iliki tin%kat #e"&a%ian le&ih lanjut &erdasarkan &an$akn$a rantai $an% hilan%. Maka #erlu dihindari #ernikahan sesa"a suku dan keluar%a dekat.!halase"ia sendiri ter&a%i "enjadi !halase"ia . da#at "en$e&a&kan #ene&alan dan #e"&esaran tulan%. -u"su" tulan% $an% terlalu akti. -e&a%ian &esar #enderita "en%ala"i ane"ia $an% rin%an.. 9ada &entuk $an% le&ih &erat. didasarkan #ada rantai "ana $an% sintesisn$a ter%an%%u. -e"ua thalase"ia "e"iliki %ejala $an% "iri#. dan #e"&esaran li"#a. &isa terjadi ikterus. "isaln$a &eta thalase"ia "a$or. 9en$akit ini "enurun secara autoso"al resesi. sehin%%a akan "ani. <esim9ulan !halase"ia "eru#akan suatu #en$akit herediter $an% cuku# &an$ak di 3ndonesia. teta#i &eratn$a &ervariasi. "en&entuk sel darah "erah &aru untuk "en%%antikan sel darah "erah $an% terlalu ce#at rusak. !halase"ia akan &er"ani. dan !halase"ia +. 5 5 carier. (8 .es secara &erat jika "uncul &ersa"a1sa"a 'den%an kata lain "asin%1"asin% a$ah dan i&u "en$u"&an%kan satu "uta%en). teruta"a tulan% ke#ala dan wajah. !ulan%1tulan% #anjan% "enjadi le"ah dan "udah #atah.9ada #enderita thalase"ia &eta "inor "e"iliki #ro%nosis $an% &aik a#a&ila #asien "enda#at tera#i $an% te#at. dan (55 nor"al). luka ter&uka di kulit.

Jakarta: interna #u&lishin%. 8.scri&d.co"<doc<6666?546<konselin%1%enetik. et all. 9e"&re$ M. -udo$o A. -eti$ohadi B. Dew 7ork: Mc /raw *ill. ( 6. Dew 7ork: Mc /raw *ill.o&ert J. A. @. @disi (. 2an%e current "edical dia%nosis and treat"ent. . 9a#adakis M. Buku ajar il"u #en$akit dala". A. Konselin% %enetik.. At %lance he"atolo%i. ( (.+a&tar !usta#a 1. 6. kedokteran. -. . F. @disi 4. @disi 8 jilid (. 6. Jakarta: @rlan%%a. Mehta A. Ault K. Alwi A. 2an%e he"atolo%$ in crinical #ractice. ( 4. *ill"an . (5 . 1 a#ril ( 1(. diunduh dari: htt#:<<www. ( 1 . 15 -e#te"&er ( 1(.. W. *o.&rand N. @disi 8?. ( (.J. Jakarta: @/=. A. 5. 9en%antar %enetika Mc#hee -.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful