3.

1 Pengertian Thalassemia Thalassemia adalah penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisis). Penyakit ini juga sering disebut dengan penyakit Cooley`s anemia, sangata berbahaya terdapat pada bayi dan anak-anak. eritrosit berbentuk tidak teratur, mengandung sedikit hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. sel darah putih (leukosit) meningkat jumlahnya dalam darah dan hati serta limpa membengkak. Thalassemia berdasarkan keparahannya dibedakan atas 2 macam: 1. Thalassemia major, ini sangat parah dan biasanya menyebabkan kematian pada bayi 2. Thalassemia minor,ini tidak begitu parah, tetapi biasanya memerlukan berkali-kali transfusi darah. Thalassemia ditentukan oleh gen dominan Th, sedang alelnya resesip th menentukan sifat normal. orang yang homozigotik ThTh menderita thalassemia mayor, yang heterozigotik Thth menderita thalassemia minor, sedang orang sehat bergenotip thth. penderita thalassemia mayor tidak dijumpai sampai umur dewasa, sebab biasanya sudah meninggal pada waktu bayi dan anak-anak. Jadi apabila dalam suatu keluarga didapatkan thalassemia minor dapat dipastikan bahwa kedua orang tuannya adalah penderita thalassemia minor juga.(Suryo:2005)

P

Thth thalassemia minor

Thth thalassemia minor th Thth thalassemia minor

F1

Th ThTh Th thalassemia mayor (mati) 1 th Thth thalassemia minor

2 thth normal

Sumber : Suryo. .thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia. Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda. yaitu globin alfa dan globin beta.2005 4 Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. maka akan terjadi penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia. Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda.3 Tabel 1. Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa.

dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta.3 Patofisiologi thalassemia Pada thalassemia terjadi pengurangan atau tidak ada sama sekali produksi rantai globin satu atau lebih rantai globin. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen HBB. hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu perkembangan normal sel-sel darah merah. 3. Kekurangan sel darah merah akan menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat tubuh kekurangan oksigen. Patofisiologi thalassemia beta Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. Penurunan secara bermakna kecepatan seintesi rantai globin yang tidak seimbang. . dengan akibat menurunnya atau tidak diproduksinya rantai globin tersebut. Pada thalassemia mutasi gen globin ini dapat menimbulkan perubahan rantai globin alfa atau beta berupa perubahan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi rantai globin tertentu. yang terletak di dalam sel darah merah. Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta-plus (B +) talasemia.3. Mutasi lainnya menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB. HBB gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut globin beta.2 Patogenesis thalassemia Thalassemia meerupakan sindrome kelainanan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globulin. A. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ. Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan talasemia beta. Tanpa globin beta.

HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15. yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari hemoglobin pada orang dewasa.203. maka orang itu disebut carier/trait. dimana hanya sedikit dari beta globin yang diproduksi. gambar 2 . ganbar 1. HBB gen dari pasangan basa 5. Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat pada kromosom 11. yang disebut hemoglobin A.271 sampai pasangan basa 5.5. misalkan mutasi beta 0 yang berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi. Lebih dari 100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β.204.876 pada kromosom 11. dan satu lagi gen yang sudah termutasi. mutasi beta +. Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal.

Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah delesi. Patofisiologi thalassemia alfa Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. alfa 2). HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13. dan juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa lainnya.Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. 50% carier/trait.845 ke 223.678 ke 227. Gen-gen ini membuat komponen globin alpha pada hemoglobin orang dewasa normal. HBA1 (Hemoglobin. yang merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. Hemoglobin terdiri dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin. . Protein ini juga diproduksi dari gen yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin. Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat masing-masing 2 pada kromosom 16.3. HBA1 terletak di gen pasangan basa 226. B. Kedua gen globin alpha-terletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus globin alfa. yang disebut hemoglobin A2.708 . alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut alpha-globin. yang disebut hemoglobin A. Maka anaknya 25% normal.519 sedangkan HBA 2 terletak di pasangan basa 222. 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor).

tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia. disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali gambar 4 Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya terdapat masing-masing 2 gen yang sudah termutasi.    Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan. Perbedaan antara thalassemia alfa dan beta Thalassemia alfa Mutasi Sifat-sifat globin berlebihan Delesi gen umum terjadi yang  Tetramer yang larut  Pembentukan hemikrom lambat  Band 4. 25% menderita hemoglobin H disease. 25% carrier. 25% 2 gen delesi.1 tak Thalassemia beta Delesi gen jarang terjadi  Tetramer yang larut  Pembentukan hemikrom cepat  Band 4. Maka anaknya 25% normal.1 teroksidasi . atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah Delesi 3 gen α : anemia berat.

bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya. .teroksidasi  Terikat pada band 3 Sel darah merah  Hidrasi berlebihan  Kaku  Membran hiperstabil  P50 menurun Anemia Perubahan tulang Besi berlebih tabel 2. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. thalasemia dibedakan lagi menjadi jenis mayor dan minor. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. sumber: IPDL UI 2009 3. Mungkin saja pada awal kelahirannya. Jika tidak diobati. Selain itu. serta tulang menjadi lemah dan keropos. Thalasemia Beta Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. yaitu talasemia mayor. anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. yaitu : 1. penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh. Jenisjenis Thalasemia.4 Jenis penyakit thalassemia Terutama hemolitik Jarang Jarang  Interaksi kurang pada band 3  Dehidrasi  Kaku  Membran tak stabil  P50 menurun Terutama disetropoetik Umum Umum Penderita thalasemia bisa dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu. Ini dapat berakibat fatal. intermedia. karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe)[3]. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley). dan karier. sedangkan kalau produksi globin jenis beta yang terganggu maka penderitanya mengalami thalasemia beta. Kalau produksi globin jenis alfa yang terganggu maka penderitanya mengalami thalasemia alfa.

Menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan sel darah minor. 2. kelainan gen ini memiliki kemungkinan besar untuk diturunkan pada anaknya. maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa.  Thalasemia beta intermedia. Terjadi bila seseorang tak memiliki gen perintah produksi protein globin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. penyakit jantung. bayi harus melakukan transfusi sejak dalam kandungan dan setelah anak dilahirkan agar tetap sehat. Thalasemia beta minor. . terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. dan penimbunan cairan tubuh. Thalasemia Alfa Pada talasemia alfa. Untuk thalasemia ini penderita tidak perlu melakukan transfusi darah. meskipun sejak bayi.  Thalasemia alfa minor. Merupakan jenis yang paling parah. Biasanya tidak menyebabkan gangguan kesehatan berarti. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis. tetapi bila berbakat anemia ringan. Penderita thalasemia jenis ini pun tidak memerlukan transfusi. Thalasemia beta mayor. Kondisi ini dapat membuat janin menderita anemia parah.  Pertumbuhan dan perkembangannya juga mengalami keterlambatan akibat sirkulasi zat gizi yang kurang lancar. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. diantaranya :  Thalasemia alfa mayor. Umumnya bayi yang lahir akan sering sakit selama 1-2 tahun pertama kehidupannya. Untuk thalasemia jenis ini. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan transfusi terus-menerus sejak didiagnosis. Padada thalasemia jenis ini transfusi bisa dilakukan sewaktu-waktu tergantung dari seberapa parahnya kebutuhan untuk menambah darah.

tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain: 1. Namun jika darah terganggu. Terdapat hepatosplenomegali. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap. Pucat (perikerditis). diare. Ikterus ringan mungkin ada. dan batu empedu.Darah merupakan sumber kehidupan yang memiliki banyak manfaat bagi tubuh. koreng pada tungkai. Adanya penipisan korteks tulang panjang.5 Manifestasi Klinis Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. dapat mengakibatkan berbagai permasalahan kesehatan dan membawa sumber penyakit. pancreas (diabetes). Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme. gangguan hantaran. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung. 3. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. dan pericardium Secara umum. Untuk itu. Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder). . otot jantung (aritmia.mengenal jenis penyakit thalasemia sedari dini dan lakukan pencegahan dengan deteksi dini penyakit thalasemia. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas. tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. gagal jantung). tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. pigmentasi kulit. biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Letargi 2. kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anak tidak nafsu makan. hati (sirosis). Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik. Kadang-kadang ditemukan epistaksis. yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif.

Perubahan meliputi pelebaran medulla. dan trabekulasi yang lebih kasar. Pemeriksaan Penunjang 1.3. eritrosit yang immature. hipokromia. Tebalnya tulang cranial 7. Kaji riwayat kesehatan. Pertumbuhan yang terhambat b. yaitu mikrositosis. Pembesaran limpa 8. Anoreksia 5. Menipisnya tulang kartilago 3. 2. DNA probing. Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri eritrosit.6 Diagnosis A. sel target. B. Pengkajian Umum a. c. poikilositosis. gone blotting dan pemeriksaan PCR (Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju. Pengkajian Fisik a. Analisis DNA. Studi hematologi : terdapat perubahan – perubahan pada sel darah merah. terutama yang berkaitan dengan anemia dan riwayat penyakit tersebut dalam keluarga. Sakit yang dirasakan . Melakukan pemeriksaan fisik b. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang berlebihan. anosositosis. Elektroforesis hemoglobin : peningkatan haemoglobin 2. c. Sesak nafas 6. 3. Krisis Vaso-Occlusive a. Observasi gejala penyakit anemia. Kelemahan 4. Kematangan seksual yang tertunda. penipisan korteks. Pengkajian 1. penurunan hemoglobin dan hematrokrit. 3. Anemia kronik.

b. 3. 3) Ginjal: ketidakmampuan memecah senyawa urin.7 Penatalaksanaan Medis 1. Transfusi sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl. 1) Ekstremitas: kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit yang menjalar. sirosis. 4) Pinggang : gejalanya seperti pada penyakit paru-paru basah. . Gejala yang berkaitan dengan ischemia dan daerah yang berhubungan. mudah terinfeksi. 7) Ekstremitas: perubahan tulang-tulang terutama bisa membuat bungkuk. 6) Ginjal : hematuria. 2. Efek dari krisis vaso-occclusive kronis adalah: 1) Hati: cardiomegali. kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menyebabkan kebutaan. Desferiprone merupakan sediaan dalam bentuk peroral. 3. 2) Abdomen : sakit yang sangat sehingga dapat dilakukan tindakan pembedahan 3) Cerebrum : stroke. gagal ginjal 4) Genital: terasa sakit. 5) Liver : obstruksi jaundise. mudah terjangkit virus salmonela osteomyelitis. koma hepatikum. Namun manfaatnya lebih rendah dari desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati. Pemberian sel darah merah sebaiknya 10 – 20 ml/kg berat badan. murmur sistolik 2) Paru-paru: gangguan fungsi paru-paru. tegang. gangguan penglihatan. 5) Liver: hepatomegali. Pemberian chelating agents (Desferal) secara intravena atau subkutan. Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda – tanda hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena sangat besarnya limpa. 6) Mata: ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan penglihatan.

4. Transplantasi sumsum tulang biasa dilakukan pada thalasemia beta mayor. .

ketersediaan donor dan biaya. dan serangan jantung. . Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian penderita thalasemia. aritmia. Namun. seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.  Infeksi Penderita thalasemia yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. termasuk osteoporosis. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung. terkadang dapat terjadi “overloading” besi akibat transfusi berlebihan. Untuk bisa bertahan hidup. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik.  Osteoporosis Kebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah cacat tulang. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah. 3. Besi semakin banyak dibentuk dalam darah. penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin. Sebab mereka tidak lagi memiliki organ “infection-fighting”. baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell).3.9 Pencegahan Thalasemia Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak.8 Komplikasi  Penyakit jantung dan hati Transfusi darah secara teratur sebenarnya sangat dibutuhkan bagi penderita thalasemia.

Obat thalasemia tradisional terbuat dari ekstrak teripang emas laut pilihan yang memiliki kandungan glukosaminoglikan (dalam teripang) yang mampu mengatasi tulang rapuh pada penderita thalasemia mayor.Saat ini sebuah temuan terbaru dibidang kesehatan yang mampu mengatasi permasalahan thalasemia yaitu secara alami dengan obat thalasemia tradisional jelly gamat. . Senyawa itu berefek memperbaiki aliran darah dan melancarkan cairan yang tersumbat.

Related Interests