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TRASTORNOS GENTICOS
1.- defina los conceptos y clasificacin de los diferentes tipos de mutacion.
MUTACION
La mutacin se define como un cambio permanente del ADN. Las mutaciones que se originan en las clulas somticas no son causa de enfermedades hereditarias, pero s tienen importancia en la aparicin de cnceres y algunas malformaciones congnitas. Tienen probabilidad baja en organismos superiores y mayor en los inferiores como las bacterias y los virus.
Las mutaciones pueden ocasionar una delecin parcial o completa de un gen o, con ms frecuencia, afectar a una base nica. Por ejemplo, una base nica de un nucletido se puede cambiar por otra base distinta, lo que se traduce en una mutacin puntual. Con menos frecuencia, uno o dos pares de base se insertan o delecionan del ADN y provocan alteraciones en la pauta de lectura de la cadena del ADN; por eso se llaman mutaciones de la pauta de lectura
SEGN SU EFECTO
MUTACIONES
BENEFICIOSAS
(aumentan probabilidades de supervivencia de la especie)
PERJUDICIALES
(muerte)
NEUTRAS
1) Espontneas las menos numerosas, se producen por un error en la duplicacin del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de los cromosomas durante la divisin celular. 2) Inducidas, la mayora, provocadas por agentes mutagnicos principalmente: Radiaciones: de alta energa como los rayos catdicos, X, alfa, beta, gamma, csmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energa, llegan a romper molculas de DNA o cromosomas completos. Agentes qumicos: cido nitroso, perxido de hidrgeno, metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dixido de carbono, acridinas, bases anlogas al DNA (5-bromo uracilo, 2-amino purina, ).
La mayora provocando emparejamientos errneos con otras bases durante la duplicacin del DNA (cido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas actan intercalndose entre dos bases y produciendo la adicin de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de bases.
Agentes mutagnicos
MUTGENOS FSICOS Radiaciones ionizantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas. Radiacin ultravioleta
Radiaciones no ionizantes
Provocan la formacin de enlaces covalentes entre dos bases pirimidnicas contiguas, dando origen a dmeros. Los dmeros distorsionan la conformacin del ADN inhibiendo la replicacin
MUTGENOS QUMICOS
cido nitroso
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporacin de bases erroneas en la replicacin del ADN.
Agentes alquilantes
Aaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicacin del ADN.
Enlace de hidrgeno
Sustancias intercalantes
Guanina 6-Etilguanina
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases.
RADIACIONES MUTAGNICAS
1)
EFECTO
Rompen el DNA, los cromosomas.
DE ALTA ENERGA 2)Ttransforman sus bases en iones reactivos que forman radicales distintos (csmicos, rayos X, alfa, en su molcula y emparejan con otras beta, gamma) bases distintas a las habituales. 3) Escinden las molculas de agua en OH(-) y H3O(+) que favorecen a su vez la formacin de perxidos que pueden producir cambios en las bases nitrogenadas y emparejamientos anmalos. DE BAJA ENERGA (radiacin UVA) Hace que dos T prximas en la misma hebra formen un dmero de pirimidinas
POR SU EXTENSIN
GENICAS
SUSTITUCION BASES
DELECCIN BASES ADICION BASES
DELECCIN CROMOSOMICA DUPLICACIN CROMOSMICA MUTACIONES INVERSIN CROMOSMICA TRANSLOCACIN CROMOSMICA CROMOSMICAS (aberraciones cromosmicas)
TRIPLOIDA
EUPLOIDA TRETRAPLOIDA POLIPLOIDA GENMICAS ANEUPLOIDA NULISMICA MONOSMICA
TRISMICO
MUTACIONES GNICAS
Son aquellas que afectan a un solo gen
Sustitucin de bases
Transiciones: cambio mismo tipo base Transversiones: cambio base distinto tipo
Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos o partes del cromosoma: Deleccin cromosmica Duplicacin cromosmica Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de los cromosomas.: Inversiones Traslocaciones
DUPLICACIN
DELECCIN
DELECCIN CROMOSMICA Ej. Sndrome del maullido del gato por deleccin en el cromosoma 5
INVERSIN
PERICNTRICA
PARACNTRICA
TRANSLOCACIONES
CONSECUENCIAS
Translocaciones e inversiones, pocas consecuencias en portador. Problemas en formacin de gametos. Ej. Sndrome de Down familiar: translocacin 1421
Mutaciones genmicas
Afectan al nmero normal de dotaciones cromosmicas Afectan al nmero de alguno de los cromosomas
EUPLOIDAS
ANEUPLOIDAS
Poseen un cromosoma de ms
MONOSOMAS En autosomas
TRISOMAS
En cromosomas sexuales
MONOPLOIDA
POLIPLOIDA
SNDROME DE TURNER
SNDROME DE DOWN
ALOPOLIPLOIDA
SNDROME DE KLINEFELTER
vulo normal
XYY
XXX
XXY