You are on page 1of 6

A Semmelweis Egyetem Ritka Betegsg Hlzata ltal elltott betegsgek listja

sszelltottk: a SE Ritka Betegsg Hlzatnak munkatrsai

Betegsg/betegsgcsoport
(jelenleg elltott vagy tervezett
jellse)
Belgygyszati
Legius
szindrma
betegsgek
Wilson kr
Brgygyszati krkpek
Marfan syndroma
Genodermatosis
Herediter
angiodma-Komplement
Epedermolysis
Bullosa
MPS
Deficiencik
Ichthyosis
Congenitalis
Adrenalis
Neurofibromatsis
I hyperplasia
Egyb Genodermatosisok
Fl-Orr-Ggszeti krkpek
Nonsyndroms veleszletett
Oslerkr
sketsg
Mellkvesekreg
carcinma
Wegenergranulomatzis
Phenylketonuria
Fabry- kr (ld.
Neuroendokrin daganat
gyermekgygyszatnl is)
Mondini- deformits
Usher- szindrma
Phaeochromocytma
Genetikai
eredet sketsgek
(Von
Hippel-Lindau,
rkld
Pompe
kr
Phaeochromocytoma/
Gyermekgygyszati
krkpek
paraganglima, MEN2-hez
trsult)
Williams syndroma
POEMS
syndroma
Congenitalis
Adrenalis Hyperplasia
Lowe syndroma
Familiaris erythrocytosis
Cystas fibrosis
Hajas
sejtes leukmia
s varinsok
jszlttkori
tmegszrs
Fabry betegsg
keretben
diagnosztizlt betegsgek
LGL
(Large
granular zavarai
lymphocyte)
Aminosav
anyagcsere
(7
leukemia
Fragilis X
krkp)
Splenikus marginalis zna
lymphoma
Galaktozmia (minden tpus)
Systemas
mastocytosis
Galactosaemia,
biotinidz hiny

Klinikai/Szakrendels neve
Klinikai/Szakrendels neve

Gondoz orvos neve


Gondoz orvos neve

Szakrendels
Szakrendels
telefonszma
telefonszma

Szakrendels email
Szakrendels email

Molekulris
Genetika
Prof.
Dr.
Fekete
Gyrgy
fekete.gyorgy@med.semmelweisSE
I. sz. Belgygyszati
Dr. Szalay
Ferenc
szalay@bel1.sote.hu
Semmelweis
Egyetem I.Klinika
sz. Belgygyszati
Klinika,
1083
Budapest, +36-1-215-1380/
Kornyi Sndor 52957
u. 2/a.
Br-,
s Klinika,
Bronkolgiai
Klinika, 1085
Budapest,
u. 41.univ.hu
Semmelweis Egyetem II.
sz. Nemikrtani
Belgygyszati
1088 Budapest,
Szentkirlyi
u. Mria
46.
Molekulris Genetika
Prof. Dr. Fekete Gyrgy
+36-1-215-1380/ 52957
fekete.gyorgy@med.semmelweisSemmelweis
Egyetem,
III. sz.
Budapest,
Ktvlgyi u. 4.
SE Br-,
Nemikrtani
s Belgygyszati
Prof. Dr.Klinika,
Krpti1125
Sarolta
+36-1-235-2180
univ.hu
Orszgos
Angiodma
Kzpont
Dr.
Farkas
Henriette
+36-1-325-1279
farkash@kut.sote.hu
Bronkolgiai
Klinika szakrendelsei
Dr.
Becker
Kriszitna
+36 1 459 1500 /52957
55776
Molekulris
Genetika
Prof.
Dr.
Fekete
Gyrgy
+36-1-215-1380/
fekete.gyorgy@med.semmelweisbalijudit@gmail.com
Epidermolysis Bullosa Alaptvny
Dr. Sill Plma
univ.hu
SE
II.
sz.
Belgygyszati
Klinika
Dr.
Tth
Mikls
+36-1-266-0926/55541
szucs@bel2.sote.hu
Molekulris Genetika
Prof. Dr. Fekete Gyrgy
+36-1-215-1380/ 52957
fekete.gyorgy@med.semmelweisEndokrinolgiai Szakrendels
Dr. Szcs Nikolette
+36-1-266-0926/55618
totmik@bel.sote.hu
univ.hu
Semmelweis
Egyetem
Fl Orr - Ggszeti
s Fej-Nyaksebszeti
Klinika, 1083 Budapest, Szigony
u. 36.
Endokrin Genetika
Laboratrium
Dr. Rcz
Kroly
patatt@bel2.sote.hu
Molekulris Genetika
Prof. Dr. Fekete Gyrgy
+361-215-1380/ 52957
fekete.gyorgy@med.semmelweisDr.
Patcs
Attila
Ritka F.O.G. betegsgek
Dr. Noszek Lszl
+36-20-825-8712
univ.hu
SE
II. F.O.G.
sz. Belgygyszati
Klinika
Dr.
Igaz Pter
+36-1-266-0926/55541
igapet@bel2.sote.hu
Ritka
betegsgek
Dr.
Noszek
Lszl
+36-20-825-8712
I. sz. Gyermekklinika
Bkay Jnos
+36-1-334-3186/52755
anyagcsere@med.semmelweisEndokrinolgiai Szakrendels
Dr. Sznyi
+36-1-334-3186/52726
univ.hu
Ritka F.O.G. betegsgek
Noszek Lszl
Lszl
+36-20-825-8712
SE II. sz. Belgygyszati Klinika
Dr. Tth Mikls
+36-1-266-0926/ 55541
szucs@bel2.sote.hu
Endokrinolgiai
Szakrendels
Dr.
Szcs
Nikolette
totmik@bel.sote.hu
II.
sz. F.O.G.
Belgygyszati
Klinika
Dr. Reismann
Pter
+36-1-459-1500/55593
anyagcsere@med.semmelweisRitka
betegsgek
Kstel Marianna
+36-20-825-8712
Dr. Rcz Kroly
igapet@bel2.sote.hu
univ.hu
Dr. Noszek Lszl
Dr.
Igaz
Pter
Molekulris
Genetika
Prof.
Dr.
Fekete
Gyrgy
+36-1-215-1380/
52957
fekete.gyorgy@med.semmelweisRitka F.O.G. betegsgek
Dr. Noszek Lszl
+36-20-825-8712
SE II. sz. Belgygyszati Klinika
Dr. Tth Mikls
+36-1-266-0926/55541
szucs@bel2.sote.hu
univ.hu
F.O.G.
GenetikaiSzakrendels
Ambulancia,
Dr.Dr.
Kstel
Marianna
+36-20-825-8712
Endokrinolgiai
Szcs
Nikolette
+36-1-266-0926/55618
totmik@bel.sote.hu
Molekulris
Genetika
Prof.
Dr.
Fekete
Gyrgy
+36-1-215-1380/
52957
fekete.gyorgy@med.semmelweisCochlearis
Implantcis
Ambulancia Dr.Dr.
Noszek
Lszl
Endokrin Genetika
Laboratrium
Rcz Kroly
igapet@bel2.sote.hu
univ.hu
Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekgygyszati
Klinika, 1083 Budapest, Bkay Jnos u. 53-54.patatt@bel2.sote.hu
Dr. Igaz Pter
Molekulris Genetika
Prof. Dr. Fekete Gyrgy
+36-1-215-1380/ 52957
fekete.gyorgy@med.semmelweisDr. Patcs Klinika,
Attila 1094 Budapest, Tzolt u. 7-9.
Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgygyszati
univ.hu
SE
I. sz. Belgygyszati Klinika
Dr. Demeter
Judit
+36-1-459-1500/51538
demjud@bel1.sote.hu
Endokrinolgia
Dr.
Andrea
+36-1-215-1380/
52966
luczay.andrea@med.semmelweisI. sz. Gyermekklinika
Dr. Luczay
Reusz Gyrgy
+36-1-334-3186/2667
univ.hu
Dr.Dr.
Szab
AttilaJudit
+36-1-334-3186/2667
SE I. sz. Belgygyszati Klinika
Demeter
+36-1-459-1500/51538
demjud@bel1.sote.hu
Molekulris Genetika
Prof.
Dr.
Fekete
Gyrgy
+36-1-215-1380/
52957
fekete.gyorgy@med.semmelweisDr. Sallay Pter
+36-1-334-3186/2667
univ.hu
SE
I.
sz.
Belgygyszati
Klinika
Dr.
Demeter
Judit
+36-1-459-1500/51538
demjud@bel1.sote.hu
II. sz. Gyermekklinika osztlyai,
+36-1-215-1380
Molekulris Genetika
Prof. Dr. Fekete Gyrgy
+36-1-215-1380/ 52957
fekete.gyorgy@med.semmelweisambulanciai
szakrendelsei
SE
I. sz.
Belgygyszati Klinika
Demeter
+36-1-459-1500/51538
demjud@bel1.sote.hu
univ.hu
I. sz.
Gyermekklinika
Dr.Dr.
Bkay
JnosJudit
+36-1-334-3186/52755
anyagcsere@med.semmelweisMolekulris Genetika
Prof.Sznyi
Dr. Fekete
+36-1-215-1380/ 52957
fekete.gyorgy@med.semmelweisDr.
LszlGyrgy
+36-1-334-3186/52703
univ.hu
SE I. sz. Belgygyszati Klinika
Dr. Demeter Judit
+36-1-459-1500/51538
demjud@bel1.sote.hu
univ.hu
anyagcsere@med.semmelweisI. sz. Gyermekklinika
Dr. Balogh Ldia
+36-1-334-3186/52755
anyagcsere@med.semmelweisuniv.hu
SE
sz. Belgygyszati Klinika
Vrkonyi
+36-1-325-1100/7150
varkjud@kut.sote.hu
univ.hu
I. sz.III.Gyermekklinika
Dr.Dr.
Balogh
LdiaJudit
+36-1-334-3186/52755
anyagcsere@med.semmelweisII. sz. Belgygyszati Klinika
Dr. Reismann Pter
+36-1-459-1500/55593
anyagcsere@med.semmelweisuniv.hu
univ.hu
Dr. Szebernyi Jlia
+36-1-334-3186/52726
anyagcsere@med.semmelweisMolekulris Genetika
Prof. Dr. Fekete Gyrgy
+36-1-215-1380/ 52957
fekete.gyorgy@med.semmelweisuniv.hu
univ.hu

Betegsg/betegsgcsoport
(jelenleg elltott vagy tervezett
jellse)

Klinikai/Szakrendels neve

Organikus acidurik
(9 krkp)

I. sz. Gyermekklinika

Zsrsavoxidci zavarai
(7 krkp)

I. sz. Gyermekklinika

Nem az jszlttkori tmegszrs


keretben diagnosztizlt betegsgek

II. sz Gyermekklinika osztlyai,


ambulanciai szakrendelsei

Gondoz orvos neve

Szakrendels
telefonszma

Dr. Szebernyi Jlia


Dr. Sznyi Lszl

+36-1-334-3186/52726
+36-1-334-3186/52703

Dr. Dezsfi Antal

+36-1-334-3186/52703
+36-1-334-3186/52755
+36-1-334-3186/52703

Dr. Sznyi Lszl

+36-1-334-3186/52703
+36-1-334-3186/52703
+36-1-334-3186/52755

Karbamid-ciklus zavarai

I. sz. Gyermekklinika

Mjbetegsget okoz anyagcserebetegsgek.

I. sz. Gyermekklinika

Dr. Sznyi Lszl


Dr. Dezsfi Antal

+36-1-334-3186/52703
+36-1-334-3186/52703
+36-1-334-3186/52755

Raktrozsi betegsgek

I. sz. Gyermekklinika

Dr. Sznyi Lszl

+36-1-334-3186/52703

Neurolgiai Krkpek
rkletes kzponti s perifris
idegrendszeri betegsgek
Neuromuscularis betegsgek
(izombetegsgek, neuropathik,
myositisek, ALS, motoneuron
betegsgek)
Huntigton kr
Betegsg/betegsgcsoport
(jelenleg elltott vagy tervezett
jellse)
Neurofibromatosis s egyb
neurocutan betegsgek
rkletes neurodegenerativ
betegsgek (Alzheimer kr,
Parkinson kr, dystnik, Wilson
kr)
Lysosomalis betegsgek (Pompe kr,
Fabry kr,
mucopolysacharidozisok)
rkletes ataxik

anyagcsere@med.semmelweisuniv.hu
anyagcsere@med.semmelweisuniv.hu
anyagcsere@med.semmelweisuniv.hu
anyagcsere@med.semmelweisuniv.hu
anyagcsere@med.semmelweisuniv.hu

+36-1-215-1380
Dr. Sznyi Lszl
Dr. Dezsfi Antal

Vesebetegsget okoz anyagcserebetegsgek

Szakrendels email

anyagcsere@med.semmelweisuniv.hu
anyagcsere@med.semmelweisuniv.hu
anyagcsere@med.semmelweisuniv.hu
anyagcsere@med.semmelweisuniv.hu
anyagcsere@med.semmelweisuniv.hu

Dr. Reusz Gyrgy


+36-1-334-3186/2667
Dr. Szab Attila
+36-1-334-3186/2667
Dr. Sallay Pter
+36-1-33413186/2667
Semmelweis Egyetem, Ritka Neurolgiai Betegsgek Kzpontja 1083 Budapest, Balassa u. 6.
+36-20-825-1190
Dr. Molnr Mria Judit
+36-1-459-1492
Neurogenetikai Ambulancia
Dr. Varga Edina
+36-20-825-1339
+36-20-825-1190
Dr. Molnr Mria Judit
Ritka Neurolgiai Betegsgek
+36-1-459-1492
Ambulancija
Dr. Varga Edina
+36-20-825-1339

molneur@gmail.com

Neurogenetikai Ambulancia

molneur@gmail.com

I. sz. Gyermekklinika

Klinikai/Szakrendels neve

Dr. Molnr Mria Judit


Gondoz orvos neve

+36-1-459-1492
Szakrendels
telefonszma

molneur@gmail.com
molneur@gmail.com
molneur@gmail.com

Szakrendels email

Neurogenetikai Ambulancia

Dr. Varga Edina

+36-20-825-1339

molneur@gmail.com

Neurogenetikai Ambulancia

Dr. Varga Edina

+36-20-825-1339

molneur@gmail.com

Neurogenetikai Ambulancia

Dr. Molnr Mria Judit

+36-1-459-1492

molneur@gmail.com

Neurogenetikai Ambulancia

Dr. Molnr Mria Judit

+36-1-459-1492

molneur@gmail.com

Betegsg/betegsgcsoport
(jelenleg elltott vagy tervezett
jellse)
Betegsg/betegsgcsoport
(jelenleg elltott vagy tervezett
Akut mieloid leukmia
jellse)
MDS
Intraocularis/periocularis malignus
daganatok
Molekulris
genetikai vizsglatok
rkld retinabetegsgek
Ciszts fibrzis
Fenilketonuria
Prenatalis diagnosztika
Nonszidrms
veleszletett sketsg
Cytogenetikai vizsglatok
Osteogenesis imperfecta
Karyotipizls

Neurofibromatzis I
Legius szindrma
Down,
Patau, Edward szindrma s
Fabry betegsg
ms autoszomlis triszmik,
Pompe kr
mozaicizmusok
Fragilis
X
Turner szindrma
Congenitalis
adrenalis hiperplzia
Klinefelter szindrma
Egyb nemi kromoszma
Galaktozmia
(minden tpus)
rendellenessgek
Biotonidz hiny
Nemi differencildsi zavar
Crouzon
syndroma
Wolf szindrma
Cri du chat szindrma
DMD
Williams szindrma
DiGeorge szindrma
FSHD
Prader Willi szindrma Angelman
szindrma
Osteogenesis imperfecta
Miller-Dieker szindrma SmithMagenis
szindrma
SMA
Ms szerkezeti rendelle-nessgek
(diszmorfia
s mentlis retardci
her syndroma
esetn)
Akut limfoid leukmia

Klinikai/Szakrendels neve

Gondoz orvos neve

Klinikai/Szakrendels neve
Citogenetikai Laboratrium
Onkolgiai Szakrendels

Dr. Gondoz
Haltrich Irn
orvos neve
Tth Zsuzsa
Jankn
Kiss
Eszter
Dr. Lukts
Olga
Gudlin Gabriella
Prof.
Dr. Fekete
Gyrgy
Dr. Varsnyi
Balzs

Szakrendels
telefonszma
+36-1-215-1380/52840

Dr. Nmeth Krisztina


Dr. Kun Ilona
Staub
Krisztina
Prof. Dr.
Fekete Gyrgy

+36-1-215-1380/52890

Genetikai
Tancsads
SE Szemszeti
Klinika, 1085
Budapest Mria u. 39.
Molekulris
Genetikai Klinika
Laboratrium
PTE OK Szemszeti
Genetikai Tancsads
Molekulris Genetikai Laboratrium
Citogenetikai Laboratrium
I. sz. Szlszeti s Ngygyszati
Klinika
Molekulris Genetikai Laboratrium

I. sz. Szlszeti s Ngygyszati


Klinika
I. sz. Szlszeti s Ngygyszati
Klinika
I. sz. Szlszeti s Ngygyszati
Klinika
I. sz. Szlszeti s Ngygyszati
Klinika
I. sz. Szlszeti s Ngygyszati
Klinika

I. sz. Szlszeti s Ngygyszati Klin.

Dr. Nmeth Krisztina


Dr. Kun Ilona
Dr. Haltrich
Irn
Staub
Krisztina
TthNagy
Zsuzsa
Dr.
Blint
Jankn
Kiss
Eszter
Dr. Nmeth Krisztina
Gudlin
Dr.
KunGabriella
Ilona
Staub Krisztina

Dr. Haltrich Irn


Dr. Nagy Blint

Szakrendels
telefonszma

Szakrendels email

Szakrendels email

+36-1-215-1380/52882
+36-1-210-0280/51711

lukatsolga@gmail.com

+36-1-215-1380/52957
+36-1-459-1500/54500

fekete.gyorgy@med.semmelweisvarsanyi.balazs@gmail.com
univ.hu

+36-1-215-1380/52957
+36-1-215-1380/52890
+36-1-215-1380/52840
+36-1-266-0473
+36-1-215-1380/52882
+36-1-215-1380/52890

Tth Zsuzsa
Dr.
NagyKiss
Blint
Jankn
Eszter
Gudlin Gabriella
Dr. Nagy Blint

+36-1-266-0473
+36-1-215-1380/52840
+36-1-266-0473
+36-1-215-1380/52882
+36-1-266-0473

Dr. Nagy Blint

+36-1-266-0473

Dr. Nagy Blint

+36-1-266-0473

Dr. Nagy Blint

+36-1-266-0473

fekete.gyorgy@med.semmelweisuniv.hu