You are on page 1of 60

1 GENETIKA otkria u genetici ujedinila su teme u cijeloj biologiji glavna tematska veza je DNA nauka o nasljednosti rije dolazi

i od rijei gen (nosilac nasljednih svojstava) razvoj kree nakon 18 !" i # $endela radio %okuse sa kri&anjem gra'ka osnovna %itanja genetike ukljuuju( )enomen naslje*a+ molekularnu %rirodu genskog materijala+ naine na koji geni kontroliraju metabolizam i razvoj+ distribucija i %ona'anje gena u %o%ulacijama istra&ivanja osnovna( %rovode se za razumijevanje osnovnog )enomena koji e biti kasnije %rimjenjeni %rimjenjena( %r" u %oljo%rivredi+ u medicini""" glavne grane genetike( 1" ,-A./0NA (transmisijska) genetika 1 %rouava %rijenos i rekombinaciju gena iz generacije u generaciju (kod &ivotinja+ ovjeka+ biljaka) 2" $3-4,5-A6NA genetika 1 %rouava strukturu i )unkciju gena na molekularnoj razini 7" 8385-A9/:.,A genetika 1 %rouava %ona'anje gena u %o%ulaciji ;" 9/<3#4N4</,A 1 %rouava nasljednost na nivou kromosoma i ostalih staninih organela =" ,>AN</<A</>NA genetika 1 %rouava e)ekte gena na nivou svojstava )enoti%a i zakonitosti koje se u tome %okazuju

- razlike me*u organizmima su rezultat razlike u genima+ a razlike su %osljedica evolucijskih %rocesa( mutacija 1 %romjene u genetskom materijalu rekombinacija 1 %romjene genetskog materijala izme*u kromosoma selekcije #regor $endel+ otac genetike eks%eriment s gra'kom 9harles Dar?in teorija evolucije @ugo >ries+ 1A!!" B 9arl 9orrens .utton B Coreri kromosomska teorija naslje*ivanja Dilliam Cateson+ 1A!=" naziv genetika #" A" @ardE+ 1A!8" D" :ohansen+ 1A!A" gen $organ+ 1A11" %rvi gen lociran u s%olnom kromosomu (boja oiju)+ crossing over Datson B 9rick+ 1A=7" struktura molekule DNA $eselson B .tahl+ 1A=8" .evero 3choa+ 1A=A" %rva 6NA %olimeraza - genetika je va&na kom%onenta medicine - genetske bolesti 7 gru%e( nasljedneF somatskeF kromosomske aberacije (Do?nov sindrom+ maji %la) MATERIJALNI INIOCI NASLJEA #4N/ G nosioci nasljednih svojstava G dio molekule DNA u smjeru 7HG=H G nasljedni materijal koji se %renosi od generacije na generaciju G smje'teni u kromosomima u tzv" #4NG-3,5./$A G u %oetku se mislilo da su %o kem" sastavu %roteini+ jer se odlikuju odre*enim enzimima+ te svojom s%eci)ino'u G kontroliraju strukturu enzima

2 1" 2" 7" svojstva nasljedne tvari( .amore%rodukcija ili udvostruenje 8rijenos nasljednih svojstava 8romjena strukture i )unkcije

N5,-4/N.,4 ,/.4-/N4 - makromolekule razlikuju se %o smje'taju u stanici+ %o svojoj strukturi 1. DNA - sastoji se od 2 %olinukleotidna kom%lementarna lanca koja se uvijaju u vidu s%irale+ a me*usobno su lanci %ovezani vodikovim vezama N5,-43</D G sastoji se od( (A) D5I/0N4 CAJ4 %urinske (adenin+ guanin G 2 %rstena) %irimidinske (timin+ citozin G 1 %rsten) (C) I4K46 G D43,./6/C3JA (9) L3.LA<NA .,58/NA 8rimarna struktura DNA osnovu svakog lanca ine )os)atna sku%ina+ 'eer deoksiriboza koji je diesterskim vezama %ovezan lanci su%rotnog smjera (7HG=H+ =HG7H) za vezu izme*u G83;G7 i 'eera u lancu 7HG=H G83;G7 sku%ina je vezana na 79 'eera u lancu =HG7H G83;G7 sku%ina je vezana na =9 'eera na 'eer deoksiriboze vezane su NGbaze( na 1" 9 'eera (91) 856/N.,4 CAJ4 (A+ #) vezane su na deveti N atom (NA) %irimidinske baze (<+ 9) na 91 vezan je na N1 N baze izme*u sebe su vezane @ vezama kom%lementarne baze A i < su vezane dvostrukom+ a # i 9 trostrukom @ vezom %urins" M %urins" baza N %re'iroka vezaF %irimidin" M %irimidin" baza N %reuska veza zato se ve&e 1 %urinska i 1 %irimidinska baza .ekundarna struktura DNA 4" 9herge))( 1) $olarni odnos %irimidinskih N baza (<M9) jednak je molarnom odnosu %urinskih baza (AM#) 2) $olarni odnosi A i <+ te # i 9 su jednaki (kod kom%lementarnih baza) 7) $olarni odnos kom%lementarnih %arova A i <+ te # i 9 je razliit u razliitim organizmima

.amore%rodukcija ( udvostruenje) molek" DNA 1" .4$/,3NJ46>A</>AN NA0/N 3C:AIN:4N:A u novonastalim molek" DNA 1 lanac je roditeljski+ a drugi je novosintetizirani na osnovi kom%lementarnosti dokazan je i %o njemu se tumai udvostruenje 2" ,3NJ46>A</>N/ NA0/N 3C:AIN:4N:A %roces gdje molekula DNA ima oba roditeljska lanca+ a druga molekula ima oba lanca novosintetizirana 7" D/.846J/>N/ NA0/N 3C:AIN:4N:A svaki lanac u novonastalim kerinskim molekulama sastoji se od dijela koji je roditeljski i dijela koji je novosintetiziran %roces udvostruenja odvija se na tzv" re%licirajuoj vilju'ci uz sudjelovanje enzima (DNA i 6NA %olimeraze+ DNA ligaza+ egzonukleaza)+ %roteina (helikaza+ ..C %roteini) oba lanca sudjeluju u du%likaciji uz %omo enzima helikaze kidaju se @ veze izme*u N baza odmotavanje lanca %omou ..C %roteina koji lance dr&e odmotanima 6NA %olimeraza stvara

7 6NAG%rimere (kratki segmenti od 7! baznih %arova koji su kom%lementarni s%eci)inim regijama kromosomaF stvaraju se jer DNA %olimeraze mogu djelovati samo uz njihovo %risustvo) u oba roditeljska lanca sintetiziraju se 6NA %rimere roditeljski lanac koji ima smjer 7HG=H je %rimarni lanac nove molekule na osnovi kojeg se sintetizira novi lanac+ odn" vodei lanac 2" roditeljski lanac smjera =HG7H slu&i za sintezu kratkih dijelova DNA koji se zovu 3,AJA,/ L6A#$4N</ (njih enzim DNA ligaza s%aja i stvara tzv" zaostajui lanac) na kraju ovog %rocesa stvorene su 2 molekule DNA koje su %ot%uno identine %olaznoj roditeljskoj molekuli (%oredak N baza je identian) #4N nosilac nasljednih svojstavaF odsjeak molekule lanca DNA i to lanca koji ima smjer 7HG=H

2. RIBONUKLEINSKE KISELINE - razlike u strukturi u odnosu na DNA( 1) 6NA su jednostruke (1 lanac) 2) 6NA imaju 'eer ribozu 7) 5mjesto baze < (timin) imaju 5 (uracil) ;) Jnatno su krae - vrste 6NA( r6NAF t6NAF m6NA+ i6NA+ g6NA - 6NA sastavni su dio ribosomaF imaju multimolekularnu strukturu+ sudjeluju u sintezi %roteina rRNA - sastoje se od vee i manje %odjedinice - u sastavu ribosoma . N jedinica sedimentacije (svedberg) - 6NA imaju enzimatsku )ju tRNA - itaju sekvence na m6NA i %retvaraju ih u sekvence aminokiselina (ak) - t6NA ve&u slobodne ak" u cito%lazmi i %renose ih do ribosoma gdje se one ve&u u %roteinski lanac .<65,<56A t6NA relativno su male (O;GA= nukleotida) u obliku su trolisne djeteline %ored uobiajenih N baza mogu imati i neuobiajene (uridin+ %seudouridin+ inozin+ dihidrouridin i itavi niz metiliranih N baza) - ; va&na mjesta u strukturi( 1" 99A3@ na koje se ve&u ak" 2" $jesto vezivanja sa ribosomima 7" $jesto vezivanja s enzimom aminoacil t6NA sintetazom ;" Antikodon vr'i dekodiranje biolo'ke in)ormacije koju nosi m6NA sastoji se od 7 NGbaze na t6NA koje su kom%lementarne NGbazama na m6NAF 7" mjesto je nestabilno (tzv" ?obble %ozicija) zbog nedovoljne centriranostiF taj izvanlinijski nukleotid mo&e stvarati @ veze s neuobiajenim i razl" nukleotidima u toj %oziciji (9rick je ustanovio nestabilne %ozicije)
AN</,3D3N

86/$:46(

555 m6NA (kodon) AAA t6NA (antikodon) 7H kraj kodona # 5 9 ili 5 A ili # 9+ 5 ili A

(t6NA) =H kraj antikodona 9 A ako se na*e P #


na 7" mjestu mo&e %re%oznati i 5 zbog zakrivljenosti

5 / (inozin)

; svi oni kodiraju za istu kiselinu /J3-459/N t6NA u stanici svaka stanica ima 71G;! t6NA svaka ak" ima svoje t6NA+ tj" t6NA se razlikuju jer svaka nosi svoju ak" 1 ak" mo&e imati vi'e ti%ova t6NA s obzirom da veinu ak" kodira vi'e od 1 kodona >ezanje ak" i t6NA aktivacija %rocesa vezanja ak" i t6NA ak" se ve&e na 933@ i 7H 3@ gru%om na zavr'nom nukleotidu t6NA koji je uvijek A umjesto 933@ u veini st" za sve ak" %ostoji 1 enzim aminoGacilGt6NA sintetaza koja kontrolira vezanje ak"

mRNA - geni se nalaze u kromosomima u jezgri stanice sinteza se odvija na ribosomima u cito%lazmi - ta )izika odvojenost znai da %ostoji %oruka koja mo&e nositi biolo'ku in)ormaciju iz jezgre u cito%lazmu - m6NA ini vezu izme*u DNA i %roteina+ te %renosi gensku in)ormaciju %renose %odatke o C63:5 i 8364<,5 ak" u %roteinskom lancu direktna je ko%ija gena (lanca molekule DNA smjera 7HG=H) %re%isuje uvijek 1 gen bez obzira koliko N baza ima taj gen ima jednostruki lanac smjera =HG7H .vojstva m6NA molekula 1" 8olinukleotidi 2" .vaka m6NA je kom%lementarna sa 7HG=H lancem molek" DNA 7" @eterogene su %o veliini+ jer se i geni razlikuju %o veliini ;" .%osobnost %rivremenog udru&ivanja s ribosomima (mjesto sinteze %roteina) =" $ogunost brze sinteze i razgradnje .inteza m6NA (transkri%cija m6NA) - transkri%ciju m6NA kod eukariota katalizira enzim ,A<A-AJA - DNA se uvije u du&ini 1 gena %rije %oetka %re%isivanja koja se vr'i na osnovi kom%lementarnosti NG baza enzim 6N, %olimeraza odmata molekulu DNA i %o %redlo'ku lanca 7HG=H sintetizira se m6NA koja ima smjer =HG7H - lanac DNA sastoji se od 4#J3NA (kodirajue sekvence) i /N<63NA (nekodirajue sekvence) egzoni i introni %re%isuju se na hn6NA (heterogena nuklearna 6NA) iz koje se kasnije stvara m6NA koja ima samo egzone kodirajue sekvence DNA hn6NA m6NA egzon 7H <A9 #9A =H A5# 9#5 =H A5# 9#5 intron egzon <AA AAA =H A55 555 7H 555 7H

transkri%cija gena %oinje u %odruju 863$3<36A (s%eci)ino mjesto na DNA koji se sastoji od razl" kombinacija N baza ovisno o genu) mjesta na kojima dolazi do interakcije s transkri%tornim )aktorima s%eci)ini %roteini odgovorni za %oetak transkri%cije i interakcije s regulatornim %roteinima (%roteini ukljueni u %oetak i kraj transkri%cije gena) elementi %romotora va&ni su za odre*ivanje momenta %re%isivanja %oetno mjesto transkri%cije sastoji se od elemenata %romotora tkz" QkutijaR koje imaju razliiti sastav N baza Q<A<AR+ Q9AA<R+ Q#9R+ kod razl" %romotora razlikuju se kombinacije elem" =H <A<AAA 7H molek" DNA ima i signale za zavr'etak transkri%cije (to su mjesta bogata s # i 9+ a iza je dio bogat AG < %arovima) .tvaranje i modi)ikacija m6NA kod bakterija m6NA se odmah %revode u %roteinski lanac kao ko%ije gena u eukariota svaka m6NA %rolazi $3D/L/,A9/:5 isjecanje introna kem" modi)ikacija oba kraja molekule

= %ret%ostavke o modi)ikaciji i oblikovanju m6NA %ojavila se i us%oredila s 6NA u jezgri i cito%lazmi ako je m6NA nastala iz hn6NA znai da je do'lo do redukcije duljine koja se morala dogoditi %rije nego je m6NA na%ustila jezgru /.:49AN:4 /N<63NA isjecaju se stvaranjem %etlje uz %omo s%eci)inih %arova N baza #5 i A#+ a egzoni se %ove&u i stvori se m6NA smjera =HG7H %roces je slo&en i razlikuje se kod razliitih organizama nain isjecanja #5 G A# introna( 1) 9ije%anje se dogodi na =H kraju 2) .lobodni =H stvara %etlju 7) Na 7H kraju se s%ajaju 2 egzona zajedno slo&en %rocesF sudjeluju enzimi i %roteini ,emijska modi)ikacija krajeva eukariota m6NA %osttranskri%cijsku modi)ikaciju kataliziraju brojni enzimi na =H kraju stvara se tzv" kapa svaka m6NA ima kem" strukturu %%%N%N (% G )os)" sku%ine+ N G N baza i 'eer) modi)icirana zrela m6NA kod eukariota ima mnogo slo&eniju strukturu o%isanu kao m8%%%N%N+ m8# nukleotid s modi)iciranom bazom OGmetil guanin (G taj dio m6NA %oma&e %ri vezi s ribosomom) na 7Gem kraju molekule m6NA dodano je 2=! A nukleotida tzv" %oli A uz %omo %olEGAG%olimeraze poly A ne zna se tono emu slu&i+ ali se %ret%ostavlja da odre*uje vrijeme &ivota m6NA u cito%lazmi i za stabilnost GENSKI KOD, KODON, ANTIKODON
#4N.,/ ,3D tri%let na molekuli DNA+ smjer ,3D3N tri%let N baza u molekuli m6NA AN</,3D3N tri%let N baza na t6NA

7HG=H

- 2!Gtak ak" u %rirodi - u nukleinske kis" ; N baze ;7 N ; mogue kombinacije tri%leta - 5AA+ 5A#+ 5#A sto%Gkodoni 8riroda i svojstva genskog koda 1) #en" in)ormacija za%isana je u 7 uzasto%no %ovezana nukleotida 2) ,od je kontin ir!n izme*u 2 tri%leta ne %ostoji nukleotidi koji ne nose gensku in)ormaciju (<A# A 9A#) 7) ,od se n" pr"kl!p! lanovi jednog tri%leta u isto vrijeme ne mogu biti lanovi drugog koda (tri%leta) ;) ,od je ni#"r$!l!n u svim organizmima je (n%r") ak"lizin kodirana u m6NA sa AAA AA# =) ,od se mo&e i$ro%iti jednu ak" mo&e kodirati (odrediti) vi'e kodova ) 8ostoji po&"tni ko%on (A5# G metionin) i $!#r'ni (nonsense) (top ko%oni (5A# G amberF 5#A G o%alF 5AA G ochre) SINTE)A *ROTEINA - %roteini se od drugih s%ojeva razlikuju %o strukturi+ nainu sinteze i )unkciji koju imaju u organizmu osnovne gra*e ine ak" vezane %e%tidnim vezama u %roteinski lanac 7 ak" kombinacija ; ak" 2; kombinacija - kod svih %roteina redoslijed ak" je odre*en+ s%eci)ian i konstantan

A+

sastav mioglobina =O akF hemoglobin SGlanac 1;1 ak"F TGlanac 1; ak" kod hemoglobina su N baze vezane odre*enim redom drukiji %oredak tri%leta mo&e uzrokovati bolesti+ n%r" sr%asta anemija kod eritrocita nemogunost %reno'enja dovoljne koliine 32 G zato jer je na mjestu ak" umjesto glutamina vezana ak" valin sinteza %roteina se odvija u cito%lazmi u ribosomima

TRANSKRI*CIJA - u jezgri stanice - %re%isuju se in)ormacije sa DNA (7HG=H lanca) na m6NA lanac =HG7H na osnovi kom%lementarnosti N baza - kod eukariota m6NA %re%i'e 1 gen - kod %rokariota m6NA %re%i'e 1 gen+ ali i sku%inu gena - uz %omo enzima 6NAG%olimeraza razbija se DNA i na lancu 7HG=H se stvara m6NA =HG7H B+ TRANSLACIJA - u cito%lazmi stanice u ribosomima - %revo*enje 'i)re u %roteinski lanac !+ Aktivacija - aktiviraju se ak" i ve&u na t6NA uz kori'tenje energije (A<8) i enzima aminoacilGt6NAGsintetaze - za t6NA ve&u se na s%eci)ino mjesto (9AA3@) ak" vee se daje ak1 + tRNA (uz %omo A<8 i sintetaze) - ak"1 tRNA ,+ /nicijacija - %oinje %revo*enje genske 'i)re u %roteinski lanac - za%oinje kada se m6NA ve&e sa ribosomom i to s manjom ribosomskom jedinicom - translacija (inicijacijski dio) %oinje na odre*enom mjestu m6NA (ribosom se ve&e na odre*ene sekvence m6NA koje se sastoje od 7G1! nukleotida) - inicijalni kodon je A5# kodon kod gotovo svih eukariota i %rokariota - )aktori inicijacije (/L1+ /L2+ /L7) su odgovorni za vezanje ak" /L1 ve&e manju %odjedinicu na veuF /L2 slu&i za vezanje #G7G)os)ata za )Gmetionin t6NAF /L 7 slu&i za vezanje guanin 7G8 (#<8) sa kom%lementarnim )Gmetil t6NA -+ 4longacija - u %e%tidilnom mjestu (8) nalazi se kom%leks )GmetGt6NA - aminoacilno mjesto (A) je slobodno i u njega ulazi drugi kodon dolazi do vezanja met" i ak" %e%tidilno mjesto odlazi na 8 i A ostaje slobodno+ te ulazi 7" kodon - 4LG<u+ 4LG<s+ 4LG# ovi %roteinski )aktori %oma&u u elongaciji %+ <erminacija - zavr'etak sinteze %roteinskog lanca i njegovo odvajanje od ribosoma doga*a se kada u ribosom na aminoGacilno mjesto u*e 1 od nonsense (sto%) kodona (5AA+ 5A#+ 5#A) G tada na A mjesto u*e jedan od kis" %roteina ili zavr'nih )aktora 6L1 ili 6L2 ako u A u*e( 5A# vezat e se 6L1 5AA vezat e se 6L1 ili 6L2 5#A vezat e se 6L2 STRUKTURALNI I REGULATORNI GENI dijelovi molekule DNA lanca 7HG=H %o kojima se vr'i transkri%cija m6NA 64#5-A<36N/ #4N/ reguliraju i modi)iciraju aktivnost gena (n%r" translaciju) ,3N.</<5/>N/ #4N/ geni iji su %rodukti va&ni za normalnu )unkciju i diobu stanice+ bez obzira na okolinu (geni koji nas 'tite od vanjskih utjecaja dim+ radijacija)
.<65,<56A-N/ #4N/

O 1) 2) 7) ;) =) Genska ekspresija i regulacija u stanici se nalaze neki geni koji se nam %otrebni tijekom itavog &ivota geni sa svojim s%eci)inim ulogama djeluju u odre*enim situacijamaF geni koji se nalaze u Us%eci)inim stanicamaU n%r" u oima imamo gena+ u jetri su geni koji vr'e detoksi)ikaciju razliite stanice i tkiva imaju razliite %roteine kod bakterija imamo ukljuivanje i iskljuivanje gena 'to ovisi o 'eeru 6azine na kojima mo&e biti regulirana eks%resija gena kod eukariota kontrola eks%resije gena mogua je na razinama( transkri%cija gena sekvenca N baza DNA koje kodiraju %rotein moraju biti %re%isane na m6NA %rometa G trans%orta m6NA stvaranja m6NA stvaranje svih sekvenca hn6NA+ zatim isjecanje introna nastajanje m6NA translacije m6NA modi)ikacije %roteina nakon translacije 6azine eks%resije gena transkri%cija gena %reko 6NAG%olimeraze za veinu gena je %rimarna razina regulacije u molek" DNA %ostoji nekoliko va&nih mjesta u %rocesu regulacije transkri%c" gena 64#5-A<36 gen koji mo&e %roizvesti 64864.36 (%rotein) koji se mo&e vezati sa /ND5,<363$ (su%strat+ n%r" laktoza+ tri%to)an) i s 3846A<363$ (mjesto na molek" DNA) 3846A<36 mjesto u molekuli DNA na koje se ve&e 64864.36 (kod %rokariota) 863$3<36 s%eci)ina regija u molekuli DNA u kojoj %oinje transkri%cija .<65,<56A-N/ #4N/ geni koji kodiraju za enzime+ ak"+ 'eere""" 38463N jedinica u molekuli DNA koja se sastoji od strukturalnih gena i dijela (%romotor+ o%erator) koji kontrolira njihovu transkri%ciju

kontrola transkri%cije %reko o%erona ovisi o interakciji( re%resora s o%eratorom ili regulatora s %romotorom 7 razliita %uta kontrole transkri%cije gena %reko o%erona( /nterakcija o%eratorGre%resor kontrola koja %otie transkri%ciju -A9 38463N (negativna kontrola transkri%cije) 2) 3%eratorGre%resor kontrola koja s%rijeava transkri%ciju <6/8<3LAN 38463N (negativna kontrola transkri%c") 7) ,ontrola %reko %oveane uinkovitosti %romotora tj" tzv" %ozitivna kontrola transkri%cije ,ontrola eks%resije gena kod bakterija (negativna) O*ERATOR.RE*RESOR KONTROLA - %otie transkri%ciju L!-.op"ron kontrol! - bakt" &ive u razl" okolinama+ za energiju trebaju razliite 'eere ovisno o 'eeru u mediju transkribiraju m6NA za razl" enzime - :acob i $onod (1A 1) regulatorni mehanizam 4" coli - ako se u mediju nalazi laktoza bakterija je ne koristi direktno+ energija se razlo&i u jednostavnije 'eere( galaktoza i glukoza - 7 enzima( 1) /.0!l!kto$i%!$! katalizira cije%anje laktoze na glukozu i galaktozu 2) p"rm"!$! stanici slu&i za aktivni trans%ort laktoze iz medija u 4" coli (bakterija) 7) tr!n(!-"til!$! ne zna se tono )unkcija - kad u stanici nema laktoze nema %otrebe za stvaranjem ovih 7 enzima gen 64#5-A<36 e %roizvesti 64864.36 koji e doticati 3846A<36 tako da se enzim 6NAG%olimeraza nee moi s%ojiti sa strukturalnim genima i njihova transkri%cija se nee odvijati a) b) 1)

8 ako je u stanici %risutna laktoza %ostoji %otreba za stvaranjem enzima tada e se tzv" -A9G 64864.36 vezati se laktozom i taj kom%leks re%resorGlaktoza nee blokirati o%erator+ a enzim 6NAG %olimeraza bit ce u mogunosti %oeti transkri%ciju strukturalnih gena Tripto1!n.op"ron kontrol! ona kontrola koja s%reava transkri%ciju sinteza ak" %oinje kad ak" nema u toj stanici kad u stanici nema ak" <r% (tri%to)ana) %ostoji %otreba za stvaranjem enzima %otrebnih za stvaranje <r% re%resor e biti neaktivan i nee doticati o%erator+ tako da e enzim 6NAG%olimeraza moi vr'iti transkri%ciju strukturalnih gena ako u stanici ima ak" <r%+ ne %ostoji %otreba za tom ak" ni enzimima za stvaranje+ tada e re%resor vezati ak" <r% u tzv" <r%Gre%resor kom%leks koji e blokirati o%erator i enzim 6NAG%olimeraza nee %oeti transkri%ciju strukturalnih gena Kontrol! pr"ko po#"2!n" &inko#ito(ti promotor! %ozitivna kontrola transkri%cije ako kod bakterije nema glukoze mogu se aktivirati mehanizmi za njenu sintezu ako u stanici %ostoji neki nivo glukoze tada e re%resorG%rotein (968) i 9A$8 )aktor stvarati kom%leks koji e se vezati za 863$3<36+ aktivirat e %romotor i tako e %oeti transkri%cija strukturalnih gena koji kodiraju enzime za sintezu glukoze aktivirani %romotor e %oeti transkri%ciju strukturalnih gena ako u stanici ima glukoze tada je koliina onog kom%leksa (968M9A$8) mala+ strukturalni geni nee se transkri%tirati i nee se stvoriti enzimi koji stvaraju glukozu VVV,od %rokariotaVVV

,ontrola eks%resije gena kod eukariota (%ozitivna) - kod eukariota %ostaje 7 razl" %olimeraze( 1" polim"r!$! 3 odgovorna za %re%isivanje gena koji kodiraju r6NA 2" polim"r!$! 4 %re%isuje one gene koji kodiraju %roteine u cito%lazmi (m6NA) 7" polim"r!$! 5 %re%isuje gene koji kodiraju t6NA - %olimeraza 2 kod eukariota je odgovorna za %re%isivanje veine strukturalnih gena - 6N, %olimeraza se ve&e sa tzv" transkri%cijskim )aktorima i tako %otie sintezu %roteina - eukariotski organizmi nemaju o%erona nego je svaki gen reguliran vlastitim %romotorom svaki gen ima s%eci)ini re%resor i aktivator - kod %ozitivne regulacije genske transkri%cije %otrebno je vezanje re%resora sa su%stratom (mo&e biti hormon) taj kom%leks e aktivirati transkri%cijski )aktor koji e %otaknuti 6NAG%olimerazu na transkri%ciju gena 6azlike u eks%resiji gena %rokariota i eukariota *rok!rioti6 sve vrste 6NA sintetizira 1 6NAG%olimeraza m6NA odmah nakon transkri%cije se %revode u %roteinske lance geni su kontinuirani segment DNA i kolinearni su sa m6NA koja se %revodi u %roteine E k!rioti6 razliite 6NAG%olimeraze odgovorne su za sintezu razliitih vrsta molekula 6NA m6NA %rije nego 'to ode u cito%lazmu ve&e N baze %rije =W %oetka (kao metilirani #<8) i nakon 7W zavr'etka (%olE A kraj)+ ona se jo' )ormira geni kod eukariota su odvojeniF nisu kontinuiraniF nemaju sekvence NGbaza u nizu KROMOSOMSKA OSNOVA NASLJEA

1) 2) 7) 1) 2) 7)

A rezultat izuavanja citologa koji su %rouavali kromosome i genetiara (%rouavali gene) nauka( CITOGENETIKA hibridna naukaF koristi se znanjima iz citologije (nauka o stanicama i organelama) i iz genetike (nauka o naslje*ivanju) citogenetika %rouava stanice+ te %romjene koje se de'avaju u kromosomima u toku diobe st"+ %rouava %orijeklo kromosoma i znaaj kromosoma za %reno'enje i kombiniranje nasljednih svojstava STANICA I STANINE TEORIJE st" teorije ine ih 2 %ostavke( 1) svi organizmi se sastoje od stanica 2) sve stanice nastaju od 1 %oetne stanice stanica je najmanja jedinica &ivota otkrio ju je 6" @ook (1 =") %romatrajui stanice %luta %od obinim mikrosko%om saznanje o stanici %oveala su se s tehnikim dostignuima (n%r" elektrini mikrosko%) stanice su razliite veliine (od 1 do 1!!! nm) CA,<46/:4 najjednostavniji &ivui obliciF jednostanini i %rokariotiF veliina od !+7 do 2 nm ,-3638-A.</ veliina od ; do 8 nm organizmi mogu biti sastavljeni od 1 ili vi'e stanica jednostanini i vi'estanini ljudsko tijelo X1!! trilijuna stanica (1!1; stanica) stanice vi'estaninih organizama su di)erencirane s obzirom na s%eci)ine )unkcije koje obna'aju u organizmu (n%r" neuron s%ecijalizirana stanica za %rovo*enje &ivanih im%ulsa"""") svaka stanica organizma sadr&i cijeli set in)ormacija u obliku nukleinskih kiselina

STRUKTURA STANICE I NJENI7 ORGANELA 1) svaka stanica ima staninu membranu 2) u stanici se nalazi cito%lazma i organele (mitohondriji+ ribosomi+ vakuole""") 7) jezgra s kromosomima St8 m"m,r!n! kod &ivotinjskih i ljudskih stanica stanine membrane su sastavljene od li%ida i %roteina i ine tzv" li%o%roteinski kom%leks kod biljnih stanica stanina membrana je gra*ena od celuloze i lignina membrane su %ro%usne i kontroliraju di)uziju iona i molekula izme*u stanica Citopl!$m! sastoji se od 8= Y vode+ 1! Y globularnih %roteina (rastvoreni u vodi)+ A<8Ga+ AD8Ga+ enzima+ biokatalizatora+ masti+ ugljikohidrata materijal izme*u jezgre i st" membrane ukljuuje tzv" 9/<3.3- %redstavlja tekui dio cito%lazme+ organele u cito%lazmi i razl" membrane St!ni&n" or0!n"l" Mito9on%ri:i mogu biti nitasti+ okrugli+ 'ta%iasti izvana obavijeni membranom+ unutra sistem membrana -ri(t" organela u kojoj se odvija ,rebsov ciklus odvija se oksidacija tvari do 93 2 i @23 (stanino disanje) u staninom disanju sudjeluje ak ! enzima jetra tisue mitohondrija doga*a se )os)orilizacija ()os)orizacija )os)orilacije) AD8Ga u A<8 %rokarioti nemaju mitohondrije

1! eukarioti imaju mitohondrije svojstva ovise o staninoj aktivnosti n%r" mi'ii srca imaju %uno mitohondrija imaju vlastitu DNA i mogu se samore%roducirati kad %ostoji %otreba u stanici za njima imaju i vlastite ribosome kod &ivotinja i ovjeka mitohondriji se naslje*uju %o majci jer s%ermiji nemaju mitohondrija En%opl!$m!t(ki r"tik l m %redstavlja komunikacijski sistem izme*u jezgre stanice i cito%lazme 2 ti%a 46( 1) GRANULIRANI vr'i se sinteza %roteina na njemu se nalaze ribosomi 2) NEGRANULIRANI ili GLATKI vr'i se sinteza hormona i li%ida brzina sinteze %roteina u stanici ovisi o razgranatosti 46 (ima vi'e ribosoma) stanice imunolo'kog sustava imaju jako razgranati 46 Gol0i:"# !p!r!t 18A8" g" talijanski znanstvenik #olgi ga je otkrio uoio je da se kod jezgre nalazi sistem membrana %aralelni s%ljo'teni nizovi %oredani u ravne ili savijene sno%ove sa brojnim malim mjehuriima D/,</3.3$/ sudjeluje u metabolizmu masti+ stvaranju i izluivanju ugljikohidrata i trans%ortu %roteina izvan stanice Li$o(omi nalaze se samo u &ivoj stanici oblik mjehuria ili vakuole+ nalaze se u leukocitima za'titna )unkcija u organizmu u svom sastavu enzimi hidrolize vr'e razgradnju virusa+ bakterija i dr" stranih tijela lo'a strana( ako su membrane %ro%usne enzimi izlaze van zdrav ovjek ima ka%sulu koja s%reava enzime da izlaze iz lizosoma Ri,o(omi organele u kojima se vr'i sinteza %roteina 2 %odjedinice vea i manja eukarioti ! . i ;! . %rokarioti ;! . i 7! . nalaze se na 46 ili slobodno u cito%lazmi *l!(ti%i organele koje se nalaze samo u biljnoj stanici najva&niji( ,-3638-A.</ odvija se )otosinteza %retvaranje kem" svjetla u kem" energiju koju stanice koriste za vlastite %otrebe izvor energije u velikom dijelu &ivueg svijeta ,63$38-A.</ %lastidi s bojom (crvena+ &uta""") -45,38-A.</ %lastidi bez boje J"$0r! kontrolni centar ili QmozakR stanice kontrolira sve metabolike %rocese u stanici 1877" 6" Cro?n je otkrio jezgru u li'u orhideje najvea organela u stanici+ okru&ena membranom kroz ije %ore mogu %rolaziti 6NA (r6NA i m6NA) i sve molekule to%ive u vodi

11 nalaze se kromosomi smje'tena DNA koja je u%akirana zajedno sa %roteinima u kom%leks koji se zove KROMATIN kom%leks koji se mijenja u toku staninih dioba DNA nosi genetsku in)ormaciju za rast stanice+ stanine diobe i ostale aktivnosti stanice %roteini tzv" histoni organiziraju kromosome )iziki (izgled) i reguliraju aktivnost DNA tu se nalazi i :4J#6/9A ili N59-43-5. nalazi se r6NA koja odlazi u cito%lazmu i ulazi u sastav ribosoma s obzirom na %ostojanje ili ne %ostojanje jezgre organizme dijelimo na ( 1" 863,A6/3<4 nemaju organiziranu jezgru G genetski materijal je u cito%lazmi naje'e jednostanine bakterije ili su stanice vezane u lance organizmi na kojima se vr'ilo %uno %okusa (4" coli G smatra se da njena stanica sadr&i 2; mil" nukleotidaF jednostavna jeF brzo se razmno&ava) .truktura %rokariota - imaju membranu 'titi ih i regulira %rolazni materijal - u sastavu %rokariota ulazi DNA G u obliku kru&ne molekule cito%lazma (voda M %roteini)+ ribosomi (za sintezu %roteina) - %rokariotski kromosomi jednostavne+ duge+ gole molekule+ dvolanane DNA - <A,.3N3$.,4 #6584 bakterije i modrozelene alge - >4-/0/NA najvea je manja od = milimikrona - :4J#6A nema jezgrine membrane - #4N" $A<46/:A- 1 kru&na molekula DNA i malo %roteina - $/<3JA / $4:3JA nisu %risutne+ ne odvijaju se 2" 45,A6/3</ stanice imaju jezgru s kromosomima+ okrunjena je membranom imaju organiziranu jezgru unutar jezgre se nalaze kromosomi u kojima se nalazi DNA kao nosioc genetskih in)ormacija - <A,.3N3$.,4 #6584 sve biljke+ gljive+ &ivotinje - >4-/0/NA najmanja je vea od = milimikrona - #4N" $A<46/:A- DNA linearni histoni koji imaju nukleo%roteine ili kromatin (DNA M %roteini) - $/<3JA / $4:3JA %risutne+ odvijaju se
KROMOSOMI

svaka &ivua vrsta ima odre*en i konstantan broj kromosoma koji se %renosi iz generacije u generaciju 86/$:46( %'enica 2n N ;2F kukuruz 2n N 2!F duhan i krum%ir 2n N ;8F rajica 2n N 2;F ovjek 2n N ; F majmun 2n N ;2F %as 2n N O2F vinska mu'ica 2n N 8F muha 2n N 12F itd""" ni'ta ne govori o svojstvima organizma gen" materijal u eukariota je smje'ten u multi%lom broju kromosoma svaki organizam sadr&i 2 seta kromosoma u svojim tjelesnim stanicama 1 set naslije*en %o majci+ jedan set %o ocu organizmi su uglavnom %iploi%ni (2n) di%loid nastaje s%ajanjem dviju gameta (1 od oca+ 1 od majke) nastaje zigota ima 2n kromosoma ulazi u embrionski razvoj kod di%loida lanovi kromosomskog %ara sadr&e iste gene i s%aruju se u mejozi tzv" 9omolo0ni kromo(omi mor)olo'ki su isti (%o smje'taju centromere i omjeru krakova+ nose gene za ista svojstva)F %orijeklom su 1 od oca+ 1 od majke n"9omolo0ni kromo(omi nose razl" gene i ne mogu se %ariti u mejozi broj kromosoma u gametama je 9!ploi%!n (n) sku% kromosoma u 1 stanici ,A6/3#6A$ nastaje kada sve kromosome )otogra)iramo+ isjeemo i %oredamo %o veliini
,A6/3</8

12 kod biljaka broj kromosoma mo&e se %oveati kod nekih biljaka %obolj'ava svojstva (tri%loidna lubenica G nema ko'tice+ i sl") kod ovjeka velike %osljedice (Do?nov sindrom) #4N3$ set kromosoma koji odgovara ha%loidnom setu s%eciesa ili sku% odre*enog br" kromosoma koji imaju zajedniko )ilogenetsko %orijeklo 86/$:46( %'enica 1 7 genoma( A+ C i D A nasljedila iz <riticum monoscocuma C nasljedila iz 4gilob s%eltoidesGa 9 nasljedila iz 4gilob skvaroza $or)ologija kromosoma svaki kromosom iz genoma razlikuje se od drugih %o nekoliko %arametara( 1) 8olo&aj centromere kromosome dijelimo u dvije gru%e( jednokrake i dvokrake jednokraki 1 telocentrini (1(!) dvokraki 1 metacentrini (1( 1) submetacentrini (1(1"7) subtelocentrian (1(7) akrocentrian (1(O) 2) >eliina kromosoma kromosomi u genomu su razliitiF n%r" kod ovjeka 7G; gru%e+ 1" kromosom najvei+ 21" najmanji 7) 8osjeduje li i %olo&aj satelita ili nuklearnog organizatora u kromosomu sadr&e gene za r6NA i %olo&aj i smje'taj satelita u kromosomu va&ni su za citolo'ka istra&ivanja 5loga kromosoma u st" diobama Nose gene i %ojavljuju se u %arovima 8ojavljuju se u %arovima kao oinski i majinski i %renose se na %otomke 5 gametama se %renosi %o 1 kromosom iz homolognog kromosomskog %ara rezultat( %olovian broj kromosoma u gameti .vaka gameta mo&e imati razliitu kombinaciju majinskih i oinskih kromosoma jer je ras%odjela sluajna s obzirom na roditeljsku %ri%adnost @omologni kromosomi su genetiki razliiti (nose razliite alele) i gamete sadr&e razliite kombinacije kromosoma .vaki kromosom ima vi'e od 1 gena geni u 1 kromosomu %renose se zajedno tzv" >4JAN/ #4N/ RAZMNOAVANJE osnovno svojstvo &ivota %roces stvaranja organizama slinih ili jednakih %oetnom organizmu mo&e biti nes%olno i s%olno N4.83-N3 /-/ >4#4<A</>N3 6AJ$N3ZA>AN:4 zasniva se na mitotskoj diobi 1 %roizvode se genetski isti organizmi na taj nain dobivamo ,-3N3>4 - ,-3N sku% organizama (uglavnom biljaka) %roizvedenih od 1 biljke svi organizmi u klonu su genetski isti tako se razmno&avaju sve ru&e+ voke+ vrbe[ mo&emo stvoriti vrlo ada%tabilan klon+ ako se %romijeni okolina ako klon nije stabilan %itanje je da li e o%stati - nes%olni nain razmno&avanja i vi'eG i jednostanini organizmi - .83-N3 6AJ$N3ZA>AN:4 nastaje organizam u kojem su ujedinjene genske kombinacije iz 2 odvojene stanice koje su nastale u odvojenim organizmima (s%olne stanice ili gamete) za s%olni nain razmn" najva&nija je genenetska rekombinacija tjelesne st" mogu biti ha%loidne i di%loidne+ a eukarioti se mogu razmn" i s%olno i nes%olno -

1) 2) 7) ;) =) )

17 Dio,! (t!ni-! kod bakterija stanina dioba i razmno&avanje je isto+ kod vi'ih organizama je re%rodukcija slo&eniji %roces stanica mo&e nastati iz %olazne stanice mogu biti( 1) mitot(k" 2) m":ot(k"

MITO)A - lat" ekvalis 1 ekvacijska dioba - u svim tjel" stanicama koje nisu %re'le u trajna tkiva i izgubile s%osobnost diobe - kod biljaka u m"ri(t"m(kim tki#im! u vrhovima korijenia+ vrhovima rasta i u kambiju - znaajne za sve organizme koji se razmno&avaju vegetativno gomolji+ izdanci+ granice+ lukovica dovoljni da se re%roducira novi organizam vjerne ko%ije roditelja tako nastaje klon ( sku% organizama koji nastaju od 1 biljke vegetativnim razmno&avanjem) - kod &ivotinja i ovjeka mitotska dioba se odvija u st" tkivima embrija koji raste i razvija se+ u tkivima mladih organizama kao i u nekim tkivima odraslog organizma( stanice ko&e+ krvne stanice+ jetrene stanice - mitoza se susree svugdje gdje se odvija rast i obnova tkiva i organa - lo'a strana k!r-inomi %odivljala dioba - odvija se u nekoliko )aza( 38 Int"r1!$! - neki je ne uvr'tavaju u mitozu+ ve ka&u da je %ri%rema stanice za diobu - karakterizira ju 7 %erioda( #1+ .+ #2 - G3 %redsintetski %eriod 1 %eriod u kojem dolazi do sinteze razliitih vrsta 6NA i sintetiziraju se %roteini i enzimi %otrebni za sintezu DNA+ naku%ljaju se A<8Gi i drugi visokoenergetski s%ojevi - duljina trajanja inter)aze razlikuje se od vrste do vrste - ovisi o organizmu i uvjetima - veinom traje du&e nego sve ostale )aze S sintetski %eriod udvostruenje DNA svaki kromosom u . %eriodu sastoji se od 2 sestrinske kromatide %ovezane centromerom u . %eriodu se udvostruuju kraci kromosoma - G4 %ostsintetski %eriod nastavlja se sinteza %roteina %otrebnih u kasnijim )azama diobe 48 *ro1!$! - kromosomi %ostaju vidljivi+ vide se kao dugake niti 1 uzdu&no %odijeljene u 2 kromatide - kromosomi su znatno krai i za%oinje kretanje %reko ekvatorijalne ravnine+ %oinje se stvarati diobeno vreteno 58 M"t!1!$! - kromosomi su u ekvatorijalnoj ravnini+ %ostigli su maksimalnu debljinu i du&inu+ %ot%uno su uoblieni+ imaju ti%ine razmjere+ mogu se brojati i %ojedinano %romatrati ;8 An!1!$! G dolazi do udvostruenja centromere sestrinske kromatide %ostaju kromosomi+ rezultat( iz svakog su nastala 2 kvantitativno i kvalitativno identina kromosoma 1 ras%ore*uju se u stanici keri <8 T"lo1!$! - kromosomi se des%iriliziraju i stvara se stanina membrana nastale su 2 stanice keri koje imaju di%loidan broj kromosoma kao i st" majka - zavr'ena je kariokineza (dioba kromosoma) -

1; 9/<3,/N4JA

dioba cito%lazme i organela %oinje krajem mitoze+ zavr'ava u telo)azi

Jnaaj mitotske diobe u &ivotnom ciklusu $/<3JA dioba i eukariotskih i %rokariotskih stanica rezultat stanice keri imaju jednak broj kromosoma i geni su jednaki stanici majci sve stanice kod vi'estaninih organizama su %otomci 1 stanice (zigote) Lunkcija mitotske diobe stvara stvarnu ko%iju svakog kromosoma i %renosi je %reko diobe majinske stanice u stanice keri mitoza omoguava konstantnu koliinu genetskog materijala i mitotska dioba mo&e se doga*ati i u ha%loidnim i u di%loidnim stanicama nakon du%likacije molekule DNA u kromosomima isti genetski materijal se ras%oredi u 2 stanice keri (nakon 1 mitotske diobe) %ojava tzv" 4ND39/<3J4 %ojava kada je uobiajeni tok mitoze %oremeen 2 sluaja( "n%opoliplo%i:! B polit"ni kromo(mi 1) 4ND383-/8-3D/:A kada se %rodukti udvostruenja %odijele+ ali ostaju u istoj staniciF mitoza se zaustavi u ranoj ana)azi i do 1 %uta se mo&e %oveati broj kromosoma (stanice ko'tane sr&i) 2) 83-/<4N/ ,63$3.3$/ kromosomi se djelomino udvostrue (samo kraci kromosoma)+ centromera ostane neudvostruena i takvi ostaju u stanici (imaju zajedniku centromeru) zavr'ava u meta)azi NX mogu se i vi'e %uta udvostruiti G tzv" 0oro(t!(ni kromo(omi (stanice sluznice nekih kukaca)

MEJO)A - redukcijska dioba - odvija se kod svih organizama koji se s%olno razmno&avaju - %roces mejotske diobe %rolazi kroz 2 uzasto%ne diobe jezgre+ ali samo jednom se udvostruuje DNA - dioba kod koje se stvara genetska varijabilnost %reko %rocesa u kojima se majinski i oinski kromosomi sluajno ras%ore*uju u jezgri i %reko crossing overGa izme*u homolognih kromosoma nesestrinskih kromatida - kao %roces odvija se u %osebnim organima nakon s%olne zrelosti u toku &ivotnih %rocesa organizma koji se s%olno razmno&avaju - u mejozi / dolazi do redukcije broja kromosoma+ a u mejozi // odvajaju se sestrinske kromatide - slo&ena od mejoze / i mejoze // = M":o$! I 38 Int"r1!$! - #1+ .+ #2 %eriodi isto kao i mitoza 48 *ro1!$! I - %oinje %oslije udvostruenja kromosoma %ostaju krai+ deblji+ stvara se diobeno vreteno - dijeli se u nekoliko %od)aza( 1) -48<3<4N - kromosomi su vidljivi kao jednostruke nitiF genetski materijal je du%liciran (zna se %o njegovoj koliini) - kromosomi se s%iraliziraju i %oinje %arenje homolognih kromosoma %oinje %ri%rema za izmjenu homolognih regija kromosoma+ vide se sestrinske kromatide koje imaju zajedniku centromeru 2) J/#3<4N - %oinje %arenje ili SINA*SIS de)inirano kao oblik %risno vezanih homolognih kromosoma du& kromatida - s%arivanje homolognih kromosoma vrlo je %recizno+ dijelovi homologa se zbli&uju vrstim vezama

1= u zigotenu se %ojavljuju BI>ALENTI djelomino udvostrueni homologni kromosomski %arovi 2 centromere i ; kromatide %onekad se nazivaju i TETRADE 7) 8A@/<4N - homologni kromosomi se nalaze u sina%sisu (vezani su) i ulaze u %roces CROSSING O>ERGa reci%rona izmjena homolognih dijelova homolognih kromosoma nesestrinskih kromatida omoguuje genetsku rekombinaciju svojstava %ojava 7IJA)MI mjesto crossing overGaF ima mehaniku ulogu znaajna za zdru&ivanje 2 homologna kromosoma i omoguuje uredno odvajanje u slijedeim )azama ;) D/8-3<4N - homologni kromosomi se odvajaju jedan od drugoga u %odruju centromere+ %o%usti snaga koja je dr&ala kromosome - jo' se vide bivalenti sa kromatidamaF mogue je jo' vidjeti i hijazme =) D/:A,/N4JA G kromosomi se skrauju+ zadebljavaju i nastu%a njihov maksimalni stu%anj koncentracije 58 M"t!1!$! I - kromosomi su u ekvatorijalnoj ravnini+ stvoreno je diobeno vretenoF za diobeno vreteno se %rihvaaju bivalenti sa svojim centromerama ;8 An!1!$! I - iz svakog homolognog kromosomskog %ara odlazi %o jedan djelomino udvostruen kromosom na svaki %ol - broj kromosoma smanjuje se sa di%loidnog na ha%loidan <8 T"lo1!$! I - kromosomi se odmotavaju i %ostaju ras%r'eni %o stanici i stvaraju se stanine membrane nakon toga imamo 2 stanice s ha%loidnim brojem kromosoma koji ulaze u mejozu // = M":o$! II kod nekih organizama se %ojavljuje inter)aza //+ ali ju veinom stanica %reskae 1" *ro1!$! II kromosomi se skrauju+ %onovno %ostaju vidljivi+ razlikuje se od mitotske %ro)aze %o tome 'to su kromatide udaljene i ne le&e %aralelno jedna uz drugu 2" M"t!1!$! II kromosomi su u ekvatorijalnoj ravnini+ jo' su sestrinske kromatide %ovezane centromerom sestrinske kromatide nisu iste zbog crossing overGa 7" An!1!$! II %odijeli se centromera+ svaka kromatida %ostaje kromosom koji se kree %rema %olovima ;" T"lo1!$! II stvaraju se ; ha%loidne jezgre sa osnovnim (ha%loidnim) brojem kromosoma (n) i svaka od njih ima svoju staninu membranu

GAMETOGENE)A KOD ?I>OTINJA - %roces nastanka gamete kod &ivotinja - #A$4<4 mu'ke ili &enske s%" stanica s ha%loidnim brojem kromosoma s%osobne za o%lodnju stvaraju se u s%ecijalnim organima nakon s%olne zrelosti kod &ivotinja i ovjeka s%ermatogeneza odn" oogeneza .%ermatogeneza - %roces nastanka s%ermija mu'ke gamete - odvija se u testisima gdje se stvaraju %osebne stanice (p"rm!to0oni:" (2n) koje kroz nekoliko mitotskih dioba daju prim!rn" (p"rm!to-it" (2n) - %rimarni s%ermatociti ulaze u obje mejotike diobe i daju ; ha%loidne stanice (p"rm!ti%"

1 od s%ermatida se daljnjim rastom stvaraju (p"rm!to$oi%i koji se sastoje od glave i re%a u glavi se nalazi jezgra sa vrlo malo cito%lazme+ a re% slu&i za %okretanje 3ogeneza %roces stvaranja jajne stanice u jajnicima se nalaze oo0oni:" (2n) koje kroz nekoliko mitoza daju prim!rn" oo-it" (2n) %rimarna oocita %rolazi kroz 1" mejotiku diobu i daje 3 ("k n%!rn oo-it (n) i 3 pol!rno ti:"lo sekundarna oocita %rolazi kroz 2 mejotiku diobu i daje ooti% (n) i ("k n%!rno pol!rno ti:"lo ootida di)erencijacijom %relazi u :!:n (t!ni- (n) koja je s%osobna za o%lodnju %rvo %olarno tijelo se mo&e dijeliti %ri emu daje 4 pol!rn! ti:"l!

GAMETOGENE)A KOD BILJAKA - u s%ecijalnim organima u tuku i %ra'nicima $akros%orogeneza - %roces nastanka jajne stanice i sekundarne jezgre kod biljaka - u tuku se nalazi embrionalna vrea u kojoj se nalazi tzv" m!:&in(k! (t!ni-! (2n) - majinska stanica %rolazi kroz mejozu / i daje 2 ha%loidne stanice koje drugom mejotikom diobom daju ; ha%loidne stanice+ m!kro(por" - kod veine dikotiledona samo jedna makros%ora se razvija dalje+ a ostale 7 odumiru - makros%ora koja ostaje se dalje dijeli mitozom+ ali nema kariokineze %a se samo jezgre dijele naje'e dok ih ne bude 8 3 :!:n! (t!ni-!, ("k n%!rn! :"$0r! (dvije jezgre su ko%ulirale), 5 !ntipo%", 5 (in"r0i%" $ikros%orogeneza %roces nastanka %olenovog zrna ima 2 generativne jezgre u %ra'nicima se nalaze ; %olenove vree u kojima se nalazi m!:&in(k! (t!ni-! (2n) koja mejozom daje %rvo t"tr!%" (n) koje rastu i daju mikro(por" mikros%ore %rolaze mitozu iji su rezultat 2 jezgre 1 generativna i 1 vegetativna generativna stanica se jo' jednom %odijeli tako da na kraju imamo pol"no#o $rn-" sa 2 generativne i 1 vegetativnom jezgrom (sve su ha%loidne) MUTACIJE iznenadne i trajne %romjene nasljedne tvari (genetskog materijala) koje se %renose na %otomstvo %odjela( 1) $utacija gena point m t!-i:" u molekuli DNAF u %roteinskom lancu 2) $utacija kromosoma u strukturi kromosomaF u broju kromosoma zahvaaju tjelesne stanice i gamete (s%olne stanice) ako se mutacija dogodila ranije onda e mutirani dio tijelesnih stanica biti vei i obrnuto Ek(pr"(i:! m t!-i:! n! 1"notip(ko: r!$ini 1" 2"
C/3,4$/:.,4 $5<A9/:4

nasljedne %romjene u mehanizmu ak"+ enzima (kod ljudi se oituju kao

uro*ene mane) %rouavaju se na mikroorganizmima (mko") s%reavaju razvoj organizma u jednoj+ a omoguuju ga u drugoj okolini (%r" ot%ornost na zimu+ bolesti+ %@+ salinitet) 7" $36L3-3I,4 $5<A9/:4 vidljive %romjene oblika+ veliina+ boje ;" -4<A-N4 $5<A9/:4 %osljedica %romjene gena koje dovodi do smrti organizama (albinizam kod biljaka)
,3ND/9/:.,4 $5<A9/:4

1O =" uzrokuju 'tetna svojstva koja smanjuju 'ansu %re&ivljavanja (albinizam kod ljudi+ sr%asta anemija+ tromboza) " ,36/.N4 $5<A9/:4 rezultiraju %obolj'anjem svojstava (ot%ornosti na bolesti+ vei sadr&aj %roteina)
I<4<N4 $5<A9/:4

M t!-i:(ki o,ro-i, 1r"k#"n-i:! m t!-i:! N broj mutacija u odre*enom genu %o jedinici vremena mjeri se staninim diobama esto se ne mo&e ustanoviti broj dioba u %o%ulaciji stanice L64,>4N9/:A $5<A9/:4 N uestalost mutacija koja se izra&ava kao broj mutacija na milijun gameta - broj mutacija varira od 1 1! 1! = kod vi'ih organizama - )rekvencija kod bakterija 1 1! O 7 1! 8
$5<A9/:.,/ 3C63,

mutacija se lak'e za%a&a kad na recesivni gen mutira dominantni ( to se odmah vidi u %otomstvu)+ ali je obrnuto e'e i te&e se uoava vjerojatnost uoavanja je 2= Y im,"ni-i ko:i :"& n! o,rok ili &"(t!lo(t m t!-i:!

1" 2" 7" ;" =" -

u standardnim uvjetima razliiti geni mutiraju u drugaijim obrocima (vei geni vea mogunost mutiranja) mutira #4N3</8 gen 6 (dom) r (rec) sorta -orel 7 %uta vea uestalost mutacija nego sorta 9olumbija 83,64<N/ 4-4$4N</ trans%ozni+ vrlo kratke sekvence DNA kreu se iz jednog dijela kromosoma u drugi+ ugra*uju u gen i izazivaju mutacije <4$846A<56A visoke tem%erature %oveavaju mutacijsku uestalost $5<A#4N./ agensi okoli'a (kemikalije+ radijacija) danas mutacije ne izazivaju %ozitivne %omake mutacije mogu biti (pont!n" ili i$!$#!n" na mutacijama je radio $iller (1A2O") \Gzrakama je ozraio mu'icu i dobio %oveane )rekvencije svojstava
>4-/0/NA #4NA

.tadler 1A2A" na%ravio 1" mutaciju kod biljaka 1A;!" razradio metodu otkrivanja mutacija kod kukuruza U$ro&ni-i m t!-i:!

1"

4-4,<63$A#N4<.,3 J6A04N:4

zrake sa manjom ] uzrokuju vee mutacije jer sadr&e %uno

energije a) ionizirajue ^ i _ zrake b) neionizirajue 5> zrake 2"


,3685.,5-A6N3 J6A04N:4

a) S i T zrake b) neutroni 7"


,4$/:.,/ $5<A#4N./

a) b) c) d) e)

@N32 hidroksilamin (N@23@) alkilni agensi (4$.+ D$.+ N#) bazni analozi (= C> ve&e se umjesto <+ 2 A8 ve&e se umjesto 9+ <) akridini+ antibiotici+ kolhicin

18 b)+ c)+ d)+ e) ulaze u reakcije sa N bazama %retvarajui jednu N bazu u drugu ili se ve&e drugi element ;" D65#/ 5J630N/9/

%u'enje+ tem%erature+ virusi

glavni izvor mutacija u %rirodi je kozmiko zraenje )rekvencija induciranih mutacija %ro%orcionalna je dozi zraenja i mehaniki o'teenog zraenja D3JA $5<A9/:4 vjerojatnost da 1 gen koji je zraen 1 rentgenom mutira je 1! G8+ tj" jedna mutacija na 1!! milijuna najznaajnije su letalne doze zraenja ubija =! Y ozraenih organizama u roku od 7! dana na zraenje su osjetljiviji organizmi na vi'em stu%nju razvoja (ovjek i &ivotinje) u odnosu na biljke letalne doze kod biljaka !! 1 O= tisua rentgena osjetljivost na zraenje ovisi o %rojenom broju > kromosoma u inter)azi organizmi s veim brojem kromosoma su osjetljiviji M t!-i:" 0"n!

I8

mogu se dogoditi u molekuli DNA ukljuujui gre'ke u re%likaciji ili s%ontani gubitak i dodatak djela molekule+ te na nivou %roteina
MUTACIJE GENA U MOLEKULI DNA 1" <6ANJ/9/:4(

a) %urin se zamijeni drugim %urinom (A sa # i # sa A) b) %irimidin se zamijeni drugim %irimidinom (9 sa <) 2" <6AN.>46J/:4( a) %urin zamijenjen %irimidinom (A sa 9 ili A sa <F # sa < ili # sa 9) b) %irimidin zamijenjen %urinom (< sa # ili AF 9 sa # ili A)

//"

ali tako da taj kodon kodira istu ak" gen =H A<# ##A #9< 9<A <<A A99 7H metGGGglEGGGalaGGGleuGGGleuGGGthr <<# A99 leu nema kobnih %osljedica 2" .$/.-4N4 $5<A9/:4 %romijeni se kod u drugi koji odre*uje drugu ak" u %roteinskom lancu 7" C4.$/.-4N4 $5<A9/:4 (nonGsense mutacije) mijenja se kodon za neku ak" u sto% kodonu ;" L6/4ND.@/8 $5<A9/:4 rezultat su adicije ili delecije jednog ili vi'e nukleotida s time da dodatak ili gubitak mo&e biti 1 ili 2+ a nikada 7 nukleotida tako da mutacija uvjetuje Q%ogre'noR itanje itavog gena u tom sluaju nastaje %ot%uno novi redoslijed kodona od kojih neki mogu biti besmisleni ili sto% kodoni koji onda zavr'avaju sintezu %roteina ranije ovakve mutacije izazivaju drugaiji %oredak ak" u %roteinskom lancu mo&e se dogoditi %onavljanje N baza za neke bolesti ljudi (%r" kod muskularne distro)ije %oveanje 9A#) Biolo'ki m"9!ni$!m popr!#k! DNA o't"2"n:! 1"
L3<364A,</>N/ 4NJ/$ 864

MUTACIJE GENA NA RA)INI *ROTEINA 1" ./-4N< $5<A9/:4 %romjena u kodonu+

%o%ravlja o'teenja koja uzrokuju 5> zrake (rastvara << dimere)

1A 2" enzimi koji %o%ravljaju o'teenja uzrokovana kemikalijama 4$. i N# %rijenosom alkilnih gru%a koje su dodane na ! i mjesto # 7" A8 648A6A9/:.,/ ./.<4$ sve stanice imaju endonukleaze koje %o%ravljaju mjesto gubitka %urinske ili %irimidinske baze (a%urinska i a%irimidinska mjesta)
A-,/-<6AN.L46AJ4

*opr!#-i po(li:" %#o(tr &"n:! DNA 1" %re%oznaje mjesto %ogra'ke %ri du%likaciji DNA+ odredi koja je baza %ogre'no ukljuena izre&e tu bazu 2" .3. 648A6A9/:.,/ ./.<4$ %remo'uje gre'ke i omoguuje daljnje udvostruenje DNA
$/.$A<9@ 648A6A9/:A

M t!-i:"

(tr kt ri kromo(om!

KROMOSOMSKE ABERACIJE sudjelovale su u evoluciji vrsta 1) D4-49/:4 izgubi se jedan segment kromosoma omoguuje razdvajanje unutar vrste ili se stvara s%eci)ini )enoti% 2) /N>46J/:4 dio kromosoma se odlomi+ okrene se za 18!` i reintegrira u isti kromosom 83.-:4D/9A( a) dijelovi kromosoma imaju drugaije odnose zbog drugaijeg %oretka gena b) novi %oredak i organizacija lokusa c) izvor genetskog %olimor)izma vrste izvor novih genoti%ova 8A6A94N<6/0NA /N>46J/:A nije ukljuena centromera u inverzivni dio kromosoma a gameta su normalne+ a gameta imat e kromosome sa inverzijom 846/94N<6/0NA ukljuena je centromera u inverzijski dio kromosoma a gameta su normalne+ a gameta e imati kromosome sa inverzijom 7) D58-/,A9/:4 kromosomski dio (segment) %ojavljuje se vi'e %uta 83.-:4D/94( a) %rekid i drukije s%ajanje kromosoma us%ostava novih odnosa+ s drugim lokusom b) mogunost interakcije unutar organizama te izme*u organizama i vanjske okoline ;) <6AN.-3,A9/:4 %romjene u smje'taju dijela kromosoma (dio kromosoma se %remjesti u drugo mjesto istog ili drugog kromosoma) kromosomski materijal ostao je isti+ ali je drugaije ras%ore*en A) /N<6A,63$3.3$.,4 <6AN.-3,A9/:4 %remje'tanje dijela kromosoma u drugu %oziciju istog kromosoma C) /N<46,63$3.3$.,4 <6AN.-3,A9/:4 dio 1 kromosoma se %remje'ta se u drugi kromosom #4N4<.,4 83.-:4D/94( 1" %oveana udaljenost 2 gena koji su sada razdvojeni ubaenim segmentom 2" stvoreni su drugaiji odnosi izme*u vezanih gena zbog ubaenog dijela naj%oznatija translokacija u ljudskom organizmu je %remje'tanje dijela kromosoma sa 21" kromosomskog %ara na =" kromosomski %ar %osljedica( Do?nov sindrom >a&nost translokacija u ljudskom djelovanju - mogunost translokacije u divlju %o%ulaciju 'tetnika svi sa tanslokacijom izumru (%r" skakavci+ gubar) - translokacija dijelova kromosoma %rimjerice u %'enicu iz ra&i (.ecale) dobija se sorta <ransec ot%orna na lisnu r*u i %e%elnicu

2! 1 ./ND63$/( 1" maji %la (du%likacija 11 b+ delecija = % kromos" =) 2" neuroblastama kromos" 1 7" tumor testisa kromos" 12 ;" melanoma kromos" 1 translokacija izme*u razliitih kromosoma (%ozicijski uinak) molekularni genetiari u%otrebljavaju translokaciju za lokacije i izolacije gena
<6AN.-3,A9/:A ,3D -:5D/

M t!-i:" 458-3/D/

,ro: kromo(om!

mono%loidan broj kromosoma %ovean ^ %uta AN458-3/D/ smanjen ili %ovean broj %ojedinih kromosoma iz genoma mono%loidni broj kromosoma broj kromosoma u kromosomskom setu ^ ha%loidni broj kromosoma n ^ N n 2n di%loidan (zigotni) broj kromosoma

ha%loid nF di%loid 2nF tri%loid 7nF autotetra%loid ;nF alotetra%loid =n+ ;n EU*LOIDI 1) 7A*LOIDI ($3N38-3/D/) n ili ^ genetska )ormula 9omo$i0oti (AC organizmi koji imaju gametni broj kromosoma) - razvijaju se bez o%lodnje iz jajne stanice+ s%ermija ili %olenovog zrna - metoda za dobivanje ha%loidnih biljaka( A) ,5-<56A AN<46A razvoj ha%loidnih organizama iz %olenovog zrna u mediju C) C5-C3.5$ $4-3DA kri&anjem 2 vrsta s ciljem eliminacije genoma jedne od njih zbog nehomolognosti (%r" @ordeum vulgare ^ @" bulbosum) - koriste se za( a) stvaranje novih biljnih genoti%ova koji su homozigotni (di%lodizacijom kromosoma uz %omo kolhicina) b) otkrivanje recesivnih alela c) )undamentalno istra&ivanje stanine biologije )iksiranje gena za kvantitativna i kvalitativna svojstva 2) DI7A*LOID n ^ 2 N 2n+ AACC organizmi - nastali udvostruenjem kromosoma ha%loidnih organizama (AC ^ kolhicin) - koriste se za( a) izdvajanje genoti%ova iz jako heterozigotnih hisridnih %o%ulacija b) dobivanje homozigota za gen lokuse i kod samosterilnih vrsta c) istra&ivanje strukture i %romjene u strukturi kromosoma 7) DI*LOIDI n M n N 2n AACC (9"t"ro$i0oti) - nastaju ko%ulacijom &enske i mu'ke gamete (AC) M (AC) - najvei broj danas &ivuih organizama je di%loidan - svaki kromosom u stanici di%loidnih organizama je zastu%ljen u %aru (homologni kromosomski %ar) %orijeklom su jedan od majke i jedan od oca - kromosomi imaju istu mor)ologiju i nose gene za ista svojstva ;) *OLI*LOIDI %ovean broj mono%loidnih kromosoma razliiti broj %uta - %oveanje broja kromosoma ima %ozitivni uinak samo do jedne granice (8hileum %ratense maji re%ak) %ovean (%revelik broj kromosoma mo&e imati de%resivan uinak) A) A5<383-/8-3/D/ %ovean broj kromosoma istog genoma Ceta vulgaris ('eerna re%a) 2n N 7^ N 2O tri%loidan jabuka 2n N 7^ N =1 (mladica) ra& 2n N ;^ N 28 tetra%loidan (sjeme)

21 krum%ir 2n N ;^ N ;8 (gomolj) luk 2n N ;^ N 72 (lukovica) C) A-383-/8-3/D/ %ovean broj kromosoma razliitog genoma 6a%hano G brassica (re%e) 2n N ;^ N 7 Crassica na%us 2n N ;^ N78 Nicotiana tabacum 2n N ;^ N ;8 %'enica( heksa%oli%loid ima 7 genoma (ACD) AA CC DD =) TRI*LOIDI 2n M n N 7n AAA CCC - imaju 7 %uta zastu%ljen isti genom - obino su auto%oli%loidi - nastaju kri&anjem tetra%loida ;n (AAAA CCCC) s di%loidom 2n (AA CC) - gamete tetra%loida (AA CC) ^ gamete di%loida (AC) ko%ulacijom tri%loid (AAA CCC) - %rimjeri u%orabljivih tri%loida( 'eerna re%a (;n ^ 2n) N 7n N 2O lubenica bez ko'tica 7n N 77 - tri%loidni organizmi su sterilni zbog ne%ravilnog %arenja kromosoma u mejozi (sku% nain dobivanja sjemena) ) TETRA*LOIDI 2n ^ 2 N ;n (AAAA CCCC) - nastao udvostruenjem kromosoma di%loidnih organizama - autotetra%loidi organizmi sa %odvostruenim di%loidnim brojem kromosoma AA CC ^ kolhicin - %rednost( stanice su vee+ a time i %lodovi+ cvijetovi+ listovi - %rimjer u%otrebljivih tetra%loida( ra& ;n N28 (2Y vi'e %roteina+ %obolj'ana %ekarska svojstva) - nedostatak( vea sterilnost+ stvori se manji broj zrna - %rimjer( crvena djetelina vea bujnost+ koristi se za zelenu krmuF sterilna zbog %oveanog broja > stanica+ kukci nisu u stanju vr'iti o%ra'ivanje O) 7EKSA*LOIDI <riticale kri&anje %'enice i ra&i ^ N ;2 heksa%loidni triticale AA CC 66 - kri&anjem %'enice AA CC i ra&i 66F gamete %'enice AC+ ra&i 6 udvostruenjem AA CC 66 - jake stabljike+ 'irokih listova+ velikih klasovaF slaba razvijenost endos%erma+ manji urod+ slabija kvaliteta 8) OKTA*LOIDI 3kta%loidni triticale 8^ N = AA CC DD 66 - kri&anje <riticum vulgare AACCDD i ra&i 66 gamete %'enice ACD+ i ra& 6 ko%ulacijom i udvostruenjem AACCDD66 - cilj kri&anja( hibrid koji ima s%osobnost %rilagodbe koju ra& ima s urodom i kvalitetom koju ima %'enica - ni&i urod ANEU*LOIDI - smanjen ili %ovean broj %ojedinih kromosoma iz genoma 1) MONOSOMIK genska )ormula (2n G 1) - nedostaje 1 kromosom - kod ovjeka uzrokuje razl" sindrome %r" 2n N ;= G <urnerov sindrom (nedostaje ^) kod &ena( sterilnost 2) NULSOMIK 2n G 2 - oba kromosoma jednog kromosomskog %ara nedostaju - %r" %'enica (%ostoji itava serija nulsomika) 7) TRISOMIK 2n M 1

22 1 kromosom vi'ka rezultat je nerazdvajanja %ojedinih kromosoma u staninim diobama gameta kod biljaka (slabo razvijene+ a vi'ak se razliito odra&ava na karakter) kod ljudi Do?nov sindrom (7 kromosoma na 21 kromosomskom %aru) ,ie))erov sindrom (;; autosoma i vi'ak ^ kromosoma kod s%olnih kromosoma ^^E) - dvostruki trisomik 2n M 1 (M1) na 2 kromosomska %ara 1 vi'ak kromosoma (%r" na 21" i 2!") ;) TETRASOMIK 2n M 2 - 2 kromosoma vi'ka 6azvoj aneu%loida kromosomi se ne razdvoje %ravilno u gamete (u mejozi / ili //) TRANS*O)ONI genetski elementi (dijelovi molekula DNA) koji mogu mijenjati mjesto unutar genoma (kod %rokariota i eukariota) G nekoliko stotina do 1!!! genskih %arova ine 1! Y DNA Qkontrolni elementR u Qjum%ing genesR+ trans%ozni 2 ti%a %remje'tanja trans%ozona 1) %remje'tanje bez re%likacije enzimi trans%asaze jednostavno kidaju DNA lanac na kraju i tada ubacuju trans%ozon na drugu lokaciju unutar DNA 2) %remje'tanje %oslije re%likacije (u drugu regiju kromosoma) na taj nain da se uz %omo enzima udvostrue i taj novonastali trans%ozon ugra*uje se na novo mjesto u DNA (kromosom)+ a QstariR trans%ozon ostaje na istom mjestu unutar genoma <rans%ozoni unutar biljaka %rona*eni kod raznih biljaka A9 G kod kukuruza+ A9Gaktivator+ samostalan dem"c Ds kod kukuruza+ Dt nesamostalan element ije %remje'tanje ovisi o %risutnosti Ac elemenata $uG$u1 samostalan element kod kukuruza+ velika )rakvencija s%ontanih mutacija <am trans%ozoni elem" kod zijevalice Antirrhinum majus <gm trans%ozoni elem" kod soje #lEcine ma^

<rans%ozoni i mutacije - naini insercije G ubacivanja( 1) 5bacivanjem u regiju gena koja kodira %rotein (strukturalnu regiju gena) kontrolira normalnu eks%resiju gena 2) /nsercijom u regulatornu regiju gena G mo&e utjecati na gensku eks%resiju tok i jainu 2 ti%a trans%ozona u svakoj %orodici( 1" .A$3.<A-AN (autonomni) %remje'taju se samostalno 2" N4.A$3.<A-N/ (neautonomni) ne mogu se is%remje'tati samostalno+ trabaju gene za %remje'taj

3tkrie trans%ozona kod kukuruza - Carbara $ac9ilntoch 1A;!"G1A=!"+ a 1A87" Nobelova nagrada - u biljkama kukuruza %ostoji tzv" Qdivlji ti%R (dominantni) 9 alel gena koji kontrolira ljubiastu boju zrna - recesivni c alel blokira %ojavu boje+ zrno je bezbojno - nakon %ovratne mutacije 9ddc %ojavljuje se )enoti% zrno bezbojno sa ljubiastim tokama - kod uobiajene mutacije zrno bi bilo bezbojno - %ostoji mogunost mutacije cdd9+ rezultat bi tada bio %ojava ljubiastog aleureona zrna 3tkud zrna sa ljubiastim tokamac <6AN.83J3N/ Ac i Ds

27 NASLJEIVANJE KVALITATIVNIH ALTERNATIVNIH SVOJSTAVA 3+ K>ALITATI>NA @ALTERNATI>NA+ S>OJST>A %od kontrolom su malog broja gena na njihov razvoj vanjska okolina nema utjecaja 86/$:46( boja sjemenke+ boja cvijeta %ojmovi( GAMETA mu'ka ili &enska s%olna stanica s%osobna za o%lodnju svaka ima n broj kromosoma )IGOTA o%lo*ena jajna stanica GEN odsjeak DNA smjera 7HG=H ALEL jedan mogui oblik ()orma) genaF 86/$:46( 1 gen za visinu stabljike N 2 alela (1N i 1>) *AR ALELA kombinacija 2 alela nekog gena kod 2n organizama uvijek se nalaze 2 alela nekog gena u gameti se uvijek nalazi samo 1 alel+ a u zigoti 2 alela (%ar alela) LOKUS mjesto na kromosomu gdje se nalazi gen AENOTI* vanjski ()iziki) izgled organizma %rodukt je interakcije gena i okoline 2) K>ANTITATI>NA S>OJST>A - svojstva na koja je izra&en veliki utjecaj okoline (%r" sadr&aj 'eera+ %roteina) - GENOTI* genetska konstitucija organizma s%eci)ina kombinacija alela organizmi mogu biti i homozigoti i heterozigoti 9omo$i0oti istoimeni aleli u gen lokusima (DD)F iste linije za sve gene 9"t"ro$i0oti sadr&e raznoimene alele u gen lokusima (Dd) ISTA LINIJA %otomstvo jedne homozigotne linije dobivene samoo%lodnjom tijekom nekoliko generacija svi geni su u homozigotnom stanju KRI?ANJE %arenje genetski razliitih individua iste ili razliite vrste *O>RATNO KRI?ANJE kri&anje L1 generacije esto sa recesivnim roditeljem *O>RATNO TEST KRI?ANJE jesu li individue homozigoti ili heterozigoti L1 sa recesivnim roditeljem Gr"0or Jo9!nn M"n%"l @3B448 . 3BB;8+ 18;O" austrijski sveenik H=1"GH=7" studirao matematiku i )iziku H=;" za%oinje istra&ivanja na gra'ku H =" izlo&io saznanja osnova moderne genetike nasljedna svojstva Mendelova svojstva svojstva s 2 lako uoljiva )enoti%a O svojstava (boja sjemenke i cvijeta+ oblik+ boja mahune+ oblik i veliina mahune+ ti% gra'ka) omjer )enoti%ova u L2 generaciji 7(1 svojstva su bila nevezana (na razl" kromosomima) L1 svi su uni)ormni svojstva 1 roditelja L2 7 ^ vea )rekvencia rezultati reci%ronih kri&anja su isti sva alternativna svojstva imaju 2 alela (oblika)

$4ND4-3>A 86A>/-A

2; 1) a) %ostoji uvijek L1 koja je uni)ormna (i )enoti% i genoti%) b) cije%anje u L2 maksimalna rekombinacija alela 2) %ostoji slobodno kombiniranje gena sve gamete imaju 'ansu biti o%lo*ene Mono9i,ri%no kriC!n:" kri&anje roditelja koji se razlikuju u 1 %aru alela (AA ^ bb) $3N3@/C6/D heterozigotan u 1 %aru alela %ratimo 1 gen (2 alela) 7 odnosa izme*u 2 alela( dominantnoGrecesivni intermedijaran kodominantan 1) D3$/NAN<N3G6494./>AN - dominantan alel u svojoj eks%resiji je jai i %rekriva djelovanje drugog alela mo&e sintetizirati genske %rodukte - recesivan alel slabiji u eks%resiji od drugog alela istog gena - dominantni mo&e sintetizirati genske %rodukte koje ne mo&e recesivni 86/$:46( gra'ak boja mahune (zelena+ &uta) 81 JJ ^ && #1 J & L1 J& (uni)ormna+ heterozigotna+ zelena mahuna) L2 L1 ^ L1 J& ^ J& u L2 generaciji( 1e2 s dominantnim alelom i 1e2 s recesivnim alelom omjer genoti%ova u L2 1e; homozig" dom" ( 1e2 heterozig" ( 1e; homozig" rec omjer )enoti%ova u L2 7e; zeleni ( 1e; &uti 8ovratno test kri&anje N L1 s recesivnim roditeljemF oznaka Cc (C1) J& ^ && omjer genoti%ova( 1e2 heterozigota ( 1e2 homozigota rec" omjer )enoti%ova( 1e2 heterozigota ( 1e2 homozigota rec" 2) /N<46$4D/:A6N/ 3DN3. - oba alela imaju jednak do%rinos za razvoj nekog svojstva 86/$:46( zijevalica boja cvijeta (crvena+ bijela+ roza) 81 AcAc ^ AbAb #1 Ac Ab c b L1 A A L2 N L1 ^ L1 AcAb ^ AcAb omjer genoti%ova u L2 1e; ( 1e2 ( 1e; omjer )enoti%ova u L2 1e; crveni ( 1e2 rozi ( 1e; bijeli 8ovratno kri&anje( L1 ^ jedan od roditelja AcAb ^ AcAc 7) ,3D3$/NAN<N/ 3DN3. - izme*u 2 alela istog gena oba alela imaju do%rinos razvoju svojstva >6.<A( ovjek krvne gru%e 1 gen( -$-N )enoti%ovi( $$+ $N+ NN

2= genoti%ovi( -$-$+ -$-N+ -N-N 81 -$-$ ^ -N-N #1 -$ -N L1 -$-N -$-N $5-</8-/A-4-$36L/JA$ - mutantni oblici jednog gena - gen ima vi'e od 2 alela - 1 gen jedno svojstvo vi'e od 2 alela - odnosi izme*u alela mogu biti razliiti - izme*u sebe su kodominantni krvne gru%e( A homoG i heterozigotni C homoG i heterozigotni AC kodominantni ! homozigotni ,ukuruz (boja %erikar%a) razliitih oblika C6 crveni C9 bijeli C$ mozaik CD bezbojni+ itd" - odnosi izme*u alela je dominantnoGrecesivan - zadnji alel je recesivan nad svima iznad sebe - u gameti je .A$3 1 3D N:/@+ a u zigoti C/-3 ,3:A D>A VVV ,uni (boja dlake) 1 gen sa ; oblika 9c+ 9h+ 9a i jo' jedan 9 9c dominantan nad svim alelima 9h dominantan nad 9a 9h kodominantan sa 9a i s 9cka Di9i,ri%no kriC!n:" uz dominantnoGrecesivni odnos alela - D/@/C6/DN3 ,6/ZAN:4 kri&anje izme*u roditelja koji se razlikuju u 2 alelna %ara (AACC ^ aabb) - dihibrid organizam koji je heterozigotan u 2 %ara alela (AaCb)

86/$:46(

gra'ak svojstva oblik sjemenke( okrugla 6d naborana rr boja sjemenke( &uta fd zelena EE 81 66ff ^ rrEE (okrugla+ &uta ^ naborana+ zelena) #1 6f rE L1 6rfE dihibridna+ uni)ormna+ heterozigotna+ okrugla+ &uta heterozigotni org" u 2 alelna %ara dat e ; vrste gameta u L2 6rfE ^ 6rfE

2 u L2 generaciji dobili smo ; ^ ; razliitih gameta #enoti% #enoti% 66ff 1e1 66fE 2e1 6rff 2e1 6rfE ;e1 66EE 1e1 6rEE 2e1 rrff 1e1 rrfE 2e1 rrEE 1e1 Lenoti%

Lenoti% 6dfd (okrugle+ &ute)

Ae1 7e1 7e1 1e1

" " " "

6dEE (okrugle zelene) rrfd (naborane+ &ute) rrEE (naborane+ zelene) -

u L2 generaciji imamo A razliitih genoti%ova u razliitim )rekvencijama+ ; razliite vrste gameta+ ; razliita )enoti%a 8ovratno test kri&anje za dihibrid Cc 6rfE ^ rrEE omjer genoti%ova( 1e; 6rfE (dihibrid)+ 1e; 6rEE (monoh" u 1" al" %aru)+ 1e; rrfE (monoh" u 2" al" %aru)+ 1e; rrEE (homozigot recesivan) omjer )enoti%ova( 1e; o" i &"+ 1e; o" i z"+ 1e; n" i &"+ 1e; n" i z" - omjer genoti%ova i )enoti%ova kod dihibrida je 1e; ( 1e; ( 1e; ( 1e; sa dom"Grec" odnosom - 86/$:46/( biljke %'enica+ jeam+ gra'akF &ivotinje koko'+ kuni+ govedo Tri9i,ri% uz dominantno recesivan odnos alela - <6/@/C6/DN3 ,6/ZAN:4 kri&anje izme*u roditelja koji se razlikuju u 7 alelna %ara (%r" AAbbcc ^ aaCCcc) i sve ostale kombinacije - trihibrid organizam koji je heterozigotan u 7 alelna %ara (AaCb9c)
86/$:46(

jeam crno+ obuveno zrno+ dvoredac+ 99DDNN ^ &uto+ golozno+ 'esteroredac ccddnn >6.<A( gra'ak 1" oblik sjemenke( okrugla 6dF naborana rr 2" boja sjemenke( &uta fdF zelena EE 7" visina stabljike( visoka @dF niska hh 81 rrff@@ ^ 66EEhh (naborana+ &uta+ visoka ^ okrugla+ niska+ zelena) #1 rf@ 6Eh L1 6rfE@h trihibrid+ uni)ormni oblik (okrugla+ &uta visoka) - svaki trihibrid daje 8 razliitih gameta - L2 generaciju daje L1 ^ L1 u L2 generaciji dobili bi 8 ^ 8 razliitih gameta - omjer genoti%ova u L2 generaciji kod dominantnoGrecesivnog odnosa alela kod trihibrida dobijamo %reko monohibrida 1e; @@ 1e; @@ 1e; ff 2e; @h 1e; ff 2e; @h 1e; hh 1e; hh 1e; @@ 1e; @@ 1e; 66 2e; fE 2e; @h 2e; 6r 2e; fE 2e; @h 1e; hh 1e; hh 1e; @@ 1e; @@ 1e; EE 2e; @h 1e; EE 2e; @h

2O 1e; hh 1e; @@ 2e; @h 1e; hh 1e; @@ 2e; @h 1e; hh 1e; @@ 2e; @h 1e; hh 1e; hh

1e; ff 1e; rr 2e; fE 1e; EE

dobijemo 2O razliitih genoti%ova u L2 generaciji kod trihibrida sa dominantnoGrec" alelima

8ovratno kri&anje kod trihibridnog kri&anja - kri&anje L1 generacije koja je trihibridna i to( Cc 6rfE@h ^ rrEEhh @ f h 6 @ E h @ f h r @ E h 1e8 rEh 1e8 rrEEhh javlja se 8 razliitih genoti%ova i 8 razliitih )enoti%ova nakon Cc kri&anja trihibrida uz dominantno recesivni odnos alela+ a )rekvencija je %o 8 svakog 1e8 rE@ 1e8 rrEE@h 1e8 rfh 1e8 rrfEhh 1e8 6Eh 1e8 rf@ 1e8 6rEEhh 1e8 rrfE@h 1e8 6E@ 1e8 6rEE@h 1e8 6fh 1e8 6rfEhh 1e8 6f@ 1 rEh 1e8 6rfE@h

broj )enoti%skih i genoti%skih klasa kod samoo%lodnih heterozigota u L 2+ kod kojih geni %okazuju kom%letnu dominantnost( br" cije%ajuih genskih %arova 1 (kod monohibrida) 2 (kod dihibrida) 7 (kod trihibrida) ; n br" )enoti%skih klasa 2 (7e; i 1e;) ; 8 1 2n br" genoti%skih klasa 7 (1e;(2e;(1e;) A 2O 81 7n

do sada smo %romatrali 1 gen sa 2 alela i odnose izme*u 2 alela i 1 gena

28 2 alela 1 gen 1 svojstvo /N<46A-4-NA /N<46A,9/:A GENSKE INTERAKCIJE I MODIFICIRANI MENDELOVI ODNOSI (INTERALELNE INTERAKCIJE) (obilje&je) je rezultat slo&enih biokem" %rocesa koji su %od direktnom kontrolom gena vi'e od 1 gena kontrolira jedno svojstvo ti%ovi interakcija( 1) /nterakcije izme*u nealelnih gena koji %roizvedu novi )enoti% 2) /nterakcije izme*u nealelnih gena od kojih 1 gen maskira eks%resiju drugog alela e%istaze
L4N3</8

Int"r!k-i:" i$m"D r!$li&iti9 0"n! @int"r!l"ln" int"r!k-i:"+ interakcije izme*u nealelnih gena (2 ili vi'e) koji kontroliraju 1 svojstvo $endelovi %rinci%i neovisne ras%odjele (geni na razl" kromosomima %ona'aju se slobodno u stvaranju gameta) 2 nevezana gena s %o 2 alela (AaF Cb) svaki gen kontrolira 1 svojstvo kri&anjem 2 heterozigota u 2 alelna %ara (dihibrida) A razliitih genoti%ova 1e1 AACC ;e1 AaCb 1e1 aaCC 2e1 AACb 1e1 AAbb 2e1 aaCb 2e1 AaCC 2e1 Aabb 1e1 aabb ; razliita )enoti%a u omjeru( Ae1 (AdCd) individue s oba dominantna svojstva 7e1 (Adbb) individue s %rvim dominantim+ a drugim recesivnim svojstvom 7e1 (aaCd) %rvi je recesivni+ a drugi dominantno svojstvo 1e1 (aabb) recesivni u oba svojstva ovo vrijedi samo kod dominantnoGrecesivnih odnosa alela

38 Int"r!k-i:" n"!l"lni9 0"n! ko:" proi$#o%" no#i 1"notip - kod dihibridnih kri&anja+ dva nevezana i nealelna gena - 2 alelna %ara utjeu na razvoj 1 svojstva - genski interakcijski %rodukt e stvoriti novi )enoti%+ rezultat interakcije e biti modi)icirani )enoti%ski omjer 86/$:46( vrsta( %erad svojstvo( kresta gra'asta (rr8d)+ ora'asta (6d8d)+ jednostavne (rr%%)+ ru&asta (6d%%) - interakcijom 2 dominantna gena (alela) (6 i 8) dobije se novi )enoti% ora'asta kresta - svaki od njih %ojedinano u dominantnom obliku %ojavljuju se %osebni )enoti%ovi 6d%% ru&asta rr8d gra'asta - jednostavna kresta se %ojavila kada su oba alela (r i %) recesivni /" kri&anje( ru&aste i jednostavne kreste (ru&asta je dominantna nad jednostavnom) 81 66%% ^ rr%% #1 6% r% L1 6r%% ru&asta L2 N L1 ^ L1 6r%% ^ 6r%% &enske 1e2 6% mu'ke 1e2 6% 1e; 66%% 1e2 r% 1e; 6r%%

2A 1e2 r% 1e; 6r%% 1e; rr%% L2 generacija( 7e; ru&asta ( 1e; jednostavna )rekvencija )enoti%ova ista kao kod monohibrida sa dominantnoGrecesivnim svojstvima //" gra'asta kresta ^ jednostavna kresta (gra'asta je dominantna) 81 rr88 ^ rr%% #1 r8 r% L1 rr8% L2 N L1 ^ L1 rr8% ^ rr8% (monohibridne su) &enske 1e2 r8 1e2 r% mu'ke 1e2 r8 1e; rr88 1e; rr8% 1e2 r% 1e; rr8% 1e; rr%% L2 gen" omjer )enoti%ova( 7e; gra'asta ( 1e; jednostavna kresta

ru&asta ^ gra'asta kresta rezultat je bio novi i interesantan 81 66%% ^ rr88 #1 6% r8 L1 6r8% (ora'asta novi )enoti%) L2 N L1 ^ L1 6r8% ^ 6r8% individue su heterozigotne u 2 alelna %ara L2 )enoti%ski odnos L2 )enoti%ski odnos ,ombinirajui L2 za 6r ^ 6r za 8% ^ 8% odnos 7e; 8d Ae1 6d8d 7e; 6d 1e; %% 7e1 6d%% 7e; 8d 7e1 rr8d 1e; rr 1e; %% 1e1 rr%% ovo je kao i kod monohibrida+ ali ovdje oba %ara alela kontroliraju 1 svojstvo 3ekivani L2 )enoti%ski udio( Ae1 ora'asta N3>/ L4N3</8 7e1 ru&asta 7e1 gra'asta 1e1 jednostavna - L1 je imala ora'asti oblik kreste - kri&anjem smo dobili ; )enoti%a u omjeru( Ae1 ( 7e1 ( 7e1 ( 1e1 - ru&asta i gra'asta kresta dominantne su nad jednostavnom krestom 'to smo vidjeli iz L1 generacije - svaki dominantni alel sam za sebe stvara razliiti )enoti% (6d%% ru&asti+ rr8d gra'asti) - 2 dominantna alela zajedno stvaraju novi )enoti% (6d8d ora'ast) - 2 recesivna alela u homozigotnom stanju stvaraju %oseban oblik kreste (rr8d gra'asti) - 2 dominantna alela zajedno stvaraju novi )enoti% (6d8d ora'ast) - 2 recesivna alela u homozigotnom stanju stvaraju %oseban oblik kreste (rr%% G jednostavna) - JA,-:50A,( dobili smo novi )enoti% iako je u L1 generaciji izgledalo da imamo monohibride G 2 gena (alelna %ara) kontroliraju 1 svojstvo generacija nakon Cc kri&anja G ; genoti%a i ; )enoti%a (1e; ora'asti+ 1e; ru&asti+ 1e; gra'asti+ 1e; jednostavni) 48 Int"r!l"ln! int"r!k-i:! $! o,lik plo%! , n%"#" @mo%i1i-ir!ni om:"r+ 2 gena locirana na razliitim kromosomima

///"

7! vrsta( 9ucucurbita %e%o svojstvo( oblik bundeve( AdCd s%ljo'teni Adbb okrugli 7 svojstva+ a ; odnosa aaCd okrugli aabb duguljasti - interakcijom izme*u 2 nealelna dominantna gena (AdCd) stvara se novi )enoti% (s%ljo'teni) - svaki dominantni alel (Adbb+ aaCd) sam stvara isti )enoti% (okrugli) - recesivni oblik gena (aabb) stvara duguljasti oblik bundeve 81 AAbb ^ aaCC (okrugli ^ okrugli) #1 Ab aC L1 AaCb (s%ljo'teni) L2 N L1 ^ L1 AaCb ^ AaCb - u L2 generaciji( Ae1 s%ljo'tenih ( e1 okruglih (2 razliita genoti%a %ot%ala su %od isti )enoti%) ( 1e1 duguljastih $3D/L/9/6AN $4ND4-3> 3$:46 - L1 ne nalikuje niti jednom roditeljuF u L2 generaciji se %ojavljuje novi oblik (duguljasti)+ a 2 razliita genoti%a %ri%adaju istom )enoti%u Cc AaCb ^ aabb (s%ljo'teni ^ duguljasti) generacije nakon Cc testa( ; razliita genoti%a 1e; AaCb ( 1e; aaCb ( 1e; Aabb ( 1e; aabb 7 razliita )enoti%a 1e; s%ljo'teni ( 2e; okrugli ( 1e; duguljasti Int"r!k-i:! n"!l"lni9 0"n! = 3 !l"l pr"kri#! "k(p!n$i: 48 !l"l! . E*ISTA)E 48/.<AJ4 genske interakcije u kojoj jedan gen s%reava )enoti%sku izra&ajnost (eks%resiju) drugog nealelnog gena gen koji maskira (%rijei) 2" gen u njegovoj eks%resiji je "pi(t!t(ki+ a gen ija je eks%resija maskirana nealelnim genom je 9ipo(t!t(ki 0"n vrste e%istaza( 1) homozigotni rec" %ar alela aa maskira uinak drugog domin" C alela 2) domin" alel gena A mo&e maskirati uinak domin" alela gena C 7) e%istaza mo&e istovremeno biti u oba smjera aadC ili AddC+ sve te kombinacije stvaraju brojne mogunosti modi)ikacija uobiajenog dihibridnog )enoti%skog omjera A ( 7 ( 7 ( 1 1) Recesivna epistaza (su%lementarni geni+ A ( 7 ( ;) recesivni alel 1 gena (cc) u homozigotnom stanju %rijei djelovanje domin" i recesivnog alela 2" gena (A+ a) ovaj ti% recesivne e%istaze sa genoti%om Adcc i aacc daju individue istog )enoti%a omjer u L 2 generaciji A ( 7 ( ; 58

86/$:46(

vrsta( mi' svojstvo( boja dlake

Ad9d aa9d Adcc aacc

divlja crna albino albino

2) Dupla recesivna epistaza (kom%lementarna genska akcija A ( O)

71 2 dominantna alela zajedno u zigoti tvore drugaiji )enoti%+ a ako je svaki taj domin" alel s recesivnim alelima drugog gena tada je )enoti% isti kao i recesivni genoti% (obino je to divlji ti%) 86/$:46( vrsta( gra'kolika mirisna svojstvo( boja cvijeta 9d8d ljubiasta cc8d bijela 9d%% bijela cc%% bijela Cc 9c8% ^ cc%% - ; razliita genoti%a( 1e; 9c8% ( 1e; 9c%% ( 1e; cc8% ( 1e; cc%% - 2 razliita )enoti%a( 1e; ljubiastih ( 7e; bijelih JA,-:50A,( - bijeli cvijetovi su razliite iste linije (genoti%ski su razliiti) - kri&anjem izme*u 2 razliite iste linije bijele boje cvijeta obino daju bijelu boju cvijeta - u nekim sluajevima u L1 generaciji dobijemo ljubiaste cvijetove - kada se samoo%lode u L2 generaciji Ae1 ljubiastih i Oe1 bijelih rezultat se mo&e objasniti interakcijom izme*u 2 nealelna gena 2 neovisna dominantna alela %risutna su zajedno+ rezultat njihove interakcije je ljubiaste boje - bijela boja bit e kada je jedan od gena u dominantnom obliku odsutan gen 9 odgovoran je za obojenost latica+ a gen 8+ % za ljubiastu boju 3) Dominantna epistaza gena A nad C i b alelom e%istatinoGhi%ostatina interakcija nealelnih gena (stari naziv)F 12 ( 7 ( 1 omjer )enoti%ova u L 2 generaciji 48/.<A</0N/ #4N dominantni gen koji je u svojoj eks%resiji jai od drugog dominantnog gena kada su zajedno @/83.<A</0N/ #4N dominantni gen koji je u svojoj eks%resiji slabiji od drugog dominantnog gena (e%istatinog) 86/$:46( svojstvo( boja %loda bundeve bijela &uta kontroliraju ih 2 gena (?+ E) zelena - bijela se %ojavljuje kada gen blokira gen za &utu i zelenu boju (gen C je e%istatian u odnosu na druga 2) - ako nema dominantnog bijelog gena (recesivni oblik 1 gena) a imamo dominantni oblik drugog gena &uta boja %loda - ako su bijeli i &uti u recesivnom stanju+ zeleni je dominantan i %ojavljuje se zelena boja %loda 86/$:46 2( svojstvo( boja %ljevica 9d.d G crna (9 je e%istatian) 9dss G crna cc.d G sme*a ccss G &uta - boju %ljevice kontroliraju 2 gena (9 i .) 81 cc.. ^ 99ss (sme*a i crna) #1 c. 9s L1 9c.s L2 9c.s ^ 9c.s 8ovratno kri&anje daje nam in)ormaciju o genoti%u roditelja 9c.s ^ ccss - dobili smo ; razliita genoti%a( 1e; dihibrida (9c.s) ( 1e; monohibrida u 1" alelnom %aru (9css) ( 1e; monohibrida u 2" alelnom %aru (99.s) ( 1e; homozigota (ccss) 7 razliita )enoti%a( 2e; crni ( 1e; sme*i ( 1e; &uti

72 ) Dominantna supresija (inhibicija) gena A nad dominantnim alelom gena C (inhibitorni gen) 17 ( 7 ( pr"(i:! (koenje) 1 gena od strane drugog gena dominantni oblik jednog gena u homoG i heterozigotnom stanju %rijei eks%resiju 2" gena i stvara se )enoti% koji je jednak onom )enoti%u koji stvara recesivni oblik drugog gena u homozigotnom stanju 86/$:46 1( vrsta( 8rimula (jaglac) svojstvo( %roizvodnja maldivina (kemikalija koja ili je ili nije %risutna) maldivin kontrolira 1dominantan gen , i akcija tog gena mo&e biti koena inhibitorom %reko drugog gena D (in9i,itor, ( pr"(or gen koji uklanja )enoti%sku eks%resiju s%eci)inog alela drugog gena) 81 ,,dd ^ kkDD (maldivin ^ bez maldivina) #1 ,d kD L1 ,kDd (uni)ormna+ dihibridna+ bez maldivina zbog gena D koji je su%resor) L2 ,kDd ^ ,kDd genoti%ski omjer( Ae1 ,dDd bez maldivina 7e1 ,ddd sa maldivinom 7e1 kkDd bez maldivina 1e1 kkdd bez maldivina )enoti%ski omjer( 17e1 bez maldivina ( 7e1 sa maldivinom 8ovratno kri&anje( dihibrid sa ; vrste gameta Cc ,kDd ^ kkdd dobijemo( ; razliita genoti%a 1e; ,kDd ( 1e; ,kdd ( 1e; kkDd ( 1e; kkdd 2 razliita )enoti%a 1e; sa maldivinom ( 7e; bez maldivina %ostoji i %ojava gdje 1 svojstvo kontrolira =+ %ara gena dominantni gen inhibira djelovanje vi'e dominantnih ili recesivnih gena koji kontroliraju samo 1 svojstvo D plik!tni 0"ni = !%iti#no %:"lo#!n:" 0"n! na razvoj nekog svojstva utjee vi'e gena+ a njihov uinak se zbraja i )enoti% je rezultat kumulativnog djelovanja gena koji kontroliraju svojstvo 86/$:46( gen ^ i E imaju mogunost %roizvodnje %igmenta a) ^^EE nema %igmenta+ bijela boja b) \^EE ^^fE svijetlo crvena boja c) \\EE ^^ff crvena boja \^fE d) \\fE \^ff tamno crvena e) \\ff jo' jae tamnocrvena boja - izra&ajnost )enoti%a je jaa 'to ima vi'e dominantnih alela u zigoti 86/$:46 2( 2 razliite linije imaju razliiti oblik %loda okrugli i naborani kontrolira li 1 gen ta 2 )enoti%ska oblikac vrsta( 9a%sella bursa %astoris G %astirska torbica svojstvo( oblik %loda( A1dA2d okrugli A1da1a2 okrugli a1a2A2d okrugli a1a2a1a2 naborani 81 A1A1A2A2 ^ a1a1a2a2 #1 A1A2 a1a2 -

77 L1 A 1a1A2a2 (okrugli) da bi smo odgovorili na %itanje moramo ii u drugu (L 2) generaciju iz ovoga bismo zakljuili da se radi o jednom genu koji kontrolira oblik %loda u L2 generaciji( omjer )enoti%ova( 1=e1 okrugli ( 1e1 naborani modi)iciran $endelov odnos za di%loid zakljuujemo da kontrolu oblika %loda vr'e 2 gena tzv" % plik!tni 0"ni - nastaju ; razliita genoti%a( 1e; dihibrida (A1a1A2a2) ( 1e; monohibrida za 1" gen (A 1a1a2a2) ( 1e; monohibrida za 2" gen (a1a1A2a2) ( 1e; homozigota recesivna (a1a1a2a2) 2 razliita )enoti%a( 7e; okruglih ( 1e; naboranih O(no#ni i l"t!lni 0"ni geni koji mutacijom mogu %rijei u letalni gen nastaju mutacijom osnovnog gena nekoliko godina %o otkriu $endelovih zakona genetiari su vjerovali da mutacije mijenjaju samo vanjski izgled organizma+ no otkriveno je da mutantni oblici gena mogu %rouzroiti smrt gena - ako je gen mutirao u dominantni letalni alel+ taj alel e %okazati letalni )enoti% - ako je mutirao u recesivni letalni alel tada e samo homozigot za taj alel biti smrtonosan 86/$:46( Anthirus majalis (zjevalica) svojstvo( boja lista( 9191 zelena 9192 svijetloGzelena 9292 albino 1 1 2 2 81 9 9 ^ 9 9 #1 91 92 1 2 L1 99 (svijetloGzeleni) 1 2 1 2 L2 9 9 ^ 9 9 L2 genoti% 1e; 9191 ( 2e; 9192 ( 1e; 9292 L2 )enoti% 1e; zeleni ( 2e; svijetloGzeleni ( 1e; albino G bez kloro)ila (umiru) 3.N3>N/ #4N/ -4<A-N/ #4N/

*"n"tr!ntno(t i "k(pr"(i#no(t 0"n! geni ne mogu djelovati izolirani i ne mogu odrediti )enoti% sami nego %ovezani s drugim genima i okolinom kada se genoti% ne mo&e iskljuivo %ri%isati djelovanju gena ve i drugim )aktorima koje ne mo&emo utvrditi za o%is takvih sluajeva koriste se %ojmovi( 84N4<6AN<N3.< i 4,.864./:A #4NA !enetrantnost %ostotak individua iji je )enoti% rezultat odre*enog genoti%a osoba mo&e imati genoti% koji se nee eks%resirati u )enoti%u zbog e%istatskih gena ili zbog su%resora u ostatku genoma ili e biti modi)iciran %od utjecajem okoline )rekvencija u kojoj se %ojavljuje dominantni ili homozigotni recesivan )enoti% u %otomstvu uestalost eks%resije nekog gena na razini individualnog )enoti%a+ kada taj gen %ostoji u individualnom )enoti%u+ a izra&ava se kao Y biljaka istog genoti%a u ijem se )enoti%u izra&ava odre*ena osobina ona je kom%letna ako svi homozigoti recesivni %okazuju 1 )enoti%+ kada svi homozigotiGdominanti %okazuju drugi )enoti% i kad su heterozigoti isti to mo&e biti mjera uinka u sluajevima kada je ne%oznat uzrok modi)ikacije "kspresivnost izra&ajnostF o%isuje stu%anj u kojem je dati genoti% eks%resiran u )enoti%u individue (%ot%una eks%resija mo&e biti rezultat alelne konstitucije genoma ili okolinskih )aktora) nain )enoti%skog izra&avanja djelovanja odre*enog gena

7; mora biti o%isana i kvalitativno i kvantitativno+ mo&e biti %ot%una+ intermedijarna ili slaba !leotropija 1 gen utjee na izra&ajnost (eks%resivnost) veeg broja svojstava mnogi )enoti%ski uinci rezultat su 1 mutantnog gena NASLJEIVANJE SPOLA I SPOLNO VEZANIH SVOJSTAVA *rom:"n" ,ro: (polni9 kromo(om!

organizam( tjelesni kromosomi A5<3.3$/ s%olni kromosomi A-3.3$/ - <56N463> ./ND63$ (^o) %osljedica nedostatka jednog ^ kromosoma kod &enskih organizama (;; A M ^)F &enske osobe sa nizom tjelesnih mal)ormacijaF sterilne suF uestalost %ojavljivanja je 1 ( 7=!! &enskih organizama - ,-/N4L4-D3> ./ND63$ (^^E) %osljedica vi'ka ^ kromosoma (;; A M ^^E)F osoba je mu'koF ima niz mal)ormacijaF uestalost %ojavljivanja je 1 ( =!! mu'karaca .%ol 1 )enoti% Lertilnost Croj Carovih tijela .%olni kromosomi Normalna &ena &enski M 1 ^^ Normalni mu'ki M ! ^E mu'karac <urnerov sindrom &enski G ! ^! ,line)eldov mu'ki G ! ^^E sindrom ^EE mu'ki M ! ^EE <ri%l ^ sindrom &enski MeG 2 ^^^ <ri%l ^GE sindrom mu'ki G 2 ^^^E <etra ^ &enski c 7 ^^^^ <etra ^GE mu'ki G 7 ^^^^E 8enta ^ &enski c ; ^^^^^
<AC-/9A(

A A A AA AA AA AA 12 A 12 A 12 A -

M M M M M M M M M M

odnos autosoma i s%" kromosoma kod vinske mu'ice 1^ mu'ki 2^ &enski 7^ su%er&enka 1^ su%ermu&jak 2^ interseks 7^ tri%loidna &enka ;^ su%er&enka 2^ mu&jak 7^ interseks ;^ su%er&enka

%oveanje broja tjelesnih i s%olnih kromosoma ima utjecaj na %ojavu s%ola %ovean broj autosoma broj s%olnih kromosoma ostao isti+ tako*er do*e do %oremeaja s%ola ako se kod Dorse%hile broj autosoma %ovea 1 %ut G tri%loidiF a od s%olnih kromosoma %risutni su ^E kromosomi+ razvijaju se organizmi A A M ^EF izra&ene mu'ke osobine su%ermu&jak M"9!ni$mi o%r"Di#!n:! (pol!

razliiti mehanizmi koji sudjeluju u odre*ivanju s%ola

7= $orski crv u ranoj )azi razvoja stvara s%ermije+ u kasnijoj jajne stanice G .<A63.< organizma utjee na s%ol - kod veine organizama osnova za odre*ivanje s%ola je GENETSKA OSNO>A - <" 9line+ C" Caker s%ol kontrolira glavne regulatorne gene i nekoliko s%eci)inih gena 1 razliita 6NA %roizvodi drugaije transkri%cijske )aktore za &ene+ a drugaije za mu'karce - odnos A ( \ va&an za koncentraciju s%eci)inih transkri%cijskih )aktora - koncentracija je va&na za aktivaciju ili QkoenjeR gena regulatora #eni na E kromosomu koji odre*uju mu'ki s%ol( - E kromosom nosi gen ili gene koji kodiraju %rodukte koji odre*uju mu'ku seksualnostF nazvani su TDA (testis determinacijski )aktori) <DL odre*uju razvoj testisa - druge razlike izme*u s%olova su sekundarnog uinkaF rezultat su hormonske akcije organizmi koji imaju oba s%olna organa ovarije i testise stvaraju s%ermu kada su u stadiju larve i uvaju je u razvojnom %rocesu" ,ad odrastu u ovariju se stvaraju jajne stanice koje se o%lo*uju ouvanom s%ermom - samoo%lodnja stvara mnogo herma)rodita 7ERMAARODITI

3dre*ivanje s%ola kod biljaka $3N349/:.,4 C/-:,4 (:4DN3D3$N4) na istoj biljci mu'ki i &enski organi+ ali su cvijetovi odvojeni D/49/:.,4 C/-:,4 (D>3D3$N4) %osebno isto &enske biljke+ a %osebno mu'ke biljke @46$AL63D/</ imaju mu'ke i &enske s%olne organe u jednom cvijetu (dvos%olne biljke) 3dre*ivanje s%ola kod ni&ih organizama kod gljiva+ algi i bakterija %ostoji seksualna di)erencijacijaF ne %ostoje vanjske razlike+ ali %ostoje )iziolo'ke N! r!$#o: (pol! mo0 t:"-!ti6

1) 0/N/39/ 3,3-/N4 - usjev kono%lje sijan u svibnju e imat =! Y mu'kih i =! Y &enskih biljaka+ ako je sjetva kasnija %oveava se broj &enskih biljaka+ a sjetvom u studenom u stakleniku razviju se samo mu'ke biljke - kod le%tira razvije se vi'e mu'kih ako su izlo&eni visokim tem%eraturama+ a vi'e &enskih ako su tem%erature od `9 (z kromosom na vi'im tem%eraturama ostaje u jajnoj stanici+ a ? odlazi u %olarno tijeloF na ni&im tem%eraturama je obrnuto) 2) 5<:49A: @36$3NA - kod dvojajanih blizanaca se mo&e desiti da hormoni iz mu'kog embrija kroz krvne &ile do*u do &enskih embrija i izazovu %ojavu nekih osobina mu'kog s%ola+ %a ak izazovu i %obaaj - Q,oko' se %retvorila u %ijetlaR 9re? 1A=8" koko' ima jedan ovarij+ do njega se nalaze rudimenti zakr&ljalih testisa zbog tuberkuloze je ovarij uni'ten+ a razvili su se testisi
#/NAND3$36L/JA$

organizmi koji imaju jedan dio tijela &enski+ a drugi dio mu'ki %rona*eni su kod vinske mu'ice+ svilene bube+ kod le%tira i nekih drugih insekata nakon diobe tjelesnih stanica mo&e se dogoditi da se razviju stanice koje uz autosome imaju ^ G dio tijela koji se razvije iz tih stanica imat e mu'ke osobineF stanica koje uz autosome imaju 2^ ili 7^ dio tijela koji se razvije iz tih stanica imat e &enske osobine ginandomor)izam je interesantna %ojava ako se dogodi kod hibridnog organizma koji je nastao od roditelja s razliitim osobinama

7 Spolni kromo(omi . !lo(omi $enking+ 1881" %rouavajui mu'ke kukce uoio je da se u mejotskoj jezgri nalazi 11 %arova kromosoma i 1 ne%arni element koji se %remjestio na jedan %ol u /" mejotikoj diobiF nazvao ga je ^ tijelo mislio je da je to nukleolus+ ali je kasnije utvr*eno da je to kromosom slini elementi su %rona*eni i kod drugih s%eciesa 4dmond Dilson+ 1A!=" %rona'ao je kod 2 kukca %ari kromosoma kod mu'kih organizama %et %ari i jedna ne%arni ^ kromosom+ &enke ustvari imaju %ar ^ kromosoma Nettie .tevens+ 1A!=" %rona'la je da mu&jaci i &enke kod kornja'a kukca <enebuo imaju isti broj kromosoma+ ali jedan kromosom u mu'kom %aru je mor)olo'ki drugaiji (2 kromosoma+ ali razliite veliine) slinu situaciju %rona'la je kod Dorso%hile G ; %ara kromosoma G 1 %ar kod mu&jaka je heterotro)an $organ kod Dorso%hila ^ i E kromosomi odre*uju s%ol (&enke imaju ; %ara kromosoma+ mu&jaci 7 %ara i 1 koji je heteromor)an) 6ichard #oldschmidt uoio je da mu'ki organizmi imaju %ar kromosoma istih+ a &enski razliite (kod %eradi) kod %eradi i kukaca z i ? kromosomi odre*uju s%ol zz N mu'kiF z? N &enski

#arovo tijelo - u tjelesnim stanicama &enskih organizama uz jezgrinu membranu nalazi se tamno tijelo kojeg nema u tjelesnim stanicama mu'kih organizama - %ostojanje ovog tijela dovedeno je u vezu sa s%olnim kromosomima i nazvano je Qseksualni kromatinR - inaktivan ^ kromosom nazvan je Carovo tijelo - $urraE Carr uoio je da jezgra stanice normalne &ene ima veliku koliinu kromatina 'to nije na'ao u normalnog mu'karca - tjelesne stanice ^^ individua imaju jedno barovo tijelo+ dok u tjelesnim stanicama ^E individua nema barovog tijela - 1A 1" ovu hi%otezu obja'njavaju $arE -Eon i -ilian 6ussel -Eon hi%oteza( 1) Carovo tijelo je visoko kondenziran i veinom genetski neaktivan ^ kromosom 2) /naktivacija ^ kromosoma doga*a se oko 1 dana nakon o%lodnje 7) /naktivacija ^ kromosoma je sluajnaF mo&e biti majinski ili oinski neovisno od stanice do stanice+ kada se inaktivira oinski ili majinski kromosom ^ u stanici+ sve stanice naslje*uju inaktivirani uzorak zbog inaktivacije ^ kromosoma &enski organizmi heterozigotni su za svojstva vezana na ^ kromosom %okazali genetski mozaicizam (neke stanice %okazuju )enoti% 1 ^ kromosoma+ dok druge stanice %okazuju )enoti% drugog ^ kromosoma) u ranom razvoju &enke sisavaca jedan od ^ kromosoma u svakoj stanici je inaktivan inaktivacijski %roces je sluajan+ rezultat su mozaik stanice koje imaju 2 genoti%a ovisno o inaktivacijskoj alternativi N!(l:"Di#!n:" (pol! 6azlike izme*u s%ola mogu biti uzrokovane( 3+ R!$likom mor1olo0i:i (polni9 kromo(om! a) Dorsop$ila tip - &enski organizmi imaju s%olni kromosom ^^+ mu'ki imaju ^E (ovjek+ vinska mu'ica) - odluujuu ulogu u odre*ivanju s%ola imaju mu'ki organizmi %) A%raksas tip - &enski organizmi zE+ mu'ki zz

7O @3$3#A$4<N/ 36#AN/J$/

odluujuu ulogu u odre*ivanju s%ola imaju &enski organizmi (%erad+ %tice+ le%tiri) stvara 1 vrstu gameta s obzirom na s%olne kromosome stvara 2 vrste gameta s obzirom na s%olne kromosome

@4<463#A$4<AN 36#AN/JA$ @4$/J/#3<AN 36#AN/JA$

za neko svojstvo ima samo 1 alel (A ili a) kod Dorso%hila ti%a &enke+ a kod Abraksas mu&jaci

4+ R!$likom ,ro: a) &polni$ kromosoma AnasaGtustis ti% - &enski organizmi ^^+ mu'ki ^oF manjak 1 kromosoma odre*uje mu'ki s%ol+ a di%loidan organizam je &enski %) 'romosoma - razlike u s%olu %roizlaze iz broja kromosoma %ele+ ose+ mravi i jo' neke vrste iz reda @Emeno%tera - %ele G &enke di%loidne 2n N 72F mu&jaci ha%loidni n N1 razviju se %artenogenetski iz neo%lo*enog jaja'ca (trutovi) 5+ R!$likom 0"nim! ko:i o%r"D : (pol smje'teni na autosomima (tjelesni kromosomi) - kod kono%lje nisu uoene razlike niti u broju ni u mor)ologiji kromosoma stoga se %ret%ostavlja da s%ol odre*uju geni koji su smje'teni na autosomima NASLJEIVANJE SVOJSTAVA VEZANIH ZA SPOLNE KROMOSOME oko 1!! ljudskih osobina kontroliraju geni koji se nalaze na ^ kromosomu R"-"(i#n! (#o:(t#! #"$!n! n! E kromo(om - mo&emo zakljuiti %o %edigreu 1) $nogo e'e recesivno svojstvo %okazuje mu'ko %otomstvo (imaju samo majinski ^ kromosom koji nosi alel) - ako je taj alel recesivan svi mu'ki %otomci e imati recesivno svojstvo - keri imaju uvijek 1 ^ kromosom od majke+ a drugi ^ kromosom od oca 2) $ajke koje nose alele %rikrivene u heterozigotnom stanju ra*aju 1e2 sinova s recesivim svojstvom 7) Nema sinova koji %okazuju mu'ke G oeve alele ^ kromosoma (oevi ne mogu %renijeti svojstva iji su geni locirani u ^ kromosomu na mu'ke %otomke) ;) .vi sinovi homozigotnih recesivnih majki %okazuju recesivno svojstvo (^ kromosom naslje*uju samo od majke) =) @eterozigotne majke %renose svojstvo na sinove u %ribli&nom omjeru 1 ( 1 (dominantno i recesivno svojstvo)+ n%r" roditelji aMea ^ aME sinovi 1e2 aMeE 1e2 aeE ) 3d dominantnih oeva sve keri su dominantne aMea ^ aMeE keri 1e2 aMea M aMea sinovi 1e2 aeE recesivni Q&enski alelR 1e2 aMeE imati e dominantno svojstvo

78 N"k! r"-"(i#n! (#o:(t#! #"$!n! n! E kromo(om 1) .lje%oa za boje - ljudi ne ras%oznaju zelenu i crvenu te dvije boje su im iste - geni za crvenu i zelenu boju locirani su na ^ kromosomu ako su recesivni dio mu'kog %otomstva e biti daltonisti 2) @emo)ilija - nemogunost zgru'avanja krvi osobe nemaju globulin A koji utjee na aktivaciju drugih )aktora zgru'avanja krvi - razliiti ti%ovi hemo)ilije uzrokovani odsutno'u )unkcije nekih od tih %roteina tzv" )aktor \/// mu'karci boluju+ &ene %renose 7) DuchemHs muskularna distro)ija - smrtonosna bolest iji je gen lociran na ^ kromosomu - )enoti% osobe slabljenje i odumiranje mi'ia - gen je izoliran+ %rouava se )iziologija u nadi da e se moi izvr'iti genska tera%ija ;) <estikularno )eminizirani sindrom - %ojavljuje se 1 ( =!!! kod mu'karaca - osoba sa ovim sindromom je mu'ko+ ima ;; A i ^E s%" kromosome+ ali se razvije )enoti% &ene - sindrom se ne mo&e is%raviti mu'kim hormonom androgenom Domin!ntn! (#o:(t#! #"$!n! n! E kromo(om 1" 2" mogu biti otkrivena u %edigreu >a&an je %okazatelj da sve keri imaju svojstva oca+ a da to svojstvo nije %reneseno na sinove Zena heterozigot udana za recesivnog mu'karca %renosi svojstvo na 1e2 sinova i 1e2 keri dominantno svojstvo iji je gen smje'ten u ^ kromosomu nedostatak zubne cakline i mrlje na zubima sve keri+ ali ne i sinovi %okazuju oevo svojstvo+ a heterozigotne majke %renose svojstvo na 1e2 sinova i 1e2 keri S#o:(t#! #"$!n! n! y kromo(om . y #"$!ni 0"ni geni koji se nalaze na E kromosomu i %renose se samo na sinove n%r" Qdlakavost u'keR s%eci)ina za mu'ku %o%ulaciju u studiji G"ni (m:"'t"ni (polnim kromo(omim!

<homas $" $organ+ 1A!A" %rouavao naslje*ivanje boje oiju kod mu'ice (Dorso%hila melano%aster) 1A7;" Nobelova nagrada $organ aleli za bijelu ili crvenu boju nalaze se u ^ kromosomu+ nema lokusa u E kromosomu ,6/ZAN:4 1" 81 ^c^c ^ ^bE #1 1 ^c 1e2 ^b 1e2 E L1 1e2 ^c^b 1e2 ^cE crvene crvene 6ezultat( cije%anje %o s%olu 1e2 &" 1e2 m" nema cije%anja %o svojstvu ,6/ZAN:4 2" 81 ^b^b ^ ^bE #1 1 ^b 1e2 ^b 1e2 E b b L1 1e2 ^ ^ 1e2 ^bE

7A bijele bijele 6ezultat( cije%anje %o s%olu )enoti%( svi imaju bijele oi ,6/ZAN:4 7" 81 ^c^b ^ ^cE #1 1e2 ^c 1e2 ^b 1e2 ^c 1e2 E 1e2 ^c 1e2 E 1e2 ^c 1e; ^c^c 1e; ^cE 1e2 ^b 1e; ^c^b 1e; ^bE 6ezultat( cije%anje %o s%olu i %o svojstvu 3mjer )enoti%a( za svojstvo( 7e; crvenih i 1e; bijelih za s%ol( 1e2 &enskih i 1e2 mu'kih %o svojstvu i s%olu( 7e; crvenih 2e; &enskih i 1e; mu'kih 1e; bijelih 1e; mu'kih -" Doncaster i #"@" 6aEnor+ 1A! " g" - %rouavali su boju krila kod le%tira+ u%otrebom 2 razliite linije+ svijetlih i tamnih krila - kada su kri&ali &enke svijetlih krila sa mu&jacima tamnih krila+ svi %otomci su imali tamna krila+ %okazujui da su aleli za boju krila recesivni - kada su kri&ali &enke tamnih krila sa mu&jacima svijetlih krila sve &ensko %otomstvo je imalo svijetla krila+ a svo mu'ko %otomstvo tamna krila - ova reci%rona kri&anja nisu imala isti rezultat )enoti%ovi %otomstva u drugom kri&anju %odijelili su se %o s%olu - uoeno je da je &ensko %otomstvo u zadnjem kri&anju imalo )enoti% oca+ a mu'ko majke Dilliam Catesom - %rouavao je naslje*e boje %erja kod %eradi jedna linija ima 'areno+ a druga svijetlo %erje - kri&anjem 'arenog %jetla i svijetle koke svi %otomci 'areni - kri&anjem 'arene koke i svijetlog %ijetla 'areni %ijetlovi i svijetle koke - koko'i su imali )enoti% oeva+ a %ijetlovi majke G"ni (m:"'t"ni ! to(omim!, ! n:i9o#! "k(pr"(i:! o#i(i o (pol

malo drugaija situacija je %rona*ena u svojstvima koja ovise o s%olu+ slino svojstvima vezanim na s%olnim kromosomima+ geni za svojstvo+ esto su kontrolirani genima smje'tenim u autosomima - %ojavljuje se u oba svojstva - )rekvencija doga*anja kod 2 s%ola su razliiti odnosi izme*u )enoti%a i genoti%a - 1 %ar alela u tjelesnim kromosomima je ukljuen u kontrolu svojstva elavosti (bM i b) - bMebM gen kod oba s%ola kontrolira normalnu kosu - beb gen kod oba s%ola kontrolira elavost - bMeb kod mu'karca elavost+ kod &ena normalna kosa - )enoti%ska razlika za izra&ajnost svojstva se %ojavljuje kod heterozigota - alel b %okazuje dominantnost kod mu'karaca+ ali recesivnost kod &ena - eks%resija b alela je ukljuena %reko s%olnih hormona mu'ki hormon testosteron je odgovoran za eks%resiju alela b kada je %risutan u 1 dozi kod mikroorganizama dobiva se )enoti%ski razliito %otomstvo kao da se radi o %otomstvu

;! kad se roditelji razlikuju u tri svojstva nakon test kri&anja razvit e se( - genoti%ovi koji su rezultat jednostrukog c"o" izme*u A9C gena - manji broj organizama kao %osljedica dvostrukog c"o" izme*u A9C VEZANI GENI I CROSSING OVER >"$!ni 0"ni to su geni koji su smje'teni u istom kromosomu svaki organizam ima vei broj svojstava nego 'to ima kromosoma+ vei broj genGlokusa za vezana svojstva vezani gen i gru%e geni smje'teni u istom kromosomu %ri%adaju istoj gru%i vezanih gena Cro((in0 o#"r $organ i 9attel+ 1A12" uvode %ojam -ro((in0.o#"r o%isujui %roces kromosomske razmjene u kojem se stvaraju nove rekombinacije izme*u veznih gena 8GL1 =+ g mehanizam crossingGovera %ojednostavljen dijagramom c"o" izme*u nesestrinskih kromatida u %ro)azi mejoze daje rekombinaciju neroditeljske kombinacije vezanih gena terminologija se odnosi na )iziku zamjenu homolognih kromosomskih dijelova( 1) @/:AJ$A mjesto na homolognom kromosomskom %aru u kojem se doga*a )izika razmjena mjesto c"o" 2) 963../N#G3>46 %roces reci%rone razmjene kromosomskih dijelova kores%odentnih %ozicija izme*u homolognih kromosoma %roces ukljuuje simetrini %rekid i %ovezivanje 7) 963../N#G3>46 de)iniran je kao doga*aj koji omoguuje genetsku rekombinaciju izme*u vezanih gena kod eukariota i %rokariota $organ je utvrdio da u %ro)azi mejoze / dolazi do izmjene homolognih dijelova kromosoma nesestrinskih kromatida" 6ezultat ove izmjene (crossingGoverGa) je taj da svaki kromosom ima jednu svoju kromatidu i jednu kromatidu koja ima jedan dio drugog kromosoma u mejozi //+ nakon diobe centromere i odlaska QkromatidaR (kromosoma) na %olove+ nastaju 2 vrste gameta koje imaju normalne kromosome i 2 vrste koje imaju kromosome u kojima se dogodio c"o" 2 gena u istom kromosomu organizmi mogu biti dvojakog genoti%a ACab i AbaC ACab( crossingGover gamete N Ab i aC normalne gamete N AC i ab AbaC( crossingGover gamete N AC i ab normalne gamete N Ab i aC 9rossing over izme*u 7 gena( - izme*u gena A i C nalazi se gen 9 - u tom sluaju se doga*aju 2 jednostavna i jedan slo&eni c"o" kod vi'ih organizama c"o" izmjena se mo&e dogoditi i u mitozi I$r!& n!#!n:" po(totk! -ro((in0.o#"r! 83.<3<A, 9"3" /J$:4NA

broj koji ka&e koliko ima c"o" gameta na uku%no 1!! gameta najlak'e i najtonije se izrauna iz eks%erimentalne )enoti%ske )rekvencije %ovratnog test kri&anja mo&e se izraunati i iz )rekvencije )enoti%a L2 generacije %omou 4mersonovih )ormula (u L2 generaciji ima organizama koji su %o )enoti%u isti+ a %rodukti su s%ajanja normalnih i c"o" gameta+ ali zbog dominacije svojstava )enoti%i se ne razlikuju)

;1

Int"r1"r"n-i:! i koin-i%"n-i:! %ojava smanjene mogunosti %ojave c"o" izmjene u jednoj regiji ako se izmjena desila u drugoj regiji jaina inter)erencije mjeri se ,34L/9/:4N<3$ ,3/N9/D4N9/:4 broj koji se izrauna tako da se eks%erimentalna )rekvencija dvostrukog c"o" %odijeli s oekivanom )rekvencijom dvostrukog c"o"
/N<46L464N9/:A

R"kom,in!-i:! %roces u kojem se stvaraju nove genske ili kromosomske kombinacije koje nisu na*ene kod roditelja (izi)ki dokaz rekom%inacije uklju)en u izmjenu kromosomske materije 4ks%eriment @" 9reighton i C" $ellintoe+ 1A71" - u%otreba kombinacije genetskih i citogenetskih oznaka - kromosom kukuruza broj A - genetska oznaka c G gen za bezbojno zrno ?^ G gen za vo'tani endos%erm - citogenetska oznaka na oba kraja kromosoma (QkvrgaR+ translocirani dio drugog kromosoma - izvr'eno je test kri&anje sa testerom c?^ec?^ - c"o" ukljuio je )iziku izmjenu kromosomskog materijala - rekombinantni )enoti%ovi su imali jednu od citolo'kih oznaka #4N4<.,A 64,3$C/NA9/:A

1) /N<46,63$3.3$.,A 64,3$C/NA9/:A $endelov zakon naslje*ivanja - uvijek stvara =! Y rekombinantnih gameta 2) /N<6A,63$3.3$.,A 64,3$C/NA9/:A $organovi zakoni naslje*ivanja - u mejozi stvara u istoj )rekvenciji 2 vrste rekombinantnih gameta kojih je uvijek manje od =! Y u klasinoj genetskoj analizi %otomstva iz kri&anja izme*u roditelja razliitih svojstava analizirana i odre*ena je )rekvencija s alelima u kojima su roditeljske kombinacije alela ras%ore*ene u novim kombinacijama %otomstvo kod kojeg su uoene roditeljske kombinacije alela nazivamo roditeljsko %otomstvo kod kojeg nema roditeljskih kombinacija alela nazivamo rekombinantno
86/$:46(

roditeljsko %otomstvo je AC i ab rekombinantno %otomstvo je Ab i aC roditelj AbaC roditeljsko %otomstvo je Ab i aC rekombinantno %otomstvo je AC i ab kada )enoti%ska analiza %oka&e manje od =! Y rekombinantnih %otomaka 2 gena su vezana rekombinantnih gameta ima znatno manje nego normalnih gameta (roditeljskih) c"o" gamete ne stvaraju se u %odjednakom broju kao i normalne gamete u kojem %ostotku e se %ojaviti c"o" gamete ovisi o udaljenosti genGlokusa na kromosomu ako je vea udaljenost izme*u genskih lokusa vea je vjerojatnost za %ojavu c"o" (na vi'e mjesta mo&e doi do %rekri&anja i izmjene G c"o") kada su 2 gena vezana stvaraju se 2 vrste c"o" gameta+ a u gametama u kojima se c"o" ne dogodi stvore se 2 vrste roditeljskih ili normalnih gameta

roditelj ACab

;2 rekombinantne gamete imaju manju )rekvenciju zbog smanjene mogunosti rekombinacije izme*u gena koji su smje'teni u istom kromosomu )rekvencija ili %ostotak rekombinantnih )enoti%ova ovisi o serijama - kod ("ri:" (p!:!n:! imat emo veu )rekvenciju gameta s oba dominantna (AC) i oba recesivna (ab) alela - kod ("ri:" r!$%#!:!n:! bit e vi'e gameta s jednim dominantnim i jednim recesivnim alelom te jednim recesivnim i jednim dominantnim alelom (Ab+ aC) Kon(tr k-i:! 0"n"t(ki9 k!r!t! %rikaz smje'taja i %ozicija gena u odnosu na druge gene u kromosomu %rikazuje vezanost gena i ukazuje da se takvi geni nee moi neovisno ras%odijeliti u gamete razmak izme*u 2 gena je osnova za izraunavanje )rekvencije novih rekombinacija izme*u 2 gena kartiranje gena daje korisne in)ormacije o %oznavanju smje'taja gena na kromosomu 'to ima va&nost za istra&ivanja rekombinantne DNA+ za razumijevanje DNA sekvence i okolnih gena kartiranje gena je danas va&no za stvaranje karte genoma+ u%otrebe ne samo gen markera nego i DNA markera regija DNA u genomu koja %okazuje alelnu razliku i mo&e biti izuavana u%otrebom rekombinantne DNA tehnike karte kromosoma se koriste za istra&ivanje gena i njihovih )unkcija u organizmu
#4N4<.,3 ,A6</6AN:4

O%r"Di#!n:" %!l:"no(ti i$m"D 0"n! analiza %ovratnog kri&anja za 2 vezana gena .46/:A .8A:AN:A )rekvencija )enoti%ova %otomstva %ovratnog test kri&anja uku%no 287A organizma ( 7!= rekombinatna )enoti%a
7!= 1!! = 1!+O c$ (c$ Y rekombinantih )enoti%ova) 287A

%odijeli se broj rekombinantnih gameta s uku%nim brojem i %omno&i sa 1!! .46/:A 6AJD>A:AN:A )rekvencija )enoti%ova uku%no 277= organizama ( 7!7 rekombinantna )enoti%a
7!7 1!! = 17 c$ 277=

,oja je %rava udaljenost c 1! c$ ili 17 c$ - %rava udaljenost je %rosjek izme*u 2 vrijednosti (1!+O + 17) = 11+8 c$ 2 *oloC!: 0"n! kromo(om

%rvo se utvrdi udaljenost izme*u gena Ako su tri gena %jr koji je %oredak tih gena u kromosomu c ,oji je gen u sredini c Lrekvencija c"o" (genetskih rekombinacija) je izraunata izme*u 2 gena( - udaljenost za %Gj 2!+8 Y - udaljenost za jGr 1! Y - udaljenost za %Gr 2!+8 M 1! N 7!+8 Y N!(l:"Di#!n:" #"$!ni9 (#o:(t!#!

;7 vezana svojstva se nalaze oba u dominantnom obliku u jednom roditelju 3.3.+ a recesivna u drugom roditelju osos .46/:A 6AJD>A:AN:A u jednom roditelju se nalazi jedan dominantan i jedan recesivan alel+ a u drugom jedan recesivn+ drugi dominantan alel (3s3s+ o.o.)
.46/:A .8A:AN:A

&erija spajanja Cakson i 8unnet %ra'kolika mirisna+ dihibridno kri&anje izme*u 2 linije( 2 svojstva( boja cvijeta ljubiasta 8 crvena % oblik %olena dugi okrugli l ljubiasti+ dugi (8-) ^ crveni+ okrugli (%l)
cvijet %olen cvijet %olen

81 #1 L1 -

8-88-

^ 8-%l

%l%l %l ljubiasti cvijet+ dugi %olen

u L2 generaciji oekivan je omjer A(7(7(1+ me*utim dobiveni omjeri su( eks%erimentalno oekivano ljubiasti+ dugi 828; 21= ljubiasti+ okrugli 8l 21 O1 crveni+ dugi %21 O1 crveni+ okrugli %l == 2; 781 781 - obja'njenje( aleli gena su vezani i geni se ne mogu neovisno ras%orediti u gamete kao 'to je to u sluaju $endelovih zakona Cc 8-%l ^ %l%l &erija razdvajanja kri&anjem sorti rajice 2 svojstva( oblik %loda G okrugli 3 duguljasti o oblik cvata G jednostavan . slo&en s duguljasti+ jednostavan (o.o.) ^ okrugli+ slo&en (3s3s) 81 o.o. ^ 3s3s #1 o. 3s L1 3so. okrugli %lod+ jedostavan cvat u L2 generaciji razvilo se( 12 okrugli %lod+ jednostavan cvat (3so.) duguljasti %lod+ jednostavan cvat (o.o.) 7 okrugli %lod+ slo&eni cvat (3s3s) ; duguljasti %lod+ slo&eni cvat (osos) %omislilo bi se da se radi o dihibridnom nainu naslje*ivanja kod nevezanih svojstava gdje je omjer )enoti%ova u L2 generaciji A(7(7(1+ me*utim nakon %rovedenog @i testa odstu%anja eks%erimentalnih %odataka od teoretskih su %revelika za taj odnos )enoti%ova Cc 27 3so. ^ osos okrugli %lod+ jednostavan cvat (3so.)

;; 87 8= 1A duguljasti %lod+ jednostavan cvat (o.o.) okrugli %lod+ slo&eni cvat (3s3s) duguljasti %lod+ slo&eni cvat (osos)

uoljivo je da to nije omjer 1(1(1(1+ koji se dobije kod %ovratnog test kri&anja nevezanog dihibridnog naslije*ivanja ako se svako svojstvo %romatra %osebno( oblik %loda 1!8 okruglih 1!2 duguljastih oblik cvata 1! jednostavan 1!; slo&en - %okazuje da odstu%anja od omjera za nevezani dihibrid ne %roizlazi iz %ona'anja svakog svojstva+ nego iz me*usobnog odnosa ova dva svojstva nakon %rovedenog Cc oekivali bi biljke duguljastog %loda i jednostavnog cvata B biljke okruglog %loda i slo&enog cvata 1(1+ a ne bi oekivali biljke okruglog %loda i jednostavnog cvata+ niti biljke duguljastog %loda i slo&enog cvata do'lo je do %ojave izmjene dijelova homolognih kromosoma+ a time i rekombinacija alela i novih )enoti%ova R!$lik" n!(l:"Di#!n: #"$!no0 i n"#"$!no0 %i9i,ri%! serija s%ajanja >ezani dihibrid serija razdvajanja r AC c"o" s Ab n"g" s aC n"g" r ab c"o" 2sX2r

Nevezani dihibrid #amete( 1e; 1e; 1e; 1e; AC Ab aC ab

r AC normalne gamete s Ab crossing over gamete s aC c"o" r ab n"g" 2rX2s

r )rekvencija gameta koje imaju oba dominantna ili recesivna gena s )rekvencija gameta koje imaju 1 dominantan i 1 recesivan gen Nevezani di$i%rid - )rekvencije )enoti%a i genoti%a u L2 generaciji Lenoti% AdCd #enoti% AACC AaCC AACb AaCb AAbb Aabb aaCC aaCb aabb Lrekvencija )enoti%a 1e1 2e1 2e1 ;e1 1e1 2e1 1e1 2e1 1e1 NX oba dominantna svojstva NX 1" dominantno+ 2" recesivno NX 1" recesivno+ 2" dominantno NX oba recesivna svojstva 3mjer )enoti%a Ae1 7e1 7e1 1e1

Adbb aaCd aabb -

; razliita )enoti%a Ae1 7e1 7e1 1e1

;= - A razliitih genoti%ova 8ovratno test kri&anje Cc AaCb ^ aabb ; razliita genoti%a ; razliita )enoti%a

*ezani di$i%rid - )rekvencija genoti%ova i )enoti%ova u L2 generaciji Lenoti% AC #enoti% ACAC ACAb ACaC ACab AbaC AbAb Abab aCaC aCab abab Lrekvencija genoti%a r2 2rs 2rs 2r2 2s2 s2 2rs s2 2rs r2 3mjer genoti%a 7 r2 M ; rs M 2 s2 s2 M 2rs s2 M 2rs r2

Ab aC ab -

; razliita )enoti%a 7 r2 M ; rs M 2 s2 NX oba svojstva dominantna s2 M 2rs NX 1" dominantno+ 2" recesivno s2 M 2rs NX 1"recesivno+ 2" dominantno 2 r NX oba svojstva recesivna - 1! razliitih genoti%ova 8ovratno test kri&anje .erija s%ajanja ACab ^ abab G ; razliita genoti%a G ; razliita )enoti%a M"9!ni$!m -ro((in0.o#"r! $/<3JN/ 963../N#G3>46

.erija razdvajanja AbaC ^ abab G ; razliita genoti%a G ; razliita )enoti%a mito$i

mitotska rekombinacija mo&e se studirati samo u di%loidnim stanicama %roces u kojem se stvaraju stanice s kombinacijom gena koja se razlikuje od di%loidne roditeljske stanice koja je u'la u mitotsku diobu doga*a se u )azi mitoze koja je slina ;Gkromatidnoj )azi mejoze (bivalenti) svaki %ar homolognih kromosoma udvostrui kromatide koje se nalaze u meta)aznoj ekvatorijalnoj ravnini kada se kromatide odvajaju svaka budua stanica ima ko%iju svakog homologa tako da svaka stanica ima istu genetsku konstituciju .4#64#A9/:A razdvajanje gena za heterozigotnu stanicu za sve gene u 1 %aru homolognih kromosoma NASLJEIVANJE KVANTITATIVNIH SVOJSTAVA

; %od kontrolom su velikog broja gena (minor i major uinka)+ okolinski uvjeti utjeu na njihovu eks%resiju 83-/#4N/ geni malog uinka 2 glavna obilje&ja kvantitativnih svojstava %o kojima se ona izrazito razlikuju od kvalitativnih( 1) ,vantitativna svojstva se uvijek izra&avaju u jedinicama mjere (masa+ veliina)+ a %ojedinana mjerenja ine niz izme*u 2 ekstremne (krajnje) vrijednosti 2) Na )enoti%sku izra&ajnost kvantitativnih svojstava uvijek u veoj ili manjoj mjeri djeluju inoci okoline+ a taj utjecaj ovisi o genoti%u organizma u cjelini+ te o intenzitetu i interakciji okolinskih initelja
,>AN</<A</>NA .>3:.<>A

,valitativna genetika 1" .vojstva %o vrsti 2" Diskontinuirana varijabilnost+ odvojene )enoti%ske klase 7" :ednogenski uinci razliiti ;" Cavi se individualnim organizmima i njihovim %otomcima =" Analiza se sastoji od zbroja i odnosa ()rekvencija)

,vantitativna genetika 1" .vojstva %o stu%nju 2" ,ontinuirana varijabilnost+ s%ektar )enoti%skih mjerenja 7" 8oligenska kontrola 1 uinci %ojedinih gena %reslabi i ne mogu se otkriti ;" Cavi se %o%ulacijom organizama koju ine sve mogue vrste individua =" .tatistikim analizama daje %rocjene %o%ulacijskih %arametara kao 'to su %rosjek i standardno odstu%anje

O%no( i$m"D 0"notip! i 1"notip! kada svako svojstvo ima jasno odijeljene )enoti%ske sku%ine (oblik sjemenke kod gra'ka+ boja mahuna) takva svojstva nazivamo D/.,3N</N5/6ANA (kvalitativna) .>3:.<>A )enoti%ski diskontinuirana svojstva mogu se o%isati u kvalitativnim terminima sve individue mogu se razmjestiti u nekoliko jasno odjeljenih )enoti%skih kategorija za diskontinuirana svojstva+ va&no je da %ostoji jednostavan odnos izme*u genoti%a i )enoti%a %ostojeih gru%a u veini sluajeva genoti% %roizvodi samo jedan )enoti%+ tj" svaki )enoti% je rezultat jednog genoti%a kod sluaja e%istaze ili dominacije tada isti )enoti% mo&e biti %roizvod nekoliko razliitih genoti%a+ ali odnos svojstvo i gen ostaje jednostavan

mnoga svojstva (masa zrna+ urod+ visina) imaju veliki niz )enoti%ova ,3N</N5/6ANA (kvantitativna) .>3:.<>A - )enoti%ovi kvantitativnih svojstava o%isuju se kvantitativnim terminima koje %rouava kvantitativna genetika Ja'to neka svojstva imaju kontinuirani )enoti%c 1" Jbog toga 'to ih kontrolira veliki broj gena (%oligena) 2" Jbog utjecaja okoline na njihovu izra&ajnost 1" 5<:49A: C63:A #4NA NA ,3N</N5/6AN3.< L4N3</83>A - ,>AN</<A</>NA .>3:.<>A %o de)iniciji imaju kontinuirani niz genoti%ova - mnogo genoti%ova nekog svojstva %ojavljuje se iz razloga 'to na razvoj kvantitativnih svojstava utjee veliki broj lokusa i stvara se veliki broj )enoti%ova koji daju obilje&ja individui u gru%i 8rimjer( - ako %ratimo 1 gen sa 2 alela koji odre*uju kvantitativno svojstvo u %o%ulaciji su %risutna tri genoti%a AA+ Aa+ aa i tri )enoti%a sa 2 gena NX A genoti%a i = )enoti%a

;O Croj alelnih %arova 1 2 7 ; n Croj cije%ajuih alela 2 ; 8 2n sa 7 gena NX 2O genoti%a i O )enoti%a 5dio u %o%ulaciji koji #enoti% %okazuje eks%resivna svojstva 1e; 7 1e1 A 1e ; 2O 1e2= 81 (1e;)n 7n Lenoti% 7 = O A 2nG1

svojstva kontrolirana s mnogo gena (lokusa) su 83-/#4NA to su tzv" minor geni ili 83-/#4N/ kod takvih svojstava koja su %oligeno kontrolirana uoeno je da se u svakom genoti%u mo&e %roizvesti vi'e )enoti%ova+ a razlike izme*u njih su male i svojstvo se ini kontinuirano - u mnogim sluajevima se doga*a da nekoliko razliitih genoti%ova stvara isti )enoti% kao kod alternativnoGkvalitativnih svojstava 8rimjer( Ako je %risutna dominacija 1 gen 2 gen lokusa 2 )enoti%a iz 7 genoti%a AA Aa aa dom" svojstvo rec" svojstvo 2 gena ; gen lokusa ; )enoti%a+ A genoti%a 7 gena gen lokusa 8 )enoti%a+ 2O genoti%a +ntermedijarnost kada je prisutna AA Aa aa 7 genoti%a+ 7 )enoti%a kada je %risutna linearna interakcija (interakcija izme*u alela razliitih gena) tzv" 48/.<AJA nekoliko genoti%ova stvara isti )enoti% kod e%istatinih odnosa izme*u 2 gena susreemo odnose 1A(7(;+ A(O+ 17(7+ 12(7(1 2" 5<:49A: 3,3-/N4 NA L4N3</8.,5 ,3N</N5/6AN3.< okolinski inioci utjeu na )enoti%ska obilje&ja svaki genoti% je u mogunosti stvoriti niz )enoti%ova u sluaju kada su okolinski inioci izuzeti (kontrolirani) kakav e biti )enoti% ovisi o genoti%u i okolini u kojoj se genoti% nalazi u interakciji genoti%a i okoline za veinu kontinuiranih svojstava oboje i genoti% i okolina i interakcija utjeu na )enoti% kod kvantitativnih svojstava nema jednostavnog odnosa izme*u genoti%a i )enoti%a kao 'to je sluaj kod diskontinuiranih svojstava (kvalitativnih+ alternativnih) odnos izme*u genoti%a i )enoti%a kod kvantitativnih svojstava je slo&en 1 gen mo&e dati itav niz )enoti%ova+ a isto tako vi'e gena mo&e dati isti )enoti% kod kontinuiranih kvantitativnih svojstava %risutni su brojni )enoti%ovi zato 'to je svojstvo kontrolirano s mnogo lokusa %a se stvara mnogo genoti%ova i stoga 'to okolinski inioci mogu %rouzroiti da isti genoti% stvara cijeli niz )enoti%ova

,vantitativna genetika %oku'ava dati odgovore na slijedea %itanja( 1) ,oliki dio razlike koja %ostoji u )enoti%u izme*u individua je rezultat razliitog genoti%a+ a koliki je utjecaj okolinec 2) ,oliko gena kontrolira svojstvoc 7) Da li je udio svakog gena isti na eks%resiju svojstvac /li nekoliko gena ima major uinke+ a drugi minor ili ih samo modi)icirajuc ;) ,oji je stu%anj uinka alela razliitih gena u me*usobnim interakcijamac Da li su uinci svih alela aditivnic

;8 St!ti(ti&ki !l!t da bi mogli odgovoriti na %ostavljena %itanja i razumijeti naslje*ivanja kvantitativnih svojstava moramo znati 'to je distribucija+ srednja vrijednost+ varijanca+ standardna devijacija i koe)icijent varijabilnosti kvantitativna svojstva se ras%ore*uju )enoti%ski %ratei krivulju normalne distribucije gdje je najvi'e individua sa srednje izra&enim )enoti%om+ a najmanje M i 1 varijanti"

8arametri koji karakteriziraju kvantitativna svojstva 3+ Sr"%n:! #ri:"%no(t (%rosjek)+ naje'e !ritm"ti&k! (r"%in!
^= ,1 + , 2 + , 7 + """ + , n n

- daje nam in)ormaciju gdje se nalazi centar distribucije )enoti%ova 4+ St!n%!r%n! %"#i:!-i:! mjera ras%r'ivanja rezultata
s=

( , , ) 2
n

s = s2

- %rosjeno kvadratno odstu%anje varijanata od , uzorka - standardna devijacija je izra&ena u istim mjernim jedinicama kao originalne izmjere svojstva 5+ Ko"1i-i:"nt #!ri:!-i:"
c"v" = s 1!! ,

%okazatelj je relativne varijabilnosti

;+ >!ri:!n-!
s2 =

( , , )
n

mjerilo koliko %ojedine individue odstu%aju od

%o%ulacije

/zraunavanje broja gena koji kontroliraju svojstvo(


n= D
2 8( s (( 2 2 s (( 1)

D razlika izme*u , p1 , p 2 s2LL2 varijanca u L2 generaciji s2LL1 varijanca u L1 generaciji

8rimjer( AA ^ aa u L2 AA (visoki) Aa (srednji) aa (niski) uzimamo da je odnos izme*u 2 alela (intermedijarno) aditivan - %o%ulacija biljaka sastojati e se od 7 genoti%ova svaki sa svojim )enoti%skim obilje&jem 7 )enoti%ova - svaki od ovih genoti%ova stvorit e )enoti%sku distribuciju sa , i standardnom devijacijom ovisno o genoti%skom i okolinskom uinku - %o%ulacija se sastoji od sva 7 genoti%a+ ali u razliitim omjerima 8rimjer( 83-/#4N3 NA.-:4g/>AN:4 - 83-/#4N alelni %ar malog uinka - 6" 4merson i 4" 4ast - duljina kli%a kukuruza

;A kri&ali su 2 iste linije kukuruza+ razlikovale su se u duljini kli%a i svaka od njih je imala malo variranje u duljini kli%a #eneracija , ecm .tandardna devijacija ecm <om <hunrb 81
%ucavac+ kokiar

1 +8 + 7 12+12 12+8A

!+81 1+88O 1+=1A 2+2=2

Clack $e^ican 82
'eerac

L1 L2 -

kri&anjem 81 i 82 heterozigot za sve gene u svim biljkama izmjeren je niz duljine kli%a u L1 'to je uzrokovala okolina+ jer je , L2 %ribli&no isti kao i u L1+ ali je variranje oko , vee nego u L1 'to je uoljivo %o standardnoj devijaciji variranje u L2 rezultat je ne samo variranja uzrokovanim okolinom+ nego je rezultat %risutnosti vee genetske varijabilnosti u L2 iz iznesenih %odataka mo&e se i'itati slijedee( 1" , kvantitativnih svojstava u L1 je intermedijaran izme*u srednje vrijednosti roditeljskih vrijednosti 81 i 82 2" , za svojstvo u L2 %ribli&no je isto , u L1 7" L2 %okazuje veu varijabilnost oko , nego L1 s L2 X sL1 N!&in %:"lo#!n:! poli0"n!

minor+ geni malog uinka dominantno+ e%istatino+ aditivno


83-/#4N/

Dominantno djelovanje poligena rezultat je interakcije izme*u alela istog gena /N<46A-4-NA /N<46A,9/:A ako je djelovanje %oligena dominantno+ srednja vrijednost L1 generacije bit e bli&a vrijednosti dominantnog roditelja+ a u L2 generaciji distribucija )enoti%ova %okazivat e asimetrinu kontinuiranu varijabilnost i to u %ravcu dominantnog roditelja

8rimjer( ako A1 ne do%rinosi razvoju )enoti%a (nulti alel)+ dok A 2 alel sudjeluje s jedinicom u razvoju )enoti%a (aktivni alel) A1 1 gen A2 3+ D:4-3$/0NA D3$/NA9/:A - skala )enoti%ske vrijednosti za genoti% - heterozigot je bli&e dominantnom homozigotu (A2A2) 4+ ,3$8-4<NA D3$/NA9/:A kod koje heterozigot A1A2 %roizvodi isti )enoti% kao A2A2 homozigot 5+ .5846 D3$/NA9/:A

=! heterozigot (A1A2) ima veu )enoti%sku vrijednost od homozigota "pistati)no djelovanje poligena rezultat je interakcije izme*u alela razliitih gena /N<46-3,5.N4 ili /N<46#4N.,4 64A,9/:4 ako se nakon kri&anja 2 roditelja razliitih svojstava u %otomstvu %ojave individue koje su izvan distribucije )rekvencije oba roditelja (ni&i od ni&eg ili vi'i od vi'eg) <6AN.#64./>NA
>A6/:AC/-N3.<

81 L1 L2 -

AAbb99dd

82 AaCb9cDd AACC99DD
dominantna transgresija

aaCCccDD aabbccdd

recesivna transgresija

transgresivna varijabilnost je rezultat interakcije izme*u gena s e%istatikim djelovanjem jedna od znaajnih mogunosti za dobivanje novih svojstava koje nije imao niti jedan roditelj Aditivno djelovanje poligena

dobiveni )enoti% %redstavlja zbroj negativnih i %ozitivnih uinaka %ojedinanih gena (alela) uinak %ojedinog gena se zbraja u odre*eni )enoti% L1 kod aditivnog djelovanja gena stvara kontinuiranu distribuciju ija je %rosjena vrijednost , jednaka roditeljskom %rosjeku )rekvencija distribucije u L2 generaciji je simetrina+ ali razvuenija A%iti#no %:"lo#!n:" 0"n!

81 L1 L2 81 L1 L2

Nilson 4lite boja %erikar%a kod %'enice mo&e biti kontrolirana sa 1+ 2 ili 7 gena sa %o 2 alela djelovanje tih gena je aditivno+ tj" uinak aditivnih alela 6 se zbraja i daje kumulativni )enoti% uz %ret%ostavku da aditivni aleli 61+ 62 i 67 do%rinose %odjednako razvoju intenziteta sme*e boje %erikar%a obine %'enice 1) Monomerno naslje-ivanje 61 1 gen r2 6161 ^ r1r1 (sme*i ^ bijeli) 61r1 heterozigotan+ uni)orman+ %o )enoti%u intermedijarni 1e; 6161 2e; 61r1 1e; r1r1 )rekvencija )enoti%ova u L2 1e; ( 2e; ( 1e; broj aditivnih alela 6 koji do%rinose razvoju sme*e boje 26 ( 16 ( !6 L2 7 klase boje 2 sme*e i 1 bijela 2) Dimerno naslje-ivanje 61616262 ^ r1r1r2r2 (sme*i i bijeli) 61r162r2 = klasa boja ; sme*e i 1 bijela intenzitet sme*e boje ovisi o broju aditivnih alela 6

Lrekvencija )enoti%a i genoti%a u dimernom naslje*ivanju boje %erikar%a %'enice (aditivno djelovanje gena) Croj alela koji do%rinose razvoju sme*e boje ; 7 8ri%adajui genoti% 61616262 61r16262 616162r2 8ojedinana )rekvencija genoti%a 1e1 2e1 2e1 5dio )enoti%ske )rekvencije u L2 1e1 ;e1

=1 2 1 ! 6161r2r2 r1r16262 61r162r2 61r1r2r2 r1r162r2 r1r1r2r2 2e1 2e1 2e1 2e1 2e1 1e1 e1 ;e1 1e1

Lrekvencija )enoti%a u L2 1e1 ( ;e1 ( e1 ( ;e1 ( 1e1 Croj aditivnih alela ;6 76 26 16 !6 Lrekvencija )enoti%ova u Cc 1e; ( 2e; ( 1e; Croj aditivnih alela 6 26 16 !6 3) .rimerno naslje-ivanje 81 6161r2r26767 ^ r1r16262r7r7 L1 61r162r267r7 L2 O klasa boje sme*e i 1 bijela Croj alela koji do%rinose 8ri%adajui 8ojedin")rekv razvoju sme*e boje genoti% genoti%a 616162626767 1e ; = 6161626267r7 2e ; 616162r26767 2e ; 61r162626767 2e ; ; 61616262 r7r7 1e ; 6161r2r26767 1e ; r1r162626767 1e ; 616162r267r7 2e ; 61r162r26767 2e ; 61r1626267r7 2e ; 7 616162r2r7r7 2e ; 6161r2r267r7 2e ; 61r1r2r26767 2e ; r1r162r26767 2e ; 61r162r267r7 2e ; r1r1626267r7 2e ; 61r16262r7r7 2e ; 2 6161r2r2r7r7 1e ; 61r1r2r267r7 1e ; r1r1r2r26767 1e ; r1r162r267r7 ;e ; r1r16262r7r7 ;e ; 61r162r2r7r7 ;e ; 1 61r1r2r2r7r7 2e ; r1r162r2r7r7 2e ; r1r1r2r267r7 2e ; ! r1r1r2r2r2r7r7 1e ;

5dio )enoti%" )rekv" u L2 1e ; e ;

1=e ;

2!e ;

1=e ;

e ; 1e ;

7ipot"$! $! poli0"no n!(l:"Di#!n:" k#!ntit!ti#ni9 (#o:(t!#! 8rimjer 1" - kada je N" 4lite kri&ao istu liniju %'enice sme*e boje s drugom linijom bijele boje dobio je L 1 generaciju %o nijansi izme*u o%isanih roditelja intermedijarno - s obzirom na )enoti% L1 generacije moglo se zakljuiti da je to mo&da intermedijarni odnos alela

=2 kada je uzgojio L2 generaciju nakon analize dobio je 1=e1 sme*e ( 1e1 bijele boje %erikar%a nije omjer )enoti%ova u L2 generaciji kod intermedijarnog naslje*ivanja odnos 1=e1 ( 1e1 govorio je da ovo svojstvo kontroliraju 2 gena svaki gen istom dozom kontrolira stvaranje %igmenta intenzitet boje ovisi o broju aditivnih %oligena 6 %ostoje ; klase sme*e boje i 1 klasa bijele boje( 1e1 ( ;e1 ( e1 ( ;e1 ( 1e1 %o 1e1 u L2 generaciji ima )enoti% sme*eg roditelja i 1e1 )enoti% bijelog roditelja

8rimjer 2" - kod kri&anja linije tamnosme*e boje %erikar%a i linije bijele boje %erikar%a L 1 gen" je intermedijarna %o intenzitetu sme*e boje izme*u 2 roditelja - u L2 %ojavio se omjer 7e ; sme*e ( 1e ; bijele svojstvo je kontrolirano sa 7 %ara alela koji imaju aditivni ili kumulativni uinak - detaljnom analizom L2 generacije ustanovljeno je klasa sme*e i 1 klasa bijele boje u omjeru 1e ; ( e ; ( 1=e ; ( 2!e ; ( 1=e ; ( e ; ( 1e ; - 1e ; u L2 je imala genoti% tamnosme*e boje jednog roditelja i 1e ; )enoti% bijelog roditelja broj gena mogue je odrediti u sluajevima gdje smo u mogunosti identi)icirati )enoti%ske klase 'to se vi'e %oveava broj gena koji kontroliraju svojstvo udio ekstremnih )enoti%ova se smanjuje 1 gen kontrolira svojstvo kada je u L2 generaciji 1e; sme*ih ( 1e; bijelih 2 gena 1e1 sme*ih ( 1e1 bijelih 7 gena 1e ; sme*ih ( 1e ; bijelih ; gena 1e1!2; sme*ih ( 1e1!2; bijelih 'to se vi'e %oveava broj gena %oveava se i broj genoti%skih klasa u L2 generaciji 1 %ar 7 genoti%ova 2 %ara A genoti%ova 7 %ara 2O genoti%ova ; %ara 2;7 genoti%ova = %ara =A!;A genoti%ova Kompon"nt" 1"notip(k" #!ri:!n-" )enoti% organizma je ono 'to mi vidimo+ mo&emo izmjeriti+ izvagati kod kvantitativnih svojstava )enoti% se o%isuje s >) mjera varijabilnosti svojstva >) N >g M >e M >gMe >) )enoti%ska varijancaF >g genoti%ska varijancaF >e okolinska varijanca - razlike u svojstvu izme*u organizama ()enoti%) mogu se %ojaviti iz nekoliko razloga( 1) Lenoti%ske razlike mogu se %ojaviti zbog genetske razlike izme*u individua (razliiti genoti%ovi unutar gru%e) 2) Lenoti%ske razlike mogu se %ojaviti zbog okoline (ukljuuju se negenetski izvori varijabilnosti tem%eratura+ hrana+ osvjetljenje) 7) Lenoti%ske razlike mogu se %ojaviti zbog interakcije gena i okoline >0 dijeli se u kom%onente nastale iz razliitih interakcija gena (izme*u gena 1 interalelnih+ unutar gena 1 intraalelnih) >g N >a M >d M >i e%istaza >! ako geni imaju aditivni uinak+ genetska varijanca se naziva AD/</>NA #4N4<.,A >A6/:AN9A rezultat je %rosjenog uinka razliitih alela na )enoti% >% ako je u nekoj interakciji %risutna dominacija tada heterozigot zbog %risutnosti dominantnog alela ima istu )enoti%sku vrijednost kao dominantni homozigot >i e%istatska interakcija mo&e se dogoditi izme*u alela razliitih gena aleli razliitih lokusa odre*uju )enoti%

=7 NASLJEDNOST HERITA!ILNOST

%ovezanost izme*u )enoti%a i genoti%a va&na je kod izbora roditelja u o%lemenjivanju biljaka i &ivotinja genetiare i o%lemenjivae interesira koliki je udio >g u uku%noj )enoti%skoj varijanci+ a jo' vi'e ih zanima koliki je udio >a u uku%noj )enoti%skoj varijanci NA.-:4DN3.< mjera koja ka&e koliko su geni utjecali na razvoj nekog svojstva u odre*enoj %o%ulaciji
S>OJST>O 7ERITABILNOST

kod ljudi Lertilnost .klonost u%otrebi desne ruke /h vrijednost /zgled i veliina zubi 5ku%an broj 'ara na %rstima $asa tijela kod goveda $asa tijela $asnoa Y kod svinja Debljina le*ne slanine >eliina legla kod %eradi $asa tijela $asa jaja

1! 1 2! 7! A! ! 1 A! A! 7! 1 O! = ;! O! != == =!

38 N!(l:"%no(t 'ir"m (mi(l udio genoti%ske varijance u uku%noj )enoti%skoj varijanci


2 n0 =

*g */

(!G1+ 1G1!!Y)

n'2 N ! razlike koje su se %ojavile u )enoti%u nisu rezultat genetske razlike izme*u individua n'2 N !+= =! Y )enoti%skih razlika je rezultat genetskih razlika izme*u individua n'2 N 1 sve )enoti%ske razlike su rezultat genetskih razlika kod izraunavanja nasljednosti u 'irem smislu >g sadr&i sve naine djelovanja %oligena (aditivno >a+ dominantno >g+ e%istaze >i) o%lemenjivae i genetiare najvi'e zanima aditivni uinak gena+ zato 'to e %otomstvo iz kri&anja odabranih roditelja uz aditivni uinak gena biti slino roditeljima 48 N!(l:"%no(t C"m (mi(l %redstavlja udio aditivne varijance u uku%noj )enoti%skoj varijanci
2 n0 =

*a */

daje in)ormaciju o tome koliko e %roizvedeno %otomstvo biti slino roditeljima uinci selekcije ovise o iznosu aditivne genske varijance nasljednost u u&em smislu %rimjenjiva je za %redskazivanje odgovora na selekciju *ro-:"n! n!(l:"%no(ti i$ 9i,ri%ni9 pop l!-i:!

=; u o%lemenjivanju se naje'e za kri&anje koriste roditelji izabrani na osnovu )enoti%a+ a da se ne znaju genoti%ske vrijednosti izraunavanje nasljednosti u tom sluaju iz generacije razdvajanja dati e nam korisnu in)ormaciju za daljnju selekciju svojstva za izraunavnje nasljednosti u u&em i 'irem smislu %otrebne su nam slijedee generacije( 8 1+ 82+ L1+ L2+ Cc81+ Cc82 iz varijanci >81+ >82+ >L1 izraunata je >e >81 N >e sve individue homozigotne+ uni)ormne (AA) >82 N >e sve individue homozigotne+ uni)ormne (aa) >L1 N >e sve individue heterozigotne+ uni)ormne (Aa) razlike u )enoti%u koje su nastale u 81+ 82 i L1 moraju se %ri%isati utjecaju okoline >L2+ >Cc81+ >Cc82 sadr&e genetske varijance (>a+ >d+ >i) i okolinsku varijancu >e
2 n0 =

* ( 2 * !1 * p 2 *( 2

2 n0 =

*( 2

* !1 + * ! 2 + * ( 1 7 *( 2

2 n0 =

* ( 2 7 * !1 * ! 2 * ( 1 *( 2

nasljednost u u&em smislu izraunava se %rema %redlo&enoj )ormuli


2 n0 =

2* ( 2 (* #c!1 + * #c! 2 ) *( 2
GENETIKA POPULACIJE

gru%a individua (ne manja od 1!!) koja se nalazi na odre*enom %odruju u odre*enom vremenu i slobodno se razmna&a kolektivna genetska konstitucija u %o%ulaciji je de)inirana kao Q#4N4<.,/ 833-R ili sku% gena %o%ulacije svrha %o%ulacijske genetike je razumijevanje genetske strukture %o%ulacije genetska struktura %o%ulacije je klju razumijevanja genskih izvora i va&nih gena za ouvanje bioraznolikosti s%ecijesa %rouava nasljednost u gru%i individua za svojstva koja su kontrolirana s jednim ili nekoliko gena izuava uzrok genetske varijabilnosti (razliitosti) na*ene izme*u individua unutar gru%a genetska struktura %o%ulacije je .5$A .>/@ A-4-A (Qgen %oolR sku% gena %o%ulacije) osnovna mjera u %o%ulaciji je L64,>4N9/:A genetska struktura %o%ulacije o%isuje se )rekvencijom alela i )rekvencijom )enoti%a i genoti%a %o%ulacijski genetiari razvijaju matematike modele za o%is doga*anja u Qgenetskom %ooluR %o%ulacije u %rostoru i vremenu
8385-A9/:A

G"n"t(k! (tr kt r! pop l!-i:" (rekvencija genotipa

== izraunava se genoti%ska )rekvencija unutar %o%ulacije )rekvencija ili udio uvijek je izme*u vrijednosti !G1 (oko ;7 Y individua ima crvenu kosu )rekvencija )enoti%a crvene kose je !+;7) - izraunavanje )rekvencija genoti%a s%eci)inog lokusa izbrojimo individue s jednim odre*enim genoti%om i %odijelimo s uku%nim brojem individua u %o%ulaciji 86/$:46( <oke na krilima nonog le%tira - Lord je sku%io ;AO nonih le%tira u 4ngleskoj+ od toga ;2= s %uno toaka (homozigoti CC)+ ;7 sa manje toaka (Cb)+ s dvije toke (bb) Lrekvencija genoti%a( )CC ;=2 e ;AO N !+A!A )Cb ;7 e ;AO N !+!8O )bb 2 e ;AO N !+!!; 1+!!! (rekvencija alela u populaciji u o%isu sku%a gena u %o%ulaciji u%otreba alela ima %rednost %red )rekvencijom genoti%a kod organizama koji se s%olno razmno&avaju geni u slijedeoj generaciji nastali su od gameta koje %renose alele iz roditeljske generacije+ a ne od genoti%a roditeljske generacije samo aleli imaju vremenski kontinuitet i Qgenski %oolR evoluira mijenja se %romjenom )rekvencije alela )rekvencija alela mo&e se izraunati na nekoliko naina iz o%a&enog broja razliitih genoti%ova nekog lokusa /rekvencija alela 1 %roj kopija odre- ni$ alela u populaciji suma svi$ alela u populaciji

)rekvencija alela jednog gena je 3 % M b N 1 % N Ad b N ad 7!r%y F G"im,"r0o# $!kon r!#not"C" ili "k#ili,ri:!

@D zakon obja'njava 'to se doga*a s )rekvencijom alela i genoti%ova u %o%ulaciji sa alelima koji se %renose iz generacije u generaciju u odsutnosti evolucijskih %rocesa (mutacije+ migracije) - 504.<A-3.< )rekvencija genoti%a odre*enog svojstva ovisna je o )rekvenciji alela za to svojstvo - %o%ulacija mora zadovoljavati slijedee uvjete kako bi bila u ravnote&i i za koju e vrijediti @D zakon 1" $ora biti dovoljno velika 2" 8arenje unutar %o%ulacije mora biti slobodno 7" Ne smije biti ni %rirodne ni umjetne selekcije ;" $utacije koje se dogode moraju biti istog iznosa( AGa N u i aGA N v F u N v =" .vi genoti%ovi moraju biti iste vitalnosti i %lodnosti 7G $!kon - )rekvencija genoti%a odre*ene generacije ovisi o )rekvenciji gena (alela) u %rethodnoj generaciji+ a ne o )rekvenciji genoti%a %rethodne generacije - %o%ulacija je u ravnote&i ako se ne mijenja )rekvencija genaGalela i )rekvencija genoti%a iz generacije u generaciju T#r%n:! 7G $!kon! - ako je %o%ulacija u ravnote&i oekuju se 2 rezultata( 1" Lrekvencija alela nee se mijenjati u slijedeoj generaciji 2" Lrekvencija genoti%ova bit e u odnosu AA ( Aa ( aa N %2 M 2%b M b2 - %oslije %rve generacije sluajne o%lodnje us%ostavi se ravnote&a koja se nee dugo mijenjati ako su uvjeti zadovoljeni vrijedit e @D zakon -

= svaki di%loidni organizam ima u svom genoti%u 2 alela )rekvencija alela( Lrekvencija dominantnog alela A N % Lrekvencija recesivnog alela a N b

Aa ^ Aa % b A a 2 % A AA % Aa %b b a Aa %b aa b2 Lrekvencija genoti%a( )rekvencija AA G %2 )rekvencija Aa G %b )rekvencija aa G b2 - suma )rekvencija genoti%ova AA ( Aa ( aa N %2 M 2%b M b2 N 1 - suma )rekvencija )enoti%ova (AA ( Aa) ( aa N (%2 M %b) M b2 N 1 *rim:"n! 7G $!kon! k!%! lok ( im! #i'" o% 4 !l"l! - kada su %risutna 7 alela /A+ /C i /3 njihova )rekvencija je jednaka %+ b i r - )rekvencija genoti%ova dobije se (% M b M r)2 iz )rekvencije alela
<AC-/9A( Lenoti%ske L4N3</8

i genoti%ske )rekvencije AC3 krvnih gru%a


#4N3</8 L64,>4N9/:A L4N3</8A L64,>4N9/:A #4N3</8A

! A C AC -

!e! AeA M Ae! CeC M Ce! AeC

r2 %2 M 2%r b2 M 2br 2br

r2 %2 + 2%r b2 + 2br 2br

)rekvencija )enoti%ova krvnih gru%a A+ C+ !+ AC izraunati )rekvenciju alela /A N %+ /C N b+ /! N r


r= ! p =1 3 =1 # +! A +! /rekvencija alela + 2 /rekvencija alela +
A

/rekvencija alela + #

*rim:"n! 7G $!kon! $! (polno #"$!n" lok (" ako su aleli vezani na ^ kromosomu( &enke mogu biti homo ili heterozigotne+ mu'ki nose samo 1 alel za svaki ^ lokus heterogametni kod &ena za ^ vezane alele )rekvencija genoti%ova jednaka je( %2(\A\A)+ 2%b(\A\a)+ b2(\a\a) kod mu'karaca )rekvencija genoti%ova i alela bit e ista i iznosit e %(\Af) i b(\af) )rekvencija recesivnih alela onih svojstava koja su vezana na ^ kromosom je mnogo e'a kod mu'karaca slje%ilo za boje je recesivno svojstvo+ gen lokus u \Gkromosomu+ )rekvencija )enoti%ovaGgenoti%ova kod a)rikih amerikanaca mu'karaca NX b N !+!7A + ali )rekvencija recesivnih alela je ista (!+!7A) jer su mu'karci homozigotni imaju samo 1 alel za to svojstvo kod &ena je )rekvencija )enoti%ovaGgenoti%ova b2 N !+!7A + ali )rekvencija recesivnih alela je korijen iz b N !+!!1= ravnote&a se kod vezanih alela %ostigne kroz nekoliko generacija zato 'to su mu'ki recesivni na ^ kromosomu samo od majke+ dok su na ^ kromosomu kod &ena recesivni od majke i oca )rekvencija alela na \ kromosomu u sinova bit e ista kao )rekvencija alela njihovih majki dok je )rekvencija kod keri %rosjek majki i oeva

=O G"notip(k! #!ri:!,ilno(t pro(tor i #r"m"n

genetska struktura %o%ulacije mo&e varirati u %rostoru i vremenu )rekvencija i distribucija alela mo&e se razlikovati za uzorke istih s%ecijesa u razliitim %odrujima+ a razlike se mogu %ojaviti ako je analiza vr'ena u razliitim vremenskim %eriodima mnoge %o%ulacije biljaka i &ivotinja imaju 'iroku zemljo%isnu ras%rostranjenost genetska struktura %o%ulacije se mijenja koji su %rocesi tome uzrok %omoi e nam razumijeti kako vrednovati i kako najbolje sauvati veliku raznolikost genetskih resursa koji %ostoje G"nt(k" r!$lik" priro%no: pop l!-i:i

kakva i kolika je genetska varijabilnost u %rirodnoj %o%ulaciji jedno je od o%ravdanih %itanja koje se %ostavlja u %o%ulacijskoj genetici jer odre*uje mogunosti za evolucijske %romjene i %rilagodbe inioci koji utjeu na )rekvenciju gena i genetsku varijabilnost( 3+ MUTACIJE geni %ostoje u razliitim oblicima zato 'to imaju s%osobnost mutacija %ostojanje razliitih alela istog gena de)inirana je kao 83-/$36L/JA$ genetska varijabilnost se %ojavljuje kada razliiti aleli %oveavaju ili smanjuju )rekvenciju kao odgovor na evolucijske %rocese izvor svih novih genetskih varijabilnosti nove kombinacije alela mogu se dogoditi i rekombinacijom+ ali novi aleli su rezultat samo mutacija u %rirodi se javlja dosta mutacija+ me*utim one u %o%ulaciji bivaju eliminirane ako se ne mogu %rilagoditi okolinskim uvjetima mogu o%stati samo neke mutacije koje %redstavljaju %rednost u s%eci)inim okolinskim uvjetima mutacije sudjeluju u evolucijskim %rocesima %romjene )rekvencije alela unutar %o%ulacije 4+ S*OLNO RA)MNO?A>ANJE I REKOMBINACIJE %ostojanje razliitih alela u %o%ulaciji odre*uje gensku varijabilnost u toj %o%ulaciji s%olno razmno&avanje organizma dovodi do sluajne ras%odjele gena u gamete u mejozi+ a to je %o%raeno i )enomenom nazvanim 64,3$C/NA9/:A genetska varijabilnost u gametama kod organizama koji se s%olno razmno&avaju %osljedica je e'e rekombinacije izme*u kromosoma nego mutacija 5+ U)GOJ U SRODST>U ILI INBREEDING sluajna ras%odjela alela u gametama izvor je varijabilnosti uzgoj u srodstvu dovodi do smanjenja genetske varijabilnosti i %oveanja homozigotnosti uinak samoo%lodnje ako krenemo od %o%ulacije i ;!A individua heterozigotnih+ u samoo%lodnji ili uzgoju u srodstvu nakon 1! generacija veina individua bit e homozigotna za jedan ili drugi alel druga %osljedica samoo%lodnje je %oveanje eks%resije recesivnih alela u inbred %o%ulaciji inbreeding mo&e dovesti do eks%resije ne%o&eljnih recesivnih svojstava koji su maskirani kod heterozigotnih organizama u o%lemenjivanju biljaka i &ivotinja inbreedingom se dobivaju %o&eljna svojstva su%rotno od inbreedinga je sluajni obor i kri&anje genetski razliitih individua @(tr!nooplo%n:!+ )enoti% %otomaka mo&e biti rezultat @4<463J/.A ili hibridnog vigora hibridi imaju veu o%u vrijednost i u ranim generacijama zbog heterozigotnosti ;+ MIGRACIJE utjecaj na )rekvanciju gena u nekoj %o%ulaciji ulaskom individua u tu %o%ulaciju iz druge %o%ulacije veina %o%ulacija nije izolirana i izmjenjuje gene s drugim %o%ulacijama istih s%ecijesa individue koje u*u u %o%ulaciju mogu uvesti druge alele u gen %ool i djelomino %romijeniti %ostojeu )rekvenciju alela

=8 migracija u %o%ulacijskoj genetici znai %remje'tanje gena koje se mogu+ a i ne moraju dogoditi migracijom organizama %remje'tanje gena daje 2 uinka na %o%ulaciju( - unose nove alele u %o%ulaciju - 2 %o%ulacije imaju razliitu )rekvenciju alela ulaskom alela u %o%ulaciju reci%ijenata )rekvencija u %o%ulaciji se mijenja migracijom se smanjuje genetska divergentnost izme*u %o%ulacija rezultat migracije izme*u %o%ulacija ovisi kolika je razliitost izme*u %o%ulacija istih s%ecijesa <+ SLUAJNO RA)ILA?ENJE mo&e utjecati na )rekvenciju gena i ekvilibrij (ravnote&a %o%ulacije) razila&enje je sluajna %romjena )rekvencije gena iz jedne generacije u drugu %ar alela iz heterozigota u jednakim iznosima e se %renijeti u %otomstvo+ me*utim u nekim sluajevima 1 alel mo&e imati veu )rekvenciju %rijenosa u %otomstvo jedan od uvjeta da %o%ulacija ostane u ravnote&i je taj da %o%ulacija mora biti dovoljno velika zato 'to %romjena )aktora u maloj gru%i uzrokuje veliku %romjenu u alelnoj )rekvenciji )enoti%ski du)t donosi gubitak genetske varijabilnosti unutar %o%ulacije+ genetske razlike izme*u %o%ulacije i sluajnu )rekvenciju u )rekvenciji alela %o%ulacije kroz vrijeme ) SELEKCIJA

%o%ulacija A)rikanaca sr%asta anemija+ selekcija se vr'i %rotiv homozigota koji %okazuju sr%astu anemiju (individue koje se heterozigotne su ot%ornije na malariju od homozigota) rezultat je selekcija oba homozigota+ recesivnih zbog sr%aste anemije+ a dominantnih zbog neot%ornosti na malariju heterozigoti %renose u narednu generaciju isti broj dominantnih i recesivnih alela i tako se )rekvencija ne smanjuje N4#A</>NA .4-4,9/:A kada se iz %o%ulacije gube aleli gena koji kontroliraju ot%ornost na neku bolest i slina %ozitivna svojstva 86/63DNA .4-4,9/:A selekcija koja se doga*a u %rirodi+ rezultat je razlika u %o%ulaciji+ razliitosti koje imaju individue daju im %rednost %red drugima u %o%ulaciji veliki %ostotak takvih individua %re&ivljava+ stvara %otomstvo i %renosi na njega %o&eljnu varijabilnost ukljuuje razliitu re%rodukciju genoti%ova+ a mjeri se !%!pt!,ilno'2 (%rilagodbom)F relativni udio genoti%ova uinici selekcije ovise o relativnoj ada%tabilnosti razliitih genoti%ova 5$:4<NA .4-4,9/:A selekcija koju %rovodi ovjek ciljano %rema svojstvu koje &eli kod %otomstva razvijena je u o%lemenjivanju biljaka i &ivotinja - selekcija %rotiv recesivnih alela (a)"""""""""""aa+ Aa - selekcija %rotiv dominantnih alela (A)""""""""""AA+ Aa
83J/</>NA .4-4,9/:A

7"t"ro$i( rad na o%lemenjivanju bilja %oeo je odmah %oslije otkria s%olova kod biljaka (9amerans+ 1 A;")F vr'ei kri&anja uoeno je da je samoo%lodnja 'tetna+ a stranoo%lodnja korisna ,olrenter (1O 1") za%azio da L1 generacija nekih kri&anaca ima bujniji rast $endel (18 ") zabilje&io %oveanu bujnost za visinu gra'ka kada je kri&ao linije s velikom razlikom u visini struka /NC644D/N# de%resija smanjivanje vrijednosti svojstva %ojavljuje se zbog Qgenetskog o%tereenjaR veliki broj recesivnih alela koji se nalaze u homozigotnom stanju u %o%ulaciji doga*a se zbog cije%anja i demaskiranja 'tetnih recesivnih alela

=A %ojava luksuriranja (%seudoheterozigot)+ %ojaana vitalnost L1 generacije %oveanje vrijednosti svojstva u L1 generaciji kri&anjem roditelja koji se genetski razlikuju (heterozigoti) zabilje&en kod autogamnog i alogamnog bilja te kod biljaka koje se vegetativno razmno&avaju uinci heterozisa se smanjuju u L2+ L7 i daljnjim generacijama L1 generacija ne %okazuje heterotian uinak u svakoj kombinaciji kri&anja heterozis u L1 generaciji %ojavit e se samo kada se kri&aju roditelji koji imaju dobru kombinacijsku s%osobnost %raktina %rimjena teorije heterozisa iskori'tena je u razvoju hibrida kukuruza+ suncokreta+ sirka i ri&e+ a %oku'ava se i s hibridnom %'enicom Ceal (5.A) istra&ivanja heterozisa kod me*usortnih hibrida <avar sortni hibridi ,vakan i CohntinskE linijski hibridi Ledin (1A82")+ .tuber (1AA;")
@4<463J/.

,lasi)ikacija heterozisa (%seudoheterozigot) brz rast i %retjerani vegetativni razvoj koji ne mora biti rezultat maskiranja 'tetnih gena (nema ada%tabilnosti) ,+ @4<463J/. (enker) ima o%lemenjivaku vrijednost (ada%tabilnost) !+
-5,.56/6AN:4

8rocjena heterozisa u odnosu na roditelje a) @eterozis razlika izme*u hibrida i roditeljskog %rosjeka %) @eterobeltiozis razlike izme*u hibrida i boljeg roditelja 4+ A8.3-5<N/ @4<463J/. u odnosu na hibrid+ sortu+ %o%ulaciju koja je standard u %roizvodnji (standard jednake namjene) 3+
64-A</>N/ @4<463J/.

#enetska osnova heterozisa - genetski mehanizam heterozisa %oku'ava objasniti nekoliko teorija (hi%oteza)( 3+ @/83<4JA D3$/NA9/:4 - Daven%ort (1A!8") heterozis je %osljedica akcije i interakcije %o&eljnih dominantnih gena koji su zajedno u hibridu - heterozis %rema teoriji dominacije mo&e biti uzrokovan( a) Djelomi)nom dominacijom 81 AAbb99 ^ AACCcc #1 Ab9 ACc L1 AACb9c alel A N 1! C N 12 bN 9N8 cN; - vrijednost roditeljskih majinskih AAbb99 N 2; (2!e2) M (12e2) M (1 e2) oinskih AACCcc N 2 (2!e2) M (2;e2) M (8e2) - ako je djelomina dominacija+ ona uzrokuje da srednja vrijednost genoti%ova bude( Cb N A 9c N += L1 N AACb9c N 1! M A M += N 2=+= %) !otpunom dominacijom ako je %ot%una dominacija ( Cb N 1! 9c N L1 AACb9c N 1! M 1! M N 2 N4D3.<A9/ <436/:4( -

! ") $orale bi se dobiti linije homozigotne dominantne za sve genGlokuse - linija koja ima heterozis kao L1 ali da je dobivena samoo%lodnjom (inhibicijom) - homozigotne dominantne linije nisu do danas %rona*ene #) 5 L2 generaciji morala bi se %ojaviti asimetrina distribucija - dominantni i recesivni )enoti%ovi trebaju se distribuirati %rema binomu (7e; M 1e;) nF n broj gena koji kontrolira svojstvo - u L2 %ojavljuje se simetrina distribucija $) <eorija dominacije ne mo&e objasniti heterobeltiozis JA,-:50A,( #lavna zamjerka teoriji dominacije je nemogunost %raktinog izoliranja teoretski moguih homozigota koji imaju veinu alela u dominantnom stanju+ %osebno za kvantitativna svojstva 4+ @/83<4JA @4<463J/#3<N3.</ heterozis je %osljedica int"r!k-i:" izme*u razliitih alela heterozigotno stanje 'to veeg broja alela 4ast B $aEes (1A12") heterozis je rezultat heterozigotnosti teorija heterozigota je do%unjena teorijom su%erdominacije koja %ret%ostavlja da je heterozigotno stanje alela (Cb) u %ojedinanim genGlokusima su%eriornije od oba homozigota %rodukti oba alela C i b imaju razliiti uinak suma njihovih uinaka vea je od %rodukata %roizvedenog od alela u homozigotnom stanju 86/$:46( 5 lokusima koji sudjeluju u kontroli kvantitativnih svojstava recesivni genoti% sudjeluje s 1 u )enoti%u+ heterozigot s 2+ dominantni homozigot s 1+= aabb99DD ^ AACCccdd )enoti%ske vrijednosti ( 1 M 1 M 1+= M 1+= N = + 1+= M 1+= M 1 M 1 N = AaCb9cDd 2M2M2M2N8 5+ <436/:A 48/.<AJA AACC99dd ^ aabbccDD AaCb9cDd dominantni alel N recesivni alel N 2 vrijednost svojstava %ri aditivnom djelovanju gena genoti%ske vrijednosti AACC99dd N 2 F aabbccDD N 12 Aa N M 2e2 N ; Cb N ; 9c N ; Dd N ; NX L1 N 1

81 L1 81 L1 81

You might also like