You are on page 1of 53

EPIDEMIOLOGIJA GENETIĈKOKARDIOLOŠKIH ANOMALIJA KOD DJECE NA PODRUĈJU UNSKO-SANSKOG KANTONA

FATIMA BEGIĆ 1, AMIRA REDŢIĆ2, IFETA LIĈANIN 3
1

Najĉešće genetiĉki uzrokovane anomalije kod djece su na srcu i velikim krvnim sudovima.Pribliţno 1% ţivoroĊene djece ima neku kardiovaskularnu malformaciju, iako se prema literaturnim podacima incideca uroĊenih srĉanih anomalija kreće od 0,3% do 1,2%.

2

U nastanku tih bolesti veliku ulogu imaju nasljedni ali i steĉeni faktori. Oko 10% srĉanih mana ima etiološku osnovu koja se moţe pripisati samo genetskim faktorima sa malim ili nikakvim utjecajem okoline, dok u 90% sluĉajeva ona proizilazi iz meĊusobnog djelovanja genetskih i okolinskih faktora tj. multifaktorno uzrokovane bolesti.
3

1

Od uroĊenih genetskih uzroka izmeĊu 5 i 10% otpada na hromosomopatije, a oko 3% na monogentski nasljedne bolesti uzrokovane mutacijom jednog gena. Hromosomske anomalije obiĉno uzrokuju kliniĉke sindrome u kojima je uroĊena srĉana greška dio prepoznatljiva fenotipa djeteta( kao trisomija 13,18 i 21, te monosomija 45x).

4

Monogentski nasljedne srĉane mane slijede Mendelove zakone nasleĊivanja i nalazimo ih najĉešće uz sliku sindroma koji je lako prepoznatljiv(Apert, Crouzon, Holt-Oram, Noon, Marfan i dr.).

5

Teratogeni uticati okoline su brojni i mogu djelovati pojedinaĉno ili u kombinaciji. osjetljivost ploda i njegova reakcija na odreĊeni teratogen. te djelovanje štetnog ĉinioca u odreĊenom razdoblju kardiogeneze( tj. vrlo rano u trudnoći od 14 do 55 dana trudnoće). te jedno ili oba rositelja). 6 . Povoljne okolnosti za teratogeni uĉinak su genetiĉka dispozicija obitelji( rizik je veći ako grešku ima već jedno dijete.Multifaktorski uzrokovane srĉane mane u koje se prepliću uticaji genetskih faktora i okoline najuĉestalije su.

lijekovi.MeĊu štetnim materijama su jonizirajuće zraĉenje. prenatusne infekcije razliĉitim vrstama uzroĉnika. metaboliĉki poremećajo majke(diabetes mellitus). 7 .

06g.03g.do 31. te udruţenost srĉanih mana sa drugim nekardijalnim malformacijama.12. 8 .Cilj našeg rada je bio prikazati strukturu srĉanih mana u troipogodišnjem periodu (1.) na USK .7.

7.Od 2433 djece koja su bila na pregledu 172 je imalo srĉanu manu. 9 .MATERIJAL I METODE U studiju su bila ukljuĉena djeca sa srĉanim manama koja su se javila na pregled u kardiološku ambulantu Kantonalne bolnice u Bihaću u periodu 1. Studija je retrospektivna a podaci su uzeti iz kartona oboljele djece.to je 14. do 31.12.1%.03g.06g.

REZULTATI Ukupan broj pregledane djece u kardiološkoj ambulanti u navedenom periodu je 2433. M 84(48%) a Ţ 88(52%). 10 .1%. Djece sa srĉanim manama je bilo 172 ili 14.

1 11 . tabelarno i grafiĉki prikazane i razraĊene.U navedenim tabelama ove mane će biti statistiĉki.

ukupno pregl.1.Tabela br. 391 805 514 723 2433 USM 44 50 43 35 172(14. djeca. 2004g. 2005g.Prikaz broja USM u odnosu na ukupan broj djece Godina 2003g. 2006g.1%) 12 .

2005g. 2004g.2500 2000 1500 1000 500 0 2003g. 2006g. ukupno ukupna djeca USM 13 .

2006g. 2005g. Prikaz broja USM po spolu godina USM M Ţ 2003g.Tabela br. ukupno 44 50 43 35 172 23 22 22 17 84(48%) 21 28 21 18 88(52%) 14 . 2004g.2.

180 160 140 120 100 80 60 40 20 0 2003 2004 2005 2006 ukupno muški ženski ukupno USM su nešto ĉešće kod ţenske djece 88(52%). 15 .

USM 44 50 43 sa cij. 35 46 39 2006g. 2004g.Prikaz broja USM na one sa i one bez cijanoze godina 2003g.3. 2005g. ukupno 35 172 2 19(11%) 33 153(89%) 16 .Tabela br. 9 4 4 bez cij.

mane bez cij. 17 .180 160 140 120 100 80 60 40 20 0 2003g 2004 2005 2006 ukupno mane sa cij. ukupno Najviše je USM bez cijanoze 153(89%) dok je onih sa cijanozom 19(11%).

M O S T B U Ž I M K LJ U Č B. B. P E T R.90 % % 19 21 9 11.Prikaz broja USM po općinama USK G O D I N A U S M B I H A C C A Z I N V. K L A D.58 % 18 % 63 48 36.4.3 % 0 1 1 0.0 % 2 1 4 2.62 27.0 12.Tabela br.23 % % % .20 5. 2003 2004 44 50 24 17 7 18 5 5 4 7 4 0 0 2 0 1 0 0 2005 2006 ukup no 43 35 172 100 11 11 14 9 4 5 7 3 2 3 3 2 7 4. R U P A S.

a najmanje Kljuĉ.petr.krupa s.klad.most.62%. zatim Cazin 27.Most.S.B. b. bužim ključ b.90%.70 60 50 40 30 20 10 0 2003 2004 2005 2006 ukupno bihać cazin v. 19 . Najbrojnija je općina Bihać sa 36.Petrovac što se objašnjava manjim brojem stanovnika a i zbog udaljenosti.

1-12mj. 1g i više 2003g. 2004g. 2005g.5. Prikaz USM po dobi otkrivanja godina USM 0-1mj.Tabela br. 44 50 43 3 9 2 21 19 17 20 22 24 2006g. ukupno 35 172 9 11 15 23(13%) 68(40%) 81(47%) 20 .

90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 2003 2004 2005 2006 ukupno 0-1mj 1-12mj. Do kraja 1. se otkrije nešto više od polovine USM( 52%).g. mada je veliki broj u dobi od 1mj do 12mj(40%). 1g i više U dobi iznad 1g je najviše otkrivenih mana(47%). 21 .

VSD 15 17 11 ASD 8 13 10 S. 9 4 4 2006g.72 24.m.6. Prikaz USM po uĉestalosti Godi na 2003g. 2004g.06% 12. 2005g.41 % % 14 11 7 21 8.AO 2 5 5 DAP 3 0 2 Više j.13% 6. ukupno 15 11 2 0 2 5 2 19 11. 5 5 6 Cijan.39% 4.Tabela br.04 % 22 58 42 33.AP 2 5 5 S.20 % .

72%).41%).zatim ASD 42/(24.60 50 40 30 20 10 0 2003 2004 2005 2006 ukupno VSD ASD S.AO DAP više j.m. cijan.AP S. Najuĉestalija mana je VSD kod 58(33. 23 .

m. 51 ukupno 58 umrlo 0 ASD S. 2 15 19 4 21 19 2 3 24 ukupno 39(16. 7 Prikaz broja operisane djece sa USM i broja umrle djece mane VSD operi. 7 ne operi.Tabela br. cijan.AO DAP 5 2 4 4 37 12 7 3 42 14 11 7 0 0 0 0 više j.2%) 172(100%) 5(2. AP S.8%) 133(83.9%) .

AO DAP više j. manama 15.m. ne oper. 25 .60 50 40 30 20 10 0 VSD ASD S. zatim VSD 7. cij. oper.AP S. ukupno umrlo Operisano je 39(16.8%) i to najviše djece sa cijan. ASD 5.

2006g. sam 10 1 5 8 5 7 30 44.i musk.m. 1 1 1 1 4 5.8 Prikaz djece sa perimem.1% 0 3 2 6 8.17% VSD ukupno musk. s.m. sa d. 2004g.8% 9 6 8 28 41. perim. musk sam d. ukupno . VSD godina VSD VSD VSD perim. 2005g.8% 11+6=17 8+10=18 8+7=15 9+9=18 68 100% 26 2003g.Tabela br.

(sam) VSD mus s d. Vidi se da muskularni VSD pokazuje tendenciju laganog porasta kroz navedeni period u odnosu na perimembranozni VSD. VSD mus. 27 . ukupno Perimembraznozni VSD je nešto ĉešći 36(52.60 50 40 30 20 10 0 2003 2004 2005 2006 ukupno VSD per.m.(sam) VSD per.9%).s.m.d.

0%) 3(13.9%) 1 1 4 0 0 1 6 6 7 23(100%) 28 6(26.Tabela br.1%) . Hromoso mopatije 2 sindromi 0 Zahvaćeni organ 2 ukupno 4 2004g. 2006g.9 Prikaz broja djece sa USM i drugim nekardijalnim malformacijama godine 2003g. ukupno 5 5 3 14(60. 2005g.

3%.0%). a uz neki zahvaćeni organ 3(13. sind. U odnosu na ukupan broj djece sa srĉanim manama to je 13.25 20 15 10 5 0 hrom. 29 . zah.l%).organ ukupno 2003 2004 2005 2006 ukupno 23 djece je imalo uz srĉanu manu i neku drugu nekardijalnu malformaciju.Najĉešće su srĉane mane u sklopu hromosomopatija 14(60. ostali sindromi 6(26.9%).

Tabela br. 2006g.1%) 0 1 0 1(7.10 Prikaz hromosomopatija u sklopu srĉanih mana po uĉestalosti godine 2003g. ukupno 4 3 3 12(85.1%) 5 4 3 14(100%) 30 . 2005g. Sy Down 2 Sy Turner 0 Sy Edwards 0 ukupno 2 2004g.7%) 1 0 0 1(7.

1%) i Edwards 1(7. Turner 1(7.1%).Edwards 0.7%).9%. Uĉestalost Downovog sy u odnosu na ukupan broj djece sa srĉanim manama je 6.5%. 31 .5% i Turner 0.14 12 10 8 6 4 2 0 2003 2004 2005 2006 ukupno Sy Down Sy Turner Sy Edwards ukupno Najĉešći je Downov sy12(85.

U našem sluĉaju to su bili Williams-Beuerov sy2(8. U odnosu na ukupan broj djece sa srĉanim manama to je 3.3%).Leoparad 1(4.Tar sy 1(4.6%).3%). polidaktilija i rascjep nepca.3%). Pridruţenost srĉane mane i anomalije jednog organa je bilo 3(13.4%.0%) i to pilorostenoza. 32 .Holtoramov sy 1(4.Sindromna oboljenja postoje u 6(26%).3%). Wolf sy 1(4.

Prikaz najuĉestalijih mana udruţenih sa Downovim sy godina 2003g.11.Tabela br. 2006g.6%) VSD 0 1 0 2 3 ( 25%) ASD+ VSD 0 0 1 1 2 (16. 2004g.6%) T. ukupno ASD 0 3 2 0 5 (41.6%) ukupno 2 4 3 3 12 (100%) 33 . 2005g. 2 0 0 0 2 (16.F.

ASD+VSD 16. 34 .6%.12 10 8 6 4 2 0 2003 2004 2005 2006 ukupno ASD VSD ASD+VSD TF ukupno Najĉešća mana kod Downovog sy je ASD 41.VSD 25%.16.F.6%.6%i T.

Izgled lica djevojĉice. djeĉaka i odojĉeta sa sindromom Down 35 .Slika br.1.

s tendevcijom povećanja zbog poboljšanja lijeĉenja(2.10).10). 36 . Prevalenca srĉanih mana u odrasloj dobi je 5 na 1000 odraslih. Jedan dio njih treba i dalje stalno specijalistiĉko praćenje.Većina te djece u odliĉnoj je formi i ne upotrebljava lijekove.DISKUSIJA Gotovo ĉetiri petine djece sa srĉanim manama preţivi djetinjstvo(2.

Incidenca uroĊenih srĉanih mana iznosi oko 0.55 do 1% ţivoroĊene djece(9. U našoj studiji je prikazan broj djece sa srĉanim manama koja su se javila u kardiološku ambilantu Djeĉijeg odjeljenja Kantonalne bolnice Bihaću u periodu juni 2003g.12).-decembar 2006g. 37 . Studija je retrospektivna i podaci su uzeti iz kartona te djece.

Ţenske djece se raĊa više. 38 .U navedenom periodu pregledano je 2433 djece od kojih je 172 imalo uroĊenu srĉanu manu ili 14.1%. Muških je bilo 84 (48%). a ţenskih 88 (52%). te se time moţe objasniti i nešto veći broj srĉanih mana kod ţenske djece.

). Nije bilo parasta broja djece sa srĉanim manama.Incidenca uroĊenih srĉanih mana je pribliţno konstantna što se vidi i u našem radu. 39 .13. mada je zabiljeţen lagani porast djece sa muskularnim VSD. koji se do prve godine ţivota ĉesto spontano zatvore. što je odgovor na bolju dijagnostiku i ranije otkrivanje malih muskularnih VSD.10.Takva zapaţanja su imali i drugi autori(2.

Od pojedinaĉnih dijagnoza najzastupljeniji je bio VSD 35% (58/172). zatim ASD 24% (42/172). stenoza a.Najviše je bilo mana bez cijanoze 153 (89%). stenoza aorte 6% (11/172). otvoreni duktus Botalli 4%(7/172). pulmonalis 8%(14/172). pulmonalis. Od ukupnog broja djece sa srĉanim manama 21 djete ili 12% je imalo dvije ili tri zdruţene jednostavne mane. najĉešće ASD i VSD ili ASD i stenoza a. 40 .

3-42.5.6) Najĉešće mane kod Sy Down su bile ASD i VSD.9%). Najĉešće ja bio zastupljen Downov sindrom (6. 41 .što je u skladu sa podacima iz literature(2. Taj veliki raspon uvjetovan je razliĉitim kriterijima za ukljuĉivanje u studiju(2. što je u skladu sa podacima iz literature (8.3.3% djece(23/172) je imalo neku pridruţenu nekardijalnu malfortaciju.3%).U našoj studiji 13.4).

Krupi 12%. Prema dobi otkrivanja 47% mana je bilo otkriveno u periodu iznad 1g. Kladuši 11%. 42 . Ipak se veliki broj otkrije do 1. a najmanje u novoroĊenaĉkom periodu 13%. B.g. ţivota 40%. V. Cazinu 27%.U odnosu na opštine USK najviše djece sa srĉanim manama je bilo u Bihaću 36%.

43 . Od ukupnog broja djece sa srĉanim manama operisano je 39 ili 16. ĉak i u intrauterinom ţivotu pogotovo kompleksnih mana.Treba ići za što ranijim otkrivanjem srĉanih mana.8%.

pulmonalis) koje zahtijevaju samo kardiološko praćenje. dvoje sa Downovim sindromom i AVSD.Umrlo je petero djece. troje sa kompleksnim manama. VSD blaţe stenoze aorte i a. Mali broj ĉeka na operaciju. 44 . a najviše je onih kojima operacija nije ni potrebna (ASD.

Pribliţno 1% ţiviroĊene djece ima neku kardiovaskularnu malformaciju. genetski nasljedni sindromi i malformacije pojedinih organskih sistema). Desetine bolesnika sa USM ima i neku drugu udruţenu nekardiološku malformaciju (hromosomopatija.ZAKLJUĈAK Najĉešće kongenitalne anomalije su uroĊene srĉane mane i velikih krvnih sudova. 45 .

a najzastupljeniji je Downov sindrom 85. Od pridruţenih anomalija najĉešće su hromosomopatije 60. VSD i ASD+VSD.9%.9%.7% nema nekardiološke malformacije. Najĉešće mane su ASD. 46 .U našoj studiji 86. Uĉestalost Downovog sindroma u našoj studiji je 6. Varijacije o uĉestalosti i raznovrsnosti ovih abnomalija su pokazatelj moţda prisustva i genetiĉkih komponenti u nastanku ovakvih poremećaja.2%.

Zato je genetiĉka informacija(konsalting) vaţan faktor kako bi se smanjio rizik raĊanja djece sa ovakvim anomalijama. niţim samopouzdanjem i blagom introventrošću.Prisutan je strah da u odraslom dobu ne budu sa pasivnim stavom i emocionalno nestabilni. 47 . Kod nekih od ovih pacijenata psihološki su primjećeni blagi poremećaji. Djeca su sa lagano sporim motoriĉkim razvojem.

48 .Zato tretman ovih pacijenata zahtijeva multidisciplinarniu saradnju struĉnjaka razliĉitih profila kako bi se izbjegao eventulani razvoj introventne ili moţda devijantne liĉnosti.

Ivan Malĉić i saradnici:pedijatrijska kardiologija. 49 . 30-40. 68:1512.Hoffman JIE. zagreb 2001. Christianson R. 3.Literatura: 1. gatt M. 1999. syndromes and malformations associated with congenital heart disease in a populationbased study. Am J Cardial 1978.42:641-647. Int J cardiol.Grech V.Congenital heart disease in a cohort of 19 502 birth with long-term follow up.

Rubin JD. Noncardiac malformations at major congenital heart defect. Cardiol 1997.M Carter RJ. 5.S. 6.based study. 50 .Mesihović-Dinarevi: Djeĉja kardiologija( od fetusa do adolescencije) Sarajevo 200g. Teratology 1987.Ferencz C. Cardiac an noncardiac malformations in a population.Pradat P. Pediatr.18:11-8. 367-78.4. 105-185.

ŢeljkaReiner_banovac. 30: 414-418. Child Health 1994.Bower C.Pediatr.zagreb 1994. Pathogenetic mechanisms of congential cardiovascilar malformations revisited.Ljiljana ergollern. Ramsay JM. 9.7. J.817888. Ana Votava-Raić.Clark RB. Dario Richter. 51 . Congential heart disease:a 10 year cohort. 8. 20:465472. Pedijatrija. Ingeborg Barišić. Semin perinatol 1996.

Prof. Sarajevo 200 12. iz Pedijatrije. školska knjiga Zagreb 2000g.11. Dr Senka Mesihović. 52 .Dinarević.Duško Mardešić i saradnici: Pedijatrija.

Hvala na paţnji! 53 .