POPULACIJSKA GENETIKA

• Populacijska genetika bavi se proučavanjem genetičke strukture populacije odnosno analizom učestalosti gena i genotipova u prirodnim populacijama kao i čimbenicima koji ih određuju • Populacija je skup jedinki iste vrste koje žive na određenom prostoru i pareći se međusobno izmjenjuju svoj genetički materijal • U prirodnim populacijama dolazi do panmiksije ili slučajnog parenja što znači da svaki član populacije ima jednaku šansu da se pari s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola • Takvo izmjenjivanje gena podliježe Mendelovim zakonima nasljeđivanja pa se takve lokalne zajednice (populacije) nazivaju Mendelove • Vrstu čini veliki broj lokalnih populacija s različitim stupnjem protoka gena (otvorene populacije – maksimalni protok gena; zatvorene populacije – nema protoka gena, jedini izvor varijabilnosti je mutacija)

GENSKA ZALIHA (“gene pool”)

• U Mendelovoj populaciji ukupan broj gena u spolnim stanicama spolno zrelih članova populacije čini gensku zalihu • Razlog je taj što svaki član populacije ima jednaku šansu da se pari s bilo kojim drugim članom populacije, pa svi geni u gametama pripadaju genskoj zalihi

• FREKVENCIJA GENA (ALELA) - udio različitih gena (alela) u nekoj populaciji • FREKVENCIJA GENOTIPOVA – udio različitih genotipova u populaciji • Frekvencijom gena i genotipova te njihovom promjenom bavi se populacijska genetika • Gen s dva alela (A i a) u populaciji daje samo tri genotipa: AA, Aa i aa • Gen s više alela daje puno više kombinacija • Frekvencija gena i genotipova izražava se decimalnim brojem, a ne postotkom jer je to matematički jednostavnije

• Ako znamo frekvencije dva alela u populaciji (R i r) s pretpostavkom da tri moguća genotipa jednako doprinose genskoj zalihi, tada možemo izračunati frekvencije genotipova kroz nekoliko generacija • • • • R = 0,8; r = 0,2 R+r = 0,8 + 0,2 = 1 Frekvencije genotipova = 0,82 (RR) + 2 x 0,8 x 0,2 (Rr) + 0,22 (rr) Ovi su genotipovi roditelji u sljedećoj generaciji te daju gamete sa sljedećim frekvencijama:

• R = RR + ½ Rr = 0,64 + 0,16 = 0,8 • r = rr + ½ Rr = 0,4 + 0,16 = 0,2 • Iz ovoga je vidljivo da se frekvencija gena i genotipova nije promijenila u dvije generacije

HARDY-WEINBERGOV ZAKON (PRAVILO) • Engleski matematičar Hardy i njemački liječnik Weinberg otkrili su 1908. pravilo o konstantnoj frekvenciji gena i genotipova • p = frekvencija alela A • q = frekvencija alela a • pA + qa = 1 • (pA + qa) (pA + qa) = p2AA + 2pqAa + q2aa • (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 - HARDY-WEINBERGOVA JEDNADŽBA

• • • • 1. 2. 3.

Frekvencija gena je stalna u svim generacijama Hardy-Weinergov zakon: u velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja frekvencije gena i genotipova su stalne Pravilo vrijedi samo za populacije koje su u genetičkoj ravnoteži, a to su populacije bez mutacija, migracije, genetičkog drifta i prirodne selekcije Primjena Hardy-Weinbergove jednadžbe: Za analizu genetičke strukture populacije i testiranje da li je populacija u ravnoteži Testiranje frekvencije gena i genotipova u slučaju kada je zbog potpune dominacije nemoguće na osnovu fenotipa razlikovati homozigota i heterozigota Za izradu modela koji pokazuje kako se mjenjaju frekvencije gena i genotipova kao odgovor na određene aspekte prirodne selekcije

GENETIČKI DRIFT
• • Gubitak alela ili njegova fiksacija u populaciji čistom slučajnošću i nevezano sa selekcijom Najvažniji faktor je VELIČINA POPULACIJE; što je populacija manja veći je potencijal za genetički drift

EVOLUCIJA, SELEKCIJA, SPECIJACIJA • Promjena frekvencije alela ili genotipova u populaciji odnosno promjena genetičke strukture populacije kroz veliki broj generacija je EVOLUCIJA • Budući da je takva promjena genske zalihe evolucija u najmanjem razmjeru često je još nazivamo MIKROEVOLUCIJA • 1859. Teorija evolucije prirodnom selekcijom objavljena u knjizi THE ORIGIN OF SPECIES (Charles Darwin) • Prirodna selekcija akumulira i zadržava povoljne genotipove u populaciji; ukoliko se uvjeti okoliša mjenjaju selekcioniraju se povoljni genotipovi prilagođeni novim uvjetima • Osnova Darwinove teorije evolucije je genetička (nasljedna) varijabilnost • Ako jedan genotip (odnosno fenotip) daje više potomaka od drugoga – REPRODUKTIVNI USPJEH • Mjera reproduktivnog uspjeha je fitnes ili adaptivna vrijednost genotipa

• Najbolje proučeni primjeri prirodne selekcije su oni koji uključuju POLIMORFIZAM GENA – pojava više od jednog alela na genskom lokusu; lokus je polimorfan ako se drugi alel javlja u populaciji s frekvencijom 5% ili više KRATKOTRAJNI (PROLAZNI) POLIMORFIZAM • Boja noćnog leptira Biston betularia • tipični fenotip (cc) – svijetli leptiri sa crnim točkama dobro prilagođeni staništu (svijetla kora drveta prekrivena lišajevima) • To je u Engleskoj bila dominantna forma u prvoj polovici 19. st.; 1849. pronađen je crni varijetet nazvan CARBONARIA tip (genotip Cc ili CC – dominantna mutacija) • Tijekom druge polovice 19. st. frekvencija dominantnog alela tako je porasla da je varijetet “carbonaria” prevladavao posebno u industrijski zagađenom području Manchestera • Odnos između načina širenja varijeteta carbonaria i urbanog industrijskog zagađenja je INDUSTRIJSKI MELANIZAM

• Promjena frekvencije gena je odraz prirodne selekcije, a mehanizam selekcije je različita grabežljivost predatora leptira (ptice) • Carbonaria tip bolje je prilagođen urbanim i zagađenim područjim (kora drveta gola i crna od čađe)

• Nastavak priče seže u 50. – te godine 20. st. • U Engleskoj tvornice sve manje koriste ugljen, zrak postaje čišći • lišajevi ponovno naseljavaju koru leptira koju naseljavaju svijetli oblici leptira • prirodna selekcija opet je promijenila smjer evolucije – do 1990. 67% leptira svijetlo, a 33% tamno

PREDNOST HETEROZIGOTA KOD SRPASTE ANEMIJE • Iznenađujuća je činjenica da se štetni alel HbS javlja s visokom učestalošću (10-20%) u nekim dijelovima svijeta: zapadna Afrika, južna Azija, neke mediteranske zemlje • U tim je područjima malarija vrlo česta, te je tu najbolje prilagođen heterozigotni genotip (HbAHbS) jer je otporan na malariju, a osobe su slabo anemične • To je tzv. balansirani polimorfizam: heterozigoti imaju najveće šanse za preživljenje i stoga se u populaciji zadržavaju oba oblika gena • Frekvencija heterozigota u afričkih crnaca je 18%, a u američkih crnaca je 8%

SILE EVOLUCIJSKE PROMJENE

• Genske mutacije su vrlo rijetke (1/100.000 gameta) ali mijenjaju frekvenciju alela u populaciji • Migracija – prijenos gena između populacija kretanjem jedinki (gameta) iz jedne populacije u drugu • Genetički drift je slučajno kolebanje frekvencije alela zbog veličine populacije • “Founder effect” – promjena frekvencije gena u maloj grupi jedinki koje su izolirane od glavne populacije te osnivaju novu populaciju. To je ujedno i najdrastičniji način iznenadne promjene frekvencije gena (geografska specijacija)

SPECIJACIJA • Vrsta – grupa jedinki prirodne populacije morfološki sličnih karakteristika koje se međusobno pare, a reproduktivno su izolirane od ostalih takvih grupa (dakle ostalih vrsta) • Vrsta je najveća grupa jedinki koje dijele gensku zalihu • Neke vrste su u stabilnom odnosu sa svojim okolišem, neke izumiru, a neke evoluiraju u nove reproduktivne grupe procesom specijacije MEHANIZMI SPECIJACIJE • Kritični događaj koji dozvoljava specijaciju je postojanje barijere koja spriječava protok gena između populacija • Takvu barijeru nazivamo mehanizmom izolacije • Ako se radi o geografskoj odvojenosti – ALOPATRIJSKA SPECIJACIJA • Ako je drugi mehanizam izolacije (polimorfizam) – SIMPATRIJSKA • Kada dio populacije naseli novu nišu koja spriječava protok gena PARAPATRIJSKA

“Founder effect” Alopatrijska specijacija

Parapatrijska specijacija

Simpatrijska specijacija

DARWINOVE ZEBE–PRIMJER GEOGRAFSKE SPECIJACIJE

• Na Galapagosu živi 13 vrsta zeba i još jedna vrsta živi na Cocos otoku • Darwin je bio iznenađen varijabilnošću oblika i veličina kljuna zeba što je povezano s različitim prehrambenim navikama • Darwinova pretpostavka je da sve zebe potječu od jedne kopnene vrste • Potomci migranata s kopna su se mijenjali i adaptirali različitim ekološkim nišama (prehrana) • Adaptivna radijacija – evolucija mnogo različito prilagođenih vrsta iz zajedničkog pretka

POLIPLOIDIJA I SPECIJACIJA • Poliploidija – simpatrijska specijacija • Autopoliploidi su izolirani reproduktivno od svojih roditelja zbog sterilnosti • Alopoliploidija – hibridizacijom dviju vrsta nastaje treća vrsta koja je reproduktivno izolirana od roditeljskih vrsta

SELEKCIJA NAMETNUTA ČOVJEKOM

• Svi oblici biljaka i životinja koje danas koristimo u ishrani porijeklom su od divljih vrsta, a nastali su odabirom ili umjetnom selekcijom • Selekcija je rađena na osnovu fenotipa, ali su se stoljećima akumulirale male nasljedne varijabilnosti koje su dovele do zadivljujućih promjena • Osim pozitivnih karakteristika, umjetna selekcija dala je i neke izrazito nepovoljne karakteristike poput rezistentnosti na pesticide i antibiotike

REZISTENTNOST NA PESTICIDE • Pesticidi su supstance za uništavanje štetočina • Rezistentnost je sposobnost organizma da preživi izloženost letalnoj dozi nekog kemijskog otrova • Rezistentnost ima genetičku osnovu – geni za rezistentnost koji nastaju mutacijom • Danas je poznato više od 400 primjera rezistentnosti na insekticide, te nešto manje na fungicide, baktericide i herbicide • Rezistentni oblici pojavili su se prije 40-tak godina kao rezultat selektivnih pritisaka zbog učestale primjene velikih količina pesticida

REZISTENTNOST NA DDT • Najpoznatiji primjer rezistentnosti na insekticide • DDT (diklorodifeniltrikloretan) je prvi puta primjenjen prije 50 godina • U aktivnom obliku ostaje 18 mjeseci • U kukaca djeluje na živčani sustav, izaziva paralizu i smrt • Postoji nekoliko mehanizama rezistentnosti, a kontroliraju ih različiti geni: 1. Živčani sustav može biti otporan na toksičnost DDT-a 2. Kutikula kukaca slabije propusna za DDT 3. Promjene ponašanja kukaca, rezistentni sojevi izbjegavaju kontakt s DDT-om 4. Povećanje količine lipida tako da se u mastima topivi DDT izolira i odvoji od osjetljivih dijelova organizma 5. Neki kukci imaju visoku razinu enzima koji detoksificiraju DDT (npr. kućna muha ima visoku razinu enzima DDT-dehidroklorinaze koji cijepa DDT na manje toksične dijelove) • Rezistentnost je rezultat selekcije, jer te jedinke bolje preživljavaju i daju rezistentne potomke

REZISTENTNOST NA ANTIBIOTIKE
• • • • • 40-tih godina je počela intenzivna upotreba antibiotika u suzbijanju različitih bolesti Javljaju se rezistentni sojevi bakterija Staphylococcus sp. – u početku je uspješno kontroliran penicilinom, ali kasnije je većina sojeva postala otporna na ovaj antibiotik Osnova rezistentnosti je enzim penicilinaza koji cijepa β-laktamski prsten penicilina što ga čini inaktivnim Bakterije imaju plazmide s genima za rezistentnost (R plazmid)

Umjetna selekcija ili selekcija nametnuta čovjekom mnogo je brži i intenzivniji proces od prirodne selekcije, no raznolikost biljnih i životinjskih vrsta dobivenih umjetnom selekcijom ide u prilog teoriji evolucije prirodnom selekcijom

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful