You are on page 1of 6

Skenario C Blok 22 Tahun 2013 A 9 years old girl came to the Moh.

Hoesin hospital with complain of pale and abdominal distention. She lives in Kayu Agung. She has been already hospitalized two times before (2009 and 2010) in Kayu Agung general hospital and always got blood transfusion. Her younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died when he was 21 years old due to the similar disease like her. Physical Examination : Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper-jaw HR : 94x/mnt, RR :27 x/mnt, TD : 100/70 mmHg, Temp 36,7 C Heart and lung : within normal limit Sclera : ikterik. Abdomen : Hepatic enlargement ¼ x 1/4 , spleen : schoeffner III Extremities : pallor palm of hand. Others : normal Laboratory Result : Hb : 5,7 gr/%, Ht : 17 vol%, RBC : 2700.000/lt, Ret : 1,8 %, WBC : 10.2x103 / lt, thrombocyte : 267x103 /lt, diff.count : 0/2/0/70/0/22/6, anisocytosis, poikilositosis, SI 74, ferritin 899, TIBC 310, bil. Total 3,6, bil indirek 3.2, bil. Direk 0.4 A. KLARIFIKASI ISTILAH 1. Distensi abdomen : merupakan proses peningkatan tekanan abdominal yg menghasilkan penigkatan tekanan dalam perut dan menekan dinding perut. 2. Transfuse darah : pemasukan darah lengkap atau komponen darah secara langsung ke dalam aliran darah. 3. Anemis : penurunan kuantitas eritrosit, jumlah hemoglobin atau volume packed red cell dalam darah di atas batas normal. 4. Wide epicanthus : lipatan kulit vertical pada kedua sisi prominent. 5. Prominent upper-jaw: penonjolan tulang rahang atas 6. Schoeffner : garis khayal yang menghubungkan angulus costa kiri melalui umbilicus menuju sias kanan, terdiri dari S I-S VIII. 7. Pallor : pucat seperti pada kulit karena kurangnya hemoglobin. 8. Ikterik : gambaran klinis berupa pewarnaan kuning pada kulit dan mukosa karena adanya deposit produk akhir katabolisme heme yaitu bilirubin.

bil. A 9 years old girl came to the Moh. MCH : 21 (pg). She lives in Kayu Agung. Mengapa terjadi distensi abdomen? c. ANALISIS MASALAH 1. SI(serum iron) : 74 µg/dl. Ht : 17 vol%. anemis (+).000. She lives in Kayu Agung. thrombocyte :267x109 /lt. spleen : schoeffner III Extremities : pallor palm of hand. hypochrome. TIBC : 310 µg/dl.8 %.count : 0/2/0/7/0/22/6 . A 9 years old girl came to the Moh. serum ferritin : 899 µg/dl. Temp 36. Hoesin hospital with complain of pale and abdominal distention. a.4 C. IDENTIFIKASI MASALAH 1. She has been already hospitalized two times before (2009 and 2010) in Kayu Agung general hospital and always got blood transfusion.7 gr/dl. Apa hubungan usia dan jenis kelamin dengan kasus? 2. diff. Bagaimana patofisiologi terjadi distensi abdomen? e. Ret : 1. bil. looks taller than her. Indirek : 3. Hoesin hospital with complain of pale and abdominal distention.2x10 9 / lt.B. 4. 3. Laboratory Result : Hb : 5.2 . RBC : 2700.7 C Heart and lung : within normal limit Abdomen : Hepatic enlargement ¼ x 1/4 . Direk : 0. a. 7 years old. WBC : 10. She has been already hospitalized two times before (2009 and 2010) in Kayu Agung general hospital and always got blood transfusion. Mengapa terjadi pucat pada kasus ini? b. Others : normal 5. TD : 100/70 mmHg. target cell (+) MCV : 64 (fl). poikylocytosis. bil. Bagaimana patofisiologi terjadi pucat? d. blood film : anisocytosis. Her uncle was died when he was 21 years old due to the similar disease like her. wide epicanthus.6 . RR :27 x/mnt. 2. Apa hubungan tempat tinggal (kayuagung) dengan kasus itu? b. . Apa itu thalasemia? Thalasemia adalah suatu kelainan genetic yang sangat beraneka ragam yang ditandai oleh penurunan sintesis rantai α atau β dari globin. MCHC : 33 (gr/dl). preminent upper-jaw HR : 94x/mnt. Total : 3. Physical Examination : Compos mentis. Her younger brother.

limpa. Pada Thalassemia Beta. Sintesa globin dimulai pada awal kehidupan masa embrio di dalam kandungan sampai 8 minggu usia kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Hem terdiri dari zat besi (Fe) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. delesi. Pada embrio rantai mirip α disebut z bersama rantai γ menjadi Hb Portland (ζ2γ2) atau dengan rantai e menjadi Hb Gower (ζ2ε2). dan rantai γ yang terdiri dari HbF dan α2γ2. Apa etiologi terjadinya thalasemia? d. rantai δ yang terdiri atas HbA2 dan α2δ2. terdiri dari dua pasang rantai globin yang terikat dengan heme. atau insersi nukleotida. Defek genetic yang mendasari meliputi delesi total atau parsial gen globin dan subtitusi. kelebihan rantai alfa mengendap pada membran sel eritrosit dan merupakan prekursor yang menyebabkan penghancuran eritrosit yang hebat. sedangkan rantai a dan ε membentuk Hb Gower 2 (α2ε2). mulai embrio.Thalassemia adalah sekelompok anemia hipokromik herediter dengan berbagai derajat keparahan. Pada thalassemia α terjadi pengurangan sintesis rantai α dan pada thalassemia β terjadi pengurangan sintesis rantai β. c. Hemoglobin fetus dan dewasa memiliki rantai alfa (α) dan beta (β) yang terdiri atas HbA dan α2β2. Hemoglobin memiliki bentuk tetrametrik yang sama. Pada penyakit ini terjadi kelainan sintesis Hb berupa pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin yang menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. Organ yang bertanggung jawab pada periode ini adalah hati. Akibat dari berbagai perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai globin atau pembentukan mRNA yang cacat secara fungsional sehingga terjadi penurunan dan supresi total sintesis rantai polipeptida Hb. Penyakit ini merupakan penyakit genetic yang diturunkan secara autosomal resesif berdasarkan hukum Mendel dari orang tua kepada anaknya. Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan penghancuran di limpa dan oksidasi membran sel akibat pelepasan . fetus sampai dewasa. dan sumsum tulang. Bagaimana patofisiologi tejadinya thalasemia? Ada beberapa jenis hemoglobin yang disesuaikan dengan kebutuhan oksigen selama masa pertumbuhan.

Beberapa gejala ini bisa hilang dengan transfusi yang dapat menekan eritropoesis tetapi akan meningkatkan penimbunan besi. Her uncle was died when he was 21 years old due to the similar disease like her. Her younger brother. a. hati. Pada penderita dengan kelebihan besi. Bagaimana klasifikasi thalasemia? f. dan kelenjar endokrin yang menyebabkan kerusakan dan gangguan fungsi di organ-organ tersebut.heme dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit.7 C Heart and lung : within normal limit Abdomen : Hepatic enlargement ¼ x 1/4 . Apa hubungan riwayat transfuse darah dengan kasus? 3. Pada penderita dengan kelebihan zat besi. penimbunan besi dapat ditemukan pada semua jaringan dan sebagian besar di sel retikuloendotelial yang relatif tidak merusak. looks taller than her. Temp 36. Mengapa pertumbuhan dari pasien A terganggu? 4. RR :27 x/mnt. anemis (+). Penimbunan eritrosit yang hancur di limpa mengakibatkan terjadinya pembesaran limpa yang diikuti dengan terperangkapnya leukosit dan trombosit sehingga menimbulkan gambaran hipersplenisme. spleen : schoeffner III . Apa hubungan riwayat keluarga (paman) dengan kasus? b. Bila berjumlah banyak dapat menyebabkan kerusakan sel. Physical Examination : Compos mentis. Kerusakan tersebut disebabkan karena terbentuknya hidroksil radikal bebas. TD : 100/70 mmHg. Anemia pada Thalassemia Beta terjadi akibat hancurnya eritrosit dan umur eritrosit yang pendek. miosit dan hepatosit yang bisa merusak. Dalam tubuh besi terikat oleh transferin dan dalam perjalanan ke jaringan besi segera diikat molekul dengan berat rendah. Hal ini menyebabkan terbentuknya radikal bebas dan meningkatnya jumlah besi di jantung. preminent upper-jaw HR : 94x/mnt. 7 years old. e. Normalnya ikatan besi pada transferin mencegah terbentuknya radikal bebas. transferin menjadi tersaturasi penuh dan fraksi besi yang tidak terikat transferin bisa terdeteksi di dalam plasma. wide epicanthus.

SI(serum iron) : 74 µg/dl. Bagaimana cara pemeriksaan schoeffner? 5. bil. Direk : 0. RBC : 2700. Bagaimana prognosis pada kasus ? 15. Ret : 1. MCHC : 33 (gr/dl). Bagaimana mekanisme abnormal pemeriksaan laboratorium? 6.8 %. serum ferritin : 899 µg/dl. Indirek : 3. thrombocyte :267x109 /lt.000. poikylocytosis. Anemia hemolitik 3. TIBC : 310 µg/dl. Bagaimana cara menegakkan diagnosis pada kasus ini ? 8. bil. Bagaimana cara pencegahan pada kasus? 16. blood film : anisocytosis. HIPOTESIS Anak perempuan 9 tahun mengalami anemia hemolitik et causa thalasemia mayor E. Others : normal a. Bagaimana penatalaksanaan farmakologi dan non farmakologi pada kasus ? 13. Apa interpretasi dari pemeriksaan laboratorium? b. Apa saja komplikasi yang dapat terjadi pada kasus ? 14. Bagaimana epidemiologi pada kasus ? 12.2x10 9 / lt. Thalasemia 2. Metabolisme bilirubin .7 gr/dl.6 . Apa saja pemeriksaan penunjang pada kasus? 9. Total : 3. Apa Working Diagnosis pada kasus ? 10. hypochrome. bil. Apa saja DD pada kasus ? 7. Apa interpretasi dari pemeriksaan fisik? b.4 a. Laboratory Result : Hb : 5. LI 1.Extremities : pallor palm of hand. Ht : 17 vol%. Bagaimana mekanisme dari pemeriksaan fisik? c. Bagaimana pathogenesis pada kasus ? 11. target cell (+) MCV : 64 (fl). WBC : 10. diff. MCH : 21 (pg).2 .count : 0/2/0/70/22/6 . SKDI untuk kasus ini ? D.

KERANGKA KONSEP .F.