Pedijatrija Skripta - Pedijatrija Mihic, Orsic

Medicinski fakultet Osijek
PEDIJATRIJA SKRIPTA
Damir Mihi Vlasta Ori
Srpanj, 2010.
preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
SADRAJ
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. 25. 26. 27. Zatita majke i djeteta (Mihi)..........................................................................................3 Rast i razvoj (Mihi)..........................................................................................................5 Medicinska psihologija djeteta (Mihi) ............................................................................13 Anamneza i pregled djeteta (Mihi)...................................................................................15 Nasljedne i prenatalno steene bolesti (Mihi) ..................................................................21 Nasljedne metabolike bolesti (Mihi)...............................................................................25 Poremeaji prometa vode, elektrolita, minerala i ABS-a (Ori, Mihi)...........................30 Preharana (Mihi)...............................................................................................................55 Novoroene (Mihi, Ori)...............................................................................................76 Imunost i imunodeficijencije (Mihi).................................................................................129 Alergije i alergijske bolesti (Ori).....................................................................................132 Bakterijske bolesti (Mihi).................................................................................................146 Tuberkuloza (Mihi)...........................................................................................................161 Virusne bolesti (Mihi, Ori)............................................................................................167 Infekcije protozoima i infestacije parazitima (Mihi).........................................................184 Cijepljenje (Mihi, Ori)....................................................................................................185 Reumatske bolesti (Mihi)...................................................................................................188 Bolest endokrinog sustava (Mihi)......................................................................................196 Bolesti krvi i krvotvornih organa i solidni tumori djeje dobi (Ori, Panduri)................215 Bolesti srca i krvnih ila (Mihi).........................................................................................240 Bolesti dinih organa (Ori)...............................................................................................270 Bolesti probavnog sustava (Mihi)......................................................................................296 Bolesti jetre (Mihi).............................................................................................................324 Bolesti mokranih i spolnih organa (Ori, ari)...............................................................338 Bolesti ivanog sustava i miia (Mihi)............................................................................372 Bolesti kotanog sustava (Mihi)..........................................................................................402 Nesree u djece (Mihi)........................................................................................................407
Skripta je napisana prema udbeniku iz pedijatrije: Pedijatrija Mardei. Koritenje na vlastitu odgovornost!
ZATITA MAJKE I DJETETA

DEFINICIJE VITALNOSTATISTIKIH POJMOVA VANIH U PEDIJATRIJI
DEFINICIJA POJMOVA VEZANIH ZA GESTACIJU I POROD ivoroeno dijete - Poptpuno istisnut plod iz majke, bez obzira na trajanje trudnoe, a koje pokazuje znakove ivota. Gestacijska dob - Prvi dan zadnje menstruacije do dana poroda. - Iskazuje se u navrenim tjednima i danima, npr. 32 i 2/7 (32 tjedna i 2 dana). DEFINICIJA NAJRANIJIH RAZDOBLJA Dojenako razdoblje - Od roenja do navrenih 365 dana ivota. Novoroenako razdoblje - Od roenja do navrenih 28 dana. Rano novoroenako razdoblje - Od roenja do navrenih prvih 7 dana ivota. Kasno novoroenako razdoblje - Od navrenih 7 dana do navrenih 28 dana. Postneonatalno razdoblje - Od navrenih 28 dana do navrenih 365 dana. Perinatalno razdoblje - Od navrena 22 tjedna gestacije do navrenog 7 dana ivota. Prva 24 sata ivota su nulti dan, prvi dan poinje s 25 satom ivota. DEFINICIJE U VEZI S RODNOM TEINOM I ZRELOU NOVOROENETA Rodna teina (prva izmjerena teina) - Dijete male rodne teine (<2500 g). - Djete vrlo male rodne teine (<1500 g). - Dijete izvanredno male rodne teine (<1000 g). Nedoneeno dijete - Gestacijska dob kraa od punih 37 tjedana. Doneeno dijete - Gestacijska dob nakon punih 37 tjedana, a prije puna 42 tjedna. Preneeno dijete - Gestacijska dob nakon puna 42 tjedna.
3
DEFINICIJE VEZANE UZ SMRTNOST Fetalna smrt - Smrt ploda prije istisnua ili vaenja iz majke bez obzira na trajanje trudnoe. Mortinatalitet fetalna smrtnost - Broj mrtvoroene djece s trajanjem gesatcije od najmanje 28 tjedana ili s rodnom teinom manjom od 1000 g na ukupno 1000 roene djece (ivoroene + mrtvoroene). Perinatalna smrtnost - Broj mrtvoroene djece zbrojen s brojem ivoroene novoroenadi prije navrenih 7 dana ivota na 1000 ukupno roene djece (mrtvoroeni+ivoroeni) na odreenom podruju u odreenoj kalendarskoj godini Rana neonatalna smrtnost - Broj ivoroene djece umrle prije navrenih 7 dana ivota na 1000 ivoroene djece na odreenom podruju u odreenoj kalendarskoj godini. Neonatalna smrtnost - Broj djece umrle prije navrenih 28 dana na 1000 ivoroene djece na odreenom podruju u odreenoj kalendarskoj godini. Kasna neonatalna smrtnost - Broj djece umrle u dobi od navrenih 7, a prije navrenih 28 dana na 1000 ivoroene djece na odreenom podruju u odreenoj kalendarskoj godini. Postneonatalna smrtnost - Broj djece umrle u dobi od navrenih 28, a prije navrenih 365 dana (12 mjesci) na 1000 ivoroene djece na odreenom podruju u odreenoj kalendarskoj godini. Smrtnost dojenadi - Broj djece umrle u prvoj godini ivota ) na 1000 ivoroene djece na odreenom podruju u odreenoj kalendarskoj godini. Smrtnost djece prema dobi - Broj umrle djece odreene dobi na 1000 djece iste dobi na odreenom podruju u odreenoj kalendarskoj godini. Smrtnost majki (materanlni mortalitet) - Broj umrlih ena tijekom trudnoe ili tijekom 42 dana poslije zavrene trudnoe bez obzira je li je bolest povezana s trudnoom ili ne (osim sluajnih i usputnih uzroka kao prometna nesrea i sl.). - Rauna se na 100 000 ivoroene djece na odreenom podruju u odreenoj kalendarskoj godini.
4
RAST I RAZVOJ
RAST I RAZVOJ DJETETA OPI DIO
FAKTORI RASTA - Genetika o Djeluju na brzinu i dostignutu razinu rasta i razvoja, o Poligenetski odreeno (vie gena, ne samo jedan) . - Spolne razlike o Srednja teina i duina vea je u djeaka nego u djevojica, o Ta se razlika gubi nakon navrene prve godine, o Ponovne razlike u pubertetu. - Sezonske varijacije o Proljee - izraen porast visne, o Jesen - izraeno poveanje tjelesne mase, o U sljepe djece nema sezonske varijacije! - Rasa i ekoloki uvjeti o Izmeu rasa postoje velike varijaciej u brzini i krajnjem dosegu rasta i razvoja, o Uvjetovano i genetikom i okolinski faktori (klima, prehrana i sl.) . - Prehrana o Krae gladovanje: naknadnim rastom djete moe postii puni, konstitucijom uvjetovani potencijal rasta; o Dugotrajno gladovanje: nemogunost ostvarivanja genetskog potencijala i oituje se niim rastom i manjom tjelesnom masom. - Bolesti o Akutne, blae bolesti nemaju reperkusija na rast i razvoj, o Kronine, dugotrajne i iscrpljujue bolesti imaju negativan uinak na rast i razvoj, o Razlozi: tjelesna inaktivnost, loa prehrana, hipersekrecija kortikosteroida. - Drutveno i imovinsko stanje o Odreeno uvjetima ivota, higijenom, prehranom i sl. o Bolji drutveno-imovinski status esto znai i bolji rast i razvoj. SEKULARNI PRIRAST - Poveanje prosjene visine i teine djece i odraslih u odreenoj populaciji tijekom jednog desteljea. - Na to utjeu prehrana, uvjeti i kvaliteta ivota, medicinska skrb i sl. - Srednja krajnje dosegnuta visina kod nas porasla. RAST U VISINU I RAST TJELESNE MASE - Za ocjenu fizikog napretka djece u svakodnevnoj praki koristimo: o Tjelesna masa (do godine dana) o Tjelesna visina (poslije godine dana) - Pri tome se izmjerene vrijednosti usporeuju s centilnim krivuljama
5
Centilne krivulje: - Krivulje dobivene statistikom obradonm podataka velikog broja zdrave djece u koordinatnom sustavu: o Apscisa - kronoloka dob djeteta, o Ordinata - dosegnuta visina/teina. - Najee centilne krivulje: o Teinsko-dobne krivulje o Visinsko-dobne krivulje o Teinsko-visinske krivulje Kliniki znaaj centilnih krivulja: - Pogodne za dugorono praenje rasta i razvoja i uoavanja znaajnijih odstupanja. - Veina djece sljedi istu centilu rasta i razvoja. Brzina rasta u visini (cm/godina) - Mjeriti i unositi podatke u koordinatni sustav: o Apscisa - kronoloka dob, o Ordinata - brzina rasta u odreenom vremenu (godina dana). - Pokazuje promjenu brzine rasta po dobima: o to je djete straije to je brzina rasta u visinu sporija. - Kod bolesti s poremeajem rasta: o Hipopituitarizam, hipotireoza, adrenogenitalni sy. RAST GLAVE - Mjeri se frontookcipitalni opseg glave. - Usporedba s centilnim krivuljama: o Apscisa - kronoloka dob, o Ordinata - frontookcipitalni opseg. - Uoavanje mikrocefalije ili hidrocefalusa: o Prelazak s manje na veu centilu ili obrnuto! RAZLIKE U RASTU POJEDINIH ORGANA I TKIVA - Veliki dio organa i tkiva slijede krivulju rasta tjelesne mase i visine: o Kosti, miii, parenhimni organi - Neki organi i tkiva pokazuju odstupanja od ope krivulje rasta tjelesne mase i visine o Mozak Najizraeniji rast, prvi se razvija S navrenih 5 godina - 90% mase odraslog mozga o Limfno tkivo Maskimum razvoja u pubertetu, kasnije se polako smanjuje o Spolni organi Nagli rast poslije puberteta o Potkono masno tkivo Prvi maksimum razvijenosti oko 9. mj ivota i smanjuje se do 8. godine, tada ponovni rast do adolescencije preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
6
PROCJENA ZRELOSTI KOTANA DOB - Rentgenska procjena sazrijevanja kostiju o Usporedba rentgenskih snimaka zapea lijeve ruke sa serijama standarnih snimaka o Procjena prema broju i veliini karpalnih kostiju , epifize radijsua i ulne te kostiju prstiju - Procjena: o Kotana dob zaostaje za kronolokom: kasniji ulazak u pubertet, o Kotana dob ispred kronoloke: raniji ulazak u pubertet. DENTICIJA - Prva (mlijena) denticija o Relativno indvidualno o Okvirna formula nicanja zubi: broj mjeseci - 6 - Druga (trajna) denticija o Poinje u 6 ili 7 godini IZRAUNAVANJE TJELSNE POVRINE - Zato? o Za ocjenu nadoknade tekuine, davanja lijeka, proteina i sl. - Kako? o Iz postojeih nomograma ili prema formuli (iz tjelesne visine i tjelesne teine) - Normalne vrijednosti (okvirno): o Novoroene 0,25 m(2) o Dvogodinje djete 0,50 m(2) o Petogodinje djete 0,75 m(2) o Devetogodinje djete 1,0 m(2) o Dvanaestogodinje djete 1,25 m(2) o Odrasli 1,75 m(2)
PODJELA RAZVOJNE DOBI

1. 2. Prenatalno razdoblje (od zaea do poroda) Embrionalna dob prva dva mjeseca. Fetalna dob - do poroda. Dojenaka dob (od roenja do kraja prve godine) Novoroene (prvi mjesec dana ivota). o Rana novoroenaka dob (od prvog do sedmog dana). o Kasna novoroenaka dob (7-28 dan). Predkolska dob (od poetka druge do kraja este godine) Mlaa predkolska dob (dob malog djeteta - druga godina ivota). Starija predkolska dob (trea do kraja este godine). kolska dob (poetak sedem godine do poetka puberteta: djevojice 10 god, djeaci 12 god). Pubertet (od pojave sekundarnih spolnih obiljeja do spolne zrelosti). Adolescencija (od spolne zrelosti do kraja rasta i razvoja: djevojice 16-18 godina, djeaci 1820 godina). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
7
3. 4. 5. 6.
RAST I RAZVOJ U POJEDINIM RAZDOBLJIMA DJETINJSTVA

NOVOROENE Definicije - Novoroene je svako ivoroeno dijete tj. teine iznad 2500 grama i duine vee od 47 cm. - Novoroene je dijete roeno nakon 37. tjedna trudnoe (ginekolozi). - Novoroene je dijete u prva etiri tjedna (28 dana). Osnovne karakteristike novoroeneta - Tjelesna teina o Normalno od 2500-5000 g (prosjek za djevojice 3200 g, a za djeake 3500 g). - Tjelesna duina o Normalno se kree od 48 do 52 cm. - Opseg glave o Glava je relativno velika u odnosu na trup (1/4 duine tijela). Po porodu je izmeu 3436 cm. - Opseg prsnog koa o Po roenju je 32-34 cm. - Opseg trbuha o Po roenju je 30-32 cm. - Ponaanje o Mougu se zamjetiti 6 osnovnih stanja: duboko spavanje; spavanje s brzim pokretima oiju; pospanost; budan, miran i oputen; budan i aktivan; budan uz pla. - Psihomotorika o Bez vrstine, pokreti sluajni, nekoordinirani i nesvjesni. Pokreti su refleksni. o Nije u satnju u leeem poloaju podignuti glavu, niti drati lea i glavicu uspravno. o U budnom stanju je u poloaju totalne fleksije. - Refleksi i automatske radnje o Opisani u poglavlju novoroene. DOJENE Osnovne karakteristike dojeneta - Dobivanje na teini o Dijete se mjeri golo, a teina se izraava u gramima. I. tromjesjeje 750-1000 g/mjeseno (25 g dnevno), II. tromjesjeje 600-800 g/mjeseno (20 g dnevno), III. tromjesjeje 400-600 g/mjeseno (15 g dnevno), IV. tromjesjeje 300-450 g/mjeseno (10 g dnevno) . o Dijete bi trebalo sa 6 mjeseci udvostruiti teinu, a sa godinu dana utrostruiti. - Dobivanje na duini/visini o Mjeri se u Pirguetovom koritu ili antropometrom i izraava se u centimetrima. I. tromjesejje do 10 cm, II. tromjesjeje do 8 cm, III. tromjesjeje do 3,5 cm, IV. tromjesjeje do 3,5 cm. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
8
o Do prve godine dojene naraste oko 25 cm, poroajnu duinu udvostrue oko etvrte godine ivota, a utrostrue oko 13. godine ivota. Opseg glave o Mjeri se frontookcipitalni opseg (preko glabela, iznad uha, preko zatiljka). Po roenju 34-36 cm. est mjeseci: 43 cm. Navrena 1. godina: 46 cm.
Ocjena starosti dojeneta psihomotroni razvoj Pri ocjeni starosti dojeneta promatra se nekoliko standardiziranih postupaka kojima moemo okvirno procjeniti dob djeteta prema rezultatu. Dvojben ili patoloki nalaz uvijek treba ponoviti. Imati na umu iroku bioloku varijabilnost! Standizirani postupci jesu: - postavljanje djeteta u potrbuni poloaj, - promatranje dojeneta dok lei na leima, - pokus posjednja povlaenjem za nadlaktice, - promatranje dojeneta u sjedeem poloaju, - promatranje dojeneta u vertikalnom poloaju, - promatranje dojeneta u horizontalnom poloaju, - procjena funkcije ake, - ocjena bulbomotorike i vida, - ocjena razvoja sluha i ocjena razvoja govora. 1) Potrbuni poloaj (promatranje kraniokaudalne ekstenzije) Novoroene: poloaj totalne fleksije, oslobaa dine puteve. 2. mjesec: moe drati glavu i vrat izdignut za oko 45 prema podlozi kroz 10ak sekundi. 4. mjesec: moe drati glavu i vrat pod pravim kutem, kukovi i koljena flektirani. 6. mjesec: odupire se vrsto dlanovima o podlogu, isprueni laktovi, kukovi i koljena. Iz tog ploaja se lako okrene na lea.
2) Promatranje dojeneta dok lei na leima - I. tromjesjeje: nesimetrino dranje galve i ekstremiteta. Pozitivan asimetriki toniki refleks vrata (Magnusov refleks): na strani na kojoj je okrenuto lice ekstremiteti su ekstendirani, a na suprotnoj su flektirani. - 4. mjesec: navedeni refleks slabi, dranje postaje simetrino. - 5. mjesec: pokuaj spontanog odizanja (antefleksija) glave od podloge. 3) Pokus posjedanja - Novoroene: glava i vrat zaostaju za ravninom lea, na kraju pokusa se glava prevali prema naprijed. - 3. mjesec: glava samo na poetku pokusa prati ravinunu lea te na kraju pokusa ako mu se pomogne i glava stabi u vertikalu kroz krae vrijeme je zadrava i kontrolira. - 6. mjesec: dijete reagira aktivnom fleksijom glave, vrata i donjih ekstermiteta za vrijeme cijelog pokusa. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
9
4) 5) 6) -
Promatranje u sjedeem poloaju I. tromjesjeje: ne moe samostalno sjediti, uz pridravanje zamjeti se totalna kifoza. 4. mjesec: kifoza je samo u lumbalnom dijelu. 6.-8. mjesec: dijete samostalno sjedi uz pridravanja rukom za koljena, a nekada i bez toga. 10.-12. mjesec: dijete samosatlno sijedi bez potpore uz potpuno ekstendirana lea. Promatranje dijeteta u uspravnom poloaju (vertikalna suspenzija) Do kraja 2. mjeseca: prisutan reflesk automatskog hoda (tada nestaje). 3. -4. mjesec: izbjegava dodir s podlogom flektirajui kukove i koljena (astazija). 5.-6. mjesec: opet se poinje odupirati noicama o podlugu s semiflektiranim koljenima i ekstendiranim koljenima. 9.-10. mjesec: stoji drei se za namjetaj. 11.-12. mjesec: balansira nekoliko sekundi samostalno bez dranja za ruke. Veina djece samostalno prohoda izmeu 12. i 15. mjeseca. Promatranje dijeteta u horizontalni (ventralna suspenzija) Landauov refleks Novoroene (refleks negativan): glava, trup i ekstremiteti flektirani prema dolje. 5. mjesec: najprije se javlja ekstenzija glave koju pokuava drati izmad horizontale. 9. mjesec: reflesk pozitivan (potpuna ekstenzija glave, vrata, trupa i donjih ekstreniteta).
7) Funkcija ake - 1.-2. mjesec: aka preteno stisnuta uz palce skrivene u dlanu. Pozitivan Robinsov reflesk hvatanja (nestaje izmeu 2. i 4. mjeseca). - 3.-4. mjesec: aka se vie otvara, palac se odmie od dlana. Prisutno digitopalmarno hvatanje (prihvaa predmet u aku sa svih pet pristuju i dlanom). - 6.-7. mjesec: posee za predmetom. Prisutan radiopalmarni hvat (predmet uzima palcem, kaiprstom i srednjakom). Predmete premee iz ruke u ruku i na kraju ga stavi u usta. - Krajem prve godine pincetni hvat (vrkom kaiprsta i palca). 8) Gledanje i okulomotorika - Novoroene: povremeno pokazuje konjugirane pokrete onih jabuica. - Tijekom drugog mjeseca poinju kratko fokusirati pogled na premet (prvo uoavaju crvenu boju). - Do petog mjeseca koordinacija je sve bolja, a s pet mjeseci potpuna (prati predmete). 9) Ocjena razvoja sluha - Do 4. mjeseca: reagiraju na zvuni podraaj (spontana motorika, mimika i sl.). - Nakon 4. mjeseca okree glavu prema izvoru zvuka. 10) Ocjena razvoja govora - Predjezina faza (do oko 8 mjeseca) o Oko 3 mjeseca gukanje, kasnije slogovi ma-ma, da-da i sl. o Zajedniko svim jezicima, neovisno o sluhu. - Jezina faza (od oko 8 mjeseci) o Ostaju slogovi koje dijete uje (slogovi materinjeg jezika). o S 12 mjeseci poinje odreene slogove vezati za odreeno znaenje (mama, tata) preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
10
MLAE PREDKOLSKO DIJETE DOB MALOG DJETETA (druga godina ivota) Prirast na teini u cijeloj godini projeno e iznosti oko 2,5 kg. Rast u visinu u prosjeku za cijelu godinu bit e oko 12 cm. Opseg glave u drugoj godini povea se za nekih 2 cm. U poetku nesigurno pri hodu, u drugoj polovici sigurno koraaju. Vrijeme intenzivnog istraivanja predmeta, sve stavljaju u usta. Manualno je sve spretnije (poetkom druge odine stavlja jednu kociku na drugu, s 18 mjeseci slae tri kocike s 24 mjeseca slae toranj od 6 kocikca). S 18 mjeseci spajaju po dvije rijei u smislne iskaze (iako ima djece koja nee sve do kraja druge godine progovoiriti niti jednu rije). U drugoj polovici ve na neki nain iskazuje potrebu za obavljanjem nude.
PREDKOLSKO DIJETE (trea do ukljuivo esta godina ivota) Prirast na teini ravnomjeran (po 2 kg na godinu). Usporava se i rast u visinu (6-8 cm na godinu). Motorike vjetine se sve vie usavravaju. U treoj godini postaju svijesni sebe i svog spola, trae uzor u obitelji, igraju se, postavljaju pitanja...
RANA KOLSKA DOB Prosjeno dobivaju na teini 3-3,5 kg na godinu i rastu oko 6 cm na godinu. Krajem 6. godine poinju rasti prvi molari i dolazi do zamjene mlijene denticije s trajnom denticijom (godinje se izmjeni oko 4 zuba). Limfno tkivo najbujnije i polako e ui u involuciju, a este su i resp. infekcije (bezazlene tonzilektomije!).
PUBERTET (razvoj sekundarnih spolnih osobina po Tanneru) Djevojice - Razvoj dojki o I. stadij: infantilni stadij koji traje od prestanka djelovanja majinih hormona do puberteta. o II. stadij: stadij puboljka (dojka i papila izdinuiti poput breuljka, povean promjer areole). o III. stadij: Danji rast dojka izgleda kao mala odrasla dojka s jednako zaobljenim konturama. o IV. stadij: Areola i papila se dodatno se jo poveavaju i stvaraju sekundarno uzdignue. o V. stadij: tipina razvijena odrasla dojka. - Razvoj pubine dlakavosti o I. stadij: infantilni stadij nema dlaka (eventualno sitne mekane dlaice jednake onima na trbunoj stijenci). o II. stadij: oskudan rast nezantno pigmentiranih dlaka na labijama i/ili na monsu. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
11
o III. stadij: dlake tamnije i grublje, ire se izvan monsa. o IV. stadij: dlakavost kao u odraslih, ne iri se na unutranju stranu bedara. o V. stadij: dlakavost rasporeena kao izvrnuti trkut, iri se prema unutranjosti bedra. Djeaci - Razvoj mukog spolovila o I. stadij: osnovni izgled i veliina testisa i penisa se neznatno mijenja. o II. stadij: poveanje tetisa i skrotuma, pojava crvenila skrotalne koe. o III. stadij: penis se poveava u duini, manje opsegom, poveavaju se i testisi. o IV. stadij: duina i opseg penisa se znaajno poveao, testisi i skrotum takoer su se poveali, a skrotalna koa je tamna. o V. stadij: potpuno razvijen genital veliinom i oblikom. Srenja dob poetka pubretea u djevojica kod nas je 10 godina, prvo skeundarno spolno obiljeje je poveanje grudi, a prosjeno menarhe bude u dobi od 13 godina. Srednja dob poetka puberteta u djeaka je 12 godina, a prvo sekundarno spolno obiljeje jeste poveanje testisa. Pubretet karakterizira i ubrazni rast u visinu te porast na teini uz ubrazno kotano dozrijevanje
POREMEAJI RASTA
ZAOSTAO RAST - Dijete ispod pete centile, raste manje od 4 cm na godinu. - Uzroci i diferencijalna dijagnoza: o porodino zaostao rast (normalno), o konstitucionalno usporen rast sa zakanjelim pubertetom (kasnije doseu normalnu, prosjenu visnu, a kasnije se pojave i spolna obiljeja), o primordijalno zaostao rast (intrauterino nastao poremeaj insuficijencija plavente, intrauterine infekcije,dismorfini sindromi...), o zaostao rast zbog pothranjenosti, o endokrini uzroci (nedostatak hormona rasta) , o kromosomske anomalije (Turnerov sindrom), o mendelski nasljedne metabolike bolesti (glikogenoze, lipidoze), o priroene sistemne bolesti kostura (hondrodistrofija), o zaostao rast zbog bolesti pojedinih organa (bubreno zatjenje, priroene srane greke, kronine i teke bolesti plua i dr.) VISOK RAST - Dijete iznad 95 centile, raste nadprosjeno u odnosu na normalu. - Uzroci su brojni. o Konstitucionalno visok rast (normalno, moe se lijeiti estrogenima to smanjuje krajnju visinu za 4-6 cm, ali ima nuspojava), o Cerebralni giantizam (Sotosov sindrom) nejasna etiologija, djeca se javljau s iznadprosjenom teinom i visinom, rast osobito ubrzan u prve 4-5 godine, a potom se usporava i tei 97 centilom. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
12
MEDICINSKA PSIHOLOGIJA DJETETA

ENUREZA Definicija - Opetovano, nevoljno mokrenje tijekom dana ili noi u krevet ili odjeu kada se oekuje da djeca budu suha. - O enurezi se moe govoriti tek od dobi od 4 ili 5 godina. - 7% muke djece i 3% enske djece u dobi od 5 godina. Podjela - Primarna enureza (85%): kontorla sfinktera se nikada nije ni uspostavila. - Sekundarna enureza: (15%): kod djece koja su kontrolirala sfinkter (tzv. regresijska enureza). Uzroci -
Bioloki uzroci genetika (pozitivna obiteljska anmneza u velikog broka djece). Emocionalni faktor (gubitak voljene osobe, roenje mlaeg brata ili sestre, promjena kole...). Neprimjereni postupci pri vjebanju obavljanja nude (faktor roditelja). Uroloki uzrok odgovoran je za 10% enureza.
Klinika slika - Djeca nekontrolirano mokre ee nou (nona enureza) nego danju (dnevna enureza). - Mogue psihike tegobe (osobito u kolske djece zbog zadirkivanja drugih). Dijanoza - Anamneza, kliniki nalaz, laboratorijski pregled urina i urinokultura osnovne su metode za dijagnostiku (ako naemo odstupanja u nalazima indicira se opsenija uroloka obrada). - Za dijagnozu enureze moraju postojat odreeni kriteriji: o Dijete starije od 4-5 godina, o Pojava nekontroliranog mokrenja je dugotrajnija (nekoliko mjeseci) i javlja se u redovitim razmacima (najmanje dva puta na tjedan), o Dijete nije tee bolesno i nije hospitalizirano. Lijeenje - Opi postupci: voenje dnevnika mokrenja i nagradnja za suhe noi, zabrana unosa tekuine poslije veere, obevzno se pomokriti prije spavanja, neki obiavaju djecu buditi u odreeno vrijeme u noi da se pomokre, uporaba alarmnog ureaja za vjebanje izazivanja uvjetnog refleksa (kada se nou dijete pomokri pokrene se zvuni signal koji probudi dijete). - Psihoterapija (individualna, obiteljska) ukoliko se radi o emocionalnim problemima. - Medikamentozno lijeenje: o Imipiramin (dobar uinak dok se daje, esti recidivi), o Sintetski antidiuretski hormon u obliku intranazalnog spreja (uinkovito, skupo). Prognoza - Ukupno gledan, prognoza je dobra. Roditelje uputiti da se radi o prolaznom stanju i da nije organski uvjetovano. Najee se enureze spontano povuku. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
13
ENKOPREZA Opetovano pranjenje fecesa na neprikladnim mjestima, najee u odjeu. Uvjeti za dijagnozu: dijete straije od 4 godine, dogaa se najmanje jednom na mjesec kroz nekoliko uzastopnih mjeseci. ee u djeaka. Vrste: o Preljevna enkopreza: povezana s kroninom opstipacijom (feces se nakuplja u rektumu te ga iri to moe dovesti do poputanja sfinktera koji e povremeno proputati feces). o Emocionalna enkopreza je povezana s dubljim emocionalnim poremeajem nego to je to kod enureze. Postupak s djetetom: pokuati ga navoditi da svakodnevno iam defekaciju (obino nakon obroka), da se vodi dnevnik (kao i kod enureze), a psihoterapija je ee indicirana nego kod enureze. Indicira se i uporaba rektalnih lakastiva u obliku supozitorija.
HOSPITALIZAM Hospitalizam je naziv za reakciju djeteta na hospitalizaciju tj. na njegovo odvajanje od majke, obitelji i svakodnevnog okruenja. Hospitalizam se ne razvija u sve djece, nego samo u neke, a to ovisi o psihikom i emocionalnom stanju samog djeteta, prirode bolesti, individualnoj osjetljivosti, prilikama u okolini i sl. Klasino, hospitalizam prolazi kroz tri faze: 1. Neposredno nakon odvajanja od roditelja dijete plae, vriti, odbija kontakte, ne jede i ne spava. 2. Nakon toga slijedi teka depresija koja moe potrajati i tjednima. Ova faza je obino praenja regresijom (ne kontrolira sfinktere, ne jede samo, nazaduje u govoru). Dijete ima stereotipne pokrete (npr. satima sjedi i ljulja glavu naprijed-nazad). 3. Dijete se oporavlja, ali se ne vee emocionalno ni na koga. Pri posjetima majke odbijaju komunikaciju i prave se da je ne poznaju. Hospitalizacija kronino bolesne djece zahtijeva jo veu pozornost i esto zahtijeva suradnju i klinikog psihologa. Sprjeavanje hospitalizma i njegovo olakavanje: - Rooming in tj. boravak majke s djetetom u bolnici je najbolji oblik prevencije, - Medicinsko osbolje ne smije se ponaati suvie strogo, - Dati djetetu neku igraku ili premet koje je ponjelo od kue, - Osigurati ee posjete majke, - Ukljuivanje drugog osoblja u proces lijeenja i zdravstvene njege (igraonice i sl.).
14
ANAMNEZA I PREGLED U PEDIJATRIJI

PODSJETNIK ZA ANAMNEZU
Identifikacija davaoca podataka: majka, otac, skrbnik i sl. Glavna tegoba zbog koje se trai pomo (rijeima roditelja, u jednoj reenici). Sadanja bolest: datum poetka simptoma, detaljan opis svakog simptoma, kromologija pojave simptoma, poduzate mjere i lijeenje, relevantni negativni podaci. Anamneza razvoja - Prenatalni razvoj: zdravlje i bolesti majke u trudnoi, uvjeti ivota za vrijeme trudnoe, izloenost teratogenima za vrijeme trudnoe, uzimanje lijekova za vrijeme trudnoe. - Porod: trajanje gestacije, prirodni ili operativni, trajanje poroda, komplikacije, vitalnost po porodu, Apgar skor, mjere oivljavanja. - Novoroenaka dob: ope stanje vitalnosti u prvim satima, disanje, apneja, cijanoza, krikovi, konvulzije, krvaranje, vrijeme prvog podoja, snaga pri sisanju, pojavnost novoroenake utice (jaina, trajanje, fototerapija). - Preharana: prirodna prehrana na prsima, dvovrsna ili umjetna prehrana; ponaanje djeteta pri dojenju, potekoe s dojenjem, vrsta umjetne prehrane, vrsta i vremnski slijed dohrane, antirahitina profilaksa, antianemina profilaksa, apetit. - Tjelesni razvoj: praenje dobitka na teini i duini/visini. Nicanje zuba. - Psihomotorni razvoj: dob u mjesecima kada je postignuta sigurna kontrola glave u poloaju potrbuke, dob pri samostalnom sjedenju, stajanju uz potporu, prohodavanju, prve rijei i reenice. - Navike: spavanje, dnevni raspored, tekoe uspavljivanja, kontrola mokrenja i defekacije, navike sisanja palca, ljuljanja glave i sl. - kola: polazak u vrti, ponaanje, prilagodljivost, uspjeh u koli. Cijepljenje: naborijit cjepiva koje je dijete primilo od rodilita (BCG) do sada, navesti reakcije na cjepiva, traiti evidenciju (knjiicu cijepljenja). Dosadanje bolesti - Preboljele bolesti (zarazne i ostale): karatak opis, dob, trajanje, lijeenje, posljedice. - Alergijske bolesti. Dosadanje hospitalizacije. Operacije. - Ozljede. Obiteljska anamneza - Roditelji: dob, zdravlje, znanje, prethodne trudnoe i/ili abortusi. - Braa i sestre: kromolokim redom, dob, spol, zdravstveno stanje, umrli. - ivotni uvjeti: stan, broj ukuana. - Nasljedne i druge (kronine) bolesti u obitelji.
15
PODSJETNIK ZA UZIMANJE KLINIKOG STATUSA

Tjelesna razvijenost: duljina, visina, teina, malformacije. Vitalne funkcije - Svijest: orjentiranost, suradljivost - Disanje: frekvencija, znaci dispneje, tip dispneje, zvuni fenomeni. - Cirkulacija: frekvencija, punjenost pulsa, prokrvljenost periferije, arterijski tlak. - Tjelesna temperatura: rektalna, aksilarna. Opi dojam: teina bolesti, akutna ugroenost. Koa: boja, pigmentacija, prokrvljenost, osipi, patoloke promjene. Potkono tkivo (panikulus): razijenost na trupu, licu i ekstremitetima, ispitivanje turgora, edemi. Limfni vorovi: palpabilnost i veliina, konzistencija, pokretljivost, bolnost. Miii: razvijenost, tonus. Kostur: grube malformacije i deformacije, znakovi rahitisa, znakovi displazije kuka. Glava: opseg, oblik, asimterija, kraniotabes, fontanele, suture, kosa. Lice: simetrija, fizionomija, znakovi dismorfije. Oi: poloaj, bulbumotorika, nistagmus, strabizam, hipertelorizam, egzoftalmus, endoftalmus, fotofobija, epifora, epikantus, oblik i reakcija zjenica. Nos: oblik, prohodnost, sekrecija, irenje nosnica pri disanju. Usta: usne, zubi, sluznica, jezik. drijelo: nepani lukovi, tonzile, retronazalni sekret. Ui: poloaj, oblik, iscjedak, bolnost mastoida. Vrat: simetrija, pokretljivost, meningizam, otekline, pulsacije, uvlaenje juguluma, pterigij. Prsni ko: oblik, simetrinost, respiratorna pokretljivost, Harisonova brazda, krunca, bradavice. Plua: perkutani nalaz, auskultatorni nalaz (normalno vezikularno disanje, sonoran zvuk). Srce: izboenje perkordija, palpacija perkordija, auskultacijski nalaz (ritam, tonovi, umovi).
16
Trbuh: veliina, razina trbune stijenke, vidljiva peristaltika, venski crte, pupak, palpatorni nalaz (rezistencija, osjteljivost, jetra, slezena, patorezistencije), peristaltiki zvukovi, lumbalna sukusija bubrega). Spolovilo: muko (veliina genitala, prepucij, skrotum, poloaj testisahidrokela, sekundarne spolne osobine), ensko (razvijenost labija, klitoris, iscjedak, sekundarne spolne osobine). Okrajine: simetrinost, deformacija, paraliza, edemi, prokrvljenostm pulsacije, pokretljivost zglobova. Kraljenica: zakrivljenosti kraljenice, pokretljivost, deformacije, osjetljivost. Neuroloki status (posebno opisan u poglavlju neurologije, ovdje naveden neuroloki status novoroeneta).
NEUROLOKI STATUS NOVOROENETA

Neuroloki status se izvodi 30 minuta poslije hranjenja, na sobnoj temperaturi (ev. uz primjenu grijaa nad stolom za pregled), kada dijete nije sedirano i treba trajati kratko (ne vie od 10 minuta). Pregled ima 3 dijela koja se najbolje pamte kao: I "poloaj", II "tonus" i III "refleksi". POLOAJ NOVOROENETA - Normalno su ekstremiteti u semifleksiji i brzo se pokreu. - Hipotonija o Ekstremiteti su isprueni i oslonjeni na lateralne strane. o Pokreti su oskudni. o Ekstremna hipotonija: prisutan je tzv. ablji poloaj. - Hipertonija o Ruke su ukriene na grudima, noge su takoer ukriene. o Ekstremiteti se teko pomjeraju rukama ispitivaa iz osnovnog poloaja. o Ekstremna hipertonija manifestira se tzv. izgledom "lutke od kauuka" (kao kod neonatalnog tetanusa). TONUS NOVOROENETA Aktivni tonus - Reakcija uspravljanja: dijete se uhvati za ruke i podie do sjedeeg stava. Normalno je da od 45 glava i tijelo stoje u istoj ravni. Ako glava sve vrijeme visi od poetka do kraja pokreta, radi se o hipotoniji fleksora. - Kao nastavak prethodnog, dijete se dovede u sjedei poloaj i promatra kako dri glavu. Glava normalno malo "stoji", malo "pada". Tako se ispituje tonus ekstenzora glave. - Dijete se stavi na trbuh, a glava je oslonjena na podlogu nosom i ustima. Normalno podie i okree glavu na stranu, oslobaajui dine puteve. - U istom poloaju palevima se pritisnu tabani, a normani odgovor je odupiranje nogicama. Pasivni tonus (neuroloki znaci zrelosti) - Ekstenzibilnost o aka u palmarnoj fleksiji pokretom ispitivaa 0-10, o stopalo u dorzalnoj fleksiji pokretom ispitivaa oko 10, o poplitealni kut 80-90, preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
17
o fenomen marame: aka se povlai do suprotnog ramena. Tom prilikom lakat ne prelazi srednju liniju tijela kod doneenog novorodeneta. Ako prelazi radi se proba peta-uho: to je dijete mlae, gestacije peta ide dalje prema uhu i nekad moe sezati do uha, a poplitealni kut je blizu ili jednak 180. Pasivnost o Pomak ili trazaj nogama i rukama: mjeri se brzina kojom se ekstendirani ekstremitet vraa u semifleksiju. Noge se bre vraaju.
REFLEKSI NOVOROENETA Refleks glabele: lupkanje (pritisak) na korijen nosa izaziva treptanje. Refleks sisanja i gutanja: dijete se stavi na dojku ili se dijetetu da boica. Ako se procijeni da nije poeljno da dijete guta (npr. sumnja na atreziju ezofagusa), refleks se provjerava stavljanjem istog malog prsta ispitivaa u usta dijeteta. Refleks gutanja emo provjeriti tako to emo kapaljkom aplicirati 2-3 kapi na bazu jezika i izazvati pokrete gutanja. Rooting refleks (refleks traenja): podraivanjem gornje, donje ili kutova usana prstom, dijete pomjera glavicu i hoe da uhvati izvor podraaja. Palmo-mentalni refleks (Bapkinov): s oba palca ispitiva pritisne sredinu dlanova dijeteta, a dijete pri tome otvara usta. Simetrini vratni refleks: flektiranjem glavice prema toraksu, dolazi do fleksije nogu. Asimetrini vratni refleks (Magnusov): glavica se bono okree na lijevu i desnu stranu vie puta, a pri svakom okretanju dolazi do ekstenzije ruke i noge na istoj, a fleksije ruke i noge na suprotnoj strani. Refleks unakrsnog ispruanja: isprui se jedna noga, fiksira u koljenu i drai taban pri emu slijedi fleksija i ekstenzija slobodne noge u pravcu podraaja. Refleks hvatanja: na rukama se izaziva stavljanjem prsta ispitivaa u obje ake, dok se drugim prstima ake ispitivaa ruica dijeteta zatvara kao da je uhvatila. Zatim se povlai na gore dok dijete samo ne dri prst ispitivaa bez pridravanja. Na nogama se najbolje izaziva pritiskom vrhovima oba palca ispitivaa na tabane dijeteta neposredno ispod prstiju stopala, odgovor je fleksija prstiju na oba stopala (obratiti panju na simetriju!). Automatski hod: dijete se obuhvati sa obje ake ispitivaa ispod pazuha i dovede u uspravan poloaj. Dijete treba osloniti na podlogu i lako nagnuti naprijed kako bi se izazvali pokreti koraanja (normalno je da napravi nekoliko koraka). Perezov refleks: dijete se dri u ventralnoj suspenziji (jednom akom se obuhvati toraks dijeteta, palac dolazi ispod jednog pazuha, a kaiprst ispod drugog). Lea dijeteta su okrenuta prema ispitivau koji pritisne po procesus spinozusima torakalne kraljenice. Dolazi do podizanja zdjelice prema gore. Galantov refleks: poloaj kao prethodno. Pritisak se vri po paravertebralnoj muskulaturi sa lijeve i desne strane, a pri tome se zdjelica podie bono lijevo i desno. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
18
Morov refleks: dijete lei na leima. Pelena na kojoj lei naglo se povue, a slijedi naglo irenje ruku i prstiju aka, a potom adukcija ruku (reakcija grljenja) i skupljanje prstiju. Svi se refleksi gube krajem 2. i poetkom 3. mjeseca osim Morovog (krajem 6. mjeseca) te refleksa Babinskog koji moe da perzistira najdalje do kraja 2. godine.
OGLEDNI PRIMJER
Prvi boravak na Klinici, podatke daje majka. Raniji boravci na Klinici (od kada do kada, pod kojom dijagnozom, lijeenje). Obiteljska anmneza: starost roditelja, zanimanje roditelja, bolest roditelja; bitnije bolesti bake, djedova; kronine bolesti u obitelji; puenje i sl. navike u uih lanova obitelji... Osobna anamneza: roen iz koje trudne (prijani abortusi); tijek trudnoe, kontrolirana trudnoa, komplikacije u trudnoi, je li majka uzimla kakve lijekove u trudnoi; porod (u kojoj gestacijskoj dobi), uredan ili kompliciran, prirodni ili uz pomo (vakum, forceps, sekcija), je li dijete odmah zaplakalo; proajna teina, duina, Apgar; novoroenaka utica (je li bio na fototerapiji) i druge promjene u toj dobi... Preharana: na prsima (koliko dugo) ili umjetna, kako je nastavljeno hranjenje (dohrana). Antirahitina profilaksa: D3 kapima, koliko dugo. Antianemina profilaksa: da/ne, kako i koliko dugo. Cijepljenja: BCG u rodilitu, danja cijepljenja... Psihomotorni razvoj (gledaj 2. poglavlje!): dizanje glavice (prvi mjesec), prvi zubi (6 mjesec), sijedi (6-8 mj), prohoda (12 mj), progovori (18 mj), kontrola sfinktera (2 god), pohaa vrti i kakav je uenik ako ide u kolu. Dosadanje bolesti: djeje zarazne bolesti, bronhitisi, angine, operacije, druge bolesti i lijeenja, eventualno hospitalizacije. Sadanja bolest: kada je poela, s kakvim simptomima, koliko dugo traju simptomi, detaljan opis simptoma, relevantni negativni podaci. Status: tjelesna teina, tjelesna visina/duina, pri svijesti, afebrilno, eupnoino, eukardino, eutrofino, ne daje/daje dojam teeg bolesnika. Koa: prokrvljenost, turgor, panikulus. Muskulatura: razvijenost, tonus. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
19
Glava: opseg, oblik, fontanele, odstupanja od normale... Oi: poloaj, bulbomotorika, nistagmus, reakcija na svijetlost, akomodacija... Ui: veliina, oblikovanost, bolnost tragusa. Nos: izled, prohodnost. drijelo: sluznica, nepani lukovi, tonzile... Zubi: status zubala. Vrat: slobodan, pokretan, simetrija, meningizam. Toraks; svedenost, simetrinost, respiratorna pokretljivost. Pulmo: auskultatorno vezikularno disanje, Cor: akcija ritimna, tonovi jasni, umova nema, RR. Abdomen: u razni/ispod/iznad toraksa, mekan, bezabolna, ne plapiraju se organomegalije kao ni patorezsitencije. Lumbalna sukusija: bolna, bezbolna. Spolovilo: muko/ensko, zanci puberteta. Ekstermiteti: jednaki, bez deformoteta, bez edema, urednih pulsacija. Neuroloki status: opisano u poglavlju 25.
20
NASLJEDNE I PRENATALNO STEENE BOLESTI

KLASIFIKACIJA NASLJEDNIH BOLESTI
Nasljedne bolesti klasificiramo u tri skupine: - Kromosomske anomalije, - Genopatije (monogenetski nasljedne bolesti), - Multifaktorne bolesti (pologenetske nasljedne bolesti). Kromosomske anomalije - Poremeaj broja i/ili strukture kromosoma. - Razlikujemo autosomne ili gonosomske kromosomske anomalije. - Obino pogaaju vie organksih sustava. Genopatije - Bolest je posljedica mutacije na samo jednom genu. - Nasljee parati Mendelove zakone (iznimka su monogenetske mutacije mitohondrijskih gena, one se nasljeuju maternalnim putem). - Kliniki arolike, najbolje istraene: o Teka klinika slika s brzim fatalnim zavretkom, o Teka doivotna kronina bolest, o Oitovanje kasnije u ivotu, o Asimptomatski oblici. Multifaktorske bolesti - Nastaju kao posljedica mutacija vie gena. - Ne nasljeuje se Mendelovim zakonima. - esto bitan i okolinski faktor za razvoj bolesti.
AUTOSOMNE KROMOSOMSKE ANOMALIJE

DOWNOV SINDROM Definicija - Najea i kliniki najvanija kromosomopatija. - Kliniki se oituje karakteristinim fenotipom, mentalnom zaostalosti i veom uestalosti tjelesnih anomalija. - Razlikujemo regularni i translokacijski tip. Epidemiologija - Uestalost: 1:650. - Prava uestalost se i ne zna jer dobar dio trisomije 21 zavri spontanim pobaajem. - ee u majke starije ivotne dobi (kod trudnica straijih od 35 godina preporua se prenatalna dijagnostika), a sve se vie govori i o zbrinom iznosu godina majke i oca kao faktora rizika.
21
Genetika razlikujemo tri tipa bolesti - Regularni tip (92%) o Nerazdavajnje kromosoma 21 u mjeozi zametnih stanica majke (90%), a puno rjee oca (10%). o Trisomija 21 nalazi se u svim stanicama. - Kromosomski mozaik (3%) o Jedna loza stabica eupolidna, a jedna ima trisomiju 21. o Posljedica ne razdvajanja u mitozama zigote nakon koncepcije. o Klinika slika je laka. - Translokacijski tip (5%) o Normalan broj kromosoma, ali ima viak kromosomske mase (nebalansirana translokacija). Dvije mogunosti: Dijete je nasljedilo translocirani kromosom s vikom kormosomskog materijala od mirnog, fenotipski normalnog roditelja (mogua pojava i u druge djece!). Roditelji urednog kariograma, posljedica translokacije u gametama roditelja (najee majke) koju je djete nalsjedilo u nebalansiranom obliku. Klinika obiljeja - Karakteristian fenotip o Glava smanjena opsega, plosnat zatiljak. o Oni mongoloidno poloene, hipertelorizam, epikantus. o Nos, usta i uke male i loe oblikovane. o Zglobovi hiperrefleskni, hipotonus. o ake iroke, prsti kratki, klinodaktilija. - Mentalna zaostalost o Dijete nikada ne dosegne mentalne sposobnosti zdrave djece. o Nedostaje sposobnost apstraktnog miljenja. o Nisu sposobni za normalno kolovanje. - Pridruene organske anomalije o Srane mane (defekt septuma), o Probavni trakt (atrezije, stenoze), o Hirschprungova bolest, o ee leukemije i skolnost infekcijama. - Ostale klinike znaajke o Veina djece koja preive prvu godinu doive odraslu dob. o Prognoza trajanja ivota je smanjena na polovicu. o Djeaci su neplodni, a djevojice mogu ostati trudne i iznjeti trudnou. Dijagnoza - Prenatalna dijagnostika: o Amniocenteza (kultivacija stanica amnionske tekuine i odreivanje kariograma), o Biopsija korionskih resica i citogenetska analiza. - Postnatalna dijagnostika: o Klinika slika, kariogram, dijagnostika pridruenih organskih anomalija.
22
Kliniki pristup - Genetsko savjetovalite, - Individualni rad s djetetom, - Informativni pristup roditeljima. PATAUOV SINDROM Patauov sindrom jr trisomija 13. Uestalost: 1:5000. Obiljeja sindroma: o Anomalije mozga (ariencefalija), o Anomalije oiju (mikroftalmija), o Heliognatopalatoshiza, o Polidaktilija, o Anomalije srca, bubrega i probavnog sustava. Veina djece umre u prvoj godini.
EDWARDSOV SINDROM Edwardsov sindrom je trisomija 18. Uestalost: 1:3000. ee u djevojica. Obiljeja sindroma: o Maleno lice, mikrocefalija ili hidrocefalus, o Hipoplazija mandibule, deformiteti uke, o Fleksijske kontrakture prstiju, o Anomalije srca, bubrega i probavnih organa.
GONOSOMSKE KROMOSOMSKE ANOMALIJE

TURNEROV SINDROM Definicija - Jedini primjer monosmije koji je spojiv sa gotovo normalnim ivotnim vijekom. - Osobe imaju samo jedan X kromosom, pa je ukupni broj kromosoma smanjen (45, X). Genetika dva oblika bolesti - Totalna ili parcijalna monosomija: o Totalna monosomija (45,X), jedini X je majina porijekla; o Parcijalna monosomija delecija kratkog kraka X kromosoma: 46, X, (Xp) ili delecija dugog kraka X kromosoma: 46, X, (Xq). - Kromosomski mozaik s dvije stanine loze: o Dvije loze: 45,X / 46,XX. o Blaa klinika slika, nekada i fertilne.
23
Klinike manifestacije - Karakteristini fenotip: o enske osobe nieg rasta, o Mikrognatija, o Kratak vrat, pterigij (lateralni vratni koni nabori), o Limfedem dorzuma ake i stopala, o Kubitus valgus, hipoplazija noktiju. - Gonadalna diseneza: o Umjesto ovarija samo fibrozni traci, o Nema razvoja sekundarnih spolnih obiljeja, o Primarna amenoreja i sterilnost. - Popratne organske anomalije: o Anomalije srca (najee koarktacija aorte), o Anomalije mokranih organa. Dijagnoza - Postavi se postnatalno. - Klinika slika + kariogram i citogenetska analiza. - esto se dijagnosticira tek kad bolesnica bude u kolskoj dobi. Kliniki pristup - Hormon rasta (mogu povisti krajnje dosenutu visinu za 5 cm). - Estrogeni i gestageni (za pojavu sekundarnih spolnih osobina i za prevenciju osteoporoze). KLINEFELTEROV SINDROM Sindrom 47, XXY. Nije prepoznatljiv sindrom do puberteta pa obino i nije predmet pedijatrije. esto se otkrije u mukaraca koji se obrauju zbog neplodnosti, a koji vode normalni ivot. Uestalost: 1:1000. Klinika obiljeja: visok rast, atrofija testisa, poremeaj spermiogeneze, ginekomastija, nekada mentalna zaostalost (vrlo rijetko). Poslije puberteta prporua se nadomjesno lijeenje androgenima.
24
NASLJEDNE METABOLIKE BOLESTI

BOLESTI: - Fenilketonurija - Glikogenoze - Galaktozemija - Lizosomske bolesti - Dislipoproteinemije - Novoroenaki probir (skrining)
FENILKETONURIJA
Fenilalanin - Esencijalna aminokiselina koja se nakon resorpcije iz crijeva dijelom gradi u proteine, a dijelom (vei dio) dospijeva u krv i dolazi do jetre. - U jetri enzim fenilalanin-hidroksilaza oksdira fenilalanin u tirozin. Defincija - Klasian primjer priroenog poremeaja metabolizma aminokiseline fenilalanina koja je udruena s menatlnom retradacijom, a radi se o poremeaju enzima fenilalanin-hidroksilaze koja dovodi do nakupljanja fenilalanina u krvi i posljedinom odlaganju u organe i tkiva (pa tako i mozak). Etiopatogeneza - Autosomno-recesiva bolest koju karakterizira mutacija gena koji kodira enzim fenilalaninhidroksilazu koja oksidira fenilalanin u tirozin. - Posljedino dolazi do gomilanja fenilalanina i njegovih metabolita u krvi i odlaganja u tkiva i organe. - Do sada nije poznat mehanizam kojim fenilalanin oteuje funkciju mozga, ali odravanjem dijetnog reima i snienjem fenilalanina u krvi sprjeava se oteenje mozga. - Aktiviraju se i sporedni metaboliki putevi razgradnje fenilalanina, ali oni nisu dostatni (jedan od njih je i transaminacija u fenilpiruvinu kiselinu koja se pojavljuje u urinu po njoj je bolest i dobila ime). Klinika slika - Poetno nema simtoma. - Nakon nekoliko tjedana znaci slabijeg psihomotornog razvoja: nemirni, hipotonini, promjene ponaanja, poneki epileptiki napadi, hipopigmentacija koe, egzem... - Karakteristini zank je miris znoja i mokrae na mieve (od fenil-mlijene kiseline). - Ako se ne prepozna zaostaje mentalna retradacija i slabija motorika. Dijagnoza - Anamnestiki podaci, klinika slika i kliniki nalaz. - Laboratorijski nalazi: o poveane koncentracije fenilalanina u krvi imokrai, o normalna koncentracija tirozina u krvi, preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
25
o poz. test ferikloridom na fenilpiruvinu kiselinu u urinu (nakon nekoliko tjedana), o iskljuenje primarnog poremeaja metabolizma pterina. Dijagnozu treba postaviti to ranije da se sprjei nastanak oteenja mozga.
Lijeenje - Dijetni reim osnova lijeenja o Unos fenilalanina samo u minimalnim koliinama za rast i razvoj. o Dijetni reim traje doivotno uz stalno praenje konc. fenilalanina koja u dojenadi ne smijeprei 4 mg%, a odraslih 6 mg%. o Postoje ve pripraveljne hrane u obliku mlijeka u prahu. Prognoza - Nelijeeni bolesnici zavravaju s tekom mentalnom retradacijom i krae ive. - Lijeeni bolesnici prognoza odlina, djeca se ni po emu ne razlikuju od zdravih vrnjaka. Prevencija - Skrining test na fenilketnouriju se provodi svoj novoroenadi (Guthriejev test) iz kapi kapilarne krvi koja se osui na posebnom listiu filtrirnog papira. Ostale napomene - Majke koje boluju od fenilketonurije, a ranije su napustile dijetni reim imaju veliki rizik za raanje djce s oteenjem mozga i njih 70% ima mikrocefaliju. Zato se mora takvoj majci prije planirane trudnoe izregulirati koncentracija fenilalanina.
GLIKOGENOZE
Glikogenoze su bolesti koje nastaju zbog enzimatskih poremeaja u razgradnji i sintezi glikogena, a obiljeene su nakupljanjem glikogena. Ovisno o mjestu pretenog nakupljanja glikogena razlikujemo: - primarno jetrene glikogenoze (tipovi O, 1, 3, 4, 6 i 9); - primarno miine glikogenoze (tipovi 5 i 7); - generalizirane glikogenoze (tip 2). GLIKOGENOZA TIP 1A (von Gierkeova bolest) Autosmono-recsivna bolest u kojoj nalazimo mutaciju gena za enzim glukoza-6-fofataze te je tako onemoguena pretvorba glukoza-6-fosfata u glukozu. Zbog toga nema stavranja glukoze niti glikogenolizom niti glukoneogenezom. Klinika: hepatomegalija, poveani bubrezi, slezena uredna, povean cijeli trbuh, bucamsti obrazi, tanki udovi, smanjen rast, este hipoglikemine krize, smanjena adhezivnost trombocita (epistaksa). Na dunlju rok djeca ugroena sekundarnim pojavama: adenom jetre, hiperuricemija, nefropatija, ateroskleroza, hiperlipidemija. Dijanoza: anamneza, kliniki nalaz, laboratorij, biopsija jetre (PHD, citogenetska analiza). Lijenje: kod hipoglikemija infuzije glukoze, u duljem pogledu dijetni reim (adaptirano mlijeko bez saharoze, s malo laktoze i s maltodekstrinom). Treba lijeiti i sekundarne pojave.
26
GLIKOGENOZA TIP 1B Od tipa 1A razlikuje se samo po udruenoj neutropeniji i smanjenoj funkciji leukocita zbog ega su podloniji infekcijama. U lijeenje se uvede (trajno/intermitentno) rekombinantni faktor koji stimulira sazrijevanje granulocita.
GLIKOGENOZA TIP 2 (Pompeova bolest) Posljedica mutacije gena za enzim kisela-alfa-1,4-glukozidaza koja u lizosomima hidrolizira glikogen. Posljedino dolazi do nakupljanja glikogena u lizosomima stanica miia, srca. mozga i jtere. Infantilni oblik (hipotonija, hiporefleksija, kradiomegalija sa zatajenjem srca). Juvenilni oblik (hipotonija, spor rast, srce poteeno). Adultni oblik (sporo progresivna miopatija). Dijagnoza: mjerenje aktivnosti alfa-1,4-glukozidaze u leukocitima, fiborbalstima ili miiima (kod bolesti je ona niska). Lijeenje je simptomatsko.
GALAKTOZEMIJA
Razlikujemo klasinu galaktozemiju, nedostatak galaktokinaze i manjak uridin-difosfat-galaktozaepimeraze. Svi se ovi oblici prenose autosomno-recesivno. KLASINA GALAKTOZEMIJA Nastaje zbog defekta enzima glukoza-6-fosfat-uridil-transferaze koji sudjeluje u pretvaranju galaktoze u glukozu. Manjak enzima dovodi do nagomilavanja galaktote u stanicama i do manjka glukoze u krvi s javljanjem simptoma hipoglikemije. Najee pogoeni orani jesu jetra, bubrezi, mozak i eritrociti. Klinika slika o Tipian trijas: katarakta + ciroza + oligofrenija. o Teki oblici: novoroenad ne dovivaju na teini, odbijaju hranu, povraaju, hepatosplenomegalija, konjugirana utica, ascites, edemi., sklonost sepsi (E. coli). o Blai oblici: slabije napredovanje, oticanje trbuha zbog hepatomegalije, razvoj mentalne zaostalosti. Dijanoza: odreivanje aktivnosti enzima glukoza-6-fosfat-uridil-transferaze (sniena), galaktozurija. Lijeenje: dijeta bez imalo galaktoze (sojino mlijeko). Poeti lijeiti i pri najmanjoj sumnji. Prognoza naelno dobra, djevojke imaju poremeaj janika (ali se da lijeiti).
27
NEDOSTATAK GALAKTOKINAZE Bolest se oituje se samo kataraktom. Bolesnici imaju poviene koncentracije galaktoze u serumu i urinu, a dokazuje se mjerenjem aktivnosti galaktokinaze ustanicama krvi. Lijeenje se temelji na dijeti bez mlijeka, a po potrebi i drugih izvora galaktoze. MANJAK URIDIN DIFOSFAT GALAKTOZA EPIMERAZE Razlikujemo dva oblika: djelomini i potpuni nedostatak enzima. Ovaj prvi je bez znaajnijih klinikih posljedica, dok je potpuni nedostatak nalik na klasini oblik galaktozemije sa svim simptomima.
LIZOSOMSKE BOLESTI
Lizosomi su stanine organele koje se bave razgradnjom makromolekula (sfingolipida, mukopolisaharida, glikoproteina...), ije se razgradne tvari izlaskom u citosol mogu ponovo reciklirati u potrebite makromolekule. Defekt lizosoma moe se dogoditi na dvije razine: na razini lizosomne hidroksilaze ili 2) na razini transportnog mehanizma lizosom-citosol. U oba sluaja dolazi do nakupljanja produkata u lizosomima pa govorimo o bolesima nakupljanja (tezaurizmoze). Patoloke promjene zahvaenih tkiva i organa rezultira odgovarajuom klinikom slikom. Najee lizosomske bolesti jesu sfingolipidoze GAUCHEROVA BOLEST Javlja se u tri oblika, a svima je zajedniki manjak lizosomne glukocebrozidaze i nakupljanje glukocerebrozida u visceralnim organima. Tip I kronini tip o est u Akenazi idova. o Zapoinje u kolsko doba s hepatosplenomegalijom, anemijom, trombocitopenijom, sklonosti krvarenju i promjenama na kostima (npr. aseptike nekroze glave femura), bolest jebez primarnih neurolokih ispada. Tip II akutni ili infantilni tip o Javlja se hepatosplenomegalija i neuroloki simptomi (psihomotorno zaostajanje, spastina kvadriplegija i bulbarna paraliza). o Javlja se u dojenako doba sa smrtnimishodom do kraja prve godine. Tip III juvenilni tip o Karakteristike jesu hepatosplenomegalija i neuroloki simptomi (horizontalna paraliza bulbomotora, epilepsija) ali koji sporije napreduju. Dijagnoza: dokaz smanjene aktivnosti glukocerebrozidaze u leukocitima, pronalazak Gaucherovih stanica u kotanoj sri te pojaana aktivnost kisele fosfataze. Lijeenje: periodino intravensko davanje glukocerebrozidaze uklanja ili bitno reducira sve simptome u tipu I. Kod druga dva tipa preostaje samo simptomatsko lijeenje.
28
NIEMANN-PICKOVE BOLESTI Postoje 3 tipa ove bolesti. Tipovi A i B uzrokovani su manjkom enzima sfingomijelinaze, a tip C je uzrokovan poremeenim unutarstaninim transportom egzogenog kolesterola s posljedinim nakupljanjem neesterificiranog kolesterola. Niemann-Pickova bolest tip A - Poinje u prvim tjednima povraanjem, proljevom i nenapredovanjem. - Nakon 3-4 mjeseca razvija se progresivna hepatosplenomegalija, a na pluima se moe vidjeti difuzna intersticijska mreasta infiltracija. - Neuroloki znakovi, gubitak steenih vjetina i usporena provodljivost perifernih ivaca javljaju se u drugoj polovici prve godine, a kasnije se javljaju i propadanje mentalnih funkcija, pirmidni znakoni i smetnje gutanja. Na onom dnu vidi se pjega boje vinje. - Smrt nastupa obino do kraja 3. godine. Niemann-Pickova bolest tip B - Javlja se hepatosplenomegalija s poetkom dojenake dobi. - Nema neurolokih znakova i ne skrauje ivot. Niemann-Pickova bolest tip C - Moe poeti ve intrauterino kao hidrops fetalis. - U petine djece poinje u novoroenakom dobu kao kolestatska utica s progresivnom hepatosplenomegalijom i smru od zatajenja jetre unutar 6 mj. - U dojenako doba poinje kao hepatosplenomegalija na koju se nadovezuju motoriko i mentalno propadanje. Smrt nastupa do 5. g. - Najee poinje u kasnom dojenakom dobu ili djejoj dobi: hepatosplenomegaliji prethode neuroloki simptomi, smetnje ponaanja, poremeena motorika, uestala epilepsija, a kasnije se razvijaju spastinost i disfagija. Bolest zavrava smrtno u pubertetu ili adolescenciji. Dijagnoza - Kod svih oblika moe se nai Niemann-Pickove stanice (makrofazi ispunjeni pjenuavim lipidnim sadrajem). - Dijagnoza tipova A i B potvruje se mjerenjem enzimske aktivnosti u leukocitima, a tipa C bojenjem fibroblasta filipinom. Lijeenje svih oblika je simptomatsko. U tipa B pokuava se transplantacijsko lijeenje. TAY-SACHSOVA BOLEST Najea varijanta GM2-gangliozidoza. Uzrokovana je manjkom heksozaminidaze A, a javlja se preteito u Akenazi idova. Poinje obino u drugom tromjeseju ivota gubitkom motorikih funkcija i karakteristinom prejakom reakcijom na zvuk (hiperakuzija). Postupno slabi i vid, javlja se spastinost miia, tekoe gutanja i konvulzije. Na onom dnu uz makulu vidi se karakteristina pjega boje vinje. Smrt nastupa izmeu 2. i 4. godine.
29
POREMEAJ PROMETA VODE, ELEKTROLITA, MINERALA I ACIDOBAZNE RAVNOTEE

SADRAJ
POREMEAJI PROMETA VODE Uvod Dehidracija Hiperhidracija i edemi POREMEAJI PROMETA ELEKTROLITA Poremeaji prometa natrija Poremeaji prometa kalija Poremeaji prometa kalcija POREMEAJI ACIDOBAZNE RAVNOTEE Uvod Metabolika acidoza Metabolika alkaloza Respiracijska acidoza Respiracijska alkaloz a Interpretacija nalaza acidobazne ravnotee POREMEAJI METABOLIZMA KALCIJA I FOSFATA Rahitis Renalna osteodistrofija Hipokalcijemijska tetanija
30
POREMEAJI METABOLIZMA VODE

UVOD
VOLUMEN TJELESNE TEKUINE U TIJEKU RASTA - Ukupni volumen tjelesne tekuine = intracelularna + ekstracelularna tekuina (plazma + intersticijska tekuina). - Ukupni volumen tjelesne vode prema dobi: o novoroene 80% mase; o tijekom 1. god pada na 65%; o odrasla dob 55-60% mase. - Smanjenje udjela vode s godinama ide na raun ekstracelularne tekuine, dok koliina intracelularne tekuine ostaje konstantna. UKUPNAKOLIINAVODEUORGANIZMU 0,6xtjelesnateina
EKSTRACELULARNATEKUINA(ECT) 0,2xtjelesnateina
INTRACELULARNATEKUINA(ICT) 0,4xtjelesnateina
INTERSTICIJSKATEKUINA ECT
PLAZMA ECT
ELEKTROLITNI SASTAV TJELESNIH TEKUINA - Ne mijenja se (praktiki isti sastav kod novoroeneta i odrasle osobe). - Ekstracelularna tekuina: o Katoni: Na (140 mmol/L), K (4,5 mmol/L), Ca (2,5 mmol/L), neto malo Mg. o Anioni: Cl (100 mmol/L), HCO3 (20-24 mmol/L). - Intracelularna tekuina o Kationi: K, Mg, neznatno Na. o Anioni: nepoznata, smatra se da je to Cl te fosfatni i proteinski anioni. PROTOK TEKUINE KROZ ORGANIZAM - Tjelesna bilanca vode je razlika izmeu dobitka i gubitka vode u tijelu. - U zdravog organizma je ona otprilike 0 (uravnoteena). - Moe biti pozitivna ili negativna (promjene hidracije i osmolalnosti): o Hipohidracija negativna bilanca vode ( unos ili gubitak); o Hiperhidracija pozitivna bilanca vode ( unos ili gubitak vode). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
31
unos (hrana,tekuina)
gubicinevidljivomperspiracijom (plua,koa)
DOJENE
gubicieksekretima (mokraa,stolica)
Promet vode groz organizam u fiziolokim uvjetima
DNEVNE POTREBE VODE I ELEKTORLITA ZA NADOKNADU FIZIOLOKIH GUBITAKA - Zbog karakteristike rasta i razvija ove se potrebe rezalikuju u pojedinim dobima djeteta. - Potrebe za vodom, natrijem, kalijm i glukozom dane su u tablici.
Dob (raspon tjelesne teine) Novoroene (4-5 dana) Dojene (4-10 kg) Predkolsko dijete (10-20 kg) kolsko dijete (20-50 kg) Adolescenti i odrasli (preko 50 kg) Vode mL/kg 60 100-150 1000 + 50 mL x (kg - 10) 1500 + 20 mL x (kg - 20) Ukupno 2100-3000 mL Na mmol/kg 1,0 2,5 2,0 1,5 ukupno 50 mmol/d K mmol/kg 1,0 2,5 2,0 1,5 ukupno 50 mmol/d glukoze g/kg 2-3 5-6 4-5 3-4 ukupno 100-150 g/d
PATOLOKI GUBCI TEKUINE I NJIHOVA NADOKNADA Poviena tjelesna temperatura o Poveava nevidljivu perspiraciju i znojenje. o Za svaki C temperature preko 38 treba poveati koliinu vode u infuziji za 12%. Temperatura okoline > 30 o Pojaava se znojenje. o Za svaki C treba poveati volumen otopine za 30 ml/kg. Hiperventilacija o Poveava nevidljivu perspiraciju kroz plua. o Poveati volumen otopine za odravanje fiziolokih potreba za 20-50%. Cistina fibroza o Gubitak Na, Cl i K. o Dodati po 10-20 mmol/kg NaCl na 1000 ml otopine. Proljev (dijareja) o Blagi proljev dodati 10-25 ml/kg/d; o Umjereni proljev dodati 25-50 ml/kg/d; preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
32
o Tei proljev 50-75 ml/kg/d. Povraanje i fistule (crijevne, bilijarne i ostale) o Obustaviti oralnu prehranu, staviti trajnu gastrinu sondu mjerenje retiniranog eluanog sadraja (voda, Na, K, Cl, pH) te nadoknada u istoj koliini. Poliurija (poveana diureza) o Mjeriti volumen i osmolarnost nadoknada istim volumenom.
DEHIDRACIJA, dehydratio
Dehidracija je stanje koje oznaava smanjenu zalihu vode i elektrolita (Na, K, Cl) u organizmu, a nastaje kao posljedica negativne bilance vode i elektrolita: smanjeni unos ili poveani gubitak. Gubitak vode i elektrolita moe biti proporcionalan ili neproporcionalan i o tome ovisi kakac e se oblik dehidracije razviti: - Izoosmolarna (izonatremina) dehidracija: o zaliha vode i elektrolita je proporcionalno smanjena pa se ne mijenjaju se koncentracije elektrolita u serumu; - Hiperosmolarna (hipernatremina) dehidracija: o gubitak vode vei nego gubitak elektrolita; - Hipoosmolarna (hiponatremina) dehidracija: o gubitak elektrolita vei neg gubitak vode. Hoe li se razviti izo-, hipo- ili hiperosmolarna dehidracija ne ovisi samo o omjeru gubitaka vode i elektrolita nego i o: koliini i sastavu tekuine koju dijete dobiva te o adaptacijskim mehanizmima (bubreg, ADH i RAA-sustav). Etiologija pojedinih oblika dehidracije prikazana je u tablici
Odnos gubitaka vode i elektrolita Putovi gubitka Kliniki primjeri uzroka
Hiperosmolarna dehidracija gubitak vode bez gubitka elektrolita gubitak vode vei od gubitka elektrolita Izoosmolarna dehidracija gubitak vode proporcionalan gubitku elektrolita Hipoosmolarna dehidracija gubitak vode manji od gubitka elektrolita
nevidljiva perspiracija
visoka temp hiperventilacija visoka tjelesna temp ili temp okoline dijabetes insipidus povraanje, proljev renalna insuficijencija, dijabetes mellitus adrenalna insuficijencija, adrenogenitalni sy s gubitkom soli prekomjerno znojenje djeteta s cistinom fibrozom
znojenje poliurija hipotoninog urina veina GI gubitaka poliurija razne etiologije poliurija s velikom konc Na znoj s visokom konc elektrolita
33
Stupnjevi dehidracije i klinika slika

Stupanj dehidracije Simptomi Deficit tekuine Dojene u ml/kg Starije dijete
Blaga
Podonjaci, suh jezik, e
50
30
Umjerena
Halonirane oi, uiljen nos, suha usta i jezik, oslabljen turgor, oligurija Hiperpneja (ne uvijek simptom aciodze), bljedilo, hladna akra, sitan, frekventan puls, tahikardija, tihi srani tonovi, smanjen pulsni tlak, sopor, koma, anurija
do 100
do 60
Teka
do 150
do 100
Dijagnoza 1. Anamneza, kliniki nalaz; 2. Procjena teine dehidracije (klinika slika, vaganje); 3. Osnovni laboratorijski nalazi. Lijeenje: lijeenje osnovne bolesti; rehidracija (peroralna, intravenska). Peroralna rehidracija - Indikacije: kod blage dehidracije, ako dijete ne povraa, okolina prua uvjerenje da e dijete dobiti propisanu koliinu tekuine. - Daje se tekuina u obliku vode ili aja s glukozom i elektrolitima, a kod doziranja u obzir treba uzeti sljedee: o deficit tekuine, o tekuinu potrebnu za dnevne fizioloke potrebe, o patoloke gubitke. Intravenska rehidracija - Indikacije: kad dijete povraa ili odbija tekuinu, kod umjerene ili tee dehidracije. - Prva pomo: iv infuzija neke izotonine otopine (fizioloka, glukosalina, Ringerov laktat, 5% glukoza) u dozi od 20 ml/kg tijekom etvrt do pola sata. - Terapija rehidracije ide kroz 3 faze: o 1. faza (1-2 sata): cilj suzbiti hipovolemiju i zapoeti uspostavljanje ABS; o 2. faza (12-24 sata): cilj nadoknaditi postojei deficit tekuine i uspostaviti ABS; o 3. faza (nekoliko dana): cilj odravanje postojee hidracije, nadoknada deficita K i drugih intracelularnih iona. - Prije poetka lijeenja i nakon svake faze: o preispitati stanje djeteta, zabiljeiti tjelesnu masu, o uzeti krv i urin za osnovnu lab obradu (Na, K, Cl, ureja, pH, pCO2, HCO3, hematokrit, urin - volumen, osmolarnost, pH, Na, K, Cl).
34
HIPERHIDRACIJA I EDEMI
Hiperhidracija i edemi nastaju kod poveanja ukupnog volumena tjelesne tekuine. - Povienje volumena ekstracelularne tekuine o Oituje se pojavom edema. - Povienje volumena intracelularne tekuine o U blaim oblicima nisu kliniki manifestna, o Kod teih oblika razvija se intracelularni edem mozga (glavobolja, munina, poremeaji svijesti sve do kome, cerebralne konvulzije). Ovisno o odnosu volumena retinirane vode i koliine retiniranog natrija razlikujemo nekoliko oblika hiperhidracije: - Izonatremijska hiperhidracija (retencija proporcionalnih koliina vode i natrija); - Hipoosmolarna hiperhidracija (otrovanje vodom; retencija vee koliine vode u odnosu na natrij te se razvija hiponatremija i voda prodire u stanice); - Hiperosmolarna hiperhidracija (retencija vee koliine natrija ili neke druge niskomolekulske tvari u odnosu na vodu). Uzroci, raspodjela tekuine i klinika slika dani su u tablici:
uzroci Izonatremijska hiperhidracija (najea) Hipoosmolarna hiperhidracija (hiponatremija) -bolesnici sa sranim, bubrenim, jetrenim edemima -ijatrogena infuzije prevelike koliine izotoninih otopina -ijatrogena davanje prevelikih koliina vode bez elektrolita kada ve postoji izluivanje vode bubregom -sy neprikladne sekrecije ADH (kod gnojnog meningitisa, encefalitisa, tm mozga, cerebralna trauma) -prekomjerno ispiranje eluca vodom ili rektalne instilacije vode -ijatrogeno infuzija izotonine ili hipertonine otopine NaCl u bolesnika s insuficijencijom bubrega koji izluuju hipotonian urin - koncentracije neke dr. niskomolekularne tvari (glukoza) V EC tekuine V IC tekuine ista simptomi Latentni ili manifestni edemi
voda ulazi u stanice
Edemi Znakovi hiperhidracije st mozga
Hiperosmolarna hiperhidracija (hipernatremija) - rijetka
voda izlazi iz stanice
Edemi Simptomi dehidracije st mozga
Dijagnoza i lijeenje opisani su kod specifinh bolesti koje dovode do hiperhidracije.
35
POREMEAJI PROMETA ELEKTROLITA

POREMEAJI PROMETA NATRIJA
Natrij je najvaniji ekstracelularni kation i normalne vrijednosti su od 130-150 mmol/L. HIPONATRIJEMIJA Etiologija
HIPONATRIJEMIJA
NORMALNA OSMOLALNOST
SNIENA OSMOLALNOST
POVIENA OSMOLALNOST
PSEUDOHIPONATRIJEMIJA Hiperlipidemija Hiperproteinemija
PRAVAHIPONATRIJEMIJA
HIPEROSMOLARNAHIPONATRIJEMIJA Hiperglikemija Infuzijemanitola
HIPOVOLEMINANORMOVOLEMINAHIPERVOLEMINA HIPONATRIJEMIJAHIPONATRIJEMIJAHIPONATRIJEMIJA RenalnigubiciNaSIADHZatajenjesrca EkstrarenalinigubiciNaInsuff.nadbubrenelijezdeNefrotskisindrom Cirozajetre Kod odreivanja uzroka hiponatrijemije, prvo se gleda osmolanost. Ako je ona sniena radi se o prvoj hiponatrijemiji, danju diferencijaciju prve hipernatrijemije vrimo prema procjeni volemije (je li je ona sniena, normalna ili poviena). Patogeneza - Pseudohiponatrijemija o Laboratorijski artefakt koji se nae kada je u plazmi poveena konecentracija lipida ili proteina. - Hiperosmolarna hiponatijemija o Radi se o dilucijskoj hiponatrijemiji zbog osmotskog pomaka vode u ekstracelularni prostor i tako dovode do razrjeenja koncentracije natrija. - Prava hiponatrijemija o Hipovolemina hiponatrijemija (gubitak soli uz gubitak vode) Renalni gubici Na: diuretici, renalna tubularna acidoza; Ekstrarenalni giubici Na: proljev, znojenje, gubitak u trei prostor. o Normovolemina hiponatrijemija (gubitak soli uz relativno manji gubitak vode) Sindrom neprikladne sekrecije ADH, Manjak mineralokoritokida (insuficijencija nadbubrega), preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
36
o Hipervolemina hiponatrijemija (velika retencija vode uz manju retenciju Na) Zatajenje srca, zatajenje jetre i bubrega. Klinika slika - Simptomi se pojavljuju kada koncentracija Na padne ispod 120 mmol/L. - Simptomi se javljaju samo kod prave hiponatrijemije! - Pospanost, apatija, anoreksija delirij, oslabljeni tetivni refleksi. - Ako se radi o akutnom stanju mogu se javiti i konvulzije. Dijagnoza - Odreivanje Na i osmolanosti (serum/urin); - Elektroliti, proteini, ureja i kretainin u serumu; - ABS i plinske analize. Lijeenje - Psudohiponatrijemija ne zahtijeva nikakvo lijeenje (lijeenje uzronog stanja). - Hiperosmolarna hiponatrijemija o Restrikcija unosa tekuine, o Ako je Na manji od 120 mmol/L: 3%tni NaCl + fuorsemid. - Prava hiponatrijemija o Lijeenje uzrone bolesti, o Povean unos natrija, infuzije NaCl, o Unos tekuine ovisi volemiji. HIPERNATRIJEMIJA Hipernatrijemija: >150 mmol/L. Etiologija: veliki gubici vode koji nisu praeni proporcionalnim gubitkom soli - gubici nevidljivom perspiracijom (vruica, hiperventilacija), - dijabetes insipidus, - smanjen osjet ei (dojenad i djeca s teim cerebralnim oteenjima). Simptomi: razdraljivost, hipertonija, edem mozga, modano krvarenje, konvulzije.
Dijagnoza - Na i odreivanje osmolalnosti (serum/urin), - Elektroliti, proteini, urea i kreatinin u serumu, ABS, plinske analze.
Lijeenje: smanjenje unosa na, a bolesniku se daju infuzije iste vode ali pri tome paziti da ne doe do hipervolemije (diuretici). - Preporuuje se da se Na u serumu smanjuje za 10 mmol/24h
37
POREMEAJ PROMETA KALIJA

Kalij je glavni kation intracelularne tekuine, a glavni put ekskrecije kalija je putem bubrega (izmeu iona H i K postoji konkurencija za ekskreciju u bubrenim tubulima). HIPOKALIJEMIJA Hipokalijemija: < 4 mmol/L. Etiologija. Hipokalijemija moe nastati zbog: - preraspodjele kalija (iz izvanstanine u staninu tekuinu) uz normalan sadraj u organizmu; - smanjenog sadraja kalija u organizmu kalipenija Hipokalijemija zbog preraspodjele K - U alkalozi, pri primjeni inzulina ili agonista B-adrenerginih receptora - U poetku sadraj K normalan - Kada stanje potraje due manjak K u organizmu Hipokalijemija zbog smanjenog sadraja K u organizmu - Smanjeni unos K hranom o Dugotrajno gladovanje, gubitak apetita, u bolesnika na parenteralnoj prehrani u kojoj je izostavljen K; - Poveani gubitak probavnim sustavom o Povraanje, dugotrajni proljevi, gubici probavnih sokova fistulom ili sondom; - Gubitak kalija bubregom o Primarni aldosteronizam i sekundarni aldosteronizam reapsorpcija Na, sekrecija K i H o Posttraumatska, postoperativna i druga stanja akutnog stresa koja uzrokuju hipersekreciju hormona kore nadbubrene lijezde; Cushingov sy; terapijsko davanje kortikosteroida ili ACTH o Uporaba diuretika - Kombinacija tih poremeaja Klinika slika - Depresija funkcije CNS-a te skeletnog i sranog miia. - este su i srane aritmije. - Mogu je i nastanak funkciojskog ileusa zbog slabosti miia. Dijagnoza: - Elektroliti u serumu, ABS i plinske analize; - EKG: produen QT interval, nizak T val, U val, depresija ST segmenta. Lijeenje: etioloko lijeenje, nadoknada kalija infuzijom.
38
HIPERKALIJEMIJA Hiperkalijemija: > 5.6 mmol/L. Odnosi se iskljuivo na ekstracelularnu tekuinu, a moe postojati i uz kalipeniju (smanjenu zalihu kalija u organizmu). Etiologija - Povean unos: o ijatrogeno prebrzo iv. infundiranje KCl posebno u oligurinog bolesnika; o transfuzija hemolizirane krvi; - Smanjeni izlaz K iz ekstracelularnog prostora: o teka acidoza: H ulazi u stanice, a K izlazi van; o teka hipoksija acidoza; o AZB i KZB; o insuficijencija nadbubrene lijezde. Klinika slika: parestezije, pareze, bradikardija i promjene u EKG-u, teke aritmije srca sve do zatajenja. Dijagnoza - Elektroliti u serumu, ionizirani i slobodni kalcij, pH, ureja, kretainin;
EKG: nizak P val, visok T val, produen PR interval, proiren QRS kompleks, aritmije (supraventrikularna/ventrikularna tahikardija, fibrilacija).
Lijeenje - Prekid unosa K; - Stabilizacija provodnih tkiva o 10%tni Ca-glukonat iv. o refrekaterne ventrikularne tahiaritmije lidokain. - Dilucija i poticanje ulaska kalija u stanice o 8,4%tni Na-hidrogenkarbonat iv (alkaloza potie zamjenu K za H); o Inzulin uz 10%tnu glukozu iv (poveava ulazak K u stanicu direktnom stimulacijom membranske Na-K-ATPaze); - Poveanje izluivanja kalija o Diuretici (fuorsemid); o Dijaliza; o Ionski izmjenjivai smole (Na ili Ca polistiren sulfonat).
POREMEAJI PROMETA KALCIJA

Ukupni kalcij Pupana krv 3-24 h 24-48h >48h mmol/L 2,25-2,88 2,30-2,65 1,75-3,00 2,20-2,73 Ionizirani kalcij mmol/L Pupana krv 1,25-1,50 1,07-1,27 3-24 h 1,00-1,17 24-48 h 1,12-1,23 >48 h
39
HIPOKALCIJEMIJA Vrijednost ukupnog Ca manje od 1,75 mmol/L i ioniziranog manje od 1 mmol/L. Etiologija - Rana neonatalna hipokalcijemija (u prva tri dana) o nedonoad, asfiksija, djeca majki dijabetiarki - Kasna neonatalna hipoklacijemija (krajem 1. tjedna do nekoliko tjedana starosti) o kongenitalni, idiopatski, tranzitorni hipopraratireoidizam, hipoparatireoidizam majke - Nedostatak vitamina D o nedostatak vitamina D od strane majke, malapsorpcija, bubrena bolest, hepatobilijarna bolest - Ostali uzroci o hipofosfatinemija, hipoproteinemija, alkaloza i terapija bikarbonatima, fototerapija. Klinika slika - Iritabilnost, tremor, vriskav pla, konvulzije, hiperrefleksija, stridor, laringospazam. Dijagnoza - Ukupni i ionizirani kalcij, magnezijum i fosfor u serumu; - ABS, plinske analize; - Albumini, PTH, vitamin D; - Ispitivanje bubrene funkcije; - EKG: produen QT interval. Lijeenje - Lijeenje etiolokog imbenika - Lijeenje hipokalcemine krize o 10%tni Ca-glukonat (pp ponoviti ako nema uinka); o Ako nema odgovora pokuati s davanjem MgSO4 (moda je uzrok hipoMg). - Lijeenje hipokalcemije kalcij u dozi odravanja o hipokalcijemija kod prijevremeno roene djece bez simptoma i drugih oboljenja ne zahtijeva lijeenje obzirom da prolazi do treeg dana; o kod djece s kardiopulmonalnim poremeajima (teak ARDS, asfiksija, septini ok), hipokalcijemija se moe prevenirati davanjem Ca u kontinuiranoj infuziji. HIPERKALCIJEMIJA Definicija - Vrijednost ukupnog kalcija iznad 2,75 mmol/L i ioniziranog kalcija iznad 1,25 mml/L. Etiologija - Poveana resorpcija kosti o Hiperparatireoidizam, Hipertireoidizam, Hipervitaminoza A; Hipofosfatinemija; - Poveana intestinalna apsorpcija kalcija o Hipervitaminoza D; - Smanjena renalna ekskrecija kalcija o Tiazidni diuretici; Obiteljska hipokalciurina hiperkalcijemija; preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
40
Nepoznati mehanizam o Idiopatska neonatalna hiperkalcijemija (Williams sy); Nekroza potkonog masnog tkiva; Akutna bubrena insuficijencija; Akutna adrenalna insuficijencija;
Klinika slika - Hipotonija, encefalopatija (letargija ili iritabilnost, konvulzije), hipertenzija, slabo uzimanje obroka, povraanje, konstipacija, poliurija, anemija, nefrokalcinoza. Dijagnoza - Anamneza, kliniki pregled - Laboratorijske pretrage: o Elektroliti seruma i urina (ukupni i ionizirani Ca, fosfor,odnos Ca/kreatinin u urinu); o Visok ukupni Ca (>3,75 mmol/l), obino Ukazuje na primarni hiperparatireoidizam ili kod djece veoma male poroajne tjelesne mase na nedostatak fosfata; Nizak fosfor ukazuje na nedostatak fosfata, hiperparatireoidizam, obiteljsku hipokalciurinu hiperkalcijemiju; Jako nizak odnos kalcij/ kreatinin u urinu ukazuje na obiteljsku hipokalciurinu hiperkalcijemiju. o PTH, 25OHD, 25(OH)2D; o Alkalna fosfataza - poviena kod poveane resorpcije kostiju; - Rtg ruke / ake. Lijeenje - Ekspanzija volumena s fiziolokom otopinom (pospjeuje se bubrena eksekrecija Ca); - Diuertici (fioresemid); - Isharana s malo kalcija.
41
POREMEAJ ACIDOBAZNE RAVNOTEE

UVOD ACIDOBAZNA RAVNOTEA
Za normalno odvijanje biolokih procesa u organizmu potrebna je stabilna vrijednost kiselosti tjelesnih tekuina u rasponu pH izmeu 7.35 i 7.45. Stabilnu acidobaznu ravnoteu odravaju puferski sustavi: kemijski puferi i procesi renalno-respiracijske ekskrecije. KEMIJSKI PUFERSKI SUSTAV Od kemijskih puferskih sustava najvaniji je bikarbonatni HCO3 / CO2 sustav: H+ + HCO3 H2CO3 CO2 + H2O. Njegovo djelovanje je vrlo brzo, a uinkovitost mu osigurava sprega s potentnim fiziolokim procesima: suviak CO2 se u nekoliko minuta izbaci disanjem, a vodikov i bikarbonatni ion se tijekom nekoliko sati eliminiraju renalnom ekskrecijom. Manje uinkoviti su fosfatni, hemoglobinski i proteinski puferi. Arterijski kemoreceptori registriraju acidemiju (snienje pH krvi), te stimuliraju centar za disanje na poveanje respiracijskog rada, ime se eliminira suviak CO2 i normalizira pH, za to treba nekoliko minuta ili sati. Ipak, respiracijsko puferiranje (kompenzacija) smo po sebi ne moe potpuno normalizirati pH jer mu je uinkovitost 50 do 75%. Renalni kompenzacijski mehanizam (tubularna reapsorpcija bikarbonata i urinarna ekskrecija kiselinskih iona) je sporiji od respiracijskog: zapoinje i do 24 sata nakon aktiviranja respiracijske kompenzacije, a traje i do 3 dana. Uinkovitost mu je zauzvrat daleko vea od respiracijske: dosee i do 100%. UINAK POREMEAJA ABS-a Acidemija (pH krvi <7.35) moe uzrokovati patoloki uinak na organizam acidozu: smanjenje kontraktilne sposobnosti miokarda i pad ejekcijske frakcije, dilataciju arteriola i venokonstrikciju s posljedinom centralizacijom krvotoka i padom krvnog tlaka, to vodi smanjenju prokrvljenosti jetre, bubrega i plua. Metabolike posljedice acidemije su hiperkalemija, poveana rezistencija na inzulin, smanjena sinteza ATP i inhibicija anaerobne glikolize. To vodi poveanom katabolizmu proteina i simptomima "gladovanja stanica" (posebice neurona) s poremeajima stanja svijesti sve do kome. Produena acidemija uzrokuje i demineralizaciju kostiju. Respiracijski sustav na acidemiju reagira kompenzacijskom hiperventilacijom koja u nedonoadi, novoroenadi i kronino bolesne djece moe dovesti do iscrpljenja dine muskulature i apneje. Alkalemija (pH krvi >7.45) moe takoer izazvati patoloki uinak na organizam alkalozu, u kojoj dolazi do konstrikcije arteriola i pada koronarnog protoka s rizikom nastanka sranih aritmija, kao i do preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
42
RENALNO-RESPIRACIJSKA EKSEKRECIJA
stimulacije anaerobne glikolize sa pojaanim stvaranjem organskih kiselina. Ometen je i proces disocijacije oksihemoglobina, a pojavljuje se i pad koncentracije veine znaajnih elektrolita: ioniziranog kalcija, kalija, magnezija i fosfata. Metabolike i elektrolitske promjene mogu dovesti do neurolokih simptoma: tetanije, letargije, stupora ili delirija. Respiracijski sustav na alkalemiju kompenzacijski reagira hipoventilacijom s posljedinom hiperkapnijom i hipoksemijom.
METABOLIKA ACIDOZA
Definicija - Metabolika acidoza je laboratorijski definirana padom plazmatske koncentracije bikarbonata ili porastom koncentracije vodikovog iona, to rezultira snienjem serumskog pH ispod 7.35 Etiologija - Nakupljanje nehlapljivih kiselina o Anaerobni metabolizam (nakupljenje lakatata) kronina hipoksemija o Nepotpuna oksidacija masti ketoacidoza gladovanja, dijabetika ketoacidoza o Nakupljanje anorganksih kiselina iz normalnog metabolizma uremina renalna acidoza o Nakupljanje organskih kiselina iz patolokog metabolizma kongenitalna laktacidoza i sl. o Nakupljanje kiselina kod trovanja - Gubitak hidrogenkarbonatnog iona o Gubitak putem probavnog sustava proljev, povraanje, sonde, fistule o Gubitak putem bubrega nedovoljna resorpcija u distalnom tubulu (distalna tubularna acidoza), nedovoljna resorpcija u prox tubulu (proksimalna tubularna acidoza). o Unos klorida izvana veliki unos NaCl-a u obliku infuzije Anionski procjep - To je koncentracija aniona koji se rutinski ne mjere (fosfatni, sulfatni, laktatni i drugi anioni). - Izraunava se iz lab. nalaza koncentracija Na, Cl i HCO3 prema formuli. - Oni nam pomau u razluivanju etiologije metabolike acidoze: o Anionski procjep vei od 15 mmol/L acidoze zbog poveanog nakupljanja nehlapljivih kiselina koncentracije klora normalne (normokloremine acidoze) o Anionski procjep normalan (8-15 mmol/L) acidoze zbog gubitka hidrogenkarbonata koncentracije kolra poviene zbog poveena resorpcije klorida kao zamjena za izgubljene hidrogenkabonate (hipokloremine acidoze)
43
Klinika slika: Kussmaulovo disanje poveana dubina i brzina disanja (poveano izluivanje CO2), znakovi hipovolemije i dehidracije, poremeaj svijesti. Dijagnoza: - ABS: pH snien, koncentracija bikarbonata i BE su snieni, pCO2 je snien (zbog hiperventilacije kao kompenzatornog mehanizma); - Serum: hiperkalijemija, hiperkloridemija ili normokloridemija; - Urin: snien pH. Lijeenje: - Lijeenje osnovne bolesti, - Potpomaganje fiziolokih kompenzacija (respiracija, cirkulacija, ekskretorna funkcija bubrega), - Izravana korekcija unoenjem pufera (ako pH padne ispod 7,25) o Prema formuli: broj mL 1M NaHCO3= BE x kg x 0,3 o Polovica se da u tijeku 2-3 sata, a druga polovica kroz iduih 8-12 sati
METABOLIKA ALKALOZA
Metabolika alkoloza (pH > 7,45) nastaje ili zbog poveanog ubitka vodikovih iona ili poveanog zadravanja hidrogenkarbonata u organizmu. Etiologija - Poveani gubitak vodika ie ekstracelularnog prostora o Gubitak HCl-a povraanje eluanog sadraja o Gubitak H+ mokraom kalipenija o Prijelaz H+ u stanice u zamjenu za K+ kalipenija, davanje diuretika - Retencija hidrogenkarbonata u ekstracelularnom prostoru o poveani unos prdoziranje kod lijeenja metabolike acidoze o oksidacija natrijskih soli oranskih kiselina Ingestija ili infuzija Na-laktata, Na-citrata, Na-acetata Korekcija metabolike alkaloze: 1. Renalna korekcija metabolike alkaloze - izluivanje vika HCO3 (alkalni urin) mogua jedino u poetku kad je zaliha K u organizmu netaknuta i dok je funkcija bubrega ouvana - svako izluivanje alkalnog urina povezano s poveanim izluivanjem K iscrpljenje zaliha K brzo prestane izluivanje alkalnog urina paradoksalna acidurija - svaka metabolika alkaloza izaziva deficit K, a svaki deficit K izaziva metaboliku alkalozu 2. Respiracijska korekcija metabolike alkaloze - smanjenje alveolarne ventilacije povienje PaCO2 - ako je povienje PaCO2 vee ili manje uz metaboliku alkalozu postoji i resp. acidoza ili alkaloza preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
44
Klinika slika: znakovi hipokalijemije (hipotonija crijeva, adinamija, aritmije), znakovi dehidracije i hipoventilacije, tetanija zbog snienog ioniziranog Ca te poremeaj svijesti kod teih sluajeva. Dijagnoza: - ABS: povien pH, poviena koncentracija bikarbonata i BE, povien pCO2; - Serum: hipokalijemija, hipokloridemija. Lijeenje - Etioloko lijeenje; - Blai oblici: 0,9% NaCl i KCl; Diamox (pojaava izluivanje bikarbonata mokraom); - Tei oblici: kisele otopine KCl, HCl.
RESPIRACIJSKA ACIDOZA
Osnovni uzrok respiracijske acidoze jeste hipoventilacija koja dovodi do snienja PaO2 i povienja PaCO2 to u konanici rezultira poveanjem koncentracije H+ iona. Poveana koncentracija CO2, odnosno njegove kiseline H2CO3: - izaziva pufreksre reakcije s nehidrogenkarbnatnim puferskim bazama (hemoglobin), - izaziva ulazak vodikovih iona u stanice u zamjenu za kalij, - renalna kompenzacijska reakcija (povienje hidrogenkarbonata). Uzroci hipoventilacije jesu: - Depresija centra za disanje - Abnormalnosti prsnog koa - Plune bolesti koje uzrokuju zadebljanja A-K membrane - Velike redukcije alveolarne difuzijske povrine Respiracijska acidoza moe biti akutna i kronina. - Akutna o Vrlo nizak pH i minimalno poviena konc HCO3 o Nekompenzirana ili subkompnezirana o Somnolencija, koma, zatajenje cirkulacije, prijetee aritije i artest srca - Kronina o Lagano snien pH i visoka konc HCO3 o Sporo se razvija acidoza pa se aktiviraju i mehanizmi kompenzacije, o Dolazi do pojaane regeneracije hidrogenkarbonata u bubrezima. o Zbog kompenzacije, kliniki simptomi izostaju, registirar se laboratorijski. Dijagnoza - Akutna: snien pH, povien PaCO2, HCO3 uredan; - Kronina: pH uredan, uredan povien PaCO2, HCO3 povien. Lijeenje - Lijeenje osnove bolesti, - Prodisavanje djeteta (kisik, mehanika ventilacija) preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
45
Kod kroninih treba biti oprezan jer naglo popravljanje respiracije dovede do pada PaCO2, pa uz viak hidrogenkarbonata moe doi do alkaloze Kod akutne moe se primjeniti i puferi za neutralizaciju vika H+ iona(pH <7,2) o
RESPIRACIJSKA ALKALOZA
Rijetko se susree u djece. Nastaje zbog pojaane alveolarne ventilacije koja nadjaa potrebu za odstranjenjem CO2. Uzroci: - Primarna hiperventilacija (stimulacija centra za disanje, emocionalno uvjetovana, otrovanje salicilatima, hiperamonijemija); - U fazi oporavka od metabolike acidoze (postacidotina alkaloza hipervantilacija kao kompenzacija zna potrajati i nekoliko sati poslije uklanjanja uzroka metabolike acidoze). Klinika slika: hiperventilacija, tetanija (nizak Ca), sinkope. Hipokalijemija moe biti uzrokom malignih aritmija i smrtnog ishoda. Dijagnoza: - ABS: povien pH, snien pCO2. - Serum: hipokalcijemija, hipokalijemija. Lijeenje: etioloko lijeenje (lijeenje uzroka hiperventilacije) te terapija hipokalijemije i hipokalcemije.
INTERPRETACIJA NALAZA ACIDOBAZNE RAVNOTEE

U hitnim stanjima korisno je uiniti brzu interpretaciju acidobaznog statusa. Kroz tri jednostavna koraka analiziramo tri kljuna parametra u nalazu ABS-a: pH, pCO2 i BE (bikarbonate)1. Korak 1. procjena pH (normalna vrijednost: 7.35 7.45) pH daje odgovor na jednostavno pitanje: je li prisutna acidoza (pH<7.35) ili alkaloza (pH>7.45)? To je pokazatelj aktualnog stanja acidobazne ravnotee, bez obzira je li posljedica kompenzacije ili ne. Korak 2. procjena pCO2 (normalna vrijednost: 4.7 6.0 kPa) pCO2 je pokazatelj respiracijskog rada. Visok pCO2 hiperkapnija ukazuje na slab respiracijski rad, te u kombinaciji sa snienim pH ukazuje na respiracijsku acidozu.
1
VeinaaparatazaanalizuABSauzimavrijednostod24mmol/Lkaonormalnukoncentracijubikarbonataukrvi,teprematojvrijednosti
raunajudeficit(manjak)baza.UstvarnostisunormalnevrijednostiHCO3 unovoroenadiimaledjecenieod24mmol/L(iznose18do 20mmol/L).StogajezaanalizuABSaboljekoristitivrijednostkoncentracijebikarbonatanegomanjakbazakojiiznavedenihrazlogamoe bitilanopatoloki.
46
Nizak pCO2 hipokapnija ukazuje na prejak respiracijski rad, te u kombinaciji s povienim pH ukazuje na respiracijsku alkalozu. Nasuprot tome, ako je acidoza praena hipokapnijom, a alkaloza hiperkapijom, to ukazuje na prisutnost pokuaja respiracijske kompenzacije metabolikog poremeaja.
Korak 3. procjena bikarbonata (ekscesa baza, BE) Nizak eksces baza (sniena koncentracija bikarbonata) u kombinaciji sa snienim pH ukazuje na metaboliku acidozu. Visok eksces baza (poviena koncentracija bikarbonata) u kombinaciji s povienim pH ukazuje na metaboliku alkalozu. Meutim, ako je acidoza praena povienjem bikarbonata, a alkaloza snienjem bikarbonata, posrijedi je pokuaj metabolike kompenzacije respiracijskog poremeaja. Primjer: Dijete je u oku, jakih i dubokih respiracija. U nalazima: pH 7.24, pCO2 4.1 kPa, bikarbonati 14 mmol/L. Analiza po koracima: 1. pH je nizak posrijedi je acidoza; 2. pCO2 ne prati acidozu (nizak pCO2 bi ukazivao na respiracijsku alkalozu, ali aktualno je u krvi acidoza); dakle, posrijedi je kompenzacijski snien pCO2; 3. bikarbonati su snieni (postoji deficit baza), to opravdava laboratorijski nalaz acidoze, jer deficit baza (negativan BE) ukazuje na metaboliku acidozu. Zakljuak: Dijete ima metaboliku acidozu koja je nepotpuno respiracijski kompenzirana.
47
POREMEAJI METABOLIZMA KALCIJA I FOSFATA

RAHITIS
Definicija - Rahitis: poremeaj mineralizacije u podruju metafiza kostiju koje rastu (prema tome moe se oitovati samo u doba rasta kostiju). - Osteomalacija: poremeaj mineralizacije spongioze s posljedinim poveanim postotkom nemineraliziranog osteoida (uzrokuju ga isti poremeaj kao i rahitis te prema tome sva djeca s rahitisom imaju i osteomalaciju, dok u odraslihse moe pojaviti samo osteomalacija bez rahitisa). - Osteoporoza: proporcionalni gubitak ukupne kotane mase i kotanih minerala (kod djece na kortikosteroidnoj terapiji, Turnerov sy, Klinefelterov sy). Karakteristike 1. iroka, nekalcificirana zona na metafizama dugih kostiju (posljedica nedovoljne mineralizacije hrskavine tvari na metafizama). 2. Stvaranje naslaga osteoidnog tkiva na vanjskoj strani dijafiza dugih kostiju te vanjskoj strani fronatlnih i parijetalnih kostiju (poseljdica smanjene mineralizacije novostvorenog osteoida). 3. Pojaana razgradnja kosti i nastanak deformiteta kao posljedica sekundarne hiperparatireoze koja redovito prati rahitis. Podjela - Prema patogenezi: o Rahitisi zbog primarnog deficita kalcija sa sekundarnom hipertireozom, o Rahitisi zbog primarnog deficita fosfata bez sekundarne hipertireoze. - Prema etiologiji: o Primarni rahitis nasljedno uvjetovan, o Sekundani rahitis posljedica neke bolesti. - Klinika podjela: o Hipovitaminski rahitis dobro reagira na terapiju vitaminom D. o Vitamin rezistentan rahitis ne reagira na terapiju vitaminom D. HIPOVITAMINSKI RAHITIS Etiopatogeneza - Nedovoljno izlaganje dijeteta na Sunce (nedostatak UV zaraka). - Nedovoljan unos vitamina D u organizam (hranom ili faramaceutskim pripravcima). - Veu ulogu ima okolinski faktor (izlaganje Suncu) jer naa hrana (ukljuujui i majinom mlijeko nemaju dostanu koliinu vitamina D). - Najei uzrok rahitisa u nas je neadekvatna prevencija vitaminom D. - ee se javlja u blizanaca i nedonoadi (manji dotok klacija i vitamina D u fetalnoj dobi te bri postnatalni razvoj).
48
Klinika slika - Kraniotabes: o Najraniji i najvaniji znak (u tijeku 2. mjeseca ivota), o Omekanje parijetalne i okscipitalne kosti (fenomen ping-pong loptice), o Nekada se javi i bez rahitisa: nedonoad zbog mekih kostiju, dojenad koja lee uvijek na istoj strani pa se razvije atrofija i stanji se kost. - Zadebljanje metafiza dugih kostiju: o Jalja se kasnije, o Najbolje se vidi na distalnoj metafizi radijusa i ulne te iznad fibularnog maleola (Marfanov tuberkul). - Rahitina krunica: o Zadebljanja kostohondralnih spojeva bilateralno na toraksu, o Lake se vidi u mrave djece, a u deblje se moe samo palpirati. - Harrisonova brazda: o Popreno udubljenje na prednjoj torakalanoj stijenci na mjestu insercije dijaframe. - etvrtasta lubanja: o Uslijed taloenja nekalcificiranog osteoida u podruju frontalnih i parijetalnih tubera, o Kod teih i izraenijih rahitisa. - Rahitina kifoza: o Na donjem torakalnom i lumbalnom dijelu, o Zbog hipotonije paravertebralne muskulature, javi se kad dijete pone sjediti. - Deformiteti kostiju o O-noge (krura vara) i X-noge (genua valga), o Deformiteti zdjelinih kostiju. - Ostali znaci: o Hipotonija miia (osoboto trbunih ablji trbuh), o Neurovegetativna labilnost (razdraljivost, nesanica, lo apetit i sl.). Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Lab. nalazi: o Razina serumskog kalcija normala ili tek neto sniena (zbog sekundarne hiperparatireoze). Eventualno, u proljee moe doi do prolaznog pada uz istodobno povienje fosfata. o Razina fosfata je sniena zbog sekundarne hiperparatireoze (smanjena apsorpcija iz crijeva, poveano izluivanje mokraom). o Poviena alkalna fosfataza (poveana aktivnost osteoblasta). Korisno u praenju odgovora na lijeenje. - Radioloka dijagnostika: o Najpolja procjena na runom zglobu (slabija mineralizacija, proirena metafiza, neotra epifizna linija, smanjena epifizna jezgra). Lijeenje - Vitamin D 5000 ij/dan per os kroz tr tjedna (tj. do normalizacije alkalne fosfataze), - Nastaviti s dnevnom profilaktikom dozom vitamina D (400-1000 ij/dan).
49
Profilaksa - Od navrenog 1. mjeseca do navrene 1. godine svakodnevno 400-1000 ij/dan. - U 2. i 3. godina profilaksa samo u zimskim mjesecima. VITAMIN REZISTENTNI RAHITISI Obuhvaa gotovo sve oblike rahitisa osim hipovitaminskog. Glavno obiljeje svih rahitisa iz ove skupine jeste to to ne regira na lijeenje vitaminom D. U ovu skupinu ubrajamo: - X-vezani nasljedni hipofosfatinemini rahitis (porodina hipofosfatinemija), - Pseudodeficitini vitamin rezstentni rahitis (tip I i tip II), - Rahitis zbog: malapsorpcije, blesti jetre, antikonvulzivne terapije, - Renalna osteodistrofija. a) X-VEZANI NASLJEDNI HIPOFOSFATINEMINI RAHITIS Definicija: - Najei nasljedni vitamin rezistentni rahitis. - Oituje se tijekom druge godine ivota. Etiopatogeneza: - Mutacija gena na X kromosomu koji kodira fosfatni transporter koji se nalazi na luminalnoj strani epitelnih stanica tubula i crijeva. - Posljedino dolazi do poremeaja resorpcije fosfata u bubrenim tubulima i crijevu zbo ega se javi: o Hipofosfatinemija, o Hiperfosfaturija. - Poremeena je i hidroksilacija 25-hidroksi-vitaminD3 u 1,25-dihidroksi-vitamin D3. Klinika slika: - Oituje se u drugoj godini ivota. - Deformacija donjih okrajina (O-noge) otean hod. - Drugi kotani znakovi rahitisa - Usporen rast u visinu. Dijagnoza biokemijski nalazi: - hipofosfatemija, normalna konc Ca, poveana aktivnost AP, hiperfosfaturija, normalna razina PTH Lijeenje: - trajno davanje fosfata u obliku Na-fosfata - davanje farmaceutskog pripravka 1,25-(OH)D3 per os - zbog opasnosti od trovanja vitaminom D tijekom imobilizacije (npr. operacija) nakratko treba prekinuti davanje vit D
50
Prognoza - Terapijom se tijekom godina uspije postii znaajan porast fosfatemije (ne i normalizacija), sanacija rahitisa i znaajna nadoknada rasta b) PSEUDODEFICITNI VITAMIN-REZISTENTNI RAHITIS (tip I i tip II) TIP I - AR nasljedni rahitis: defekt enzima 25-hidroksikalciferol-1-hidroksilaze u bubrenim tubulima onemogueno pretvaranje 25-(OH)D3-kalcidiol u 1,25-(OH)2D3-kalcitriol - Klinika slika i biokemijski nalazi: o slini hipovitaminskom rahitisu o velika sklonost pojavi hipokalcemine tetanije o konc kalcitriola u krvi, normalne konc kalcidiola - Lijeenje: kalcitriol TIP II - AR nasljedna mutacija receptora za kalcitriol u epitelnim stanicama (osobito stanice crijeva) neadekvatan odgovor izvrnog organa - Klinika slika: o totalna alopecija o simptomi i znakovi rahitisa - Lijeenje: visoke doze kalcitriola, dugorono davanje velikih koliina Ca trajnom intravenskom infuzijom. c) OSTALI VITAMIN-REZISTENTNI RAHITISI Rahitis zbog malapsorpcije - zbog malapsorpcije javlja se usporen rast pa su potrebe za vitaminom D i kalcijem smanjene te rijetka pojava teeg oblika rahitisa - prevencija i lijeenje: preparati vitamina D parenteralno (im.) Rahitis zbog bolesti jetre - kolestaza dovodi do oteane apsorpcije masti i u masti topljivih vitamina (vitamin D) - lijeenje: davanje pripravka kalcitrola per os svaki dan Rahitis zbog antikonvulzivnih lijekova - antikonvulzivni lijekovi aktiviraju mikrosomne enzime u jetri ubrzavaju razgradnju kolesterola i 25-hidroksikalciferola 25-hidroksikalciferol u krvi - barbiturati i difenilhidantoinati inhibiraju i apsorpciju Ca iz crijeva - lijeenje: dodati jo 400 jedinica/d vitamina D uz onih 400 koje ve primaju
51
RENALNA OSTEODISTROFIJA
Definicija - Naziv za skupinu sekundarnih patolokih promjena na kosturu koje su izazvane poremeajima metabolizma Ca, P, vitamina D i PTH kao posljedica kronine glomerularne insuficijencije. Etiologija - oligomeganefrija, nefronoftiza, kronini pijelonefritis, kronini glomerulonefritis i dr. Patogeneza - Nekoliko je mehanizama koji dovode do renalne distrofije: o 1) glomerularna insuficijencija retencija fosfata hipoCa (fofati veu kalcij) sekundarni hiperparatireoidizam demineralizacija kostiju ostitis fibrosa cistica o 2) oslabljeno pretvaranje kalcidiola u kalcitriol u bubregu resorpcija Ca u crijevima jo jai hiperpara i hipoCa simptomi rahitisa o 3) u oteenom bubregu smanjena razgradnja PTH jo jai hiperpara o 4) metabolika acidoza iscrpljuje kotane zalihe HCO3 iz hidroksi apatita Klinika slika - zaostajanje u rastu - bol i deformacije dugih kostiju - epifizeolize kuka i koljena - znakovi rahitisa u manje djece Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Lab. nalazi: znakovi KGI, normalna ili konc fosfata u krvi, hipoCa, smanjena kalciurija, poveanje aktivnosti AP, PTH, kalcitriol - RTG:opa demineralizacija kostura, grube deformacije kostura, znakovi rahitisa, znakovi osteitis fibrosa cistica (arita subperiostalne resorpcije kosti na terminalnim falangama, metakarpalnim kostim i dr.) Lijeenje: - suzbijanje primarnog uzroka KGI - ope mjere: o dijeta s malo fosfata o davanje Al-hidroksida ili CaCO3 smanjenje resorpcije fosfata iz crijeva o fizioloke doze kalcitriola o korekcija acidoze (Na-citrat) o svakodnevno davanje Ca u obliku Ca-laktata
52
HIPOKALCEMIKA TETANIJA
Definicija - Tetanija je pojava pojaane podraljivosti perifernih ivaca i SS uzrokovana promjenama ionskog sastava tjelesnih tekuina: o snienje Ca, Mg, H o povienje K Klinika slika - Tetanija moe biti kliniki manifestna i latentna. - Simptomi se razliku ovisno o dobi djeteta. a) MANIFESTNA TETANIJA - Novoroenad o toniki generalizirani grevi s apnejom o nespecifini simptomi slabo sisanje, povraanje, somnolencija - Dojenad i predkolska dob o karpopedalni spazmi aka flektirana, prsti u MKF zglobovima flektirani, a u IF zglobovima ekstendirani porodniarska ruka prsti stopala flektirani, a samo stopalo ekstendirano i aducirano mogu biti jako bolni o laringospazam inspiratorni stridor, visokotonski krik (slian glasnom tucanju), ponekad potpuna opstrukcija s apnejom i cijanozom o napadi generaliziranih tonikih greva s gubitkom svijesti dif. dg. konvulzije ne mogu se suzbiti antikonvulzivima, recidiviraju - Starija djeca o karpopedalni spazmi i trnci u rukama i nogama b) LATENTNA TETANIJA - nema spontanih znakova tetanija, ali se oni mogu izazvati ishemiki, mehanikim ili elektrinim podraivanjem - Trousseauov znak manetna tlakomjera se napue iznad sistolikog tlaka tijekom 3 min javlja se karpalni spazam na toj ruci - Chvostekov znak mehaniko podraivanje facijalisa gr m. orbicularis oculi i oris - pritisak na n. fibularis dorzifleksija i abdukcija stopala - EKG produljenje QT-intervala - EMG repetitivna izbijanja u obliku dubleta i tripleta NOVOROENAKA HIPOKALEMINA TETANIJA Rana novoroenaka hipokalcemina tetanija - u prvih 36 sati, u nedonoadi, u novoroenadi majki dijabetiarki i nakon tekih i dugotrajnih poroda - uzroci: prolazna hipofunkcija paratireoidnih lijezda zbog hiperkalcemije majke, slabo pretvaranje kalcidiola u kalcitriol, visoka konc kalcitonina, visoka konc kortizola (dijabetine majke) preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
53
Kasna novoroenaka hipokalcemina tetanija - 4-10 dana ivota, u novoroenadi na hrani kravljim mlijekom hiperfosfatemija hipoCa. Priroena aplazija paratireoidnih lijezda - samostalno ili s aplazijom timusa, sranom anomalijom i anomalijama lica (DiGeorgeov sy)
AD nasljedna hipoparatireoza
mutacija st. receptora za ionizirani Ca na st paratiroideje prekomjerna aktivacija receptora laan signal stalne hiperkalcemije hipoparatireoza
Hipomagnezijemija - porodina hipoMg (AR nasljedna bolest) - steeni deficit svaki dugotrajniji malapsorpcijski sindrom HIPOKALEMINA TETANIJA POSLIJE NOVOROENAKE DOBI Uzroci su razliiti prema dobi djeteta: - dojenad : o najee hipovitaminski rahitis o pseudodeficitni nasljedni vitamin-rezistentni rahitis tipa I ili II - djeca nakon dojenake dobi: o kronina hipoparatireoza o alkalemina hipokalcemina tetanija kod starije djece s psihogenom hiperventilacijom i resp. alkalozom alkaloza proteini plazme otputaju H+ ione da bi popravili alkalozu, a na sebe veu Ca smanjena razina samo ioniziranog Ca LIJEENJE Prva pomo - davanje 10% otopine Ca-glukonata (2 ml/kg iv. tijekom 10 min) o nadzirati rad srca naglo davanje Ca moe izazvati bradikardiju do asistolije o paziti da otopina Ca ne ode paravenski nekroza tkiva Dugotrajno lijeenje - rana novoroenaka hipokalcemija o trajna infuzija 10% Ca-glukonata iv. + peroralno kalcitriol tijekom nekoliko dana - kasna novoroenaka hipokalcemija o prehrana na majinim prsima ili izdojenim majinim mlijekom ili davanjem adaptiranih preparata kravljeg mlijeka - hipokalcemija kod rahitisa o davanje 10000 jed/d vitamina D3 per os tijekom nekoliko dana da se normalizira Ca u serumu, a zatim prijelaz na uobiajenu dozu za rahitis - kronina hipoparatireoza o davanje kalcitriola, AT 10 ili kalciferola preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
54
PREHRANA
DOJENJE
DOJENJE: - fiziologija laktacije - osobine majina mlijeka - promjene majina mlijeka za tijekom laktacije - kontraindikacije i tekoe pri dojenju - praktina pitanja provedbe laktacije - ablakacija FIZIOLOGIJA LAKTACIJE Laktacija je proces stvaranja i izluivanja mlijeka. Posredovana je hormonima: prolaktin (adenohipofiza; stavranja mlijeka) i oksitocin (neurohipofiza; kontrakcija mioepitelnih stanica i izluivanje mlijeka). Sastoji se od tri procesa: mamogeneza, laktogeneza i galaktopoeza. MAMOGENEZA o Rast i razvoj mlijenih lijezda pod utjevajem hormona za vrijeme trudnoe. o Mlijeko se ne lui jer se stavara PIF (prlokatin-inhibirajui faktor). LAKTOGENEZA o Poetak sinteze i sekrecije mlijeka. o Poinje oko 12. tjedna prije terminskog poroda i traje kroz prvih par tjedana iza poroda. o Pogodiju joj: smanjenje placentalnih hormona i sisanje (ne lui sevie PIF nego PRF prolaktin releasing faktor). o Sisanje je i podraj za luenje oksitocina. GALAKTOPOEZA o Proces dugoronog, trajnog odravanja sinteze i luenje mlijeka. o Pod kontrolom je hormona (prolaktin, oksitocin). o Osim hormona i drugi imbanici utjeu na odravanje laktacije: Potiu: sisanje, dodirivanje bradavica, pogled nma djete, pla djeteta... Ko: strah, umor, brigem iscrpljenost, puenje, alkohol...
OSOBINE MAJINA MLIJEKA Osobine majina mlijeka jesu: - biokemijski sastav, - imunosna svojstva, - mikrobioloka svojstva, - toksikoloka svojstva.
55
BIOKEMIJSKI SASTAV VODA - Najzastupljenija sastavnica majina mlijeka. - Ako dijete dovoljno sie, nisu potrebni drugi oblici hidracije (voda, aj, sok). PROTEINI (kazein, proteini sirutke) - KAZEIN o ini 34% proteina majina mlijeka (nekazeinsko mlijeko), za razliku od kravljeg mlijeka gdje ini 77% ukupnih proteina (kazeinsko mlijeko). o Dolazi u obliku estica ili micelija s kalcijem ili fosfatom. o U elucu se precipitira u fine folikule olakava probavu. o Funkcija: primarno nutritivna (izvor aminokiselina, kalcija i fosfata). - PROTEINI SIRUTKE o ine 66% ukupnih proteina majina mlijeka. o Alfa-laktalbumin: ulazi u sastav enzima laktoza sintaze. o Laktoferin, imunoglobulini, lizozimi: imunoloka uloga. o Serumski albumini: nutritivina funkcija. - OSMOTSKO OPTEREENJE BUBREGA o Pojava koja se javi u djece koja se hrane nerazrjeenim i nemodificiranim kravljim mlijekom jer je on bogatije proteinima i mineralima to uzrokuje optreenja bubrega jer ono se jo nije u potpunosti razvilo. o Moe se oitovati kao: Kasna metabolika acidoza (poveanje kiselinih produkata oksidacije sumpornih AK koje se ne izlue bubregom). Prolazna aminoacidemija (hiperfenilalaninemija, hiperitirozinemija). MASTI - Najvaniji izvor energije za novoroene. - Najvarijabilniji sastojak mlijeka majina preharana utjee na kvalitetu, ali ne i kvantitetu mlijeka. Koncentracija masti u mlijeku se poveava s trajanjem laktacije. - Dolaze u obliku globula: jazegra (trigliceridi, 98%) i membrana (kolesterol, fosfo-lipidi, 2%). - Malo zasienih kiselina (palmitinska), puno nezasienih kiselina masnih kiselina(oleinska, arahidonska, linolna). - U majinu mlijeku nalazimo i lipazu koja pomae u probavi masti. UGLJIKOHIDRATI - Glavni ugljikoidrat majina mlijeka je laktoza (manje ima galaktoze i glukoze). - Koncentracija ugljikohidtrata opada s trajanjem laktacije. - Probava: laktoza se razlae pod djelovanjem laktaze (nastaju glukoza i galaktoza), a dio odlazi u debelo crijevo gdje je bakterije ferementiraju u mlijenu kiselinu i tako sniava pH i stvara medij nepovoljan za rast E. coli. - Majino mlijeko sadri i bifidus faktor pomae razvoj laktobacila koji uva crijeva od naseljavanja patogenih bakterija.
56
MINERALI - Optimalno za potrebe djeteta. Manje nego u kravljeg mlijeka - Omjer kalcija i fosfata u majinu mlijeku je 2:1 (povoljnije za resorpciju) za razliku od kravljeg 1,5:1. OLIGOELEMENTI - U majinu mlijeku nalazimo: eljezo, cink i fluor. - Rijea je pojava sideropenije u dijeteta na prsima. - Koliina fluorida ovisi o vodi koju dojilja pije. VITAMINI - Topivi u vodi: koliina ovisi o unosu u organizam majke. - Topivi u mastima: ovisnost o unosu u majin organizam je puno manja. - Majino mlijeko je siromano vitaminom D i vitaminom K . IMUNOLOKA SVOJSTVA MAJINA MLIJEKA - Majino mlijeko djeluje imunoprotektivno jer u njegov sastav ulaze i neke imunokompentetne tvari koje dijete tite od infekcija dok se njegov imunoloki sustav ne razvije: o Stanini elementi: makrofazi, granulociti, limfociti (T i B); o Imunoglobulini; o Laktoferin (bakteriostatski uinak); o Lizozimi (bakteriostatski uinak). - Dobra imunoloka svojstva - injenica da ja manji broj atopiara koji su bili na prsima. MIKROBIOLOKA SVOJSTVA MAJINA MLIJEKA - Bifidus faktor, niska koncentracija proteina i mala puferska sposobnost omoguavaju razvoj laktobacila u crijevnoj flori koji onda uva od naseljavanja patogenih bakterija. - Majino mlijeko je praktini sterilno. - U djece koja su na prsima manja je uestalost crijevnih infekcija, sepse, nekrotizirajueg enterokolitisa i virsunih infekcija. TOKSIKOLOKA SVOJSTVA MAJINA MLIJEKA - Uvjetno negativno svojstvo: prijenos toksinih tvari iz majina organizma u dijete. - Najkritiniji su toksini koji su topivi u mastima i koji se kumuliraju u masnom tkivu pa mravljenjem majke moe doi do mobilizacije toksina u krvotok i preko mlijeka u dijetetov organizam.
Hranjive tvari Proetini (g) Omjer p. sirutke/kazein (%) Ugljikohidrati (g) Masti (g) Minerali (g) Kalcij (mg) Fisfati (mg) Omjer Ca/P Kolostrum 2,3 5,7 2,9 0,3 48 16 3:1 Zrelo mlijeko 1,1 60/40 7,21 4,5 0,2 34 14 2,5:1 Kravlje mlijeko 3,2 20/80 4,7 3,8 0,7 137 91 1,5:1
57
PROMJENE MAJINA MLIJEKA TIJEKOM LAKTACIJE Tijekom dojenja razlikujemo tri vrste majina mlijeka. kolostrum, prijelazno mlijeko i zrelo mlijeko. - KOLOSTRUM (prvi dani dojenja, 1.-3. dan) o Vie proteina, manje masti i ugljikohidrata. o Vie vitamina topivih u mastima i imunoglobulina. o ukaste boje zbo dosta karotena. o Njegova glavna vrijednost je zatitna. - PRIJELAZNO MLIJEKO (prva dva tjedna, 4.-14. dan) o Promjenjiva sastava iz dana u dan (prijelaz prema zrelom mlijeku). o Opada koncentracija proteina, vitamina i imunoglobulina, a raste koncentracija masti, ugljikohidrata i vitamina topivih u vodi. o Raste ukupni sadraj energije. - ZRELO MLIJEKO (nakon drugog tjedna) o Makroskopski slino kravljem mlijeku, slaeg okusa. o Energetska vrijednost majina mlijeka i kravljeg mlijeka je jednaka (68 kcal/100 ml). o Njegova glavna vrijednost je energetska. Mlijeko nije jednako na poetku i kraju podoja. - PRVO MLIJEKO o Nailazi na poetku podoja. o Sadri vie vode nego masti (manja energija). - ZADNJE (SKRIVENO) MLIJEKO o Nakon nekog vremena dojenja nailazi mlijeko koje je bogatije masti i ima manje vode i energetski je povoljnije. o Zatotreba dijete drati na dojci dok je ne isprazni. KONTRAINDIKACIJE I TEKOE PRI DOJENJU Kontraindikacije jesu stanja koja nedozvoljavaju dojenje djeteta. One mogu biti apsulutne i relativne i mogu potjecati od majke ili od djeteta.
Kontraindikacije Od strane majke
1.Aktivna tuberkuloza 2.Kronine, iscrpljujue bolesti 3.Psihoza nakon poroda 4.Agalaktija bilo kog uzroka 5.Hepatitis, HIV 6.Karcinom dojke 1.Akutne resp. infekcije 2.Problemi s bradavicama 3.Hipoalaktija (zastoj mlijeka) 4.Mastitis 5.Radioaktivna dijagnostika 6.Virusne infekcije (HSV i sl.)
Od strane djeteta
1.Metabolike bolesti -galaktozemija -fenilketonurija -hiperamonemija... 1.Nedoneseno dijete s teinom ispod 1500 g 2.Malformacija (mikrognatija, rascjepi, atrezija hoana) 3.Sekundarna preosjetljivost na laktozu (malapsorpcijski sy).
APSOLUTNE
RELATIVNE
Najee potekoe kod dojenja jesu bolne i ispucane bradavice, uvuene bradavice, prepunjenost dojki, mastitis, nedostatak mlijeka, bolesti djeteta, bolesti majke, novoroenaka utica. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
58
BOLNE I ISUPCANE BRADAVICE - Nastaje kao posljedica nepravilnog hvatanja bradavice za vrijeme dojenja, grube manipulacije bradavicama, prejako trljanje, primjena sapuna, alkohola ili krema te stalno vlane bradavice. - Ovome pogoduju i uvuene i plostane bradavice kao i prepunjenost dojki. - ene se tue na bolove, vide se ragade, a mogue su i superponirane infekcije. - Lijeenje: o Pravilna tehnika dojenja, bradavice prati samo malkom vodom i suiti ih na zraku ili blagim brisanjem, primjena eiria za dojenje. o Kod teih oblika kortizonske kreme lokalno nakon podoja (ne due od dva dana) i analgetici (paracetamol). UVUENE I PLOSNATE BRADAVICE - Oteavaju i onemoguavaju normalnu tehniku dojenja. - Ako se otrkriju u trudnoi (pritisak bradavice izmeu palca i kaiprsta pratiti kako se bradavica izboava prema van) koriste se oblikovai bradavica u zadnjem trimestru trudnoe. - Ako se otkriju tek nakon poroda nose se oblikovai bradavica ili se vri dojenje preko eiria. PREPUNJENOST DOJKI - U prvih nekoliko dana nalazimo normalnu prepunjenost dojki (mlijeko koje dijete ne posie, vea koliina krvi i limfe). Ona nestaje kroz nekoliko tjedana ako dijete normalno sie. - Pojava prepounjenosti dojke u ostalom periodu obino nastaje ako dijete ne posie dovoljno mlijeka (ne sie dosta dugo i dosta esto). - Klinika slika o Dojka napeta, sjajna, topla i bolna (nekada bol ide prema aksili). o ena se tui na osjeaj napetosti i moe osjeati pulsacije u dojci. o Nekada ide i s povienom temperaturom. - Lijeenje o Ako dijete dobro sie: eto i dovoljno dugo dojenje (8-12 puta/24 sata). Prema potrebi nakon podoja jo dodatno izdojiti mlijeko (runo, pumpica). o Ako dijete slabo sie: prije podoja stavljati topli vlani oblog i njeno masirati dojke, a izmeu podoja stavljati hladne obloge. o Ako ne pomau ovi postupci: analgetici (paracetamol), oksitocin. ZAEPLJENJE MLIJENOG KANALIA - Tegobe sline kao kod prepunjenih dojki. - Umjereno bolna, jednostrana oteklina u dojci, eventualno umjereno povienje temperature. MASTITIS - Jenostrana ili obostrana upala dojke. - Uzronici: najee stafilokoki i streptokoki, rjee E. coli, gljivice ili tuberkulozni mastitis. - Dispozicija: slaba drenaa mlijenog kanala, prepunjene dojke, ragade bradavica i sl. - Klinika slika o Nastaje naglo (za razliku od prepunjenosti dojke i zaepljenja kanalia). o Uz lokalni nalaz nalazimo i pogoranje opeg stanja (temperaturam alini simptomi). o Mogua gnojna sekrecija. - Lijeenje o Nerazjanjena dilema: prekinuti dojiti ili nastaviti dojiti s bolesne dojke. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
59
o Izdajanje mlijeka (runo, pumpica), antibiotici kroz 10 dana (amoksicilin, penicilin, azitromicin). o Mogui razvoj apscesa kirurko lijeenje. Posebni oblici mastitisa: o Kandida-mastitis: jaka bol i peenje dojke, dijete ima mlijeac ili perigenitalnu infekciju kandidom. Lijeiti i majku i dijete kroz 14 dana (Nistatin) uz pojaan higijenski reim. o Infekcije HSV tip I i tip II: vodeni mjehurii na dojci. Nije opasno za majku, ali moe biti za dijete prekid dojenja.
NEDOSTATAK MLIJEKA - esti uzrok prekida dojenja prema navodu majke to nije opravdano! - to vie dijete sie to se vie stvara mlijeka (stimulacija) i dijete ne moe biti gladno. - Prava agalktija je mogua, ali izuzetno rijetka pojava. - Glavni postupak je edukacija majke! BOLESTI DJETETA - Samo ozbiljne nasljedne, metabolike bolesti mogu biti apsolutne kontraindikacije. - Obino se radi o potekoama koje stvaraju potekoe ali nisu nesavladive pa ih nazivamo relativnim kontraindikacijama: nedonoad, blizanci, rascjepi, neuroloka oteenja, Downov sindrom, srane mane i sl. - Infekcijski proljev nije kontraindikacija za prestanak dojenja! BOLESTI MAJKE - Hepatitis B nije apsolutna kontraindikacija, dojenje se moe nastaviti kada dijete bude procjepljeno na hepatitis B (Engerix) i kada mu se da da hepatitis B imunoglobulin (obino nakon 12 sati od poroda). - Respiratorne infekcije majke: nastabiti dojenje, staviti masku, prati ruke. - Majka koja je imala vodene kozice neposredno prije poroda ili koja dobije nakon poroda ne bi trebala dojiti dok infekcija ne proe. - Infekcije herpesom: dojenje mogue kada od vodenih vezikula nastanu kruste (nije vie kontagiozno). DOJENJE I NOVOROENAKA UTICA - Rana utica dojenog djeteta o Dojena djeca imaju vee koncentracije bilirubina od one koja su na umjetnoj prehrani. o Nejasnog uzroka, bez posljedica. o Treba pojaati dojenje. - Kasna utica dojenog djeteta o Obino se javlja 7 do 10 dana od roenja (laktacijska utica). o Bezazlena pojava koja prolazi sama od sebe. o Dojenje je samo kontraindicirano ako je bilirubin eksteremno visok (vii od 300 mol/L). - Iako su obje utice bezazlne, treba iskljuiti druge mogue uzroke.
60
PRAKTINA PITANJA PROVEDBE DOJENJA 1) DNEVNI RASPORED DOJENJA - Neogranieno dojenje: dojenje na zahtijev (kada je dijete gladno), danas prihvatljivije. - Kontrolirano dojenje: dojenje se provodi svaka 3 do 4 sata kroz 20 minuta. 2) AKT DOJENJA Priprema majke: informiranje majke. Higijena dojenja:udobno, neometano, mirno mjesto. Majka pridrava dijere hvatom koljevke ili hvatom lopte, rukom majka pridrava dojke (hvat karcia) i primie je usnoj upljini djeteta koju on prihvaa. Da bi dijete normalno sisalo potrebno je da u usta stavi itavu bradavcu i vei dio areole. Kada dijete posie dovoljno mlijeka ono zaspi i ispusti bradavicu, a ako ne zaspi bradavica se lagano izvue van. Nakon podoja dijete se dri uspravno ili se polegne na krilo i lagano lupka po leima kako bi podrignilo zbog toga to za vrijeme dojenja proguta dosta zraka. Neka djece i ne gutaju puno zraka pa nee ni podrignuti. U prvim danima dijetetu se daju naizmjenino obje dojke za vrijeme podoja, dok je kasnije dovoljno da dijete posie samo jednu dojku (ima dosta mlijeka za jedan obrok). Trajanje dojenja traje oko 15 do 20 minuta, kasnije moe i krae.
3) PROCJENA POSIE LI DIJETE DOSTA MLIJEKA - Vaganje dijeteta o Dnevna, tjedna i mjesena vaganja i usporeivanje s prosjenim vrijednostima daje uvid u napredovanje dijeteta. - Promatranje dijeteta o Dijete koje dobro sie se ivahno, zadovoljno, dobro spava, urin svijetle boje, a dijte koje ne sie dobro je plaljivo, nemirno, ne spava i urin je tamne boje. - Broj i izgled stolice o Pojava zelene stolice moe biti znak da je dijete gladno (tzv. gladne stolice), a broj stolica je nepouzdan pokazatelj (neka djeca na dojci imaju 1 stolicu na dana, a neka 1 na tijedan dana). - Pokus vaganjem (prije i poslije svakog obroka kroz 24 sata) o Dijete se izvae golo prije podoja i nakon podoja te se te dvije vrijednosti oduzmu i dobije se koliina posisanog mlijeka. Nepouzadan pokazatelj. - Pokus boice o Davanje industrijskog mlijeka na boicu nakon podoja ocjena koliku e koliinu dijete posisati. Nepouzadan pokazatelj. 4) MAJKA I DOJENJE - Prehrana i nain ivota dojilje o Jesti mjeanu i raznovrsnu hranu koja obuhvaa osnovne skupine namirnica. o Treba unositi vie energije nego zdrava odrsala ena (ne treba jesti za dvoje!). o Izbjegavati umor i premorenost, prestati puiti i uivati druge droge. o Dojenje nije prepreka za normalni sekusualni ivot.
61
Dojenje i lijekovi o U svakom sluaju treba izbjegavati uzimanje bilo kakvih lijekova za vrijeme dojenja, a kod indikacije za lijek treba uzeti u obzir mogunost prijenosa dojenjem i uinak lijeka na dijete. Dojenje i reproduktivna sposobnost ene o Prolaktin moe uzrokovati amenoreju nekoliko mjeseci, ali nekada moe doi i do ovulacije pa iako se govori da je ovo period priprodne kontracepcije 5-10% ena ostane trudno i u laktacijskoj amenoreji. Izdajanje mlijeka o Indicira se kada ena ima mlijeka, a dijete ne sie iz bilo kojeg razloga. o Naini: runo ili putem pumpice (mehaniki ili runi pogon). o Mlijeko se izdaje u sterilnu posudu i uva u hladnjaku na +4. o Dijete se takvim mlijekom hrani na boicu, a prethodno se mora ugrijati u vodenoj kuplji ili pod mlazom tople vode.
ABLAKTACIJA Prestanak laktacije i dojenja. Ono nastupa za 14 dana od prstanka sisanja. Moe biti postupna i nagla. Postupak: dojenje ili izdajanje se postupno smanjuje, nose se vrsti grudnjaci, ogranii se unos soli, eventualno primjena lijekova (bromokriptin).
62
UMJETNA PREHARANA
UMJETNA PREHRANA: - razlike izmeu majina i kravljeg mlijeka - vrste mlijeka za umjetnu prehranu - tvorniki pripravci dojenake hrane posebne namjere - provedba umjetne prehrane u praksi - dohrana dojenadi RAZLIKE IZMEU MAJINA I KRAVLJEG MLIJEKA RAZLIKE
RAZLIKE U SASTAVU 1. Kravlje mlijeko ima trostruko vie
RAZLIKE U PROBAVLJIVOSTI
1. Kravlje mlijeko ima vei pufrerski kapacitet (potrebno vie HCl-a za probavu). 2. Kazein krvalje mlijeka se zgruava u elucu i tee se probavlja. 3. Masti kravljeg mlijeka su lakohlapljeve i dovode do nadraaja crijeva (peristaltika). 4. Lake se aporbiraju masti majina mlijeka od masti iz kravljeg mlijeka.
proteina. 2. Kravlje mlijeko je redovito kontaminirano klicama. 3. Majino mlijeko sadrava imunoloki protektivne tvari koje tite od infekcije. 4. U majinu mlijeku koncentracija laktoze je vea od kravljeg mlijeka.
VRSTE MLIJEKA ZA UMJETNU PREHRANU Tri su osnove vrste mlijeka za umjetnu preharnu: o Tvornika dojenaka mlijeka, o Komercijalno kravlje mlijeko, o Svjee, nepreraeno kravlje mlijeko. Osim kravljeg mlijeka, postoje i neka druga koja se mogu koristiti kao sirovina (kozje, sojino).
TVORNIKA DOJENAKA MLIJEKA - Indicirana su iskljuivo za prehranu dojenadi u nedostatku majina mlijeka, bakterioloki su sigurna i osiuravaju optimalni rast i razvoj dojeneta. - Njihova proizvodnja je standardizirana i strogo kontrolirana. TVORNIKO PRILAGOAVANJE KRAVLJEG MLIJEKA o Koliina proteina se smanjuje na 1,8-3,0 g/100 kcal; dodaju se demineralizirani proteini sirutke koji omjer kazein:proteini sirutke smanjuju za 4:1 na 1:1. o Dio mlijenih mastise zamjenjuje biljnim uljima ime se postie omjer zasienih i nezasienih masnih kiselina 1:1. o Dodaje se laktoza (a doputeno je i dodavanje maltodekstrina) zbog postizanja energetske gustoe. o Provodi se demineralizacija i mjenja se omjer kalcij:fosfat (izmeu 1,2 i 2,0). o Obogaenje vitaminima, preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
63
o Neka se mlijeka obogauju i mineralima. o Energetska gustoa mora biti sluna majinom mlijeku (60-70 kcal/100 ml). Omjer hranjivih tvari mora biti kao i kod majina mlijeka (bjelanevine:masti:ugljikohidrati): 8:50:42. VRSTE TVORNIKIH MLIJEKA: o Poetna tvornika mlijeka za dojenad Namjenjeni za prva 4 ili 6 mjeseci ivota (a mogu se primjenjivati i tijekom cijele prve godine). Energetska vrijednost: 60-75 kcal/100ml. Ne smije biti vie od 3,0 g proteina na 100 ml. Osim laktoze smije se dodati samo dekstrin-maltoza. o Prijelazna tvornika mlijeka za dojenad Primjenjuju se tek iza 4. mjeseca ivota uz zapoetu nadohranu. Doputena vea konecentracija proteina (do 4,5 g/100ml). Osim laktoze, doputaju se i drugi ugljikohidrati. Nekima se dodaje i eljezo za prevenciju sideropenije.
KOMERCIJALNO MLIJEKO (KONZUMNO) - Mlijeko koje se nakon tvornike obrade prodaje u trgovinama kao ivena namirnica. - Ono je homoenizirano (kapljice masti razbijene na sitne estice laka probavljivost). - Za prehranu dojenadi i djece koriste se samo punomasna mlijeka (mlijena mast >3,5%). - Oblici komercijalnog mlijeka: o PASTERIZIRANO MLIJEKO Kratkotrajno se zagrije, pa naglo ohladi. Mlijeko nije sterilno, ali se smanjuje broj klica, unite se opasnije klice. uva se na temperaturi od +4, trajnosti je 48 sati. o STERILIZIRANO MLIJEKO Kratkotrajno grijanje mlijeka na oko 140 stupnjeva. Sterilno je i tako ostaje kroz 6 tjedana bez obzira na nain pohrane. o MLIJEKO U PRAHU Dobiva se posebnim tvornikim postupcima, bakterioloki je sterilno i lako se rekonstruira dodavanjem vode. SVJEE (NATIVNO) KRAVLJE MLIJEKO - Mlijeko koje je neposredno pomuzeno i neprokuhano. - Ne treba se koristiti da prehranu dojenadi (ne odgovara sastavom, bakterioloki neispravno). - Ako nema druge mogunosti postoje postupci u domainstvu za pripremu takvog mlijeka. TVORNIKI PRIPRAVCI HRANE POSEBNE NAMJENE Posebne namjene jesu: o Tvornika mlijeka za nedonoad, o Sojino mlijeko, o Hipoalergena tvornika mlijeka.
64
1) TVORNIKA MLIJEKA ZA NEDONOAD - Pripravci kao dodatak majinu mlijeku o Majino mlijeko ne osigurava dovoljnu koliinu gradiva za ovaj ivtni period uprzanog postnatalnog rasta. o Sadravaju doadtne proteine i minerale, a mjeaju se s majinim mlijekom. - Tvronika poetna mlijeka za nedonoad o Primjenjuje se kada nema majina mlijeka iz bilo koje razloga. o Karakteristike: vie proteina (sirutke), vie kalcija i fosfata, laktoza se zamjenjuje maltodekstrinima (nerazvijena laktaza u crijevima), dodaju se srednjelanani trigliceridi (ne zahtijevaju u za probavu koje nema dostatano kod nedonoeta). o Dodatno se obogauju vitaminima, mineralima, oligoelemntima, eljezom i vit D. 2) SOJINO MLIJEKO Ime sojino mlijeko ne odgovara jer se ne radi o proizvodu mlijene lijezde. Dobiva se posebnim postipcima obrade koncentrata proteina soje kojem se dodaje metionin. Glavna karakteristika je ta to hrana od soje ne sadri laktozu. Indikacije: galaktozemija, priroeni deficit laktaze, prolazna nepodnoljivost laktaze.
3) HIPOALERGENA TVORNIKA MLIJEKA - Po stastavu i krakteristikama odgovara poetnom mlijeku za dojenad, ali su proteini kravljeg mlijeka hidrolitiki usitenjeni na male peptide tako da se gubi njihova alergenost (tj. samnji se alergenost). - Primjenje se kod dojenadi koji su uroeni atopijskim oboljenima u obiteljskoj anamnezi ali samo ako dijete nije na prsima jer je dojenje glavni oblik prevencije alergijske senzibilizacije! UMJETNA PREHRANA U PRAKSI IZBOR VRSTE MLIJEKA - Ako majka ne doji (iz bilo kojeg razloga) uvijek se prvo preporuava primjena tvornikih mlijeka za dojenad, ako to nije u mogunost (iz bilo kog razoga) preporua se primjena punomasnog mlijeka u prahu, aako se ne moe ni to osigurati onda se mora primjeniti nativno kravlje mlijeko posebno pripremeljeno. 1) TVORNIKA MLIJEKA ZA DOJENAD - Do 4. mjeseca: poetno mlijeko za dojenad, bez nadohrane. - Od 4. do 6. mjeseca: prijelazno mlijeko za dojenad uz poetak nadohrane. - Od 6. mjseca: nastaviti s dohranom uz nastavak davanja prijelaznog mlijeka ili ako to nije mogue moe se prijei na jeftinije komercijalno mlijeko prema odgovarajuoj uputi. 2) PUNOMASNO MLIJEKO U PRAHU - 1. mjesec: priprema se kao polovinsko mlijeko s dodacima. - 2.-6. mjesec: prirema se kao dvotreinsko mlijeko s dodacima. - Nakon 6. mjseci: prirema se kao puno, nerazrijeeno mlijeko. 3) NATIVNO KRAVLJE MLIJEKO - Upozoriti na higijenu uvanja mlijeka, boica za hranjenje i hiijenu pripreme mlijeka. - Ako nema hladnjaka mlijeko se priprema neposredno prije obroka.
65
PRIPREMA NATIVNOG ILI KOMERCIJALNOG MLIJEKA ZA PREHRANU Kuhanje - Kuhanjem se smanjuje broj klica i denaturiraju se proteini. Punomasno mlijeko u prahu nije potrebo kuhati. Razrjeenje (cilj: smanjiti postotak proteina i minerala) - 1. mjsec: razjeuje se s istom koliinom vode POLOVINSKO MLIJEKO. - 2.-6. mjsece: na dva dijela mlijeka stavlja se jedan dio vode DVOTREINSKO MLIJEKO. - Nakon 6. mjseci: nije potrebno razrjeenje PUNO MLIJEKO. Zaslaivanje (cilj: nadoknaditi ugljikohidrate nakon razrjeenja) - Na ukupni volumen (ve razrjeenog) mlijeka dodaje se 5% eera i 2% polisaharida. Dodatak ulja (cilj: nadokanditi masti nakon razrjeenja) - U do sada pripremljeno mlijeko se ukuha 1,5% ulja kukuruznih klica. KOLIINA, BROJ I RASPORED OBROKA Dob Do 7 dana 2.-4. tjedan 2. mjesec 3. mjesec 4. mjesec 5.-6. mjesec 7.-12. mjesec Broj obroka 6-10 6-8 6 6 5-6 4-5 4-5 Volumen obroka (ml) 10-70 70-100 100-130 130-160 130-190 150-220 200-250
DOHRANA DOJENADI Uvoenje drugih prehrambenih namirnica u preharnu osim mlijeka. Poinje izmeu 4. i 6. mjseca ivota. Dohrana uvodi paralelno s prehranom mlijekom (majino, umjetno). Namirnice se uvode jedan po jedna. Najei redosljed uvoda je sljedei: voni sokovi, vone kae, juhe , itne kae na mlijeku, kosano meso s varivom, riba.
66
TEKOE PREHRANE DOJENADI

REGURGITACIJA, POVRAANJE I RUMINACIJA - Reurgitacija ili bljuckanje je vraanje manje koliine progutane hrane za vrijeme ili neposredno nakon hranjenja. To je esta i benigna pojava u prvih 6 mjseci ivota. - Povraanje je oblnije pranjenje eluca, a doaa se nakon nekog vemena od hranjenja. Ako je uestalo i oblino dijete treba obraditi. - Ruminacija je rijetka pojava, a moe se vidjeti izmeu 3. i 4. mjseca ivota te u drugoj polovini prve godine ivota. Radi se o vraanju hrane u usta, njezinom preivanju i ponovnom gutanju. esto ovome prethode sisanje prsta ili vakanje. Uzrok moe biti psihogeni, ali i organkski (GERB, hijatalna hernija). TROMJESENI GREVI - esta pojava nepoznate etiologije. - Za uzrok se nevode brojne situacije: glad, preuhranjenost, pothranjenost, anksioznost majke... - Klinika o Obino se javlja u kasnim popodnevnim satima ili naveer. o Dijete plae, nemirno je, crveno s perioralnim bljedilom, trbuh napet i nogice privlai trbuhu (smanjenje napetosti stijenke). o Bitan je podatak da dijete dobro napreduje i da nema drugih tekoa. - Lijeenje o Razni postupci: termofor na trbuh, leanje na trbuhu (uz nadzor!), podrigivanje nakon obroka, sprjeavanje preuranjenosti ili pothranjenosti. o esto se dijete ne moe nikako smiriti i tada je potrebno samo informirati roditelje da je to prolazno stanje i da e nestati samo od sebe. o Ponekad, ali rijetko se pribjegava sedaciji. UESTALE STOLICE I OPSTIPACIJA - esti uzrok zabrinutosti roditelja, ali rijetko je znak neke bolesti. - Kod tumaenja ovih tegoba treba uzeti u obzir sve imbenike. o Klinki su bitne promjene navike nekog dijeteta, npr. ako je imao 4 stolice na dan i ue u preiod od nekoliko dana bez stolice i sl. - Uestalost stolice o Novoroene: iroka varijabilnost, dojeno dijete ima vie stolica nego ono na umjetnoj prehrani. U poetku 3-8 stolica na dan, ali ni izostanak stolice kroz nekolko dana ne mora zniti odmah i patologiju. o Dojene s 6. mjseci: oko 2 stolice na dan. o Nakon godine dana: oko 1 stolice na dan. - Konzistencija stolice o Stolica kod dojenog i nedojenog dijeteta je mekana i kaasta iako dojene ne na umjetnoj prehrani moe ve imati oblikovanu stolicu. o Obraditi pozornost ima li sluzi, gnoja ili krvi. - Miris stolice o Kod dojenog dijetea kiselkast, a na umjetnoj prehrani neutralan. o Izrazito smrdljive stolice u paradokaslni proljev moe biti znak megakolona. - Boja stolice o Prvih tjedan dana stolice su zelenkaste (paziti da se ne proglasi gladnom stolicom!). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
67
o Kasnije je boja zlatno-uta, a na umjetnoj prehrani postaje smekasta. o Crna stolica je kod uzimanja eljeza, a ako ne uzima onda se radi o meleni.
PREHRANA BOLESNOG DJETETA

ENTERALNA PREHRANA - Indicirano kada je onemoguan normalan unos hrane i tekuine u eludac. o Poremeaji svijesti, ozljede glave i vrata, malapsorpcija, poveana potreba za hranom (sepsa, opekline, traume...). - Metode: nazogastrina ili orogastrina sonda; gastrostoma, jejunostoma. - Daje joj se prednost nad parenteralnoj prehrani (jednostavniji, prirodniji, sigurniji, jeftiniji). - Kontraindikacije: crijevna opstrukcija, nezaustavljivo povraanje, krvarenje iz gornjeg dijela probavnog sustava. PARENTERALNA PREHRANA - Indicira se kada se je onemoguena enteralna prehrana. - Potpuna parenteralna prehrana hrana se unosi samo intravenski. - Djelomina parenteralna prehrana uz intravenski unos, dio se unosi i oralno ili enteralno. - Indikacije mogu biti: o Kirurke: anomalije probavnog sustava, kirurke intervencije, akutne kirurke bolesti; o Nekirurke: malapsorpcija, teke bolesti organskih sustava, vitalna ugroenost. - Metode: centralni venski kateter, periferne vene.
PROCJENA STANJA UHRANJENOSTI

1) KLINIKI PREGLED - Poromatranje ope grae dijeteta, boje i kakvoe koe te potokonog masnog tkiva. - Najvie zalihe masti nalazimo na obrazima, ekstermitetima i na trupu (kod mravljenja se gubi obrnutim redosljedom). 2) ANTROPOMETRIJSKA MJERENJA - Mjere osjetljive na akutne promjene: tjelesna teina, opseg nadlaktice i debljina nabora masnog tkiva iznad tricepsa. - Mjere osjetljive na kronine promjene: tjelesna duljina (visina), opseg glave. - Dobivene se vrijednosti usporeuju s prosjecima za odreenu dob i izraavaju se u postocima. - Za procjenu moe se korisiti i BMI (body mass index).
3) LABORATORIJSKI NALAZI - U procjeni uhranjenosti pomau nam: hemoglobin, hematokrit, saturacija transferina eljezom, eljezo u serumu, MCHC, alkalna fofataza, proteini.
68
POREMEAJI UHRANJENOSTI
Poremeaji uhranjenosti jesu: - proteinsko-energetska pothranjenost, - pretilost, - ostale, specifine deficitrane bolesti. PROTEINSKO-ENERGETSKA POTHRANJENOST 1) MARAZAM Stanje pothranjenosti uzrokovano kroninim nedostatkom energije (ugljikohidrata) i proteina u prehrani. Uzroke dijelimo u dvije skupine: o Vanjski uzroci: glad, siromatvo, namjerno zanemarivanje dijteta; o Unutranji uzroci: povranje, proljev, malapsorpcija, poremeaj intermedijarnog metabolizma i sl. Klinika slika: o Simptomi osnovne bolesti, o Simptomi pothranjenosti, o Simptomi superponirane infekcije (esta komplikacija). Simptomi pothranjenosti: o Blaga pothranjenost hipotrofija Gunitak masnog tkiva na trupu, neznatno na ekstermitetima i obrazima. Bazalni metabolizam, termoregulacija, bubrena funkcija i glikemija uredni. Nedostatak tjelesne teine 10-40% , a visine od 10-30% u odnosu na prosjene vrijednosti vranjaka istog spola. o Teka pothranjenost atrofija Potpuni gubitak masnog tkiva, koa na gluteusima visi kao vrea, lice upalo (poput lica starca), hipotonus, trbuh ili uvuen ili meteoristian. Smanjene motorika funckija. Deficit tjelesne teine prelazi 50%, a duljinu prelazi 30%. Dijanoza: kliniki pregled, antropometrijska mjerenja, laboratorijski nalazi. Lijeenje: lijeenje uzroka; osiguranje dovoljnog unosa energije i hranjivih tvari; superponirane infekcije antibiotici.
2) KVAIORKOR Oblik pothranjenosti koji nastaje smanjenim unosom proteina uz ouvan ili pojaan unos energije u obliku ugljikohidrata. Etiologija: o Bolest koja se javlja u malog djeteta kojeje odbijeno od majinih prsa njezinom novom trudnoom izravni prijevod naziva bolesti. o Oteena apsorpcija proteina kod kroninih proljeva, povraanja, abdominalni gubitak proteina. o Oteena bubrena funkcija (nefroza), smanjena sintetska funkcija jetre... Klinika slika: o Edemi na licu, rukama, nogama, trupu. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
69
o Deficit teine i visine. o Ostali znaci: depigemntacija kose, dermatoze sa zatamnjenjem koe, hepatomegalija. Dijanoza: kliniki nalaz, laboratorijski nalz (hipoproteinemija, hipoalbuminemija, hiperaminoacidurija, hiperkolesterolemija, anemija) Lijeenje: lijeenje osnovne bolesti, simptomatska terapija, nadoknada proteinskog deficita.
PRETILOST, obesitas Definicija - Pojava prekomjernog naomilavanja masti u organizmu. - Danas sve ea bolest djeje dobi. Podjela i etiologija - Primarna pretilost pretilost vodei i jedini simptom o Genetska podloga, okolinski utjecaj. - Sekundarna pretilost pretilost je popratna pojava neke osnovne bolesti o Cushingov sindrom, hipotireoza, sindrom policistinih jajnika i dr. Patogeneza - Pretilost nastaje iz dva osnova razloga: povean unos energije ili smanjeno iskoritavanje energije. - U perinatalnom razdoblju i adolescenciji djeca se debljaju po hiperplastinom tipu (poveanje broja masnih stanica), a u ostalim dobima debljau se po hipertrofinom tipu (poveanje volumena masnih stanica). - Pretilost je pofloga za kasniji razvoj ateroskleroze, koronarne bolesti, hipertenzije, dijabetesa, hipertenzije, cerebrovaskularne bolesti i sl. Klinika slika - Djeca nemaju veih simptoma, krupnija su, pastozna, obino tjelesno neaktivna. - Rijetko debljina stvara vee probleme u djejoj dobi (eventualno kasnije u adolescenciji psihike tegobe). Dijanoza - Kliniki nalaz, mjerenje tjelesne teine, indeksa tjelesne mase (dijeljenje tjelesne teine s kvadratom tjelesne visine u metrima) te instrumentalno mjerenje potkonog masnog tkiva (kaliper). Lijeenje - Smanjiti energetski unos (biti oprezan s restrikcijama) i poveati tjelesnu aktivnost osnova! - Psihoterapija i bihevioralni pristup. - Medikamentno i kirurko lijeenje u djece ne dolaze u obzir!
70
VITAMINI, HIPOVITAMINOZE, HIPERVITAMINOZE I VITAMINSKE OVISNOSTI

DEFINCIJE Vitamini su organske tvari koje su potrebne u malim koliinama u organizmu zbog obavljanja specifinih metaboliko-biokemijskih reakcija. Hipovitaminoze jesu bolesti koje nastaju zbog manjka vitamina. Mogu biti primarne (smanjeni unos hranom) ili sekundarne (malapsorpcija). Lijee se davanjem vitamina u fiziolokim dozama. Vitaminske ovisnosti jesu nasljedne bolesti kod kojih nalazimo poremeaj u metabolizmu nekog vitamina (defekt transporta vitamina u stanicu, defektn pretvorbe u aktivne oblike i sl.). Lijee se davanjem vitamina u visokim, nefiziolokim dozama (i do 100 puta vie od normale). Hipervitaminoze jesu bolesti koje nastaju zbog suvika vitamina u organizmu, Obino su jatrogeno izazvane (pretjerani unos vitamina).
VITAMIN A Biologija i fiziologija - Vitamin A i njegov provitamin (beta karoten) su lipidne tvari. - Ima ulogu u sintezi rodopsina (odgovoran za adaptacij uvida u tami), vaan za integritet epitela i sintezu kolagena te potie humoralnu i staninu imunost. - Ima a dosta u majinu mlijeku, mrkvi i zelenom povru. Hipovitaminoza A - Primarna hipovitamoza A je povezana s ishranom riom (jugoisok Azije). - Sekundarna hipovitaminoza A: bolesti jetre, guterae, opstrukcije unih vodova i malapsorpcija. - Klinika slika: o Oko: nono sljepilo (hemeralopija), kseroza konjuktive (suhoa, gubitak sjaja), keratomalacija (oteenja ronice koja mogu dovesti do sljepoe), Biotove pjege (nakupine dekvamiranih stanica epitela konjuktive latrelna interpalbebralna fisura). o Koa: folikularna hiperkeratoza (suha i hrapava koa poput ribea, stranja strana nadlaktice, prednja strana bedra). o Ostalo: suhoa usta i nosa, promuklost, vulvovaginitis (posljedica promjene na epitelu keratinizirajua metaplazija). - Dijagnoza: kliniki nalaz, mjerenje koncentracije vitamina A u serumu. - Lijeenje: svakodnevno davanje 5000 ij vitamina A (per od, i.m.). - Prevencija: samo u dojenadi koji uzimaju konzumno mlijeko. Hipervitaminoza A - Akutno otrovanje simptomi povienog intrakranijskog tlaka. - Kronino otrovanje nepecifini simptomi (zaostajanje u rastu, shuha i ispucala koa, hepatomegalija...).
71
VITAMIN D Biologija i fiziologija - Skupina steroida, a najvaniji je kolekalciferol (vitamin D3). - Zbog svojih obiljeja esto se naziva i hormonom, a ne vitaminom. - Metabolizam prikazan na slici. Hipovitaminoza D - Oituje se poremeajem mineralizacije kostiju: u djece je to rahitis, a nakon prestanka rasta osteomalacija. - Vrtse, uzroci, klinika, dijagnostika i lijeenje rahitisa opisano je posebno. -
7-dehidrokolesterol koa (UV-zrake) kolekalciferol (D3) jetra 25-hidroksikolekalciferol bubreg 1,25-dihidrokolekalciferol
Crijevo: potie resorpciju Ca
Kosti: mobilizacija Ca
Prevencija: o 800-1000 ij neprekidno od prvog mjeseca do kraja prve godine te tijekom zimskih mjeseci u drugoj i treoj godini; o Ranije (u drugom tjednu ivota) i u veim dozama profilaksa se radi ugroenoj djeci: nedonoad, blizanci, distrofina djeca, djeca s bolestima jetre, guterae i unih puteva te djeci na antikonvulzivima. o Udarna doza danas se vie ne primjenjuje (neopravadano su se davale velike, nefizioloke doze vitamina D jednom tjedno ili mjeseeno).
Hipervitaminoza D - Nakon duljeg uzimanja vitamina D. - Simptomi nespecifini: anoreksija, opstipacija, povraanje, hipotonija, poliurija, nefrokalcinoza. - Lijeenje: smanjeni unos kalcija, koritkosteroidi kroz dva tjedna. VITAMIN E Bilogija i fiziologija - Liposolubilna tvar s jakim antioksidacijskim uinkom. - Integrirani dio stanine mambrane u kojima tite lipide od peroksidacije. Hipovitaminoza E - Obino ide s malapsorpcijom. - Posljedice: senzomotirika ataksija i retinitis pigemnotza kod dugotrajne malapsorpcije, hemolitika anemija. Hipervitaminoza E - Opisana je pojava nekrotinog eneterokolitisa u nedonoadi koja su primala visoke doze vitamina E. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
72
VITAMIN K Biologija i fiziologija - U prirodi dolazi u vie oblika, a moe nastati i sintezom bakterija iz crijevne flore. - Sudjeluje u sintezi protrombina i faktora zgruavanja VII, IX i X, ali i nekih drugih proteina (osteoklacin). Hipovitaminoza K - Primarna hipovitaminoza K je rijetka, ali kod poremeaja crijevne flore moe nastati. - Sekundarna hipovitaminoza K nastaje kao posljedica poremeaja resorpcije masti bilo kog uzroka. - Hipovitaminoza K moe se oitovati kao: o Rana hemoragijska bolest Unutar prva 24 sata ivota. Idiopatska ili posljedica medikalizacije majke (varfarin, antikonvulzivi). Teka krvarenja (intrakranijsko, intratorakalno, intraabdominalno). o Klasina hemoragijska bolest Izmeu 2. i 7. dana ivota. Idioptska, medikalizacija majke. Krvarenja su neto laka (gastrointestinalna, kona, epistaksa). o Kasna hemoragijska bolest Javlja se kasnije u dojenadi. Idiopatska, poremeaj crijevne flore, malapsorpcija. Kravrenja teka (intrakranijalna, kona, gastrointestinalna). - Prevencija: o Parenteralna profilaksa obuhvaa svu novoroenad bez iznimke (0,5-1,0 g vitamin K i.m.) i on titi od kalsinog i kasnog oblika hemoragijske bolesti, dok je esto za rani oblik prekasno. o Peroralna profilaksa daje se kao alterantiva intramuskularnom dvanju (2,0 mg u tri navrata: poslije roenja, 7. dan i 4. tjedan). o Profilaksa se daje i svoj dojenadi i djeci koja su sekundarno ugroena (malapsorpcija, dugotrajno uzimanje antibitika i sl.) Hipervitaminoza K - Pojava hemolize u djece s deficitom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. - Hiperbilirubinemija i kernikterus. VITAMIN C Biologija i fiziologija - Derivat glukoronske kiseline, esencijalan za veinu sisavaca. - Sudjeluje u stvaranju intercelularne tvari i drugim metabolikim procesima. Hipovitaminoza C - Oituje se kao infantilni skorbut, to je izuzetno rijetko (razrjeeno kravlje mlijeko, prokuhani voni sokovi). - Dolazi do poremeaja stvaranja kolagena (poremeaj osifikacije, kapilarne krhke). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
73
Klinika: dijete je kenkavo, slabo uhranjeno, pri kretnjama ili na dodir plau to je posljedica subperiosatlnih krvarenja (palpira se kao otekline ispod ili iznad koljena i skonog zgloba, na toraksu skorbutna krunica), petehije, krvarenje iz desni, hematurija. Prevencija: majino mlijeko ima dosta vitamina C kao i tvornika dojenaka mlijeka, pa se faramkoloke tavri daju djeci na konzumnom mlijeku (30 mg/dan).
VITAMINI B SKUPINE TIAMIN vitamin B1 - Ulazi u sastav enzima koji sudjeluju u metabolizmu ugljikohidrata te sudjeluje u sintezi acetilkolina. - Hipovitaminoza B1 bolesti beri-beri o Endemski u Aziji (jer se vitamin nalazi u ljusci rie koja se uniti mljevenjem). o Moe biti dojenaki (hipovitaminoza majke), konatalni, infantilni. o Kilinika: 2-4 mjeseca: akutno zatjenje srca, bljedilo, cijanoza, nemir, povraanje, edemi. 4-7 mjeseci: uz ove simptome ide jo afonija, promukli pla, difagija (paraliza nervusa rekurensa). 8-10 mjeseci: apatija, somnolencija, znaci povienog ICP-a. o Dijagnoza: mjerenje tiamina u krvi. o Lijeenje: udrana doza tiamina 50-100 mg im, kasnije doza odravanja 5-10 mg tijekom nekoliko dana. RIBOFLAVIN vitamin B2 - Sudjeluje kao enzim u oksidacijsko-redukcijskim procesima. - Hipovitaminoza B2 o Eritem i ragade oko usana, atrofija sluznice jezika, dermatitis, diseboreja oko nosnih krila. o Lijee se pojaanjem ovog vitamina u prehrani. NIACIN (nikotinska kiselina) - Ulazi u sastav koenzima koji sudjeluju u vanim procesima za dobivanje energije (metabolizam masnih kiselina, piruvata, glicerola). - Hipovitaminoza pelagra o Javlja se u djelovima svijeta gdje je osnovna namirnica kukuruz. o Trijas: dermatoza + proljev + demencija. o Dijanoza se postavi mjerenjem metabolita nikotinske kiseline u urinu. o Lijeenje: niacin parenteralno. PIRIDOKSIN vitamin B6 - Ulazi u sasatv koenzima u metabolikim procesima proteina, nukleinskih kiselina i glikogena. - Hipovitaminoza B6 o Rijetko se javi primarno, ee sekundarno (malapsorpcija). o Klinika slika: konvulzije, periferni neuritis, dermatitis, mikrocitna anemija. o Dijagnoza: anamneza, kliniki nalaz, terapijski uinak piridoksina. o Lijeenje: poetni unos faramkoloki, kasnije pojaati piridoksin hranom. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
74
FOLNA KISELINA - Sudjeluje u sintezi purinskih i pirimidinskih baza. - Hipovitaminoza folne kiseline o Moe biti primarna i sekundarna (malapsorpcija, terapija antikonvulzivima i antibioticima irokog spektra unitavanje flore to stvara folnu kiselinu). o Oituje se kao hiperkromna, makrocitna, megaloblastina anemija. o Lijeenje: folati. - Folna kiselina se daje trudnicama za prevenciju rascjepa neuralne cijevi. CIJANOKOBALAMIN vitamin B12 - Vaan za sazrijevanje eritrocita te u metabolizmu ivanog sustava. - Hipovitaminoza B12 o Oituje se kao hiperkromna, makrocitna, mealoblastina anemija. o Lijenje je supstitucijsko. BIOTIN - Ulazi u sastav enzima karboksilaze. - Hipovitaminoza se kliniki oituje kao seboroini dermatitis, kandidijaza i alopecija.
ELJEZO I PREVENCIJA SIDEROPENIJE

Sideropenija (nedostatak eljeza) oituje se kao hipokromna, mikrocitna anemija. Mogu se jo nai i glositis, dermatitis, stomatitis, angularni heliitis, malapsorpcija i krvarenje u probavni sustav. Najbolja prevencija jeste dobra prehrana: dojenje najmanje 6 mjeseci, koristiti tvornika mlijeka obogaena eljezom, kod dohrane koristiti namirnice bogate eljezom, davanje itarica obogaenih eljezom. Davanje medikamentozne profilakse eljezom je indicirano kod: - Nedonoad (od 2. mjeseca ivota bez obzira na prehranu), - Blizanci i djeca s intrauterinim zasotakom u rastu, - Dojenad i djeca koja su pretrpjela gubitak krvi, - Djeca s niskom razinom Hgb po porodu, - Djeca s brzim rastom, - Djeca s niskik socio-ekenomskim standardom, - Djeca s kroninom hipoksijom, - Djeca koja borave na veim nadmorskim visinama, - Djeca s estim infekcijama.
75
NOVOROENE
SADRAJ
UVOD NOVOROENE - Prilagodba novoroeneta vanjskim uvjetima - Prihvat i zbrinjavanje novoroeneta (prva njega) - Fizioloke karakteristike novoroeneta - Pupak novoroeneta - Podioba novoroene djece prema gestacijskoj dobi i tjelesnoj teini - Ugroeno novoroene BOLESTI U NOVOROENAKOJ DOBI - Priroene anomalije koje neposredno ugroavaju ivot - Hemoragijski ok novoroeneta - Poremeaji disanja novoroeneta - Novoroenaki sindrom hiperviskozne krvi - Porodne ozljede novoroeneta - Cerebralni napadi novoroeneta - Novoroenaka krvarenja - Novoroenake utice - Novoroenaka hipoglikemija - Hipokalcijemija novoroeneta - Infekcije novoroeneta - Nekrotini novoroenaki enterokolitis - Novoroene majke dijabetiarke NEDONOE (PREMATURUS)
PRILAGODBA NOVOROENETA VANJSKIM UVJETIMA

PRILAGODBA DISANJA Da bi plua preuzela svoju funkciju moraju se u kratkom periodu dogoditi vie stvari: - Tekuina koja se nalazila u dinom putu treba biti odstranjena (dio se izbaci pritiscima na toraks pri prolasku kroz poroajni kanal, a dio se resorbira iz alveola u limfu); - Plune alveole se moraju ekspandirati i ispuniti zrakom: o Ovo omoguava surfaktant kojeg stvaraju pneumociti tipa II pod djelovanjem hormona (glukokortikoida); o On smanjuje povrinsku napetost plua i olakava ekspanziju i sprijeava kolaps alveola; o Djelovanje ovisi i o zakrivljenosti (u ekspiriju je zakrivljenost najjaa i tada je surfaktanat najdjelotvorniji). - Mora se poveati protok krvi kroz plua za 6-10 puta; - Centri za disanje moraju preuzeti svoju funkciju (poticaji: promjena koncentracije pO2 i pCO2; pritisak na toraks u poraajnom kanalu).
76
PRILAGODBA KRVOTOKA Glavne promjene u krvotoku jesu: - Poveanje protoka krvi kroz plua (uspostava funkcionalnog malogkrvotoka) o Uvjetuju ga poveanje pO2 i smanjenje pCO2 (endotelne stanice stvaraju NO i prostacikline koje imaju vazodilatacijski uinak) te mehaniko irenje alveola; - Zatvaranje foramena ovale o Kao posljedica poveanog protoka kroz plua dolazi i do jaeg punjenja lijevog atrija i povienja tlaka u njemu; - Zatvaranje Botalova kanala o Pogoduju visoki pO2 i smanjenje prostaglandina koji potiu iz posteljice; - Poveanje otpora u sistemnoj cirkulaciji o Uvjetuju ga snana vazokonstrikcija i podvezivanje umbilikalnih arterija. Ove se promjene ne dogaaju unutar nekoliko sekundi kao kod disanja nego mogu potrajati i do 24 sata (a Botalov se kanal moe zatvoriti i znatno kasnije). TERMOREGULACIJA Raspon temperature okoline unutar koje novoroene moe odravati svoju tjelesnu temperaturu je mali (zbog slabe termike izolacije): o Pad temperature: metaboliki odovor na hladnou (drhtanje u manjoj mjeri, najveim dijelom u obliku razgradnje smee masti); o Porast temperature: porast tjelesne temperature; Termoneutralna okolina je raspon temperature i vlage u kojoj novoroene uz normalnu tjelesnu temperaturu ima najniu potronju kisika: o Normale za golo novoroene: vlanost 50%, temp. okoline 31-34C; o Normale za uobiajeno odjeveno i pokriveno novoroene: vlanost 50%, temp. okoline oko 24 C.
PRIHVAT I ZBRINJAVANJE NOVOROENETA

Postupak s novoroenadi nakon poroda: - Drenaa dinih puteva (okretanje na lea, aspiracija); - Podvezivnje pupkovine; - Kupanje novoroeneta pod tekuom vodom; - Kredeizacija (srebrni nitrat kapi u oko prevencija gonokokne infekcije), - Odreivanje Apgar skora; - Orjentacijski pregled novoroeneta; - Svakom novoroenetu se daj 1 mg vitamina K im, a nedonoadi 0,5 mg. - Nakon to se dijete obradi daje se majci na prsa.
77
Ocjena vitalnosti novoroeneta prema Apgar-skoru

Bodovi: Boja koe Disanje Tonus miia Refleksna podraljivost Frekvencija pulsa 2 Ruiasta Pravilno, snaan pla Dobar, obilna spontana motorika Pla, pokret >100, dobro punjen 1 Trup ruiast, okrajine cijanotine Grevito hvatanje zraka, slab pla Oslabljen, usporena spontana motorika Grimasa, slab pokret <100, slabo punjen 0 Modra ili bljeda Ne die, ne plae Mlohav, nepokretan Bez odgovora Nema pulsa, ne uju se srane akcije
Orjentacijski pregled novoroeneta: - Procjena prilagodbe disanja vanmaterninim uvjetima, uoavanje znakova novoroenake dispneje; - Traganje za porodnim ozljedama (laceracije, hematomi, paralize, frakture); - Traganje za kongenitalnim malformacijama (opi izgled djeteta, utvrivanje tjelesnih proporcija, palpacija trbuha, disanje uz zatvorena usta, sondiranje eluca i sl.); - Vaganje, mjerenje duine i opsega glave; - Procjena gestacijske dobi.
FIZIOLOKE KARAKTERISTIKE NOVOROENETA

Novoroenad se raaju s prosjenom masom od 3000-4200 g i prosjene duine od 48-52 cm. 1. Fizioloki gubitak teine U prva tri do pet dana novoroene gubi oko 7-10% od svoje porodne teine. Uzrok: relativno gladovanje i e dok se ne uspostavi laktacija. Dijete se vrati na svoju porodnu teinu za dva, najvie tri tjedna.
2. Fizioloka utica - Nekonjugirana hiperbilirubinemija koja se javi oko treeg dana ivota (uzrok i postupak s takvim dijetetom kasnije opisan). - U neke zdrave djece na prsima moe se pojaviti i laktacijska utica (kasnije opisana). - Pojava utice u prvim danima (prva 24 ili 48 sata) uvijek je patoloka. 3. Uspostava stolice i urina - Prva stolica (mekonij) javi se u prvih 12 sati (crenozelene boke, ilav, ljepljiv), a ako se ne pojavi potrebna je danja dijagnostika (klizma je prvo rjeenje). - Dijete se pomokri neposredno nakon poroda, a nakon toga moe proi i 24 sata bez mikcije (posljedica suphidracije novoroeneta u prvim danima). - Mokraa sadrava vee koliine kristala urata pelene mogu biti obojane ciglastocrvenkastom bojom! 4. Promjene na koi - Desquamatio neonatorum: ljutenje epidermisa u manjim ili veim ljuskama. - Nekada se moe pojaviti i bezazleni i prolazni eritem i makulozni osip (ne zna se uzrok). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
78
Mongolska pjega: sivkasto-modrikasta mrlja u podruju koe sakralne regije koja obino izbljedi i nestane do kraja prve godine.
5. Fontanele - U klnikoj praksi najvipe se prati velika fontanela: o Ona je rombodinog oblika, veliine 2x2 cm. o Fizioloki, lagano uvuena, a kod plaa lagano izboena. o Zarsta izmeu 12 i 18 mjeseca ivota. o Dijagnostiko znaenje: izboena (povien intrakranijski tlak, infekcije i sl.), uvuena kod dehidracije. 6. Promjene uzrokovane trudnoom (majinim hormonima) - Hipertrofija mlijenih lijezda: i u djevojica i djeaka; palpira se kao zadebljanje ljezdanog tkiva i naznaen je otok, nekad na pritisak se dobije koja ka sekreta, sponatno prolazi kroz nekoliko tjedana (kada se apsorbiraju majini horomoni). - Vaginalno krvarenje: krvavo-sluzavi iscjedak koji se primjeuje na pelenama, a nekada i samo sluzava sekrecija. Ne zhatijeva nikakvo lijeenje. - Pojava milija i komedona na koi nosa, obraza i ela: nakupine loja i deksvamiranog epitela u izlaznim kanalima lijezda, poput zrna prosa, mogu se sekundarno inficirati. 7. Hidrokela testisa - esta pojava u muke novoroenadi u prvim tjednima, koja obino sponatno proe. - Ne smije se zamjentiti s preponskom kilom. 8. Motorika I u lenom i u potrbunom poloaju prevladava poloaj totalne fleksije. Pokreti su stereotipni, besciljni i asimetrini. U poloaju potrbuke u totalnoj fleksiji mie glavu na lijevu ili desnu stranu (oslobaa dine puteve) te podvlae koljena prema trbuhu inei pokrete puzanja (primitivno puzanje oprez moe pasti sa stola!).
9. Refleksi - To su razliiti refleksi i automatske radnje na neke podraaje koji se javljaju u novoroenakoj i dojenakoj dobi. - Oni su odraz nezrelosti CNS-a i kako on sazrijeva tako se oni gube. - Patoloki nalaz jesu: o izostanak specifinh refleksa u doba kada su oni normalno prisutni, o perzistiranje refleksa nakon dobi kada trebaju biti ugaeni. - Najvaniji refleksi opisani su u tablici.
79
Refleks Reflkes traenja usnama
Refleks sisanja
Robinsov refleks (refleks hvatanja)
Potporna reakcija
Automatski hod
Moroov refleks
Magnusov refleks
Opis Laganim podrivanjem lateralnog usnog kuta, dijete okree galvu na tu stranu. Stavi li se djetetu u usta bilo koji predmet , ono e reagirati sisanjem. Stavi li se djeteu u dlan ili na taban predmet (olovka) ili prst dolazi do trajne fleksije. Prihvati se dijete ispod aksila i postavi u uspravni poloaj nastaje postupna ekstenzija donjih udova i vrsto se odupire tabanima kroz nekoliko sekundi. Dijete se iz vertiklanog poloaja malo nagne prema naprijed dijete reagira tako da napravi nekoliko iskoraka Na snani stimulans dijete reagira pokretom ruku kao da grli. Tri naina: -dijete lei na leima i naglo se pove pelena ispod njega; -dijete lei na leima i dlanovima udarimo pored njega; -izdigne se u tako da jedan dlan stavimo ispod trupa, a drugi ispod glave i taj naglo (malo) pustimo da glavica naglo klone. Na strani na kojoj je glavica okrenuta, na toj su strani ruke i noge u ekstenziji, a na suprotnoj u fleksiji.
Vremenski okvir Do 4. mjeseca ivota
Slika
Do 4. mjeseca ivota.
Na aci do 4. mjeseca ivota. Na tabanu do kraja prve godine ivota.
Nestaje u 2. mjesecu ivota.
Nestaje poslije 3. ili 4. mjeseca ivota.
Moe postojati i do 6. mjeseca ivota.
80
PUPAK NOVOROENETA
ZBRNJAVANJE PUPKA NAKON PORODA U normalnim uvjetima bataljak se brzo osui, za 3-4 dana poptpuno izgubi tekuinu te se mumificira i za 7-10 dana otpadne. Potpuna epitelizacija nastupa do kraja drugog tjedna ivota. Dok god postoji ranica postoji mogunost infekcije i potrebna je prevencija: svakdonvena dezinfekcija sterilnom vatom natopljenom alkoholom, a potom posipati antibiotskim prakom i staviti suhu gazu.
PATOLOKE PROMJENE U PUPANOJ REGIJI I PUPKU 1. Koni pupak - Bezazlena anomalija, ne zhatijeva lijeenje. - Nastaje zato to je dio pupkovine uz hvatite na trbuhu bio prekrivne koom, a ne samo amnijem. 2. Amnijski pupak - Amnij s pupkovine djelomino prelazi na kou trbuha pa na tom mjestu oko pupka ne dostaje epidermis i kasnije cijeli oiljkavanjem. 3. Pupana kila - Nastaje zbog nepotpunog zatvaranja pupanog prestena pa kroz njega prolabiraju trbuni organi (vijeuge tankog crijeva), a to je obino izraeno za vrijeme plaa, naprezanja i sl. - Nikada se ne ukljeti i ne pravi probleme djetetu. - Veina njih spontano nestaju tijekom prve godine. - Rijetko se indicira operacija (velike, perzistentne kile). 4. Omfalokela - Defekt trbune stijenke u podruju pupka kroz kojeg prolabiraju trbuni organi prekriveni tankom opnom koju ine amnij izvana i peritoneum iznutra. - Postoji opasnost od suenja te opne i pucanja s nastankom tekih posljedica. - Postupak s dijetetom: o Omfalokelu prekriti sterilnom gazom navlaenom fiziolokom otopinom; o Zabrana hranjenja per os; o Postavljanje nazogastrine sonde i sukcija sadraja (sprjeavanje meteorizma); o Hitni transport u kirurki centar gdje e se izvriti operativni zahvat. - Takva djeca esto imaju i druge anomalije. 5. Gastroshiza - Defekt trbune stijenke u podruju pupka kroz kojeg prolabiraju trbuni organi ali za razliku od omfalokele oni nisu prekriveni opnom (amnij, peritoneum) pa je vei rizik za pojavu infekcije. - Postupak je isti kao i kod omfalokele (to hitniji transport i kirurko zbrinjavanje).
81
6. Perzistentni duktus omfalomezenterikus - Duktus omfalomezenterkus (embrionalni spoj izemu crijeva i pupkovine) koji se nije zatvrio, a oituje se izlaskom fekalne mase. - Lijeenje je operativno. 7. Fistula urahusa - Urahus je kanal koji spaja mokrani mjehur s pupkovinom. - Fistulacija nastaje kada urahus ne biliterira to se oituje istjecanjem mokrae i pojavom uroinfekcija. - Lijeenje je operativno. 8. Infekcije pupka omfalitis - Upala koe i potkonog tkiva u podruju oko pupka sa skolnou irenja prema umbilikalnoj veni (potencijalno irenje prema portalnoj veni i veni kavi inferior sepsa!). - Najei uzronici: S. aureus, E. coli. - Klinika: cvenilo, otok, gnojna ili sukrvava sekrecija, sistemni znakovi bolesti. - Dijanoza: kliniki nalaz, bris, hemokulture, kontrole krvne slike (SE, CRP, L). - Lijeenje: lokalno Rivanol, sistemno antibiotik prema antibiogramu ili iskustveno. 9. Granulom pupka - Postinfekcijsko stanje (nakon stafilokoknih infekcija) kada iz dna pupane ranice bja granulacijsko tkivo koje prijei normalnu epitelizaciju. - Nalikuje polipu. - Lijeenje: dodirivanje granuloma tapiem srebrna nitrata i sterilni povoj, rijetko kirurka ekscizija.
PODJELA NOVOROENE DJECE PREMA GESTACIJSKOJ DOBI I TJELESNOJ TEINI

Dva glavna faktora za prognozu novoroeneta su gestacijska dob i tjelesni razvoj koji se procjenjuje na temelju porodne mase. Gestacijska dob - Normalna gestacijska dob iznosi 280 dana, 40 tjedana, 10 lunarnih mjeseci (s varijacijom od ukupno 5 tjedana), a rauna se od prvog dana zadnje menstruacije. - Obzirom na gestacijsku dob novoroenu djecu svrstavamo u tri skupine: o DONEENO NOVOROENE (noeno punih 37 do 42 tjedna tj. 259-294 dana); o NEDONEENO NOVOROENE NEDONOE (noeno manje od 37 tjedana tj. 259 dana); o PRENEENO NOVOROENE (noeno due od 42 tjedna tj. 294 dana). - Ako nemamo podatak o menstruaciji, koriste se drugi naini za ocjenu gestacijske dobi: neka tjelesna obiljeja, ocjena miinog tonusa, ocjena ivane zrelosti
82
Tjelesni razvoj - Tjelesni razvoj ocjenjuje se prema porodnoj tjelesnoj masi, duljini mjereoj od tjemena do pete i prema opsegu glave te se one usporeuju s centilnim krivuljama. - Porodna masa donesenog novoroeneta kree se oko 2500 5000 gr; kod nas je prosjek 3500 gr za djeake, a 3200 gr za djevojice. - Obzirom na porodnu masu koja se usporeuje na centilnim krivuljama za djecu iste gestacijske dobi razlikujemo: o HIPERTROFINO NOVOROENE, o EUTROFINO NOVOROENE, o HIPOTROFINO NOVOROENE. PROCJENA MORTALITETA I MORBIDITETA Na osnovi razvrstavanja novoroene djece prema gestacijskoj dobi i tjelesnoj masi moe se dobro prognozirati smrtnost i pobol djece.
Procjena mortaliteta - Najmanju smrtnost imaju doneena eutrofina djeca, dok doneena hipertrofina i hipotrofina djeca imaju veu smrtnost. - Smrtnost nedonoadi je to vea to je gestacijska dob manja i to je porodna masa manja. - Smrtnost je vee i u preneene djece, a smrtnost je vea u djece od 4500 gr. Procjena morbiditeta - Odreene gestacijsko-teinske skupine novoroenad vezani su uz odreene bolesti. - Najnii morbiditet meu novoroenom djecom imaju doneena eutrofina djeca, a najvei imaju nedoneena hipotrofina djeca. SINDROM PRENEENOG DJETETA - U produljenoj gestaciji placenta postaje insuficijentna i plod trpi od kronine pothranjenosti i hipoksije. - Preneena novoroenad su obino hipotrofina ili eutrofina (teina je manja u odnosu na visinu). - Karakteristike: smanjenje subkutisa, koa naborna i suha, nema verniksa, tabani i dlanovi se ljute, plodna voda je bla zamuena, pupkovina i nokti uto-zelenkasti. - Djeca ugroena od hipoglikemije i ranih postnatalnih kompliakcija. HIPERTROFINA NOVOROENAD - Obino se nae kod majki s nekontroliranim ili latentnim dijabetesom, a oituje se pojavom hipoglikemije u prvim satima ivota koju uzokuje hiperinzulinizam koji se razvio kao rekacija na hiperglikemiju majke. - Ostali uzroci hipertrofinosti: Beckeith-Wiedemannov sindrom (makroglosija, omfalokela, hepatosplenomegalija, hiperinzulinizam). - O ove djece su nepto ee konenitalne anomalije te hiperkoagulabilnost postoje i djeca koja su konstitucijski krupnija (roditelji krupni i visoka rasta), a takva djeca nisu ugroena, eventualno porod moe biti tei. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
83
HIPOTROFINA NOVOROENAD - Posljedica su sporijeg intrauterinog fetalnog rasta koji ima dvije faze: o HIPERPLASTINA FAZA RASTA: prva polovica gestacije, fetus raste na temelju pojane diobe i poveanja broja stanica; o HIPERTROFINA FAZA RASTA: druga polovica gestacije, fetus raste na temelju poveanja volumena stvorenih stanica. - Ovisno o vrsti patogena, ovisi i u kojoj e fazi fetalnog rasta djelovati i kakav emo imati rezultat: o PRPOPRCIONALNO (simetrino) USPOREN RAST (30-40%) -patogen djeluje u prvoj polovici gestacije -teina, duljina i opseg glave proprocionalno smanjeni -virusne infekcije, kongenitalne anomalije, djelovanje toksina -manje ugroena perinatalnim komplikacijama, ea pojava anomalija o NEPROPROCIONALNO (nesimetrino) USPOREN RAST (60-70%) -patogen djeluje u drugoj polovici gestacije -duljina i opseg glave uredni, manja porodna teina (djeluju mravo) -uteroplacentalna hipoperfuzija (puenje majke, bolesti majke) -poveana sklonost perinatalnim komplikacijama, ranim hipolikemijama (potroi se ionako mala zaliha energije pri porodu te ako se brzo nakon poroda neda glukoza mogu nastati otenja mozga), hipotermiji, imaju povien Htc
UGROENO NOVOROENE
Ugroenost proizlazi ili iz genetskih faktora iliiz faktora vezanih za gestaciju. Ugroena trudnoa je ona trudnoa u kojoj postoje faktori rizika za pojaanu vjerojatnost spontanog abortusa, fetalne smrti, prijeveremenog poroda, poroda hipotrofinog djeteta ili djeteta s priroenim manama i zato je bitna identifikacija ugroenih trudnoa. Faktori ugroenosti novoroeneta: - genetske bolesti (kromosomopatije, genopatije) - socijalni faktori (loe ekonomske prilike, izvanbrana trudnoa, teak fiziki rad) - dob, partet i dob majke (mlada prvorotka, stara prvorotka, trudnoa poslije 38 godina, mnogorotka, trudnica niskog rasta, pretilost i pothranjenost trudnice) - ranije neuspjele ili patoloke trudnoe (nepolodnost, opetovani poroaji, mrtvoroenost, prijevremeni porodi) - tee i kronine bolesti majke (dijabetes, hipertenzija, endokrine bolesti, anemije, bolesi srca, plua i bubrega) - kirurki zahvati na uterusu (sekcija, kiretae, plastika) - bolesti u sadanjoj trudnoi (EPH gestoze, Rh imunizacija, dijabetes, infekcije, krvarenja, prekomjerni prirast na teini)
84
BOLESTI U NOVOROENAKOJ DOBI

PRIROENE ANOMALIJE KOJE NEPOSREDNO UGROAVAJU IVOT NOVOROENETA
Anomalija Tekoe disanja Obostrana atrezija hoana Klinika slika i dijagnoza Prva pomo i danji postupak Postaviti orofaringealni tubus i uputit dijete na ORL. Poloaj potrbuke. Transport u JIL. Uputiti djejem kirurgu.
Pri plau dijete ruiasto, u miru se gui i pomodri jer ne moe disati na nos. Dg: sondiranje nosnica. Tekoe disanja zbog zapadanja jezika u Pierre-Robinov drijelni tjesanc pri leanju na leima. sindrom Progresivna opstruktivna dispneja. Kongenitalni lobarni Oslabljeno disanje na jednoj strani. emfizem Dg: rentgenogram toraksa. Tekoe disanja i povraanje Pijena na ustima. Guenje u vlastotoj slini i Atrezija ezofagusa pri pokuaju hranjenja. Dg: sondriranje eluca, rentgenogram. Progresivna dispneja s povraanjem Dijafrgamalna sukrvava sadraja. hernija Dg: rentgenogram u uspravnom stavu. Povraanje bez tekoa disanja Povraanje utozelenog sadraja. Atrezija tankog Meteorizam. crijeva Dg: nativni rtg abdomena, uspravno. Izostanak izlaska mekonija Distenzija i povraanje od roenja. Mekonijski ileus Cistina fibroza u obitelji. Dg: rtg abdomena, irigografija.
Poloaj potrbuke s glavom nanie. Trajna sonda i aspiracija. Uputiti djejem kirurgu. Sondiranje elica i sukcija. Uputiti djejem kirurgu.
Sondiranje eluca i sukacija. Parenteralna nadoknada tekuine. Uputiti djejem kirurgu. Dekompresija eluca sondom i sukcijom. Visoka klizma kontrasta ili acetilcisteina. Uputiti djejem kirurgu. Dekompresija eluca sondom i sukcijom. Uputiti djejem kirurgu. Dekompresija eluca sondom i sukcijom. Klizma. Uputiti djejem kirurgu. Defekt pokriti gazom namoenom s FO, dekompresija eluca. Uputiti djejem kirurgu. Pokriti sterilnom gazom namoenom s FO. Uputiti neurokirurgu.
Aterzija anusa ili rektuma Hirschprungova bolest
Distenzija i povraanje od roenja. Inspekcija i sondriranje anusa i genitala. Dg: rtg abdomena na prazno, naglavake. Opstipacija, distenzija, povraanje. Paradoksalni proljevi. Dg: DRP, irigografija.
Ostale anomalije Prolaps trbunih organa kroz defekt oko Omfalokela, pupka. Promatranje ima li opne gastroshiza (omfalokela) ili ne (gastroshiza). Inspekcija Mijelomeningokela
85
HEMORAGIJSKI OK NOVOROENETA
Definicija - Nastaje kao posljedica intrauterina krvarenja pri kraju trdnoe ili pri samom porodu. - Oituje se neposredno nakon roenja. Etiologija - Placenta previa (nisko nasjela posteljica) - Abrubtio placentae praematurae (prerano odljuetenje pacente) - Usaenje pupkovine u plodove ovoje Patogeneza - Kod placente previje i abrupcije placente krvarenje nastaje iz krvnih ila placente, a kod usaenja pupkovine u plodove ovoja iz umbilikalnih krvnih ila koje se granaju po ovojima. - Krv se moe slijevati ni vaginu to se oituje iscjedkom u ena ili se moe slijevati u intervilozne prostore, a dio moe prjei i u cirkulaciju majke (fetomaternalna ransfuzija). - Kod jednojajanih blizanaca moe se dogoditi da jedan dvojak krvari u drugoga (fetofetalna transfuzija). Klinika slika i dijagnoza - Znaci hemoragijskog oka o Dijete blijedo, mlitavo, tahikardno, povrno die... - Akutna intrapartalna hemoragija o Znaci hemoragijskog oka u razvoju. o Hgb i Htc po roenju uredni, kasnije padaju i javi se lab. slika anemije. - Produljena prepartalna hemoragija o Djeca se raaju izrazito blijeda. o Lab: niski Htc i Hgb, retikulocitoza. Pstupak s dijetetom - Uobiajene mjere reanimacije, - Transfuzija krvi grupe 0 bez odgaanja ili infuzije humane plazme ili nadomjesnih otopina za plazmu (Dextran). - Ako se na vrijeme intervenira, prognoza je dobra.
POREMEAJI DISANJA U NOVOROENETA

Glavni poremeaji disanja u novoroeneta jesu: - Perinatalna asfiksija, - Novoroenaka pluna hiposurfaktoza, - Sindrom aspiracije mekonija, - Prolazna novoroenaka tahipneja, - Trajna novoroenaka pluna arterijska hipertenzija, - Bronhopulmonalna displazija, - Novoroenaka apneja.
86
PERINATALNA ASFIKSIJA Definicija - Poremeaj izmjene respiracijskih plinova u placenti fetusa tijekom poroda ili u pluima novoroeneta nakon poroda. - Bitno je rano prepoznavanje i hitno lijeenje zbog sprijeavanja nastanka ranih i kasnih posljedica asfiksije. o Rane posljedice: viestruko zatajenje organa; o Kasne posljedice: trajno oteenje mozga (cerebralna paraliza, epilepsije i sl.). - Sredinji medicinski problem u prvim minutama ivota. Etiologija 1. Prepartalni uzroci a. Od strane majke: prijanje bolesti (dijabetes, hipertenzija, anemija, teke bolesti srca, lijekovi, EPH gesoze) ili poremeaji vezani uz porod (pacenta previja, porod zatkom, umjeti naini poroda forces, vakum i sl.). b. Od strane fetusa: intrauterine infekcije, hemolitika bolest, hemoragijski ok, analgezija u porodu i sl. 2. Postpartalni uzroci (od strane djeteta) a. Anomalije (stenoza hoana, opstrukcija dinih puteva, hipoplazija plua), b. Dijafragmalna hernija, c. Aspiracija mekonija i drugi oblici pneumonija, d. Ozljede mozga, kraljenine modine ili perifernih ivaca (frenikus). Patogeneza
UZROK HIPOKSEMIJA/HIPOKSIJA
BRADIKARDIJA,CENTRALIZACIJA KRVOTOKA
ANAEROBNIMETABOLIZAM (lakta ,piruvat) VAZOKONSTRIKCIJAPLUNIH ARTERIOLA
Hipoperfuzija bubrega,koe, mezenterija, trbunihorgana
Ouvanaperfuzija srcaimozga prestanak kompenzacije Hipoksijamozga Hipoksijamiokarda
ACIDOZA (matabolika+respiracijska)
Porasttlakaudesnomsrcu
PoveanprotokkrozBotalovduktus Otvaranjeforamenovale (stvarasevelikiDLshunt)
SINDROMMULTIORGANSKOG ZATAJENJA FETALNIOBRAZACKRVOTOKA
87
Klinika slika i dijagnoza - Tijekom poroda o Kardiotokografija (CTG) pokazuje usporenje sranog ritma na manje od 100/min te promjene izgleda krivulje koja pokazuje otkucaje srca (tipine promjene za akutnu i kroninu hipoksiju) te ukazuje na asfiksiju fetusa! o Fetalna pH metrija izvodi se kod sumnje na asifiksiju (prema CTG-u), a oznaava mjerenje krvnih plinova i pH fetalne kapilarne krvi iz uzoraka dobivenih iz vodee edinje esti (najee tjeme) o Ultrazvuni nalaz: na sifiksiju nam mogu upuivati smanjena fetalna motorika aktivnost, intrauterini pokreti disanja i sl. o Mekonij u plodnoj vodi (vidljivo amnioskopski) je posljedica pokretanja fetalne peristaltike i relaksacije sfinktera i znak je patnje fetusa. Niti jedan od navedenih parametara nije specifian za asfiksiju i sam po sebi ne mora znaiti i asfiksiju, zato se moraju cjelokupno saledati i donjeto odluku o danjem toku poroda! Nakon poroda o Znaci depresije CNS-a tekoa uspostave ritma disanja, epizode apneje, hipotonija koha prelazi u ekstermnu hipertoniju, konvulzije o Znaci multiorganskog zatajenja bradikardija, bljedoa ili cijanoza, oligurija, nekrotini eneteritis i dr. o Laboratorijski nalazi pH-metrija umbilikalne krvi pokazuje duboku acidozu, plinske analize: hipoksemija
Dijagnostiki kriteriji perinatalne asfiksije 1. Duboka acidemija (pH <7,00) u umbilikalnoj krvi, 2. Apgar skor 0-3 nakon pet minuta, 3. Neuroloki simptomi u prvim satima ivota, 4. Znakovi multiorganskog zatajenja u prvim danima nakon roenja. Postupak (lijeenje): - Prevencija (uklanjanje i lijeenje faktora rizika), - Postupci reanimacije dok se neuspostavi zaodovljavajua ventilacija i srana akcija iznad 100/min: o Ako ne die: intubacija, mehanika ventilacija; o Ako nema srane akcije: vanjska masaa srca, lijekovi, o Korekcija acidoze, o Druga simptomatska terapija prema potrebi. - Lijekovi u lijeenju asfiksije navedeni su u tablici.
88
Lijekovi u lijeenju asfiksije:

Lijek Adrenalin Indikacija Asistolija Doza, primjena 0,1-0,3ml/kg iv ili et Ponoviti pp za 10 min 1 mmol/kg iv Polagano, kroz 2 min Puna krv, humani albumini: 10ml/kg iv Polagano, kroz 2 min 5-20 g/kg u min iv (kontinuirana infuzija) 0,1 mg/kg iv, im, sc Uinak srana frekvencija kontraktilnost arterijski tlak Suzbija acidozu, popravlja minutni volumen arterijski tlak tkivna perfuzija periferna perfuzija diureza frekvencija disanja
Na-hidrogen karbonat
Metabolika acidoza
Volumni ekspander
Hipovolemija
Dopamin
ok Arterijska hipotenzija Ako je majka dobila opijate, a dijete je apnoino
Nalokson
NOVOROENAKA PLUNA HIPOSURFAKTOZA Definicija i nazivlje - Nedostatak plunog surfaktanta u novoroenakim pluima pa su ona sklona kolabiranju. - Naziva se jo i akutni respiratorni disters sindrom (ARDS), te hijalinomembranska pluna bolest zbog svog patosupstrata pa se ovaj naziv kortisti ugalvnom post mortem. Pluni surfaktant - Smjesa lipoproteina, a najvanija komponenta je dipalmitoil-lecitin. - Smanjuje provrinsku napetost plua i tako smanjuje tendenciju zatvaranja (kolabiranja) alveola pri kraju ekspirija. - Djelovanje mu ovisi i o zakrivljenosti povrine: u ekspiriju djelovanje surfaktanta je jae izraeno nego u inspiriju. - Sintetiziraju ga i lue pneumociti tipa II, a sama sinteza je pod hormonskom kontrolom, poglavito glukokortikoida. Etiopatogeneza 1. Uzroci koji poveavaju rizik od pojave hiposurfaktoze a. Skraena gestacija (nedovoljna sinteza surfaktanta); b. Muki spol (nain djelovanja nije poznat); c. Majka s loe reguliranim dijabetesom (hiperglikemija i hiperinzulinizam koe sintezu surfaktanta); d. Drugi blizanac (nain djelovanja nije poznat); e. Dijete roeno carskim rezom prije poetka trudova (izostanak fiziolok hipersekrecije steroida u trudnoce prije poetka poroda); f. Asfiksija (hiposkina inaktivacija i oteenje pneumocita zipa II); g. Hiposurfaktoza u obitelji (genetiki defekt u sintezi proteina SP-B).
89
2. Fakotori koji smanjuju rizik od pojave hiposurfaktoze a. Kronine komplikacija trudnoe ili poroda (poticanje sinteze endogenih steroida za vrijeme trudnoe); b. Majka ovisnica o narkoticima (nain djelovanja nije poznat). Patofiziologija - Smanjeno stvaranje ili inaktivacija surfaktnata dovodi do nestabilnosti alveola: pri kraju ekspirija veliki broj alveola kolabira te se pri sljedeem udisaju mora uloiti veliki miini rad da bi se one uspjele otvoriti. - Tako nastaju brojne mikroatelektaze i neravnomjerna distribucija ventilacije, a zbog nastale hipoksemije i acidoze dolazi i do vazokonstrikcije plunih arteriola i nastaje nesklad i u normalnoj perfuziji plua (perfuzijsko-ventilacijski poremeaj). - Poremeaj ventilacije i perfuzije uzrok je pojave funkcionalnih desno-lijevih antova to dalje pogorava hipoksemiju. - Zbog plune vazokonstrikcije raste i tlak u desnom srcu pa se poveava i protok kroz Botalov duktus i formane ovale koji se ne zatvara. - Zakljuno, hipksemija nastaje zbog: o Najprije funkcionalnih plunih D-L shunteva (cijanoza se povue kada se da kisik), o Kasnije zbog ektrapulmonalnog D-L shunta (cijanoze se ne povue na kisik). Patologija - Navedei procesi dovode do oteenja alvelo-kapilarne stijenke te kroz oteene kapilare izalze proteini plazme koji formiraju tzv. hijaline membrane u alveolama. - Iz ovog se razloga bolest naziva jo i hijalinomembranska bolest plua. Klinika slika - Ugroena novoroenad o Nezrela nedonoad, doneena djeca roena carskim rezom prije poetka trudova, doneena djeca majki dijabetiarki (loe regulirani dijabetes). - Slobodni interval o Kratki interval (od nekoliko sati) od roenja do poetka manifestne bolesti. o Djeca su mirna, ali se esto moe registrirati blaa ili tea tahipneja. - Manifestna bolest o Nadovezuje se na slobodni interval ili pak na asfiksiju (ako je bila pri porodu). o Prvi simptom je povienje frekevencije disanja preko 60/min. o Znaci dispneje: inspiratorne retrakcije meurebrenih prostora, sternuma, juguluma i supraklavikularnij jama, irenje nosnica, klimanje glavicom, tiho stenjanje. o Cijanoza: poetno na okrajinama, kasnije po cijelom tijelu. o U poetku dijete razdraljivo, regira na podrajae pokretom ili mimikom, kasnije apatino, mirno. Fizikalni nalaz auskultacija - Difuzno oslabljeno disanje poveane frekvencij. - Ponekad se uju fine krepitacije. - Nema znakova bronhoopstrukcije (produljen ekspirij praen zvunim fenomenima). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
90
Tijek bolesti - Krajem prva 24-48 sata bolest je na svom vrhuncu i u djece koja su zrelija i koja su adekvatno lijeena uglavnom postupno dolazi do oporavka, dok kod nezrele djece i kod one koja nisu adekvatno lijeena dolazi do razvoja slike multiorganskog zatajenja (bubrezi, jetra) te pojave moadnih simptoma kao posljedica teke ishemije mozga. - Smrt nastupa obino nastupa izmeu 3. i 6. dana ivota. Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz (auskultacija, inspekcija...); - Rentgenogram plua o Poetni nalaz: difuzno zasjenjenje prozranosti u obliku mreasto-zrnatog crtea, a esto se vidi i aerobronhogram: traheja i bronhi ispunjeni zrakom. o Uznapredovali stadij: zasjenjenje zgusnuto poput mlijenog stakla, jedva se nadzire granica konture srca i plua, aerobronhogram jasno uoljiv. - Laboratorijski nalazi: acidoza, hipoksemija. Lijeenje - Svu djecu potrebno je monitorirati (puls, disanje, tlak, PaO2, PaCO2, pH, HCO3, GUK i sl.); - Ope potporne mjere (cilj: smanjiti potrenu organizma za kisikom) o dijete smjestiti u inkubator - Parenteralna rehidracija i hranjenje o Rehirdacija i nadonkada elektrolita vri se putem intravenskih infuzija (prvog dana samo 5%tna glukoza, a od drugog dana uvesti i elektrolite); o Hranjenje se vri preko nazogastrine sonde. - Primjena kisika o Kisik mora biti ovlaeni zagrijan, o Cilj je postii PaO2 izmeu 8 i 13 kPa. - Razliiti oblici mehanike ventilacije (ako gore navedene mjere nisu dovele do oporavka) o Poinje se s CPAP (kontinuirani pozitivni tlak): primjena kontinuiranog pozitivnog tlaka od 5-12 cm/vode za vrijeme inspirija i ekspirika (putem maske za lice, nosnog katetera ili endotrahealnog tubisa); na taj se nain sprjeva kolaps alveola pri kraju ekspirija; uvjet je da postoje sponatne respiracije. o Ako nema spontanih respiracija primjenjuje se IPPV (intermitentni pozitivan tlak). - Nadmjesno lijeenje surfaktantom glavna metoda lijeenja o Daje se endotrahealno, a razlikujemo profilaktiku primjenu (kod sve ugroene djece jo u raaoni) i terapijsku primjenu (kod djece s razvijenom klinikom slikom). - Zbog teke diferencijalne dijagnoze s pneumonijom uzrokovanom BHS-B daje se prvi dan i antibiotik. Prevencija - Analizom amnijske tekuine mogue je utvrditi kod trudnice kojoj prijeti prijevremeni porod do koje su mjere sazrela plua ploda i to tako da se odreuje lecitinsko-sfingomijelinski kvocijent (sredinom gestacije je 1:1, a kasnije 2:1). Prema tome ako je taj omjer vei od 2, radi se o dobrosj sintezi surfaktanta (dobro sazrela plua). - Mjere prevencije: o Prevencija prijevremenog poroda, o Ubrzati sazrijevanje fetalnih plua kortikosteroidima. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
91
Prognoza - 80 do 90% nedonoadi s hiposurfaktozom preivi novoroenaku dob. - 15 do 40% te djece pokazuju znakove bronhopulmonalne displazije. PROLAZNA NOVOROENAKA TAHIPNEJA - Prolazna pojava koju karakterizira pojaana frekvencija disanja od 60 do 120/min. - Javi se u 1% novoroenadi u prvim satima i nestaje nakon 2 do 4 dana. - Smatra se da je uzrok intesriticijski edem koji nastaje zbog zakanjele resorpcije fetalne tekuine iz plua. - Kliniki se ne nalaze znaci dispneje, a moe se registrirati balaga hipoksemija (bez hiperkapnije i bez acidoze). - Prolazno, benigno stanje koje ne zahtjeva posebno lijeenje. SINDROM ASPIRACIJE MEKONIJA Definicija - Sindrom aspiracije mekonija nastaje kao posljedica aspiracije plodne vode u koju je fetus prethodno ispustio mekonij zbog perinatalne asfiksije. - Najee se javlja u donoene novoroenadi. - Rijetko prije 38. tjedna gestacije. Etiopatogeneza - Sva su preduvjeta bitna za razvoj ovog sindroma: o Isputanje mekonija hiperperistaltikom uz otvaranje analnog sfinktera kao posljedica intrauterine hipoksije ili ishemije fetalnog crijeva; o Greviti udasi zbog asfiksije. - Posljedice aspiracije mekonija jesu: o Opstrukcije bronha (potpune, djelomine, ventilni mehanizam); o Ometanje funkcije surfaktanta pospjeuje atelektazu; o Pluna arterijska hipertenzija nae se u vie od polovice te djece. Klinika slika - Najee se manifestira razvojem dispneje i cijanoze nekoliko minuta poslije poroda. - Auksltacijski nalaz: neto loklaiziranih hropaca, produljen ekspirij s pokojim zvunim fenomenom kao posljedica opstrukcije bronha. Dijagnoza - Anamneza, klinika slika; - Lab. nalazi (hipoksemija, acidoza); - Rentgenogram plua: o viestruka, difuzno razbacana podruja zasjenjenja izmjeana s podrujima poveane prozranosti; o nekada mogu imati pleuralni izljev ili pneumotoraks ili pneumomedijastinum.
92
Lijeenje - Monitoring djeteta; - Opetovane aspiracije i fizikalne manipulacije toraksa (samo ako se dodatno ne pogorava hipoksemija); - Primjena kisika, mehanika ventilacija prema potrebi, Na-hidrogenkarbonat. - Davanje antibiotika irokog spektra (prevencija sekundarnih pneumonija). TRAJNA NOVOROENAKA PLUNA HIPERTENZIJA Definicija - Stanje koje je obiljeeno izostankom pretvorbe plunog krvotoka iz fetalnog tipa s visokim otporom i malim protokom u postanatlni obrazac s niskim otporom i poveanim protokom. Etiologija - Funkcionalna vazokonstrikcija kao odgovor na hipoksemiju i acidozu; - Trajno suenje plunih arteriola zbog hipertrofije medije kao posljedica trajne kronine hipoksije i poveanog protoka krvi kroz plua in utero; - Smanjeni ukupni prsjek plunog arterijskog stabla kod hipoplazije alveola i pripadajuih krvnih ila; - Funkcionalno ometanje protoka krvi kroz plua (npr. hiperviskozna krv). Klinika slika - Cijanoza koja se pogorava pri manipulaciji djeteom ,a poboljava davanjem kisika; - Desnostrana dekompenzacija (pojaana pulsacija desnog ventrikula, naglaen drugi srani ton, sistoliki um trikuspidalne regurgitacije); - Tahipneja, dispneja. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - RTG srca/plua, UZV srca; - Ostale pretrage na indikaciju. Lijeenje - Etioloka terapija; - Kisik i mehanika ventilacija za smanjenje DL anta; - Izazivanje alakloze (hiperventialcija, davanje bikarbonata) jer ona dovodi do vazodilatacije; - Prognoza ovisi o uzronoj bolesti. BRONHOPULMONALNA DISPLAZIJA Definicija - Kronina ijatrogena pluna bolest koja nastaje u nedonoadi koji su bili neko vrijeme na mehanikoj ventilaciji plua zbog zatajenja respiracije bilo kojega uzroka. - Javlja se u oko 30% djece koja su ventilirana kroz nekoliko dana, a ako su ventilirana due od dva tjedna postotak se penje na 70%.
93
Etiopatogeneza - Osnovni preduvjet za nastanak bolesti jeste zatajenje respiracije i mehanika ventilacija. - Patofizioloki faktori u nastanku bronhopulmonalne displazije jesu: o toksinost visokih koncentracija kiska (nezrela plua se ne mogu zatiti od kisikovih slobodnih radikala), o barotrauma zbog primjene visokih vrnih inspiracijskih plinova (mehaniko oteenje dinih puteva). - Posljedice jesu poveani otpor u dinim putevima, poveana bronhalna reaktivnost i smanjena rastezljivost plua. - U teih sluajeva razvija se i pluna hipertenzija i optereenje desnog srca. Klinika slika - U neke se djece bolest ve oituje izmeu 4. i 10. dana ivota, ali najee se oituje u odbi od 3 do 4 tjedna. - Dolazi do pojave dispneje, tahipneje, cijanoze, loe ope stanje. Dijagnoza - Anamnestiki podaci (ventilacija, oksigenoterapija), kliniki nalaz; - Hiperkapnija, hipoksija; - RTG: difuzni sitnomreasti crte, emfizematozne nakupine zraka. Lijeenje - Davanje kisika (uz nadzor oksigenacije pulsnim oksimetrom ili transkutanim mjerenjem pO2), eventualno mehanika ventilacija (pravilno dozirati); - Zbog sklonosti edemu plua ograniiti unos tekuine uz davanje diuretika (spirinolakton); - Odiguravanje dostatnog unosa energije; - Korisnim se pokazuje i davanje bronhodilatatora (selektivni beta-2 agnosti, teofilin). Prevencija - Suzbijanje prijevremno poroda; - Rano prepoznavanje i lijeenje hiposuraktoze; - Ako je na mehanikoj ventilaciji: osigurati optimalnu okigenaciju uz minimalne tlakove da se sprijei barotruma; - Davanje vitamina E kao antioksidansa nije poeljna zbog nuspojava u toj dobi. Prognoza - Traje tjednima, pa i mjesecima, a posljedice ostaju godinama. - 20% ima smrtni ishod u prvoj godini ivota, dok ostali imaju godinama smanjenu plunu funkciju. NOVOROENAKA APNEJA Definicija - Novoroenaka apneja oznaava pojavu prestanka disanja novoroeneta u trajanju duem od 20 s pri emu nastaju cijanoza i bradikardija. - Ovu pojavu treba razlikovati od periodikog disanja novoroeneta kod kojega apneja traje krae od 20 s i nema promjene boje koe ni bradikardije, a radi se benignoj pojavi. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
94
ee se javlja u nedonoadi.
Podjela: - Centralna (modana) apneja o Potpuni prestanak micanja prsnog koa i dijafragme; - Opstruktivna apneja o Zbog zatvaranja dinih putova (postoje inspiratorni pokreti prsnog koa, ali bez protoka zraka); o Monitori ju ne prepoznaju jer veina njih radi na osnovi biljeenja pokreta toraksa; - Sloena apneja (najee) o Kombinacija centralne i opstruktivne apneje. Etiologija - Infekcija; - Opstrukcija dinog puta; - Pluna bolest; - Hipoksemija; - Hipotermija ili hipertermija; - Hipoglikemija; - Cerebralne konvulzije; - Intrakranijalno krvarenje; - Hranjenje; - Defekacija; - Anemija; - Lijekovi koje je primala majka; - Idiopatska apneja. Postupak s djetetom: - Traganje i uklanjanje uzroka; - Njena mehanika stimulacija (smanjuje broj apneja); - Izbjegavati pothlaivanje i naglo zagrijavanje djeteta, odravati neutralnu temperaturu okoline; - Poveati inspiracijsku koncentraciju kisika u udahnutom zraku da se arterijski pO2 odrava na razini oko 8 kPa; - Eventualno primijeniti CPAP; - Teofilin ili kofein poboljava odgovor respiracijskog centra na fizioloke podraaje ali ne smije se davati djeci s cerebralnim konvulzijama. Prognoza ovisi o osnovnoj bolesti. Idiopatske apneje u pravilu nesatju nakon navrenih 38 tjedana i ne ostavljaju posljedice.
95
NOVOROENAKI SINDROM HIPERVISKOZNE KRVI

Definicija - Poremeaji funkcije organa koji nastaju zbog smanjenog protoka hiperviskozne krvi, a to se nalazi u stanjima policitemije (hematokrit > 65%). - ea pojava na veoj nadmorskoj visini. Etiologija - Transfuzija dodatnog volumena krvi iz placente zbog odgoenog podvezivanja pupkovine; - Dranje novoroeneta ispod razine majina trbuha prije podvezivanja trbuha; - Transfuzija krvi iz jednog blizanca u drugog; - Dugotrajna fetalna asfiksija. Klinika slika - Oituje se nespecifinim znakovima disfunkcije glavnih organskih sustava: o Kardiopulmonalni simptomi cijanoza, tahipneja, kardiomegalija, zadravanje fetalnog obrasca optoka; o Modani simptomi slabo sisanje, promjene tonusa, letargija, apneja, konvulzije. Dijagnoza - Klinika slika, anamnestiki podaci; - Lab. nalazi: hematokrit > 65%. Lijeenje - Zamjena dijela krvi iz donje uplje vene svjeom plazmom. - Lijeiti treba svu djecu s hematokritom iznad 70%.
PORODNE OZLJEDE NOVOROENETA

Porodne traume su posljedica oteanog poroda. Najee nastaju oteenja mozga (koja su vrlo bitna i zbog kasnijih moguih ishoda poput cerebralne paralize, epilepsija i sl.), ali mogu nastati i druge, benignije ozljede. OZLJEDE MOZGA Podjela ozljeda mozga Ozljede mozga pri porodu svrstavamo u dvije skupine: - hiposkino-ishemina oteenja mozga, - intrakranijalna krvarenja. Hipoksino-ishemina encefalopatija novoroeneta - Moe biti uzrokovana hipoksemijom (smanje parcijalnog tlaka kisika u arterijskoj krvi) ili hipoperfuzijom mozga. - Uzroci hipoksemije: o asfiksija, apenija bilo kojeg uzroka, teka respiratorna insuficijencija. - Uzroci hipoperfuzije: preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
96
o arest ili teka bradikardija, sistemna hipotenzija, zatajenje cirkulacije u sepsi. Intrakranijalno krvarenje novoroeneta - Uzrok smrti 10-30% obducirane nedonoadi i doneene novoroenadi. - Najei uzroci kravarenja jesu: o mehanika ozljeda glave pri prolasku kroz poroajni kanal (ee u doneene novoroenadi); o hipoksija uzrokuje vensku kongestiju i oteenje endotela (ee u nedonoadi); o poremeaji koagulacije, anomalije krvnih ila mozga. - Dispozicijski faktori jesu: o primipara, starija multipara, kefalopelvina disproporcija, produen ili nagao porod, porod dovren forcepsom, stav zatkom i sl. - Oblici intrakranijalnog krvarenja jesu: o subduralno krvarenje, o primarno subarahnoidalno krvarenje, o periventrikularno intracerebralno krvarenje, o intraventrikularno krvarenje. a) Subduralno krvarenje o najrjee se javlja o uzrok: poglavito trauma (nasilni porodi) o tri oblika: ruptura tentorija s ozljedom sinusa rektusa > suptentorijski hematom > kompresija modanog debla > letalni ishod ruptura falksa s ozljedom sagitalnog sinusa > prodor krvi u interhemisferniu fisuru > suptentorijski hematom prekid povrinskih vena b) Primarno subarahnoidalno krvarenje o najei, najbolja prognoza o ee u nedonoadi (hipoksija) rjee u doneene djece (truma) o sekundarni nastanak: irenje subduralnog ili intraventrikularnog hematoma c) Periventrikularno intracerebralno krvarenje o iskljuivo u nedonoadi (hipoksija) o najloija prognoza o evolucija hematoma u subependimalno i intraventrikularno krvarenje d) Intraventrikularno krvarenje o najee u nedonoadi (hipoksija) Klinika slika - Kliniki se ne mogu razlikovati navedeni patoanatomski entiteti ozljede mozga. - Simptomi se mogu javiti odmah tj. neposredno nakon poroda ili se mogu javiti naglo nakon 12, 24 ili vie sati i dana od poroda (kad se djete ve ini dobro). - Klinike manifestacije ozljede mozga: o Opi cerebralni simptomi: preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
97
poremeaji svijesti, bolno jeanje, prazni pogled; o Poremeaji miinog tonusa: opistotonus, stav boksaa, mlohava kvadriplegija, odsustvo Moroova refleksa; o arini neuroloki ispadi: hemiplegija, nistagmus, mioza, arefleksija zjenica, odsustvo refleksa sisanja i gutanja; o Pojava konvulzija: mioklonizmi, hemikonvulzije, krize apneje; o Zatajivanje vitalnih funkcija: bradipenija, poremeaji disanja (Cheyne-Stokesovo disanje), bradikardija, hipotenzija, cijanoza, poremeaji termoregulacije. Dijagnostiki postupak 1. Anamneza, klinika slika, kliniki nalaz; 2. Lab. nalazi: naglo pad Htc i Hgb samo kod masivnih krvarenja; 3. Lumbalna punkacija i nalaz CSL: na krvarenje upuuju konsolidacija likvora, poveani broj eritrocita, pojava eritrofaga, poveana koncentracija proteina; 4. Ehoencefalografija: neinvazivna metoda, tona dijanoza krvarenja i praenje tijeka bolesti (prepoznavanje hipertenzivnog hidrocefalusa prije pojave klinike manifestacije razmicanje avova i porast opsega lubanje); 5. Nuroradioloka dijagnostika: CT, MR. Lijeenje - Ope mjere: o to manje manipulirati djetetom, o smjetaj u inkubator, o osigurati minimalan unos vode, elektrolita i energije infuzijom; kasnije peroralna preharana nazogastrinom sondom. - Medikamentozna terapija: o edem mozga: smanjiti unos vode, deksmetason, fuorsemid, o vitamin K im; o svjeba plazma, frakcija plazme, puna krv; o konvulzije: diazepam, kalcij, barbiturati; o tvrdokorna hipotenzija: dopamin. - Invazivni postupci: o lumbalna punkcija, punkcija subduralnog hematoma; o neurokirurki zahvat kod krvarenja u stranju lubanjsku jamu. Prognoza - Preivljenje akutne faze ovisi o tipu krvarenja. - esto zaostaju trajni motoriki deficiti ili menatlna retradacija. - Mogui razvoj hipertenzivnog hidrocefalusa nekoliko mjeseci kasnije.
98
OSTALE PORODNE OZLJEDE PORODNA OTEKLINA NOVOROENETA - esta pojava. - Ogranien tjestasti edem mekog oglavka koji nije oranien avima. - Ne zahtijeva lijeenje (sponatano nestane kroz nekoliko dana). KEFALHEMATOM - Krvarenje i hematom izmeu periosta i kosti. - Najee parijetalno, oteklina ne prelazi ave kostiju. - Resorpcija kroz nekoliko tjedana ili mjeseci, rijetko se inidicira punkcija. POTKONA ADIPONEKROZA - Javlja se krajem prvog tjedna ivota na leima ili na gluteusima. - U krupnije djece, nakon duljeg i oteanog poroda. - Tvrda oteklina veliine trenje, srasla s koom, crvenkaste boje. - Nestaje kroz nekoliko tjedana (dif. dg.:apsces, flegmona). HEMATOM STERNOKLEIDOMASTOIDNOG MIIA - Nastaje nakon poroda zatkom. - Primjeti se za nekoliko dana ili tjedana od poroda kao tumor veliine ljive. - Moe dovesti do skraenja miia i pojave tortikolisa. - Lijeenje treba provesti to prije: spavati s glavom na suprotonoj strani, vjebe istezanja, ako ne uspije kroz prvu godinu, u tijeku druge godine uini se operacijski zahvat. OZLJEDA PLEKSUSA BRAHIJALISA - Najea porodna ozljeda perfiernih ivaca. - Razlikujemo Erb-Duchenneovu i Klumpkeovu paralizu. - Erb-Duchennova paraliza (ea) o Ozljeda 5. i 6. grane cerviklanog pleksusa. o Paraliza miia ramena i nadlaktice: ruka visi mlohavu uz tijelo. o Ozljeena ruka ne sudjeluje u izvoenju Moroova refleksa. o Pokreti prstiju su mogui. o Lijeenje: razgibavanje zglobova, elektrostimulacija, u mirovanju ruku drati u fiziolokom poloaju (rame u abdukciji, lakat s podlakticom ini kut od 90 stupnjeva, podlaktica i aka u supinaciji. - Klumpkeova paraliza (rjea) o Kod ozljede C8 i Th1. o Miii ake i fleksori prstiju su paralizirani. o Tei oporovak, ea trajna oteenja. OZLJEDA NERVUSA FRENIKUSA - esto praena zajedno s ozljedom pleksusa brahijalisa. - ee se javlja na desnoj strani. - Posljedino dolazi do paralize dijafragme na toj strani. - Klinika slika: tei oblici: dispneja od roenja pa i mogua respiratorna insuficijencija, laki oblici: laka dispneja, brzi oporavak. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
99
Dijagnoza: Rentgenska dijaskopija (visok poloaj dijafragme i paradoksalno disanje). Lijeenje: konzeravtivno, rijetko se indicira kirurki pristup (fiksacija paralizirane dijafragme).
CEREBRALNI NAPADI (KONVULZIJE) NOVOROENETA

Definicija i etiologija - esta pojava, moe znaiti teu bolest. - Najei uzroci jesu: o hipoksino-ishemika oteenja mozga, o intrakranijska krvarenja, o upale (meningoencefalitis), o metaboliki poremeaji (hipoglikemija, hipoklacijemija, hipomagnezijemija), o nasljedne metabolike bolesti, o malformacije mozga. Klinika slika - Napadaji se oituju kao fragmentalne konvulzije jer mozak novoroeneta (osobito nedonoeta) nije dovoljno sazrio da bi mogao proizvesti zreli napad. - Neka od oitovanja jesu: o Kratka, nagla promjena budnosti i ponaanja; o Kratkotrajna tonika devijacija ili niz trzajeva onim jabuicama; o Stereotipni automatizmi sisanja, gutanja ili slinjenja, o Toniki, greviti poloaj jednog ekstremiteta, o Stereotipni pokreti gornjim ekstremitetima (kao da pliva ili vesla); o Fokalni kloniki grevi bez gubitka svijesti. Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza - Postavlja se na osnovi klinike slike. - Standardna dijagnostika zahtjeva osnovnu laboratorijsku obradu te UZV mozga. - Treba razlikovati od pojave drhtanja koja je normalna pojava u novoroenadi: o nikad nije praeno onim simptomima, o ne moe se izazvati vanjskim podraajem, o drhtanje karakteriziraju dvije jednako brze i jake komponente (fleksija-ekstenzija), a kloniki grevi imaju jednu brzu i jednu sporu komponentu. Lijeenje - 10%-tna glukoza (5 ml/kg iv); - 10%-tni Ca-glukonat (5 mL iv kroz 5 minuta); - Piridoksin hidroklorid (50 mg iv); - 2%-tni magnezijev sulfat (5 ml iv); - Diazepam (0,3 mg/kg iv); - Fenobarbiton (10 mg/kg im); - Lidokain (4 mg/kg kroz 12-24 h u iv infuziji).
Nakonsvakogodprvihetirijulijekova trebapriekatioko5minutazauinakte akoganemaprelazisenadrugi.
100
HEMORAGIJSKA BOLEST NOVOROENETA

Definicija - Prolazno smanjenje aktivnosti faktora koagulacije II, VII, IX i X u novoroeneta izmeu 48 i 72 sata ivota s postupnim vraanjem u normalnu izmeu 7. i 10. dana ivota. Etiopatogeneza - Glavni uzrok smanjenja aktivnosti ovih faktora koagulacije jeste manjak vitamina K i njihove sinteze u jetri: o Nezrelost jetre novoroeneta, o Nedostatak i nerazvijenost crijevne flore koja sintetizira vitamin K, o nedostatak slobodnog vitamina K u majke. Klinika slika - Rani oblik bolesti o Pojava ve prvog dana. o U majke koje su uzimale neke lijekove (varfarin, fenitoin, rimfampicin i dr. ). o Najee se oituje kao melena. - Klasini oblik bolesti o Javi se izmeu 3. i 7. dana ivota. o U djece koja nisu primila profilaktiki vitamin K po porodu. o Melena, hematemeza, krvarenje iz pupka, epistaksa, kefalhematom. - Kasni oblik bolesti o Javi se izmeu 4. i 12. tjedna ivota. o U dojenadi koja su samo dojena, a nisu primila vitamin K profilaktiki. o Nekada se moe oitovati i kao opasno intrakranijsko krvarenje.
Dijagnoza 1. Anamneza, klinika slika; 2. Lab. nalazi: a. PV produeno, b. Faktori VII. IX i X snieni, c. Broj trombocita, fibrininogen, faktori V i VIII normalni. Lijeenje - Doneena novoroenad: 1 mg vitamina K im; - Nedonoad: 0,5 mg vitamina K im uz 10 mL/kg svjee smrznute plazme. Prevencija - Kod sve novoroenadi odmah nakon poroda u raaoni se daje vitamin K: o doneena novoroenad: 1 mg im, o nedonoad: 0,5 mg im. - Alternativa: vitamin K 2 mg per os u tri doze (prvi podoj, 4. dan ivota i 4. tjedan ivota).
101
NOVOROENAKE UTICE
METABOLIZAM BILIRUBINA Najvei izvor bilirubina jesu razoreni eritrociti (70%), a neto manje hemoproteini (30%). - U retikuloendotelnim stanicama iz hema uz enzim hem oksidaza nastaje biliverdin, a on se uz enzim biliverdin reduktazu pretvara u bilirubin. - Bilirubin se potom vee na albumine i u plazmi kree u kompleksu bilirubin+albumin (slobodni, nekonjugirani bilirubin). - Takav bilirubin dospijeva u jetru, ulazi u hepatocite i uz glukuronil-transferazu se konjugira i kao takav lui u une puteve (konjugirani bilirubin). - unim putevima dospijeva u crijeva gdje se pod utjecajme bakterija pretvara u urobilinogen. - Oko 20% tog urobilinogena se apsorbira iz ileuma i kolona i vraa u cirkulaciju (enterohepatina cirkulacija), a 80% se izluuje stolicom (jedan dio se od toga pretvara i smei pigment sterkobilin koji daje boju stolici). FIZIOLOKA UTICA Definicija i karakteristike - 20-50% doneene novoroenadi i vie od 50% nedonoadi u prvom tjednu ivota imaju vidljivu uticu. o Novoroenad: koncentracija bilirubina raste do maksimalne vrijednosti od oko 100 mol/L (izmeu 48. i 72. sata ivota) i polako opada te se kroz tjedan dana vrati u normalu. o Nedonoad: koncentracija bilirubina u serumu dosee koncentraciju od oko 150-200 mol/L (izmeu 4. i 5. dana ivota) i potom opada i vraa se na normalu unutar 2 do 3 tjedna. Etiologija 1. Pojaana hemoliza (povean broj eritrocita, smanjen ivotni vijek); 2. Nezrelost jetre; 3. Poveana enterohepatina cirkulacija.
Diferencijalna dijagnoza Fizioloka utica sama po sebi ne predstavlja veu kliniku opasnost (iako postoji mogunost nastanka kernikterusa kasnije opisano) i bitno ju je razlikovati od patolokih utica (tablica). utica novoroeneta je patoloka, a ne vie fizioloka: - ako je uoljiva u prva 24 sata ivota (icterus praecox); - kad koncentracija bilirubina raste vie od 85 mol/L na dan; - kada koncentracija bilirubina pree 200 mol/L u doneenog, a 250 mol/L u nedoneenog novoroeneta; - kada koncentracija konjugiranog bilirubina u serumu pree 35 mol/L; - kada utica traje due od dva tjedna u doneenog, a tri tjedna u nedoneenog novoroeneta.
102
BILIRUBINSKA ENCEFALOPATIJA KERNIKTERUS Definicija - Patoloki pojam koji opisuje utu obojanost bazalnih ganglija i hipokampusa, a nastaje u sklopu hiperbilirubinemije. - Kliniko oitovanje kernikterusa naziva se bilirubinska encefalopatija. Etiopatogeneza - Za pojavu kernikterusa nije bitna ukupna koncentracija bilirubina nego je bitna poveana koncentracija nekonjugiranog tj. slobodnog bilirubina (onog koji nije vezan za albumine). - Na koncentraciju slobodnog bilirubina utjee niz drugih okolnosti: o Koncentracija albumina u plazmi; o Pojava nekih molekula koje istisnu bilirubin s albumina (hematin, une soli, slobodne masne kiseline, lijekovi digoksin, lasiks, natrijev benzoat); o Acidoza, hipoksija, hipoglikemija, hiponatrijemija i drugi nepoznati faktori pospjeuju nastanak kernikterusa. Klinika slika - Obino se pojavi u ikterine novoroenadi negdje izmeu 2. i 4. dana ivota. - Letargija, slabo sisanje, vriskanje, povraanje. - Prvo je prisutna hipotonija na koju se nadovee hipertonija, opistotonus i konvulzije. - Mogua smrt zbog zatajenja centra za disanje. - Djeca koja preive razvijaju sliku cerebralne paralize. Dijagnoza - Anamneza, klinika slika; - Laboratorijski nalazi (ukupni bilirubin, konjugirani bilirubin); - Ostala dijagnostika prema potrebi. Lijeenje - Standardni postupci lijeenja hiperbilirubinemija (fototerapija, eksangvinotransfuzija). - Bitna je prevencija! - Principi lijeenja navedeni su u tablici. Dob prva 24 sata 24-48 sati 48-72 sata poslije 72 sata poslije 2 tjedna Indikacije-eksangvinotransfuzija (ako fototeerapija nije imala uinka utica u ovom dobu nije fizioloka, nego patoloka! 255-300 mol/L >340 mol/L 300-340 mol/L >425 mol/L >340 mol/L >425 mol/L utica koja se pojavi nakon dva tjedna ili traje due od dva tjedna zahtijeva detaljnu dijagnostiku obradu! Indikacije-fototerapija
103
PATOLOKE UTICE S NEKONJUGIRANOM HIPERBILIRUBINEMIJOM Najznaajnije su laktacijska utica i fetalna eritroblastoza. LAKTACIJSKA UTICA Definicija - Benigna pojava utice u novoroenadi tijekom 2. tjedna ivota koja se hrane majinim mlijekom i ne ubraja se u pravom smislu u patoloke oblike utica. Uestalost: 1:200. Etiopatogeneza - Do sada nije tono razjaenjen mehanizam nastanaka ove utice. - Vjeruje se da se u majinom mlijeku nalazi odreeni faktor koji privremeno inhibira aktivnost glukuronil-transferaze u hepatocitima novoroeneta (pregnandiol?, beta-glukuronidaza?). Klinika slika - Do povienja bilirubina i utice dolazi tijekom 2. ili 3 tjedna ivota. - Prisutna jaka utica, ali unato njoj dijete dobro napreduje i ne pokazuju tee simptome. - Pojava kernikterusa do sada nije zabiljeena. - utica spontano nestaje tijekom iduih nekoliko tjedana. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Laboratorijski nalazi (koncentracija bilirubina moe biti i preko 350 mol/L, ostali parametri uredni). Lijeenje - Ako je konc. bilirubina do 350 mol/L te ako novoroene ne pokazuje ope loe stanje treba nastaviti s dojenjem. - Ako konc. bilirubina pree 350 mol/L preporua se prekinuti dojenje na 3 do 4 dana, a nakon toga ponovno se vratiti na dojenje (kad se vrati opet e doi do blagog povienja, ali ubrzo konc. bilirubina poinje padati). FETALNA ERITROBLASTOZA HEMOLITIKA BOLEST NOVOROENETA Definicija - Hemolitika bolest novoroeneta nastaje kao posljedica fetomaternalne imunizacije na Rh faktor to se javi kod Rh inkopatibilnost majke i djeteta (dijete Rh+, a majka Rh-). Rjee se oituje kao posljedica inkopatibilnosti u AB0 sustavu. - Iako Rh sustav ima nekoliko antigena (C, D, E), imunizacija uglavnom potie od antigena D. Etiopatogeneza - Za vrijeme prve trudnoe dolazi do senzibilizacije majke tako da prvo dijete uglavnom izmakne hemolitikoj bolesti. - Tek krajem prve trudnoe ili pri samom porodu neto djetetovih eritrocita dospije u cirkulaciju majke i ona stvara antitijela na njih (odnosno na D antigen Rh sustava). - Ta anti-D antitijela su IgG klase i kao takva mogu proi kroz placentu, pa je svaka sljedea trudnoa s Rh+ djetetom ugroena i moe nastati hemolitika bolest. - Mogua je i pojava hemolitike bolesti tijekom prve trudnoe u nekoliko situacija: o Majka imala senzibilizaciju nakon pobaaja; o Majka senzibilizirana prilikom prijanjih transfuzija krvi; o Senzibilizacija nakon amniocenteze ili drugih invazivnih postupaka. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
104
Stvorena anti-D IgG antitijela prelaze u cirkulaciju fetusa i dovode do masivne hemolize njegovih eritrocita.
Klinika slika - Fetalni hidrops o Najtei oblik klinikog oitovanja hemolitike bolesti, javi se u 25%. o Hidrops karakteriziraju hipoproteinemija, edemi, izljevi u tjelesne upljine, hepatomsplenomegalija i sl. o Zavrava smru ve in utero ili brzo nakon poroda. - Icterus gravis neonatorum o Tei oblik hiperbilirubinemije, a razvija se u 25% oboljele novoroenadi. o U prvim satima javi se utica koja brzo progredira, prisutna hepatosplneomegalija. o 3. do 5. dana razvija se bilirubinska encefalopatija . - Novoroenaka anemija o Najlake kliniko oitovanje, javi se u 50% oboljele novoroenadi. o Blaga hiperbilirubinemija i blaga utica. o Razvija se i slaba hepatosplenomegalija. Dijagnoza moe biti prenatalna i postnatalna. Prenatalna dijagnostika: (ako je majka Rh-) - Podaci o ranijim abortusima, transfuzijama i Rh statusu oca; - Praenje titra majinih IgG anti-D antitijela (vei od 1:16 upuuje na ugroenost djeteta!); - UZV kontrole: znaci hemolitike bolesti jesu edem koe oglavka, pleruralni izljev, perikardijalni izljev, ascites, hepatosplenomegalija, zadebljana placenta; - Amniocenteza i odreivanje kovc. bilirubina u amnijskoj tekuini; - Perkutana punkcija fetalnih umbilikalnih krvnih ila (kordocenteza) i odreivanje hematokrita (Htc manji od 30 znai teku anemiju i zahtijeva intervenciju!). Postanatalna dijagnostika: - Anamneza, klinika slika; - Laboratorijski nalazi: hiperbilirubinemija, anemija (smanjenje broja eritrocita, pad Hgb), retikulocitoza, pojava eritroblasta u perifernoj krvi. - Seroloki dokaz senzibilizacije majke i eritrocita djeteta: o Indirektni Coombstov test: pokazuje da se u serumu majke nalaze IgG anti-Rh; o Direktni Coombstov test: pokazuje da su eritrociti djeteta obloeni s IgG anti-Rh. Lijeenje moe biti prenatalno i postantalno. Prenatalno lijeenje - Ako za to postoje uvjeti indicira se rana indukcija poroda i lijeenje djeteta prema ustaljenim naelima (opisano dolje). - Intrauterine transfuzije eritrocita: nekada u peritonejsku upljinu fetusa, danas preko umbilikalne vene (kordocenteza). Postantalno lijeenje - Osnovni, rani postupci o Osnovni postupci reanimacije u raaoni; o Hitno odreivanje Hgb, Htc, bilirubina, krvne grupe, Rh faktora, direktni Coombstove test iz krvi dobivene iz pupkovine.
105
Ako je Hgb manji od 100 g/L odmah treba dati malu transfuziju eritrocita (jer je tada dijete ugroeno od strane anemije, a kroz nekoliko sati javi se ugroenost od strane hiperbilirubinemije). Fototerapija o Princip: svjetlost vale duljine izmeu 425 i 475 nm pretvara konjugirani bilirubin u tzv. fotobilirubine koji cirkulacijom dospijevaju u jetru odakle slobodno mogu prei u u i tako se izluiti. o Izvodi se tako da se dijete razodjene i obasjava fluorescentnom svjetiljkom tijekom 12 do 24 sata uz panju da se dijete ne pregrije i da ne dehidrira. o Za sada nisu izneseni nepoeljni uinci fototerapije. Eksangvinotransfuzija o Izmjena krvi novoroeneta preko umbiliklane vene ime se postie korekcija anemija i odstranjenje bilirubina. o Postupak: postavi se umbilikalni kateter preko kojeg se vri izmjena krvi tako da se izvadi oko 5-10 mL krvi i transfundira ista koliina krvi davaoca (Rh i AB0 kompatibilnog). Tako se tijekom jednog sata izmjeni dvostruki volumen djetetove krvi. o Indikacije: Pozitivan direktni Coombsotv test, koncentracija Hgb ispod 120 g/L ili koncentracija bilirubina iznad 70 mol/L neposredno po roenju zahtijevaju to raniju eksangvinotransfuziju (odmah!); Ako po roenju nema ovih parametara dalje se mjere lab. parametri i postupa prema dogovorenim naelima. o
Prevencija - Primjena anti-Rh(D) imunoglobulina (RhoGAM) o U 28. tjednu gestacije i ponovno unutar 72 sata od prvog i svakog sljedeeg poroda. o Egzogena Rh protutijela neutraliziraju eritrocitne antigene s fetalnih eritrocita u majinoj cirkulaciji prije nego to ona uspiju senzibilizirati majini imunoloki sustav. AB0 INKOPATIBILNOST - Do imunizacije dolazi u manje od 10% trudnoa, a ako se i razvije one su puno blae i bezazlenije. - Najee se dogaa pri kombinaciji: majka 0 (nema eritrocitnih antigena), a dijete ima A eritrocitni antigen. - Dijagnoza: o postojanje hiperbilirubinemije u novoroeneta i blage utice, o blaga anemija i retikulocitoza, prisutni pokoji sferocita, o slabo pozitivan Coombstov test, o prisutnost anti-A ili anti-B tijela klase IgG u serumu djeteta, o visok titar anti-A ili anti B IgG u serumu majke - Lijeenje: ista naela kao i kod Rh inkopatibilnosti. PATOLOKE UTICE S KONJUGIRANOM HIPERBILIRUBINEMIJOM Tu su utice koje karakterizira poveanje koncentracije ne samo nekonjugiranog nego i konjugiranog bilirubina u krvi, tako da on prelazi koncentraciju od 35 mol/L. Uzroke moemo podijeliti u dvije skupine: - Anatomske opstrukcije intrahepatikih ili ekstrahepatikih unih vodova, - Sindrom novoroenakog hepatitisa. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
106
SINDROM NOVOROENAKOG HEPATITISA Definicija - Obuhvaa sve uzroke novoroenake kolestaze osim jasne anatomske opstrukcije unih vodova (intrahepatiki i ekstrahepatiki). Etiologija - Upalna oteenja jetre (sepsa, toksoplazmoza, CMV, EBV, virusi hepatitis i dr.); - Toksina oteenja jetre (npr. lijekovi); - Nasljedne metabolike bolesti (galaktozemija, cistina fibroza, glikogenoze i dr.); - Sindrom zgusnute ui: u neke djece nakon preboljene hemolitike bolesti moe se pojaviti prolazna kolestatska utica. - Idiopatski sindrom novoroenakog hepatitisa ne moe se dokazati poznati uzrok. Klinika slika - utica se moe ndovezati na fizioloku uticu, a moe se javiti i nekoliko tjedana kasnije. - Osim ukaste obojenosti javlja se i karakteritina zelenkasta primjesa (verdin-ikterus). - Stolica svijetla (akolina), a urin taman. - Kasnije, djeca slabije napreduju. - Pojavljuju se i drugi simptomi u ovisnosti o etiologiji novoroenakog hepatitisa. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Laboratorijski nalazi o Ukupna koc. bilirubina je 170-200 mol/L, a od toga je konjugirani oko 60-100 mol/L, a ostalo ini nekonjugirani. o Pozitivan bilirubin u urinu - Set pretraga za dokazivanje uzroka: o Bakterioloke kulture urina, stolice, krvi, CSL; o Seroloke pretrage na lues, toksoplazmu, CMV, EBV, HBV i dr.; o Mjerenje koncentracije kolorida u znoju kod sumnje na cistinu fibrozu i dr. o UZV jetre. Lijeenje - Lijeenje je usmjereno na etiologiju. - Simptomatski se moe uiniti fototerapija, vrlo rijetko eksangvinotransfuzija. PRIROENA ATREZIJA UNIH PUTEVA Definicija i etiologija - Atrezija unih puteva (intrahepatikih ili ekstrahepatikih) dovodi do mehanike opstrukcije otjecanja ui. - Prije se mislilo da se radi o pravoj priroenoj anomaliji dok se danas sve vie govori o tome da su sindrom novoroenakog hepatitisa nepoznata uzroka i atrezija unih puteva jedna te ista bolest i da je atrezija samo krajnja faza te bolesti (prenatalno ili perinatalno steeni kolangiohepatitis). Klinika slika - Ista kao i kod sindroma novoroenakog hepatitisa.
107
Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Laboratorijska obrada jednaka kao i kod novoroenakog hepatitisa; - Za nekoliko tjedana kod mehanike opstrukcije dolazi do povienja AST, ALT, AP. - Ultrasonografija jetre i unih vodova (prikaz stenoza, dilatacija, unog mjehura...); - Scintigrafija pomou spoja HIDA (selektivno se izluuje preko ui u crijevo); - Biopsija jetre samo kod trajne hiperbilirubinemije kojoj ne moemo nai uzrok. - Nekada se indicira i eksplorativna laparotomija i intraoperativna kolangiografija kroz uni mjehur ili duktus koledokus. Lijeenje - Kod atrezije unih puteva indicira se kirurko lijeenje: o Pokua se uspostaviti kontinuitet nekom od bilodigestivnih anastomoza, a ako se ne uspije tom metodom indicira se transplantacija jetre.
NOVOROENAKA HIPOGLIKEMIJA
Definicija - Pojava snienja glukoze u krvi u novoroenadi ea je nego u drugim razdobljima ivota. - Donja normalna granica glikemije: o donoena novoroenad do 72 h: 1,67 mmol/L; o donoena novoroenad nakon 72 h: 2,5 mmol/L; o nedonoad: 1,10 mmol/L. Etiopatogeneza - Novoroenad male rodne teine (< 2500 g): smanjene zalihe energije; - Novoroenad dijabetinih majki i novoroenad s hemolitikom boleu: hiperinzulinizam; - Teko bolesna novoroenad: pojaana potronja glukoze u tkivima; - Ijatrogeni uzroci: hipotermija, nagli prekid due infuzije hipertonine glukoze; - Priroene i nasljedne metabolike bolesti: glikogenoze, galaktozemija i sl. Klinika slika - Tremor, miina hipotonija, slabost sisanja, konvulzije - generalizirane, hemikonvulzije, fragmentirane (prevladavaju u donoene djece). - Cijanoza, napadi apneje koji se izmjenjuju s tahipnejom (prevladavaju u nedonoadi). - Apatija, somnolencija. Laboratorijski nalazi: - Krv: GUK, ABS, inzulin, laktati, SMK; Urin: ketoni, glukoza. Lijeenje - Brza iv. injekcija 25% glukoze 1-2 ml/kg, zatim trajna infuziju 10% glukoze. - Prije davanja glukoze moe se dati im. glukagon ili adrenalin.
NOVOROENAKA HIPOKALCIJEMIJA
Opisano u poglavlju o poremeaju elektrolita (7.).
108
INFEKCIJE NOVROENETA
Infekcije novoroenadi su drugi po uestalosti uzrok smrti novoroenadi (poslije hiposurfaktoze). Osobitosti infekcija u novoroenakoj dobi jesu: - Spektar uzronika se razlikuje nego kod starije djece; - Simptomi su esto slabo izraeni, nespecifini, zahvaaju vie sustava odjednom: o nestabilna termoregulacija: hipotermija (< 36) ili vruica (> 37,8 rektalno); o promjene ponaanja: letargija ili razdraljivost; o slaba prokrvljenost koe: bljedilo, usporena rekapilarizacija koe nakon pritiska, cijanoza, cijanotine pjege; o tekoe hranjenja: odbijanje hrane, bljuckanje, povraanje, napuhan trbuh, proljev; o respiratorni simptomi: tahipneja (> 60/min), dispneja, stenjanje, apneje prvog dana ivota ili kojih ranije nije bilo; - Laboratorijske pretrage (leukociti, DKS) su manje pouzdane; - Imaju esto vrlo brz, fulminantan tijek (slabo razvijen imuni sustav); - Rezistencija bakterija na odjelima za intenzivno lijeenje. MLIJEAC, SOOR Jedna od najeih infekcija novoroeneta. Uzrok: gljivica Candida albicans. Klinika slika: o sluznica usne upljine prekrivena s bezbroj sitnih kolonija kandide albikans, poput grisa (u teim sluajevima konfluiraju i stvaraju guste debele naslage), o skidanjem naslaga ostaje eritematozna, ranjava sluznica koja moe i krvariti, o oteano sisanje. Lijeenje: davanje nekoliko kapi suspenzije mikostatina u usta nakon svakog obroka, premazivanje usta otopinom gentijana-violeta (najbolje uz pomo prsta na koji se namota gaza jer se tako mehaniki ostranjuju gljivice). Prevencija: strogi higijenski uvjeti (iskuhavanje boica i gumenih duda).
NOVOROENAKI KONJUKTIVITIS Infekcija one spojnice koja nastaje tijekom ili neposredno nakon roenja. Etiologija: gonokok, pneumokok, klamidija, stafilokok, streptokok, HSV. o Zbog profilakse srebrovim nitratom u rodilitima danas vie nije najei uzronik gonokok nego klamidija. o Kemijski konjunktivitis: uzrokovan srebrovim nitratom, a javlja se ve nakon nekoliko sati od poroda Klinika slika: o jaka konjunktivalna hiperemija, edem, gnojni iscjedak; o HSV tipini herpetini mjehurii na vjeama i okolnoj koi. Dijagnoza: bris spojnica bojenje po Gramu i Giemsi, komercijalni testovi (brzo dokazivanje klamidije). Lijeenje: eritromicinska mast lokalno i per os eritromicin (2 tjedna). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
109
STAFILOKOKNE INFEKCIJE Novoroenaki pemfigoid - Najea stafilokokna infekcija koe u novoroenadi. - Klinika slika: o Poinju kao ruiaste makule nakon kojih se pojave se mjehurii na njima ispunjeni bistrim, kasnije zamuenim sadrajem koji pucaju i nastaju erozije pokrivene krastama. o Javljaju se po svuda po koi (najvie hipogastrij i ingvinum) osim po tabanima i dlanovima (lues!). o Najtei oblik je eksfolijativni dermatitis: difuzni eritem s ljutenjem koe u velikim lamelama. Na tom mjestu ostaje ogoljeni, crveni, vlani korijum; ope stanje djeteta znaajno poremeeno. - Dijagnoza: klinika slika, bris promjena i antibiogram. - Lijeenje: o Na uskom podruju bez opih znakova: lokalni antimikrobni pripravci (mupirocin mast, rivanol); o Opsenije infekcije s poremeenim opim stanjem: sistemski kloksacilin per os i iv., lokalna njega koe. Mastitis novoroeneta - Crvenilo, otok, bol, toplina jedne dojke. - Uzronik: S. aureus (pogoduje mu manipulacija i tiskanje nabreklih dojki). - Lijeenje: parenteralno davanje antistafilokoknih lijekova (kloksacilin) + lokalno topli oblozi; ako se zagnoji malena radijarna incizija i drenaa. SEPSA I MENINGITIS NOVOROENETA Definicija - Sepsa je naziv za sindrom obiljeen opim infektivnim znacima uz bakterijemiju u prvim danima ivota. - Nastaje prodorom bakterija i njihovih toksina u optok te se razvija opa reakcija ali i upale raznih organa (meningitis, pneumonija, pijelonefritis, osteomijelitis). - ea u novoroenadi koja se nalaze u jedinicama intenzivnog lijeenja (glavni faktor rizika su endovenski kateteri). Podjela - Rana novoroenaka sepsa (prvih 4-7 dana ivota): o Oituje se kao fulminantna sistemna bolest. o Faktori rizika: komplikacije u porodu (prijevremeno puknue vodenjaka, prijevremeni porod, vruica majke tijekom poroda). o Infekcije se prenosi od majke preko plodnih ovoja ili prolaskom kroz poroajni kanal. Kasna novoroenaka sepsa (poslije 7. dana, ali moe i izmeu 5. i 7. dana) o Infekcija nastaje najee nakon poroda (moe i prolaskom kroz poroajni kanal) kontaminirana oprema i pribor za njegu i lijeenje. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
110
Etiologija (mikrobiologija) - Rana i kasna sepsa: streptokoki grupe B, E. coli, listerija. - Samo kasna sepsa: S. aureus, pseudomonas, klebsijela, rjei uzronici jesu enterokoki, enterobakter, H. influence, anaerobne bakterije, seracija, ureaplazma. - S. epidermidis infekcija endovenskog katetera. Patogeneza - Infekcija moe nastati prije poroda, za vrijeme poroda i nakon poroda: o Prije poroda Nastaje hematogeno (transplacentarno) TORCH infekcije, sifilis, listerija. o Za vrijeme poroda (najee) Plodna voda inficirana ascenzijom bakterija. Aspiracija ili gutanje sekreta u porodnom kanalu. Uzronici: E. coli, streptokoki grupe B (esto se nalaze u genitourinarnom sustavu ene). o Nakon poroda Kontakt s okolinom (majka, osoblje, oprema). Gram + bakterije (stafilkokoki, streptokoki, pneumokoki) sekret iz nosa, drijela, ruke. Gram bakterije (E. coli, klepsijela, pseudomonas) osoblje i oprema (inkubatori, pribor za oivljavanje). - Ulazno mjesto infekcije moe biti koa, konjunktive, sluznica respiratornog, probavnog i genitourinarnog trakta te pupana rana (esto). - Karakteristika novoroenake sepse je brza diseminacija s pojavom septikih arita u drugim oranima. Faktori rizika za pojavu sepse u novoroenadi: - Bolest majke (bolest mokranih putova, celulitis, mastitis, asimptomatska infekcija); - Dugotrajan i teak porod trauma za dijete (i manje patogene klice mogu dovesti do sepse); - Prerano prsnue plodnih ovoja (ascenzija bakterija iz spolovila majke); - Nedonoad. Klinika slika - Poetak postupan i podmukao sa nespecifinim simptomima o odbijanje ili regurgitiranje hrane, povraanje, napetost trbuha, nemir ili letargija, pjegava ili blijeda koa, o respiracijski znakovi: tahipneja, nepravilno disanje, dispneja, o temperatura: normalna, subnormalna (nedonoe!) ili poviena (>37,8), o nakon nekoliko dana: poveana jetra i slezena, kolestatska utica, krvarenja na koi, razni osipi (pustule, flegmona). - Poetak moe biti i nagao sa simptomima cirkulacijskog oka o hladne ruke i noge, siva boja koe, slab ili jako ubrzan puls, hipotermija, hipotonija, paralitiki ileus, oligurija i letargija, o znakovi DIK-a i insuficijencije bubrega, o vrlo brzo smrtan ishod. - Novoroene esto uz sepsu ima i gnojni meningitis o ei u nedonoadi, kod tekog i kompliciranog poroda i djeaka; preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
111
o o o
simptomi meningitis: konvulzije i poremeaji svijesti; rijetko se javljaju ukoenost ije, meningealni znaci, ispupena fontanela; esti ventrikulitis i subduralni empijem.
Dijagnoza - Anamneza teak porod, epidemioloke prilike u bolnici, klinika slika. - Laboratorijski nalazi: o Mikrobioloke pretrage s inae sterilnih mjesta: hemokultura ili dokazivanje antigena u krvi (streptokok grupe B, meningokoka i E. coli), kultura likvora punkcija svakog novoroeneta sa sumnjom na sepsu nakon 24. sata ivota (osim kod nestabilnih vitalnih funkcija i nedonoeta kojem prijeti intrakranijalno krvarenje punkcija nakon stabilizacije), kultura mokrae (urin se prikuplja kateterizacijom mjehura ili suprapubinom punkcijom), kultura endotrahealnog sekreta u intubirane djece, aspirat eluca (u prvim satima ivota). o Krvna slika: leukopenija (< 6/nL) ili leukocitoza (> 30/nL) i 20% nesegmentiranih neutrofila (vrlo senzitivni i specifini nalazi); trombocitopenija (< 30) senzitivan, ali slabo specifian nalaz; CRP (> 2mg/dL) senzitivan i specifian; SE kasnije kao pokazatelj tijeka upale; IgM pokazatelj da se radi o infekciji djeteta (majini IgM ne prolaze kroz placentu). - Rentgen plua: kod respiratornih simptoma. Lijeenje - Antimikrobna terapija o Odmah poslije uzimanja uzoraka za bakterioloku pretragu i pri najmanjoj sumnji na sepsu o Izbor antibiotika: Rana sepsa (streptokok B i gram negativne bakterije): ampicilin iv. + aminoglikozid iv. ili im. ili cefalosporin III. generacije im. (cefotaksim); ako se sumnja na meningitis dozu ampicilina udvostruiti. Kasna sepsa (S. aureus, gram negativne bakterije) kloksacilin iv + aminoglikozid; cefotaksim im. + aminoglikozid + metronidazol (kod sumnje na anaerobe). o Nakon izolacije i antibiograma promjena antibiotika ako je potrebno. o Trajanje lijeenja: 7-10 dana ako nema meningitisa, 2-3 tjedna ako je dokazan meningitis. o Obavezna profilaksa kanididijaze suspenzija nistatina u svakom obroku hrane. o Prematurusi i donoena djeca u 1. tjednu imaju sporije izluivanje lijekova pamse treba dati manja ukupna koliina lijekova podijeljena na manji broj doza. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
112
Ako su bakterioloki nalazi negativni treba misliti na infekciju virusima (HSV, CMV, enterovirusi) Potporna terapija o Lijeenje acidoze, dovoljna hidracija, nadoknada elektrolita, glukoze, prevencija retencije tekuine; o Lijeenje cerebralnih konvulzija (diazepam) i povienog intrakranijskog tlaka (manitol, diuretici); o Korekcija anemije i trombocitopenije: transfuzija cijele krvi i trombocita; o Suzbijanje septikog oka: nadoknada tekuine u optoku (albumini, svjea plazma, krv), primjena vazoaktivnih lijekova, smanjiti potroak kisika (termoneutralna temp u inkubatoru, mehanika ventilacija, sedacija, antikonvulzivna th, izbjegavanje suvinih manipulacija s djetetom) i poboljati dopremu kisika u tkiva (transfuzija krvi ili eritrocita, kateholamini). o
Prognoza - Smrtnost iznosi od 30 do 75%. - U preivjelih mogue neuroloke posljedice. Prevencija - Mjere za suzbijanje faktora rizika (dobra prenatalna skrb, sprjeavanje preranog poroda...); - Mjere za suzbijanje infekcije (pranje ruku, presvlaenje pri ulasku u jedinicu za novoroenad, zabrana osoba s aktivnom infekcijom njegovanja djece, dezinfekcija i sterilizacija opreme, redoviti bakterioloki nadzor kolonizacije, bolesnika, osoblja i opreme, njega pupkovine); - Prevencija infekcije streptokokom B u novoroenadi kemoprofilaksom u visokorizine skupine trudnica koje su nositeljice streptokoka B o Ako su bakterioloki nalazi negativni i nakon 3 dana lijeenja dijete izgleda dobro i laboratorijski nalazi su uredni lijeenje se moe prekinuti. KONATALNA RUBEOLA Definicija - Konatanlna rubeola oznaava infekciju ploda rubeola virusom to moe nastati u fazi viremije rubeole u majke (nekoliko dana prije izbijanja osipa), ali viremija se nalazi i u klniki abortivnim oblicima bolesti (bez osipa). - Najvei rizik od infekcije je u 1. i 3. trimestru. o Infekcija u prvom trimestru oituje se kao rubeolarna embriopatija. o Infekcija u treem trimestru oituje se slikom konatalne rubeole. Patogeneza - Posljedice infekcije ploda jesu: o smrt i resorpcija embrija (infekcija u najranijem stadiju trudnoe), o spontani pobaaj, o mrtvoroenost, o donoeno ili nedonoeno dijete s disrupcijama organa (embriopatija), preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
113
o o
donoeno ili nedonoeno novoroene sa simptomima konatalne rubeolarne fetopatije, raanje djeteta koje nema klinikih znakova bolesti.
Klinika slika - Rubeolarna embriopatija (infekcija u prvim tjednima trudnoe rezultira poremeajima organogeneze i dolazi do disrupcija): o oko (katarakta, mikroftalmija, zamuenje ronice); o srane mane (otvoreni Botalov duktus, stenoza plune art. ili aorte, defekti septuma); o nagluhost ili gluhoa; o mikrocefalija i psihomotorna zaostalost; o intrauterino zaostao rast. - Novoroene s priroenom (konatalnom) rubeolom (infekcija u posljednjim mjesecima trudnoe pri emu nema malformacije organa, nego su prisutni drugi znakovi): o trombocitopenina purpura, anemija; o hepatosplenomegalija, hepatitis; o miokarditis; o intersticijska pneumonija; o meningoencefalitis - Proireni priroeni rubeolarni sindrom o embriopatija + znakovi aktivne fetalne infekcije (kombinacija gore navedenih simptoma). Djeca koja preive prve mjesece ivota imaju neke posljedice: zaostaje tjelesni i psihomotorni razvoj, vei rizik razvoja dijabetesa melitusa tipa I i sl. Konatalna rubeola (za razliku od postnatalne) je esto kronina infekcija: virus ostaje u organizmu, razmnaa se u organima i izluuje se u ekskretima tijekom 1. godine ili dulje.
Dijagnoza - Anamneza (infekcija ili dodir trudnice sa rubeolom), kliniki nalaz; - Nalaz virusa u mokrai, likvoru, brisu drijela; - Seroloki testovi: o novoroene ima vlastiti specifini IgM i majin transplacentarno prenesen specifini IgG tijekom prvih mjeseci djetetov IgM raste, a majin IgG pada, ali se istodobno stvara vlastiti IgG (krajem 1. god u serumu djeteta u visokom titru). Lijeenje - Nema specifine, etioloke terapije. - Provodi se simptomatska, potporna terapija u ovisnosti o klinikom oitovanju (lijeenje anemije, purpure, miokarditisa, intersicijske pneumonije, meningoencefalitisa i sl. navedeno u odgovarajuim poglavljima). Prognoza i prevencija - Tee malformacije loija prognoza, mogua smrt unutar prvih 6 mjeseci. - Blae malformacije bolja prognoza. - Prevencija: cijepljenje.
114
KONATALNA TOKSOPLAZMOZA Definicija - Zoonoza koju uzrokuje Toxoplasma gondii iji su prirodni rezervoar domae ivotinje (make), divlja (zeevi) i glodavci. - Inae, infekcija nastaje feko-oralnim prijenosom oocita iz fecesa maaka i domaih ivotinja ili jedenjem termiki nedovoljno obraenog mesa zaraenih ivotinja. Etiopatogeneza - Intrauterina infekcija moe nastati na dva naina: o Hematogeno tijekom primarne (najee kliniki inaparentne) infekcije majke trudnoi. o Propagacijom uzronika iz endometrija ili miometrija uterusa (vrlo rijetko) - Teina patolokih promjena i konani ishod ovise o: o teini infekcije, o fetalnoj dobi kod infekcije. - Patoloke promjene u fetusa su tee i infekcija puno dulje aktivna nego kod postnatalne toksoplazmoze. - Posljedice infekcije fetusa jesu: o smrt ploda, pobaaj, mrtvoroene, nedonoe, dijete u poetku izgleda zdravo, ali se kasnije utvrde znakovi toksoplazmoze (mikrocefalija, kortioretinitis, oteenje sluha, sljepoa, konvulzije, psihomotorni zaostatak). Patologija - Najosjetljiviji organ je mozak. o Nastaju opsene upalne promjene s nekrozom i kalcifikacijama osobito oko ventrikula i akveduktusa. - Drugi organ koji su esto zahvaeni jesu: o Mrenica oka korioretinitis, o Slezena, jetra, miokard, plua upalna infiltracija i arine nekroze. Klinika slika - Infekcija u ranom fetalnom ivotu: o Karakteristini trijas hidrocefalus, modane kalcifikacije i korioretinitis. - Infekcija krajem trudnoe: o Odmah po roenju nau se znakovi generalizirane bolesti encefalitis, hepatitis s ikterusom, anemija, osip, pneumonija ili je bolest asimptomatska. o Konatalna toksoplazmoza je najee asimptomatska. Dijagnoza - Anamnestiki podaci, kliniki nalaz; - Izolacija uzronika nakon inokulacije krvi, CSL-a ili placente u osjetljivu ivotinju (bioloki pokus); - Serologija: prati se dinamika specifinog IgM kroz nekoliko mjeseci. Lijeenje - Obavezna i kod kliniki manifestne i kod asimptomatske bolesti. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
115
Spiramicin (kroz 4-6 tjedana), a zatim kombinacija sulfadiazina i pirimetamina + folna kiselina (kroz3 tjedna) naizmjenina terapija tijekom cijele 1. god ivota.
KONATALNA INFEKCIJA CITOMEGALOVIRUSOM Definicija i etiologija - CMV pripada skupini herpes virusa. - Infekcije u djejoj ili odrasloj dobi prolaze uglavnom asimptomatski. - Nakon infekcije CMV duo vremena ostaje u organizmu u latentnom obliku (mogua reaktivacija u trudnica). Patogeneza (infekcija ploda) - Transplacentarno preneena infekcija o Tijekom primoinfekcije majke ili aktivacijom latentne infekcije majke. o Nastaje hematogenim putem (viremija). - Perinatalno steena infekcija (najee) o Nastaje kontaktom s kontaminiranim sekretom poroajnog kanala. Klinika slika - Asimptomatska infekcija o Kasnije u ivotu mogu se javiti recidivne konvulzije, mentalna zaostalost, atrofija n. opticusa, deficit sluha, razni psihiki poremeaji (slabost pamenja i vjetine percepcije, tekoe uenja, emocionalna labilnost). - Razliita oteenja organa o Blaga do vrlo teka i nespojiva sa ivotom. Moe zahvatiti samo jedan organ, a moe imati i znakove sistemne bolesti (hepatosplenomegalija, ikterus, purpura, meningoencefalitis, miokarditis, pneumonija). Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Izolacija virusa (najlake iz urina); - Serologija: nalaz specifinog IgM, porast specifinog IgG-a tijekom slijedeih nekoliko mjeseci. Lijeenje je simptomatsko (danas poznati antivirotici nemaju vei uinak na CMV). BOLESTI UZROKOVANE HERPES SIMPLEKS VIRUSOM Etiopatogeneza - Dijete se najee inficira HSV-2 prolaskom kroz poroajni kanal tijekom recidiva genitalnog herpesa majke. - Rijetko se inficira transplacentarnim putem tijekom viremije majke (primoinfekcija majke). - Mogua je i postnatalna infekcija HSV-1 nakon bliskog dodira s osobom koja ima recidiv npr. labijalnog herpesa.
116
Klinika slika - Lokalizirani oblik (najee se oituje tijekom 1. tjedna ivota) o Kone promjene: vezikulozni osip na koi, ponekad i na sluznicama; o Rjee dijete uz kone promjene ima i znakove upale SS; o Keratokonjunktivitis. - Meningoencefalitis o Samostalan ili kao dio diseminirane infekcije. o Simptomi: konvulzije i poremeaji svijesti. - Diseminirani oblik (odmah nakon roenja ili u prvim tjednima) o Hepatitis, purpura, intersticijska pneumonija, miokarditis, meningoencefalitis. Dijagnoza - Utvrditi bolest u majke (anamnestilki podaci, kliniki nalazi, serologija); - Izolacija virusa: iz brisa kone eflorescencije ili sa sluznice; - Serologija: specifina IgM protutijela. Lijeenje - Aciklovir kroz 10 do 14 dana. - Simptomatska terapija. Prognoza: loa visok letalitet (50%), preivjeli esto imaju trajne posljedice na mozgu i oku. Prevencija: ako majka ima neposredno prije poroda recidiv genitalnog herpesa ide se na carski rez. KONATALNA INFEKCIJA VIRUSOM VARICELA-ZOSTER Etiopatogeneza - Infekcija ploda moe nastati: o Intrauterino tijekom primoinfekcije trudnice; o Postnatalno od majke ili osoba iz okoline ako majka nije preboljela varicelu (nije prenijela pasivnu imunost na dijete). Klinika slika (2 klinika sindroma) - Sindrom konatalne varicele (varicelna embriopatija) o Infekcija ploda u prvoj polovici trudnoe; o Izravna posljedica neurotropnosti virusa: oteuje fetalni ivani sustav; o Stigme konatalne varicele: Oteenja osjetnih ivaca: oiljci na koi, hipopigmentacije; Oteenja optikih pupoljaka: mikrooftalmija, katarakta, korioretinitis; Oteenja mozga: akrocefalus, hidrocefalus, kalcifikacije, atrofija; Oteenja C ili LS kraljenice: hipoplazija jednog ekstermiteta, nedostatak motorike ili senzibiliteta, nedostatak dubokih tetivnih refleksa. - Novoroenaka varicela o Infekcija nekoliko dana prije ili poslije poroda; o Tipina slika varicele; o U tekom obliku kone promjene, pneumonitis, encefalopatija. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
117
Lijeenje - Trudnica o Ako je bila izloena virusu, a osjetljiva je daje se varicela-zoster imunoglobulin; o Ne smije se lijeiti aciklovirom (toksian za plod). - Dijete o Ako se rodilo od majke kod koje se javila varicela u periodu od 5 dana prije poroda do 48 h nakon poroda daje se varicela-zoster imunoglobulin; o Kod postnatalno steene varicele daje se aciklovir (nedonoad intravenski, donoena djeca per os). Prognoza - Kod konatalne varicele prognoza nije dobra velik letalitet, oni koji preive imaju esto trajna oteenja, - Kod novoroenake varicele prognoza je dobra uz pravilno lijeenje. NOVOROENAKI TETANUS Definicija - Infekcija bakterijom Clostridium tetani, a koja nastaje u uvjetima nehigijenskog postupka prilikom presijecanja pupkovine i njege pupane ranice (danas vrlo rijetko). Etiopatogeneza - Bakterija lui neurotoksin tetanospazmin. - Djelovanje tetanospazmina oituje se uglavnom na tri nivoa ivanog sustava: o 1. poremeaj kontrole sredinje motorike aktivnosti, o 2. disfunkcija autonomnoga ivanog sustava, o 3. oteenja neuromuskularnog spoja. Klinika slika - Simptomi poinju izmeu 7. i 14. dana; - Prvi znak je nemogunost sisanja zbog zbog gra vanih miia i miia obraza, a zatim se jave zatim tekoe gutanja te na kraju generalizirani toniki gr cijelog tijela. - Grevi se mogu javljati esto ili rijetko, na podraaje ili spontano. - Pla kratak, nemoan, kasnije se sasvim izgubi. - Zbog gra miia za disanje poremeeno disanje hipoksija. Dijagnoza - Anamneza, klinika slika, kliniki nalaz; - Izolacija uzronika iz pupane ranice; - Dokaz toksina u krvi. Diferencijalna dijagnoza - Hipokalcemina tetanija, cerebralne konvulzije (nema trizmusa). Lijeenje - Prva pomo: diazepam (suzbijanje greva), aspiracija dinih putova, postavljanje gastrine sonde; preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
118
Neutralizacija toksina: humani antitetanusni imunoglobulin im.; Eliminacija uzronika: kristalni penicilin (10 dana); Suzbijanje greva: diazepam ili fenobarbiton; Potporna terapija: mehanika ventilacija prema potrebi, prehrana preko gastrine sonde, uvati dijete od suvinih svjetlosnih, taktilnih i zvunih podraaja.
Prognoza i prevencija - Leatalitiet kod tekog oblika je oko 60-80%, a kod lakih oko 10%. - Prevencija: higijsnsko i sterilno zbrinjavanje pupkovine i pupane rane. KONATALNI SIFILIS Definicija i etiopatogeneza - Infekcija koju uzrokuje spiroheta Treponema pallidum. - Nastaje transplacentarnom infekcijom ploda u drugoj polovici gestacije sifilitine trudnice. - Moe se oitovati: o roenjem mrtvog ploda, o pojavom ranog konatalnog sifilisa (novoroene i mlado dojene), o roenjem inficiranog novoroeneta s latentnom, kliniki inaparentnom infekcijom, o kasni konatalni sifilis. Klinika slika - Rani konatalni sifilis o Promjene na koi: sifilitini pemfigus (bulozne promjene na dlanovima i tabanima), makulopapulozni osipi po licu i ekstremitetima, ragade oko usana koje zacjeljuju oiljkom (Parrotove strije); o Promjene na sluznicama: coryza sifilitica (serozno-gnojno-sukrvav sekret iz nosa infekciozan), kasnije infekcija prelazi na kosti i hrskavice nosa to je uzrok trajne deformacije nosa (sifilitini sedlasti nos); o Promjene na visceralnim organima: kolestatska utica, splenomegalija, nefrotski sindrom (bubrezi), pneumonia alba syphilitica (intersticijalna penumonija); o Promjene na kostima: sifilitini osteohondritis (na proksimalnim metafizama humerusa) dijete dri ruicu sputenu i izbjegava kretanje (pokret bolan) Parrotova pseudoparaliza; periostalna reakcija (na lubanji sifilitina kvadratna lubanja, na nogama sabljaste tibije); o Promjene na mozgu: meningovaskularni sifilis (opstruktivni hidrocefalus, kronini subduralni hematom). - Kasni konatalni sifilis o Oituje se u ranoj kolskoj dobi; o Sifilitiki tuberkulidi na koi uz sifilitike stigmate: etvrtasta lubanja, sabljaste tibije, Parrotove strije, gluhoa, Hutchinsonovi zubi, sifilitini sedlasti nos. Dijagnoza - Anamnestiki podaci, kliniki nalaz; - Serologija: o nespecifini lipidni seroloki testovi (dokazuju antilipidna antitijela VDRL), preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
119
specifini treponemski seroloki testovi (dokazuju antitreponemska protutijela - FTAABS IgM-test).
Lijeenje - Kristalni penicilin G iv. (14 dana) o 6-8 sati nakon prve injekcije nastupa Herxheimerova reakcija (kratkotrajni porast temp.) zbog raspada velikog broja treponema sprjeavanje: uz prvu dozu penicilina moe se dati prednizolon; - Kasni konatalni sifilis lijei se ako prethodno nikakvo lijeenje nije provedeno ili ako postoje znakovi bolesti. PNEUMONIJE NOVOROEETA Defincija - Pneumonija novoroeneta je upala plua koja moe nastati transplacentarnim prijenosom uzronika, u perinatalnom razdoblju i postnatalnom razdoblju. Etiopatogeneza - Transplacentarna infekcija tijekom trudnoe o najee dio opih infekcija CMV, rubeole, luesa i sl.; - Infekcija novoroeneta u perinatalnom razdoblju o iz kontaminirane plodne vode (prijevremeno prsnue plodnih ovoja), o iz genitourinarnog trakta majke, o najei uzronici: streptokok B, gram negativne crijevne aerobne bakterije (E. coli, klepsijela), listerija, genitalne mikoplazme, klamidija trahomatis, CMV i HSV; - Infekcija u postnatalnom razdoblju o Nastala u bolnici gram negativne crijevne aerobne bakterije, S. aureus i epidermitis, gljivice, respiratorni virusi; o Nakon dolaska kui respiratorni virusi (RSV, parainfluenca, influenca, adenovirusi), klamidija trahomatis, mikoplazma, hemofilus influence, pneumokok Klinika slika - Nije specifina opi simptomi infekcije; - Napredovanjem infekcije sve su jae zahvaanje plua pa postaju oitiji respiratorni simptomi: o Znakovi dispneje (tahipneja, inspiracijske retrakcije, irenje nosnica, ritmiko kimanje glavice, fenomen ljuljake suprotno gibanje toraksa i abdomena pri disanju); o Znakovi zatajenja disanja cijanoza i epizode apneje, poremeaj svijesti (posljedica hipoksije). Tijek bolesti - Najtei kod infekcije streptokokom grupe B nastaje u prvim satima i ima fulminantan tijek. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
120
Starija i zrelija novoroenad koja oboli od virusne infekcije steene kod kue sporiji i benigniji tijek, esto dispneji prethode kataralni simptomi gornjih dinih putova, vruica i suh podraajni kaalj.
Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz (klasine fizikalne znakove plune infiltracije nije mogue prepoznati); - Laboratorijski nalazi: o Leukocitoza sa skretanjem ulijevo (bakterijska etiologija), leukopenija (kod teke sepse u nedonoadi); o Eozinofilija se nae najee kod klamidija; o Povieni CRP i ubrzana SE; - Mikrobioloke pretrage: jedini pouzdani nalaz je hemokultura, a i ona je najee negativna. - RTG plua nespecifian. Diferencijalna dijagnoza - Hiposurfaktoza plua u nedonoadi, aspiracija mekonija, bronhopulmonalna displazija. Lijeenje Kao kod lijeenja sepse i meningitisa u novoroeneta (ranije napisano).
NEKROTINI NOVOROENAKI ENTEROKOLITIS

Defincija - Pojava ishemijskih ulceracija i nekroze mukoze koja kasnije moe zahvatiti sve slojeve stijenke i uzrokovati perforaciju i nastanak sekundarnog difuznog peritonitisa. - Najee je zahvaen dio ileuma i proksimalni kolon. Etiologija - Uzrok je nepoznat, a faktori rizika jesu: o nedonoenost i intrauterina hipotrofija, o u donoene djece priroene mane srca, o hipoksija ili ishemija u tijeku asfiksije ili kardiopulmonalnog oka, izmjena krvi, promjene crijevne flore u umjetno hranjene nedonoadi. Patogeneza - Hipoksina ili ishemina ozljeda crijevne sluznice uzrokuje prodor bakterija koje proizvode plinove u ozlijeenu stijenku i nastaje pneumatosis intestinalis (mjehurii zraka u stijenci). - To dovodi do nekroze stijenke te mogue perforacije i peritonitisa. Klinika slika - Karakteristini znaci jesu: o retencija eluanog sadraja ili povraanje, o distendirani abdomen, o sluzavo-krvavi proljevi, o pogoranje opeg stanja djeteta - slika sepse, preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
121
o o
epizode apneje i letargije, loa prokrvljenost koe.
Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz ( palpacija abdomena infiltrat, kod perforacije crijeva nae se miini defans) - Laboratorijska analiza krvi: o Leukociti najee povieni, ali mogu biti snieni; o Skretanje krvne slike ulijevo; o T;rombocitopenija - Pregledna RTG snimka abdomena: distenzija tankog crijeva, pneumatoza crijeva, mjehurii zraka u veni porte, kod perforacije vidi se slobodni zrak u trbunoj upljini. Komplikacije - Rane komplikacije: perforacija i difuzni peritonitis; - Kasne komplikacije: strikture (stenoza). Lijeenje - Ope mjere: prekida se hranjenje na usta, nazogastrina sonda i crpljenje eluanog sadraja. - Dati iv. antibiotike (prije se uzimaju uzroci za hemokulturu na aerobne i anaerobne uzronike) o ampicilin + aminoglikozid + metronidazol; - Nadoknada tekuine i elektrolita, parenteralna prehrana (najmanje tjedan dana, a katkad vie tjedana ili mjeseci); - Kirurki zahvat indiciran je kod: o perforacije i peritonitisa (resekcija nekrotinog crijeva s ileostomijom ili kolostomom), o kasne komplikacije strikture crijeva. - Smrtnost je dosta velika.
NOVOROENE MAJKE DIJABETIARKE

Problemi koji se javljaju u majke koje boluje od dijabetesa danas su sve rijee zbog dobre regulacije glikemije prije i za vrijeme trudnoe. Najei problemi kod takve novoroenadi jesu: Moe se roditi hipertrofino dijete (makrosomija): o organomegalija (jetra, srce), s tipinim kuingoidnim izgledom; o kod suboptimalno reguliranog dijabetesa majke glukoza prolazi kroz placentu te uzrokuje hiperinzulinizam pa se posljedino javlja lipogeneza; o mehanike komplikacije pri porodu (frakture klavikule, ozljede pleksusa brahijalisa); Moe se roditi i hipotrofino novoroene o posljedica insuficijencije krvnih ila posteljice; Hipoglikemija novoroenadi o javi se 1 do 2 h nakon roenja, o najea posljedica; Hipokalcemija (< 1,75 mmol/L) preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
122
o javi se 12-72 h nakon roenja, o posljedica prolazne hipoparatireoze; Hipomagnezijemija o uzrokuje sekundarni hipoparatireoidizam i hipokalcemiju, o lijei se davanjem 10% otopine Mg-sulfata u trajnoj iv. infuziji; poveana sklonost perinatalnoj asfiksiji; Pluna hiposurfaktoza o posljedica antagonistikog djelovanja inzulina na kortikosteroide koji potiu luenje surfaktanta; Hipertrofina kardiomiopatija o nastaje zbog pojaanog odlaganja glikogena i lipida u miokardu; o lijeenje: propranolol; Hiperbilirubinemija, ponekad i policitemija o sindrom hiperviskozne krvi; Kongenitalne malformacije ploda dijabetika embriopatija o posljedica tekog nereguliranog dijabetesa majke tijekom 1. trimestra trudnoe; o javljaju se: poremeaji zatvaranja neuralne cijevi (meningomijelokela), holoprozencefalija, sindrom kaudalne regresije, atrezija probavne cijevi, sindrom hipoplazije descendentnog kolona, anomalije mokranog sustava.
NEDONOE, PRAEMATURUS
DEFINCIJA - Nedonoe je svako novoroene koje je noeno manje od punih 37 tjedana gestacije. - Nekadanja definicija da je nedonoe svako novoroene koje tei manje od 2500 grama nije sasvim ispravna. Takvu djecu novoroenad manje rodne teine dijelimo u dvije skupine: o Nedonoad (roena prije 37. tjedna) intrauterino normalan razvoj (2/3); o Intrauterino distrofina ili hipotrofina novoroenad (roena prije ili nakon 37. tjedna) sporiji intrauterini razvoj (1/3). - Svu tu novoroenad nazivmo i ugroena novoroenad. - Incidencija: 5-10% (ee u socijalno-ugroenim obiteljima). ETIOLOGIJA - Prijevremeni porod o nemogunost uterusa da zadri plod: dvojke, anomalije uterusa, insuf. cerviksa; o ometanje tijeka trudnoe: tee bolesti majke, infekcije majke i ploda, gestoze; o prijevremeno odljutenje posteljice (placenta previa); o prijevremeno poticanje na uspjene kontrakcije uterusa; o idiopatski (50%). - Zaostajanje u rastu o fetalni uzroci: kromosomske anomalije, kongenitalne malformacije; o uzroci vezani uz placentu: slabije razvijena, infarkti, insuficijentna; o maternalni uzroci: gestoza, renalna i kardiovaskularna insuficijencija, anemije, kronina pothranjenost. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
123
imbenici okoline o teki fiziki rad, kronina iscrpljenost, pothranjenost i loa prehrana, alkoholizam, puenje i sl.
SMRTNOST NEDONOADI - Mortalitet prema gestacijskoj dobi i rodnoj teini: o pada s porastom gestacijske dobi do termina poroda, zatim ponovno raste, o unutar iste gestacijske dobi pada s porastom rodne teine do 90. centile, a zatim ponovno raste. - Granica sposobnosti za ekstrauterini ivot: o gestacija: 22-23 tjedna; o rodna teina: 500-600 g. VANJSKI IZGLED - Neproporcionalno velika glava u odnosu na trup; - Neznatna spontana motorika, hipotonus (lei oputen s ispruenim okrajinama); - Glasi slabaan, rijetko plae; - Toraks mekan (podruje ksifoida pri inspiriju se uvlai); - Koa tanka i mekana, bez lanugo dlaica, tamno ili svijetlo ruiasta, prozirna, na dorzumu tabana i dlanova esto edemi; - U pothlaene ili bolesne nedonoadi nau se generalizirani skleredemi (potkono tkivo oteeno, tjestasto); - Ui mekane i plosnate, bez karakteristina reljefa; - Bradavice dojki jedva uoljive, areola nema, palpacijom se ne nalazi tkivo dojke; - Spolni organi: muki testisi u ingvinalnom kanalu, enske velike usne ne pokrivaju male (hiperplastine). FIZIOLOKE KARAKTERISTIKE - Uspostava disanja o centralno-nervna regulacija disanja je nezrela (periodino disanje sa sklonosti apneji); o smanjen mehaniki uinak disanja: smanjena koliina surfaktantna u plunim alveolama, uzak i mekan toraks, nerazvijeni dini miii. - Oteana prehrana o oslabljen refleks sisanja, gutanja i kalja: poveana opasnost od aspiracije (prehrana gastrinom sondom); o smanjena podnoljivost veih volumena hrane; o smanjena apsorpcija masti i u mastima topljivih vitamina. - Tekoe termoregulacije o relativno velika tjelesna povrina u odnosu na masu; o slaba termika izolacija tijela (nema potkonog masnog tkiva); o nedostatak zaliha energije (glikogen, smee masno tkivo); o nedovoljna oksigenacija. - Sklonost hipoglikemiji i hipokalcemiji o nedovoljne zalihe glikogena, velik potroak energije termoregulacijom; o nedovoljan unos kalcija. - Labilna acidobazna ravnotea o naginje ka acidozi; preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
124
o nezrelost ekskretorne funkcije bubrega za H+ ione, o tekoe respiracije (hiperkapnija), o tekoe u odvijanju raznih metabolikih funkcija. Poveana sklonost patolokoj novoroenakoj utici o nezrelost enzimskih sustava jetre, o poveana masa eritrocita, o skraen ivotni vijek eritrocita. Sklonost pojavi rahitisa i sideropenine anemije o mala rezerva Ca i Fe dobivenih od majke i velika brzina rasta u prvim mjesecima. Prirast tjelesne mase o brzina prirasta tjelesne mase u poetku je manja, a kasnije jednaka kao u donoene djece u odnosu na poetnu tjelesnu masu znai puno bri rast. Rast u duljinu o puno bri nego u donoene djece. Nakon nekoliko godina gubi se razlika u tjelesnim mjerama (tjelesna masa i duljina) izmeu populacije donoene i nedonoene djece.
Psihomotoriki razvoj o I uz najbolje uvjete zaostaju u tjelesnom razvoju (ako se uzme u obzir koncepcijska, a ne postnatalna dob ta je razlika puno manja). o Puno vea sklonost perinatalnim oteenjima mozga koja je u kasnijem razvoju uoljiva: gruba oteenja (cerebralna paraliza), minimalne cerebralne disfunkcije blagi poremeaji motorike, senzornih funkcija (vid, sluh), mentalnih funkcija, smetnje ponaanja.
ZDRAVSTVENA NJEGA I SKRB Zdrvstvena njega i skrb za novoroenad mora se provoditi u posebnim specijalistikim ustanovama u jednicama intenzivnog lijeenja s posebno obuenim medicinskim timom na elu s specijalistom pedijatrom neonatologom. Osnovna naela Novoroenad rodne teine manje od 1800 g njeguje se u inkubatoru o Odravanje neutralne temperature okoline (temperatura u kojoj je uz temperaturu djeteta 36-37 potroak energije najmanji); o Neprekidno promatranje djeteta (boja koe, ritam i dubina disanja); o Zrak filtriran, ugrijan i ovlaen (smanjuje se nevidljiva perspiracija); o Vrlo tono doziranje koncentracije kisika u udahnutom zraku; o Zatita od infekcije; o Postavljanje nedonoeta u najpogodniji poloaj. Obavezan monitoring vitalnih funkcija: o frekvencija srca, elektrokardiogram, frekvencija disanja, tjelesna temp, pO2 i pCO2, krvni tlak. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
125
Uzimanje vrlo malih uzoraka krvi: o mjerenje hematokrita, pO2 i pCO2, pH krvi, glukoze, bilirubina, elektrolita
Jedno od osnovnih naela je i profilaksa infekcije (posebno odvojeni, u inkubatorima, oranieni posjeti, antibiotici). U prvim satima i danima ivota trajna iv. infuzija 5 ili 10% glukoze uz dodatak elektrolita dok se ne uspostavi odgovarajui oralni unos PREHRANA - Optimalna prehrana jedan od najvanijih imbenika preivljavanja i kvalitete budueg ivota. - Tehnika prehrane: o individualno za svako dijete; o novoroenad < 1800 g i ona s > 1800 g ako su manje zrela (ispod 34.-36. tjedna) ili bolesna hrani se putem gastrine sonde; o novoroenad s > 1800 g u dobroj kondiciji hrani se na boicu. - Vrste hrane za nedonoe dva tipa prehrambenih proizvoda: o adaptirani mlijeni pripravci na bazi kravljeg mlijeka (dovoljni i potpuni) vea konc proteina i minerala, dodatak srednjelananih MK o pojaivai majina mlijeka (dopuna prehrani izdojenim majinim mlijekom) optimalna prehrana, sadravaju proteine, ugljikohidrate i minerale koji se dodaju majinu mlijeku. RETINOPATIJA (RETROLENTALNA FIBRODISPLAZIJA) Poremeaj razvoja krvnih ila mrenice koja se preteno (ali ne jedino) javlja u nedonoadi. Etiologija je multifaktorska - Dva najvanija faktora jesu: o stupanj nezrelosti djeteta, o visok pO2 (> 13 kPa) u retinalnim arterijama zbog terapijske primjene kisika. - Ostali faktori: o hipoksija, hiperkapnija, hipokapnija, apneje, otvoreni duktus Botalli, intrakranijalno krvarenje, laktacidoza, primjena inhibitora sinteze prostaglandina, deficit vitamina E. Patogeneza - Poinje vazokonstrikcijom i obliteracijom poetne kapilarne mree bujanje novih krvnih ilica retine prodor u corpus vitreum edem i krvarenja u mrenici fibroza corpusa vitreuma i stvaranje oiljka s moguom ablacijom retine. Klasifikacija (5 stadija): - Prvi stadij: nejasna granica izmeu vaskulariziranog i nevaskulariziranog dijela retine; - Drugi stadij: pojava otre granice izmeu vaskulariziranog i nevaskulariziranog dijela retine; - Trei stadij: pojava grebena na granici vaskularnog i avaskularnog dijela retine i fibrovaskularnog tkiva u corpusu vitreumu; - etvrti stadij: trakcija i suptotalna ablacija retine; - Peti stadij: totalna ablacija retine. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
126
U svakom se stadiju opisuje i prostorna prostranjenost patolokih promjena u obliku triju zona: - Zona I: stranjaili unutranja zona do 30 stupnjeva uokrug optikog diska; - ZonaII: srednja zona, od vanjske granice prve zone do ruba retine nazalno odnosno anatomskog ekvatora oka temporalno; - Zona III: vanjska zona, polumjeseasta oblika, od granice druge zone do ruba retine na nazalnoj strani.
Tijek bolesti - U 90% djece patoloki proces spontano se zaustavi i regredira do stadija da ne zaostanu znaajna oteenja vida; - U 10% djece proces napreduje do 4. ili 5. stadija. Dijagnoza - Detaljan oftalmoskopski pregled kojemu se podvrgavaju sva djece rodne teine ispod 2000 g, gestacijske dobi manje od 33 tjedna i ona koja su lijeena kisikom. Lijeenje - Samo u specijaliziranim ustanovama, - Primjenjuje se krioterapija. - Bitna je prevencija: o prevencija prijevremenog poroda, primjena kisika pravilno indicirana, davanje vitamina E nedonoadi (?).
127
SKRINING SLUHA U NOVOROENADI 1:1000 novoroenadi u opoj populaciji raa se s priroeno oteenim sluhom. Zbog toga je to bitno rano otkirti da bi semogle poduzeti odovarajue mjere. Rizini faktori jesu: o obiteljska anamneza, intrauterine infekcije, anomalije glave, vrata ili uiju, rodna teina manja od 1500 g, asfiksija, visoka hiperbilirubinemija, dugotrajna mehanika ventilacija i sl. Metode skrininga zvuka: o Ispitivanje slunih evcoiranih potencijala: registracija elektroencefalografskih potencijala koji se biljee trima elektrodama koje se postave na glavu, a nakon zvune stimulacije. o Otoakustini odgovor punice: punica na odgovarajui vanjski zvuni podraaj odgovara produkcijom zvuka te se biljei taj fenomen. Skrining se radi svoj novoroenadi prije nego se otpuste iz bolnice!
128
IMUNOST I IMUNODEFICIJENCIJE
OSOBITOSTI IMUNOSNIH REAKCIJA NOVOROENETA I DOJENETA
Fetus oko 12. tjedna gestacije transplacentarno prima majine IgG, koja nakon roenja postupno nestaju, a u potpunosti nestaju izmeu 6. i 8. mjeseca ivota. Tek izmeu 7. i 8. godine vlastiti imunoglobulini doseu koncentraciju odraslih, pa je dojene izmeu 4. i 6. mjeseca prolazi kroz fizioloku hipogamaglobulinemiju. Majina IgG dobro tite novoroene od infekcija i gram-pozitivnih bakterija, a slabo od gramnegativnih jer nema IgM, a osim toga kroz placentu slabije prolazi IgG2 koji je najvanije antitjelo protiv polisaharidnih kapsulnih antigena (pneumokok). Kod novoroeneta najbre raste koncentracija IgM zbog invazije novoroeneta mikroorganizmima iz vanjskog svijeta.
PATOGENETSKA KLASIFIKACIJA SINDROMA IMUNODEFICIJENCIJE

Imunodeficijencijemogu biti: - PRIMARNE nasljedne (uzrok unutar limfatikog sustava), - SEKUNDARNE steene (uzrok obino izvan limfatikog sustava). Primarne imunodeficijencije mogu biti posljedica nedostatnosti u funkciji limfocita T ili B ili njihove kombinacije, dok su uzroci sekundarnih imunodeficijencija brojni (opekline, splenektomija, HIV, citostatska terapija i sl.). Klasifikacija primarnih imunodeficijencija: 1. Poremeaji B limfocita a. X-vezana agamaglobulinemija b. Selektivni nedostatak IgA c. Opa varijabilna imunodeficijencija d. Prolazna hipogamalobulinemija novoroeneta 2. Poremeaji T limfocita a. DiGeorgeov sindrom b. X-vezana imunodeficijencija s hiper IgM 3. Kombinirani poremeaji a. Sloena teka imunodeficijencija b. Wiskott-Aldrichev sindrom
KLINIKE POJAVE VEZANE UZ IMUNODEFICIJENCIJE

este pojave visoko suspektne na imunodeficijenciju - Kronina infekcija, - Recidivne infekcije, - Neobini uzronici infekcija (CMV, pneumocistis carini, gljivice), - Nepotpuno ozdravljenje. Manje este pojave manje suspektne na imunodeficijenciju - Osipi, proljev, zaostajanje u rastu, hepatosplenomealija, recidivni apscesi, recidivni osteomijelitisi. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
129
Pojave uz neke posebne oblike imunodeficijencija - Ataskija, teleangiektazije, hipoplazija hrskavice i kose, idiopatske endokrinopatije, trombocitopenija....
PRIMARNI POREMEAJI B-LIMFOCITA

X-VEZANA NASLJEDNA AGAMAGLUBULINEMIJA (Brutonova bolest) Primarni poremeaj sazrijevanja i funckije limfocita B s posljedinim nedostakom svih imunoglobulina. Uzrok: mutacija gena na X kromosomu. Klinika slika: o Recidivne, teke infekcije penumokokom, stafilokok, sterptokokom i hemofilusom influenze: piodermije sinusitisi, pneumonije, osteomijelitisi, meningitisi. o Infekcije poinju sredinom prve godine i ako se ne lijee imaju smrtni ishod. o Nema vee skolonosti infekcije probavnog sustava G- bakterijama, protozoama ili gljivicama. o Nekada se moe razviti i klinika slika slina reumatoidnom artritisu ili dermatomiozitisu. Dijagnoza: o Anamneza, fizikalni nalaz (slabo razvijene tonzile i perferni limfonodusi). o Lab.: niske koncentracije IgG, IgM i IgA, nedostatak plazma stanica, testovi funkcije Ly T uredni. o Biopsija limfnih vorova: hipoplazija, nedostatak limfnih folikula i germinativnih centara. Lijeenje: davanje imunoglobulina.
OPA VARIJABILNA IMUNODEFICIJENCIJA Vjerojatno nije samostalna bolest nego zajedniki naziv za nekoliko, sada nepoznatih bolesti. Normalni broj Ly B, ali se ne mogu in vitro diferencirati u stanice koje proizvode protutijela. o Nedostatak CD 40 lignad bitan za interakciju Ly T i B. o Genetski uvjetvano (optereenja obiteljska anamneza). Nemogunost stvaranja humoralnih protutijela. Klinika slika slina Brutonovoj bolesti, ali blaeg tijeka. o Javlja se u kasnijoj dobi. o Tonzile poveane, periferni limfonodusi se palpiraju, splenomegalija. o esto malapsorpcija, limfomi i autoimune bolesti.
SELEKTIVNI NEDOSTATAK IgA Snena koncentracija IgA, uz normalne koncentracije IgG i IgM i staninu munost. Genetski uvjetovano. Kliniki tijek varijabilan: o Asimptomatski cijeli ivot. o Tvrdokorne respiratorne infekcije, kronini proljev s malapsorpcijom. o ea uestalost autoimunih bolesti te atopsijkih bolesti. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
130
S veremenom se u nekih osoba povea konc IgA i dosegne normalu. Lijeenje je simptomatsko (ne postoji izolirani IgA koji bi se davao, a davanje komercijalnog pripravka imunogobulina moe biti opasan!).
PROLAZNA HIPOGAMAGLOBULINEMIJA DOJENETA Nastaje zbog zakanjelog poetka sinteze vlastitih imunoglobulina u dojenakoj dobi. o Normalno se sintetetziraju ve po prorodu tako da u dobi izmeu 3 i 5 mjeseci valstiti imunoglobulini zamjene majine koji su dobiveni transplancentrano. o U ove se djece Ig poinju sintetzirati izmeu 9. i 15. mjeseca, a normalnu razinu doseu izmeu druge i etvrte godine ivota. Podjednako u oba spola, osobito u nedonoadi. Etiologija nepoznata, paziti da se ne zamjeni s fiziolokom hipogamaglobulinemijom dojeneta koja se javi izmeu 4. i 6. mjeseca. Klinika slika o Moe, a i ne mora biti povezana s uestalim infekcijama (osobito G+ bakterijama). o Djeca slabije napreduju. o Blage virusne respiratorne infekcije nisu simptom ove bolesti. Dijagnoza: o Anamneza, kliniki nalaz. o Lab.: sniene koncentracje Ig (manje od 4,0 g/L). o Biopsija limfnih vorova uredna (razlika od Brutonove bolesti). Lijeenje: o Simptomatsko lijeenje antimikrobna terapija. o Supstitucija imunoglobulinima samo u akutnim vitalnim indikacijama.
PRIMARNI POREMEAJI LIMFOCITA T

DiGEORGEOV SINDROM Hipoplazija timusa s hipoparatireozom to nastaje kao posljedica poremeaja u razvoju tree i etvrte krne vree. esto se nau i anomalije mandibule, uki, luka aorte i srca. Kliniki se oituje znacima hipoparatireoze (hipokalcemina tetanija) na to se nadovezuju kronine i recidivne infekcije. Laboratorijski nalazi: broj limfocita B je povean, koncentracija imunoglobulina je uredna, snien je broj limfocita T. Lijeenje: presaivanje kotane sri danas je jedini uinkoviti nain lijeenja staninih imunodeficijencija.
131
ALERGIJA I ALERGIJSKE BOLESTI

UVOD
Alergija ili alergijska preosjetljivost je pojava oteenja uzrokovanih imunosnim reakcijama. Tu ubrajamo: anafilaktiki ok, atopijske bolesti i sve autoimune bolesti uzrokovane alergijskim reakcijama. Idiosinkrazija je kvantitativno nenormalna reakcija (najee na lijek ili hranu) koja nije uzrokovana imunosnim mehanizmom ve nenormalnim, najee genetski uvjetovanim biokemijskim reakcijama Alergijske reakcije 4 tipa: - Reakcije tipa I o Uzrokovane su IgE protutijelima koji aktiviraju mastocite i tako se oslobaaju medijatore upale. Uvijek usmjerene na vanjske antigene (alergija). - Reakcije tipa II i reakcije tipa III o Uzrokovane su IgG protutijelima koji aktiviraju sustav komplementa i fagocite. o Razlika: u tipu II antigen je dio stanine membrane ili matriksa, a u tipu III antigen je otopljen u tjelesnim tekuinama. o Mogu biti usmjerene na vanjske (alergija) ili vlastite antigene (autoimune bolesti). - Reakcije tipa IV o Uzrokovane su Th1 limfocitima koji stvaraju citokine, aktiviraju makrofage i druge stanice (meu njima i citotoksine limfocite) i stvaraju upalu. o Mogu biti usmjerene na vanjske (alergija) ili vlastite antigene (autoimune bolesti). Reakcije tipa I, II i III jesu reakcije rane preosjetljivosti (uzrokovane protutijelima humoralna imunost), reakcije tipa IV jesu kasna (odgoena) preosjetljivost (uzrokovane staninom imunou). Imunologija atopije
132
PELUDNA HUNJAVICA, ALERGIJSKI RINOKONJUKTIVITIS

Definicija i epidemiologija - Alergijska upala sluznice nosa, drijela i konjunktiva u djece alergine na razlite alergene. - Razdoblje pojave bolesti: o Sezonska alergijska hunjavica: aktivna u sezoni cvjetanja i polinacije od proljea do rane jeseni; o Cjelogodinja alergijska hunjavica: kod alergije na sobne alergene (kuna praina, perje, dlake ivotinja, plijesni) - Rijetko se javlja prije 4.-5. god ivota, kasnije sve ee. - Najee je pozitivna obiteljska anamneza na atopijske bolesti. - Oko 10% djece s rinitisom ima i astmu. Klinika slika - Napadi kihanja u serijama i do 10-tak puta, svrbe u nosu i oima, obilna sluzavo-vodenasta sekrecija iz nosa, suzenje i fotofobija; - U teim sluajevima javi se i arenje u grlu (kaalj) te oteano disanje. - Nema opih simptoma. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Rinoskopija: oteena, bljeda ili modra sluznica, obilno sekreta. - Laboratorijska obrada: o Krv: eozinoflija. o Povieni ukpuni i specifini IgE. o Bris nosa: dosta eoznofila. - Detekcija alergena (prick-test, ID-test i sl.). Diferencijalna dijagnoza - Vazomotorni rinitis: ista klinika slika, ali nema alergijske senzibilizacije; - Medikamentni rinitis: kod dugotrajne uporabe dekongestiva nosne sluznice; - Kronini infektivni sinuitis. Lijeenje - Izbjegavanje odgovornih alergena i iritansa dinih putova (dim cigarete). - Lokalna primjena Na-kromoglikata u obliku spreja (3-6 puta/dan). o Najbolje kad se uzima kao profilaksa nekoliko tjedana prije poetka polinacije. - Antihistaminici: astemizol, loratidin, terfenadin. - Nosni dekongestivi (efedrin) ne dulje od nekoliko dana. - U tekim oblicima: kortikosteroidi za lokalnu primjenu.
133
BRONHALNA ASTMA
Definicija - Kronina pluna bolest koju karakterizira hiperreaktivnost traheobronhalnog stabla, a u podlozi nalazimo kroninu upalu. - U prve 2-3 godine nije mogue jasno razgraniiti astmu i opstruktivni bronitis pa nije opravdano govoriti o astmi u toj dobi. - Klasino, astmu dijelimo u dvije skupina: ekstrizina (alergijska) i intrizina (nealergijska). Epidemiologija - Najea kronina bolest kolske dobi i najei uzrok hospitalizacije u toj dobi. - Biljei se porast broja bolesnika s astmom posebno u razvijenim zemljama. - U 80-90% djece prvi se napad javlja se prije 5. godine ivota. - U djejoj dobi ea u djeaka, a nakon puberteta postaje ea u ena. - ea u gradske djece i ea u najmlae djece u obitelji nego kod prvoroenih. Ekstrizina (alergijska) astma - Oblik astme u kojemu je asmatini napadaj posljedica reakcije preosjetljivosti tipa I. (anafilaktiki tip), a pobuena je izlaganjem nekom vanjskom alergenu u predisponiranih pojedinaca. - Ona se javlja se u ranijoj dobi, postoji obiteljska sklonost (genetski faktor atopija), pozitivni su testovi na alergene te su esto prisutne i druge atopijske bolesti (rinitis, dermatitis). - U etiologiji egtogene astme veliku ulogu ima genetski faktor. Do sada nije identificiran gen za astmu, ali neke studije pokazuju polimorfizme gena za IgE, interferon-gama i jo neke citokine. - Najei alergeni koji uzrokuju reakciju jesu: grinja kune praine Dermatophagoides pteronissinus, pelud biljaka (trava, korov, stabla) te dlake, perje i epitelni otpadci domaih ivotinja i plijesni. Intrizina (nealergijska) astma - U bolesnika bez atopijske sklonosti (s normalnom razinom IgE) i s negativnim alergijskim konim testovima, obiteljska anamneza drugih alergijskih bolesti je negativna. - Etiologija je uglavnom nepoznata. - Triggeri napadaja jesu okolinska kemijska i fizika optereenja dinih putova: o dim, pare i mirisi; hladan zrak; fiziki napor; voljna hiperventilacija (hlaenje bronhalne sluznice); lijekovi acetilsalicilna kis, -blokatori; menstruacija, emocionalni udari i sl. Patogeneza - Dva su glavna dogaaja u patogenezi: perzistentna kronina upala i bronhospazam. - Da se radi o kroninoj upalnoj reakciji u pozadini govore i nalazi analize BAL-a (bronhoalveolarni lavat) u pacijenata koji su bez simptoma jer se nae povean broj upalnih stanica u lavatu. - Mehanizmi nastanaka bronhospazma razlikuju se u ekstrizikoj i intrizinoj astmi. o Ekstrizina astma reakcija preosjetljivosti tip I. o Intrizina astma nedovoljno razjanjena, ovisi o uzroniku. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
134
Patofiziologija - Bronhoopstrukcija nastaje djelovanjem bronhospazma (na razni glatke muskulature), edema i hipersekrecije. - Bronhoopstrukcija je jaa u ekspiriju: produljen ekspirij, wheezing i air-taping (zrak se zbog oteanog ekspirija zaglavljuje u pluima distalno od mjesta opstrukcije pa nastaje hiperinflacija). - U napadu bronhoopstrukcija ja difuzna ali nije ravnomjerna pa nastaje regionalna neusklaenost ventilacije i perfuzije: o Manji dijelovi su hiperventilirani (hipokapnija i poveanje funkcionalnog mrtvog prostora), a vei hipoventilirani (hipoksemija i A-V shunt) poremeaj arterijskih plinova u astmi hipoksemija, hipokapnija i respiracijska alkaloza. Klinika slika - Napad astme: o Poinje naglo (izazvane ili pogorane fizikim naporom, virusnom infekcijom ili dodirom s odreenim alergenom). o Glavne karakteristike jesu suh i podraajni kaalj, zaduha, sipnja i pritisak u prsima. o Ponekad napadu (posebice u djece) prethodi svrbe prednje strane vrata i gornjeg dijela prsnog koa, te suh kaalj. o ee se javljaju nou ili pred jutro. o esto prisutni simptomi pridruene alergijske hunjavice ili konjunktivitsa - Fizikalni nalaz: o Inspekcija: napuhan prsni ko; o Prekusija: hipersonoritet; o Auskultacija: difuzno oslabljen um disanja, produen ekspirij s difuzno rasprostranjenim asinkronim i polifonim visokofrekventnim piskovima pri kraju ekspirija. U vrlo tekim napadima ti fenomeni postaju sve tii sve manji protok zraka kroz dine putove! Progresija napada: o Govor bolesnika isprekidan, bolesnik sjedi sagnut i podupire se rukama (fenomen tronoca), pri disanju upotrebljava pomonu dinu muskulaturu i obino je uplaen, blijed i oznojen. o Uznapredovali stadij: pojava cijanoze, tahikardije, smetenosti, pospanosti bolesnika, udisaji postaju plitki (auskultacijski inspirij vrlo kratak i slab, ekspirij jedva ujan, na kraju tih ekspiracijski zviduk napuhan nijem toraks), a tahipneja i dispneja sve izraenija. o Ako napadi traju due od 24 sata govorimo o asmatskom statusu. - Razdoblja izmeu napada: o U djece s blaom astmom fizikalni nalaz uredan; o U djece s teom astmom (traje mjesecima ili godinama): postoji stanje trajne bronhoopstrukcije (kronina upala i hiperreaktivnost bronhalne sluznice) moe se otkriti fizikalnim pregledom i uz pomo testova plune funkcije
135
Klasifikacija astme
Astma s rijetkim napadajima (rijetka epizodna astna) Oko 75% Svaka 4-6 tjedana ili rjee Astma s estim napadajima (esta epizodna astma) Oko 20% Rjea od 1 tjedno Umjerena ometenost, hospitalizacije rijetko indicirane Bez tegoba ili s min. tegobama ili blago ometena pluna funkcija Postoje blai trajni fizikalni i rtg znakovi hiperinflacije Potrebno trajno uzimanje kromoglikata, napadi se dobro lijee 2-agonistima Trajna astma
Postotak sve astmatine djece Uestalost napada
Oko 5% Napadi koji trae uzimanje 2-agonista > 3 tjedno Tea ometenost, esto nune hospitalizacije
Ometenost
Nema ometenosti u fiz. aktivnosti, igri, kolovanju
Stanje izmeu napada Fizikalni nalazi
Bez tegoba, nema bronhoopstrukcije Nema znakova hiperinflacije izmeu napadaja Dobra reakcija na 2agoniste; izmeu napada nema potrebe za th
Trajni simptomi bronhoopstrukcije Jasna trajna deformacija prsnog koa s hiperinflacijom i odgovarajuim rtg nalazom Trajno preventivno uzimanje lijekova i izmeu napada
Potreba za lijekovima
Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Laboratorijski nalazi: o U krvni nalazimo eozinofoliju. o ECP je pokazatelj aktivnosti eozinofila, a moe se mjeriti u krvi, sputumu ili BAL-u. o Korisno je i odreivanje IgE protutijela (RIST i RAST tehnika). o Acidobazni status i plinska analiza arterijske krvi ima vanost u procjeni opeg stanja (hipoksemija, hiperkapnija). o Biokemijska analiza sputuma pokazuje poveanu koncentraciju eozinofila, neutrofila i histamina, a prisutne su i Curschmannove spirale (uzvojnice oljutenog epitela). - Spirometrija je osnovna metoda u dijagnostici. Mogue tek poslije 4. ili 6. godine ivota. o Statiki volumeni i kapaciteti (totalni pluni kapacitet, funkcionalni rezidulani kapacitet i rezidulani volumen) obino su poveani, a dinamiki pluni volumeni i kapaciteti su smanjeni. o Praenje FEV1 daje dovoljno dobar uvid u teinu astme pa je i najee rabljen pokazatelj u dijagnostici astme. o Spiroergometrija koristi za dijagnostiku endogene astme uzrokovane tjelesnim naporom. - Radioloka obrada: o Rentgen snimka plua nije specifina i promjene variraju od normalnog izgleda pa do hiperinflacije, a esto se vide i male bazalne atelektaze koje su nastale zaepljenjem malih bronha stvorenom sluzi. - Koni alergotestovi (ID-test, prick-test) koriste se zbog dokazivanja uzronog alergena koji moe provocirati napad (inhalacijski ili nutritivni).
136
Diferencijalna dijagnoza - Strano tijelo u bronhima moe izazvati reaktivnu bronhoopstrukciju u cijelom bronhalnom stablu; fizikalni nalaz jednostrano oslabljenog disajnog uma; rtg jednostrano promijenjena prozranost plua. Lijeenje asmatskog napadaja 1. Procijeniti teinu napada (tablica); 2. Ordinirati medikamentoznu terapiju prema teini napada (tablica).
Simptom ili nalaz Svijest Dispneja Blagi napad Normalna Nema je ili je blaga, dijete govori potpunim i neisprekidanim reenicama Dobra Nema ili samo blaga uvlaenja IK prostora Zviduk na kraju ekspirija Umjeren napad Normalna Umjerena: isprekidane reenice i kratki iskazi Blijed Umjerena IK i jugularna uvlaenja, hiperinflacija Zvidanje i u inspiriju i u ekspiriju 30-50% iznad normale za dob 90-95% < 5,3 kPa 50-70% Teki napad Moe biti zanesene svijesti Teka: isprekidane reenice i rijei Cijanotian IK i jugularna uvlaenja, irenje nosnica, hiperinfl umovi disanja jedva ujni, zviduci se ne moraju uti > 50% iznad normalne za dob < 90% > 5,3 kPa < 50%
Boja Inspiratorna uvlaenja Auskultacija
Frekvencija disanja Saturacija Hg kisikom pCO2 PEF
Do 30% iznad normale za dob > 95% < 4,7 kPa 70-90% oekivane ili poetne vrijednosti
Procjena teine asmatikog napadaja prije ordiniranja terapije
Laki napad 2-agonisti kratkog djelovanja (salbutamol) inhalacijski uinak za 15 30 min, traje 3-4 sata peroralno kod dojenadi i male djece nastup djelovanja due traje pa se prije njega daje adrenalin sc. Inhalacija kisika -
Umjereni napad 2-agonisti kratkog djelovanja (salbutamol) inhalacijski Kortikosteroid iv. ili per os Primiti u bolnicu Inhalacija kisika -
Teki napad 2-agonisti kratkog djelovanja (salbutamol) inhalacijski Kortikosteroid iv. ili per os Primiti u bolnicu Aminofilin iv. Inhalacija kisika
Ordiniranje lijekova u asmatskom napadaju prema njegovoj teini
137
Dugorono lijeenje astme - Ope mjere o suzbijanje kune praine i grinja, te izmeta ohara; uklanjanje kunih ivotinja (maka, pas); izbjei izlaganje djeteta duhanskom dimu. - Medikamentna terapija o navedeno u tablici.
Teina astme Astma s rijetkim napadajima Lijekovi za dojenad i predkolsku djecu Samo u napadu: - Inhalacija 2-agonista kratkog djelovanja (salbutamol) - Ako inhalacija nije mogua dati ih na usta na poetku napada - Dinatrijev kromoglikat trajno kao profilaksa napada (inhalacijom, 3-4 dan) - 2-agonisti kratkog djelovanja (salbutamol) inhalacijom ili per os u napadima - Inhalacija kortikosteroida ili kortikosteroidi oralno Lijekovi za kolsku djecu Samo u napadima: - Inhalacija 2-agonista kratkog djelovanja (salbutamol)
Astma s estim napadajima
-Dinatrijev kromoglikat +/ili -inhalacija kortikosteroida (flutikazon, beklometazon, butesonid) ili -Teofilin produljena djelovanja (po.) -Oralno kortikosteroidi -Teofilin produljena djelovanja -2-agonisti produljena djelovanja (salmeterol)
Trajna astma
ATOPIJSKI DERMATITIS (NEURODERMITIS)

Defincija - Najea kronina kona bolest u djece. - Pripada skupini tzv. atopsijkih oboljenja. - Javi se u 3-5% djece do 5. godine ivota. Etiopatogeneza - Nasljeena dispozicija za pojavu atopijskih bolesti. - Promjene koje nastaju rezultat su reakcije preosjetljivosti tip I. - Za razliku od alergijskog rinitisa i astme, gdje se glavni proces dogaa u sluznici, kod atopijso dermatitisa najee nije mogue dokazati izravnu vezu s odreenim. specifinim alergenom. - Dokazano je i da koa drugaije reagira na fizike i kemijske podraaje to pokazuje i tzv. bijeli dermografizam (nakon laganog poteza noktom po koi pojavljuje se nakon 1 min bijeli trag okruen blijedim pojasom umjest hiperemeije) i injekcija histamina (na koi izazove bljedilo umjesto hiperemije). Klinika slika - Osnovni i prvi simptom je svrbe: o jak i uporan, o svrbe od kojeg nastaje osip (djeca se jako grebu pa nastaju ogrebotine) - Dojenad o Bolest poinje u dobi od 2-6 mjeseci. o Zahvaa obraze, elo i ekstenzorne strane udova. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
138
o Svrbe, eritem, papule, vezikule (vlaenje, stvaranje krastica), ogrebotine. Predkolska i kolska djeca o Bolest poinje u odbi od 4-10 godina. o Zahvaa fleksorne strane velikih zglobova (lakat, koljeno, runi zglob, gleanj). o Koa je suha, hrapava, lihenificirana te nastaju papule i kraste od grebenja (este sekundarne lokalizirane piogene infekcije). Kliniki tijk: bolest je obiljeena egzacerbacijama i remisijama.
Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Laboratorijska obrada (eozinofilija; IgE RIST, RAST; koni alergoloki testovi). Diferencijalna dijagnoza - Seboroini dermatitis: javlja se ve u 1. ili 2. mjesecu ivota, masne ljuice po vlasitu i na intertriginoznim mjestima koe, nema jakog svrbea. - Acrodermatitis enteropathica: nasljedna malapsorpcija cinka. - Nasljedni deficit biotinidaze: nedostatak biotina. Lijeenje - Ope mjere o Izbjegavanje svih neprimjerenih fizikih i kemijskih podraaja (pretjerana hladnoa, toplina, suhoa zraka, alkalni sapuni, detergenti, sintetina i vunena odjea); o Pokuati utvrditi koji vanjski (posebno nutritivni) imbenici izazivaju pogoranje bolesti pokuati ga izostaviti; - Medikamentno lijeenje o Kupke s dodatkom sredstva za ublaavanje svrbea, mazanje emulzijama ulja i vodi i kremama za hlaenje; o Kod teeg oblika bolesti lokalna primjena kortikosteroidnih krema; o Antihistaminici. - Promjena klime (more) esto dovodi do privremene remisije. Pognoza dobra, u veine bolest nestane nakon dojenake dobi ili puberteta.
URTIKARIJA
Definicija - Urtikarija je monomorfna dermatoza u kojoj je glavna eflorescencija urtika. - Uritika je glavna efloresecncija: o brzno nastaje i brzno nestaje, o iznad razine koe, razliita oblika i veliine, o uglavnom j ecrvena (rijetko bijela ili ukasta). Podjela - Akutna urtikarija o Najee alergijska reakcija (posredovana IgE-om; najee uzrokovana nutritivnim alergenima i lijekovima). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
139
Moe biti i nealergijske naravi (uzrokovana raznim kemijskim, fizikim i biolokim agensima; nema sudjelovanja IgE-a). Kronina urtikarija o Urtikarija koja traje due od 6 tjedna, nepoznatog uzroka. o
Etiologija - Inestija: hrana (jaja, ljenjaci, orasi, kikiriki, riba), aditivi i lijekovi; - Kontakt na koi: biljke (kopriva), kukci i gusjenice, topiki lijekovi; - Inhalacija: pelud, prhut; - Infekcija: paraziti, virusi, mikoplazme; - Fizikalni agensi: urtikarija na hladnou, morska urtikarija, izlaanje Suncu; - Povezana s nekim sistemnim bolestima: kolagenoze, vaskulitisi, serumska bolest, limfomi; - Povezana s nekim nasljednim bolestima: porodina urtikarija na hladno, nedostatak 3b inaktivatora komplementa. Klinika slika - Nala pojava urtika i svrbe gavni su simptomi. - Lokalizacija moe biti na bilo kojem dijelu koe. - Nekada, uz ovo moe ii i blagi edem dinih puteva i proljev. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Alergoloki testovi (prick test, scratch tets, intradermalni test); Laboratorij: eozinofili, RIST, RAST; - Biopsija i histoloka obrada (urtike koje traju due od 2 tjedna). Lijeenje - Eliminacija i danje izbjeavanje antigena o ovisi o antigenu (laksativi, medicinski ugljen, diejtni reim...). - Antihistaminici (blokatori H1 receptora) o terfenadin (Belomet), difenhidramin (Dimidril), astemizol (Histazol). - Kortikosteroidi o Samo kod teih sluajeva (edem dinih puteva). - Prijetei ok o adrenalnin (0,5-1,0 ml sc; pp vie puta), aminofilin (0,25 g, lagano iv) - Lokalno mogu se dati tekui puderi.
ANGIOEDEM (QUINCKEOV EDEM)

Definicija - Akutni edem koe i sluznice uzrokovan reakcijom preosjetljivosti tipa I. - ee u djevojica. Etiologija - Alimentacijski alergeni, inhalacijki alergeni, lijekovi...
140
Napadi se mogu javljati spontano ili biti izazvani traumom, psihikim optereenjem ili hladnoom.
Klinika slika - Edem koji zahvaa vjee, usnice, jezik, larinks i farinks (ali i zglobova i genitala); - Nastupa naglo, traje do nekoliko sati, a nekada i dana; - Prisutno je oteano disanje! - U 90% javi se zajedno s urtikarijom, a samo 10% samostalno. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Kasnije (nakon intervencije) dijagnostika obrada u smjeru atopije. Lijeenje - Eliminacija alergena, - Lijekovi: antihistaminici, kortikosteroidi, peroralno preparati kalcija (antieksudativna sredstva); - Kod prijeteeg oka i bronoopstrukcije dati adrenalnin (0,5-1,0 ml sc; pp vie puta) i aminofilin (0,25 g, lagano iv) NASLJEDNI ANGIOEDEM - Nasljeuje se AD, a uzrok je nedostatak C1-inhibitora (stabilizira inicijalni kompleks komplementa) pa se javlja neprimjerena autoaktivacija komplementa. - Klinika slika: o recidivni napadi angioedema bez popratne urtikarije, bez svrbea i bez crvenila. - Dijanoza: o ukupna aktivnost hemolitikog komplementa smanjena, o procjena aktivnosti C1-inhibitora, snien C4, normalan C3 - Lijeenje o Daje se danazol (androgen) jer poveava koncentraciju C1-inhibitora; o ne dugorono kod manje djece anaboliki i endokrini uinak!
SERUMSKA BOLEST
Definicija - Serumska bolest javlja se ve nakon jednokratnog dodira s antigenom tako dasenzibilizacija nije preduvjet. - Radi se o alergijskoj reakciji tipa III. Etiologija - Antiserumi protiv zmijskog otrova, botulizma, plinske gangrene; - Neki lijekovi peniclin, sulfonamidi, cefaklor. Patogeneza - Nakon 4-10 dana od unosa antigena poraste koncentracija svih 5 razreda imunoglobulna.
141
Kompleks antigen+IgG (imunokompleksi) taloe se u stijenkama krvnih ila te aktiviraju komplement i izazivaju vaskulitis.
Klinika slika - Nakon 7-12 dana oko mjesta injekcije javi se urtika i crvenilo, svrbe i bol koji se brzo generaliziraju. - Zatim se javlja vruica, mialgije, artralgije (ili poliartritis), limfadenitis, splenomegalija, a na koi urtikarija i angioedem, multiformni eritem ili vaskularna purpura; - Rjee se jave bolovi u trbuhu, munina i povraanje; - Komplikacije: nefritis, karditis, Guillain-Barreov sindrom. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Nema laboratorijskog nalaza koji bi potvrdio dijagnozu: o Ukupni hemolitiki komplement moe, a i ne mora biti snien; o U periferiji mogui atipini limfociti. Lijeenje je simptomatsko - Svrbe antihistaminici; - Artralgije i artritisi aspirin; - Kortikosteroidi kroz krae vrijeme. Naelno gledno, prognoza je dobra.
ALERGIJSKE REAKCIJE NA LIJEKOVE

Uvod - Alergijske rakcije na lijekove mogu biti: o Predvidive (80%): ovisne o dozi, vezane uz temeljni farmakoloki uinak lijeka, javljaju se toksini uinci (predoziranje), nuspojave, neizravni nepoeljni uinci te interakcije lijekova. o Nepredvidive: nisu ovisni o dozi, vezani uz bolesnikovu imunosnu reakciju (alergija) ili uz njegovu genetsku dispoziciju (idiosinkrazija). Patogeneza - Lijekovi imaju premale molekule da bi izazvale imunu reakciju pa djeluju kao hapteni i da bi postali alergeni moraju se vezati za neki serumski protein ili staninu membranu. - Pseudoalergijska reakcija je naziv za degranulacij umastocita koju pokree neki lijek, a koja nije IgE posredovana. Klinika slika - Kone reakcije: o Urtikarija, angioedem, eritemski ili makulopapulozan osip, egzem, eritema nodozum, Stevens-Johnsonov sy, toksina nekrolitina epidermoliza (Lyellov sy). - Opi simptomi : o Uz kone reakcije ili samostalno; preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
142
vruica, hematoloke pojave (anemije, leukopenije, trombocitopenije), gastrointestinalni simptomi (kolike, munina, povraanje), anafilaktiki ok.
Dijagnoza: anamneza, prekid uzimanja lijeka, eventualno ponovna primjena i promatranje reakcija, laboratorijski pokusi nisu od velike koristi. Lijeenje: prekid uzimanja lijeka, eventualno antihistaminici.
ALERGIJA I DRUGI OBLICI NEPODNOLJIVOSTI HRANE

Nepodnoljivost harne moe biti alergijska i nealergijska. Alergijska nepodnoljivost hrane (nutritivna alergija) - Sve alegijske reakcije izazvane alergenima iz hrane bez obzira oituju li se simptomi u probavnom sustavu ili u drugim sustavima. - Mehnaizam: najee rana alergijska reakcija tipa I (posredovana IgE). - Najee zahvaena djeca iz atopijske obitelji u prve 2-3 god, a poslije se esto spontano gubi. o Dobna sklonost zbog nedovoljne sekrecije IgA na sluznici crijeva o Dodatni patogeni faktor je infekcijski enteritis: poveani prodor alergena kroz sluznicu i senzibilizacija. - Najei alergeni: proteini kravljeg mlijeka (-laktoglobulin), protein soje, proteini jaja (bjelanjak), oraha, morskih ivotinja Nealergijska nepodniljivost hrane - Kemijskog podrijetla (zbog aditiva u hrani boja, arome, konzervansi); - Djelovanje farmakoloki aktivnih tvari iz hrane (npr. tiramin u siru i vinu, Na-glutamat u zainima); - Priroeni ili steeni enzimski defekti crijeva (nedostatak laktaze nepodnoljivost laktoze); - Bioloki toksini u hrani (stafilokokni toksin, botulizam); - Psiholoka ili emotivna nepodnoljivost (averzija prema odreenoj vrsti hrane ili psihogena reakcija na uzimanje bilo koje hrane u odreenoj situaciji). Klinika slika - Bolest se moe oitovati probavnim, konim i respiratornim simptomima. - Probavni: munina, proljev, povraanje, kolike; - Koni: urtikarija, angioedem; - Respiratorni: rinitis, astma (rijetko). Dijagnoza - Anamneza i kliniki nalaz (atopija u obitelji, anamneza prehrane, vremenska povezanost tegoba s uzimanjem osumnjiene hrane); - Iskljuivanje osumnjienih namirnica iz prehrane (tijekom 2 tjedna) i njihovo ponovno oprezno uvoenje uz promatranje klinikih uinaka; - Akutne nutritivne alergije: dijagnoza se moe potvrditi tim postupkom i izvoenjem konih alergolokih tetsova (prick-test). - Kronine nutritivne alergije: teko dokazuje tom metodom. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
143
Postupak i lijeenje - Uklanjanje namirnica koje sadravaju uzroni alergen. - Kod pojave simptoma simptomatsko lijeenje (antihistaminici). ALERGIJA NA KRAVLJE MLIJEKO - Javlja se u dojenadi oko 3 mjeseca nakon prvog kontakta s kravljim mlijekom. - Klinika slika o Najee se oituje probavnim simptomima: simptomi se jave nekoliko minuta nakon uzimanja mlijeka proljev i povraanje u mlazu, kolike o Mogu se javiti i koni simptomi, a vrlo rijetko i respiratorni; o Rijetko se mogu oitovati i tekom opom anafilaktikom reakcijom. - Predstavlja kronini oblik nutritivne alergije, a mehanizam nastanka jesu alergijske reakcije tipa III i IV. - Dijagnoza se postavi na osnovi klinike slike. - Lijeenje: o Uporaba hipoalergenih industrijskih pripravaka mlijeka za dojenad (HA) hidroliza proteina na manje oligopeptide. o Nakon nekoliko mjeseci kravlje mlijeko se moe ponovno poeti uvoditi u prehranu najee alergija nestaje.
ANAFILAKSIJA
Definicija - Akutna, opa i potencijalno smrtonosna alergijska reakcija koja nastaje neposredno nakon dodira s odreenim antigenom. - Alergijska reakcija tip I: iz senzibiliziranih mastocita i bazofila (nakon interakcije antigena i specifinih IgE) oslabaaju se vazoaktivni, kemotaktini i upalni posrednici koji uzrokuje sistemne manifestacije. Antigeni uzronici: - Lijekovi (penicilin, cefalosporini, prokain); - Namirnice (morske ivotinje, jaja, mlijeko, rajice, agrumi, mahunarke, orasi); - Kukci; - Prehrambeni aditivi (glutamat, aspartam); - Bioloki pripravci; - Tjelesni napor. Pseudoalergijske ili anafilaktoidne reakcije - U ovim reakcijama ne sudjeluje IgE nego dolazi do degranulacije mastocita i bazofila izravnim djelovanjem neke tvari ili posrednom pomou komplementa. - Aspirin, jodni kontrasti, tubokurarin, tiamin Klinika slika - Eksplozivna pojava simptoma;
144
Stezanje u prsima i oko grkljana,tekoa gutanja, trnci oko usana ili generalizirano, svrbe, preznojavanje, osjeaj tjeskobe i straha; Urtikarija i angioedem; Znakovi edema respiratorne sluznice (kongestija nosa, promuklost, inspiracijski stridor, sipnja), zahvaenost probavnih organa (grevi u trbuhu, munina, proljev); Znakovi zatajenja periferne cirkulacije hipotenzija, tahikardija i tihi srani tonovi; Bolesnik moe izgubiti svijest, moe umrijeti od zatvaranja dinih putova ili zbog zatajenja periferne cirkulacije; Simptomi u preivjelih nestanu za 4-6 sati.
Dijagnoza se postavlja na temelju klinike slike i brzog klinkog pregleda! - Kasnije kada se stabilizira pacijent moe se provesti dijagnostika obrada. Lijeenje - Kardiopulmonalna reanimacija ako je potrebno; - Eliminacija alergena, otvoriti venski put, poeti s infuzijama fizioloke otopine; - Pripremiti i imati pri ruci pribora za intubaciju; - Adrenalin o subkutano ili intravenski: 0,01 mg/kg (otopina 1:1000), svakih 10-15 min o prije upotrebe otopinu iz 1 ampule (1 mL) razrijediti s fiziolokom otopinom u omjeru 1:10 i utrcati od te otopine 0,1 mL/kg; o noradrenalin u sluaju tvrdokorne hipotenzije (0,1 g/kg/min); - Aminofilin o kod bronhospazma o 6 mg/kg tj. mase - Antihistaminik o 1 mg/kg tijekom 5 minuta (iv/im); - Kortikosteroidi o Metilprednizolon (10-80 mg iv.) ili deksametazon (4 mg).
145
BAKTERIJSKE BOLESTI
STREPTOKOKNE BOLESTI
ARLAH, scarlatina Definicija i etiologija - Sterptokokna bolest obiljeena anginom i osipom. - Uzronik: BHS-A koji stvara ektotoksin (ili eritrogeni toksin) koji je uzrokuje sskaraltinozni osip, a u teim sluajevima i sindrom toksinog oka. Epidemiologija - Izvor zaraze: bolesnik, kliconoa. - Prijenos: kapljini, kontaminirani predmeti. - Djeca od 2 do 10 godina, ee u zimske mjesece. Klinika slika - Inkubacija: 3 do 5 dana. - Bolest karakterizira: opi infektivni simptomi, angina i osip. - Opi infektivni simptomi: o tresavica, zimica, poviena temperatura, malaksalost, algini simptomi. - Angina (akutni tonzilofaringitis): o Bolnost u grlu, oteano gutanje; o Lokalni nalaz: hiperemija i edem nepanih lukova i tonzila uz bjelkaste nakupine eksudata, jezik maslinaste boje; o Angularni limfni vorovi bolni i oteeni. - Osip (skarlatinozni egzantem): o Nastaje 1. ili 2. dana bolesti, karakteristinne distribucije i izgleda. Najprije na vratu, trupu i ekstermitetima (jae na ekstenzornim stranama). Lice: crvenilo uz perioralno bljedilo (Filatovljev trokut). Sitan, tokast osip na hipereminoj podlozi Pastijin zank: petehije na pregibima koe zbog oteenja kapilara. o Poinje bljediti nakon 3. dana, a nakon 7 dana javi se ljutenje koe (ljutenje u krpicama). Tei kliniki oblici arlaha - Septina skarlatina o Posljedica lokalnog irenja uzronika (otitis medija, sinusitis, retrofaringealni apsces i sl.), rjee nastaje hematogenim irenjem. - Toksina skaraltina o Izraeni znaci toksemije: hiperpireksija, munina, povraanje, proljev, pormeaji svijesti. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Laboratorijski nalazi: ubrazana SE, povien CRP, leukocitoza, neutrofilija, skretanje ulijevo; - Mikrobioloka dijagnostika: bris drijela (izolacija, antibiogram); preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
146
Odreivanje AS-O (antisterptolizinskog titra) manje bitna metoda (moe biti negativna ako se bolest rano pone lijeiti).
Lijeenje - Simptomatsko lijeenje: mirovanje, antipireza, rehidracija i sl. - Etioloko lijeenje o Dati empirijski antibiotik (peniclin, eritromicin, azitromicin) per os kroz 10 dana. o Eventualno korekcija prema antibiogramu. Komplikacije - Rane komplikacije o Toksine komplikacije (toksemija, toksini artritis, toksini miokarditis); o Septike komplikacije (otitis medija, sinustis, endokarditis, meningitis). - Kasne komplikacije o Nakon nekoliko tjedana; o Akutni poststreptokokni glomerulonefritis, reumatska vruica. Prognoza i profilaksa - Pronoza je naelno dobra, ako se na vrijeme krene s terapijom. - Prevencija: izolacija, nakon 24-48 sati od poetka antibiotske terapije djeca vie nisu zarazna. ERIZIPEL, erisypelas Defincija, etiologija, epidemiologija - Sterptokokna infekcija povrnih slojeva koe. - Uzronik: BHS-A. - Izvor zaraze je bolesnik ili kliconoa, put prijenosa je kontakt, a ulazna vrata oteenja na koi (mogu biti i mikrotraume). - U novoroenadi esto ulazno mjesto je pupana rana. Klinika slika - Nagli poetak s opim infektivnim simptomima. - Lokalni nalaz: hiperemija i edem koe koja se iri poput traaka vatre, otro ograniena od oklone, zdrave koe. - Komplikacije: felgmona, celulutis, bakterijemija. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Lab. nalaz: kao i kod arlaha. - Bris konih promjena (izolat, antibiogram). Lijeenje - Sistemno peniclin ili eritromicin/azitromicin kroz 10 dana.. - Lokalno oblozi, ispiranje bornom vodom (3%tna acidi borici).
147
SALMONELOZE
Definicija i etiologija - Slamoneloze su infekcije uzrokovane salmonelama (gram-negativne tapiaste bakterije). - Brojna skupina bakterija, ima ih preko 1400 (S. paratyphi, S. murium, S. hadar, S. typhi i dr.). - Klinike manifestacije jesu: o akutni gastroenteritis, o salonela-vruica, o salmonela-sepsa, o trbuni tifus. - Kada se govori o salmonelozama onda je to pojam koji se odnosi na sve navedene klinike entitete osim na trbuni tifus. Epidemiologija - Prirodni rezervoar salmonela: razne ivotinje (ak i psi,make, perad) gdje se nalaze u mjihovom mesu, mlijeku, jajima i sl. - Izvor i put prijenosa: kontaminirana hrana i pie (nedovoljno termiki obraena hrana, svjea jaja, mlijeko i mlijeni proizvodi). - esto se pojavljuje u ljetnim mjesecima i u manjim epidemijama (obitelj, vrti i sl.). - to je dijete mlae to je osjetljivije. Patogeneza - imbenici koji uvjetuju nastanak bolesti: o mlaa dob djeteta, o kronine gastrointestinalne bolesti, o velik broj klica i jaka virulencija. - Prirodnu obranu od salmonela ine eluana kiselina i sekretorni IgA. - Slameonele uzorkuju upalu sluznice crijeva, odakle mogu se dalje iriti hematogeno i limfom. Klinika slika - Akutni gastroenteritis o Inkubacija: 8-24 sata. o Nagli poetak s opim infektivnim simptomima. o Povraanje, proljev, boli u trbuhu. Stolice brojne, vodenaste, zelenkaste, nekada sluz i tragovi krvi. o Bolest traje oko 3 dana i potom se smiruje, rijetko se nae protrahirani tijek (2 do 3 tjedna). - Salmonela vruica (paratifus) o Nastaje kada salmonele iz sluznice prodru u krv i limfu. o Temperatura je remitentnog ili intermitentnog tijeka, javi se reozeolarni osip i splenomegalija o Simptomi gastroenteritisa u obino blai, a nekada mogu biti i jako izraeni. - Salmonela sepsa o Nastaje iz bakterijemije kada se stvaraju sekundarna septika arita. o ee u dojenadi i male djece (osobito kod imunodeficijencija). o Teko ope stanje, simptomi zahvaenog organa (kosti, zlobovi, endokard...). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
148
Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz, epidemioloki podaci; - Laboratorijski nalazi: esto se nae leukopenija sa skretanjem ulijevo, a kod septikog se nae visoka leukocitoza i skretanje ulijevo. Ubrzana SE. - Mikrobioloka dijagnosika: kultura stolice, hemokultura. - Seroloka djagnoza (bez veeg znaaja): porast titra aglutinina (Widalova reakcija). - Ostali dijagnostiki postupci: npr. punkcija likvora i analiza CSL.... Lijeenje - Akutni gastroeneteritis o Samo obilna hidracija i korekcija ABS i elektrolita. o Antibiotici samo u ugroenih sluajeva (nedonoad, imunodeficijencije i sl.). - Salmonela vruica i salmonela sepsa o Uz rehidraciju treba dati i antibiotike (ampicilin, sulfametaksazol s trimetoprimom, cefalosporini). o Korekcija antibiotika prema nalazu antibiograma. Prognoza i prevencija - Salmoneloze imaju dobru prognozu i djeca se poptpuno izljee bez posljedica. - Prevencija: osobna higijena, higijena u preharni, izolacija djece dok se ne oporave u potpunosti (zabrana odlaska u vrti, kolu...).
AKUTNI DIZENTERIKI SINDROM

Definicija i etiologija - Kliniki sindrom obiljeen grevitim bolovima u trbuhu, tenezmima i proljevastim sluzavnokrvavim stolicama. - Uzronici: o igele (S. sonnei, S. flexneri) najee; o Salmonele (rjee); o Enetropatogene eerihije koli (vrlo rijetko). Epidemiologija - Izvor zaraze: bolesnik ili kliconoa. - Put prijenosa: feko-oralni. - Ulazna vrata: sluznica probavnog sustava. - ee se javlja ljeti. Patogeneza - igele pokazuju sklonost prema distalnim dijelovima kolona. - Invadiraju sluznicu gdje dovode do hiperemije, edema i stvaranja malih ulceracija iz kojih se moe dobiri oskudna gnojna sekrecija i krv. - Proizvode toksine koji odlaze u cirkulaciju i uzrokuju ope infektivne simptome. - Promjene na crijevima nakon izljeenja nestaju i ne ostavljaju stenoze i sl.
149
Klinika slika - Inkubacija je 1 do 3 dana. - Nagli poetak: visoka temperatura, malaksalost, algini simptomi. - U male djece u poetku mogue su i konvulzije s gubitkom svijesti. - Prolejv zapoinje u prvom ili drugom danu bolesti (broj stolica se poveava, prvo samo vodenaste, kasnije primjese sluzi i gnoja, tenezmi). - Razvija se dehidracija, elektrolitni poremeaji i poremeaji ABS-a. - Osobito teka slika moe se razviti u dojenadi i male djece te je jo pri tome praena meningealnim zanacima pa se teko razlikuje od meningitisa. - Postoje i blai oblici bolesti, praene subfebrilnosti ili aferbrilnosti, bez veeg broja stolica i nelagodom u trbuhu. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz, epidemioloki podaci; - Lab. nalazi: normalana, u teih sluajeva leukocitoza, skretanje ulijevo. povien CRP, ubrzana SE, limfopenija. - Mikorbioloka dijagnostika: kultura stolice. - Diferencijalna dijagnoza: apendicitis, invaginacija crijeva Lijeenje - Simptomatsko: rehidracija (per os, iv), antipireza, mirovanje, korekacija elekrolita i ABS-a; - Etioloka. zapoeti s antibiotikom (sulfametoksazol s trimetoprimom) te korgirati prema potrei u ovisnosti o nalazu antibiograma.
LAJMSKA BORELIOZA
Defincija, etiologija i epidemiologija - Infektivna bolest uzrkovana spirohetom Borellia burgdorferi koja ima tri stadija. - Prirodni rezervoar jesu mievi i divlja, a krpelji ih prenose na ovjeka. - ee u ljetnim mjesecima. Klinika slika - Prvi stadij rani lokalizirani stadij o Inkubacija i do 30 dana (od uboda krpelja). o Nakon 1 do 2 tjedna na mjestu uboda se pojavi erythema chronicum migrans (crvena bezbolna papula koja se iri, a kako se iri dako joj centar bijeli i ima izgled prstena). o Eritem nestaje za 6 tjedana (i bez lijeenja). o Mogui balgi opi simptomi, limfadenitis, artralgije, glavobolje. - Drugi stadij rani diseminirani stadij o Tjedni i mjeseci nakon infekcije. o Moe se oitovati na vie naina: Koa: borelijski limfocitom (oteklina obino na uki, bradavici ili skrotumu), razni eritemi. CNS: paraliza facijalisa, serozni meningitis. Zglobovi: lajmski arteritis (koljeno, rame, lakat). Srana bolest rijetko (AV blokovi i sl.). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
150
Trei stadij kasni stadij o Godinama nakon infekcije. o Oituje se kao kronini artritis ili progresivni borelijski encefalitis.
Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz, epidemioloki podaci; - Seroloka dijanostika (iako nepouzdana zbog krine reaktivnosti s drugim uzronicima); - PCR dijagnostika. Lijeenje - Antibiotska terapija je osnova lijeenja o Treba poeti to prije s terapijom; o Osjetljiva na brojna antimikrobna sredstva (makrolidi, peniclin); o Peroralna primjena kroz nekoliko tjedana.
GNOJNI MENINGITIS
Definicija - Akutna gnojna upala modanih ovojnica mozga i kraljenine modine koju uzrokuju bakterije. - Najee se javlja u dobi malog djeteta. - Teka bolest, esto zaostaju komplikacije, mogui smrtni ishod. Etiologija - Prvi mjeseci ivota: o E. coli, BHS-B, listerije, ostale garm negativne bakterije. - Od treeg mjeseca do pet godina: o meningokok, H. influenzae, pneumokok. - Poslije pete godine: o meningokok, pneumokok, H. influenzae. Epidemiologija - Uglavnom sporadina bolest, u manjim se epidemijama moe javiti meningokokni meningitis. - Izvor zaraze su bolesnici ili kliconoe, a najei put prijenosa je kapljini. - Najea je pojavnost u proljee. Patogeneza - Meningitis moe nastati na nekoliko naina: o Tijekom bakterijemije (kao sekundarno arite); o irenjem per conzinuitatem iz parameningealnih gnojnih arita (empijem sinusa, otitis medija s mastoiditisom, apsces mozga); o Izravni ulaz bakterija kroz defekte dure: konatalni defekti (meninomijelokela, dermoidna cista), postnatalno (traumatska oteenja); o Shunt meningitis kod pacijenata s ventirikulo-peritonealnom drenaom (Pudenzov katater). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
151
Klinika slika - Ovisi o dobi djeteta (to je dijete male, slika je atipinija), ali i odreeni uzronici daju svoje neke karakteristine simptome i znakove. 1) Klinika slika u ovisnosti o dobi djeteta: - Meningitis starije djece o Nagli poetak, visoka temperatura,opi infektivni zanci; o Pojava znakova meningitikih znakova: koenje ije, Kernigov znak, Brudzinski znak, znak trnoca, znak poljupca koljena (kasnije opisano). o Kasnije se pojave poremeaji svijesti, konvulzije i eventualno arini neuroloki ispadi (nakon to nastane modani apsces). - Meningitis u mlae djece i dojenadi o Dijete razvije temperaturu, povraa, nemirno je, neraspoloeno ili somnolentno. o Lokalizirane ili eneralizirane konvulzije est su nalaz. o Rijetko nalazimo klasine znakove meningizma. o Ako je fontanela otvorena onda je ona napeta i izboena. 2) Klinika slika u ovisnosti o uzroniku: - Meningokokni meningitis o Osip, krvarenje po koi, brzi razvoj oka. - Pneumokokni meningitis o Teak kliniki tijek, brz razvoj edema mozga , konvulzije, gubitak svijesti. o Smrt moe nastati unutar nekoliko sati. - Hemofilusni meningitis o Brzo se razvija nakupljanje tekuine subduralno, osip se rijetko nae, a ponekada se nau petehijalna kona krvarenja. Znakovi meningizma - Koenje ije o Ispituje se tako da se dijete polegne na lea, a lijevom rukom poloenom na zatiljak se flektira vrat, a desna ruka se poloi na sternum da se sprijei odizanje cijelog trupa. o Pozitivan znak je kada je prisutan otpor fleksiji ili je ne izvediv. - Znak Kerninga o Nemogunost ili jaka bolnost pri ekstenziji koljena kada je noga flektirana u kuku od 90 stupnjeva. - Znak Brudzinskog o Pozitivan je kada nastane spontana fleksija koljena kod pasivne fleksije vrata u leeem poloaju. - Znak tronoca o Pozitivan je kada se bolesnik u sjedeem poloaju odupire rukama postavljenim prema straga. - Znak poljupca koljena o Pozitivan je ako bolesnik ne moe poljubiti koljeno u sjedeem poloaju kod ispruenih ili lagano flektiranih nogu.
152
Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Laboratorijski nalazi: ubrzana SE, povien CRP, lekuctoza, skretanje ulijevo; - Lumbalna punkcija i pri najmanjoj sumnji da se radi o meningitisu!!! o Makroskopski nalaz: CSL istjee pod povienim tlakom, zamuen; o Citoloka analiza: pleocitoza (broj stanica od 1000 do 100000/mm3), vie od 90% jesu polimorfonukleari (leukociti); o Biokemijska analiza: povieni proteini (iznad 1 g/L), glukoza je nia za nekih 50% od koncentracije u krvi; o Mikrobioloka analiza: Bakterioloka kultura likvora (izolacija, identifikacija i antibiogram); Direktna mikroskopija objenog razmaza sedimenta likvora; Brza dijagnoza na temelju identifikacije kapsularnih antigena (lateks-test, imunoelektroforeza). - Ostale, dodatne pretrage o Biokemija urina, urinokultura, o Hemokultura, o Bris nazofarinksa, o RTG plua. Lijeenje - Antimikrobna terapija o Zapoeti odmah nakon uzimanja uzoraka za mikrobioloku analizu. o Zapoeti s antibiotikom koji prolazi he,atoencefalnu barijeru i daje se intravenski: 1) ceftriakson ili cefotaksim (cefalosporoni III generacije), 2) kod alergije kloramfenikol. 3) ako postoji sumnja da je uzronik gram negativna bakterija (prvi mjeseci ivota) daje se: ceftazidim + aminolikozid. o Kasnije terapiju korigirati prema potrebi u ovisnosti o antibiogramu. - Potporna (simptomatska) terapija o Deksametason (da se sprijei edem mozga i oteenja nastala pokrenutim munolokim reakcijama od strane toksina osloboenih raspadom bakterija nakon davanja antibiotika); o Lijeenje edema mozga: manitol, fuorsemid, restirikcija unosa tekuine; o Diazepam kod konvulzija; o Ostale mjere (antipireza, kisik i sl.). Komplikacije - Edem mozga (znaci povienja ICP-a); - Sindrom neprikladne sekrecije ADH (retencija vode, dilucijska hiponatrijemija, edemi); - Upala i nekrozna karnijalnih ili spinalnih ivaca (sljepoa, gluhoa, kljenut); - Hidrocefalus (postinfalamtorne strikture otvora kojim komunicira ventrikularnis sustav); - Subduralni higrom (nakupljanje tekuine, trajna visoka temperatura, konvulzije, trajna ubrzana SE unato terapiji); - Apsces mozga, encefalitis.
153
Prognoza - Prognoza ovisi o vie imbenika: o Dob djetea (dijete mlae, klinika slika tea, smrtnost vea); o Vrsti uzronika (Hemofilus ostavlja tee posljedice); Profilaksa - Redovno cijepljenje (rizine osobe), postekspozicijska profilaksa (u svih osoba koje su bile u kontaktu i to rimfampicinom) .
SEPSA, sepsis
Defincija - Sepsa je kliniko stanje koje obiljeava prodor bakterija u krv (bakterijemija), a koju prati sistemna opa reakcija organizma. o Bakterijemija moe proi bez sepse (nema sistemne reakcije organizma), ali svaka sepsa proizlazi iz bakterijemije! - Sepsa se esto komplicira stvaranjem sekundarnih septikih arita (metastatsko naseljavanje bakterija u razne druge organe). Etiologija (mikrobiologija) - Novoroenaka dob: beta hemolitiki sterptokok grupe B, E. coli i druge G(-) bakterije. - Dojenad i djeca: o Domicilna infekcija: pneumokok, hemofilus, meningokok, beta hemolitiki sterptokok grupe A. o Hospitalna infekcija: G(-) bakterije (E. coli, Klepsiella, Pseudomonas), S. epidermidis, anaerobne bakterije (rjee). Patogeneza
Sistemni odgovor domaina Vruica Uplaniodgovor katekolamni... Toksinidovodedo sistemne vazodilatacije
Prodorbakterija ukrv
PRIMARNO ARITEINFEKCIJE
Ulaznomjesto bakterija
BAKTERIJEMIJA
Nemaodgovora domaina
SEPSA
SEPTIKIOK
Hipovolemija Hipoperfuzija
SEKUNDARNO SEPTIKOARITE
Meningitis, osteomijelitis, artritis, endokarditis...
VIEORGANSKO ZATAJENJE
154
Klinika slika - Znaci od strane primarnog arita infekcije o Ovisi o ulaznom mejestu bakterija. o Kone infekcije (piodermije, rane), infekcija dinog sustava, infekcije probavnog sustava, infekcije genitourinarbog sustava i sl. - Opi infektivni simptomi o Temperatura: visoka, tresavica, zimica, intermitentna ili kontinuirana. Kod novoroenadi i dojenadi moe proi i subfebrilno! o Hepatomegalija, splenomegalija, generalizirana limfadenopatija. o Poremeaj svijesti, nemir, konvulzije. o Osipi na koi (makulozan, papulozan, petehije). - Simptomi sekundarnog septikog arita o Endokarditis, meningitis, osteomijelitis, artritis, pneumonija... - Kod komplikacija o Septiki ok: tahikardija, tahipneja, hipotenzija, bljeda i oznojna koa, oslabljena perifrena cirkulacija, mlohavost miia, slabaan pla, slabo sisanje, pad vruice. o Sindrom vieorganskog zatajenja: hipoksemija, hiperkapnija, anurija ili oligurija, diseminirana intravaksularna koagulacija... Dijagnoza - Anamneza, kliniki status; - Laboratorijski nalazi: o Ubrzana SE, povien CRP; o Leukocitoza kod G(+), a kod G(-) moe i leukopenija; o Skretanje ulijevo, limfocitopenija. - Mikrobioloke pretrage: o Hemokulture (u vie navrata s vie mjesta, najbolje za vrijeme tresavice); o Urinokultura, kultura stolice, kultura sputuma, bris drijela, supspektinih konih infekcija i sl. - Ostale pretrage (na indikaciju): o Ovisi o nastanku sekundarnih septikih arita (lumblana punkcija, UZV srca i sl.). Lijeenje - Antimikrobna terapija o Odmah nakon mikrobiolokog uzorkovanja. o Poeti s emprijskom terapijom, kasnije prema antibiogramu. o Poetni izbor antibiotika: Izvnaboline sepse: cefalosporini III generacije; Hospitalna sepsa: piperacilin+oksacilin+aminoglikozid; Sumnja na piogeni stafilokok: penicilin G+kloksacilin; Sumnja na crijevne bakterije: ampicilin+aminoglikozid+metronidazol. - Potporna (simptomatska terapija) o Ope mjere: intravenska rehidracija, antipireza, ovlaeni kisik; o Davanje plazme ili ekspndera plazme (dekstran); o Kod razvoaja oka: kortikosteroidi,.
155
Prognoza - Ovisi o uzroniku, teini bolesti i dobu djeteta. - to je dijete mlae pronoza je loija, i loije su prognoze sepse uzrokovane G(-) bakterijama.
MENINGOKOKNA SEPSA
Definicija, etiologija, epidemiologija - Sepsa koju uzrokuje gram negativni diplokok meningokok (N. meningitidis). - U 2-30% zdravih osoba su kliconoe. - Prenosi se kapljinim putem, a bolest se tek povremeno oituje u nekog iz populacije kliconoa. Rijetko se pojavljuje u epidemijama - Najee u djece u dobi izmeu 4 i 24 mjeseca. Klinika manifestacija - Meningokokna sepsa moe se manifestirati kao: o akutna meningokokna sepsa, o fulminantna meningokokna sepsa, o kronina ili rekurentna meningokokna sepsa. - Svaka od njih moe biti praena akutnim meningitisom. Akutna meningokokna sepsa - Najei kliniki oblik. - Poinje nespecifinim simptomima koji traju dan-dva (subfebrilnost, loe osjeenje, malksalost, apatija, blaga hiperemija drijela). - Nakon toga naglo se povsi temperatura (iznad 39 stupnjeva), dijete ima glavobolje, povraa, ope stanje se pogorava, a na koi izbija osip (makulozan, eritematozan, petehijalan i to na pregibima koe najvie). - Nakon ovih znakova za nekoliko sati (ili dana) razvije se slika akutnog nojnog meningitisa. - Bolest nekada moe spontano i brzo regredirati i bez antibiotske terapije! Fulminantna meningokokna sepsa (Waterhouse-Friderichsenov sindrom) - Nagli poetak s visokom temepraturom, opim simptomima i jakom klonulosti. - U roku od nekoliko stai nastaje slika septikog oka i multioranskog zatajenja. - Javljaju se krvarenja u kou i unutranje organe, a toksemija i razvoj DIK-a dovode do oteenja gotovo svih organskih sustava tako da je bolest praena visokom smrtnosti (i do preko 95%). - Cijelo stanje se odvija u samo nekoliko sati. Kronina (rekurentna) meningokokna sepsa - Rekurentno povienje temperature koja moe trajati i po nekoliko tjedana. - esto se uz nju pojave i osip (makulozan, petehije), a rjee i znaci sekundarnih septikih arita. Dijagnoza i lijeenje kao i meningokokni meningitis.
156
PERTUSIS (HRIPAVAC)
Definicija, etiologija, epidemiologija - Akutna infekcija uzrokovana gram negativnom bakterijom Bordetella pertusis. - Toan broj obljelih se ne zna jer veliki dio bakterija i virusa mogu uzrokovati slino stanje pa se oni jednim imenom nazivaju sindrom pertusisa. - Izvor zaraze jesu bolesnici i klicone, presnosi se kapljinim putem, a ulazna vrata je sluzbica respiratornog trakta. o Kontagioznost je visoka, a bolesnici su infekciozni od samog poetka bolesti kada nema tipinih simptoma pa sve do etiri tjedna. - Bordetela se razmnaa u sluznici, izaziva kataralnu upalu i stvara bordetela toskin i faktor koji stimulira limfocitopoezu. Klinika slika - Inkubacija je 7 do 14 dana. - Bolest ima tri stadija: kataralni, paroksizmalni i rekovalescentni. - Kataralni stadij (8-10 dana) o Subfebrilnost, kihanje, mrcanje. o Kaalj se sve vie pojaava (osobitno nou). o Pacijenti najinfektivniji. - Paroksizmalni stadij (2 do 6 tjedana) o Kaalj je jak i grevit, dolazi u napadajima. U vrijeme napda dijete je cijanotino, gui se, oi pune suza, usta otvorena, jezik isplaen, nemiran je, oznojan, karakteristini zvuk kalja (kao glasanje magarca ili kukurikanje magarei kaalj ili kukurikavac). Kod novoroenadi i dojenadi napad nije tako karakteristian. Kod njih se esto jave samo faze apneje, a zbog hipoksije mozga mogu se javiti i konvulzije. o Napad moe biti provociran hranjenjem, uzbuenjem, aktivnosti i sl. - Stadij rekovalescencije o Napadi kalja su blai i sve rijei. o Traje tjednima ili mjesecima. Dijagnoza - Anamneza, klinika slika; - Laboratorijski nalazi: SE je mirna, leukocitoza, limfocitoza. - Bris nazofainksa i nasaivanje na Bordet-Gengouovo hranilite. - Seroloka dijagnostika nije pouzdana (nizak titar). - RTG plua: hilusna limfadenopatija, pojaana gustoa brnohovaskularnog crtea. Lijeenje - Etioloko lijeenje: makrolidi (azitromicin, eritromicin, klaritromicin), imaju uinka samo ako se daju u kataralnom stadiju. Rijee se daje specifini humani hiperimuni gama-globulin. - Simptomatsko lijeenje: dobro zraena soba, vlaan zrak, kisik prema potrebi, blagi sedativi (klorpromazin).
157
Komplikacije - Pneumonija (uzrokovana bordetelom ili sekundarna bakterijska ili virusna), - Bronhiolitis; - Atelektaze; - Intersticijski ili supkutani emfizem (pucanje alveola kod jakog kalja); - Encefaloptaija (rijetka, ali teka komplikacija). Prognoza i profilaksa - Bolest se tee podnosi u mlae djece (novoroenad, dojenad). - Profilaksa: cijepljenje (dio obveznog cijepljenja vidi kalendar cijepljenja).
TETANUS
Definicija, etiologija i epidemiologija - Teka infekcija uzrokovana anaerobnim gram negativnim, sporogenim atapiem (Clostriduum botulinum). - Najei nain zaraze jeste kontaminacija rane prilikom ozljeivanja (najpogodnije su duboke i ubodne rane). - Novoroenai tetanus opisan u poglavlju o novoroenetu. Patogeneza - Do infekcije dolazi sporama koje kontaminiraju ranu. S - tvaranjem anaerobnih uvjeta spore germiniraju u vegetativnu formu bakterija i lue toksine tetanospazmin i tetanolizin, ali za bolest je bitan tetanospazmin. o Ako ga ima malo, iri se samo lokalnim motoneuronima u SS i nastaje lokalni tetanus. o Ako ga je vie, ulazi u sistemsku cirkulaciju i svim motoneuronima ascendira u SS stvarajui generalizirani tetanus. - Djelovanje tetanospazmina oituje se uglavnom na tri nivoa ivanog sustava: 1. poremeaj kontrole sredinje motorike aktivnosti, 2. disfunkcija autonomnoga ivanog sustava, 3. oteenja neuromuskularnog spoja. Klinika slika - Inkubacija: 2 dana do 2 tjedna. - Tri oblika bolesti: generalizirani, lokalizirani i cefalini. - Generalizirani tetanus o Prvi simptom je ukoenost miia za vakanje (trizmus ili krip) uz povienje o
o o o
temperature. Zbog povienja tonusa muskulature lica nastaje karakteristian izgled lica facies tetanica, sa suenim onim rasporcima zbog povienog tonusa m. orbicularis oris, tipinim osmjehom (risus sardonicus) i trizmusom. Ukoenost muskulature ije i lea dovodi do opistotonusa, ruke su u fleksiji, noge u ekstenziji, a napetost trbune stijenke rezultira "defansom". Javljaju se generalizirani grevi. Za vrijeme napada moe doi i do opstrukcije disanja (gr dijafragme i dine muskulature).
158
Lokalizirani tetanus o Povien tonus muskulature u blizini rane. o esto dolazi kao uvod u generalizirani tetanus. o Javi se u osoba koje su djelomino imunizirane. Cefalini tetanus o Teak oblik lokaliziranog tetanusa, koji se javlja nakon ozljede glave. o Simptomi se javljaju samo u podruju glave, esto s jednostranom perifernom
kljenuti n. facialisa, trizmusom te grevima faringealne i laringalne muskulature.

Dijagnoza - Anamneza, klinika slika; - Lab. nalazi: leukociti uredni ili blaga leukocitoza; - Dokaz uzronika iz rane idokaz toksina u krvi. - CSL uredan. Lijeenje - Zbrinjavanje rane prema ustaljenim naelima (Friedrichova obrada rane). - Davanje humanog antitetanusnog imunoglobulina (HIG). - Davanje antibiotika: penicilin G. - Simptomatske mjere ovisno o teini bolesti: mehanika ventilacija, diazepam. Profilaksa - Aktivna imunizacija (kalendar cijepljenja), pasivna imunizacija (HIG) - Zatita ozljeenog djeteta od tetnusa: o Ako je dijete redovno cijepljeno i revakcinirano unutar godinu dana i rana je uredno obraena, nije potrebno docjepljivanje. Ako je prolo vie od godine dana od zadnjeg revakciniranja daje se jedna doza Ana-Te. o Ako je od posljednje revakcinacije prolo vie od 10 godina ili rana nije obraena po standardu (unutar 6 sati) daje se jedna doza HIG i jedna doza Ana-Te. o Ako dijete nije uope cijepljeno ili je nepoznat cijepni status daje se jedna doza HIG i vri se cijepljenje Ana-Te u cijelom protokolu.
DIFTERIJA, diphteria
Definicija, etiologija, epidemiologija - Akutna bolest uzrokovana gram pozitivnim bacilom Corynebacterum diphteriae koji stvara toksin koji moe uzrokovati razna oteenja tkiva i organa. - Izvor zaraze je bolesnik ili kliconoa, a bolest se prenosi kapljinim putem i kontaminiranim predmetima. Ulazna varata je sluznica dinog sustava (rjee koa i konjuktive). - Uslijed cijepljenja bolest je gotovo nestala. Patogeneza - Na mjestu ulaska, bakterija se razmnoava, uzrokuje pseudomembranoznu upalu i stvara egzotoksin koji uzrokuje degenerativne promjene te upalne promjene u miokrdu i ivcima. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
159
Klinika slika - Inkubacija: 2 do 4 dana. - Postoji nekoliko tipova difterije (ovisno o ulaznom mjestu): o Difterija drijela: bol, hiperemija, pseudomembrane (nakon skidanja krvare), limfni vorovi malo poveani i nisu bolni. Maligna difterija drijela ima teu i burniju kliniku sliku i brzo dovod do promjena na bubrezima, srcu i ivcima. o Difterija larinksa (krup): temperatura, promuklost, kaalj poput lavea, inspiratorni stridor. Razvija se stenoza koja dovodi do respiratorne insuficijencije (cijanoza, nemir, znaci dispneje, nekada smrt od uguenja). o Difterija nosa: starija dojebad, dugotrajni serozni ili seroznosangvinozni iscjedak, bez teih opih oitovanja. - Komplikacije o Miokarditis: umor, bol u prsima, palpitacije, aritmije. o Polineuritis: oituje se kao mlohava kljenut, rijetko kao gubitak senzibiliteta. Dijagnoza - Anamneza, klinika slika; - Izolacija uzronika iz brisa sa mjesta upale (Loflerova podloga). Lijeenje - Etioloka terapija: antibiotik (peniclin/eritromicin) + antitoksini serum. - Simptomatska terapija: strogo mirovanje, inhalacija vlanog zraka, kod tekih oblika traheotomija i ventilacija. Prognoza i prevencija - Ukupni letalitet kod difterije je oko 5%, a kod maligne difterije i do 50%. - Prevencija aktivna imunizacija (kalendar cijepljenja).
160
TUBERKULOZA
UVOD - Tuberkuloza je kronina, zarazna, granulomatozna bolest koju uzrokuje Mycobacterium tuberculosis (Kochov bacil). - Obino zahvaa plua, ali moe zahvatiti bilo koji organ ili tkivo u organizmu. - Incidencija novooboljelih o tuberkuloze u RH je u stalnom padu to je posljedica redovnog, obevznog cijepljenja protiv tuberkuloze. ETIOLOGIJA - Uzronik tuberkuloze je Mycobacterium tuberculosis. - To je tanki, acidorezistentni tapi (bojanje po Ziehl-Neelsonu). - Najei uzronici jesu tzv. tipuni mikobakteriji: o M. tuberculosis hominis odgovoran je za veinu obolijevanja od tuberkuloze. Njihov rezervoar jesu ljudi s aktivnom plunom bolesti, a prenosi se kapljinim putem (iskaljavanje) ili izlaganjem zaraenim bolesnikovim izluevinama. o M. tuberculosis bovis danas rijetko uzrokuje tuberkulozu. Izvor zaraze je zaraena krava i uzronik se prenosi konzumacijom nepasteriziranog mlijeka. - U zadnje vrijeme govori se i o atipinim mikobakterijima kao uzrocima tuberkulozne infekcije: M. avium, M. kansassi, M. paratuberculosis i dr. DISPOZICIJSKI FAKTORI - Nee svaka osoba koja se inficirati odmah i ispoljiti kliniku sliku (kliniki postane manifestan samo 5-10% inficiranih osoba). - Za oboljevanje su bitna dva imbenika: o 1) Broj i virulencija klica, o 2) Dispozicija domaina. - Dispozicijski faktori jesu: o Dob (to je dijete mlae to je vea vjerojatnost razvoja bolesti), o Kromine bolesti (dijabetes, limfomi) o Razne infekcije mogu smanjiti otpornost prema tuberkulozi (osipce, hripavac, influenza, HIV), o Obiteljska sklonost, o Stanje uhranjeosti i opi higijenski uvjeti. PATOGENEZA - Zbog patogenetski i klinikih razloga tuberkulozu dijelimo u dvije skupine: primarna tuberkuloza i postprimarna tuberkuloza (rana, kasna). 1) PRIMARNA TUBERKULOZA prvi susret organizma s mikobakterijem - Prvi ulazak MT u plua (ili neki drugi organ) dovodi do nespecifine akutne upalne reakcije koja se rijetko zapazi, a obino prolazi bez simptoma ili su oni nespecifini i blago izraeni. - Nakon nekoliko tjedana imunoloki odgovor postaje granulomatozan (reakcija preosjetljivosti tipa IV). Stvaranje granuloma odvija se u nekoliko koraka: o 1) antigen iz MT dopire do regionalnih limfnih vorova gdje ih prepoznaju limfociti T koji se senzibiliziraju i recirkulacijom se vrate na mjesto zaraze, o 2) senzibilizirani limfociti T otputaju citokine kada su izloeni antigenu na mjestu zaraze, preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
161
o 3) djelovanjem citokina dolazi i do regrutacije i aktivacije monocita koji sudjeluju u unitavanju ili koenju rasta MT, o 4) kao odgovor na citokine i vjerojatno neke dijelove stanine stijenke bacila, neki aktivirani makrofazi stvaraju granulome. Vremenom, dolazi do odlaganja kalcija u granulome. Takvi, kalcificirani granulomi mogu sadravati ive MT godinama, pa i cijeli ivot i tako predstavljaju opasnost za reaktivaciju u kasnijoj dobi kada imunitet oslabi. Rijetko, primarna tuberkuloza se moe razviti bez prekida u primarnu progresivnu tuberkulozu. U njoj dolazi do irenja primarnog arita, irenja sredinje kazeozne nekroze prilikom ega nastaju upljine unutar plua koju nazivano kaverna.
2) SEKUNDARNA TUBERKULOZA reinfekcija ili reaktivacija senzibilizirane osobe - Ovaj oblik tuberkuloze javlja se u osoba koji su senzibilizirani na MT. - Ona moe biti posljedica reinfekcije ili reaktivacije uzronika iz kalcificiranih granuloma to se obino dogaa kod pada otpornosti ovjeka. - Zbog prethodne senzibiliziranosti razvija se brzi i jak imunoloki odgovor. Oituje se irenjem sredinje kazeozne nekroze u granulomima i stvaraju se kaverne. irenje kaverni moe uzrokovati razaranje krvnih ila pa moe doi do hemoptoe. - Takoer, MT se moe iriti na tri naina: limfogeno, hematogeno i aerogeno kroz dine puteve. Limfogeno i hematogeno irenje mogu dovesti do milijarne tuberkuloze i do pojave ekstrapulmonalnih manifestacija (modane ovojnice, bubrezi, kosti, epididimis i dr.). KLINIKA SLIKA I OSNOVNE KARAKTERISTIKE - U klinikoj slici razlikujemo primarnu tuberkulozu, ranu postprimarnu tuberkulozu (sekundarnu) i kasnu postprimarnu tuberkulozu (tercijarna). PRIMARNA TUBERKULOZA - U kolske djece i adolescneta protie asimptomatski ili nekim nespecifinim simptomima. - U dojenadi i predkolske djece javljaju se opi i lokalni simptomi. o Opi simptomi: Poviena temperatura (nekada visoko febrilna, ali obino su to subfebrilne temperature), umor, malaksalost, znojenje, gubitak teka, bezvoljnost. o Lokalni simptomi: Ovise o primarnom sjelu. Razlikujemo primarnu tuberkulozu plua i izvanplue oblik primarne tuberkuloze. 1) Primarna tuberkuloza plua - Plua su najea ulazna vrata i plua su najei oblik plune tuberkuloze. - Glavni simptom je kaalj. Kada poveani limfni vor pritie bronh nastaje ekspiratrni stridor, a kada pritie traheju nastaje i ekspiratorni i inspiratorni stridor te nekada bitonalni kaalj: uz obian zvuk uje se i jedan visokotonski prizvuk. - Fizikalni nalaz nespecifian. - Komplikacije su rijetke, a mogu se razviti: o Kompresija limfnim vrom na bronh > opstrukcija. Ako je poptuna opstrukcija nastaje atelektaza, a kod nepotpune obino nastaje opstruktivni emfizem.
162
o Endobronhalna tuberkuloza: irenje upalnog procesa na sluznicu bronha, stvaranje ulceracija s mogunostu prodora uzronika u lumen i irenje po cijelom pluu (bronhogeni rasap). o Bronhiektazije se eto razviju ako atelektaza dugo traje. 2) Izvanpluni oblici primarne tuberkuloze - Primarna tuberkuloza vratnih limfnih vorova o Uzrokovana s M. tuberculosis bovis (kod nas se ne pojavljuje). o Ulazna vrata: tonzile, gingive. o Limfadenopatija angularnih vorova na samo jednoj strani (i do veliine jajeta). o Sklonost kolikavacij i fistulaciji. - Intestinalna tuberkuloza o Uzrokovana s M. tuberculosis bovis. o Ulazna vrata: crijevo. o Glavna karakteristika je tuberkuloza mezenterijalnih limfnih vorova to esto dovede do poremeaja u resorpciji masti pa djeca imaju izraenu steatoreju, gube energiju i postaju kahektini. - Tuberkuloza koe o Vrlo rijetko, granulom, kazeozna nekroza, fistulacija. RANA POSTPRIMARNA TUBERKULOZA (SEKUNDARNA TUBERKULOZA) 1) Tuberkulozni meningitis Nakon 6 mjeseci od primoinfekcije. Dispozicijski faktori: rana ivotna dob, intrafamilijarna infekcija. Klinika slika: o Prodromalna faza: bezvoljnost, fotofobija, anoreksija, opstipacija, nemiran san. o Meningitika faza: nakon tjedan dana, temperatura, povraanje, glavobolja, rijee konvulzije, hemiparaze, ispadi vidnog polja. o Paralitika faza: vruica, galavobolja, povraanje, koenje ije, Pozitivan znak Brudzinskog i Kerniga, poremeaj svijesti. Lumbalna punkcija: prainasto zamuenje likvora, pleocitoza (limfociti), povieni proteini, sniena glukoza, mikrobioloki nalaz. Milijarna tuberkuloza Najee se nadovezuje na primarnu tuberkulozu u manje disponirane djece. Dolazi do hematogenog rasapa pa se inficiraju brojni organi (plua, jetra, bubreg, meninge). Klinika slika o Bolest nastupa postupno ili naglo. o Poviena temperatura, opi infektivni simptomi, kaheksija, dispneja, cijanoza, specifini simptomi ovisno o lokalizaciji. Dijagnoza se postavlja na osnovi anamneze, klinikog nalaza, rentgena plua, oftalmoskopski nalaz (tuberkuli na fundusu), lumbalna punkcija, mikrobioloka obrada urina i ostali specifini testovi.
2) -
3) Tuberkulozni pleuritis - Unutar godine dana od primoinfekcije, obino na strani primarnog kompleksa. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
163
Opi simptomi, kaalj, ubrzano disanje, bol i osjeaj pritiska u prsima. Fizikalni nalaz: perkutorno skraeni zvuk ili muklina, oslabljen ili neujni zvuk disanja. Dijagnoza: retntgen nalaz plua u vertikalnom poloaju (oblik frenikokostelni sinusi, pomak laterouzalzne granice), pleuralna punkcija (sukrvav, bogat limfocitima, dokaz MbTbc). 4) Tuberkulozni peritonitis - Obino kod primarne crijevne tuberkuloze. - Temperatura, bol u trbuhu, dokaz slobodne tekuine (fizikalni nalaz, UZV). - Mogue i promjene na limfnim vorvima mezenterija to dovede doporemeaja resorpcije masti.
KASNA POSTPRIMARNA TUBERKULOZA 1) Kronina tuberkuloza plua (kronina pluna ftiza) Reaktivacija starih tuberkuloznih arita kod pada imuniteta. Najee u adolescenata. Dispozicijski faktori: konstizucija, loi ivotni uvjeti, loa prehrana, loe stanovanje, neuredni nain ivota... Za razliku od primarne TBC pluni hilusi su poveani, a za razliku od rane postprimarne nema tendencije hematogenog rasapa. Glavno obiljeje stvaranje velikih kaverni u vrcima plua. Podmukli poetak bolesti s opim simptomima, subfebrilnosti, kaljucanjem i nonim znojenjem. Auskultatorno nekad hropci i bronhlani zviduci. Dijagnoza: RTG, CT.
2) Tuberkuloza kostiju i zglobova - Nastaje hematogenim putem, rijetka je i kasno se prepozna. - Tuberkulozni spondilitis: ograniena pokreljivost kraljenice, bolovi, ukoenost muskulature, radikularni bolovi, mogue kompresija medule spinalis, deformiteti... - Tuberkulozni koksitis: bol pri hodu nakon ustajanja, epanje, bol se iri prema bedru i koljenu, otok, hladni apsces... - Tuberkulozni daktilitis: falange pristuju su zadebljane i bolne. 3) Tuberkuloza bubrega - Duga latencija javi se u starijeg djeteta ili adolescenta. - Opi simptomi, sterilna piurija (standardna urinokultura ne daje izolat), kod cistitisa dizurine tegobe (uestalo, bolno mokrenje...). - Napravtit obvezno UZV, pijelorafiju. DIJAGNOZA
Najbitnija stvar u procesu dijagnoze je postaviti sumnju na tuberkulozu obzirom da je klinika slika nespecifina, osobito kada se radi o lakim sluajevima. Bitno mjesto zauzimaju i epidemioloki podaci. U dijagnostici nam pomau laboratorijski podaci, radioloke pretrage, a konana dijagnoza postavlja se dokazom MT u iskaljaju ili nekom drugom uzorku. - Laboratorijski nalazi nisu specifini. Moe se registrirati monocitoza i anemija, a sedimentacija je lagano ubrzana. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
164
Radioloka dijagnostika. Ovom pretragom opseg i karakter procesa i prati se njegova dinamika. o Primarno arite na pluima ne mora uvijek biti vidljivo, a oituje se kao manje ili vee homogeno zasjenjenje odreenog dijela plua. o Ako se uz primarno arite vide i uveani hilarni limfni vorovi govorimo o primarno kompleksu. o Da bi neko zajenjenje proglasili tuberkuloznim ono mora biti prisutno nekoliko tjedana ili mjeseci. o Mogua detekcija pleuralnog izljeva kod pleuritisa. Mikrobioloka dijagnostika. Osnovne mikrobioloke dijagnostike metode za dijagnostiku tuberkuloze jesu izravna mikroskopija nakon bojanja po Ziehl-Neelsenu ili metodom fluorescencije, kultivacija na Lowenstein-Jensenovoj podlozi, bioloki pokus, te u novije vrijeme PCR za detekciju DNA MT-a. o Nalaz je mikroskopski pozitivan ako se u kubnom centimetru nae oko 105 bacila. Ova se dijagnoza mora potvrditi kultivacijom na Lowenstein-Jensenovoj podlozi za to je potrebno 6 do 10 tjedana. o Bioloki pokus danas se rijetko primjenjuje. o PCR je vrlo specifina i osjetljiva metoda u identifikaciji DNA uzronika, a daje rezultate unutar 24 sata. o Najbolji uzorak je iskaljaj, a ako ga nije mogue dobiti koriste se i bris drijela, nazotrahealni aspirat, bronhoskopski materijal, a kod djece zbog nesuradljivosti moe se uzeti i aspiart eluca. Drugi uzorci jesu likvor i urin. Tuberkulinski test (opisan kasnije).
LIJEENJE Tuberkuloza se lijei ambulantno, a hospitalizirati treba sljedee indikacije: milijarna tuberkuloza, tuberkulozni meningitis, primarnu tuberkulozu plua s komplikacijama, tuberkuloza dojeneta, djeca koja zahtijevaju kortikosteroidnu terapiju, djeca s loim obiteljskim uvjetima. 1) Ope mjere - Odmor, mirovanje, optimalna ishrana, prevencija respiratornih infekcija. 2) Antituberkulotici Osnovni lijekovi za lijeenje tuberkuloze. Daju se u kombinacijama, a trajanje lijeenja traje od 6 do 12 mjeseci. Najee se kree s dva antituberkulotika: izoniazid i rimfapicin. Odabir antituberkulotika tijekom lijeenja se mijenja i prilagoava nalazima osjetljivosti izoliranog uzronika na antituberkulotike. Za vrijeme terapije bolesnike moramo pratiti kliniki, laboratorijski i rentgeski.
3) Kortikosteroidi - Samo u kombinaciji s antituberkuloticima (olakavaju prodiranje antituberkulotika u leziju i ubrzavaju resorpciju seroznog eksudata). - Indikacije: tei oblici endobronhalne tuberkuloze, poremeaji ventialcije plua, pleuritis, perikarditis, ascites, milijarna tuberkuloza i tuberkulozni meningitis.
165
4) Kirurko lijeenje - Danas rijetko zbog dobre medikamentozne terapije - Ekstirapcija zahavaenih limfnih vorova, resekcije plua. PROFILAKSA - Ekspozicijska profilaksa (sprjeavanje infekcije nezaraene osobe) o Identifikacija, izoliranje i uklanjanje izvora humanog i bovinog tipa mikobakterija. o Redovne kontrole osoba koje dolaze u doticaj s djecom (uitelji, odgajatelji). o Izbjegavanje konzumacije nepasteriziranog mlijeka. - Dispozicijska profilaksa (poveanje otpornosti na infekciju) o Poboljanje prehrane, kondicije, higijene. o BCG cijepljenje. o Kemoprofilaksa (davanje antituberkulotika djeci koja su bila izloena tuberkulozi). TUBERKULINSKO TESTIRANJE Prema preporuci WHO danas se koristi Mantoux intrakutano tuberkulinski pokus: - Na volarn stranu lijeve podlaktice se intradermalno aplicira PPD (proieni proteinski derivat) i to u dozi od 0,1 ml. - Reakcija se oitava nakon 72 sata. - Oitava se samo infiltrat (indurat) koji se moe isplapirati i mjeri se njegov promjer. Interpretacija Mantoux tuberkuinskog pokusa: Promjer indurata (mm) Djeca koja nisu cijepljenja BCG 5 ili manje 6-10 11 i vie Djeca koja su cijepljenja BCG 5 ili manje 6-10 11-14 15 i vie Bez kontakta s oboljelim Negativna Upitna, kontrola Kontakt s oboljelim
Negativna, zahtijeva kontrolu Pozitivna Pozitivna
Negativna Upitna, kontrola Upitna, kontrola Pozitivna
Pozitivna
166
VIRUSNE BOLESTI
SADRAJ
Virusne egzantemske bolesti Enteroviroze Serozni meningitis Akutni encefalitis Poliomijelitis Mumps (zaunjaci) Infekciozna mononukleoza Infekcija herpes simplex virusom
VIRUSNE EGTANTEMSKE BOLESTI

Najbitnije virusne egzantematske bolesti jesu: ospice, rubeola, vodene kozice i egzantema subitum. OSPICE, MORBILI Definicija, etiologija i epidemiologija - Akutna zarazna, virusna bolest uzrokovana virusom ospica (morbilivirus) iz paramiksovirusa. - Glavne karakteristike jesu kataralna upala dinih puteva i konjuktiva te enantem na bukalnoj sluznici Koplikove pjege. - Izvor zaraze je samo bolesnik, a put prijenosa kapljini (izravni, preko tree osobe). o Bolesnik je najvie zarazan u kataralnom stadiju, a kada izbije osip onda je zaraznost mala. - Zbog cijepljenja, danas se ospice gotovo i ne pojavljuju. Patogeneza - Virus ulazi preko sluznica dinih putova i konjunktiva gdje uzrokuje kataralnu upalu. - Ulazi u krv (viremija), ulazi u leukocite i tako se proiri cijelim organizmom. - Karakteristina je pojava orijakih stanica u limfatikom tkivu (tonzile, apendiks i sl.). - Osip je posljedica imunolokih zbivanja kao reakcija na virus. Klinika slika - Inkubacija: 10 12 dana. - Bolest ima dva stadija: kataralni i egzantemski. - Kataralni (prodromalni) stadij: o Karakteristian za morbile (druge egzantemske bolesti ga nemaju) o Bolest poinje temperaturom i opim infektivnim simptomima. o Dominiraju kataralni simptomi (hunjavica, grlobolja, kaalj, epifora). o Simptomi se pojaavaju kroz sljedeih 4-5 dana. - Egzantematski stadij: o Nakon 4-5 dana od pojave bolesti, kataralni simptomi se polako povlae. o Koplikove pjege: malene, sivkaste tokice veliine pijeska na bukalnoj sluznici. Javljaju se dan-dva prije izbijanja osipa po koi i traju dok ne izbije osip. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
167
Patognomonine su za ospice. o Koni osip: temperatura i kataralni simptomi na vrhuncu, ali onda poinju opadati. Najprije iza uha i na elu, kasnije se iri na lice, vrat, trup, udove. Gust, makulo-papulozan, svijetlocrvene boje, kasnije konfluira. Nakon 3-4 dan osip poinje bljediti i povlai se i to kako je i nastajao; na licu i na trupu koa se sitno peruta (nikad na dlanovima i tabanima). Postoje i atipini oblici ospica o Teak, atipian tijek ospica kod djece koja su 2-4 god prije oboljenja primila mrtvo cjepivo protiv ospica (vie se ne koristi) senzibilizacija organizma jaka imunosna reakcija na virus teka klinika slika (visoka temp, pneumonija u prodromalnom stadiju, osip nekarakteristian izgled i nain izbijanja) o Hemoragine osipce: umjeto karakteristinog osipa javi se krvarenje po koi i sluznicama (purpura fulminans). Bolest ima lou prognozu (najee zavrava smrtno). o Ospice izmijenjena tijeka kod imunodeficijencija (staninih), kroninih bolesti, th imunosupresivima: samo kataralni stadij, nema egzantematskog stadija. esto se komplicira pneumonijom. o Oslabljene ospice kad se dijete u inkubaciji pasivno imunizira gama-glubulinima ili kod starije dojenadi koja jo imaju malo Ig od majke (nedovoljno da sprijei bolest, samo da ju ublai): tijek bolesti skraen, temp i kataralni simptomi blai, osip je ublaen, nije karakteristian.
Dijagnoza - Anamneza, klinika slika, epidemioloki podaci; - Lab. nalazi: leukopenija, pomak ulijevo, limfociti uredni, bris drijela citolokom pretragom mogu se nai orijake epitelne st. - Seroloka dijagnostika (porast titra specifinih antitijela). Komplikacije - Otitis medija: najea komplikacija, obino bez veeg znaaja. - Pneumonija: virusna (oituje se u prodromalnom stadiju) ili sekundarna bakterijska (u egzantemskom stadiju). - Miokarditis: rijetko, ali moe biti tekog klinikog tijeka. - Encefalitis: prije pojave osipa (parainfekciozni uzrokovan virusom) ili nakon pojave osipa (postinfekciozni posljedica alergijske reakcije organizma). Lijeenje - Simptomatsko lijeenje: lagano zamraena soba (konjunktivitis), antipiretici, antitusici. - Profilaktika primjena antibiotika nije opravdana; daju se samo kod dokazane infekcije. - Komplikacije se takoer lijee simptomatski, ali zahtijevaju hospitalizaciju. Prognoza i prevencija - Prognoza bolja to je dijete starije. Najtee prolaze ona djeca kod koje se razvije encefalitis. - Prevencija: o Aktivna imunizacija kalendar cijepljenja; o Pasivna imunizacije davanje imunoglobulina postekspozicijski. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
168
RUBEOLA Definicija, etiologija i epidemiologija - Akutna virusna bolest koju uzrokuje rubeola virus iz porodice togaviridae. - Javi se karakteristina limfadenopatija i osip. - Ne predstavlja tee oboljenje, ali u infekcija ploda (konatalna rubeola) moe imati teke posljedice (opisano u poglavlju novoroene). - Izvor zaraze je bolesnik (tjedan dana prije i dva tjedna poslije osipa), prenosi se kapljino. - Zbog cijepljenja rijetko se pojavljuje. - Najea u proljee. Patogeneza - Ulazna vrata: sluznica dinih puteva, odatle odlazi i razmnoava se u limfnim vorovima vrata odakle dopijeva u krv (viremija). - Viremija traje nekoliko dana (uzronik se moe izolirati iz stolice, urina, konih promjena). - Bolest moe imati i subkliniki i atipini tijek. Klinika slika - Inkubacija: 15 20 dana. - U djece bolest poinje pojavom osipa, bez kataralnih simptoma prije. - Prije osipa nae se samo poveanje limfnih vorova vrata (ili cijelog tijela), ponekad i blago poveana slezena. - Karakteristike osipa: o Poinje na licu i vratu i za nekoliko sati se proiri po cijelom tijelu. o Eflorescence makulo-papulozne, ruiaste, sitnije, ne konfluira. o Osip blijedi nakon 1, a najdue 4 dana i nestaje kako je i nastajao. - Temperature uglavno nema, eventualno prije osipa subfebrilnost. Dijagnoza - Anamneza, klinika slika, epidemioloki podaci: - Lab. nalazi: arena krvna slika (leukociti uredni ili leukopenija, relativna limfocitoza, povean broj plazma stanica, povieni eozinofili arena krvna slika). - Seroloka dijagnostika: porast titra specifinih antitijela. Komplikacije - Rubeola je, osobito u male djece, lagana bolest komplikacije nisu este - Artritis: drugi ili trei dan bolesti, prolazi za 5-10 dana, bez posljedica. - Encefalitis: rijetko. - Purpura udruena esto i s drugim krvarenjem (epistaksa, hematurija i sl.). Lijeenje i prevencija - Lijeenje je simptomatsko (mirovanje, ako je poviena temperatura antipireza i sl.). - Prevencija: aktivna imunizacija.
169
VARICELA, VODENE KOZICE Definicija, etiologija i epidemiologija - Akutna virusna infekcija uzrokovana varicela-zoster virusom iz skupine hepresvirusa. - Jedna od najeih djejih zaraznih bolesti (najee izmeu 2. i 8. godine ivota). - Izvor zaraze je bolesnik koji je infekciozan jedan dan prije pojave osipa i dok se kruste potpuno ne sasue (6 do 10 dana). - Put prijenosa: kapljini, kontakt (rijetko). - Bolest se pojavljuje obino u manjim epidemijama. - Od varicele moe oboljeti i mlae dojene bez obzira je li majka preboljela bolest, a ako majka bude zaraena neposredno prije poroda, moe se roditi dijete s varicelom ili se ona oituje u novoroenako doba. Patogeneza - Ulazna vrata jeste sluznica gornjeg dinog sustava sustava, odakle dospijeva u krv i tako dolazi do koe gdje ima citopatogeni uinak na stanice stratuma spinosusa gdje se i stvaraju kone vezikule (stvaraju se orijake multinuklearne st s intranuklearnim inkluzijama). - Iz konih lezija virus preko senzornih vlakana dolazi u ivane ganglije i tamo ostaje u latentnoj formi doivotno (kod jae imunodeficijencije moe doi do njegove reaktivacije u obliku herpes zostera). Klinika slika - Inkubacija: 10 do 20 dana. - Bolest poinje s lagano povienom temperaturom, malaksalosti i pojavom osipa. o U starije djece i adolescenata jave se prodromalni simptomi dan-dva prije pojave osipa (umor, malaksalost, artalgije, glavobolja i sl.). o U mlae djece osip je esto ujedno i prvi znak bolesti. - Karakteristike osipa o Izbija prvo na trupu, a onda na vratu, vlasitu i licu, a na kraju ruke i noge (centripetalna distribucija). o Razvojne forme: makula papula vezikula (razvoj kroz 2 do 3 dana). o Osip izbija na mahove pa se na koi vide sve ravojne faze eflorescenci. o Vezikule kasnije pucaju, stvaraju se kruste koje otpadaju. o Nastaju i vezikule na sluznici (usna upljina, konjunktiva, genitalna sluznica) pucanjem ostaju ulceracije o Ponekad izraen svrbe koe - Ostali simptomi bolesti o Vruica, glavobolja, malaksalost. - Hemoragina variela o Teko oblik bolesti, esto zavrava i fatalno. o Katkad se javlja u djece koja due vrijeme primaju citostatike i kortikosteroide. o Teki opi simptomi, vezikule ispunjene hemoragijskim sadrajem. o Pneumonija, miokarditis. Dijagnoza - Anamneza, klinika slika, epidemioloki podaci, preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
170
Lab. nalazi: leukopenija, limfocitoza, citoloki nalaz brisa konih lezija pokae multinuklearne orijake stanice s intranuklearnim inkluzijama; Seroloka dijagnostika: dokazivanje specifinih IgM i IgG antitijela.
Lijeenje i prevencija - Simptomatsko lijeenje: ienje okoline i koe, oralno antihistaminici (svrbe), kalijev permanganat, antipireza, mirovanje, rehidracija... - Aciklovir se daje samo u rizine djece (imunodeficijencija, kronine bolesti i sl.). - Kod sekundarnih piodermija daju se antibiotici. - Prevencija (kod rizine skupine): specifini variela-zoster imunoglobulin unutar tri dana od infekcije (postekspozicijski). Komplikacije - Sekundarna bakterijska infekcija konih lezija (stafilokok, streptokok). - Pneumonija: virusna ili sekundarna bakterijska. ee u odraslih nego u djece. - Encefalitis: veinom prolazi potpunim oporvakom. EGZANTEMA SUBITUM, ROSEOLA INFANTUM Definicija, etiologija i epidemiologija - Akutna virusna bolest obiljeena trodnevnom vruicom i osipom koji se pojavi nakon pada temperature i brzo nestane. - Uzronici: humani herpses virus 6 (A i B) te 7. - Nakon primoinfekcije virus ostaje doivotno u organizmu te se moe reaktivirati kod jake imunodeficijencije kao febrilna bolest, hepatitis, pneumonija ili supresija kotane sri. - Bolest se javi u djece do 3 godine, izvor je bolesnik ili zdravi kliconoa , a prenosi se kapljinim putem. Klinika slika - Inkubacija: 7 do 17 dana. - Pojava visoke temperature (unato tome ope stanje djeteta obino je dobro, mogu se javiti febrilne konvulzije) koja traje tri dana, a poslije nje se javi osip. - Osip: pojavi se najprije na trupu, a kasnije se iri; makulo-papulozan, svijetlo-ruiast, nestaje nakon 1-2 dana. - esto bolest prolazi kao neidentificirano febrilno stanje. Dijagnoza - Anamneza, klinika slika, epidemioloki podaci; - Lab. nalazi: do osipa leukocitoza s neutrofilijom, poslije osipa leukopenija s relativnom limfocitozom. Lijeenje je simptomatsko (mirovanje, antipireza, prevencija febrilnih konvulzija).
171
ERITEMA INFEKCIOZUM Epidemiologija - Akutna infektivna bolest obiljeena pojavom osipa uzrokovana parvovirusom B19. - Prenosi se kapljinim putem (u izravnom kontaktu s bolesnikom) te putem krvi. - Najee obolijevaju djeca od 5-14 godina. Klinika slika - Prvi znak bolesti je osip. o Prvo se javlja na licu (kao jae rumenilo obraza makulo-papule koje konfluiraju) nakon 1-4 dana izblijedi i nestane. o Zatim se javi simetrino na gornjim i donjim ekstremitetima, preteno na ekstenzornim stranama. o Za 1-2 dana proiri se na glutealnu regiju i trup. o U sreditu konfluentnog osipa dolazi blijeenja koe, a na periferiji se osip iri izgled zemljopisne karte ili mree. o Za nekoliko dana izblijedi, da bi se ponovno javio na isti nain. Ponavlja se tijekom 24 tjedna. - U djece s kroninim hemolitinim anemijama mogu nastati aplastine krize prekid eritropoeze, osip se ne javlja. Dijagnoza - Lab nalazi: leukopenija s limfocitozom, lagano povien broj eozinofila. Lijeenje - kod tipinih sluajeva nije potrebno. - kod aplastinih kriza simptomatski.
ENTEROVIROZE
Defincija i epidemiologija - Virusne bolesti koje uzrokuju virusi iz skupine pikornaviride koja obuhvaa rod enterovirusa: Coxsackie A i B, ECHO, poliovirusi. - Najee se jave u dobi od 1 do 4 godine. - Izvor: bolesnik ili kliconoa, put prijenosa je kapljini ili feko-oralni. - Pojavnost: sporadino ili manje epidemije. - ee se javljaju u ljetnim mjesecima. Patogeneza - Tijek bolesti moe biti monofazian ili bifazian. - Virus dospijeva i inficira sluznicu drijela ili dinih organa, prelazi u regionalne limfne vorove gdje se umnaa i ulazi u krv i tako nastaje primarna viremija praena opim infektivnim simptomima (prva faza morbus minor), a time uglavnom bolest i zavri (monofazina bolest). - Tijekom primarne viremije virus se iri do udaljenih organa i tu se nastavi razmnoavati te izaziva karakteristine upalne promjene (druga faza morbus major) meningitis, herpangina, osip i sl. (bifazina bolest). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
172
Izmeu te dvije faze nalazi se slobodni interval faza bez simptoma.
Klinike manifestacije jesu brojne i opisane su u pojedinim dijelovima skripte. - Nediferencirana febrilna bolest o poinje naglo s vruicom, osjeajem klonulosti, bolom u drijelu i glavoboljom o fizikalni nalaz minimalan lagano hiperemino drijelo i blago poveani limfni vorovi na vratu o traje 2-3 dana - Serozni meningitis - Serozni encefalitis - Osipne bolesti o najea manifestacija infekcije enterovirusima u djece (posebno dojenad i predkolska djeca) o mogu se javiti samo vruica i osip ili se osip javlja u sklopu drugih sindroma uzrokovanih enterovirusima (meningitis) o 1.Herpangina poinje naglo s vruicom, glavoboljom i bolovima u drijelu mjehurii po mekom nepcu, lukovima i tonzilama koji pucaju i ostaju plitke ulceracije (ne nalaze se na ostalim dijelovima usne upljine razlika od herpetinog gingivostomatitisa) vratni limfni vorovi lagano oteeni prolazi za tjedan dana o 2.Vezikulozni stomatitis s osipom mjehurii u usnoj upljini (cijeloj), na akama, stopalima i glutealnoj regiji prije ili za vrijeme pojave osipa vruica, glavobolja i bol u drijelu o 3. Vruica s osipom prvi simptom je vruica i ostali opi infektivni simptomi 2.-3. dan nastaje osip najjai na trupu i ekstenzornim stranama ekstremiteta; razliit makule, papule, vezikule, petehije - Bolesti dinog sustava o 1.Tonzilofaringitis serozni (hiperemija drijela i tonzila), opi infektivni simptomi o 2.Bronhitis, bronhiolitis, pneumonija - Akutni gastroenteritis (munina, povraanje, vruica, proe za 2-4 dana) - Miokarditis i perikarditis - Hemoragijski konjunktivitis (jaka upala spojnice, supkonjunktivalna krvarenja i bolovi u oima) Lijeenje enteroviroza - Samo simptomatsko
SEROZNI MENINGITIS
Serozni meningitis je akutna upala modanih ovojnica kod koje likvor ostaje serozan, bistar bez zamuenja i stvaranja gnojnog eksudata. Najei uzronici jesu virusi, a mogu biti i mikobakterijum tuberkulosis, treponema palidum, gljivice i protozoi. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
173
VIRUSNI SEROZNI MENINGITIS

Etiologija - Najei uzronici jesu enterovirusi (ECHO, Coxsackie). - Prije cijepljenja est uzrok bili su poliovirusi. Epidemiologija - Djeca od 1 do 10 godina. - Preteno tijekom ljetnih mjeseci. - Izvor zaraze je bolesnik ili kliconoa, put prijenosa fekalno-oralno, a vjerojatno i kapljini put. Klinika slika - Inkubacija 1-7 dana, bolest ima bifazini tijek (rijetko monofazini). - Prva faza morbus minor o Povienje temperature (do 39 supnjeva), umor, malaksalost, grlobolja, gubitak teka, algini simptomi. o Traje nekoliko dana nakon ega se bolesnik osjea bolje slobodni interval. - Druga faza morbus major o Ponovno povienje temperature, glavobolja, povraanje te pojava meningealnih znakova. Glavobolja blaga ili intenzivna, nikad jaka kao kod gnojnog meningitisa. Povraanje ee u djece, u starijih moe biti samo jaka munina. Kasnije se pojave znakovi meningitisa (opisano kog gnojnog meningitisa). U male djece bolovi u trbuhu periumbilikalno, us tarije djece opstipacija. Pojava osipa u male djece moe pobuditi sumnju na meningokok! Mogu se javiti simptomi zahvaenosti mozga ataksija, smetenost, razdraljivost, vrtoglavica (vrlo su diskretni i esto se ni ne opaze). Oporavak za tjedan dana. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Laboratorij krvi bez nekih posebnih znakova; - Punkcija likvora o Pleocitoza (100-1000 stanica u 1 mm3), dominiraju mononukleari (limfociti, monociti) iako u samom poetku mogu dominirati polimorfonukleari! o Proteini do 1 g/L, glukoza uredna. - Izolacija virusa iz likvora, stolice, brisa drijela. - Seroloka dijagnostika: porast titra specifinih protutijela. Lijeenje - Simptomatsko lijeenje: mirovanje, antipireza, antikonvulzivi (kod dojenadi i male djece). - Kod sumnje na gnojni meningitis (kl. slika, likvor na poetku) poeti s antimikrobnom terapijom i za dvadesetak sati ponovno punktirati likvor (tada se ve razviju promjene tipine za serozni meningitis). Prognoza je naelno dobro, djeca se potpuno oporave. Rijetko zaostaju neuroloki deficiti kao znaci zahvaenosti mozga (meningoencefalitis). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
174
AKUTNI ENCEFALITIS
Definicija, etiologija, epidemiologija - Akutna upala mozga koju najee uzrokuju virusi, ali mogu i bakterije, rikecije, gljivice i protozoi. - Najei virusi jesu: enterovirusi, arbovirusi, virus parotitisa, HSV i dr. - Epidemioloke znaajke ovise o uzroniku (opisano u pojednim dijelovima). - Infekcije arbovirusima uzrokuju krpeljni meningoencefalitis i prenose se krpeljima. Patogeneza - Prema patogenezi dijele se u dvije skupine: parainfekciozni i postinfekciozni encefalitisi. - 1) Parainfekciozni encefalitis o Izravno djelovanje virusa u tijeku infekcije (posljedica viremije). o Tipian nalaz je destrukcija neurona i perivaskularna mononuklearna infiltracija. - 2) Postinfekciozni encefalits o Posljedica imunosnih reakcija u modanom tkivu, a uloga samih virusa nije definirana. o Nakon ospica, variele i rubeole. o Tipian nalaz je perivaskularna arina demijelinizacija i bujanje mikroglije, preteno u bijeloj tvari. - Isti virus moe uzrokovati oba oblika encefalitisa. Klinika slika - Poetak postupan ili nagao. - Poviena temperatura, glavobolja, povraanje. - Znaci nadraaja modanih ovojnica meningealni znakovi. - Znaci zahvaanja mozgovine o delirij, tremor, ataksija, o fokalni ili generalizirani grevi, spastina ili mlohava kljenut, o poremeaj osjeta (hiperestezija, hipestezija, anestezija) o poremeaji svijesti (od apatije i somnolencije do kome). Dijagnoza - Anamneza, klinika slika; - Laboratorijski nalazi su nespecifini (nekad leukocitoza, nekad leukopenija); - Cerebrospinalni likvor o Broj stanica normalan ili povean, od 50 do 100 u mm3, dominiraju mononukleari; o Proteini umjereno ili blago povieni, koncentracija glukoze vea nego u krvi. o Izolacija virusa. - Serologija: porast titra specifinih protutijela. - EEG: abnormalne promjene u podruju upale. - U diferencijalno dijagnostike svrhe moe se uiniti i MR ili CT mozga.
Lijeenje - Simptomatski: hospitalizacija (JIL), antipireza, analgezija, antikovulzivi. - Kod encefalitisa uzrokovanog HSV daje se aciklovir. - Postinfekciozni encefalitis moe se tretirati kortikosteroidima. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
175
Prognoza ovisi o jaini upale, dui poremeaj svijesti povezan je s loijim ishodom.
POLIOMIJELITIS DJEJA PARALIZA

Definicija, etiologija i epidemiologija - Akutna virusna bolest koju uzrokuju poliovirusi (tip I, II i III) iz skupine enetrovirusa. - Od kako je poelo cijepljenje, bolest se ne javlja. - Izvor zaraze: bolesnik ili kliconoa. - Put prijenosa: fekalno-oralni. Patogeneza - Preko probavnog sustava virusi prodiru u krv i dospijevaju do SS gdje uzrokuje karakteristine lezije: o promjene u prednjim rogovima, o produljena modina, o most, o mezencefalon, o motorna regija velikog mozga. Klinka slika - Infekcija poliovirusima moe se oitovati kao: o Kliniki inaparentna infekcija, o Nediferencirana febrinlna bolest, o Serozni meningitis (neparalitiki poliomijelitis), o Paralitiki poliomijelitis. - Paralitiki poliomijelitis o Bifazian tijek: prva faza u kojoj dominiraju opi infektivni znaci nakon ega slijedi slobodni interval, a potom ponovno povienje temperature, glavobolja, meningealni znaci i pojava kljenuti miia. o Razlikujemo dva oblika: spinalni i bulbarni. Spinalni oblik: mlohava kljenut miia koje inerviraju spinalni ivci, osobito teka slika javlja se kada je zahvaena dijafrgma i meurebreni miii; mogua oporavak ali i moe zaostati trajna paraliza s posljedinom deformacijom udova. Bulbrani oblik: zajedno sa spinalnim oblikom ili samostalno; zahvaene su jezgre kranijalnih ivaca te vitalni centri u produljenoj modini to moe dovesti do smrti. Dijagnoza - Klinika slika (mlohava kljenut asimetrine distribucije); - Cerebrospinalni likvor: poetno umjerena pleocitoza s dominacijom mononukleara, lako povieni proteini, s razvojem bolesti broj stanica opada, a proteini rastu (cito-albuminska disproporcija). - Izolacija virusa iz likvora i stolice.
176
Lijeenje - Nema etioloke terapije, samo simptomatska: o hospitalizacija, osigurati adkvantu ventilaciju; o mirovanje, antipireza, analgezija; o to ranije fizioterapija (u rekovalescenciji). Prognoza i prevencija - Nakon preboljene bolesti oko 10% imali su teka oteenja, a 30% laka motorika oteenja. - Danas se bolest prevenira cijepljenjem.
AKUTNI VIRUSNI HEPATITISI

Virusni hepatitis je upala jetre uzrokovana virusima kod koje dolazi do nekroze jetrenih stanica. Uzronici: - virusi hepatitisa: HAV, HBV, HCV, HDV, HEV - drugi virusi: CMV, EBV, ECHO, Coxsackie, HSV, VZV HEPATITIS A Epidemiologija - Virus se tijekom bolesti nalazi u jetrenim stanicama i u stolici te u krvi; ne izaziva kroninu upalu - Uzrokuje stvaranje anti-HAV-Pt koja ostaju doivotno i znae trajnu imunost - Prijenos: feko-oralni - esto se javlja u manjim epidemijama (vrtii, kole), moe i u veim (preko zagaene vode) - Izvor infekcije: djeca s asimptomatskim ili anikterinim tijekom bolesti (mlaa djeca) Klinika slika - Manja djeca ee imaju asimptomatski i anikterini tijek od starije i adolescenata - Anikterini hepatitis o Poinje postupno gubitak apetita, umor, munina, povraanje, supfebrilitet o Osjeaj nelagode u liici ili bol pod DRL o Jetra palpatorno poveana. - Ikterini oblik o prodromalni ili preikterini stadij (3-7 dana) vruica, mialgija, artralgija, munina, povraanje, ponekad proljev; moe se javiti osip (eritem ili urtikarija) o ikterini stadij pojava utice (prvo na bjeloonicama), tamna mokraa, svjetlija stolica, palpabilna jetra, ponekad i slezena i limfni vorovi Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Laboratorijski nalazi: o poviene AST i ALT, povien bilirubin (direktni, u oporavku indirektni), poviena AP o elektroforeza serumskih proteina (povieni 2-globulini i beta-globulini, te IgM) preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
177
o produljeno protrombinsko vrijeme, u teim sluajevima sniena konc faktora koagulacije o serologija: porast titra specifinih protutijela (anti-HAV-IgG) Lijeenje - Simptomatska mirovanje, dovoljan unos tekuine, ogranien unos masnoa - Prognoza odlina - Prevencija pasivna (postekspozicijska), aktivna imunizacija (inaktivirani virus) HEPATITIS B Epidemiologija - Najei oblik virusnog hepatitisa. - Antigena struktura vani Ag: o HBcAg Ag jezgre o HBeAg o HBsAg Ag povrine - Prijenos: parenteralno (transfuzija, kontaminirane igle), neparenteralno rjee (slina, seksualni kontakt), vertikalno (transplacentarno ili tijekom poroda s majke na dijete dojenje nije kontraindicirano!). - Inkubacija oko 2 mjeseca. Klinika slika - Uzrokuje iroki spektar slika asimptomatska serokonverzija (ee u djece), subakutna bolest (nespecifini simptomi munina, gubitak teka, loe osjeanje), klinika slika hepatitisa sa uticom (simptomi kao kod hepatitisa A samo ima tei tijek, dulje traje, u preikterinoj fazi ei osip i artralgije). - Posebni oblici: o Fulminantni hepatitis stanje se brzo pogorava, simptomi sve jai, utica jako izraena, javljaju se krvarenja (epistaksa, hematemeza, melena, na koi), poremeaj svijesti do hepatalne kome, jetra se smanjuje i omekava, razvijaju se ascites, oligurija i hipotenzija gotovo uvijek zavri smru. o Aplastina anemija progresivno smanjenje broja leukocita, eritrocita i trombocita; loa prognoza o Kronini hepatitis to je dijete mlae, vei je rizik razvoja kroninog oblika bolesti Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Laboratorijski nalazi: o poviene AST i ALT, povien bilirubin (direktni, u oporavku indirektni), poviena AP o elektroforeza serumskih proteina (povieni 2-globulini i beta-globulini, te IgM) o produljeno protrombinsko vrijeme, u teim sluajevima sniena konc faktora koagulacije o serologija: HBsAg javlja se na poetku bolesti kroz nekoliko tjedana nestaje, a javlja se anti-HBs preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
178
anti-HBc javljaju se u poetku bolesti, nestaju s oporavkom (trajno ostaju kod kronine bolesti) HBeAg javlja se u poetku bolesti, a anti-HBe nastaju u rekonvalescenciji
Lijeenje - Simptomatska mirovanje, dovoljan unos tekuine, ogranien unos masnoa - Prevencija aktivna imunizacija protiv HB uvedena je u redovni kalendar cijepljenja u RH HEPATITIS C Epidemiologija - Prijenos: parenteralno (transfuzija hemofiliari, hemodijaliza, inficirane igle), neparenteralni (seksualni kontakt), vertikalni (transplacentarno ili tijekom poroda s majke na dijete) Klinika slika - kao klinika slika HA i HB - stopa prijelaza u kronini oblik vrlo visoka Dijagnoza - seroloka dijagnostika o porast titra HCV protutijela o mjerenje HCV RNA Lijeenje - kod odraslih se upotrebljava interferon alfa, u djece jo nema iskustva HEPATITIS D kao udruena infekcija s hepatitisom B vei rizik za razvoj fulminantnog hepatitisa ili kroninog oblika
EPIDEMIJSKI PAROTITIS MUMPS

Definicija, etiologija, epidemiologija - Akutna virusna bolest koju uzrokuje virus parotitisa (paramiksovirus). - Virus pokazuje jaku organotropiju prema lijezdama slinovnicama i ivanom tkivu. - Danas je zbog cijepljenja vrlo rijedak. - Izvor zaraze je bolesnik ili kliconoa, a prenosi se kapljinim putem. - Zadnjih godina uoavaju se manje epidemije u adolescenata i mlaih odraslih u zatvorenim zajednicama (suboptimalni broj imuniziranih osoba). Klinika slika - Inkubacija: 15-20 dana. - Javljaju se opi infektivni simptomi, a za nekoliko dana javi se i parotitis. Osim njega moe se javiti i meningoencefalitis, orhitis i pankreatitis i to prije, tijekom ili nakon parotitisa.
179
Parotitis o Jednostran (ee) ili obostran. o Poinje kao bolnost u uhu kod lobulusa uke, koja se pojaava pri vakanju i gutanju. o Kasnije jasno naznaen otok gl. parotis (ispred i ispod uha), palpatorno bolna, koa iznad nje blijeda i napeta. o Nakon pojave otoka gl. parotis temperatura se sniava. Meningoencefalitis o U oko 50% bolesnika s parotitisom. o Oituje se kao serozni meningitis, a moe proi i subkliniki. Orhitis o Obino u adolescenata, oko tjedan dana nakon parotitisa. o Oituje se kao jednostrani orhitis ili epididimitis. o Nekada i jednina manifestacija bolesti. o Poinje naglo opim simptomima i bolom u donjem dijelu trbuha. o Testis oteen, bolan, koa skrotuma crvena i edematozna. o Prolazi za tjedan dana. o Kasnije mogua smanjena fertilnost zbog atrofije aficiranog testisa! Pankreatitis o Rijedak oblik, bolovi u epigastriju, poviena temp i zimica, povraanje, proljev, prostracija. o Moe nekada proi i subkliniki.
Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz; - Lab. nalazi: L normalni ili leukopenija, limfocitoza, porast titra specifinih antitijela, porast amilaze u krvi i urinu. - Ostale, dopunske pretrage: UZV testisa, UZV abdomena, punkcija likvora. Lijeenje - Simptomatsko lijeenje je glavni oblik lijeenja: antipireza, mirovanje, analgetici. - Kod jae otekline testisa mogu se dati i kortikosteroidi (hidrokortizon). Danas se bolest prevenira cijepljenjem (v. kalendar cijepljenja).
INFEKCIOZNA MONONUKLEOZA
Definicija, etiologija, epidemiologija - Akutna virusna bolest koju izrokuje Ebstein-Barrov virus EBV (herpesviridae). - Karakterizira je angina te generalizirana limfadenopatija, hepatosplenomegalija i atipina limfocitoza. - Virus rasprostranjen diljem svijeta, veina bolesnika prolazi asimptomatski. - Izvor zaraze: bolesnik ili kliconoa. - Put prijenosa: fekalno-oralni, slinom (ui i dui kontakt), transfuzija. - Karakteristino, mlaa djeca imaju inaparentnu infekciju (ee u niim socioekonomskim sredinama), a adolescenti imaju kliniki manifestnu infekciju EBV-om (u viim socioekonomskim sredinama). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
180
Patogeneza - EBV inficira samo limfocite B to i dovodi do hiperplazije limfatikog tkiva. - Nakupljanje atipinih limfocita moe se nai i na drugim mjestima: krv, plua, srce, bubrezi. - U imunokompetentnih osoba infekcija prolazi dobro (slika infekcijske mononukleoze), dok u imunodeficijentnih moe imati teki oblik s fatalnim ishodom. - Kronina infekcija EBV-om povezuje se s pojavom Burkitova limfoma i nazofaringealnog karcinoma. Klinika slika - Inkubacija: 2-8 tjedana. - Mlaa djeca imaju laki kliniki tijek (faringitis s lagano povienom temperaturom) od starije djece. o Opi infektivni simptomi (temp. i do 40 stupnjeva, zimica, glavobolja, algini simptomi, malaksalost, gubitak teka), o Tonzilofaringitis s eksudatom (u obliku tokica ili pseudomembrana) bol u drijelu, o Poveani su vrati limfni vorovi, a kod nekih je naznaena i generalizirana limfadenopatija (tvrdi, osjetljivi); o Hepatosplenomegalija prisutna je u 50-75%. - Drugi, rijetki kliniki znaci: meningitis, miokarditis, trombocitopenija i dr. Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz, - Labortaorijski nalazi o apsolutna limfocitoza, o pojava atipinih limfocita (vie od 20%) o ponekad patoloki jetreni testovi o seroloke pretrage (na specifine antigene EBV) akutna infekcija: anti-VCA-IgG, anti-VCA-IgM, anti-EA nakon infekcije: anti-VCA-IgG, anti-EBNA. - Druge pretrage (na indikaciju): EKG, lumbalna punkcija... Lijeenje - Simptomatsko lijeenje: mirovanje, antipireza, analgezija; - Antibiotici: kao prevencija sekundarnih infekcija tonzila i farinksa; - Kortikosteroidi: kod jake proliferacije limfatikog tkiva. Prognoza je naelno dobra, rijetko nastaju komplikacije (ruptura slezene, trombocitopenina purpura, hemolitika anemija). Sindrom kronine infekciozne mononukleoze - Sindrom kroninog umora u adolescenata + seroloki pozitivni biljezi na EBV. - Nekada se pridrue: hepatitis, limfadenopatija, splenomegalija.
181
BOLESTI UZROKOVANE HERPES SIMPLEKS VIRUSOM

Definicija, etiologija i epidemiologija - Herpes simplex virusi pripadaju skupini herpesvirida, a postoje dva tipa. o HSV tip I: herpetini gingivostomatitis, herpetinih egzem, herpetiki keratokonjuktivitis, herpetini meningoencefalitis, diseminirana infekcija; o HSV tip II: genitalni herpes, neonatalni herpes. - Primoinfekcije nastaju obino u djece i uglavnom prolaze kliniki neprimjetno. - Izvor zaraze: bolesnik, kliconoa. - Prijenos:direktni dodir. Patogeneza - Virus ulazi kroz oteenja koe ili sluznica i na tim mjestima nastaje upalna reakcija. - Nakon primarne infekcije, virus odlazi u ganglije i tamo ostaje latentno, a povremeno izbija kada doe do pada imuniteta kao herpes labialis. - Rijetko nastaje viremija i diseminirani oblik bolesti. Klinika slika kliniki oblici bolesti - Herpetini gingivostomatitis o Najei primarni oblik infekcije HSV u djece. o Opi simptomi + poveani limfni vorovi vrata + pojava sitnih mjehuria po bukalnoj sluznici, jeziku, nepcu i tonzilama (podloga je hiperemina i edematozna) nakon pucanja ostaju ulceracije prekrivene bjelkastim eksudatom oteano hranjenje. o Bolest moe imati laki i tei tijek - Herpetini keratokonjuktivitis o Samo na jednom oku. o Jave se mjehurii koji pucaju i nastaju ulceracije korneje koje mogu cijeliti oiljcima i dovesti do oteenja vida. - Herpetini meningoencefalitis o Moe nastati iz viremije kod primoinfekcije, ali i kod reaktivacije latentnog virusa. o Najee promjene na temporalnom i orbitofrontalnom renju. o Opi simptomi, glavobolja, arini neuroloki simptomi, poremeaji svijesti, meningealni znaci. - Herpetini egzem o Pojava herpetinog osipa na egzematoznoj koi, mjehurii mogu konfluirati pa pucanjem ostaju ogoljene velike povrine koe. o este su bakterijske superinfekcije. - Genitalni herpes o Rijedak oblik infekcije HSV u djece. o Pojava mjehuria na penisu, vulvi, vagini i anusu. o Mjehurii pucaju i ostaju oiljci. o Poveani regionalni limfni vorovi i poviena temperatura. Dijagnoza - Karakteristina klinika slika, - Citoloki pregled brisa sa dna vezikule (orijake multinuklearne stanice), - Serologija (porast titra antitijela u parnom serumu). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
182
Lijeenje - Etioloko lijenje aciklovir se indicira kod neonatalne infekcije HSV, u imunodeficijentnih osoba i kod herpetinog meningoencefalitisa. - Ostala simptomatska terapija o Mirovanje, antipireza, analgezija. o Kod gingivostomatitisa kaasta, tekua hrana; o Keratokonjunktivitis antivirotici s kortikosteroidima (nikako ne samo kortikosteroidima).
183
INFEKCIJE PROTOZOIMA I INFESTACIJE PARAZITIMA

ENTEROBIJAZA (OKSIURIJAZA)
Definicija i etiologija - Najea crijevna parazitarna bolest u djece. - Uzronk je glista Enterobius vermicularis (nematoda). - Infekcija nastaje gutanjem jajaaca koja se nalaze na kontaminiranim rukama, posteljini ili predmetima. - Nametnici se privrste i ive u sluznici cekuma i apendiksa, a odatle odlaze kroz anus i u koi preianalne regije odlau jajaca iz koji se brzo razviju liinke. - Ne dolazi do oteenja sluznice crijeva. Klinika slika - Jaki svrbe perianalne i perigenitalne regije. - Jae jeizraen nou (nesanica, bezviljnost). - Gubitak apetita i mravljenje. Dijagnoza - Mikroskopski pregled otiska anusa s pomou prozirne ljepljive folije (lijepo se mogu uoiti jajaca). - Kod detaljlnijeg pregleda, razmaicanjem koe anusa mogu se vidjeti i ive liinke. - Eozinofilije nema. Lijeenje -
Mebendazol (1 tbl ili 1 lica po 100 mg jednokratno). Istu dozu lijeka ponoviti za 10 dana. Provesti lijeenje svih ukuana uz upustva za bolje odravanje higijene. Ako je dijete u vrtiu, treba lijeiti svu inficiranu djecu.
184
CIJEPLJENJE
TEMELJNI POJMOVI Cijepljenje (aktivna imunizacija, vakcinacija) je postupak kojim se davanjem odreenog antigena postie stvaranje specifine imunosti koja tijekom odreenog vremena titi primaoca od odreene zarazne bolesti. Ovaj oblik imunizacije je dugogodinja (doivotna?) zatita. Pasivna imunizacija je oblik imunizacije kod koje se daju gotova, specifina antitijela koja je proizveo neki davalac: ivotinja (heterologni serum) ili ovjek (homologni serum) i kojim primalac odmah bude zatien od bolesti. Ovaj oblik imunizacije titi primatelja samo kroz krae vrijeme (tjedni, mjeseci). Transplancetarni prijenos protutijela je prirodni oblik pasivne imunizacije protiv odreenog broja bolesti koje dijete primi od njegove majke. Takva protutijela ostaju u djetetovom organizmu kroz 3 do 6 mjeseci.
CILJ CIJEPLJENJA Na ovaj se nain mogu prevenirati teke bolesti koje su prije bili smrtnosne ili su ostavljale velika oteenja organizmu (poliomijelitis, difterija, velike boginje i sl.). Na ovaj nain neke su bolesti iskorijenjene (kao velike boginje), a neke su skoro iskorijenjene. Kod nas se cijepljenje provodi kontinuirano (tj. individualno) kroz primarnu zdravstvenu zatitu i zakonom je odreeno da se svi moraju cijepiti prema vaeem kalendaru cijepljenja. Prije je postojalo kampanjsko cijepljenje (nekoliko puta na godinu, veeg broja djece razliite dobi odjedanput). Danas se provodi u izvanrednim situacijama (epidemije, velike migracije).
VRSTE CJEPIVA Monovalentno cjepivo je cjepivo protiv samo jedne bolesti. Polivalentno cjepivo je cjepivo protiv vie bolesti odjednom (praktinija su, ne mora se vie puta dijete bosti). Vrste cjepiva prema sastavu: o BAKTERIJSKA: bakterijski toksoidi (difterija, tetanus), polisaharidi (pneumokokno, meningokokno, cjepivo protiv hemofilusa), bakterijsko cjepivo sa ivim atenuiranim uzronikom (BCG), bakterijska cjepiva s cijelim inaktivnim bakterijama (hripavac, kolera), bakterijska cjepiva s dijelovima bakterije (hripavac), o VIRUSNA: ivi atenuirani virusi (polio oralno, ospice, mumps, rubeola MOPARU), neivi (inaktivni) virusi (polio, krpeljni meningoencefalitis, hepatitis A, bjesnoa), genetiki rekombinantno virusno cjepivo (hepatitis B). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
185
KONTRAINDIKACIJE ZA CIJEPLJENJE
Ope kontraindikacije za cijepljenje za sva cjepiva 1. akutne bolesti 2. febrilna stanja 3. preosjetljivost na sastojke cjepiva 4. tee nepoeljne reakcije pri prethodnom cijepljenju Ope kontraindikacije za sva iva, atenuirana virusna cjepiva 1. stanje oslabljene imunosti 2. trudnoa Posebne kontraindikacije za odreena cjepiva 1. BCG: oteene stanine imunosti kod HIV infekcije, priroene imunodeficijencije 2. pertusis: evolutivne bolesti mozga (nekontrolirana epilepsija, infantilni spazmi, progresivna encefalopatija)
Pravilnik o cijepljenju za 2003. godinu KALENDAR CIJEPLJENJA

Dob Novoroenad S navrena 2 mjeseca S navrena 3 mjeseca ....nakon 4 tjedna ....nakon 6 tjedna Navrena prva godina ....nakon ne manje od 21 dan TBC test ....ne manje od 6 tjedana Navrena etvrta godina Prvi razred O Cjepivo BCG + Hib DTaP + IPV + Hib DTwP + OPV DTwP + OPV + Hib MPR BCG (nereaktori) DTwP + OPV + Hib DTwP + OPV dT (pro adultis) + OPV MPR TBC proba + BCG nereaktora MPR (tko nije cijepljen u prvom razredu!) HB tri puta TBC test + BCG nereaktora dT (pro adultis) + OPV
Drugi razred O etvrti razred O esti razred O Sedmi razred O Osmi razred O
dT (pro adultis) Zavrna godina S BCG- cijepivo protiv tuberkuloze, Hib-cjepivo protiv zaraznih bolesti uzrkovanih Hemofilusom infulenze DtaP-cjepivo protiv difterije, tetanusa, acelularno protiv pertusisa, DTwP-cijepivo protiv difretije, tetanusa i cjelostanino cjepivo protiv pertusisa, dT-cjepivo protiv difterije i tetanusa, IPV-inaktivno cjepivo protiv
186
poliomijelitisa, OPV-oralno oslabljeno cjepivo protiv poliomijelitisa, MPR-protiv morbila, parotitisa i rubeole, HB-cjepivo protiv hepatitisa B.
KALENDAR KONTINUIRANOG CIJEPLJENJA U HRVATSKOJ U 2009. GODINI Novoroenad: BCG vakcinacija + hepatitis B a) Ako su roena u rodilitima cijepit e se BCG cjepivom i protiv hepatitisa B odmah u rodilitu. b) Ukoliko nisu roena u rodilitu cijepit e se BCG cjepivom do navrena dva mjeseca starosti, a protiv hepatitisa B u prvom mjesecu ivota c) Sva djeca koja nisu cijepljena u rodilitu odnosno do dva mjeseca starosti moraju se cijepiti BCG cjepivom do navrene prve godine ivota. Novoroenad HBsAg-pozitivnih majki (sve trudnice se obvezno testiraju):hepatitis B imunizacija uz primjenu imunoglobulina, u rodilitu odmah po roenju (NN 164/04), prema postekspozicijskoj shemi. S navrena dva mjeseca ivota: Kombinirano cjepivo DTaP-IPV-Hib + hepatitis B Nakon 2 mjeseca (8 tjedana): Kombinirano cjepivo DTaP-IPV-Hib Nakon 2 mjeseca (8 tjedana): Kombinirano cjepivo DTaP-IPV-Hib + hepatitis B 2. godina ivota: - po navrenih 12 mjeseci ivota OSPICE-ZAUNJACI-RUBEOLA (MO-PA-RU) - Kombinirano cjepivo DTaP-IPV-Hib 4. godina ivota: DI-TE-PER acelularno I. razred osnovne kole : OSPICE-ZAUNJACI-RUBEOLA (MO-PA-RU) (ili prilikom upisa) DI-TE pro adultis + POLIO (IPV) VI. razred osnovne kole: HEPATITIS B: 2 puta s razmakom od mjesec dana i trei puta pet mjeseci nakon druge doze VII. razred osnovne kole: tuberkulinsko testiranje i BCG docjepljivanje nereaktora i epidemioloka obrada hiperreaktora VIII razred osnovne kole: DI-TE pro adultis + POLIO (IPV) Zavrni razred srednjih kola: DI-TE pro adultis (19. godina ivota) Nakon navrenih 60 godina ivota: ANA-TE
187
REUMATSKE BOLESTI
REUMATSKE BOLESTI - Reumatska vruica - Juvenilni kronini artritis - Kolagenoze - Vaskulitisi REUMATSKA VRUICA Definicija - Akutna, sistemna bolest koja se javlja dva do tri tjedna (moe i vie) od preboljene akutne nazofaringealne infekcije uzrokovane beta hemolitikim sterptokokom grupe A (BHS-A), a oituje se afekcijom zglobova, srca, centralnog ivanog sustava (subtalamike regije) i koe. Epidemiologija - Javlja se u djece izmeu 5 i 15 godina, podjednako u oba spola. - ee u kasnu jesen, zimu i rano proljee. - Primjenom antibiotika, danas se vrlo rijetko nalazi ovo stanje (praktiki ga i nema). Etiopatogeneza - Bolest nastaje iza infekcije (obino grla) BHS-A i to samo nakon infekcija odreenim Mserotipovima (tipovi 1,3,5,6,18,24). - U toku infekcije imunoloki sustav stvara antitijela na: o ekstracelularne produkte BHS-A (stereptolizin O, sterptolizin S, sterptokinaza, deoksiribonukleaza); o antigene stijenke BHS-A (M protein, kapsule, N-acetilglukozamin stanine membrane, mukopeptidi, lipoprotein S). - Ope prihvaena je teorija krine reaktivnost: protutijela na navedene bakterijske antigene reagiraju zbog svoje slinosti s humanim antigenima to dovodi do upalnih promijena. - U novije vrijeme ispituje se i genetska predispozicija (bolest se razvije u oko 3% djece sa streptokoknom infekcijom znai mora postojati i jo neki uvjet). Patologija - Afekcija srca se oituje kao endokarditis, miokarditis, perikarditis ili upala sviju slojeva pankarditis. Najea manifestacija je endokarditis (reumatski endokarditis) kada esto dolazi do patolokih promjena na zaliscima i pojava valvularnih greaka. - Afekcija zglobova oituje se kao migratorni poliartritis. Upala zahvaa vie zglobova odjednom i eta se. to znai da upalni proces zahvati nekoliko zglobova, potom se smiri, a zatim izbije na drugim zglobovima. Trajnih postinflamatornih komplikacija nema. - Patogeneza afekcije CNS jo nije poznata, ali esti su neuroloki ispadi u toku bolesti. Uglavnom se pojavljuje u ena. - Afekcija koe i potkonog tkiva odraava se kao eritema marginatorum i supkutani noduli. Klinika slika 1) Poliartritis - Karakteristike: migratorni, asimetrini, ne ostavlja trajne promjene. - Zglob je bolan, oteen, crven, topao i oteana je funkcija u zglobu. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
188
2) Karditis - Nelagoda i bolovi u prsitu, tahikardija, filiforman puls. - Pojava uma na srcu: um mitralne stenoze (sistoliki um) ili um aortalne regurgitacije (dijastoliki um). - Kod teih oblika znaci srane dekompenzacije, pojava aritmija. 3) Koreja minor - Karakteristike: u manje od 15%, ee u djevojica kolske dobi, od infekcije moe proi i dulji vremenski interval (mjeseci). - Nevoljne, nesvrsihodne, asimetrine, nagle i nestereotipne kretnje. - Simptomi traju nekoliko tjedana, a potom se povlae bez ikakvih trajnih neurolokih ispada. 4) Eritema marginatum - Vrlo rijetko, blijedo ruiasti eritem koji se iri uz istodobnu pojavu bljedoe u sredini eritema (nalik na prsten). Javi se na trupu i ekstermitetima. 5) Supkutani vorii - Tvrdoelastini, bezbolni vorii veliine graka. - Na ekstenzornim stranama velikih zglobova te uzdu kraljenice. Uz ove simptome, nae se i febrilnost, opa malaksolst, algini simptomi i drugi opi infektivni simptomi.
Dijagnoza - Anamneza i fizikalni nalaz (um na srcu!). - Lab. nalazi (lukocitoza, neutrofilija, ubrzana SE, povien CRP). - Serologija: povienje titra antitijela (obino se gleda ASO i anti-DN-aza B). - Bris drijela rijetko da izolat BHS-A. - EKG: produenje PQ intervala, detekcija aritmije, promejne ST spojnice ukazuje na perikarditis. - Ostale metode: RTG srca/plua, UZV (dijagnostika valvularnih poremeaja). Lijeenje - Antibiotici (penicilin, eritromicin) bez obzira na nalaz brisa drijela kroz 10 dana. - Acetilsalicilna kiselina (suzbijanje reumatoidne upale). - Koritkosteroidi su indicirani samo u teim oblicima (pankarditis sa zatajenjem srca). - Diazepam ili fenobarbiton kod koreje minor. - Ostale ope mjere (mirovanje u krevetu, analgezija, antipireza). Prognoza - Ukoliko se bolest na vrijeme dijagnosticira i pravilno lijei ne ostavlja trajne posljedice i dobre je prognoze. - U nekih mogu zaostati srane valvularne greke (danas izuzetno rijetko), ali one se manifestiraju godinama iza reumatske vruice pa su problem internista. - Rijetka je i nagla smrt zbog tekog miokarditisa i nastupa maligne aritmije. Prevencija - Primarna prevencija: pravodobno lijeenje streptokokne angine da se ne razvije reumatska vruica. - Sekundarna prevencija: provodi se u osoba koje su ve imale jednu epizodu reumatske vruice, a podrazumjeva davanje depo preparata penicilina. Duljina trajanja profilakse jo je upitna, ali naelno se treba provoditi svoj djeci do 21. godine (1x mjeseno penicilin G i.m.).
189
JUVENILNI KRONINI ARTRITIS

Definicija - Bolest obiljeena kroninim artritisom uz mogue druge vanzglobne pojave, a mora zadovoljavati dva kriterija: o poetak bolesti prije 16 godina, o upala jednog ili vie zglobova koja neprekidno traje najmanje tri mjeseca. Etiopatogeneza - Nije sasvim jasna, radi se abnormalnoj imunolokoj rekaciji u genetski predisponirane djce. - Ulogu imaju: o Genetika (HLA-DR5, HLA-DR8), o Okolini faktor kao pokreta imunoloke reakcije (virus i?, bakterije?). - Zapoeti imunoloki proces dovodi do upale i oteenja zglobova. Podjela 1. Poliartritini oblik a. bez reumatoidnog faktora b. s reumatodinim faktorom 2. Oligoartritini oblik a. rani djeji oblik (tip I) b. juvenilni oblik (tip II) 3. Sistemni oblik (Stillova bolest) Klinika slika - Bolest poinje visokom temepraturom i u prvailu osipom koji traju due od 2 tjedna. - U polovice bolesnika poinje upalom samo jednog zgloba, a u druge polovice poinje upalom vie zglobova. O oligoartikularnom obliku bolesti govorimo ako je nakon 6 mjseci trajanja bolest zahvaeno manje od 5 zglobova, a ako jezahvaeno vie od 5 govorimo o poliartikularnom obliku. - Upaljeni zglob je bolan, oteen, topao, oteane funkcije. U kroninim formama dolazi do nastanka specifinih kontraktura. - Ostali znaci: opa slabost, limfadenopatija, hepatosplenomegalija, mialgija, gubitak teka. Glavna obiljeja pojedinih tipova 1) Poliartritini oblik Nakon 6 mjseci trajanja bolesti zahvaa vie od 5 zglobova. Poetno zahvaen veliki zglobovi, kasnije i mali (stopalo, aka), simetrina raspodjela. Jutarnja zakoenost koja razgibavanjem poputa. Dva tipa bolesti: o Tip I (negativan reuma faktor) blai, rijetko ostavlja trajna oteenja; o Tip II (pozitivan reuma faktor) rjei, tei, ee ostavlja trajna oteenja.
2) Oligoartritini oblik - Nakon 6 mjseci trajanja bolesti zahvaa manje od 5 zglobova. - Obino zahvaeni veliki zglobovi, nesimetrina raspodjela. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
190
Dva tipa bolesti: o Tip I (rani djeji oblik): 80% pozitivna antinuklearna antitijela, blaeg tijeka, rijetko ostaju trajna oteenja, treina oboli od kroninog iridociklitisa (oftamoloki pregled); o Tip II (juvenilni oblik): poslije 8 godine ivota, jedini oblik ei u djeaka, u 95% sluajeva HLA-B27 pozitivni, negativni na reuma faktor i antinuklearna antitijela, obino se oituje kao entezitis sakroilijakalnih zglobova, kuka i koljena, moe prei u ankilozirajui spondilitis, jedna etvrtinaoboljelih ima akutni iridociklitis.
3) Sistemni oblik Stillova bolest - Najrjei oblik, teke zglobne i vanzglobne promjene. - Temperatura, opi simptomi, limfadenopatija, hepatosplenomegalija, serozitis (perikarditis, pleuritis, peritonitis), miokarditis. - Artritis se javi nakon nekoliko tjedana. - Negativni reuma faktor i antinuklearna antitijela. Dijanoza - Anmaneza, klinika slika. - Laboratorijski nalazi: o Nespecifini nalazi (SE, CRP, E, L); o Specifini nalazi: Reuma faktor (protutijelo koje reagira s Fc odlomkom imunoglobulina reakcija stvaranja novih imunoglobulina protiv vlastitih imunoglobulina). Antinuklearna antitijela (ANA) su antitijela usmjerena protiv razliitih dijelova stanine jezgre (anti-dsDNA, anti-DNP). Komplement skupina serumskih proteina koji posreduju u uplanim reakcijama, odraz aktivnostu upale (za vrijeme upale snieni). Odreivanje HLA antigena (odreeni HLA antigeni povezani su nekim od tipova juvenilnog kroninog artritisa).
Oblik artritisa Poliartikularni Tip I Poliartikularni Tip II Oligoartikularni Tip I Oligoartikularni Tip II Sistemni RF Neg Rijetko poz Poz Neg Rijetko poz Neg Rijetko poz Neg Rijetko poz ANA 40% Neg Rijetko poz 80% Neg Rijetko poz Neg Rijetko poz SE Normalno do znajno ubrzana Normalno do znajno ubrzana Normalno do znajno ubrzana Normalno do znajno ubrzana Jako ubrzana HLA DR-5 DR-4 DR-8 B-27 DR-4,5,8
Ostale pretrage: RTG, UZV...
Lijeenje - Medikamentozno lijeenje o Lijekovi prvo reda nesteroidni antiinflamatorni lijekovi: Acetilsalicilna kiselina, ibuprofen, diklofenak. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
191
o Lijekovi druog reda temeljni lijekovi (lijekovi koji modificiraju tijek bolesti): Soli zlata, penicilinamin, antimlarak rezokin, sulfasalazin, imunosupresivi (azatioprin, metotreksat). Daju se ako lijekovi prvog reda ne daju uspjeh. o Lijekovi treeg reda kortikosteroidi: Daje se samo ako ne reagira na prije navedene lijekove. Moue nuspojave (osteoporoza, koenje rasta, aseptina nekroza glave bedrene kosti, sklonost frakturama...). Fizikalna terapija o Cilj: smanjiti tonus miia, sprijeiti pojavu kontraktura, poticati samostalnost djeteta...
Prognoza - Oko 80% djece do kraja djezinjstva uu u trajnu remisiju. - Samo u manjeg broja djece nastupe trajne kontrakture i invalidnost.
KOLAGENOZE
SISTEMNI ERITEMATOZNI LUPUS Defincija - SLE je kronina autoimuna bolest nepoznate etiologije koju karakterzira oteenje mnogih tkiva i organa. - Karakteriziraju je razdoblja egzacerbacija i remisija. - Javlja se obino poslije 8. godine ivota, ee u djevojica. Etiologija - Genetska predispozicija (obiteljska anamneza, HLA-B8, HLA-DR3). - Okolinski faktori (razmjerno nepoznati, vie od 70% oboljelih su fotosenzibilini to namee pitanje utjecaja UV zraka). Patogeneza - Poznato je da je glavni patofizioloki mehanizam razvoja bolesti imunoloke prirode, a nalazi brojnih autoantitijela nedvojebeno ukazuju na autoimuni proces. - Mehanizmi oteenja tkiva: o Reakcija preosjetljivosti tipa III (odlaganje imunokompleksa u tkiva i aktivacija komplementa - lezije visceralnih organa). o Reakcija preosjetljivosti tipa II (oteenje nastaje vezanjem protutijela na antigen koji se nalazi na stanici - protutijela na leukocite, trombocite i eritrocite). o Klinika slika - Opi simptomi: umor, malaksalost, slabije napredovanje, vruice. - Najea poetna tegoba je artritis (neerozivni ne dovodi do oteenja hrskavice). - Koa: leptirasto crvenilo na licu, 70% ima fotosenzitivni dermatitis. - Bubrezi: patoloki nalazi urina (proteinurija, hematurija, cilindriurija). - Srce: perikarditis, Liebmann-Sachsov endokarditis, miokarditis. - Ostali simptomi: pleuritis, hepatomegalija, limfadenitis, gastorintestinalni simptomi. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
192
Dijagnoza - Anamneza, fizikalni pregled. - Laboratorijski nalazi: o standardne pretrage krvi (KKS, biokemija, koagulacije) i urina zbog uvida u zahvaenost pojedinih sustava; o seroloka obrada pacijenta (tablica). - Ostale specifine pretrage ovisno o zahvaensti sustava (esto se na SLE i pomisli kada se iscrpi dijagnostika u odnosu na neki simptom/znak i kada se nita ne nae). - Bipopsija i patohistoloka dijagnoza (bubreg, kone lezije).
Testovi koji pomau u potvrdi dijagnoze i utvrivanju teine Relativno specifini za SLE - anti-dsDNA - anti-Sm Nespecifini: - ANA - THC, C3, C4 - anti-Ro - VDRL - PTT - Hematokrit - Broj eritrocita - Broj tromocita - Analiza urina - Kreatinin Testovi koji se koriste u praenju klinikog tijeka Titar anti-dsDNA Razina serumskog komplementa Sedimentacija eritrocita Hematokrit Broj tromocita Broj eritrocita Analiza urina Kreatinin
Lijeenje - Artritis i blai simptomi dobro regairaju na acetilsalicilate i druge NSAID-e. - Zatita koe kremama s velikm faktorima, nekada topiki kortikosteroidi. - Tei sluajevi zahtijevaju lijeenje kortikosteroidima (90% bolesnika prije ili poslije mora na dugotrajnu kortikosteroidnu terapiju). - Davanje hidroklorkina moe smanjiti potrebu za kortikosteroidima. - Izraena bolest bubrega zahtijeva lijeenje ciklofosfamidom (citostatik). Prognoza - Petogodinje preivljenje vie od 85%. - O dugoronoj prognozi nema podataka. NEONATALNI LUPUSNI SINDROM Nastaje u novoroenadi prijenosom antinuklearnih protutijela iz majke. Jave se tipine kone promjene, trombocitopenija i priroeni srani blok. Kone promjene i trombocitopenija sponatno nestaju kroz nekoliko mjeseci, a kongenitalni srani blok nekada je indikacija i za ranu primjenu pace-makera.
193
JUVENILNI DERMATOMIOZITIS Juvenilni dermatomiozitis je rijetka bolest obiljeena vaskulitisom u koi i potkonom tkivu, miiima i gastrointestinalnom traktu. Kliniki se oituje na koi pojavom teleangiektazija vjea i jagodica prstiju zbog ega one poprimaju crveno-ljubiastu boju. Osim toga, prisutan je periorbitalni edem, a na koi moe biti prisutan i eritem. Prisutna je i slabost miia u proksimalnim dijelovima okrajina zbog ega bolesnici imaju oteane pokrete i radnje. Karakteristina je pojava kalcinoze, sa nakupljanjem kalcija u potkonom tkivu, miiima i fascijama. Prisutni su i gastrointestinalni simptomi. Laboratorijski nalazi pokazuju povienu vrijednost CPK i LDH, a EMG poka-zuje odstupanja od normalnog. Bolest se lijei kortikosteroidima. Uz adekvatnu terapiju, veina djece potpuno ozdravi nakon 2 3godine.
SKLERODERMIJA Rijetka bolest djeje dobi koju karakterizira kronina upala vezivnog tkiva s pojaano proliferacijom i odlaganjem veziva. Nepoznatog uzroka (genetski faktori, nepoznati okolinski faktori), a glavni patogenetski mehnaizam jeste poremeena imunoreakcija. Razlikujemo dva oblika: - LOKALIZIRANI: zahvaa samo kou i to najee na okrajinama ili na trupu; poetno se nae lagani eritem, a kako bolest napreduje koa otvrdne i zavrava atrofijom koe i potkonog tkiva. - PROGRESIVNI: promjene na koi i na unutranjim organima. Koa je zahvaena generalizirano (tvrda, depigmentirana, gubitak adneksa). Od promjena na unutranjim organima nalazimo poremeaj motorike jednjaka i crijeva (difagija, opstipacija), razvija se fibroza plua i miokarda te dolazi do oteenja bubrega. esto svim promjenama prethodi Raynaudov fenomen. Dijagnoza: kliniki nalaz, laboratorij (nespecifian, esto ANA pozitivni), biopsija i PHD koe ili zahvaenog organa. Lijenje: antagonisti kalcija, kortikosteroidi, imunosupresivi.
VASKULITISI
ANAFILAKTOIDNA PURPURA (purpura Schonlein-Henoch) Definicija - Najei vaskulitis u djejoj dobi koji se oituje netrombocitopeninom purpurom, artritisom te promjenama na crijevu i bubrezima. - U predkolskoj i ranoj kolskoj dobi, ee u djevojica. Etiopatogeneza - Bolest nastaje kao posljedica arinih oteenja stijenki kapilara i sitnih krvnih ila u koi i drugim organima (oteenje je posredovano reakcijom preosjetljivosti tip III posredovano protutijelima). - Oko dvije treine bolesnika je preboljelo nedavnu virusnu infekciju, a kod nekih naemo alergiju na hranu ili lijekove. Klinika slika - Poinje akutno visokom temeraturom i drugim opim infektivnim simptomima. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
194
Koa: makula napreduje u papulu, a ona u petehiju. Za razliku od purpura druge etiologije zbog upalne infiltracije ove su promjene palpabilne. Artritis: skoni zglobovi, koljena, bez trajnih oteenja. Crijevni simptomi: kolike, povraanje, hematemeza ili melena (emitira silku akutnog abdomena pa se esto urade i laparotomije). Moe nastati crijevni infarkt! Bubreg: patoloki nalazi urina, umjerena uremija, hipertenzija. Mozak: vrlo rijetko zahvaen (poremeaji svijesti, konvulzije, pareze).
Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Laboratorijski nalazi (leukocitoza, blaga eozinoflija, normalni broj trombocita, povieni IgA, patoloki nalazi urina). - Biopsija koe i PHD. Lijeenje - Specifinog lijeka nema, esto doe do spontanog oporavka. - NSAID, a kod jaih simptoma i kortikosteroidi, eventualno imunosupresivi. - Kod akutnog abdomena konzultirati kirurga! Prognoza - U pravilu prognoza je odlina i djeca se dobro oporave uz adekvatno lijeenje. KAWASAKIJEVA BOLEST Kawasakieva bolest je rijetka bolest koja se oituje vaskulitisom malih i srednjih arterija. Promjene su joj sline kao kod poliarteritis nodosa. Etiologija bolesti je nepoznata, ali se sumnja na povezanost sa bakterijskim toksinima stafilokoka i hemolitikog streptokoka koji mogu izazvati toksini ok. Kliniki je obavezno prisutna vruica, a uz obaveznu vruicu javljaju se i: negnojni konjuktivitis, hiperemija sluznice usta i drijela sa ispucalim usnama i malinastim jezikom, na okrajinama eritemi i edemi sa ljutenjem koe, multiformni osip i negnojni limfadenitis vrata. esto postoji i artralgija ili artritis. Najtei je oblik kod zahvaenosti srca (endokarditis, miokarditis, perikarditis, srane aritmije, aneurizme koronarnih arterija i infarkt miokarda). Lab. nalazi: nespecifini, u akutnoj fazi (leukocitoza, ubrzana SE), ANA negativni, snien komplement. U terapiji se daju imunoglobulini i acetilsalicilna kiselina. Prognoza ovisi o zahvaenosti koronarnih arterija.
NODOZNI POLIARTERITIS Poliarteritis nodosa je nekrotini vaskulitis malih i srednjih arterija. Obiljeen je upalnom infiltracijom u stijenci arterije, sa nekrozom i sklonou stvaranja aneurizmi i tromboza u malim i srednjim arterijama koe i unutranjih organa. Oituje se opim simptomima (vruica, slabost), artralgijama, mijalgijama, a na koi se pojavljuju bolni vorii i migrirajui osipi. Drugi simptomi ovise o tome koji su unutranji organi zahvaeni. Za poliarteritis nodosa je specifian nalaz antineutrofilnih citoplazmatskih antitijela (ANCA). Bolest selijei kortikosteroidima i imunosupresivima. Prognoza nije dobra kod zahvaenosti vitalnih unutranjih organa(srca,bubrega).
195
BOLESTI ENDOKRINOG SUSTAVA
BOLESTI ADENOHIPOFIZE
HORMONI ADENOHIPOFIZE Gonadotropini (LH, FSH), ACTH i TSH djeluju na svoje ciljne lijezde i potiu stvaranje i sekreciju odgovarajuih hormona. Prolaktin (PRL) odrava laktaciju i inhibira ovulaciju. Hormon koji stimulira melanocite (MSH) odgovoran je za pojaanu pigmentaciju. Hormon rasta (STH) djeluje na metabolizam proteina i stimulaciju rasta kostiju preko intermedijarnih hormona: somatomedina i insulin like growth factor (IGF-1 i 2). Djeluje i na metabolizam ugljikohidrata: lipolitiko djelovanje, antagonist inzulinu.
HIPOPITUITARIZAM Definicija - Naziv hipoptiuitarizam odnosi se na stanje smanjene ili nedovoljne sekrecije hormona rasta (STH), a to je obino udrueno i sa smanjenom sekrecijom i ostalih hormona hipofize (panhipopituitarizam). - Kliniki entitet koji se javlja kao posljedica (smanjeni rast) naziva se pituitarna nanosomija. Etiopatogeneza - Bolesti hipotalamusa o Idiopatski: esto s poroajnom traumom (karakteristino, djeca su normalne porodne mase i teine, a poroemeaj se poinje uoavati krajem prve godine). o Porodini: septooptika displazija, holoprozencefalija. o Infekcije i tumori hipotalamusa. - Bolesti hipofize (nedovoljno luenje rilizing hormona sa STH) o Genetski sindromi: aplazija, hipolazija, mutacija gena za STH... o Intraselarni tumori (kraniofaringeom najei uzrok hipopituitarizma u djece, potjee od epitelnih ostataka Ratkeove vree, jave se i drugi znaci tumora mozga). o Infekcije, zraenje i sl. Klinika slika - Djeca su po porodu normalne duine i tjelesne mase, moe biti naznaeni hipoglikemija i u djeaka hipogonodizam. - Brzina rasta je usporena, a sama bolest obino dolazi do izraaja krajem prve godine ivota. - Ako se bolest poinje oitovati nakon nekoliko godina normalnog rasta treba misliti na tumorsku promjenu hipofizno-hipotalamike regije. - Ako se radi o panhipopituitarizmu jave se i drugi znakovi: hipotireoza, hipogonodizam i adrenalna insuficijencija. Dijagnoza - Anamneza i fizikalni pregled (gotovo sve tee bolesti usporavaju rast i razvoj djeteta). - Neuroloki i oftalmoloki pregled. - Kompletna endokrinolopka obrada: odreivanje hormona hipofize i ciljnih lijezda te koncentracija IGF-1. - Magnetna rezonancija hipotalamo-hipofizne regije. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
196
Lijeenje - Etioloko lijeenje o Operacijsko, zraenje, antimikrobno... - Supstitucijska terapija o Hormon rasta te ovisno o drugim nalazima i supstitucija tiroksinom, kortizolom, spolnim hormonima i antidiuretskim hormonom. Posebni oblici panahipopituitarizma - Laronov sindrom o Defekt receptora hormona rasta. o Kliniki se oituje kao i pituitarna nanosomija, ali laboratorijski u krvi nalazimo visu razinu STH, dok je snien IGF-1. o Ne reagira na supstitucijsko lijeenje STH-om. - Psihosocijalna nanosomija o Nije organski uvjetovana, ne reagira na lijeenje humanim STH-om. o U laboratoriju nalazimo niske koncentracije STH. o esto nalazimo i polifagiju, polidispiju, enurezu, enkoprezu, nesanicu, djeca agresivna ili izrazito pasivna. o Kao mogua mjera u lijeenju je i premjetanje djeteta u drugu sredinu. HIPERPITUITARIZAM Kliniki sindrom obiljeen hipersekrecijom jednog ili vie hormona hipofize. Najei razlog jeste hormonski aktivni tumor adenohipofize. Vrste tumora i klinika slika: o Eozinofilni adenom: akromegalija u adolescenata, gigantizam u male djece. o Bazofilni adenom: Cushingov sindrom. o Kromofobni adenom: hiperprodukcija i STH i ACTH. Dijagnoza: kliniki nalaz, laboratorijska dijagnostika, neuroradioloka dijagnostika. Lijeenje: operacijsko, zraenje.
BOLESTI NEUROHIPOFIZE
HORMONI - Antidiuretski hormon (ADH) lui kao odgovor na poveanje osmolalnosti plazme, a djeluje na distalni tubul tako da on postaje propusniji za reapsorpciju vode iz tubula nazad u cirkulaciju. - Oksitocin djeluje na mioepitelne stanice dojke i na miometrij maternice potiui kontrakciju. DIJABETES INSIPIDUS Dijabetes insipidus nastaje kao posljedica smanjene sinteze i izluivanja antidiuretskog hormona (centralni dijabetes insipidus) ili kao posljedica neadekvatnog odgovora distalnog tubula (nefrogeni dijabetes insipidus). 1) CENTRALNI DIJABETES INSIPIDUS Etiologija - Steene organske lezije hipotalamo-hipofiznog podruja (tumori, traume, infekcije, postop., infiltartivne bolesti). Klinika slika - Poliurija i polidipsija su glavni simptomi. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
197
Dojenaka dob: zaostatak u rastu i razvoju, vruice nepoznata uzroka, dehidracija, pla. Starija djce: enureza zna biti prvi simptom. Ovisno o etiolokom uzroku mogu biti i drugi simptomi.
Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz. - Urin: diureza 4-10 L, specifina teina 1001-1005, osmolalnost ispod 150 mOsm/kg. - Sniene vrijednost ADH u serumu. - Provodi se i pokus koncentracije i pitresinski test. - Neuroradioloka dijagnostika. Lijeenje - Nadomjesno lijeenje: sintetski preparat ADH preko nosne sluznice (umrkavanje). 2) RENALNI DIJABETES INSIPIDUS Etiologija - Nasljedna bolest, spolno vezano nasljeivanje, obolijevaju samo muka djeca. - Problem nalazimo na razini receptora u distalnim tubulima uz normalnu ili povienu serumsku koncentraciju ADH. Klinika slika - Simptomi se brzo razviju nakon poroda. - Polidipsija (razdraljivo i pohlepno sie), poliurija, opstipacija, nenapredovanje. - Mogu razvoj dehidracije i hipovolemikog oka! Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Urin: svijetao, niske osmolalnosti i specifine teine. - Laboratorij: hiperelektrolitemija, azotemija. Lijeenje - Dobra rehidracija, smanjiti unos proteina i soli. - Klorotiazid (diuretik) nejasni paradoksni uinak na smanjenje poliurije. SINDROM NEPRIKLADNE SEKRECIJE ADH Hipersekrecija ADH koja dovede do hipervolemije i dilucijske hiponatrijemije. Etiologija: smanjeno punjenje lijevog atrija bilo koje etiologije, lezija hipotalamusa, ektopino stvaranje ADH kao paraneopalstini sindrom. Klinika slika: o Simptomi hiponatrijemije: snoreksiaj, glavobolja, razdraljivost. munina, povraanje, konvulzije, poremeaji svijesti. Lab. nalazi: visoka razina ADH u odnosu na osmolalnost plazme, hiponatrijemija, hipokloremija. Lijeenje: lijeiti uzrok, smanjiti unos tekuine, kod izrazite hiponatrijemije dati hipertonine otopine NaCl iv.
198
BOLESTI TITNJAE
HIPOTIREOZA Definicija - Klinki sindrom obiljeen samnjenim stvaranjem i izluivanjem tireoidnih hormona (T3,T4) . - Jedna od najeih endokrinopatija u djejoj dobi. Podjela - Prema nastanku: o kongenitalna hipotireoza, o steena hipotireoza. - Prema patogenezi: o primarana (poremeaj na razini titnjae), o sekundarna (poremeaj na razini hipofize ne lui se TSH), o tercijarna (poremeaj na razini hipotalamusa ne lui se TRH). Etiopatogeneza - Konatalna hipotireoza (nastupa intrauterino, vidi se po porodu) o Sporadino pojavljivanje (aplazija, hipoplazija, ektopija titnjae). o Nasljedno pojavljivanje (poremeaji u sintezi, sekreciji i djelovanju hormona): nereaktivnost titnjae na TSH, nemogunost akumulacije joda u titnjai, defekt organifikacije (najee), defekt spajanja monojod-tirozina i dijodtirozina, defekt dejodinacije, stvaranje abnormalnog tireoglobulina, nemogunost izluivanja hormona, periferna rezistencija. - Steena hipotireoza (javlja se u prethodno zdravog djeteta) o Operativno odstranjenje titnjae, inducirana lijekovima (tireostatici, litij), terapija radiokativnim jodom, kronini limfocitni tireoiditis. Klinika slika - Konatalna hipotireoza o Ako se radi o aplaziji ili hipoplaziji simptomi se jave odmah nakon nekoliko dana, a ako se radi o ostalim uzrocima simptomi se jave nakon nekoliko mjeseci. o Dispneja, kongestija nosa, grubi pla, cijanoza (miksedem jezika, nazofarinksa), slaba motorika, slabo sisanje, opstipacija, bradikardija, subnormalna temperatura. o Ako se ne prepozna i ne lijei dolazi do zaostatka u psihosomatskom razvoju (tzv. kretenizam). - Steena hipotireoza o Simptomi se jave kasnije, blai su i postupno se javljaju. o Zaostatak u rastu, koa suha i perutava, pospanost, apatija, opstipacija, bradikardija, slabost miia, usporenost. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Laboratorijski nalazi: kod svih su T3, T4, FT4 snieni, kolesterol povien; TSH je kod primarne povien, a kod sekundarne i tercijarne snien. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
199
RTG kostiju: zostatak u kotanom rastu.
Lijeenje - Supstitucijska terapija L-tirokisnom (poetni s polovinom izraunate doze, a nakon 2-3 tjedna prei na punu dozu, kod novoroenadi i dojenadi ide se odmah na punu dozu da se sprijei nedostatak hormona potreban za razvoj mozga). Prognoza je naelno dobra ako se pravodobno krene lijeiti i ako se terapija uzima redovno. Zbog prevencije kod nas je obvezan skrining na konatalnu hipotireozu obvezan. HIPERTIREOZA Definicija - Hipermetaboliko stanje koje nastaje zbog pojaane sinteze i sekrecije tireoidnih hormona. Veliki suviak hormona i posljedino kliniko stanje naziva se jo i tireotoksikoza. Etiopatogeneza - Difuzna hiperplazija titanjae (Gravesova ili Basedowljeva bolest) o Autoimunosna bolest, a kojoj se ne zna toan uzrok (genetika). o Glavnu ulogu imaju antitijela koja se veu TSH receptore i stimuliraju ih (TSH-RS), a nau se i autoantitijela na peroksidazu (TPOAt) i tireoglobulin (TGAt). o Ona se veu i za receptore na onom bulbusu i potkonom tkivu. o Kliniki trijas: hipertrireoza, egzoftalmus i pretibijalni miksedem. - Toksini adenom, toksina nodozna struma, karcinom. o To su hormon-aktivna stanja koja dovode do pojaanog stvaranja hormona. Klinika slika - Emocionalna labilnost, nervoza, pojaano znojenje, pojaan apetit, a mrave, slabo podnoenje topline, tahikardije, palpitacije, tremor, proljvaste stolice, sinkope... - est nalaz je i pretibijalni miksedem i egzoftamus. Zanci kod egzoftalmusa jesu: o Graefeov znak: zaostajanje gornje vijee pri pogledu nadolje, o Moeibiusov znak: nemogunost pogleda nadolje, o Stellwagov znak: retrakcija gornje vijee i rijetko trptanje. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Laboratorijski nalazi: povieni T3 i T4, suprimiran TSH, porast titra tireoidnih antitijela. - Ostale pretrage ovisno o etiologiji: UZV, scintigrafija, punkcija. - Diferencijalna dg.: emocionalnalabilnost u eutiroidne strume, deokromacitom, koreja minor. Lijeenje - Tireostatici propiltiouracil i metimazol (najei oblik lijeenja) o Uinak: blokiraju sintezu T3 i T4 u titnjai i pretvrobu T4 u T3 na periferiji. o Postupno, pratei kliniku sliku i lab. nalaze smanjivati dozu i uvesti u remisiju. o Pratiti krvnu sliku zbog nuspojava (agranulocitoza). - Beta-blokatori kod izraenog tremora, tahikardije i aritmija. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
200
Suptotalna tireoidektomija je indicirana kod recidiva, nemogunosti lijeenja tireostaticima, slabe suradljivosti bolesnika i velike strume.
Hipertireozna novoroeneta je posbeno stanje koje se javlja ako majka boluje ili je peboljela Grawesovu bolest pa doe do transplancetranog prijenosa majinih tireoidnih autoantitijela u edo. Simptomi su vidljivi ve pri roenju. Lijeenje: propiltiouracil, kalijev jodod, beta blokeri. Nestankom majinih autoantitijela dolazi i do normalizacije stanja. ENDEMSKA GUAVOST I ENDEMSKI KRETENIZAM Endemska guavost nastaje zbog manjka joda u prehrani. Rasprostranjena je u Andama, Kongu, Novoj Gvineji i Himelaji. U RH enedmske guavosti nema jer se kuhinjska sol jodira i tako se osigurava dostatan unos joda da bi se prevenirala guavost. Patofizoiologija: smanjena sinteza tiroidnih hormona izaziva hipersekreciju TSH, a TSH dovodi do hipertrofije i hiperplazije titne lijezde te tako pokuava kompenzirati manjak hormona. Ako je unos joda toliko malen da kompenzacijska hiprtrofija i hiperplazija ne dovedu do eutiroze razvija se hipotireoza endemski kretenizam koji ima dva oblika: o Nervni oblik: ataksija, spastinost, gluhonjemost, mentalna zaostalost, rast i razvoj uredni. Nastaje kao posljedica nedostatka joda u prvim mjesecima. o Miksedemski oblik: zaostak u rastu i razvoju, mentalna retardiranost, miksedem, ali bez neurolokih simptoma i gluhoe. Dijagnoza: kliniki nalaz, snieni T3 i T4, povien TSH. Lijeenje: supstitucija levotiroskinom (Euthyrox).
JEDNOSTAVNA STRUMA Kompenzatorno poveanje titnjae na stimulaciju TSH. Obino se javlja u razdoblju pojaane potrebe za tiroidnim hormonima (pubertet) kada se oni neto snie. Zbog toga se kompenzatornu lui TSH koji dovede do poveanja titnjae i tako nastane eutireoza. ea je u djevojica, prolazne je naravi. Lijeenje nije potrebno, samo kontrole. Ako je struma jako velika daje se L-tiroksin to dovede do smanjenja titnjae.
HASHIMOTOV TIREOIDITIS Autoimunosna bolest koja je obiljeena limfocitnom infiltracijom titnjae koja dovede do destrukcije i kasnije fibroze. Poetno zbog oteenja tireocita javi se hipertireoza, ali kasnije kad se fibrozno promjeni titnjaa nastupa hipotireoza. Etiologija nepoznata, smatra se da ulogu imaju genetika, endogeni faktori (niska porodna teina, hormoni) i egzogeni faktori (infekcije, lijekovi). Kliniki, poetak bolesti obiljeen je hipertireozom, a razvojem opet dolazi do eutireoze i na kraju zavri hipotireozom. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
201
Dijagnoza: tiroidni hormoni i TSH ovisno o stadiju, povien titar antitiroidnih antitijela, patohistoloki nalaz. Lijeenje: levotiroksin (neki ga daju kad nastupi hipotireoza, a neki odmah po postavljanju dijanoze).
KARCINOM TITNJAE Rijetka bolest u djece. Najei oblik u djece je medularni karcinom (nastaje iz parafolikularnih C stanica). Kliniki se prezentira bezbolnim vorom na vratu. Dijagnostiki postupak: laboratorijska obrada, scintigrafija (hladni vor)i biopsija. Lijeenje: kirurko lijeenje, kod dokazanih metastaza radioaktivni jod.
BOLESTI PARATIROIDNE LIJEZDE

HIPOPARATIROIDIZAM Kliniki sindrom kojeg obiljeava smanjeno stvaranje i izluivanje parat hormona to dovodi do hiperfosfatinemije i hipokalcijemije. Podjela i etiopatogeneza - Tranzitorni neonatalni hipoparatiroidizam o Javlja se u novoroenadi majke koja boluju od hiperparatiroidizma. - Kongenitalni trajni hipoparatiroidizam o Kod aplazije ili hipoplazije paratiroidnih lijezda. Moe i u skolopu Di Georgeova sindroma (anomalije aorte, jednjaka, uvule, srca i timusa). - Hipoparatiroidzam nakon tireoidektomije o Ako paratiroidne lijzde nisu uklonjene javi se samo prolazno zbog postoperativnog edema, ako su i one uklonjene (uglavnom sluajno) javi se trajni poremeaj. - Idiopatski hipoparatiroidizam o Vjeruje se da se ipak radi o autoimnosnoj bolesti. Klinika slika - Dominiraju znaci hipokalcijemije: parestezije, trnci, osjeaj peenja i trnaca. - Pozitivan Chvostekov i Trousseauov znak. - Koa suha, nokti krhki, iregularno nicanje zubi. - Mogue i konvulzije i epileptiki napadaji. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Lab. nalazi: hipokalcijemija, hiperfosfatinemija, hipomagnezijmeija, snieni PTH. - EKG: produen QT. - EEG: usporena aktivnost. - EMNG: pojaana neuromuskularna podraljivost. - Kraniogram: pojaana kalcifikacija bazalnih ganglija.
202
Lijeenje - Hitno lijeenje hipoklacijemije: 10%-tni kalcijev glukonat ili kalcijev klorid. - Trajna terapija kapsule kalcitrola (redovite kontrole i indivuidualno doziranje. HIPERPARATIROIDIZAM Primarni hiperparatiroidizam - Posljedica bolesti samnih paratiroidnih lijezda. - Uzroci: hiperplazija, adenom, nesljedna pojavnost (u sklopu MEN sindroma). - Klinika: munina, povranje, opstipacija, boli utrbuhu, gubitak tjelsne teine (za razliku od odraslih gdje su glavni simptomi nefrokolike i promjene na kostima). - Lab. nalazi: hiperkalcijemija, hipofosfatinemija, poviena alkalna fosfataza, fosfaturija. - Lijeenje je kirurki. Sekundarni hiperparatiroidizam - Javlja se u kroninih bubrenih bolesti zbog retencije fosfata. - Hiperfofatinemija dovede do hipokalcijemije, a to je podraj za pojaano luenje PTH koji pojaava sintezu aktivnog vitamina D i pojaav aresorpciju kalcija iz crijeva te ga mobilizira iz kostiju (tako osigurava normokalcijemiju). - Lijeenje: smanjeni unos fosfata, vitamin D.
BOLESTI KORE NADBUBRENE LIJEZDE

HORMONI - Glukokotrikodi (kortizol). - Mineralokortikoidi (aldosteron). - Adrenalni androgeni (dehidroepiandrosteron-DHA, dihidroepiandrosteron sulfat-DHAS). ADRENOKORTIKALNA INSUFICIJENCIJA Postoji vie oblika insuficijencije kore nadbubrene lijezde: aplazija adrenalnih lijezda, adrenalna hemoragija (teak porod). Primarna insuficijencija kore nadbubrene lijezde ADDISONOVA BOLEST Bolest je javlja kada je uniteno vie od 90% tkiva kore nadbubrene lijezde. Vjeruje se da nastaje kao posljedica autoimune rekacije kod koje je u podlozi genetska osnova. Rjei uzroci jesu infekcje idruga oteenja lijezde. Patofiziologija: o Manjak aldosterona je uzrok smanjenoj reapsorpciji Na pa se jave hiponatrijemija, smanjeni volumen cirkulirajue tekuine, hiperkalijemija i metabolka acidoza. o Javi se i manjak krotizola (hipoglikemija) i androgena. o Zbog manjka hormona kompenzatorno se lui ACTH i lipotropin (hiperpigmentacija). Klinika: opa slabost, anoreksija, gubitak na teini, dehidracija, munina, povraanje i hiperpigmentacija.
203
Lab. nalazi: snieni Na i Cl, povien K, hiopoglikemija. Krotizol, andorogeni i aldosteron su snieni. Lijeenje: supstitucijska hormonska terapija.
Adrenalna kriza u akutnoj infekciji Naziva se jo i Waterhouse-Frdericheov sindrom. Javlja se obino u septikim stanjima. Oituje se purpurum, cirkulatornim kolapsom i tekom toksemijom.
HIPERADRENOKORTICIZAM Hiperkorticizam je naziv za stanje pojaanog luenja bilo kojeg od hormona kore adrenalne lijezde. Ovisno o tome koji se hormon najvie lui razlikujemo nakoliko klinikih entiteta: - kongenitalna adrenalna hiperplazija, - Cushingov sindrom, - virilizirajui adrenalni tumori, - hiperaldosteronizam. KONGENITALNA ADRENALNA HIPERPLAZIJA (ADRENOGENITALNI SINDROM) Radi se o klasinoj nasljednoj monogenetskoj metabolikoj bolesti u kojoj je glavni poremeaj smanjena sinteza kortizola. Posljedino dolazi do smanjene koncentracije kortizola u krvi to potie luenje ACTH koji dovede do hiperplazije kore nabubrene lijezde, a time se stvaranje kortiozola normalizira ili on i dalje ostaje snien, ali povea se i stvaranje androgena pa nastaje adrenogenitalni sindrom.
Postoje tri tipa adrenogenitalnog sindroma. Najei je defekt 21-hidroksilaze, a ostali rijetki su defekt 11-hidroksilaze i defekt 3-beta-hidroksisteroid-dehidrogenaze. DEFEKT 21-HIDROKSILAZE - Najei oblik (90% sluajeva). Genetski defekt moe biti jae ili blae izraen pa postoje klasini i neklasini oblici. o Klasini oblik: poptuni defekt enzima u prvim mjesecima dominiraju adrenalne krize i esto djeca umru pri nego se postavi dijagnoza. o Neklasini oblici: nepotpuni defekt enzima oituje se samo genitalnim promjenama. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
204
Klinika slika: o Djevojice: poveanje klitorisa, fuzije labija, unutranji organi su uredno razvijeni, preuranjena pubina i aksilarna dlakavost, pojava akni, dublji glas, ubrzan razvoj (maskulinizacija). o Djeaci: tamnije pigmentiran skrotum, ubrzano poveanje penisa, skrotuma i testisa, pojava dlakavosti, grubljeg glasa, ubrzan rast i razvoj, ubrzano dozrijevanje kostiju. o Kod potpunog nedostatka 21-hidroksilaze vrlo brzo dolazi do razvoja adrenalnih kriza (dhidracija, hipovlemija, hipotenzija, cijanoza, hiperkalijemija, metabolika acidoza). Dijagnoza: kliniki nalaz, snieni kortizol, povien ACTH, povieni 17-hidrokiprogesteron (glavni supstrat za enzim 21-hidroksilazu). Lijeenje: o Akutna adrenalna insuficijencija u prvim danima zahtijeva hitno lijeenje: infuzije uz zapoetu supstitucijsku terapiju (hidrokortizon iv; deoksikortikosteron im). o Trajna peroralna supstitucija hidrokortizolom, kod izraenih simptoma hipovolemije i hiponatrijemije daju se i mineralokortikoidi (deoksikortikosteron). Uz rano zapoeto lijeenje prognoza je dobra. Kod stresnih situacija (kirurki zahvat, infekcije i sl.) treba podii dozu lijeka. Vrlo bitna je i prenatalna dijagnostika! o Da se prevenira nastup tekih elektrolitnih poremeaja i oka ili da se pogreno ne proglasi eno dijete kao muko. o Mogunosti prenatalne dijagnoze: Amnicenteza i HLA tipizacija, Mjerenje 17-hidroksiprogesterona i adrenalnih androgena iz amnijske tekuine. DNA analiza korionskih resica.
CUSHINGOV SINDROM Definicija - Klinki sindrom koji nastaje kao posljedica pojaanog luenja kortizola. Etiologija - Maligni tumor kore adrenalne lijezde (manja djeca). - Bilateralna hiperplazija zbog pojaanog luenja ACTH - Cushingova bolest (vea djeca). - Ektopina produkacija ACTH (paraneoplastini sindrom). - Posljedica terapije kortikosteroidima. Patofiziologija
205
Klinika slika - Umor, malakslaost, emocionalna labilnost. - Pretilost s karakteristinim nakupljanjem masti: lice (okruglo poput mjeseca), vrat i trup, dok su udovi tanki i kahektini (izgled poput pauka). - Koa: strije, petehije, ekhimoze. - Zaostatak u rastu, osteoporotine kosti koje ne dozrijevaju. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Laboratorij: kortizol povien, ACTH ovisno o etiologiji moe biti snieni ili povien. - Dodatna obrada: CT ili MR glave i abdomena, scintigrafija nadbubrene lijezde. Lijeenje - Etioloko lijeenje: o Ovisan o ACTH: uklanjanje adenoma hipofize ili lijeenje ektopinog luenja. o Neovisan o ACTH: kirurko uklanjanje tumora adrenalne lijezde ili kod bilateralne hiperplazije u obzir dolazi zraenje ili impalntacija radiokativnih tvari. - Simptomatsko lijeenje. VIRILIZIRAJUI ADRENALNI TUMORI To su tumori kore nadbubrene lijezde koji pojaano lue androgene. ee u djevojica nego u djeaka, javljaju se u bilo kojoj godini ivota, ali izuzetno rijetko u prvoj godini (diferencijalno dijagnostiko znaaenje kod razlikovanja od adrenogenitalnog sindroma). Klinika slika: o Djevojice: u do tada normalnih djevojica uoe se znaci makulinizacije. o Djeaci: znaci preuranjenog puberteta. Dijagnoza: kliniki nalaz, laboratorij (visoke razine androgena u krvi i 17-KS u urinu), slikovne metode (UZV, CT, MR abdomena ili scintigrafija adrenalne lijezde). Lijeenje: kirurko lijeenje, kod lokalnih metastaza zraenje, a kod udaljenih kemoterapija.
HIPERALDOSTERONIZAM Kliniki sindrom kojeg karakterizira prekomjerna produkcija aldosterona. Razlikujemo primarni i sekundarni hiperaldosteronizam. Najei uzroci jesu adenom ili difuzna hiperplazija nepoznate etiologije. Patofiziologija: u distalnom tubulu je pojaana resorpcija Na u zmajenu za kalij i vodik pa se razvija hipokalimeija, metabolka acidoza i hipertenzija. Klinika slika: miina slabost, tetanija, hipertenzija. Dijagnoza: laboratorijsko odreivanje aldosterona, slikovne metode. Lijeenje: etioloko (kirurko), kod bilateralne hiperplazije spirinolakton
206
BOLESTI SRI NADBUBRENE LIJEZDE

NEUROBLASTOM Potie od primitivnih stanica simpatikog lanca. Osim ovog sijela moe se nai i u simpatikim ganglijima paravertebralno i u medijastinumu. Neki izluuju kateholaminske neurotransmitore i horomne. Patologija o Rastu brzo, dosta veliki, krvarenja unutar tumora istvaranje cisti. o Metastaze u jetru, kotanu sr i kosti. U mlae dojenadi moge i spontane regresije. Prosjena dob oboljenja je 2 godine. Klinika slika o Opi simptomi: anemija, dijete sporije napreduje. o Bioloki aktivni tumori: povremeni proljevi, znojenje, crvenilo koe. o Simptomi kompresije na okolna tkiva ovisno o lokalizaciji (poveane trbuha, ascites). Dijagnoza: kliniki nalaz, laboratorijski nalaz (poviene koncentracije katekolaminskih tvari u mokrai), slikovne metode (UZV, MR) i biopsija tumora. Stadiji neuroblastoma o I stadij: oranien na ishodie, o II stadij: probio ahuru, infiltrirao oklna tkiva, o III stadij: tumor prelazi sredinju liniju, o IV stadij: udaljene metastaze. Lijeenje: kirurko lijeenje, kemoterapija i/ili zraenje. Prognoza ovisi o stadiju bolesti.
FEOKROMOCITOM Tumor kromafilnih stanica sri nadbubrene lijezde koji lui katekolamine. Etiologija o Nasljedna pojavnost (MEN sindrom, Hippel-Lindauov sindrom, neurofibromatoza I). o Sporadina pojavnost (nepoznata etiologija). Patologija: dobroudni (90%), zloudni (10%). Klinika slika o Hipersekrecija kateholamina: u paroksizmima; hipertenzija, glavobolja, palpitacije, znojenje, difuzno crvenilo, proljev. o Izmeu napada dijete iscrpljeno, blijedo, polidipsija, poliurija ili bez smetnji. o Kasnije se razvija hipertenzivna kardiomiopatija. Dijagnoza: kliniki nalazi, laboratorijski nalaz (poviene konc. kateholamina u serumu, odreivanje razine katekolamina, metanefrina i 3-metoksi-4-hidroksi bademove kis. u 24h urinu ili metanefrina u plazmi), slikovne metode (UZV, CT, MR). Lijeenje: kirurko lijeenje, simptomatsko lijeenje (antihipertenzivi, beta blokeri).
207
POREMEAJI SPOLNIH LIJEZDA

KRIPTORHIZAM Pojam podrazumijeva stanje razlilitih oblika patolokog smjetaja testisa, a razlikuju se dva glvana oblika: retencija i ektopija testisa. o Retencija testisa: testis zaostaje negdje na svom normalnom putu od abdomena preko ingvinalnog kanala i supraskrotalne regije do skrotuma. o Ektopija testisa: testis na svom putu sputanja skeren i zaustavi se na pogrenom mjestu (korijen penisa, bedro, mala zdjelica). Etiologija jo nije u potpunosti jasna. o Disgeneza samog testisa, nedovoljna stimulacija gonadotropinima, mehanika opstrukcija (uzak ingvinalni kanal, kratak duktus deferens). ee se javi na desnoj strani i esto je udruen s ingvinalnom kilom. ee se javi i u nedonoadi. Opsanosti: nepoldnost i povean rizik za oboljevanje od tumora testisa. Klinika slika i dijagnoza o Skrotum na strani kriptrohitzma prazan i slabije razvijen. o Potrebna palpacija ingvinalne regije. o Pokus s unjevima: djete napravi deset unjeva i nakon toga se palpira skrotum u ueem poloaju. Ako se napipa testis radi se o pseudokriptorhizmu tj. moblinom testisu. o Potrebno je nparviti UZV pregled ingvinalne regije i abdomena. Lijeenje je potrebno zavriti do 3. godine. o Operacijsko lijeenje. o Hormonska terapija korionskim gonadotropinima obino se daje kod supraskrotalnog testisa i pseudokriptorhizma (intranazalno). Opsanost jesu prerani pubertet i spajanje epifiza. Ovaj se nain lijeenja danas izbjegava.
PREURANJENI PUBERTET Definicija - O preuranjenom pubertetu govorimo ako doe do razvoja sekundarnih spolnih osobina prije osme godine u djevojica i devete godine u djeaka. - ei u djevojica. Podjela - Pravi preuranjeni pubertet (pubertas praecox vera) o Ovisan o rilizing hormonu za gonadotropine (GnRH). o Potpuno imitira pubertet: poveanje spolnih lijezda i pojava sekundarnih spolnih osobina. o Iskljuivo izoseksualan. - Lani preuranjeni pubertet (pubertas praecox spuria) o Neovisan o rilizing hormonu za gonadotropine (GnRH). o Ne imitira pubertet u cijelosti: pojava sekundarnih spolnih osobina bez poveanja spolnih lijezda. o Moe biti izoseksualan, ali i heteroseksualan.
208
Opi dijagnostiki postupak ima za cilj uoiti brzinu rasta, pojavu sekundarnih spolnih obiljeja te procjenu razvijenosti genitala: - Anamneza, fizikalni pregled. - Ginekoloki pregled, uroloki pregled. - Laboratorijska dijagnostika (tiroksin, DHAS, FSH, LH, testosteron, estradiol). - CT/MR mozga. PRAVI PREURANJENI PUBERTET Etiologija - Idiopatski oblik (najei, uzrok nepoznat); - Tumori CNS-a koji pulsatorno lue GnRH i pokreu cijelu hipotalamo-hipofiznu-gonadalnu os (hipotalamiki hamartom, hipotalamiki astrocitom, gliom nervusa optikusa i dr.); - Tumori koji lue gonadotropine (rijetki, ekstraselarno smjeteni, npr. korionepiteliom, intrakranijski germinomi, neki teratomi); - Zraenje mozga i neke anomalije mogu dovesti do neobine kombinacije manjka hormona rasta i pravog preuranjenog puberteta; - Russell-Silverov sindrom: mala rodna teina, nizak rast, trokutasto lice, klindaktilija, pravi preuranjeni pubertet; - Septooptika displazija: smetnje vida, hipotaklamiki hipopituitarizam, dijabetes insipidus, pruranjeni pravi pubertet. Klinika slika - Djeaci: poveanje testisa i penisa, pojava pubine dlakavosti, miiavost, grublji glas, promjene u ponaanju, uspostavlja se spermatogeneza. - Djevojice: razvoj grudi, poveanje velikih labija, pojava pubine dlakavosti, javlja se menstruacija i cikulsi postaju ovulatorni. - U oba spora ubrzani rast i razvoj. Lijeenje - Supraselektivni agonisti GnRH o Njihova kontinuirana primjena dovodi do paradoksalnog suprimirajueg djelovanja na fizioloku pulsativno izluivanje FSH i LH, sintezu steroida i gametogenezu. o Regresija sekundarnih spolnih obiljeja uoava se unutar prvih 6 mjeseci terapije, a unutar prve godine usporava se rast i razvoj. o Prognoza to bolja to se ranije pone s lijeenjerm. - Psihosocijalna pomo djetetu (kliniki psiholozi). LANI PREURANJENI PUBERTET Etiologija - Djeaci o Izoseksualni razvoj (virilizacija): virilizirajui tumori, tumori Leydigovih stanica, lijeenje androgenima. o Heteroseksualni razvoj (feminizacija): adrenokortikalni tumori koji lue estrogene, uzimanje estrogena. - Djevojice o Izsoeksualni razvoj (feminizacija): tumori ovarija, adrenokortikalni tumori koji lue esterogene, uzimanje estrogena. o Heteroseksualni razvoj (virilizacija): preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
209
virilizirajui tumori, adrenokortikalni tumori koji lue androgene, uzimanje androgena.
NEPOTPUNI PREURANJENI SPOLNI RAZVOJ Prematurna telarhe: preuranjen razvoj dojki bez ostalih spolnih obiljeja (najee u dobi od 1. do 3. godine). Nepoznat uzrok, moe biti prvi znak preuranjenog puberteta. Prematurna adrenarhe: preuranjen razvoj pubine dlakavosti bez ostalih sekundarnih spolnih obiljeja. Nastaje zbog pojaane sekrecije adrenalnih hormona i ne zahtijeva nikakvu terapiju.
ZAKANJELI PUBERTET Definicija - O zakanjelom pubertetu govorimo ako se ne pojave sekundarne spolne osobine do 13. godine u djevojica odnosno 14. godine u djeaka. - ei u djeaka. Opi dijagnostiki postupak - Anamneza, fizikalni nalaz. - Laboratorij (KKS, CKS, SE, urin), endokrinoloka obrada. - Neuroradiioloka dijagnostika. Oblici zakanjelog puberteta 1. 2. Konstitucionalni zaostatak u rastu i pubertetskom razvoju Nije vei problem, djeca samo kasnije ulaze u pubertet. Pubertetski razvoj je normalan i kasnije doseu punu visinu. Nije potrebno lijeiti. Ostali oblici i uzroci: kronine bolesti i emocionalna optereenja, hipopituitarizam, samostalni manjak gobadotropina (Kallmanov sindrom), hiperprolaktinemija, debljina, obostrano oteenje gonada.
Lijeenje - Konstitucionalni oblik: objasniti da e pubertet nastupiti ali neto kasnije, kod djeaka eventualno se moe u par navrata dati androgena. - Ako se zna etiologija onda treba lijeiti uzrok. - Trajna supstitucijska terapija rezervirana je kao krajnja opcija.
210
EERNA BOLEST, DIABETES MELLITUS

Uvod definicija, epidemiologija, podjela - Dijabetes melitus je kronini poremeaj metabolizma ugljikohidrata, lipida i proteina, a koji nastaje zbog apsolutnog/relativnog manjka inzulina ili periferne neosjetljivosti na inzulin uz njegove normalne serumske koncentracije. - Pripada meu ee kronine bolesti u djejoj dobi. - Razlikujemo primarni i sekundarni dijabetes melitus. - Standardno, primarni dijabetes se dijeli u dvije skupine: o Inzuilin ovisan DM ini 98% oboljelih do 18. godine. Glavna karakteristika jeste nunost inzulinske terapije. o Inzulin neovisan DM (sindrom inzulinske rezistencije) ini svega 2% oboljelih do 18. godine. Glavni problem nije manjak luenja inzulina nego neosjetljivost perifernih tkiva na inzulin, a to se najvie povezuje s pretilou. - Sekundarni dijabetes nastaje kao posljedica bolesti guterae. Osnovna obiljeja dijabetesa tip I . i tip II. Obiljeja Poetak Debljina Dob pojavnosti Ovisnost o inzulinu Peroralni antidijabetici Lijeenje samo dijetom Sklonost ketoacidozi Broj beta stanica Povezanost s HLA Pojava kroninih komplikacija DM tip I brz, jasan nema utjecaja 12-14 godina apsolutna kontraindikacija nedovoljno postoji manje od 10% dokazana poslije adolescencije DM tip II spor, podmukao dispozicijski faktor preko 50 godina u kasnijim stadijima mogue lijeenje uspjeno u samo 50% rijetka blae reduciran ne postoji nekada i u vrijeme dijagnoze
Etiologija dijabetes tip I - Genetika:poligenetsko nasljeivanja, povezano HLA polimorfizmima, stvara dispoziciju, ne znai odmah i oboljenje. - Autoimunost:nalaz autoantiijela na Langerhansove otoie i inzulin, esto prisutne i druge autoimune bolesti. - Utjecaj okolia: pobuda autoimunog procesa u genetski predisponiranih pojedinaca, nita nije dokazano, ali mogui su virusi, rano izlaganje proteinima kravljeg mlijeka i sl. Etiologija dijabetes tip II - Genetika: izraena, nije povezana s HLA regijom, geni kandidati nisu naeni. - Periferna inzulinska rezostencija: glavni poremaaj, mogui mehanizmu jesu: o cirkulirajui antagonisti inzulina (STH, glukokortikoidi, kateholamini), o oteenje ciljnih tkiva (oteenje inzulinskih receptora ili postreceptorska oteenja). - Poremeaj sekrecije inzulina: poetno se kompenzatorno javi hiperinzulinemija, a kasnije dolazi do iscrpljenosti guterae i hipoinzulinemije.
211
Patofiziologija - Poremeaj metabolizma ugljikohidrata o Uslijed neuinkovitosti inzulina javlja se hiperglikemija, a kada koncentracija pree 10 mmol/L doi e i do glikozurije. - Poremeaj metabolizma lipida o Kako se glukoza ne moe koristiti kao izvor energije organizam poinje metabolizirati masti pa se uslijed pojaane beta-oksidacije u jetri stvaraju ketonska tijela (aceton, aceto-octena kiselina i beta-hidroksimaslana kiselina) koji zakiseljavaju organizam. o Zbog pojaane lipolize dolazi i do nakupljanja triglicerida pa nastaje hiperlipidemija. - Poremeaj metabolizma proteina o Zbog neuinkovitosti inzulina dolazi do smanjenje sinteze proteina i pjaane razgradnje proteina u aminokiseline potrebne za glujkoneogenezu. Stadiji dijabetesa 1. Predijabetes - Od zaea do eventualne pojave prvih abnormalnosti u metabolizu glukoze. - Nema mogunosti dokaza abnormalne tolerancije glukoze. 2. Supkliniki dijabetes - Poremeaj metabolizma glukoze nalazimo samo u stresnim situacijama (infekcije, trauma, napor, operacija). - Obinim tesovima optereenja glukozom ne moe se dokazati nita, eventualno ako se kombinira s dodatkom kortizola moemo nai patoloke vrijednosti. 3. Latentni dijabetes Bolesnici nemaju simptome, ali je jasan poremeaj metabolizma glukoze. On se moe otkriti hiperglikemijom nakon jela ili nakon optereenja glukozom. Danji tijek je nepredvidiv, kod nekog ostane kao stanje smanjene tolerancije glukoze (osobito kod stres situacija), a kod nekog progredira u manifestini dijabetes.
4. Manifestni dijabetes - Kod djece prijelaz latentnog u manifestni dijabetes zbiva se naglo, obino potaknuto infekcijom, traumom i sl. - Klasini znaci: poliurija, polidispija, polifagija, nenapredovanje. Klinika slika - Danas se bolest uglavnom dijagnosticira u asikptomatskoj fazi. - Glavni simptomi koji upuuju na dijabetes jesu: poliurija u do tada suhog djeteta, polidipsija, polifagija, gubitak na teini, simptomi dehidracije. - Kod djece se esto dijabetes oituje i nekim od akutnih komplikacija kao ketoacidoza (Kussmaulovo disanje, zadah po acetonu) ili hiperosmolarna koma. Dijagnoza - Anamneza i fizikalni pregled. - Laboratroijsko odreivanje glikemije GUK o Na dijabetes upuuje glikemija vea od 6,6 mmol/L natate ili 8,8 mmol/L nakon jela i glikozurija. - Oralni glukoza tolerans test (OGTT) o Test optereenja glukoze koji se koristi kod graninih vrijednosti glikemije. o Djetetu se mora dati 1,75 g/kg TT glukoze da popije (do tri godine i 2,5 g/kg) te se mjere koncentracije glukoze u krvi u 0., 30., 60. i 120. minuti te glukoza u urinu u 60. i 120. minuti. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
212
Interpretacija u 120. minuti: preko 11,1 mmol/L je dijabetes, a od 7,8-11,1 mmol/L je intolerancija glukoze. Odreivanje HbA1c ili glikoziliranog hemoglobina koji daje prosjenu vrijednost glukoze u zadnja tri mjeseca (normalno do 7%). Testovi inzulinske rezistencije rijetko se provode u djece (euglikemijski inzulinski clamp ili HOMA-IR metoda). Ostale pretrage: pregled fundusa, neuroloki pregled, kompletna krvna slika. o
Lijeenje - Metode lijeenja dijabetesa jesu: dijeta, tjelesna aktivnost i inzulinska terapija. - Peroralni antidijebetici se ne daju! 1) DIJETA Normalna, kontrolirana i ravnomjerno rasporeena prehrana. Izbjegavati koncentrirane eere (slatkii i sl.). Kalorije potrebne za jedan dan: 1000 + (100 x dob u godinama). U prehrani trebaju biti ukljuene namirnice iz svih 6 glavnih skupina namirnica, a omjer hranjivih tvari treba biti ovakav: 50% ugljikohidrata, 30% masti i 20% proteina. Tri glavna obroka i dva meuobroka. 2) TJELESNA AKTIVNOST U skladu s dobi, spolom i mogunostima. Posebno se preporua iza obilna obroka. Prema afinitetu djeteta. 3) INZULIN Gotovo sva djeca (98%) imaju DM tip I i zahtijevaju trajnu inzulinsku terapiju. Doziranje je individualno i ovisi o dobi djeteta (npr. vie doze u vrijeme puberteta za vrijeme najbreg rasta i razvoja). Doziranje se vri na osnovi svakodnevnog mjerenja glikemije i mjerenja HbA1C. Postoje dva pristupa u inzulinskoj terapiji: o Konvencionalna terapija Inzulin se daje dvokratno: ujutro i naveer. Daje se 0,6 do 0,8 ij po kg/TT u predpubertetskom dobu, a u pubertetu se daju doze i preko 1 ij po kg/TT. Daje se tako da se ukupna doza raspodjeli tako da 1/3 otpada na inzulin kratkog djelovanja, a 2/3 na inzulin intermedijarnog djelovanja ili dugog djelovanja. Zahtijeva uredan i ustaljen nain ivota (prehrana!). o Intenzivirana terapija Nastoji se oponaati rad guterae. U zamjenu za osnovnu sekreciju inzulina daju se jedna ili dvije injekcije inzulina dugog djelovanja, a pojaana sekrecija osigurava se davanjem brzodjelujueg inzulina prije svakog veeg obroka. Omoguava znatnija odstupanja od svakodnevnog stila i ritma ivota.
Edukacija i nadzor bolesnika - Dijete i roditelje treba upoznati s bolesti, nainom lijeenja, ulogom pravilne prehrane i zdravog naina ivota i sl. kroz razliite aktivnosti. - Redovito se djeca moraju kontrolirati. Pri tome treba ispitati sljedee parametre: o HbA1C (glizilirani hemoglobin) koji pokazuje koliko se bolest dobro korigira; o Pratiti promjene tjelesne mase, uoiti eventualne zaostatke u psihosomatskom i spolnom razvoju. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
213
o o o
Pratiti funkciju bubrega (ureja, kreatinin), Redoviti pregledi okuliste i neurologa (prevencija retinopatije i neuropatije), Pratiti raznu lipida u krvi,
214
BOLESTI KRVI I KRVOTVORNIH ORGANA I SOLIDNI TUMORI DJEJE DOBI

SADRAJ
Fiziologija eritrocita Anemije Pancitopenije Policitemije Poremeaji hemostaze Limfadenitis Leukemije Limfomi Solidni tumori djeje dobi
FIZIOLOGIJA ERITROCITA
ERITROPOEZA - Matine stanice crvene krvne loze nastaju od pluripotentnih matinih stanica krvotvornog tkiva, a na to utjeu: o faktori rasta, o eritropoetin (stvara se u bubrezima i jetri), o stroma (mikookoli). - Tijekom dozrijevanja matinih stanice raste koncentracija hemoglobina, a gube se ribosomi i mitohonriji te se jezgra inaktivira i bude izbaena iz stanice (zreli eritrociti ne mogu se dijeliti i ne sintetiziraju ni lipide ni proteine). - Retikulociti su tek dozreli eritrociti u kojima se vide ostaci citoplazmatskih organela u obliku fine mreice. - Zreli eritrociti ive oko 120 dana (kod novoroenadi i krae). - Starenje eritrocita: o membrana postaje sve manje elastina, o enzimi koji nadziru dobivanje energije iz glukoze su sve slabije aktivni, o hemoglobin denaturira. - Takvi, stari eritrociti zaostaju i propadaju u slezeni (u manjoj mjeri u kotanoj sri) gdje ih fagocitiraju i razgrade makrofazi. - Svaki dan se obnavlja 1% eritrocitne populacije. HEMOGLOBIN ini oko 30% ukupne mase eritrocita. Graa hemoglobina: o hem (protoporfirinski kompleks sa fero-eljezom koje na sebe reverzibilno vee kisik), o globina (proteinski nosa hema) koji se sastoji iz 4 polipeptidna lanca od kojih su po 2 posve jednaka (, , nakon roenja; samo u fetalnom razdoblju; i samo u embrionalnom razdoblju). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
215
Vrste hemoglobina: o Fetalni (HbF) 22 Dominira do oko 6. mjeseca intrauterinog ivota, a zatim se postepeno zamjenjuje adultnim hemoglobinom. Ima veu mo vezanja i otputanja kisika. Novoroene ima 2/3 HbF i 1/3 HbA. Poslije roenja javlja se samo u patolokim stanjima. o Adultni 22 (HbA) i 22 (HbA2 samo 2-3%) Postaje dominantan sredinom ili krajem 1. godine ivota. Razliiti oblici hemoglobina prepoznaju se pomou elektroforeze.
ERITROCITNA MEMBRANA Eritrocitnu membranu ini lipidni dvosloj koji ne proputa vodu, ione i glukozu. U njoj se nalze i proteini koji veu proteine citoskeleta, tvore kanale (proputaju vodu i otopljene tvari). Glikoproteini djeluju kao enzimi i receptori te odreuju antigenost eritrocita (Rh, AB0). Membrana odreuje karakteristini bikonkavni oblik eritrocita (krofna). Vrlo je gipka to omoguuje eritrocitima prolaz kroz sitne kapilare.
ERITROCITNI METABOLIZAM Metabolizam sveden na razgradnju glukoze: o 90% anaerobna razgradnja do mlijene kiseline, o 10% aerobna razgradnja sporednim putem (heksoza-fosfat). Razgradnjom glukoze dobiva se ATP koji se troi za: o funkciju Na/K-pumpe, o odravanje gipkosti membrane i oblika, o odravanje Hg u djelatnom obliku, o stvaranje DPG regulira afinitet Hg prema kisiku, o poetnu fosforilaciju glukoze.
PROMET ELJEZA Razina eljeza regulira se apsorpcijom u tankom crijevu (nema izluivanja Fe iz organizma). eljezo se nalazi u: eritrocitima (65%), miiima (6%), tkivna rezerva (feritin i hemosiderin 25%), plazma (vrlo malo). Normalna koncentracija u plazmi je 120 mg/dL (vezan za transferin). Laboratorijski nalazi koji pokazuju zasienost transferina Fe: o TIBC ukupni mogui kapacitet vezanja Fe za transferin, o UIBC slobodni kapacitet vezanja Fe za transferin (TIBC Fe u plazmi = UIBC). Razina feritina u serumu (dobar pokazatelj opskrbljenosti tijela eljezom): o Feritin je apoferitin + Fe, a slui skladitenju i transportu Fe.
216
ANEMIJE
Anemija oznaava smanjenje koliine eritrocita ili hemoglobina pa se smanjuje i doprema kisika u tkiva i organe. Mehanizmi prilagodbe na anemiju: - tahikardija i povean SMV, - centralizacija krvotoka, - ubrzano disanje (tahipneja), - u eritrocitima raste konc DPG smanjuje se afinitet Hg za kisik i povisuje se otputanje kisika u tkivima. Dijagnostiki parametri
Hb Hemoglobin 138175 0,410,53 Koncentracija hemoglobina u krvi. Postotak krvi koju sanjivajau eritrociti. Pruaju iste podatke. Ako su niski anemija. Povezanost: Hb x 3 = Htc MCV Prosjeni volumen eritrocita Prosjeni Hb u eritrocitu Prosjena konc. Hb u eritrocitu 83,097,2 Mjera obujma ili veliine prosjenog eritrocita. Slui za podjelu anemija: normocitna, makrocitna, mikrocitna. Slui za podjelu anemija: normokromna, hipokromna.
Htc
Hematokrit
MCH
27,433,9 320345
Teina hemoglobina u prosjenom eritrocitu Mjera koliine Hb koja se nalazi u prosjenom E s obzirom na njegovu veliinu. Mjera razlike u veliini eritrocita.
MCHC
RDW
irina distribucije eritrocita
Svako stanje koje dovodi do velike razlike u veliini E, rezultirat e poveanim RDW-om. Pokazuje sposobnost kotane sri da stvara E.
Retikulociti
Retikulociti mali E koji sadre ostatke RNA, nastaju izbacivanjem jezgre.
Periferni razmaz krvi
sferociti, dakrociti, kodociti, ehinociti, akantociti ...
Klasifikacija anemija Patofizioloka klasifikacija: o poremeaji u proizvodnji eritrocita ili hemoglobina, o prekomjerna razgradnja ili gubitak eritrocita (hemolitike anemije). Klasifikacija na temelju veliine eritrocita: o Makrocitna (MCV > 100 fl) preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
217
Megaloblastina anemija o Normocitna (MCV=75-100 fl) Hipoproliferacijske, hemolitike i mijeloftizine anemije, akutno krvarenje o Mikrocitna (MCV < 75 fl) Sideropenina, talasemije, anemija kroninog infekta, trovanje olovom, sideroblastina anemija ANEMIJE Anemije zbog smanjenog stvaranja eritrocita (hipoproliferacijske) Trimenonska redukcija hemoglobina Priroena hipoplastina anemija Anemija kronine bolesti Megaloblastine anemije Nedostatak folne kiseline Nedostatak vitamina B12 Mikrocitne anemije Sideropenina anemija Hemolitike anemije Hereditarna sferocitoza Deficit glukoza-6-fosfat dehidrogenaze Srpasta anemija Talasemije Hemolitko-uremiki sindrom
ANEMIJE ZBOG NEDOVOLJNOG STVARANJA ERITROCITA 1. TRIMENONSKA REDUKCIJA HEMOGLOBINA (fizioloka anemija dojenadi) Definicija i etiologija - Fizioloka anemija koja je najjae izraena u 2. i 3. mjesecu (Hg < 110 g/L). - Uzroni imbenici: o krv nakon roenja ima vie kisika pa je smanjeno izluivanje eritropoetina; o fetalni eritrociti imaju krai ivotni vijek (60-70 dana); o u prvim mjesecima volumen krvi se brzo poveava (poveanje mase djeteta), a broj eritrocita to ne moe pratiti (razrjeivanje krvi). imbenici koji utjeu na jainu trimenonske anemije: - nedonoad broj eritrocita i konc Hg se bre i jae smanjuju; - pojaava se pri nedostatku folne kiseline ili vitamina E; - nezasiene masne kiseline i prevelika koliina Fe u adaptiranom mlijeku mogu dovesti do hemolize eritrocita. Klinika slika - Nema posbeno oitovanje. - Fizioloka anemija moe pogorati anemiju koja nastaje zbog patolokih imbenika! preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
218
Prevencija i lijeenje: - U donoene djece koja se hrane majinim mlijekom nije potrebna nadoknada Fe ili vitamina; - Kod djece s poveanim rizikom razvoja ove anemije daju se preparati Fe (porodne ozljede i krvarenje, majina anemija); - Nedonoad s izraenom anemijom: transfuzija eritrocita (treba imati na umu da korekcija anemije smanjuje izluivanje eritropoetina i produava prirodni proces oporavka!). 2. PRIROENA HIPOPLASTINA ANEMIJA (Diamond-Blackfan) Definicija i etiologija - Priroena hipoplazija crvene loze u kojoj nedostaju stanice crvene loze u kotanoj sri. - Rijetka bolest, javlja se sporadino ili familijarno. Klinika slika - Javlja se izmeu 2. i 6. mjeseca ivota i progredira. - Povremeno nastaju kraa ili dulja poboljanja, rijetko trajna remisija. - Hepatosplenomegalija je naznaena u kasnijem tijeku bolesti. - Bez adekvante terapije dolazi razvoja zatajenja srca. Dijagnoza - Periferna krv: o normocitna normokromna anemija uz malo ili nimalo retikulocita, o broj leukocita i trombocita normalan, o serum razina Fe je poviena (ne ugrauje se u eritrocite); - Punkcija kotane sri : malo stanica crvene loze. Lijeenje - Transfuzije koncentrata eritrocita zbog uestalih transfuzija nastaje nakupljanje hemosiderina (posebno jetra i slezena); - Kortikosteroidi (mogu se postii remisije razliitog trajanja). 3. NEDOVOLJNA PROIZVODNJA ERITROCITA UNATO NORMALNOSTI MATINIH STANICA Najee nastaje kao posljedica duogotrajne infekcije ANEMIJA KRONINE BOLESTI - Javlja se kao popratna pojava: o dugotrajnih infekcija (bronhiektazije, osteomijelitis); o kroninim autoimunim bolestima (reumatoidni artritis, ulcerozni kolitis); o kronine bubrene bolesti; o maligne bolesti. - Etiologija: o blokada eljeza u tkivima (aktivacija makrofaga u upalnim procesima smanjuje njihovu sposobnost predaje eljeza eritroblastima); o pojaana aktivnost makrofaga (skraen ivotni vijek eritrocita); o nedovoljna proizvodnja eritropoetina. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
219
Laboratorijski nalazi: o eritrociti, retikulociti i Hg; o koncentracija serumskog Fe; o TIBC Diferencijalna dijagnoza: o sideropenina anemija (snien je serumski feritin, a kod anemije kronine bolesti je povien). Lijeenje: o lijeenje osnovne bolesti, o ne vrijedi davati preparate Fe jer ostaje zarobljeno u makrofagima; o kod teih sluajeva indicira se transfuzija eritrocita.
MEGALOBLASTINE ANEMIJE Megaloblastine anemije nastaju zbog nedostatka vitamina B12 ili folne kiseline koji su potrebni za sintezu nukleotida. Taj nedostatak remeti sintezu RNA u stanicama kotane sri pa je usporeno dozrijevanje stanica crvene loze i nae se smanjenja broja eritrocita i koncentracije hemoglobina u perifernoj krvi. Broj eritrocita jae je snien nego hematokrit (eritrocitni volumen je povien). Istodobno postoje i leukocitopenija (jezgre granulocita hipersegmentirane) i trombocitopenija.
1. NEDOSTATAK FOLNE KISELINE Etiologija - Djeca koja se hrane kozjim mlijekom ili konzumnim mlijekom u prahu (manjak folne kiseline); - Djeca na antikonvulzivnoj terapiji (fenitoin, fenobarbiton): interferncija tih lijekova s apsorpcijom folne kiseline u crijevu; - Kod dugotrajne primjene kotrimoksazola ili pirimetamina: lijekovi interferiraju s metabolizmom folata u stanicama; - Djeca sa malapsorpcijskim sindromom (celijakija). Klinika slika - Najee se oituje izmeu 4. i 7. mjeseca ivota; - Dijete razdraljivo, sklono infekcijama i proljevima. Dijagnoza laboratorijski nalazi - razmaz krvi: veliki hiperkromatini eritrociti; - snien broj retikulocita; - snieni folati u serumu; - povien eljezo u serumu; - kotana sr hipercelularna (hiperplazija crvene loze nezrele stanice megaloblasti) Lijeenje: - Preparati folne kiseline za oralnu ili parenteralnu primjenu. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
220
2. NEDOSTATAK VITAMINA B12 Vitamin B12 potreban je za sintezu nukleinskih kiselina. Da bi se resorbirao iz tankogc rijeva potrebno je da bude vezan za glikoprotein kojeg lui eluana sluznica (unutranji faktor). Etiologija - Nedovoljno izluivanje unutranjeg faktora (intrinsic factor IF) o Tzv. perniciozna anemija: nedovoljno luenje IF zbog atrofije eluane sluznice (autoimuni mehanizmi) - dokazuje se Schillingovim testom (slika); - Raspadanje kompleksa vitamin B12-IF; - Ndostatak receptora u tankom crijevu (nemogunost apsorpcije); - Opsenije resekcije tankog crijeva i sindrom slijepe vijuge (obilna crijevna flora koja razgrauje vitamin B12). Klinika slika i dijagnoza (kao i kod nedostataka folne kiseline) - Provesti i Schillinov test. - Odreivanje vrijednosti vitamina B12 u serumu. Lijeenje: - Parenteralna primjena vitamina B12; - Antibiotici za redukciju crijevne flore (kronini crijevni poremeaji, divertikuloza i sl.).
STADIJ1
oralnovitB12(radioaktivnooznaen) nakon2h i.m.B12
mjerenjeradioakt.B12uurinu
<5%danedoze
5%danedoze
STADIJ2
stadij1+IF
normala
Schillingovtest
<5%danedoze
5%danedoze
pernicioznaanemija STADIJ3 stadij1+antibiotik
<5%danedoze
5%danedoze
malapsorpcija
bakt.prerastanje
221
MIKROCITNE ANEMIJE 1. SIDEROPENINA ANEMIJA Definicija i etiologija - Sideropenina anemija nastaje zbog nedostatka Fe: o deficit prehrane; o poremeaj apsorpcije, o poveana potreba (pubertet), o pojaan gubitak (kronina krvarenja, menstruacije) - Najea anemija djeje dobi, najee obolijevaju starija dojenad i djeca u 2. i 3. godini. Patofiziologija - Dnevna potreba Fe oko 8 mg i ona se mora osiurati da se izbjegne ova anemija. - Zaliha Fe koju je dijete dobilo od majke preko placente dovoljno je za eritropoezu do oko 6. mj ivota (kod dojeneta s normalnom rodnom masom), a nakon tog vremena nastaje anemija ako je prehrana siromana Fe. - Kod nedonoadi i djece s perinatalnim ozljedama i gubitkom krvi te su zalihe manje i krae traju (prije poeti s dodavanjem eljeza). Klinika slika - Simptomi uzrokovani anemijom i sideropenijom (smanjena konc Fe u tkivima); - Bljedoa koe i sluznica, kosa i nokti krhki, sluznica jezika stanjena; - Razdraljivost, gubitak apetita, zaostajanje u rastu; - Ponekad dijete trpa u usta tvari koje nisu za jelo (pika); - Poveana slezena, sistolini um na srcu. Dijagnoza - Laboratorijski nalazi: o broj eritrocita normalan ili snien, koncentracija Hgb sniena; o retikulociti normalni ili balgo povieni; o sideropenija (snieni Fe u serumu); o TIBC i UIBC povieni o broj leukocita i trombocita povien ili snien. - Razmaz kapi krvi: o eritrociti mali, svijetli (hipokromija), nejednake veliine (anizocitoza) i obojenosti (polikromazija), nejednakog oblika (poikilocitoza), svjetlijeg sredita od ruba (anulociti); - Punkcija kotane sri nije potrebna ali ako se uini nae se hipercelularnost s poveanom zastupljenou nezrelih eritroidnih elemenata (sideroblasti). Diferencijalna dijagnoza - Heterozigotna B-talasemija: razina Fe nije sniena, nego normalna ili poviena; na tonu dijagnozu upuuje elektroforeza); - Otrovanje olovom: eritrociti bazofilne punktacije; poviena razina olova u serumu; - Kronine infekcije i upale: TIBC i UIBC snieni, a feritin normalan ili povien. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
222
Prehrana - Dojenje do 6. mjeseca, a ako majka ne moe (ne eli) dojiti koristiti se industrijska hrana kojoj se dodaje Fe i vitamini; a kasnije hrana ivotinjskog podrijetla (meso i jetra); - Primjena preparata Fe: kod nedonoadi, blizanaca, djece s niskom rodnom masom i gubitkom krvi, a primjenjuje se do kraja 1. godine ivota. Lijeenje - Preparati eljeza per os o Koriste se soli fero-eljeza (klorid, sulfat, glukonat, fumarat) uz vitamin C koji pospjeuje apsorpciju eljeza. o Pratiti porast retikulocita: ako porastu za 3-4 dana dobar je terapijski odgovor. o Kada pone rasti koncentracija Hgb te se pobolja ope stanje djeteta treba se nastaviti sa terapijom jo samo nekoliko tjedana da se popune rezerve. o Dalje osiuravati dovoljan unos Fe hranom. o Nuspojave: kod neke djece se moe javiti munina ili proljev. - Kad je poremeena apsorpcija Fe iz crijeva ili nakon jaeg krvarenja daju se parenteralni preparati eljeza. 2. OSTALE MIKROCITNE ANEMIJE Sideroblastine anemije (idiopatske, u sklopu trovanja olovom) o Poremeen metabolizam eljeza pa se ne ugrauje u eritrocite. o Punktat: sideroblasti (mlade stanice crvene loze koje oko jezgre imaju prsten hemosiderinskih granula) o Serum: poviene vijednosti eljeza i zasienost hemosiderinom.
HEMOLITIKE ANEMIJE Hemolitike anemije jesu anemije koje nastaju zbog pojaane i ubrzane razgradnje eritrocta. Mogu nastati zbog poremeaja samih eritrocita (membrane, enzima, hemoglobina) ili zbog vanjskih imbenika (toksini, protutijela). Zajednike karakteristike hemolitikih anemija: - pojaana produkcija eritropetina - hiperplazija eritropetske loze u kotanoj sri - retikulocitoza - hemosideroza - hiperbilirubinemija posljedica razgradnje eritrocita - uni kamenci - splenomegalija Laboratorijski nalazi kod hemolitike anemije: - Razmaz periferne krvi: izoblieni, nazubljeni ili zdrobljeni eritrociti; - Retikulocitoza; - Nekonjugirana hiperbilirubinemija;
223
Razina serumskog Fe normalna ili poviena, uz snieni UIBC (ako je prehrana normalna), pri neadekvatnoj prehrani razina Fe moe biti i sniena;
1. HEREDITARNA SFEROCITOZA Definicija - Nasljedna hemolitika anemija koju karakterizira poremeaj citoskeleta eritrocita zbog kojeg on popirma karakteritian okrugao izgled (sferocit) te postaje posloan sekvestraciji u slezeni. Etiopatogeneza - Radi se o autosomno recesivnoj bolesti u kojoj nalazimo mutacije gena za neki od strukturnih proteina: spektrin, ankirin, glikoforin. - Abnormalni proteini skeleta ne mogu odravati bikonkavni oblik eritrocita pa oni postaju okrugli i veliki. - Pri prolazu kroz slezenu oni se razgrauju (hemoliza) pa dolazi do splenomegalije. - Ako nastupi blokada eritropoeze u kotanoj sri to se naziva aplastina kriza (uzrok su obino infekcije). Klinika slika. Naemo ope znakove anemije, ikterus ili subikterus i splenomegaliju. Moe se javiti i kolelitijaza kao posljedica dugotrajne hiperbilirubinemije. Dijagnoza. 1. Anamneza, fizikalni nalaz. 2. Laboratorijsi nalazi: anemija (MCV; MCHC), retikulocitoza, hiperbilirubinemija. 3. Razmaz periferne krvi: eritrociti sferoidnog oblika i smanjenog volumena. Lijeenje i prognoza. Splenektomija je osnova terapijska mjera. Kod apalstine kriza dajemo transfuzije eritrocita i primjenjujemo folate. Dobre je prognoze. 2. DEFICIT GLUKOZA-6-FOSFAT DEHIDROGENAZE Definicija - Enzimopatija pri kojoj dolazi do prijevremenog razaranja eritrocita koji imaju smanjenu mogunost obrane od raznih toksinih uinaka slobodnih radikala. - ea u mediteranskoj populaciji (zatita od malarije). Etiopatogeneza - Nalazimo mutciju gena za G-6-PD koji se nalazi na X kromosomu (veinu bolesnika ine mukarci, ene eventualno blagi oblik). - G-6-PD je enzim koji reducira glutation u njegov aktivni oblik koji djeluje kao antioksidans i tako itit eritrocit od oteenja slobodnim radikalima. - Aktivnost enzima je uredna u malih eritrocita, ali ne i u starijih te e stoga oksidansi uzrokovati hemolizu starijih eritrocita. - Predisponirajui faktori su lijekovi i infekcije - Oteenje eritrocita rezultira oksidacijom, denaturacijom i precipitacijom hemoglobina u eritrocitu u obliku Heinzovih tjeleaca (pri prolazu kroz slezenu makrofazi ih odgrizu pa nastaju bite-cells ili stanice kojima je odgrien jedan dio membrane). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
224
Klinika slika se javlja nakon uvoena lijeka, infekcije ili konzumiranja boba. - Javi se umor, smuenost, bolovi u leima, palpitacije i utica. - Kod masivne hemolize moe se razviti KZB (hemoglobinurija!). Dijagnoza se postavlja na temelju anamneze, fizikalnog nalaza te laboratorija (anemija, retikulocitoza, hiperbilirubinemija). - Diferencijalno treba genetski dokazati mutaciju gena ili dokazati sniene razine G6PD u eritrocitima). - Razmaz periferne krvi Heinzova tjeleca u eritrocitima. Lijeenje je simptomatsko (transfuzija eritrocita). Splenektomija pokazuje samo kartkotrajni uinak poboljanja. Izbjegavanje predisponirajuih faktora! 3. SRPASTA ANEMIJA (DREPANOCITOZA) Definicija i etiologija - Srpasta anemija oznaava pojavu hemoglobina S u stanjima hipoksije, a koji je netopljiv i stvara kristalne precipitate u eritrocitima. - Radi se o nasljednoj bolesti koja nastaje zbog tokaste mutacije koja ima za posljedicu zamjenu valina i glutamina ne genu za beta globinski lanac. - Zbog polimerizacije hemoglobina S stvara se karakteristini srpasti izgled eritrocita, a takvi se eritrociti tee provlae kroz kapilare, smanjen im je vijek trajanja te posljedino nastaje anemija. - Posljedice: o Razgradnja u slezeni splenomegalija; o Zaepljenje manjih krvnih ila mikroinfarkti. Klinika slika - Prvi znakovi zamjeuju se u 3. mjesecu ivota (zamjena HgF abnormalnim Hg) hemolitika anemija, a kasnije i ishemijske krize: o Dojenad: bolne otekline prstiju, aka i stopala (mikroinfarkti); o Predkolska djeca: ishemije dugih kostiju udova; o Starija djeca: glavobolje, svakodnevni bolovi u kostima, prsima, trbuhu ili kriima. - Oko jednom na godinu bolni napadaj je jako jak i naziva se kriza (obino uzrokovana infekcijom): o recidivirajua ishemija moe uzrokovati trajna oteenja jetre, bubrega ili srca i autosplenektomiju (opasnost od sepse); o akutna respiratorna insuficijencija pluni infarkt; o cerebralne krize glavobolja, poremeaj svijesti, konvulzije, neuralni deficit posljedice mogu biti trajne. Dijagnoza: anamneza, fizikalni nalaz, laboratorijski nalazi (anemija, retikulocitoza), pregled perifernog razmaza krvi, srpasti test te elektroforeza hemoglobina. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
225
Lijeenje - Pri isheminim krizama potporna terapija: transfuzija eritrocita, sredstva za ublaavanje boli. - Prevencija kriza: o pravodobno davanje antibiotika pri infekcijama; o redovito cijepljenje djece. - Kod tekih oblika bolesti presaivanje kotane sri zdravog davaoca. 4. TALASEMIJE Definicija i podjela - Talasemije su heterogena skupina genetskih poremeaja koji nastaju zbog smanjene sinteze alfa ili beta lanca hemoglobina pa se prema tome i dijele se na alfa i beta talasemiju. Etiopatogeneza 1. Alfa talasemija nastaje delecijom jednog ili svih etiri alfa-globulinskih gena. Dijeli se na alfa+ talasemija (smanjena sinteza alfa globina) i alfa0 talasemija (potpuni manjak alfa globina). 2. Beta talasemija uzrokovana je mutacijom gena za beta lanac hemoglobina (opisano preko 100 mutacija). Beta+ talasemija oznaava smanjenu sintezu beta globulina, beta0 talasemija potpuni izostanak sinteze beta globulina.
Klinika slika - Alfa talasemije ovisi o broju delecija pa tako razlikujemo: o fetalni hidrops kod delecija svih etiriju gena (intrauterina smrt ploda), o hemoglobinopatiju H zbog delecije tri gena (sinteza alfa lanca minimalna, oituje se slino intermedijarnoj beta talasemiji), o alfa talasemiju minor kod delecija dva gena (blaga hemoliza), o stanje nosioca kod delecija jednog gena (asimptomatsko stanje). - Beta talasemije mogu se oitovati kao: o talasemija major (homozigoti): teak oblik koji zahtjeva stalne povremene transfuzije, javljaju se anemija, hemoliza, utica, splenomegalija te sekundarna hemokromatoza; o talasemija minor (heterozigoti): obino asimptomatski i ne zahtijevaju posebno lijeenje; o intermedijarna talasemija je tei stupanj anemije, ali ne zahtijeva transfuzije. Dijagoza: anamneza, fizikalni nalaz, laboratorijski nalazi, genetska testiranja. Lijeenje je individualno, a ovisi o stupnju bolesti. Primjenjuju se transfuzije eritrocita, preparati folne kiseline, kelatori eljeza (spreavanje sekundarne hemokromatoze). Splenektomija nema znaajniji rezultat. Transplantacija alogenih matinih stanica od HLA kompatibilnog donora postie dobar uinak u preko 80% bolesnika.
226
5. HEMOLITIKO-UREMIJSKI SINDROM Definicija - Trombotina mikroangiopatija koja primarno pogaa bubrege i ima sliku AZB Etiopatogeneza - Oteenje endotelnih stanica glomerularnih kapilara i arteriola s posljedinom trombozom. - Djelovanje toksina bakterija ili lijekova (anemija, trombocitopenija). - Dva oblika: o Klasini oblik 90%; novoroenad i dojenad Kod infekcije E. coli i Shigella dysenteriae (enterostoksini) AZB prethodi proljev o Atipini oblik 10%; straija djeca i odrasli S. pneumoniae (neuraminidaza) Nakon uzimanja kontraceptiva, ciklosporin Trudnice: preeklamptini i postpartalni HUS Klinika slika: - akutno zatajenje bubrega - anemija, trombocitopenija i znakovi hemolize - javlja se nekoliko dana nakon akutnog gastroenterokolitisa ili nakon akutnih infekcija dinog sustava Lijeenje - hemodijaliza - nadzor nad ravnoteom vode i elektrolita - zaustavljanje DIK-a heparin - smrtnost visoka u preivjelih zaostaju oteenja bubrega
PANCITOPENIJE
Pancitopenija nastaje kao posljedice insuficijencije hematopoeze koja obuhvaa sve stanine loze. Klinika slika: - trombocitopenija krvarenje - leukopenija infekcije i sepsa - niska razina eritrocita i Hg anemija Etiologija: - toksina ili autoimuna oteenja kotane sri - potiskivanje normalnog tkiva abnormalnim - nedostatak vitamina B12 - prekomjerna razgradnja krvnih st pri hipersplenizmu - konstitucijske pancitopenije preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
227
APLAZIJA I HIPOPLAZIJA KOTANE SRI (APLASTINA ANEMIJA) Oteenje kotane sri koje nastaje kao posljedica: - lijekova (kloramfenikol, sulfonamidi, antiepileptici, kemoterapija) - kemikalija (benzen, org. otapala, insekticidi, pesticidi) - virusnih infekcija (hepatitis non-A, non-B, parvovirus, zarazna mononukleoza) - visokih doza radioaktivnog zraenja. Stupanj oteenja veinom je razmjeran koliini tetne tvari i trajanju izloenosti; kod nekih nastaju velika oteenja i kod izlaganja maloj koliini tvari (konstitucijska osjetljivost na tu tvar) Klinika slika: - prvi simptomi krvarenje u obliku petehija, modrica, epistakse - zatim infekcijske komplikacije (stafilokokna ili pseudomonas sepsa) - anemija Dijagnoza: razmaz punktata kotane sri vrlo malo krvotvornih elemenata uz limfocite i plazma stanice. Lijeenje: - izolacija i njega u aseptinim uvjetima - uestale transfuzije eritrocita i trombocita, te antibiotika i antifugalnih lijekova - imunosupresivna terapija (antilimfocitni globulin, kortikosteroidi, ciklosporin) ukazuje na autoimunu patogenezu Prognoza: oko 1/3 bolesnika umre, ostalih bolest ima subakutan i kronian tijek lijeenje presaivanjem kotane sri.
POLICITEMIJE (POLIGLOBULIJE)
Policitemija rubra vera - Mijeloproliferativna bolest koja ukljuuje sve tri loze krvotvornih stanica pa je u krvi povean broj eritrocita, leukocita i trombocita. - Rijetka u djece. Sekundarne poliglobulije - Prate bolesti pri kojima je smanjena oksigenacija tkiva (priroene srane mane, pluna insuficijencija) poviena razina eritropetina u krvi. - U dojenadi moe biti posljedica dehidracije i hemokoncentracije (gubitak tekuine proljevom ili znojenjem). - Ako je hematokrit > 60% uini se venepunkcija.
228
POREMEAJ HEMOSTAZE
ZGRUAVANJE KRVI Zbivanja nakon ozljede krvne ile: 1. vazokonstrikcija ( privremeno sprijei istjecanje krvi; ilni endotel lui tvari koje pokreu slijedee faze) 2. stvaranje ugruka: trombociti adheriraju na mjesto ozljede, aktiviraju se i dolazi do oslobaanje djelatnih tvari (sljepljuju se i stvaraju ep) 3. otapanje krvnog ugruka tj. aktivacija imbenika koji se protive zgruavanju krv. Ta dva sustava su u ravnotei i ako se ta ravnotea narui nastaje prekomjerna sklonost zgruavanju ili se gubi sposobnost zgruavanja krvi. Proces zgruavanja krvi (koagulacija) odvija se kroz tri faze: 1. Prva faza: nastaje trombopastin, 2. Druga faza: tromboplastin aktivira protrombin u trombin, 3. Trea faza: trombin pretvara fibrinogen u fibrin. Laboratorijski testovi za procjenu hemostaze i koagulacije
test Vrijeme krvarenja (VK) Broj trombocita Aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTV) Protrombinsko vrijeme (PV) to se moe procijeniti Funkcija krvnih ila i trombocita Koliina trombocita Prva faza (faktori XII, XI, IX i VIII) Druga faza (faktori X, VII, V, II) Trea faza (fibrinogen) Nain izvoenja Ubodna ranica stand. veliine Brojenje u brojau Zgruavanje aktivirane plazme nakon dodatka lipida Zgruavanje plazme nakon dodatka tkivnog tromboplastina Zgruavanje plazme nakon dodatka trombina Normalne vrijednosti 4-8 min 150-400 109 25-40 s
11-14 s
Trombinsko vrijeme (TV)
HEMOFILIJE Hemofilija oznaava sklonost zgruavanju krvi koja se javlja zabog nedostatka ili smanjene aktivnosti koagulacijskih faktora. 1) HEMOFILIJA A Definicija i etiologija - Nedostatak ili proizvodnja nefunkcionalnog faktora VIII (aktivnost smanjena na < 30%). - Nasljeuje se recesivno, vezano za X-kromosom: o najee zahvaa mukarce preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
229
enske osobe boluju vrlo rijetko (homozigoti ili Turnerov sy).
Patogeneza - Opseg, trajanje i uestalost krvarenja ovise o nekoliko faktora: o proporcionalni su aktivnosti faktora VIII: to je aktivnost manja, krvarenja su vea, dua i nastaju nakon manjih trauma ili ak spontano; o ovise o aktivnosti i karakteru djeteta te o obiteljskom okruenju; o sklonost krvarenjima poveava se do puberteta, a onda pada. - Razina faktora VIII nije konstantna te ovisi o kondiciji bolesnika i sezoni. Klinika slika - Prva krvarenja ve u novoroenakoj dobi (faktor VIII ne prolazi placentu). - Kad dijete pone puzati, stajati i hodati: modrice i oteknua zglobova nakon manjih trauma. - Kod nicanja zubi jave se bolni podljevi na gingivi. - Vea djeca: krvarenja nakon udarca, ugriza, ispadanja zubi, krvarenja u zglobove (bolna); o Ozlijeeni zglob nekoliko dana oteen, topao, ogranieno pokretljiv, a recidivna krvarenja dovode do fibroze i ankiloza zgloba (kontraktura!). - Rjea krvarenja: u mozak (nakon udarca u glavu), hematurija, podljevi krvi u crijevnu stijenku (slika akutnog abdomena) i sl. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - Odreivanje faktora koagulacije; - Odreivanje genskog defekta. Lijeenje - Pripravci ljudske plazme (krioprecipitat, proieni faktor VIII) o opasnost od prijenosa virusa (HIV, hepatitis); o koliina pripravka (1 jed. = 1 mL) = eljena aktivnost faktora VIII x TT x 0,6 o ponavljati bar dva puta dnevno Pripravci faktora VIII koji se proizvode metodama genetikog inenjerstva u bakterijama o skuplji, ali pouzdaniji Simptomatska terapija: o kirurka obrada otvorenih rana o krvarenja u zglob privremena imobilizacija, zatim oprezno razgibavanje
2) HEMOFILIJA B Nasljedni nedostatak faktora IX, nasljeuje se X-vezano, recesivno. Klinike manifestacije sline hemofiliji A. Lijeenje: koncentrati plazme ili proienog faktora IX, rekombinantni faktor IX. 3) HEMOFILIJA C Blaga ili umjerena sklonost krvarenju zbog manjka faktora XII, nasljeuje se AR. Lijeenje: kod jaih krvarenja svjea plazma. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
230
VON WILLEBRANDOVA BOLEST (PSEUDOHEMOFILIJA) Definicija i etiologija - Nasljedna sklonost krvarenju, na 2. mjestu po uestalosti. - Nasljeuje se autosomno-dominantni ili autosomno-recesivno. - Nastaje zbog manjka ili funkcionalnog deficita Von Willebrandovog faktora koji ima 2 uloge: o pomae adherenciju trombocita na endotel, o slui kao nosa faktora VIII. Klinika slika: umjerena sklonost krvarenju : epistaksa, dugotrajno krvarenje nakon vaenja zuba, menoragije i sl. Dijagnoza: produeno VK, sniena aktivnost faktora VIII, smanjena agreacijska mo trombocita, sniena razina i aktivnost VWF te pozitivna obiteljska anamneza. Lijeenje: prije kirurkih zahvata i vaenja zuba svjee smrznuta plazma ili krioprecipitat. Savjetovati izbjegavanje trauma. STEENE KOAGULOPATIJE 1) NEDOSTATAK VITAMINA K Novoroenad - Nedostatak vitamina K u ovoj dobi oituje se dva do tri dana nakon roenja, a javljaju se simptomi sklonosti krvarenju (melena, krvarenje iz pupka, krv u stolici) - Uzrok je nedovoljna sinteza faktora V, VII i X (protrombinski kompleks) jer je za sintezu potreban vitamin K. - Uzroci njegovog deficita: o novoroene nema crijevne flore koja proizvodi vitamin K, o zaliha koju dobije preko placente je malena, o nedovoljno vitamina K u majinom mlijeku. - Profilaksa: svoj se novoroenadi daje vitamin K i.m. u rodilitu. Starija djeca - Nedostatak vitamina K mogu uzrokovati: cistina fibroza, celijakija, priroena atrezija unih vodova, terapija antibioticima. 2) INAKTIVIRAJUA PROTUTIJELA U bolesnika s hemofilijom koji primaju pripravke proienog faktora VIII mogu se s vremenom stvoriti inaktivirajua protutijela pa su potrebne sve vee doze preparata plazme da bi se osigurala dovoljna koncentracija faktora VIII. Slino stanje moe nastati i u bolesnika s autoimunim bolestima (SLE, RA).
231
POTRONE KOAGULOPATIJE: DISEMINIRANA INTRAVASKULARNA KOAGULOPATIJA DIK Definicija - DIK je potrona koagulopatija koju karekteriziraju mikrotromboza u mikrocirkulaciji zbog ega dolazi do potronje faktora koagulacije i nastanak hemoragijske dijateze na kraju. Etiologija - Bakterijski toksini (sepsa), zmijski otrovi, hemoliza eritrocita kod inkompatibilne transfuzije, razgradni produkti iz nekrotinog tkiva (opekline); - Kassabach-Merrittov sindrom: potrona koagulopatija u djece s velikim hemangiomom: o iz trombocita koji se zadravaju u tumoru oslobaa se velika koliina koagulacijskih faktora koji pokreu DIK; - Novoroenad: teki, komplicirani ili traumatski porod (asfiksija, poroajno krvarenje, aspiracija mekonija). Patogeneza - Zbog diseminiranog zgruavanja krvi dolazi do aktivacije plazmina i pojaanja fibrinolize zbog ega se koncentracija fibrinogena, faktora koagulacije i trombocita smanjuje. - Kada se ta koncentracija spusti na neku kritinu vrijednost nastupaju znakovi hemoragijske dijateze. Klinika slika - Akutni oblik: znaci mikrotromboza (ishemija mozga, bubrega), kasnije hemoragijsk dijateza. o Ishemija bubrega akutno zatajenje bubrega. o Ishemija mozga poremeaji svijesti, konvulzije, neuroloki ispadi. o Hemoragijska dijateza ekhimoze, petehije, epistaksa i sl. - Subakutni obik: postupni razvoj hemoragijske dijateze. Dijagnoza - Dijagnostiki postupak u okviru osnovne bolesti i posljedica DIK-a. - Koagulogram (trombociti, faktori koagulacije, PV). Lijeenje - Lijeenje osnovne bolesti, sprijeavanje ili lijeenje oka, - Nadokada faktora koagulacije, - Simptomatska terapija (npr. hemodijaliza). - Nekada se inidicraju i antikoagulansi. VASKULOPATIJE Definciija - Priroeni ili steeni poremeaji funkcije endotelnih stanica koja uzrokuju krvarenja. - Mogu biti priroene ili steene. Priroene vaskulopatije - Priroeni poremeaji u grai ili obliku krvnih ilica. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
232
esto se nau u sklopu fakomatoza (anomalije u obliku konih madea ili manjih tumora mozga ili ivaca uz koje postoje i vaskularne promjene: o Hereditarna teleangiektazija (Morbus Rendu-Osler) Tokasta proirenja ilica u koi, sluznicama i mozgu koja dovode do krvarenja. Jave se recidivirajue epistakse, epileptiformni napadaji i dr. o Morbus Ehlers-Danlos Poremeaj vezivnog tkiva pri kojemu krvne ile lako rupturiraju i dovode do pojave krvarenja. o Syndroma von Hippel-Lindau Angiomatoza retine i cerebeluma: oteenja vida, epileptiformni napadaji, demencija.
Steene vaskulopatije - Anafilaktoidna purpura (Henoch-Schonlein-Glanzman) je najea steena vaskulopatije koju karakteriziraju arina oteenja stijenki kapilara u koi i drugim organima, nepoznata uzroka (opsano u poglavlju o reumatolokim bolestima). Klinika slika - Javlja se uglavnom u predkolskoj i mlaoj kolskoj dobi (2.-8. god), ee u djeaka. - Glavni znak je koni osip o Crvene makulopapule ili urtike. o Lokalizacija: gluteusi, natkoljenice, potkoljenice, rjee lice i ruke, trup nikad. o Javlja se u naletima (istodobno postoje eflorescence u razliitim stadijima). o U manje djece umjesto osipa nae se edem na dorzumu aka i stopala, te na licu. - Ostala oitovanja: o Bolovi u zglobovima (najee koljena i glenjevi), o Boli i grevi u trbuhu, povraanje, trbuna stijenka napeta, krv u stolici, o Akutni nefritis prolazna hematurija, azotemija i hipertenzija, o U djeaka ponekad zahvaeni testisi oteeni i bolni. - Opi simptomi: o Temperatura koja moe biti poviena do 38, ali i ne mora, o Dijete se osjea nevoljko, razdraljivo je i plaljivo. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz; - CKS (eritrociti, hemoglobin, eritrocitni indeski kod dueg krvarenja snieni); - Leukocitoza, eozinoflija kod anafilkaodine purure; - Hematurija, okultno krvarenje u stolici. - Dijagnoza osnovne bolesti. Lijeenje - Simptomatsko (analgetici, antipiretici...) - Kortikosteroidi u teih oblika (kratkotrajno).
233
LIMFADENITIS
Definicija - Limfadenitis je naziv upalu limfnih vorova koja moe biti akutna i kronina. - Prema zahvaenosti razlikujemo lokalizirani i generalizirani limfadenitis. - Lokalizirani je posljedica dreniranja upalnog procesa u odgovarajui limfni vor, a generalizirani nalazimo uglavnom kod sustavnih bakterijskih ili virusnih infekcija. Akutni limfadenitis - Najee u podruju vrata. - Posljedica infekcije nazofraniksa, uha ili usne upljine. - vorovi su poveani, tvrdi i bolni, a u sluaju apscediranja su mekani i mogu fistulirati na povrinu koe. Kronini limfadenitis - Ide u skolou kroninih ili recidivnih upala, a u djece moe biti i kod alergija. - Lokalizacija: o vrat recidivne upale nazofainksa i sinusa, o aksile kod tzv. beseitisa. Diferencijalna dijagnoza: - maligne neoplazme, - bolest maijeg ogreba (uzrokovana Bartonelom henselae, podatak o maijem ogrebu, papula na mjestu oreba). Postupak s djetetom: - anamnezam fizikalni pregled; - laboratorijska obrada (L, DKS, CRP, SE); - serologija na EBV, CMV, toksoplazmu; - kod sumnje na alergiju ukupni IgE; - nejasni i dvojbeni sluajevi punkcija limfnog vora (iskljuiti neoplazmu!). Lijeenje je etioloko - najee antimikrobno.
LEUKEMIJE
Definicija - Leukemije predstavljaju novotvorine matinih stanica hematopoeze koje najprije zahvaaju kotanu sr, a kasnije i peridernu krv i druge organe. - Akutne leukemije karakterizira proliferacija nezrelih oblika stanica (blasti) i njihov udio je vei od 20%. - Kronine leukemije su obiljeene nakupljanjme zrelih, diferenciranih stanica Podjela i uestalost u djece - Akutne leukemije (98%) o akutna limfoblastina leukemija (80%) preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
234
o akutne nelimfoblastine leukemije (20%) akutna mijeloblastina leukemija dugi oblici (monocitne, eozinofilne, eritroblastne leukemije...) Kronine leukemije (2%) o najee se radi o kroninoj mijeloinoj leukemiji
Ope klinike napomene: - Simptomi posljedica su infiltracije krvotvornog tkiva i drugih organa leukemijskim stanicama o dijete je anemino, zbog trombocitopenije ima petehijalna krvarenja po koi i sluznicama i epistaksu; poveana je osjetljivost prema infekcijama - Dijagnoza citoloka i citokemijska pretraga razmaza periferne krvi i kotane sri o podrobniju klasifikaciju omoguuju nam fluorescentno obiljeena monoklonska rotutijela kojima se otkrivaju diferencijacijski antigeni na zloudno preobraenim stanicama AKUTNE LEUKEMIJE 1) AKUTNA LIMFOBLASTINA LEUKEMIJA Najea leukemija djeje dobi, naelno ima dobru prognozu. Klasifikacija - prema morfologiji se svrstava u tri skupine (FAB klasifikacija): o L1 mali limfoblasti o L2 veliki limfoblasti o L3 vakuolizirani limfoblasti - prema imunofenotipskim obiljejima: o ALL-T antigenska obiljeja Ly T o ALL-B antigenska obiljeja Ly B (manje od 1%) o ALL-preB antigenska obiljeja nezrelih Ly B o ALL-nulti tip nonT nonB antigenska obiljeja Klinika slika - postupni poetak. uetsale infekcije koje slabo prolaze, umor, malaksalosti, bezvoljnost - kasnije ekhimoze, petehije, hematomi - splenomegalija, hepatomegalija, limfadenopatija - bolovi u kostima i zglobovima - ako se ne lijei pogoravaju se simptomi Dijagnoza - anamneza, kliniki nalaz - periferna krv: o leukocitoza (iako broj L moe biti normalan pa i snien) o trombocitopenija, normocitna anemija o DKS: veliki udio blasta - sternalna punkcija i citogenetska analiza preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
235
Lijeenje - Uvodna terapija o postizanje remisije o simptomatska th, citostatici-kemoterapija - Lijeenje u remisiji o konsolidacija (ko 1 ciklus kemoTh) o transplantacija o eventualno imunoterapija - Simptomatska terapija o izolacija bolesnika, o pojaana diureza, o alopurinol, o antibiotici intestinalna dekontaminacija (norfloksacin, flukonazol), o sterilne transfuzije eritrocita i trombocita
LIMFOMI
UVOD - Zloudni tumori limfatikih stanica - Mogu poeti kao nodalni i ekstranodalni - Podjela: o Hodgkinov limfom u tumorskoj masi manje od 5% stanica je tumorskih o NonHodgkinov limfom gotovo cijela tm masa je ispunjena tumosrkim stanicama HODGKINOV LIMFOM Definicija i etiologija - Pojava poslije 5. godine ivota - Na treem mjestu po uestalosti neoplazmi - Etiologija o Virusne infekcije (EBV) o Autoimune bolesti (Sjogrenov sy) o Steene imunodeficijencije o Priroene imunodeficijencije o Kromosomske aberacije Patologija - Patognomonini nalaz: Reed-Stenbergove st. - etiri histoloka tipa: o Nodularna skleroza o Mjeani tip o Limfocitna dominacija o Limfocitna deplecija Klinika slika - Poinje kao bezbolno poveanje l.. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
236
o Vratni, supraklavikularni, rijetko aksilarni ili ingvinalni o Bezbolni, tvrdi, pomini Kasnije svojim rastom uzrokuju sindrome kompresije (plua, crijeva) Opi simptomi o Umor, periodine febrilnosti, nono znojenje Kasnije simptomi zahvaenosti drugih organa
Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz - Laboratorij o Ubrzana SE, leukocitoza, neutrofilija o Karakteristino porast ALP - Biopsija limfnog vora - Dijagnoza proirenosti bolesti Lijeenje i prognoza - Lokalizirana bolest o Zraenje - Uznapredovala bolest, manja djeca, relaps o Zraenje + kemoterapija - U vie od 90% sluajeva postie se remisija NE-HODGKINOVI LIMFOMI Definicija, podjela - Heterogena skupina tumora koja se dijeli u dvije skupine: o T-stanini oblici o B-stanini oblici - Prema klinikoj slici dijele se u tri skupine o Niski stupanj malignosti o Srednji stupanj malignosti o Visok stupanj malignosti - Burkitov limfom (povezanost s EBV) o Kromosomska anolmalija t(8,14) Etiologija - Virusne infekcije (EBV) - Autoimune bolesti (Sjogrenov sy) - Steene imunodeficijencije - Priroene imunodeficijencije - Kromosomske aberacije Klinika slika - Bezbolna limfadenopatija - Opi simptomi - Simptomi od strane infiltracije drugih organa i poveanih limfnih vorova o Kaalj, opstrukcija dinih puteva preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
237
o o o
Smetenje pasae crijeva Patoloki lomovi Meningelalni znaci
Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz - Laboratorij bez osobitosti - Biospija l.. - Utvrivanje rasprostranjenosti Lijeenje - Kombinirana ciklika kemoterapija kao kod ALL. - Kod limfonodusa koji prve simptome kirurko lijeenje.
DJEJA ONKOLOGIJA solidni tumori djeje dobi

Nefroblastom (Wilmsov tumor) - najei solidni tumor djeje dobi - manifestira se u ranoj dobi, prosjeno oko 3. godine (50% se otkrije i u dojenadi) - esto je udruen is a drugim anomalijama: aniridija, hemihipertrofija, BeckwithWiedmannov sindrom (makroglosija, omfalokela, hepatosplenomegalija, hiperinzulinizam) i nerofibtomatoza - 90% se oituje sporadino, a 10% familijarno s AD oblikom nasljeivanja- bilateralno - bubreni tumori nastaju zbog defektne funkcije alelskog para tumor supresor gena WT1 - graen od mezenhimnih i epitelnih elemenata; mogu se nai krvarenja i nekroze - dugo raste u ahuri potiskujui bubreno tkivo, a zatim urasta u okolinu - hematogeno metastazira u plua i jetru - raste retroperitonealno, ne uzrokuje vee smetnje - klinika slika: o ne stvara smetnje pa ga se sluajno napipa kao oveu masu u abdomenu o est simptom je hipertenzija zbog kompresije bubrenih krvnih ila i ishemije bubrega o moe se javiti i hematurija - dijagnostika: o IV pijelografija- nepravilni obrisi bubrega o RTG, CT, scintigrafija skeleta- metastaze - stadiji: o I. stadij ako je jo inkapsuliran i ogranien na bubreg te se moe ukloniti o II. stadij je probio ahuru i urastao u okolinu, ali se jo moe ukloniti, o III. se ne moe ukloniti o IV. prisutne su hematogene metastaze - lijeenje: o kirurki zahvat i kombinirana antineoplastina kemoterapija (II i III stadij) Neuroblastom - nastaje od primitivnih stanica simpatikog ivanog sustava - zahvaa sr nadbubrene lijezde ili ganglije simp. lanca u retroperitoneumu ili medijastinumu - graen je od nezrelih ivanih stanica na razliitom stupnju diferencijacije javlja se najee izmeu 2. i 5. godine - stanice sadravaju sekrecijske granule sa kateholaminima pa veina neuroblastoma izluuje kateholaminske neurotransmitere i hormone - to su mekani tumori sa dosta krvarenja, nekroza i ovapnjenja preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
238
rastu brzo, infiltriraju okolinu i ire se u lokalne limfne vorove hematogeno metastaziraju u jetru, kotanu sr i kosti klinika slika: o opi simptomi nisu izraeni u velikoj mjeri o dijete malo sporije napreduje, ima anemij i mravi o proljevi zbog izluivanja VIP-a o rastu retroperitonealno - ne rade smetnje- sluajno se napipaju o luenje kateholamina moe izazvati simptome pojaane adrenergike aktivnostiznojenje, crvenilo dijagnostika: o poviena koncentracija kateholaminskih tvari u mokrai o mokraa sadrava dopamine, adrenalin, noradrenalin (vanillin-mandelina i homovanilinska kiselina) o lumbalna punkcija- tipine rozete -ako su stanice neuroblastoma metastazirale u kotanu sr o konana i tona dijagnoza- biopsija tumora lijeenje: o 1. stadij ako je ogranien na ishodite te se kirurkim putem moe odstraniti o 2. stadij- probio ahuru i eventualno zahvatio l.. ali nije preao sredinju crtu o 3. stadij- zahvaa limfne vorove obje strane o 4. stadij- udaljene metastaze o 4.S stadij- tumor u stadiju 1. ili 2. ali je ve dao udaljene metastaze o kirurki zahvat, antineoplastina kemoterapija i po potrebi zraenje o u lijeenju nefroblastoma primjenjuje se i transplantacija autologne kotane sri nakon intenzivne antineoplastine kemoterapije
Retinoblastom (gliom retine) - rijedak- troje djece na milijun - u 40% bolesnika javlja se krajem prve godine ivota bilateralno kao AD naslijeena bolest - dva oblika: o nasljedni- (bilateralni) o sporadini (unilateralni) - pojavljuje se u obliku voria na stranjem dijelu mrenice i urasta u staklovinu - moe se iriti du vidnog ivca i hematogeno, ali u pravilu ne metastazira - oituje se ukastim odsjajem u zjenici ili smetnjama vida pa dijete kilji - lijeenje- operativno enukleirati zahvaeno oko
239
BOLESTI SRCA I KRVNIH ILA

KARDIOLOKA PROPEDEUTIKA
ANAMNEZA - Obiteljska anamneza (srane bolesti u roditelja, brae, sestara). - Dispenja, cijanoza, recidivne infekcije dinih puteva, zaostajnje u rastu i razvoju, prekomjerno znojenje, umaranje pri tjelsenim aktivnostima (esto moraju uati), recidivi hiposkeminih napadaja, kardijalna sinkopa. FIZIKALNI PREGLED - Zaostatak u tjelesnom rastu o Zahvaa i zaostatak rasta u visinu i smanjeno dobivanje na teini. o esto kod kongenitalnih mana, ali i kod nekih drugih (reumatske greke). - Objektivni znakovi dispneje o Neopstruktivna ili restriktivna dispneja (zbog smanjenje rastezljivosti plua, a u kardijalnih bolesnika posljedica je recirkulacije krvi kroz plua ili venske kongestije). o Opstruktivna dispneja (moe se pridruiti na restriktivnu, a javi se uslijed kongestije bronhalne sluznice ili interkurentnog bronhitisa). - Edemi o Znak srane insuficijencije. o Vide se na potkoljenicama, oko glenjeva, straga na krinoj kosti, lice. - Cijanoza o Periferna cijanoza: zbog usporenja cirkulacije na periferiji i pojane ekstrakcije kisika s hemoglobina pa nastaje karboksihemoglobin koji daje modru boju okrajinama. Saturacija arterijske krvi je uredna. o Centralna cijanoza: obiljeena je smanjenjem saturacije arterijske krvi kisikom bilo kojeg uzroka (respiratorna insuficijencija, srana greka). o Cijanoza se tee uoava u anemine djece (smanjenje hemoglobina). - Venske pulsacije o Prepunjene vratne vene i njihove pulsacije vide se kod desnostranog zatajenja srca. - Frekevncija pulsa o Novoroene: 120/min, o Dojene: 120/min, o Predkolsko dijete: 110/min, o kolsko dijete: 90/min, o Adolescenti: 80/min. - Osobine pulsa o Pulsus celer et altus: PDA, insuficijencija aortale valvule. o Pulsus paradoksus: slabljenje pulsa i pad RR, tamponada, konstriktivni perikarditis. o Pulsus alternans: izmjenino jai i slabiji udar pulsa, miokarditis, zatajnje lijevog srca. - Auskultacija srca o Iktus: do navrene druge godine u 4. interkostalnom protoru, nakon toga u 5. interkostalnom prostoru prst unutar medioklavikularne linije (kod hipertrofije pomak prema dolje i ulijevo). o U djece se mogu uti etiri tona (prva tri fizioloka, etvrti uvijek patoloki): preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
240
Prvi ton (zatvaranje AV zalistaka): pojaan kod poveanog sranog udranog volumena, vruice, anemije, mitralne stenoze. Oslabljen je kod miokarditisa, perikarditisa i hipotireoze. Drugi ton (zatvaranje semilunarnih zalistaka): fizioloki procjepan (aortni se zalistak malo prije zatvori od pulmonalnog). iru procjepanost nalazimo kod mana s L-D shuntum. Obrnuta pocijepanost se nae kod teke aortne stenoze, zatajenja lijevog ventrikla, bloka lijeve grane. Trei ton (tih, u poetku dijastole, uzrokovan vibracijama torakalne stijneke u fazi brzog punjenja): pojaan kod akutnog miokarditisa. etvrti ton: uvijek patoloki, uzrokovan vibracijom ventrikularnog dijela miokarda pri kontrakciji atrija znak poveane rastezljivosti ventrikula.
UMOVI NA SRCU - Sistoliki um moe biti ejekcijski i regurgitacijski. o Ejekcijski: prolaz mlaza krvi kroz stenotino pulmonalno ili aortalno ue. o Regurgitacijski (holosistoliki): vraanje krvi kroz insuficijentno mitralno ili trikuspidalno ue ili kroz VSD. - Dijastoliki um moe biti mezodijastoliki, protodijastoliki ili presistoliki. o Mezodijastoliki: u sredini dijastole kod poveani protok kroz AV ua (mitralnaili trikusoidalna stenoza). o Protodijastoliki: rano u dijastoli, insuficijencija pulmonalnog ili aortalnog ua. o Presistoliki: na kraju dijastole, stenoza AV ua. - Sistoliko-dijastoliki kontinuirani um: PDA, aortopulmonalni prozor, priroene AV fistule... - Stupnjevanje sranih umova prema glasnoi: o Stupanj I: tihi um, uje se tek nakon nekoliko sekundi paljivog sluanja uz prekid disanja; o Stupanj II: tihi um koji se odmah uje bez prekida disanja, o Stupanj III: umjereno glasan um koji jo nije praen palpabilnim strujanjem, o Stupanj IV: vrlo glasan um,uje i kad je stetoskop samo rubom prislonjen uz toraks, o Stupanj V: vrlo glasan um koji se uje i kad je stetoskop odmaknut i do 1 cm od torakalne stijenke. AKCIDENTALNI UMOVI - Sluajno otkriveni um na srcu prilkom prekida. - Najee se radi o fizioloim umovima, bez oragnske patologije. - uje se u oko 30% djece, a vie od pola novoronenadi ima 1. i 2. dana ivota tihi sistoliki um uz lijevi rub sternuma od 3-5. interkostalnom prostoru. - Preporua se uiniti ehokardiografiju (UZV) da ne promakne organska podloga uma.
PRIROENE SRANE GREKE

UVOD Definicija - Priroene srane greke oznaavaju poremeaj u strukturi i/ili funkciji srca koji postoji od roenja, a kliniki se moe oitovati i u odrasloj dobi. Prevalencija u opoj populaciji iznosi 0,8% i predstavljaju najee priroene anomalije uope.
241
Etiologija - Genetika. Pri nekim kromosomopatijama srane greke se javljaju ee (trisomija 13, trisomija 21). Sreane greke ee su i kod nekih sindroma uzrokovanih mutacijom samo jednog gena (npr. Marfanov sindrom). - Vanjski faktori. Bioloki faktori jesu virusi (TORCH kompleks: toksoplazma, rubeola, citomegalovirus, herpes simpleks virus), kemijski (talidomid, fenitoin, toksini) i fizikalni (radijacija). - Bolesti majke: dijabetes (4x vei rizik), alkoholizam, kronine bolesti. Klasifikacija sranih mana - Patoanatomska podjela: defeki sranih pregrada, spojevi izmeu velikih arterija, stenoze ili atrezije sranih zalistaka te abnormalni poloaj srca ili krvnih ila. - Hemodinamska podjela: greke sa spojevima i greke bez spojeva. o Greke sa spojevima mogu biti tipa lijevo-desnih spojeva ili spojeva bez cijanoze ili s kasnom cijanozom (ASD, VSD, PDA) ili desno-lijevih spojeva ili spojeva s ranom cijanozom (tetralogija Fallot, Ebsteinova anomalija). o Greke bez spojeva jesu stenoze ili aterzije zalistaka, koarktacija, abnormalni poloaji srca i velikih krvnih ila i sl. 1) SRANE GREKE BEZ SPOJEVA Najee su: koarktacija aorte, stenoza aorte i stenoza pulmonalne arterije. KOARKTACIJA AORTE Definicija - Srana anomalija koja oznaava suenje lumena aorte ili njen potpuni prekid, a razlikujemo tri tipa: preduktalnu, postduktalnu i jukstaduktalnu koarktaciju aorte (jedna od etiri najee priroene srane greke). Podjela i karakteristike - Preduktalnakoarktacijaaorteiliinfantilnakoarktacijajeoblikkodkojegnalazimostenozu ispredduktusaarteriosusakojijeobinoirokootvoreniprekonjegadistalnidioaortedobiva krvizpulmonalnearterije.Klinikiseoitujeveuunovoroenakomdobuizahtijevabrzu operaciju. - Postduktalna koarktacija aorte ili adultna koarktacija je oblik kod kojeg stenozu nalazimo ispod duktusa arteriosusa koji je obino zatvoren (pa govorimo o ligamentu arteriosusu), a klinikiseoitujeukasnijojkolskojdobi. - Jukstaduktalna koarktacija aorte je narjjei oblik, a duktus se ulijeva tono na mjestu koarktacijeaorte. Patofiziologija - Posljedica stenoze aorte je hipertenzija proksimalno od stenoze (glava, vrat, gornji ekstermiteti)tehipotenzijadistalnoodstenoze(donjiekstremoteti). - Da bi se zaobila stenoza razvijaju se obilate kolaterale (preko subklavije, arterije mamarije interne,interkostalniharterijategornjeidonjeepigastrinearterijedoilijaniharterija). Klinika slika - Simptomi proksimalne hipertenzije (epistaksa, glavobolje, kradijalna dekompenzacija). - Simptomi distalne hipotenzije (hladnoa i bljedoa nogu te klaudikacije).
242
Fizikalni nalaz je karakteristian: razlika u tlakovima na donjim i gornjim udovima, oslabljene ili slabe pulsacije perifernih arterija nogu, sistoliki um nad gornjim dijelom sternuma koji se iri u interskapularni prostor. Vidljive su opsene kolaterale na stijenci prsnog koa.
Dijagnoza - Fizikalni nalaz, EKG (kasnije hipertrofija lijevog ventrikula), RTG (uveana srana sjena, aorta oblika brojke 3), aortografija i kateterizacija srca. Lijeenje - Operacijsko: resekcija i anastomoza aorte s ili bez alopastinih proteza. Optimalna dob je izmeu 3 i 6 godina. - Konzervativno do operacije: antihipertenzivi, kardiotonici, diuretici, profilaksa endokarditisa. Prognoza - Nelijeeni bolesnici ive u prosjeku 20 do 40 godina, a oni uspjeno operirani imaju jako dobru prognozu. STENOZA AORTE Definicija - Stenoza aorte je priroeno suenje aorte koje moe biti valvularno, subvalvularno i supravalvularno. ee u muke djece. Podjela i karakteristike - Valvularna stenoza aorte o Bikuspidalna valvula se nepotpuno otvara. Najei oblik. - Supravalvularna stenoza aorte o Rijetki oblik, esto kao obiteljski sindrom (mikrodelecija kromosoma 7.). - Subvalvularna stenoza aorte o Suenje istisnog dijela lijevog ventrikula tamnkom membranom ili fbromuskularnim grebenom. Patofiziologija - Stenoza aorte dovodi do poveanog otpora pri prolasku krvi iz LV u aortu u tijeku sistole to dovodi do tlanog optereenja LV i ona reagira hipertrofijom. - Povienje tlaka u LV retrogradno se prenosi na LA i plunu cirkulaciju. Klinika slika - Obino se sluajno otkrije na pregledu djeteta. - Mogui znaci smanjenog MV: vrtoglavice, sinkope, bljedoa. - Kasnije stenokardine tegobe (ishemija hipertrofiranog miokarda). - Fizikalni nalaz: slabe periferne pulsacije, sistoliki ejekcijski um s irenjem u vrat. Dijagnoza - Fizikalni nalaz, EKG (hipertrofija LV); RTG srca,plua (kasnije uveano lijevo srce i proirenje aorte iznad suenja patkasto srce); UZV te angiokardiografija i kateterizacija u diferencijalne svrhe i prije operacije. Lijeenje - Manje stenoze: izbjegavanje napora, simptomatsko lijeenje. - Kod veih stenoza (ovisno o gradijentu tlaka aorta-LV) indicira se operativno lijeenje. - Kod kritine novoroenadi i dojenadi moe se pokuati i hitna balon dilatacija. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
243
STENOZA PLUNE ARTERIJE Definicija - Stenoza plune arterije je priroeno suenje pl. arterije koje onemouava normalni protok krvi iz desnog ventrikula u plunu cirkulaciju. Razlikujemo valvularni i infundibularni tip. - Moe doi samostalno ili udruena s drugim anomalijama (ee). Podjela i karakteristike - Valvularna pulmonalna stenoza o Nastaje zbog priroenog srastanja rubova komisura zalistaka (valvula poput kupole). - Infundibularna pulmonalna stenoza o Hipertrofija miia izlaznog trakta desnog ventrikula. Patofiziologija - Pluna stenoza dovodi do naprezanja desnog ventrikula prilikom istiskivanja krvi za vrijeme sistole to dovodi do hipertrofije i dilatacije desnog srca te na karaju rezultira desnostranim sranim zatajenjem. - Nekada zbog povienja tlaka u desnom atriju doe do otvaranja foramena ovale pa nastaje desno-lijevi shunt. Klinika slika - Manje stenoze se kliniki ne manifestiraju i sluajno se otkriju. - Dominiraju znaci poputanja desne strane srca, a cijanoza se javlja u 1/3 oboljelih. - Fizikalni nalaz: auskultatorno se uje ejekcijski sistoliki um nad plunim uem, vidi se odizanje perkordija. Dijagnoza - Kliniki nalaz, EKG (hipetrofija desnog ventrikula, skretanje elektrine osi udesno, blok desne grane), RTG (izboenje trunkusa pulmonalne arterije, uveano desno srce), UZV (odreivanje veliine i funkcije desnog srca), kateterizacija i angiokardiografija. Lijeenje - Balge stenoze: smanjiti fiziku aktivnost, ne treba lijeiti, redovne kontrole. - Umjereno teka i teka stenoza: pokuati s endoluminalnom balon dilatacijom. - Teko ugroena novoroenad i dojenad zahtijevaju davanje prostaglandina da bi se odrao Botalov kanal prohodan (rastereenje desnog srca) do dilatacije balonom. - Kirurko lijeenje ostaje kao zadnja mogunost. 2) SRANE GREKE S LIJEVO-DESNIM SPOJEVIMA Najee su: ventrikularni septalni defekt, atrijski septalni defekt, otvoreni duktus Botalli VENTRIKULARNI SEPTALNI DEFEKT (VSD) Definicija - VSD je srana greka u kojoj nalazimo komunikaciju izmeu lijevog i desnog ventrikula kroz defekt u ventrikulskom septumu. - Razlikujemo defekte membranskog dijela septuma (80%) i defekte miinog dijela septuma (20%). - Najea prioena mana na srcu (25-30% svih sranih mana).
244
Patofiziologija - VSD je tipian lijevo-desni shunt: krv iz LV se vraa nazad u DV i potom ponovno u plunu cirkulaciju i tako nastaje hiperdinmaska plua crikulacija koja vodi u plunu hipertenziju. - Razvoj bolesti i nastanak reverzije spoja ovise o veliini defekta. - Reverzija spoja nastaje kod povienja plune vaskularne rezistencije (pluna hipertenzija) to dovede do povienja tlaka u DV koji nadvlada onaj u LV i nastaje reverzija spoja Eisenmengerov sindrom i tada se primarni zahvat vie ne izvodi (zatavrenjm defekta dolo bi do jo jaeg povienja tlaka u desnom srcu i progresivne dekompenzacije). Klinika slika - Manji defekti su asimptomatini, a i vei su asimptomatini u vrijeme kompenzacijskog perioda. - Dijete slabije napreduje, imaju napade dispneje, tahipneje, tekoe pri sisanju, este su resp. infekcije te endokarditisi. - Ako se ne lijei razvija se kardijalna dekompenzacija. - Fizikalni nalaz: holosistoliki um uz lijevi rub sternuma koji se iri u okolinu i u lea. Dijagnoza - Fizikalni nalaz, EKG (hipertrofija desnog ventirkula, elektrina os ide udesno), RTG (kod veih defekata uveana desna kontura srca, pojaani pluni crte), UZV, katerizacija srca i angiokardiografija. Lijeenje - Kirurko lijeenje: defekt se popravlja produenim avom ili zakrpom. Nekada se u najranijoj dobi (ako se ne pristupa odmah na rjeavanje defekta) postavi vrpca oko plune arterije (banding) jer se tako plua zatite od razvoja plune hipertenzije i odgodi nastanak reverzije spoja te se kasnije, oko etvrte godine pristupi zatvaranju defekta. - Ako se radi o malim defektima (do 1 cm) operacija nije indicirana do 12. godine ivota jer se zna spontano zatvoriti (mehanizam nepoznat). Potrebena je samo profilaksa endokarditisa i resp. infekcija. ATRIJSKI SEPTALNI DEFEKT (ASD) Definicija i podjela - ASD je srana greka koju karakterizira patoloki spoj izmeu desnog i lijevog atrija i predstavlja tipian lijevo-desni spoj. - Postoje tri tipa: o ASD tipa ostium secundum je najei tip (70%) i nalazi se u podruju fose ovalis. o ASD tipa ostium primum je defekt u donjem dijelu atrijskog septuma koji je esto udruen s rascjepom prednjeg mitralnog kuspisa. o ASD tipa sinus venosus je defekt smjeten visoko u atrijskom septumu, a esto nalazimo i anomalni utok vena desnog plua u desni atrij. - Postoji i anomalija koju nazivamo canalis atrioventricularis comunis: ASD tipa ostium primum i visoki VSD uz postojanje jednog zajednikog atrioventrikulskog zaliska (poremeaj endokardnih jastuia) Patofiziologija - Na dinamiku i razvoj najvie utjee veliina defekta. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
245
Zbog visokog tlaka u lijevom atriju i vee popustljivosti desnog atrija krv tee iz lijevog u desni atrij (lijevo-desni shunt). To postupno dovodi do poveanja i hipertrofije desnog srca. U konanici, zbog porasta plune rezistencije dolazi do dodatnog optereenja desnog srca, porasta tlaka u desnom atriju i reverzije spoja (Eisenmengerov sindrom). Reverzija je rjea pojava u odnosu na VSD i obino se ne dogodi prije treeg desetljea.
Klinika slika - Mala su djeca najee bez simptoma, rijetko kod njih nataje slika zatajenja srca. - U starije djece pojavljuju se uestale respiratorne infekcije i slabije podnoenje napora. Dijanoza - Fizikalni nalaz: sistoliki um nad plunim uem i iroko rascijepljen drugi ton; - EKG: blok desne grane, hipertrofija desnog ventrikula; - RTG: uveana desna srana sjena, proirenje trunkusa arterije pulmonalis; - UZV: procjena veliine defekta i ocjena funkcionalnog stanja; - Kataterizacija srca se indicira u prijeoperativnoj obradi. Lijeenje je kirurko. Zahvat se treba uiniti prije desete godine. Kontraindikacija za zhavat jeste reverzija spoja (tada se moe uiniti neki od palijativnih zahvata). OTVORENI DUKTUS BOTALLI Anatomija i fiziologija - Ductus arteriosus (ductus Botali) spaja aortu i plunu arteriju. Za vrijeme intrauterina ivota otvorenog ga drepoviene razine prostaglandina i smanjena koncentracija kisika. On osigurava da oksigenirana krv iz placente obie plua i rastereti ih da se mogu nesmetano razvijati. - Poslije poroda dolazi do obrata razine prostaglandina i kisika to pogoduje zatvaranju Botalovog duktusa i on se pretvara u ligamantum arteriosum. Definicija PDA oznaava perzistentnu komunikaciju izmeu aorte i plune arterije makon poroda putem Botalova kanala. Ova anomalija predstavlja ekstrakardijalni lijevo-desni shunt. ee se javlja u enske djece i nedonoadi.
Patofiziologija. Zbog povienog tlaka u aorti krv tee iz aorte u plunu arteriju pa takao dovodi do poveanja protoka kroz plunu cirkulaciju. Nekada (rijetko) se razvija pluna hipertenzija i reverzija spoja, ali to se dogaa u kasnijim godinama.
Klinika slika: dug asimptomatski period, djeca slabije razvijena, este respiratrne infekcije, a ei je i bakterijski endokarditis. Srana dekompenzacija je rijetka.
246
Dijagnoza: Fizikalni nalaz: kontinuirani um u lijevom 2. i.k. prosturu i lijevoj infraklavikulskoj regiji; EKG: normalan ili znaci hipertrofije lijevog ventrikula; RTG: povean lijevi ventrikul, jae izraeni luk aorte i trunkus arterije pulmonalis; UZV: morfoloka i funkcionalna procjena; Kateterizacija, angiografija (aortrografija).
Lijeenje Poetno se mogu davati inhibitori sinteze prostaglandina (indometacin, ibubrofen) jer se nekada na njihovu primjenu duktus zatvori. Optimalna dob za zatvaranje je izmeu 3. i 4. godine. Operacijsko lijeenje: podvezivanje (ligatura) PDA ili presijecanje duktusa sa uivanjem otvora na aorti i plunoj arteriji. Perkutana endovaskularna intervencija: plasiranje smotuljka ive u duktus koji kasnije dovede do embolizacije i obliteracije duktusa. Kontraindikacije za zatvarenje duktusa jesu reverzija spoja i istodobna prisutnost sranih greaka s cijanozom (desno-lijevi shunt).
3) SRANE MANE S DESNO-LIJEVIM SPOJEVIMA Najee su: tetralogija Fallot, transpozicija aorte i plune arterije, perzistentni arterijski trunkus. TETRALOGIJA FALLOT Definicija i patofiziologija. Tetralogija Fallot je desno-lijeva srana anomalija koju karakterizira: pluna stenoza (obino valvularnog tipa, rjee subvalvularna), ventrikularni septalni defekt, dekstropozicija aorte koja jae nad VSD-om te hipertrofija desnog ventrikula. Ako nalazimo i ASD govorimo o pentalogiji. Najvee patofizioloko znaenje imaju pluna stenoza i VSD: pluna stenoza uvjetuje visok tlak u desnom srcu pa zato krv tee iz desnog ventrikula u lijevi ventrikul (desno-lijevi shunt).
Klinika slika Cijanoza i dispenija lavni su znaci. o Cijanoza se javi odmah po porodu ili nakon nekoliko mjeseci u tijeku prve godine (to se tumai postupnim porastom talkom u DV). o Dispneja se javi u naporu (djeca se brzo umaraju i ue). Nekada se jave i anoksine krize: dojene bez vanjskog uzroka pone plakati i duboko i nporno disati te postaje cijanotino. Javi se i slabo napredovanje, este infekcije, a kasnije se razvijaju policitemija i batiasti prsti.
Dijagnoza: Fizikalni nalaz: sistoliki ejekcijski um na pulmonalnim uem; EKG: hipertrofija desnog atrija i desnog ventrikula, devijacija elektrine osi udesno; RTG: normalno veliko srce ali uzdignut vrak srca zbog hipetrofije desnog ventrikula (srce poput klompe); UZV, MR, kateterizacija i angiografija u diferencijalno-dijagnostike svrhe. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
247
Kompliakcije - Anemija i policitemija (odgovor na hipoksiju). - Cerebralna tromboza (u djece s policitemijom, visokim hematokritom i dehiracija). - Bakterijski endokarditisi sa septikim embolizacijama (mozak, slezena, jetra). Lijeenje - Potrebno je hitno lijeiti hipoksine krize: o Okretanje dojeneta na trbuh i postavljanje u poloaj na prsa i koljena; o Dati kisik; o Morfij s.c. 0,1mg/kg TT; o Korekcija metablike acidoze (Na-hidrogenkarbonat); o Propranolol i.v. - Krajnji rezultat postie se operativnom korekcijom anomalije. Operacijski zahvat se izodi u ekstrakoropralnoj cirkulaciji, rijei se stenoza plune valvule te se zatvori VSD zakrpom. - Postoperativni rezultati su dobri. TRANSPOZICIJA VELIKIH KRVNIH ILA (AORTE I PLUNE ARTERIJE) a) KOMPLETNA TRANSPOZICIJA Definicija i patofiziologija. Kod ove anomalije aorta izlazi iz desnog ventrikula, a pluna arterija iz lijevog ventrikula. Zbog toga sva sustavna venska krv zavrava u aorti zaobilazei plua, a pulmonalna venska krv se vraa u plua (paralelna cirkualcija). ivot je mogu samo ako postoji dodatna anomalija kao ASD, VSD ili PDA jer to omoguava da u sistemnu cirkulaciju dospije bar malo oksgenirane krvi.
Klinika slika Cijanoza prisutna od samog roenja, dispneja, dekompenzacija srca. Auskultatorni nalaz ovisi o pridruenoj anomaliji.
Dijagnoza Fizikalni nalaz, EKG (dilatacija i hipertrofija desnog atrija i ventrikula), RTG (jajolika srana sjena, pojaan vaskularni pluni crte), UZV, angiografija i kateterizacija.
Lijeenje Kod jako cijanotine djece daju se prostaglandini i indicira se hitni postoperativni postupak odmah nakon poroda kako bi se napravio shant izmeu desnog i lijevog atrija (atrijska septostomija balon-katetrom ili operativna atrijska septektomija). Konzervativno lijeenje dekompenzacije srca. Totalna korekcija moe se izvesti na nekoliko naina: o Arterial switch (operacija po Jatenu): zamjena mjesta plune arterije i aorte s reimplantacijom sranih arterija. Ovaj se zahvat moe uiniti u prva dva tjedna ivota. Izvodi se kod jednostavne transpozicije (bez plune stenoze). o Atrial switch (operacija po Senningu ili po Mustardu) izvodi se kod postojanja plune stenoze. Izmjeni se poloaj desnog i lijevog atrija nakon ekscizije atrijskog septuma i preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
248
uivanja nove pregarde od perikarda tako da desni atrij vodi krv u lijevi ventrikul i obratno. b) KORIGIRANA TRANSPOZICIJA Korigirana transpozicija velikih arterija oznaava anomaliju u kojoj nalazimo transpozicije velikih krvnih ila, ali i ventrikula. Na desnoj strani se nalazi ventrikul graen poput lijevog ventrikula (glatka stijenka, bikuspidalni zalistak), a na lijevoj strani se nalazi ventrikul graen poput desnog ventrikula (trabekularna graa, trikuspidalni zalistak). Aorta zbog novog poloaja septuma ostaje vezana uz ljevostrani ventrikul koji prima arterijsku krv, a pluna arterija uz desnostrani ventrikul koji prima vensku krv. Ako nema drugih sranih anomalija cirkulacija se odvija normalno: krv iz desnog atrija kroz bikuspidalnu valvulu dolazi u desni ventrikul (morfologija lijevog ventrikula) te u plunu arteriju, a oksigenirana krv dolazi u lijevi atrij te kroz trikuspidalnu valvulu u lijevi ventrikul (morfologija desnog ventrikula) te u aortu. esto je prisutna trikuspidalna insuficijencija. Pacijenti nemaju veih smetnji osim estih aritmija. EKG je promijenjen zbog inverzije ventrikula: Q zubac nalazimo u desnim (III, aVF, V1), a odsutan je u lijevim odvodima. Glavne dijagnostike metode su ehokardiografija i katerizacija. Lijeenje i prognozu odreuju pridruene srane anomalije.
PERZISTENTNI ARTERIJSKI DUKTUS (TRUNCUS ARTERIOSUS) Definicija Truncus arteriosus je rijetka srana anomalija kod koje nalazimo samo jednu arteriju koja izlazi iz srca i prima krv iz oba ventrikula, a grana se na koronarne arterije, plune arterije i aortu. Uz ovu anomaliju esto nalazimo i VSD.
Patofiziologija Kako plune arterije izlaze iz aorte visok tlak se prenosi na plunu cirkulaciju pa se brzo razvija pluna hipertenzija i kongestija. Cijanoza se rjee nalazi jer je arterijska saturacija kisikom vea od 85%.
Klinika slika Glavni simptomi jesu simptomi plune kongestije i srane insuficijencije. Ako se greka ne lijei od rane dobi, prati je visoka smrtnost (75%).
Dijagnoza fizikalni nalaz, RTG (uveana srana sjena, uveana sjena aorte), UZV (ocjena morfologije i funkcijskog stanja), kateterizacija i angiografija.
249
Lijeenje Operaciju treba to ranije izvesti. Ona se radi u ekstrakorporalnoj cirkulaciji. Ako postoji VSD treba ga rijetiti. Plune arterije se odvajaju od aorte te izmeu njih i desnog ventrikula se radi anastomoza pomou vaskularne proteze. Operacijska smrtnost iznosi oko 10%.
TRIKSUPIDALNA ATREZIJA Definicija Trikuspidalna atrezija nastaje kao poremeaj razvoja desnog atrioventrikularnog ua, a udruena je s razliitim stupnjem hipoplazije desnog vntrikula i atrijskim septalnim defektom. Nekada se nae i defekt septuma ventrikula te transpozicija velikih krvnih ila. Da bi dijete preivjelo do operacije mora postojati ASD ili otvoreni Botalov kanal.
Patofiziologija Krv iz desnog atrija preko ASD-a prelazi u lijevi atrij i onda u veliki lijevi ventrikul (zbog hipoplazije desnog ventrikula). Ako postoji ventrikulski septalni defekt krv ulazi u hipoplastini desni ventrikul, a zatim u plunu arteriju. Protok kroz plua je izrazito smanjen i djeca su cijanotina. U manjeg broja oboljelih ako je VSD velik i ako nema plune stenoze protok kroz plua je vei i cijanoza je slabije izraena. Ako nema VSD-a protok kroz plua ovisi samo o duktusu Botali.
Klinika slika Duboka cijanoza od prvih dana ivota. Kasnije policitemija i batiasti prsti. Anoksine krize.
Dijagnoza Fizikalni nalaz, RTG (srce normalno ili neto uveano, reduciran vaskularni crte plua), EKG (elektrina os ulijevo, kriana hipertrofija LV i DA), UZV, kateterizacija i angiokardiorafija.
Lijeenje Po roenju dati prostgalnadina da bi se Botalov kanal odrao otvorenim (do prvog palijativnog zahavata ili operacije). Tea klinika slika zahtijeva balonsku atrioseptostomiju (po Rashkindu). Greka se zbrinjava operacijom po Fontanu (umetanje provodnika izmeu desnog atrija i glavnog debla plune arterije).
POTPUNI ANOMALNI UTOK PLUNIH VENA Ovo je priroena mana srca s cijanozom i dvosmjernim antom u kojoj se sve plune vene ulijevaju umjesto u lijevi atrij, u neku od sistemskih vena ili u desni atrij. U svakom sluaju postoji defekt atrijskog septuma jer bez njega ivot ne bi bio mogu. Javljaju se ve u 1. mjesecu ivota dispneja, tahipneja, cijanoza i insuficijencija desnog srca. Dijagnoza: RTG, UZV, kateterizacija,angiokardiografija. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
250
Lijeenje: balonska atrioseptostomija, kirurki zahvat.
SINDROM HIPOPLASTINOG LIJEVOG SRCA U ovoj je mani sredinja anomalija atrezija aortnog ua s posljedinom hipoplazijom uzlazne aorte i aortnog luka. upljina lijevog ventrikula je malena ili ne postoji, a mitralno ue stenotino ili atretino. Sistemski optok tee iz desnog srca putem otvorenog ductusa Botalli. ivot djeteta ovisi o funkcioniranju otvorenog ductusa Botalli i irini otvorenog foramena ovale. Kliniki su prisutni dispneja,cijanoza, hepatomegalija, kardiomegalija i slabi pulsevi na sva 4 ekstremiteta. Auskultacijski nalaz: ejekcijski sistolikium i naglaen 2. ton. Lijeenje poinje davanjem prostaglandina, a nastavlja se kirurkim zahvatom.
POREMEAJI SRANE FREKVENCIJE I SRANOG RITMA (ARITMIJE, DISRITMIJE)

SINUSNA ARITMIJA - naziva se jo i respiratorna aritmija - ne oznaava nikakvu patologiju - pravilna ciklika promjena frekvencije (tj. odailjanja imuplsa) iz SA vora - povezano s respiratornim ciklusima (usporenje kod inspirija, ubrzanje kod ekspirija) - odraz djelovanja vagusa - ne zahtijeva nikakvo lijeenje SINUSNA BRADIKARDIJA - usporenje frekvencije: o dojene: manje od 80-100/min o dijete do 2 godine: manje od 80/min o dijete od 2 do 10 godina: manje od 70/min o dijete iznad 10 godina: manje od 55/min - uzroci: o rijetko se nae fizioloki (intenzivni sport) o patoloki: arterijska hipertenzija, hipotireoza, reumatski karditis, kardiomiopatija, povien intrakranijski tlak - uglavnom asimptomatski - diferencijalna dijagnoza: SA blok, sinus arest, nodalni ritam, AV blok II stupnja - EKG: snienje frekevnecije uz uredan P val, normalno trajanje P-Q intervala te uredan QRS kompleks - TH: etioloko ako se uzrok zna; asimptomatske ne zahtijevaju lijeenje, a jae simptomatske: atropin ili elektrostimulacija SINUSNA TAHIKARDIJA - ubrzana frekvencija pulsa: 140-200/min - uzroci: o strah, uzbuenje o vruica, anemija, ok, hipertireoza, reumatski karditis, srana insuficijencija - pacijenti esto osjeaju nelagodu u prsima i palpitacije - EKG: ubrzana frekevencija, uredni P valovi, PQ intervali i QRS kompleksi - ne zahtijeva lijeenje, osim lijeenja uzrone bolesti ako se zna EKSTRASISTOLE - preuranjene kontrakcije miokarda uslijed ektopinog izbijanja preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
251
ovisno o mjestu ektopinog izbijanja razlikujemo supraventrikularne i ventrikularne ekstrasistole Supraventrikularne ekstrasistole ee u djece od ventrikularnih obino nastaju na zdravom srcu bez neke patologije EKG: pojava QRS kompleksa kojima prethodi P val i koji izgledaju slino ostalim, normalnim QRS kompleksima (rijetko je abnormalna izgleda); P val koji se pojavljuje je razliit o drugih, normalnih P valova
a) -
b) Ventrikularne ekstrasistole - mogu imati jedno ektopino arite (fokus) ili izbijati iz vie arita (multifokalno izbijanje) koje je znak organske bolesti miokarda - EKG: pojava bizarnih QRS kompleksa bez prethodne pojave P vala; kod foklanog izbijanja ti bizarni QRS kompleksi su jednaki, a kod multifokalnog izbijanja su razliiti ekstrasistole mogu se pojavljivati povremeno, mogu se javit u periodama kao bigeminija, trigeminija, kvadrigeminija i sl., a mogu se nalaziti i u paru (salve ekstrasistole) lijeenje: o ekstrasitole neorganoskog porijekla ne treba lijeiti o kod organskog pojavljivanja etioloko lijeenje
PAROKSIZMALNA TAHIKARDIJA - tahiaritmija koja nastaje zbog ektopinog izbijanja u podruju nodusa ili atrija (supraventrikularna paroksizmalna tahikardija) ili u produju ventrikula (ventrikularna paroksizmalna tahikardija) - frekvencija se kree izmeu 180 i 300/min a) Supraventrikularna paroksizmalna tahikardija - ea nego ventrikularna - uzroci: o idopatski na zdravom srcu o u sklopu nekih bolesti (WPW sindrom sam ili u kombinaciji s nekom od kongenitalnih anomalija) - klinika slika ovisi o dobi djeteta o napad obino poinje naglo bez vidljiva povoda o traje od nekoliko sekundi, minuta, sati pa i dana o naglo prestaje kao to je i poelo o dojenad: znaci srane insuficijencije; bljedo.sive boje, zaplaeno, uznemireno, tahipnoino, stenje, ima poveanu jetru o starija djeca: osjeaj straha, palpitacije, znoje se, nelagoda u prsima - EKG nalaz: o fr. 180-300/min o uredni QRS kompleksi, P valovi se ne vide jer su pokriveni T valom prethodnog cikulsa - Lijeenje (pridravati se reda, ako jedno zakae, ide se na drugo): o manualni postupci: masaa karotidnog sinusa, pritisak na oni bulbus, gutanje hladne vode (stimulacija vagusa); o lijekovi: adenoznin > verapamil > propafenon > amjodaron o elektrokonverzija
252
nakon prekida napada preporua se primjena lijeka s kojim se dovelo do suzbijanja napada kroz due vrijeme (6-12 mjeseci) ako je uzrok WPW sindrom (aberantni snop koji provodi imuplse s atrija na ventrikule mimo AV vora, a to se na EKG-u vidi kao delta val) preporua se elektrofizioloko ispitivanje i odgovarajue lijeenje (medikamentozno, RF ablacija) Ventrikularna paroksizmalna tahikardija rijetka u djece moe se definirati i kao tri i vie uzastopnih VES uz fr. veu od 120/min uzroci: miokarditis, postoperativno, aritmogena displazija desnog ventrikula esto se ni ne moe nai pravi uzrok opasnija je od supraventzrikularne jer utjee na hemodinamiku (moe dovesti do hipotenzije) i moe prijei u fibrilaciju ventrikula EKG nalaz: o abnormlani QRS kompleksi praeni diskordinantnim T valovima o nekada se mogu razabrati P valovi u neovisnom, sporom ritmu lijeenje ovisi o hemodinamskom stanju i treba biti to bre o stimulacija vagusa manualno nema uinka o lijekovi hemodinamski nije ugroeno: lidokain hemodinamski ugroeno: propafenon, amjodaron o elektrostimulacija prtecjenjame, ili ugradnja kardioverter-defibrilatora kasnije provoditi profilaksu (antiaritmici IA, IB, IC, II ili III skupine)
b) -
UNDULACIJA I FIBRILACIJA ATRIJA - Undulacija atrija o Lepranje atrija, nastaje na oteenom miokardu, kod nekih anomalija ili nakon operacija na srcu. o EKG: pojava F valova (poput zubaca pile) s frekevnecijom od oko 200-350/min, nakon ega slijede normalni QRS kompleksi (jedan QRS nakon dva do tri F vala). - Fibrilacija atrija o Treperenje atrija, odraz teke srane bolesti . o Atriji trepere u frekvenciji 400-700/min, a ventrikuli 100-150/min. o Kliniki pregled: istodobna auskultacija srca i palpacija perifernog pulsa deficit pulsa. o EKG: atrijski potencijali jedva se nasluuju ili su potpuno izravnati, a QRS slijede u nepravilnom ritmu. - Pacijente i s undulacijom i fibrilacijom nastojimo prevest u sinus ritam elektrokardioverzijom, a potom dajemo digoksin sam ili u kombinaciji s propranololom kao profilaksu. - Kronina fibrilacija atrija zahtijeva antikoagulantnu terapiju. ATRIOVENTRIKULARNI BLOK - AV bolok oznaava smetnje prevoenja podraaja iz atrija u ventrikule kroz AV vor. - Razlikujemo tri stupnja AV bloka. AV blok prvog stupnja o Produljen PQ interval, ali svaki se podraaj prevede iz atrija na ventrikule. o Ne mora uvijek znaiti bolest i ne stvara klinike smetenje. o Najei uzroci: reumatski karditis, ASD, miokarditisi, digitalis i dr. AV blok drugog stupnja o Pojedini se podraaji ne prevedu iz atrija na ventrikul. o Uvijek znak lezije miokarda. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
253
o -
Razlikujemo dva oblika: Mobitz I: PR interval postaje sve dui sve dok ne izostane podraj AV vora (nema QRS), nakon ega se PR opet skrauje. Mobitz II: konstantni PR interval, povremene pojedinane izostale kondukcije. AV blok visokog stupnja definira se obliko kod kojega je veina P valova bez pripadajuih QRS kompleksa (AV blok vei od 3:1).
AV blok treeg stupnja (kompletni AV blok) o Jave se neovisne akcije atrija i ventrikula zbog potpunog prekida prevoenja impulsa. o Frekevncija rada ventrikula je nia i kree se od 40-80/min. o U veine djece je priroen (anomalija Hissova snopa), ali ukoliko nema drugih anomalija kliniki se dobro podnosi i nije potrebno lijeenje. Lijeenje AV bloka o lijei se AV blok sa simptomatskom bradikardijom, o atropin i agonisti beta receptora zbog nuspojava primjenjuju se karatko (nekoliko dana); atropin djeluje samo ako je blok u AV voru, a ne distalnije (vidi prema irini QRS kompleksa), o osnovna terapija: privremena ili trajna elektrostimulacija (prema smjernicama).
SINDROMI S PRODULJENIM QT INTERVALOM Produljeni QT interval povezan je s moguim nastanakom fibrilacije ventrikula i zastojem srca, ali to nije dovoljno istraeno. Povezani s iznenadnom smrti dojeneta i djeteta (ali i u ksanijoj dobi). Poznato je nekoliko sindroma kao to je Romano-Wardov sindrom (vjeruje se da se radi o poremeajima kanala za kalij i natrij). Produljeni QT interval zahtijeva preventivno davanje beta blokatora.
KARDIJALNI AREST Definicija - Najtei oblik poremeaja rada srca koji se oituje izostankom prefirenih pulsacija i nemjerljivim krvnim talakom te je nespojiv sa ivotom ako traje dulje od 10 minuta. - Prezentira se kao: o Asistolija (90%); o Ventrikularna fibrilacija (10%). Etiologija - Operacije na srcu, kateterizacija srca, udar elektrinom strujom, mehaniki podraaj vagusa, bolesti miokarda, teka srana insuficijencija, sindrom produljenog QT intervala. Patofiziologija - Prekid cirkulacije najprije se oituje na mozgu, koji dugo ne moe opstati bez adekvatne perfuzije te nastupaju ireverzibilna oteenja i modana smrt. Klinika slika - Gubitak svijesti, odsutnost pulsa na velikim arterijama, apenja, generalizirana cijanoza, iroke zjenice. Lijeenje - Poloiti dijete na ravnu i tvrdu podlogu i osigurati slobodan dini put; - Uvesti orofaringealni ili endotrahealni tubus; preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
254
Umjetno ventilirati plua, za dojenad 20/min, a za djecu 15/min; Prikljuiti kisik na balon za reanimaciju; Provesti vanjsku masau srca, za dojene 100/min, a za djecu 80/min; Osigurati intravenski put za lijekove; Davati lijekove redom: adrenalin, orciprenalin, kalcij-klorid, kalcij-glukonat, natrijhidrogenkarbonat, atropin intravenski svakih 5 min; Kod EKG-om dokazane fibrilacije ventrikula primijeniti elektrini udar, a u sluaju rezistentne fibrilacije dati bretilij.
REUMATSKE VALVULARNE SRANE GREKE

kasne komplikacije reumatske bolesti srca obino se susreu u starijoj kolskoj dobi i kod adolescenata danas se rijetko susreu najee su mitralna insuficijencija, mitralna stenoza i aortalna insuficijencija
MITRALNA INSUFICIJENCIJA Definicija - pojava vraanja krv iz lijevog ventrikla u lijevi atrij za vrijeme sistole kroz nedovoljno zatvoreno mitralno ue Patogeneza - nastaje uslijed upalnih promjena na strukturama mitralne valvule (zalisci, korde, papile) - dolazi do njihove destrukcije, oiljkavnja i skvravanja - konani ishod je nemogunost potpunog zatvaranja mitralne valvule Patofiziologija - vraanje krvi iz lijevog ventrikla u lijevi atrij za vrijeme sistole > povienje tlaka u lijevom atriju > dilatacija lijevog atrija i hipertrofija lijevog ventrikula > prijenos povienog tlaka na plunu cirkulaciju > razvoj kongestivnih promjena i plune hipertenzije > optereenje i insuficijencija desnog srca Klinika slika - blai oblici asimptomatski ili umjereno simptomatski - dispenja u naporu, opa slabost, slabije napredovanje - rijetko stenokardine boli u prsitu - komplikacije: fibrilacija atrija, bakterijski endokarditisi, respiratorne infekcije Dijagnoza - kliniki nalaz: holosistoliki um nad mitralnim uem koji se iri u aksilu - EKG: poetno uredan, kasnije znaci dilatacije lijevog atrija (P-mitrale) i hipertrofije lijevog ventrikula - RTG: poetno uredan, kasnije uveana lijeva kontura srca, kongestija plua, krajnje poveana i desna strana srca - UZV: provjena veliine komora, raunanje istisne frakcije, ocjena kontraktilnosti, ocjena funkcionalnosti samih zalistaka - kateterizacija srca: u tekih sluajeva prije operacije ili kod nejasne dijagnoze Lijeenje - konzervativno o izbjegavanje napora o lijekovi koji smanjuju sistoliko optereenje lijevog ventrikula (periferi vazodilatatori) preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
255
o profilaksa endokarditisa o druga simptomatska terapija prema potrebi operacijsko o rijetko, kod tekih sluajeva
Prognoza - ovisi o stupnju mitralne insuficijencije - naelno, uredno kobntrolirani bolesnici imaju dobru prognozu MITRALNA STENOZA Definicija - nepotpuno otvoreno mitralno ue to oteava punjenje lijevog ventrikula za vrijeme dijastole i uzrokuje optereenje lijevog atrija Patogeneza - nakon upale dolazi do fibroze mitralnog prstehna, stvaranje adheziaj i priljubljivanja komisura to dovede do nepotpunog otvaranja mitralnog ua Patofiziologija - mitralna stenoza > optereenje liejvog atrija > dilatacija i hipertrofija lijevog atrija > retrogradno povienje tlakova (lijevi atrij-pluna cirkulacija-desno srce) to moe uvjetovati plunu hipertenziju, trikuspidalnu insuficjneciju i insuficijenciju desnog srca Klinika slika - poetno bez simptoma, s progresijom bolesti razvijaju se i simptomi - dispneija, ortopenija, edem plua, hemoptize, znaci smanjenog minutnog volumena (glavobolje, sinkope, cijanoza), kasnije znaci zatajenja desnog srca Dijagnoza - kliniki nalaz: naglaen prvi srani ton, plijesak otvaranja nitralnih kuspisa i bubnjajui dijastoliki um; mogui i sistoliki um kod razvoja trikuspidalne insuficijencije - EKG: hipetrofija i dilatacija lijevog atrija - RTG: poetno uredan, kasnije poveanje desnog atrija, smanjenje lijevog ventrikula i aorte, poveanje desne strane srca - UZV: stanje zalistaka, veliina komora i miokarda, istisna frakcija - katareizacija srca prije operacije Lijeenje - konzeravtivno o simptomastka terapija (antiaritmici, diuretici, profilaksa endokarditidsa, izbjegavanje napora...) - operacijsko o balonska valvulopastika o zamjena zalistaka
256
AORTALNA INSUFICIJENCIJA Definicija - nedovoljno zatvoreno aortalno ue zbog ega dolatzi do vraanja krvi iz aorte u lijevi ventrikula u dijastoli to dovodi do volumnog optereenja lijevog srca Patogeneza - posljedino nakon upale dolazi do oiljkavanja i skvravanja kuspisa aortalne valvule to dovodi do nedovoljnog zatvaranja ua Patofiziologija - vraanje krvi iz aorte u lijevi ventrikul u fazi dijastole > volumno optreenje lijevog ventrikula > dilatacija i hipertrofija > retrogradno prenoenje tlaka (liijevi ventrikul-lijevi atrij-pluna cirulacija- desno srce) Klinika slika - poetno bez simptoma, blai oblici esto se i ne prepoznaju - poetni znaci su palpitacije i znojenje (povean udarni volumen), kasnije kod izraene insuficijencije znaci zatajenja lijevog srca i plune kongestije Dijagnoza: - kliniki nalaz: pulsus celer et altus (zbog razlike sistoliko-dijastolikog tlaka), dijastoliki dekreendo um (bolje se uje kada je bolesnik nagnut prema naprijed) - EKG: kasnije znaci dilatacije i hipertrofije lijevog ventrikula i atrija - RTG: kasnije uveana lijeva kontura srca - UZV: stanje aortalne valvule, veluiina komora, stupanj hipertrofije, istisna frakcija, kontraktilnost - kateterizacija preoperativno Lijeenje: - konzervativno: izbjegavanje napora, profilaksa endokarditisa, medikamentozna simptomatska terapija - operativno: kod teih sluajeva (zamjena aortalne valvule) Prognoza: - ovisi o stupnju insuficijencije OPE NAPOMENE U LIJEENJU SRANIH GREAKA REUMATSKE ETIOLOGIJE: 1. dosljedna profilaksa sterptokoknih infekcija 2. profilaksa bakterijskog endokarditisa prije, za vrijeme i poslije manjih ili veih kirurkih zahvata i invazivnih dijagnostikih postupaka 3. lijeenje recidiva reumatske bolesti salicilatima i kortikosteroidima (svako pogoranje srane insuficijencije tumai se kao reumatska reaktivacija) 4. lijeenje srane insuficijencije (ogranienje napora, ogranmienje unosa soli i vod, medikamenti diuretici, periferi vazodilatatori, digitalis) 5. procjena indikacije za operacijski korektivni zahvat
257
PROLAPS MITRALNE VALVULE

Definicija - pojava izvrtanja mitralnih kuspisa u lijevi atrij za vrijeme sistole to dovede do manje regurgitacije krvi - pojavljivanje: nasljedno, sporadino Etiologija - sekundrana pojava kod nekih priroebnih sranih mana (npr. ASD) - postinflamatorno (miokarditis, reumatski endokarditis) - u sklopu bolesti veziva (Marfanov sindrom) Patogeneza - uglavnom nema vei znaaj na hemodinamiku - dovodi do manje regurgitacije krvi u vrijeme sistole iz lijevogg ventrikula u atrij Klinika slika - najee u dobi adolescencije, simptomi izraeniji u djevojica - prekordijalne bolik, palpitacije, nelagoda, glavobolje i vrtoglavice, pojaano znojenje Dijagnoza: - auskultatorni nalaz: mezosistoliki klik uz donji lijevi rub sternuma - EKG i RTG bez veeg znaaja - UZV: danas zlatni standard za postavljanje dijagnoze Lijeenje - blai oblici ne zahtijevaju lijeenje - kod jae simptomatologije ordiniraju se beta blokatori (propranolol, atenolol)
BAKTERIJSKI ENDOKARDITIS
Definicija - bakterijska upala endokarda - danas se javlja rijetko i to u iskljuivo djece sa priroenim sranim manama ili reumatskim steenim valvularnim grekama Podjela - klasina podjela u akutni i subakutni danas se toliko i ne primjenjuje jer postoje brojni prijelazni oblici - akutni bakterijski endokarditis endocarditis septica o uzrokovan jakim virulentnim uzronikom (npr. S. aureus) o moe i na zaliscima koji su uredni (rijetko) o javlja se naglo, akutno i tee je simptomatologije - subakutni bakterijski endokarditis endocarditis lenta o uzrokovan manje virulentnim uzronikom (npr. S. viridans) o javlja se na bolesnim zaliscima o razvija se postupno s nejasnim i nespecifinim simptomima Mikrobiologija - najei uzronici jesu: o Streptococcus viridans o Staphylococcus aureus (postoperativno, prethodne bolesti srca) preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
258
o o
Staphylococcus epydermidis (djeca s endovaskularnim kateterima) Gram negativne bakterije u dojenadi
Etiopatogeneza (predisponirajui faktori) - bolesti zalistaka o turbulencija krvi oteenje endokarda nastanak fibrinsko-trombocitne naslage odlaganje i naseljavanje bakterijama ( tzv.vegetacije na zaliscima) - bakterije iz usne upljine o rijetko posljedica karijesa, pulpitisa i sl. o najee se unese traumatski u krvotok (npr. prolazna bakterijemija uzrokovana prodorom bakterija za vrijeme etkanja zubi) - nedavna operacija srca i druge operacije - nedavni invazivnidijagnostiki postupci (npr. kateterizacija srca) - ekstrakardijalne infekcije (furunkulozam, pneumonije, osteomijlitis i sl.) - imunosupresija (kortikosteroidna terapija, citostatici) Komplikacije: - najea rana komplikacija je septika ebolizacija (otkidanje dijela vegatcije za zalistka i niena strujom zaepi udaljeni organ te dovede do upale) - najea kasna komplikacija je pojava valvularne greke (destruktivne i oiljne promjene na dijelovima valvularnog aparata) Klinika slika - endokarditis septika o nagli poetak, septine temperature, izraeni opi infektivni simptomi, simptomi sa strane srca mogu biti prekriveni endokarditis lenta o spori poetak, subfebrilne temperature (osobito popodne), gubitak teka, narueno ope stanje simptomi komplikacija o septike embolizacije, simptomi zatajenja srca, kasnije pojava valvularnih greaka
Dijagnoza - anamnestiki podaci o zbog nespecifine klinike slike dijagnozu je teko postaviti o sumnju na endokarditis treba pobuditi svako povienje temperature nejasne etiologije u djece s kongenitalnim sranim manama ili valvularnim grekama - fizikalni nalaz: auskultatorno mogue nai um - hemokulture (aerobne i anaerobne); nekada se ni nakon nekoliko uzastopnih hemokultura ne moe izolirati uzronik pa govorimo o kultura negativnom endokarditisu - lab. nalazi: anemija, ubrzana sedimentacija, povien CRP, leukocitoza s neutrofilijom i skretanjem ulijevo, sniena C3 komponenta komplementa - EKG i RTG nisu od veeg znaaja - UZV: detekcija vegetacija Lijeenje - etioloko lijeenje obuhvaa to raniju primjenu antibiotika o prije terapije antibioticima uzeti hemokulturu o poeti s jednim ili vie antibiotika irokog spektra, a nakon nalaza antibiograma korigirati terapiju o poetno se daju u visokim dozama intravenski preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
259
o najee se inicijativno daju: benzilpenicilin, oksacilin ili cefalosporini simptomatska terapija (mirovanje, analgetici, eventualno antiagregacijski lijekovi)
Prognoza - danas puno bolja nego prije (uinkovitija dijagnoza i lijeenje) - mogue da zaostanu tee valvularne greke koje kasnije trae kirurko lijeenje
BOLESTI MIOKARDA
Najee bolesti miokarda u djejoj dobi su: miokarditisi, primarne kronine kardiomiopatije te fibroelastoza endokarda. MIOKARDITS Definicija - miokarditis je upala miokarda koju mogu uzrokovati brojni infektivni i neinfektivni uzronici - najee susreemo virusni miokarditis Etiologija - infektivni agensi o virusi (Coxsackie B, adenovirusi, ehovirusi, virus influenze, EBV, CMV) o bakterije (C.- diphteriae, S. aureus, Salmonella, Legionela) o spirohete (treponema, borelija), rikecije (C. burneti), paraziti (trihinela), gljivice (Candida) - toksini agensi o lijekovi (ciklofosfamid, teofilin, sulfonamidi) o teki metali, radijacija, ostali toksini (npr. ugriz pauka) - imunoloki agensi o reakcije preosjetljivosti, autoantigeni (Chagasova bolest, SLE), aloantigeni (reakcija odbacivanja transplantata) Patogeneza - tri su mehanizma oteenja miokarda u tijeku upale: direktni citopatski uinak, stvaranje miokardnih toksina i imunoloki posredovano oteenje (infekcija i integracija virusnog genoma u genom domaina > ekspresija virusnih antigena > odgovor domaina > liza miocita) Klinika slika - razliita manifestacija: od neprepoznatih oblika do akutnih i perakutnih oblika - esto prethodi akutna infekcija gornjih dinih puteva - opi simptomi: umor, malaksalost, algini simptomi, subfebrilnost - kardijalni simptomi: nepodnoenje napora, dispneja, perkordijalna bol, palpitacije - slika razvijene srane insuficijencije razvija se u perakutnih oblikamiokarditisa Komplikacije - aritmije, srana insuficijencija, perikarditis, perikardni izljev, pluna kongestija, nagla smrt Dijagnoza - anamneza, fizikalni nalaz (utiani srani tonovi, hropci, krepitacije) - lab. nalazi: ubrzana SE, povien CRP, povieni srani enzimi (troponin, mioglobin, CK, CKMB) - EKG: detekcija aritmija, mogue promjene ST spojnice - RTG: nespecifian (eventualno perikardni izljev, kongestija plua) preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
260
UZV: ocjena kontraktilnosti, eventualnog izljeva i sl. detekcija uzronika: o izolacija uzronika iz krvi, urina, stolice, sputuma, likvora i sl. (rijetko) o seroloke pretrage (etverostruko poveanje titra u razmaku od 2-6 tjedana) invazivna dijagnostika s endomiokardijalnom biopsijom rijetko se radi ali je zaltani standard za postavljanje dijagnoze miokarditisa
Lijeenje - ope mjere: mirovanje, sedacija, analgoantipireza - etioloko lijeenje ako je poznato (kortikosteroidna terapija, iv primjena humanog gama globulina, antibiotska terapija i sl.) - medikamentozno potporno lijeenje (diuretici, ACE inhibitori, antiaritmici, periferni vazodilatatori i sl.) - kod perakutnih oblika nekada se indicira i postavljanje intraaortalne balon pumpe ili prikljuenje na ECMO (ekstrakorporalni membranski oksigenator) Novoroenaki perakutni encefalomiokarditis - rijetko, teko stanje uzrokovano virusom Coxsackie B - infekcija nastaje prenatalno ili neposredno postnatalno - javi se u prvim tjednima ivota i esto ima smrtni ishod PRIMARNE KRONINE KARDIOMIOPATIJE Kardiomiopatija definicija i podjela - kardimiopatija je naziv za bilo koji patoloki proces koji dovodi do kliniki znaajne disfunkcije miokarda - primarne kardiomiopatije o toan uzrok se ne zna, radi se o genetski uvjetovanim bolestima o dilatacijska, hipertrofina, restriktivna, aritmogena - sekundarne kardiomiopatije o razvijaju se kao posljedica poznatih bolesti miokarda o ishemijska KMP, hipertenzivna KMP, upalna KMP, metabolika KMP Dilatacijska kardiomiopatija - najei oblik kardiomiopatije u djece - sistolika disfunkcija miokarda s karakteristinom, izrazitom dilatacijom lijevog ili oba ventrikula - postoji genetska predispozicija (monogenetska mutacija) o mutacije gena za proteine citoskleta - patofizioloki dolazi do smanjenja sistolike funkcije te se postupno razvija srana insuficijencija Hipertrofina kardiomiopatija - glavno obiljeje je izrazita hipertrofija lijevoga ili oba ventrikula, a nekada nalazimo samo asimetrinu hipertrofiju septuma - genetski uvjetovana bolest o mutacija bilo kojeg od 8 gena odgovornih za sintezu kontraktilnih proteina srane sarkomere (najee teki lanac beta miozina) - patofiziologija: opstrukcija izlaznog dijela LV, najprije dijastolika, a onda i sistolika disfunkcija miokrda - najei uzrok iznenadne smrti u mladih (naizgled) zdravih sportaa
261
Restriktivna kardiomiopatija - najrjei oblik kardiomiopatije - ei je sekundarni oblik (amiloidoza, sarkoidoza, glikogenoza, hemokromatoza) nego primarni oblik (nepoznat uzrok) - glavna patofizioloka karakteristika je smanjeno dijastoliko irenje ventrikula i abnormalni porast tlaka koji vodi prema sranoj insuficijenciji Aritmogena kardiomiopatija desnog ventrikula - progresivno vezivno-masno pretvaranje miokarda desne klijetke - bolest je monogenetski nasljedna - dovodi do recidiva ventrikularne tahikardije s blokom lijeve grane i inverzije T valova u desnim perkordijalnim odvodima - mogua nagla srana smrt, ali u globalu ove se aritmije dobro podnose uz adekvatnu terapiju Ope klinike napomene - kardiomiopatije su progresivne bolesti koje se kliniki manifestiraju postupnim razvojem srane insuficijencije - komplikacije koje prate ove bolesti su brojne: srana insuficjencija, aritmije, tromboembolije, kongestija plua i pluni edem i dr. - dijagnostiki postupak je opsean i obuhvaa EKG, RTG, UZV, katerizaciju srca i endomiokardijalnu biospiju (uz genetsku analizu) - lijeenje je simptomatsko o konzervativno: izbjegavanje napora, medikamentozno (diuretici, digitalis, antiaritmici, antiagregacijski lijekovi i sl.) o operacijsko: korektivni zahvati (zbrinjavanje valvularnih greaka, smanjenje mase miokarda i sl.) te transplantacija kao konano rjeenje FIBROELASTOZA ENDOKARDA Definicija - zadebljanje endokarda uzrokovano proliferacijom fibroznih i elastinih vlakana, a to uzrokuje smetnje sistolike i dijastolike funkcije poglavito lijevog srca s posljediom hipertrofijom miokarda Etiologija - nije poznata - u nekim sluajevima popratni nalaz priroenih sranih greaka (npr. hipoplaziaj lijevog srca ili koarktacija aorte) - spominje se i prenatalni endokarditis kao mogui uzrok Klinika slika - bolest se oituje u prvih 6 do 12 mjeseci ivota - nalik na akutni miokarditis sa znacima zatajenja srca o dispenja, cijanoza, podraajni kaalj, hepatomegalija, zastojne vene vrata i dr. Dijagnoza - fizikalni nalaz: katkada sistoliki um uz lijevi rub sternuma, hropci, krepitacije - EKG: znaci hipertrofije lijevog ventrikula, a nekada i desnog atrija; poremeaji provoenja rijetki (za razliku od akutnog miokarditisa) - RTG: poveano srce - UZV: uoava se zadebljani endokard i miokard
262
Lijeenje - terapija akutne srane insuficijencije (digitalis, diuretici) - druga potporna terapija Prognoza - nepredvidiva: ima dojenadi koja umiru tijekom nekoliko dana uz maksimalnu terapiju, dok se kod drugih brzo postie kompenzacija i uz trajnu digitalizaciju imaju dobru prognozu
BOLESTI PERIKARDA
AKUTNI PERIKARDITIS Definicija i etiologija - akutna upala perikarda razliite etiologije: idiopatski, virusni, bakterijski, tuberkulozni, gljivini, reumatski, postperikardiotomijski i dr. - rijetko se nae kao primarna bolest, uvijek treba misliti na osnovnu bolest Patogeneza - zadebljanje perikarda i stanina infiltracija ovisno o uzroniku - moe doi do stavranja eksudata to ovisi o uzroniku, a moe dovesti i do srane tamponade - u kasnijem tijeku uslijed reparacije moe doi do oiljkavanja i klacifikacije to se opisuje kao kronini konstriktivni perikarditis Klinika slika - opi infektivni simptomi (to ovisi o uzroniku) - bol: retrosternalna bol koja ima karakter angine i pleuralne boli, pojaava se kod leanja, smanjuje kod sjedenja, konstantna je i ne ovisi o naporu - mogua dispneja - slika akutnog sranog zatajenja kod srane tamponade Dijagnoza - fizikalni nalaz: perikardijalno trenje je patognomonian znak - lab. nalazi: ovisni o uzroniku, srani enzimi uglavnom mirni - EKG: konkavna elevacija ST segmenta i negativni T valovi, kod tamponade i kroninog konstriktivnog perikarditisa nae se mikrovoltaa - RTG: nepsecifian nalaz - UZV: metoda izbora za dijagnosticiranje perikardne bolesti - perikardiocenteza (kod nejasne etiologije, terapijski uinak) o biokemijska, citoloka i mikrobioloka analiza punktata Lijeenje - opservacija, mirovanje - opa medikamentna terapija: poeti s nesteroidnim lijekovima, a ako se ne reagira uvesti glukokortikoide - etioloka terapija ako se zna uzrok ETIOLOKI OBLICI PERIKARDITISA Reumatski perikarditis - dio reumatskog pankarditisa - izljev serozan ili serofibrozan - ne dovodi do tamponade ni kroninog konstriktivnog perikarditisa preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
263
Th: NSAID, glukokortikoidi dobra prognoza
Bakterijski perikarditis - gnojni perikarditis koji se vidi uz sepsu ili gnojnu pleuropneumoniju - uzronici: pneumokok, stafilokoki, druge piogene bakterije - Th: rana antibiotska terapija i kirurka drenaa - ne mora dovesti do tamponade Virusni perikarditis - uzronici: enterovirusi, respiratorni virusi - izljev: serozan, serofibrinozan - rijetko dovodi do tamponade i kroninog konstriktivnog perikarditisa - Th: NSAID (aspirin, indometacin) Tuberkulozni perikarditis - uz dokazanu tuberkuloznu infekciju - najee prelazi u kornini konstriktivni perikarditis - Th: antituberkulotici Postperikardiotomijski perikarditis - razvija se izmeu 7. dana i 2. mjeseca od operacije na srcu - vjeruje se da se radi o imunoloki posredovanoj bolesti - razvija se izljev koji moe dugo perzistirati, a tamponada je vrlo rijetka - Th: NSAID, eventualno kortikosteroidi SRANA TAMPONADA Definicija - stanje u kojemu veliki perikardijalni izljevi ugroavaju sranu funkciju, a najee nastaju kao posljedica brzog stvaranja tekuine tako da se on ne stigne prilagoditi (rastegnuti) ili kada se radi o rigidnom perikardu (fibroza, kalcifikacija) Etiologija - ozljede srca (penetrantne i nepentrantne) dovode do hemoperikarda - perikarditisi praeni izljevom Patofiziologija - porast intraperikardijalnog tlaka > porast i izjednaavanje tlakova u svim sranim upljinama > smanjenje punjenja obaju ventrikula i pad udarnog volumena Klinika slika - Beckov trijas: hipotenzija, sistemni venski zastoj, tihi srani tonovi - tahikardija, tahipneja, razvoj kardiogenog oka (koa bljeda, hladna i vlana, akorcijanoza, anurija, poremeaj svijesti) Dijagnoza - anamneza, fizikalni nalaz - EKG: kao i kod akutnog perikarditisa i izljeva - UZV i CT zlatni standard za postavljanje dijagnoze
264
Lijeenje - simptomatska terapija (analgezija, kisik, mirovanje, sedacija) - lijeenje akutnog perikarditisa - perikardiocenteza (ili kirurka intervencija) KRONINI KONSTRIKTIVNI PERIKARDITIS rijetko se javlja u djece najee nakon tuberkuloznog perikarditisa, rjee gnojnog ili virusnog posljedica je repracije upalnog procesa pri emu dolazi do fibroze i klacifikacije (opsuje se srce kao da je u oklopu) glavna patofizioloka karakteristika je ogranieno dijastoliko punjenje kliniki se oituje znacima srane kongestije za dijagnozu su bitni UZV i CT u teih sluajeva indicira se perikardiektomija
ARTERIJSKA HIPERTENZIJA
Definicija - Arterijska hipertenzija je stanje stalnog povienog sistolikog i/ili dijastolikog tlaka u vrijednostima koje se nalaze iznad 95. centile. - Gornja granica normalnog tlaka ovisi o dobi: o Do 5 godina: 1170/70 mmHg, o 5-10 godina: 120/75 mmHg, o 10-15 godina: 130/80 mmHg. Etiologija - Ralikujemo primarne i sekundarne. Primarne hipertenzije (bez poznatog uzroka) su rjee nego u odraslih, a sekundarne (poznatog uzroka) su ee nego u odraslih. - Primarna (esencijalna) hipertenzija o Toan uzrok se ne zna, smatra se da se radi o poligenteskom nasljeivanju, a dodatni faktori jesu pretilost i pretjeran unos soli. o Postavlja se iskljuenjem drugih, poznatih uzroka. - Sekundarna (neesencijalna) hipertenzija o Renalni uzroci: kronini pijelonefritis, kronini glomerulonefritis, refluksna nefropatija, hidronefroza,stenoza renalne arterije (renovaskularna hipertenzija), Fabryeva bolest, tumori bubrega... o Kardiovaskularni uzroci: koarktacija aorte, PDA (samo sistolika hipertenzija), aortalna insuficijencija, arteriovenska fistula (samo sistolika hipertenzija). o Endokrini uzroci: feokromocitom, kongemitalna adrenalna hiperplazija, neuroblastom, Cushingov sindrom, hipertireoza, dijabetes melitus (s nefropatijom)... o Neurogeni uzroci: neurofibromatoza, povieni intrakranijalni tlak, poliomijelitis, Guillain-Barrev sindrom. o Lijekovima inducirana hipertenzija: steroidi, predoziranje amfetaminima i rezerpinom, predoziranje simpatomimeticima... Klinika slika - Uglavnom asimptomatski. - U vee djece i adolescenata javi se epistaksa, glavobolja, vrtoglavica, smetenje vida, povraanje, ataksija. - Posumnjati na hipertenziju u dojenadi je vrlo teko (razdraljvost, nou se bezrazlono budi). - Nekada se kliniki prezentira slikom hipertenzivne krize. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
265
Dijagnoza - Redovito mjerenje tlaka kod redovitih pregleda najbolja je metoda za otkrivanje hipertenzije. - Ako se uvidi da je tlak na 95. centili ili neto vii treba proiriti obradu: o Detaljan fizikalni pregled, analiza urina, ureja, kreatinin, EKG, UZV bubrega. o Ako se ne nau odstupnja samo se dalje indiciraju kontrole i mjerenje krvnog tlaka. o Ako se nau odstupanja zahtijeva se danja dijagnostika (renalna angiografija, procjena reninske aktivnosti iz bubrenih vena). Lijeenje - Etioloko lijeenje ako se uzrok zna (sekundarna hipertenzija). - Ope mjere: smanjenje tjelesne mase, izbjegavanje unosa soli, smanjenje psihikih aktivnosti, poveanje tjelesne pokretljivosti. - Medikamentozno lijeenje (antihipertenzivi) indicira se ako se navedenima postupcima ne postine normalizacija tlaka. Moe se poeti bilo kojim od lijekova iz navedenih skupina: o beta blokatori, o inhibitori angiotenzin-konvertaze, o diuretici, o antagonisti kalcija, o alfa blokatori. (ako se izabranim lijekom ne postigne efekt, zamjeni se lijekom iz druge skupine ili se na dani lijek doda jo jedan kombinacija) Hipertenzivna kriza - Sindrom kojeg karakterizira teka klinika slika i izrazito povienje krvnog tlaka. o Klinika slika: glavobolja, poremeaj svijesti, neuroloki ispadi, konvulzije, edem plua. o Vrijednosti tlaka: Ispod 7 godina: 160/100 mmHg, Iznad 7 godina: 180/120 mmHg, Adolescenti: 200/120 mmHg. - Potrebno hitno lijeenje (cilj: smanjiti RR za 25 mmHg tijekom jednog sata) o Nifedipin sublingvalno 0,3-0,5 mg/kg o Prema potrebi ponoviti za 15 do 30 minuta.
SRANA INSUFICIJENCIJA U DJECE

Definicija - Stanje u kojemu srce ne moe odrati normalni minutni volumen za potrebe organizma. - Razlikujemo zatajenje desne strane srca, lijeve strane srca ili globalnu insuficijenciju. - Ope gledano, moe nastati iz dva razloga: o volumno preoptereenje, o slabost miokarda. Etiologija - Fetus: anemija, teke aritmije, teke anomalije, prijeveremo zatvaranje ovalnog otvora. - Novoroene: posljedica asfiksije, hipoglikemija, kongenitalne anomalije, teke aritmije. - Dojene: srane anomalije, endomiokardijalna fibroelastoza, rijetki (bubreno zatajenje, arterijska hipertenzija, beriberi, sepsa). - Djeja dob: anomalije, reumatska vruica, miokarditisi, endokarditisi, akutna hipertenzija, tireotoksikoza, cor pulmonale.
266
Klinika slika - Fetalna srana insuficijencija oituje se kao fetalni hidrops. - Novoroenad i dojenad o Potekoe sisanja (dugo traje), jako znojenje (osobito uz hranjenje), dispneija neopstruktvnog tipa zbog plunog edema (uvlaenje interkostelarnih prostora, juguluma, supraklavikularnih jama) o Zastoj vratnih vena, edemi, hladne okrajine, hepatosplenomegalija.
Djeca poslije dojenake dobi o Dispneja, ortopenija, zamaranje, kronini podrajani kaalj, hladne okrajine, akrocijanoza, edemi, hepatomegalija.
Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz (oslabljeni tonovi, tahikardija, filiforman puls). - EKG ovisi o osnovnoj bolesti. - RTG: kasnije se detektira kardiomegalija (hipertrofija, dilatacija); pluni edem, pluni izljev. - UZV: procjena morfologije, kontraktilnosti miokarda i sl. - Ostala specifina dijagnostika. Lijeenje - Ope mjere: mirovanje, izbjegavanje fizikih aktivnosti, smanjeni unos soli i vode. - Medikamentno lijeenje: o Digitalis (poveanje kontraktilnosti i frekvencije). o Diuretici (diuretici Henleove petlje fuorsemid; zbog moue hipokalijemije doadati i spirinolakton) smanjenjuju preload. o Vazodilatatori (nitroprusid, hidralazin, kaptopril, prazosin) smanjuju afterload. o Inotropni lijekovi (izoproterenol, dopamin, dobutamin). - Razmilisti o transplantaciji srca u nekim indikacijama.
CIRKULACIJSKI OK
Definicija - ok je stanje poremeaja mikrocirkulacije koji dovodi do hipoperfuzije svih organa i tkiva s posljedinim ishemikim oteenjima. Podjela i etiologija - Kardiogeni ok o Nastaje kod akutnog poputanja funkcije srca. o Preoptereenje volumenom, teka anemija, miokarditis, kardiomiopatije, teke anomalije, maligne aritmije, hipokalcemija... - Hipovolemini ok o Nastje uslijed gubitka cirkulirajue volumena . o Dehidracija, kravarnje, opekline, prolejv, povraanje, dijabetes insipidus... - Vaskularno-opstrukcijski ok o Kod mehanike opstrukcije protoka krvi kroz velika podruja krvnih ila. o Tamponada perikarda, pneumotoraks, pluna emobolija... - Kinetiko-distributivni ok o Sustavna vazodilatacija koju pada ekstermni pad tlaka i gubitka tlanog gradijenta izmeu arterija i vena pa se usporava cirkulacija. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
267
o Septiki ok (djelovanje toksina bakterija). o Anafilaktiki ok (posljedica reakcije preosjetljivosti tipa I). Neurogeni ok o Modani poremeaj regulacije vaskularnog tonusa. o Spinalne ozljede (traume pri porodu), epiduralni hematom, povienje intrakranijalnog tlaka, trovanje anesteticima i brabituratima...
Klinika slika - Izgled: dijete mirno, bljedocijanotina koa, hladni znoj, apataija. - Vitalni znaci: tahikardija, filiformin puls, hipotenzija, tahipneja, Kussmaulovo disanje. - Poremeaj svijesti, oligurija ili anurija, - Simptomi uzrone bolesti. Dijagnoza - Kliniki nalaz, osnove laboratorijskih nalaza, ABS. - Stalni monitoring: puls, RR, EKG, sturacija hemoglobina. - Stalno mjeriti diuerzu, rektalnu i aksilarnu temperaturu, pO2 i pCO2, laktate. - Druga, specifina dijagnostika strategija. Lijeenje - osigurati ventilaciju plua, dovesti kisik; - osigurati umjetni periferni venski put te, ovisno o vrsti oka, davati tekuinu kod hipovolemije, pojaati kontraktilnost miokarda katekolaminima ili rjeavati aritmije; - nakon iskljuenja kardiogenog oka, poveati volumen tekuine u krvnim ilama (10 ml/kgplazme, 20 ml/kg 0.9%tne otopine NaCl ili humanim albuminima); - katekolamini se daju nakon uspostave normovolemije: adrenalin kod distributivnog i kardiogenog oka, noradrenalin kod distributivnog oka, dobutamin kod kardiogenog oka, dopamin poboljava bubrenu perfuziju; - korigirati metabolike poremeaje (metaboliku acidozu, hipoglikemiju, hipokalijemiju); - lijeiti eventualne poremeaje koagulacije; - sprijeiti nastanak hipotermij; - pravodobno zapoeti parenteralnu ili enteralnu prehranu.
PRIMARNA PLUNA HIPERTENZIJA

Definicija - bolest nepoznate etiologije koja se oituje poveanom plunom rezistencijom to dovodi do optereenja desnog srca - najee se razvija u dobi izmeu 10 i 20 godina - neto malo ee u enskog spola Etiopatogenza - toan uzrok se ne zna, a pretpostavlja se da bi se moglo raditi o genetskom faktoru ili imunosnom poremeaju - glavna karakteristika je razvoj hiperplazije medije te zadebljanje intime to poveava otopr (rezistenciju) plunih arterija i arteriola
268
Patofiziologija - poveana pluna rezistencija > optereenje desnog ventrikula > dilatacija plune arterija i insuficijencija pulmnalne valvule > povenje tlaka u desnom ventrikulu, kasnije i atriju > mogua trikuspidalna insuficijencija i konani razvoj desnostrane insuficijenice (cor pulmonale) - kod povienja tlaka u desnom atriju mogue je i otvaranje foramena ovale i stvaranje desnolijevog anta Klinika slika - postupni razvoj simptoma - sve manje podnoenje napora, perkordijalne boli, sinkpa, glavobolje, periferna cijanoza, hladne okrajine - postupni razvoj simptoma zatajenja desne strane srca Dijagnoza - kliniki nalaz: eventualno umovi trikuspidalne ili pulmonalne insufijecijenije - EKG, RTG, UZV standarda obrada - kateterizacija srca najpouzdanija metoda za postavljanje dijagnoze (nalaz visoko tlaka u plunoj arteriji s istodobnim normalnim krajnjim kapilarnim tlakom) Lijeenje - specifinog lijeenja nema - dobro se pokazuje primjena anatagonista kalcija per os i terapija kisikom - u obzir dolaze i transplantacija plua (a ako se razvilo cor pulmonale transplantacija srca i plua) Prognoza - prirodni tijek bolesti zavrava iznenadnom smrti zbog zatajenja desnog srca ili pojave aritmije - lijeenje mjenja taj tijek bolesti
269
BOLESTI DINIH ORGANA

SADRAJ Pulmoloka poropedeutika Malformacije dinih organa Akutne infekcije gornjih dinih puteva Kronini hipertrofini tonzilitis, hipertrofija adenoida Bronhitis Pneumonije Pleuritis Bronhiektazije Cistina fibroza Starano tijelo u dinim organima
PULMOLOKA PROPEDEUTIKA
OSOBITOSTI DINIH ORGANA U DJECE Glavne osobitosti dinih organa u djece jesu: - mekani toraks, - slaba rastegljivost plua, - veliki otpor struji zraka u bronhiolima, - sklonost zatvaranju bronhiola, - poveana sklonost iscrpljenju miia dijafragme. FREKVENCIJA I TIPOVI DISANJA Normalna frekevnecija disanja prema dobi: o novoroene: < 60/min, o dojene: < 50/min, o 2. godina: < 40/min o predkolska i kolska dob: oko 20/min. Tipovi disanja: o Kussmaulovo acidotino disanje: poveana frekvencija, amplituda i nema razmaka izmeu ekspirija i slijedeeg inspirija; o Periodino disanje: periodiko poveanje ampllitude disanja uz povremene krae prekide (< 10 s); o Cheyne-Stokesovo disanje: periodiko disanje; o Grevito disanje: pojedinani greviti udasi uz maksimalni inspirij izmeu kojih su duge pauze apneje.
DISPNEJA Dispneja je u odraslih subjektivan znak (osjeaj nestaice zraka) dok se u djece prepoznacije po svojim karakteristinim znakovima: preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
270
o tahipneja; o inspiratorne retrakcije: interkostalni prostori, ksifoidno podruje, rebra, jugulum, supraklavikularne jame; o fenomen ljuljake: pri inspiriju toraks kolabira, a trbuh se (zbog sputanja dijafragme) iri i uzdie; pri ekspiriju obrnuto; o stenjanje: oteava nastanak atelektaza zbog povienja tlaka u dinim putovima pri ekspiriju o klimanje glavicom u smjeru fleksije nastaje zbog aktivacije pomone dine muskulature (kad ne moe ekspandirati prsni ko flektira glavicu); o irenje nosnica u inspiriju. Razlikujemo opstruktivnu i restriktivnu dispneju.
A) OPSTRUKTIVNA DISPNEJA - Nastaje zbog oteanog strujanja zraka u dinim putovima. - Moe biti inspiratorna i ekspiratorna: o Inspiratorna: kod opstrukcije gornjih dinih putova (od nosa do ulaska traheje u toraks); javi se otean i produljen inspirij te inspiratorni stridor (niskotonsko zvidanje hripanje); o Ekspiratorna: kod opstrukcije donjih dinih putova; javi se produljen ekspirij, a auskultatorni nalaz je u smislu wheezing-a (visokotonski polifoni zviduci). B) RESTRIKTIVNA DISPENJA - Nastaje zbog smanjenja rastegljivosti plua ili toraksa zbog ega mora nastati vei negativni intratorakalni tlak za udisanje istog volumena zraka. - Zbog toga je jaa kontrakcija inspiratornih miia i vei potroak energije to dovodi do snienja amplitude udisaja i poveanje frekvencije. - Glavni znakovi: tahipneja i inspiratorna retrakcija. KAALJ - TUSIS Faringalni kaalj: o suh, ne osobito jak, o u dojenadi moe dovesti i do povraanja sluzi ili netom uzetog obroka mlijeka, o uzroci: akutni faringitis, retronazalno cijeenje sekreta kod adenoidnih vegetacija ili kroninog sinusitisa Salve grevitog kalja: o uzroci: hripavac, cistina fibroza. Laringalni kaalj: o obiljeen promuklou, o uzroci: difterini krup, pseudokrup (subglotini laringitis). Dvoglasni (bitonalni) kaalj: o uzroci: stenoza glavnog bronha ili traheje oteenim limf. vorom ili stranim tijelom, o istodobna pojava jednog dubokog i promuklog te visokog i piskavog tona. Suzdrani kaalj: o dijete ulae napor da zaustavi kaalj, o uzroci: u teoj dispneji, kod pleuralne boli. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
271
MALFORMACIJE DINIH ORGANA

ATREZIJA HOANA - Moe biti jednostrana ili obostrana. - Jednostrana atrezija hoana: o daje malo simptoma karakteristina je obilna sekrecija iz atretine strane nosa (viskozna, staklasta sluz). - Obostrana atrezija hoana: o ometa disanje odmah nakon roenja, o u plau dijete je ruiasto (die na usta), o kad ne plae dijete je cijanotino, gui se (ne zna disati na usta), o indikacija za hitno operativno uspostavljanje prohodnosti nosa, a do kirurkog zahvata treba postaviti orofaringealni airway. MIKROGNATIJA - Mikrognatija oznaava slabije razvijenu donju eljust. - Samostalna malformacija ili u kombinaciji s rascijepljenim nepcem (Pierre-Robinov sy). - Simptomi: o problemi pri hranjenju i disanju (zapadanje stranjeg dijela jezika u drijelo) te se zbog toga dijete stavlja potrbuke, a prehrana ide nazogastrinom sondom; o tijekom iduih tjedana uspostavlja se pravilno disanje i prehrana. - Kasnije se indicira kirurka terapija rascjepa nepca. - Tijekom godina mandibula nadoknadi zaostatak u rastu. HELIOGNATOPALATSHIZA - Radi se o istodobnom rascjepu i usana i nepca. - Simptomi: o problemi u hranjenju, o tekoe disanja (sekundarne zbog aspiracije hrane pa se jave aspiracijski bronhitis ili aspiracijska pneumonija), - Lijeenje je kirurko: o rascjep usne u 2.-3. mjesecu, o rascjep mekog nepca prije zavretka 1. god (poticanje govora), o rascjep eljusti i nepca kirurki u nekoliko etapa (moraju zavriti do kolske dobi). KONGENITALNI STRIDOR - Konenitalni stridor je glasni inspirij poput hrkanja. - Ne mora izazivati posebne tekoe ili se moe oitovati inspiracijskom dispnejom. - Etiologija: o Larinks: bezazlene razvojne anomalije grae i funkcije epiglotisa i larinksa (najee), rjee neke tee anomalije larinksa (membrana, cista, hemangiom) ili poremeaji inervacije larinksa (kod teeg oblika cerebralne paralize). o Traheja: traheomalacija, kompresija anomalnim krvnim ilama, kongenitalna struma i ciste, uz inspiracijski i ekspiracijski stridor. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
272
Lijeenje: o blai oblici: ne zahtjevaju nikakav dijagnostiki i terapijski postupak, oni obino spontano nestaju tijekom 1. ili 2. godine, o tei oblici: direktna laringotraheoskopija i ovisno o nalazu primjeni se terapija.
KONGENITALNI LOBARNI EMFIZEM - Anomalija u razvoju hrskavice jednog ili vie velikih bronha pri emu se stvara ventilni mehanizam (proputa zrak u inspiriju, ali ne u ekspiriju). Zahvaeni reanj se napuhava i komprimira okolne dijelove zdravog plua, medijastinum i krvne ile. - Simptomi: o oituje se u prvim danima i tjednima, o nastaje sve tea ekspiratorna dispneja, o esta i pojava priroenih sranih mana. - Dijagnoza: o RTG: prekomjerna prozranost jednog renja s kompresijom i pomakom okolnih struktura. - Lijeenje: kirurka resekcija zahvaenog plunog renja. DIJAFRAGMALNA HERNIJA - Ove hernije nastaju na mjestu priroenih otvora na dijafragmi (posljedica poremeaja u razvoju oita) - Najea je hernija kroz Bochdalekov foramen. - Simptomi: o Velika hernija (tanko crijevo, slezena, dio debelog crijeva, katkad i lijevi jetreni reanj uu u torakalnu upljinu): odmah poslije roenja uzrokuje teke respiratorne smetnje (dispneja, cijanoza). o Manje hernije nemaju tako dramatinu kliniku sliku. - Dijagnoza: o Kliniki pregled: perkutorno timpanian zvuk, auskultatorno se uje peristaltika, a ne uje se disanje. o RTG plua: crijevne vijuge u prsitu, kolaps plunog krila i pomak medijastinuma na suprotnu stranu. - Lijeenje o Odmah se mora postaviti sonda u eludac i svakih 5 min pomou trcaljke odstraniti progutani zrak. o Intubacija s umjetnom ventilacijom (kad se normaliziraju plinovi u krvi operacija). o Operacijski zahvat je glavna metoda lijeenja. EZOFAGOTRAHEALNA FISTULA - Najblai oblik kongenitalne atrezije jednjaka. - Klinika: tvrdokorni napadaji podraajnog kalja u novoroeneta i mlaeg dojeneta te recidivni bronhitisi i pneumonije (prodor hrane iz jednjaka u resp. trakt). - Dijagnoza: pregled jednjaka malim koliinama kontrasta topljivog u vodi. - Lijeenje: operativno.
273
AKUTNE INFEKCIJE GORNJIH DINIH PUTEVA

Djeca su osjetljivija na uzronike respiratornih infekcija od odraslih pa su infekcije i daleko ee od odraslih. Uzronici mogu biti: virusi, mikoplazme, bakterije, a najee i nije mogue postaviti ispravnu etioloku dijagnozu. AKUTNI RINOSINUITIS I RINOFARINGITIS Definicija - Akutna upala sluznice nosa i sinusa ili nosa i nazofarinksa, najee virusne etiologije na koju se mogu superponirati bakterijske infekcije. Etiologija - Najee respiratorni virusi slabije virulencije: rinovirusi, koronavirusi, respiratorni sincicijski virus, virus influence tip C, virus parainfluence, adenovirusi i sl. - Prenosi se kapljinim putem; vrijeme inkubacije 1-2 dana, ei u zimskim mjesecima. Klinika slika - Simptomi vezani uz nos: poinje osjetom peckanja i arenja u nosu i drijelu, zatim oteano disanje na nos, obilna serozna sekrecije iz nosa, kihanje, gubi se osjeaj njuha (esto i sluha zbog kataralnog zaepljenja Eustachijeve tube). - esto udruen s konjunktivitisom i blaim oblicima fotofobije te faringitisom. - Ponekad blaga glavobolja, nema povienja temperautre. - Kasnije se javlja kaalj, nosni sekret postaje sluzavognojan, simptomi nestaju u 2. tjednu bolesti. - Dojenad: tekoe disanja i sisanja (ne zna disati na usta) pa se javi nemir, plaljivost, nemiran san, kaalj, slabo uzimanje hrane. Komplikacije - Akutni gnojni sinusitis, - Akutni otitis medija. Dijagnoza se postavlja na temelju klinikog nalaza i epidemiolokih podataka. Lijeenje je simptomatsko: aj, inhalacije, vitamin C, lokalno dekongestivi (efedrin, Operil), ali ne dugo. Dijete obavezno odvojiti od veih skupina djece (vrti, kola) da ne iri upalu. AKUTNI ADENOITIS (RETRONAZALNA ANGINA) Upala adenoidnih vegetacija uzrokovana BHS-A. Klinika slika: o nemogue disanje na nos, sekrecija iz nosa, nazalan govor, povremene boli u uima, o obilan, gust, muko-purulentan iscjedak niz stranju stijenku drijela, podraajni kaalj i zadah iz usta, o poveani i bolni limfni vorovi uz strani rub m. sternokleidomastoideusa, o opi simptomi: bljedilo, plaljivost, odbijanje hrane, nemiran san, poviena temperatura. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
274
Bolest traje nekoliko dana (ako se ne lijei nekoliko tjedana). Dijagnozu potvrujemo brisom nazofarinksa (nalaz BHS-A) Lijeenje: kao kod streptokokne angine penicilin.
PARANAZALNI SINUSITIS Definicija - Upala sluznice paranazalnih sinusa. - Kod djece nisu razvijeni svi sinusi, pa se razlikuju upale sinusa prema dobi: o dojene: samo etmoidni i maksilarni sinusitis; o predkolska dob: + sfenoidni sinusitis; o kolsko dijete: + frontalni sinusitis. Etiologija - Upala je obino bakterijske etiologije (pneumokok, H. influenzae, M. catharalis). - Nastaje obino kao komplikacija virusnog rinosinusitisa. - Predisponirajui faktori: o Konstitucionalni uzroci: alergija, cistina fibroza, imunosni defekti, sindrom nepokretnih cilija (Kartagenerov sy); o Lokalni anatomski uzroci: devijacija septuma, polipi, hipertrofine adenoidne vegetacije, strano tijelo; o Vanjski uzroci: iritacija prainom, dimom, plivanje i ronjenje u neprikladnim uvjetima, zlouporaba vazokonstriktora. Klinika slika - Opi simptomi: vruica (blaga ili visoka), algini simptomi, umor, malaksalost... - Glavobolja i bol u dijelu lica u projekciji zahvaenog sinusa najvjerniji je znak: o maksilarni sinus: infraorbitalno podruje, obraz, gornji zubi; o etmoidni sinus: izmeu oiju, temporalno (kod stranjeg etmoiditisa); o sfenoidni sinus: okcipitalno, parijetalno i retrobulbarno; o frontalni sinus: supraorbitalno, medijalni dio orbitalnog krova. - Nau se jo i otok zahvaenog dijela lica i kapaka te zaepljenost nosa, gnojna sekrecija iz nosa (ako se sinus drenira), suh ili produktivan kaalj (danju i nou), neugodan zadah. Dijagnoza - Klinika slika, kliniki nalaz. - Radioloka obrada (RTG, CT): kod recidivnih epizoda, kod sumnje na orbitalne ili intrakranijalne komplikacije, kad dijagnoza nije sigurna. Lijeenje - Antibiotska terapija: napravi se bakterioloka analiza brisa nosa ili farinksa, a zatim ordinira amoksicilin (djeluje na 3 najea uzronika). - Dekongestivi: efedrin (ne dulje od 2-3 dana).
275
ANGINA (AKUTNI TONZILOFARINGITIS) Definicija - Angina je akutna upala sluznice drijela i Waldeyerova limfatina prstena. - Kod tonzilektomirane djece ne govorimo o angini nego o akutnom faringitisu. Etiologija i patogeneza - Primarna angina: upala drijela i tonzila prva, glavna i jedina lokalna manifestacija bolesti. o Najei uzronici jesu bakterije (BHS-A) i respiratorni virusi (adenovirusi, virusi parainfluence, RSV, Coxsackie). o Nalaz H. influenze, pneumokoka i stafilokoka u nalazu brisa prema dananjim shavanjima u pravilu ne znai da su oni uzronici upale, nego da je posriejdi virusna angina tijekom koje su se klice namnoile zbog pormjenjenih lokalnih uvjeta. - Sekundarna angina: angina se javlja, ali nije glavna ni jedina lokalizacija upale nego je ona dio ukupne klinike slike neke bolesti. o Moe se javiti u sklopu nekih bolesti: morbili, rubeola, enteroviroroze, infekciozna mononukleoza i sl. Klinika slika - Glavni simptom je bol u drijelu (osobito pri gutanju), to se u male djece manifestira odbijanjem uzimanja hrane. - Bakterijske angine jesu lakluarne, a virusne kataralne. - Lakunarna angina o Nagli poetak, bol u drijelu pri gutanju, temp iznad 39 C, glavobolja, munina, bol u trbuhu i povraanje; o Hiperemija drijela, edem uvule i mekog nepca, poveanje tonzila koje su prekrivene konfluentnim gnojnim eksudatom, ponekad petehije na mekom nepcu; o Poveani i bolni angularni limfni vorovi; o Veina djece ima u drijelu sliku kataralne angine bez otoka i bolnosti limfnih vorova, uz opisane simptome; o Rijetka prije tree godine. - Kataralna angina o Nastup nije tako nagao, prisutni su opi simptomi; o Nakon 24 sata od pojave opih simptoma javi se arenje i boli u drijelu, hiperemija drijela, tonzile oteene (mogu biti prekrivene konfluentnim gnojnim eksudatom); o Angularni limfni vorovi nisu bolni; o U prilog virusnoj infekciji idu: sekrecija iz nosa, kaalj kod djeteta iznad 3 god, promuklost, konjunktivitis, proljev. Posebni kliniki oblici angina - Herpangina o Uzronik: Coxsackie virus tip A; o Javlja se u djece predkolske dobi u kasno ljeto i ranu jesen, esto u obliku epidemija; o Poinje naglo povienom temp, glavoboljom, malaksalou, povraanjem i boli u drijelu; o Lokalni nalaz: na hipereminoj sluznici tonzila vidi se nekoliko vezikula ili plitkih ulceracija; o Nema poveanja limfnih vorova, rinitisa niti kalja; preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
276
o Opi i lokalni simptomi spontano prolaze za nekoliko dana. Faringokonjunktivalna vruica o Uzronik: adenovirusi (ee u ljetnim mjesecima); o Blaga kataralna angina uz jednostrani ili obostrani folikularni konjunktivitis i otok vratnih limfnih vorova; o Blagi opi simptomi: glavobolja, poviena temp (traju 10-tak dana); Herpetini gingivostomatitis o Moe ponekad poeti kao angina, a nakon 2-3 dana pojave se gingivitis i stomatitis. o Uzronik: HSV-tip I.
Dijagnoza - Anamneza, klinika slika, kliniki nalaz. - Laboratorijska dijanostika, bris drijela (izolat, antibiogram). Lijeenje - Etioloko lijeenje mogue samo za BHS-A: penicilin, a kod alerginih na penicilin daju se makrolidi (eritromicin, azitromicin) - Potporna terapija: mirovanje, antipiretici, obilna rehidracija. - Ako se radi o sekundarnoj angini lijeiti osnovnu bolest. AKUTNA UPALA SREDNJEG UHA (OTITIS MEDIA ACUTA) esto prilikom upala nosa i nazofarinks adolazi do irenja infekta preko Eustahijeve tube u do srednjeg uha. Tome najvie naginju dojenad zbo kratke i iroke tube. Razlikujemo akutni gnojni otitis medija i otitis medija s izljevom. OTITIS MEDIA ACUTA PURULENTA Definicija - Akutna bakterijska upala srenjeg uha kojoj pogoduju razliiti faktori rizika: o djeca s kratkom i irokom tubom auditivom; o dojenaka dob: stalno lee pa smjer tube pogoduje prodiranju i retenciji sekreta, hrane i povraenog sadraja iz nazofarinksa u tubu; o djeca s anatomskim anomalijama lica i eljusti (npr. rascjep nepca i eljusti); o boravak djeteta u vrtiima i jaslicama, pasivno puenje; o dojenje smanjuje pojavu akutnog otitisa u djece. Etiologija - Najei uzronici jesu: o pneumokok (sva djeca); o H. influenze, Moraxella catarrhalis (kod dojenadi i djece do 5 godina); o BHS-A (kod starije djece). Klinika slika - Upali esto prethodi ili ga prati hunjavica i drugi znakovi respiratornog katara; - Penetrantna pulzirajua i trajna bol u jednom uhu, visoka temperatura; preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
277
Dojenad i mala djeca: razdraljivost, nemir, povremeni iznenadni vriskovi, prekid sisanja (bol pri gutanju)
Dijagnoza - Anamneza, klinika slika. - Otoskopija: radijarna ili difuzna hiperemija bubnjia, izboenje bubnjia, ponekad ve nastala slobodna perforacija (drenaa gnoja). Lijeenje - Antibiotici (amoksicilin tijekom 10 dana); o alternativni lijekovi: klavocin, cefalosporini, azitromicin; - Simptomatska i potporna terapija (analgetici, antipiretici). - Paracenteza (evakuacija gnojnog sadraja). Komplikacije - Egzokranijalne: okultni mastoiditis, akutni mastoiditis (bol iza uha, osjetljivost na pritisak na mastoid, rtg nalaz destrukcije kotanih septa, subperiostalni apses iza uha), petrozitis, paraliza n. facijalisa, labirintitis. - Endokranijalne: meningitis, subduralni i epiduralni apsces, apsces velikog i malog mozga, tromboza sigmoidnog sinusa. OTITIS MEDIJA S IZLJEVOM Defincija i etiologija - Akutna upala srednje uha sa stvaranjem sekreta (efluvij) - Nastaje zbog prekida prolaznosti Eustachijeve cijevi. - Najei uzroci: o hipertrofine adenoidne vegetacije, o stanje se esto nadovezuje na akutni gnojni otitis medija (nakon njega traje nekoliko tjedana i obino spontano iezava), o moe nastati i primarno. < Patogeneza - Zbog neprohodnosti Eustahijeve cijevi nema izjednaavanja tlaka u srednjem uhu te s vremenom dolazi do apsorpcije zraka (stanice sluznice) iz bubnjita. - Tako se stvara negativni tlak te dolazi do sekrecije koja je u poetku serozna, a kasnije postaje sve viskoznija (stanice). - Kasnije dolazi do organizacije eksudata pa nastaje otitis media chronica adhesiva. Klinika slika - Osjeaj punoe u uhu, - Nagluhost koja se postupno pogorava (u male djece ostaje nezapaena), - Ponavljajue bolno probadanje u uhu. Dijagnoza - Anamneza, klinika slika. - Timpanometrija, otoskopski nalaz (uvuen bubnji ili normalan nalaz). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
278
Lijeenje - ekanje da se otitis spontano povue, a aktivno lijeenje ako nakon 3 mjeseca nema poboljanja: o uzrono adenoidektomija i sl.; o ako se stanje ne pobolja indicira se miringotomija i aspiracija sadraja, te postavljanje cjevice u bubnji koja preuzima funkciju E. cijevi dok se ona ponovno ne otvori. SINDROM KRUPA Svaka akutna upalna opstrukcija larinksa se oituje inspiratornim stridorom, inspiratornom dispnejom, promuklou i tipinim laringalnim kaljem to se naziva sindromom krupa. Sindrom krupa uzrokuju: difterija larinksa (pravi ili difterini krup), akutni kataralni laringitis, akutni spastiki laringitis (pseudokrup, subglotini laringitis), maligni opstruktivni laringotraheobronhitis, perakutni flegmonozni epiglotitis te strano tijelo larinksa. KATARALNI LARINGITIS - Akutna kataralna upala larinksa uzrokovana respiratornim virusima (neto ee virusom parainfluence). - Klinika slika: o poinje obino kao hunjavica ili rinofaringitis, a zatim se proiri na larinks pa se jave laringealni simptomi: mlaa predkolska djeca: inspiratorni stridor, dispneja, promuklost, laringalni kaalj starija djeca: nema stridora i dispneje, samo kaalj i promuklost. o Opi simptomi: vruica, glavobolja, malaksalost mogu nedostajati ili biti blae ili jae izraeni. - Dijagnoza se postavlja na temelju klinike slike. - Lijeenje je simptomatsko. AKUTNI SPASTIKI LARINGITIS (PSEUDOKRUP) - Blaa upalna bolest karakterizirana laringealnim spazmom i oteanim disanjem, a obino se kavlja u djeaka izmeu 1. i 5. godine. - Nema posebnog uzronika, nego se javlja kod blaih infekcija gornjih dinih putova (mora postojati i neki konstitucijski faktor djeteta jer se pseudokrup javlja samo u neke djece). - Klinika slika je tipina: o dijete naveer zaspe bez znakova bolesti, a nakon nekoliko sati se probudi s jakim kaljem poput lavea, stridorom i oteanim disanjem; o strah i panika ubrzavaju disanje i poveavaju potrebu za zrakom poveavaju se respiracijski napori, stridor i dispneja jai laringealni spazam; o vidljivo uvlaenje juguluma, supraklavikularnih i interkostalnih prostora; tamnija ili cijanotina boja koe; o mogu gubitak svijesti i povraanje; o dijete zaspi nakon toga, a ujutro se probudi s promuklou i kaljem; o napadaj moe biti samo jedan ili se ponavlja 2-3 napadaja tijekom noi. - Dijagnoza se postvalja na temelju tipine klinike slike. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
279
Diferencijalna dijagnoza o laringotraheobronhitis, supraglotitis i aspiracija stranog tijela. Lijeenje o Aktivno lijeenje kad napad ne prestaje: sedacija fenobarbiton, boravak u kupaonici ispunjenoj parom smanjuje stridor, ponekad terapija kisikom, jedna doza kortikosteroida im. i vlane inhalacije fizioloke otopine s kortikosteroidom i efedrinom.
MALIGNI OPSTRUKTIVNI LARINGOTRAHEOBRONHITIS - Vrlo teka akutna upalna bolest grkljana, dunika i bronha koja zahvaa djecu mlau od 5 godina, pojavljuje se zimi (nizak postotak vlanosti zraka i hladnoa). - Etiologija o najee ga uzrokuje virus parainfluence tip 1, ostali miksovirusi (parainfluenza tip 3, influenza A i B) rjei; o mogua je bakt. superinfekcija endogenim bakterijama iz nosa (Streptococcus viridans, S. Aureus i pneumokoki). - Patomorfoloki nalaz o edem koji suava subglotini prostor o edem zahvaa i sluznicu traheobronhalnog stabla o jaka upalna reakcija sluznice s gubitkom cilijarnog epitela i gustom mukoznom sekrecijom opstrukcija. - Klinika slika o tijek bolesti je sporiji nego kod supraglotitisa; o poinje blaom upalom gornjih dinih puteva (prehlada) da bi se nakon 2-3 dana od pojave prvih simptoma javili suhi promukli kaalj (nou) i inspiracijski stridor (kasnije i ekspiracijski); o u djece se oituju dispneja (uvlaenje interkostalnih prostora i juguluma) i hipoksija, u teim sluajevima cijanoza, imaju prestraen izgled lica, odbijaju hranu i tekuinu, ne komuniciraju; o simptomi hipoksije, hiperkapnije i acidoze, vruica (39-40C), slabost, munina i povraanje, tahikardija, nemir, dezorijentacija i dehidracija; o napredovanjem bolesti stupor, dijete mirno lei i ima ukoen pogled; udisaj je slab, kaalj; nema prave cijanoze, koa pepeljastosive boje, nestaje respiratorni napor znakovi iscrpljenosti i prijeteeg respiratornog zastoja. - Dijagnoza o Iscrpna anamneza, RTG, direktoskopija, fiberoptika laringoskopija, traheoskopija, bronhoskopija, bris sluznice za kulturu i antibiogram; KKS (u poetku leukopenija, kasnije leukocitoza). - Lijeenje o hospitalizacija u ustanovi s mogunou intenzivnog lijeenja; o nema etioloke terapije; o potporna terapija: dijete staviti u dovoljno vlanu atmosferu (ator) i s poveanom koncentracijom kisika, rehidracija, antibiotici, antipireza, u teim sluajevima visoke doze kortikosteroida; traheotomija i intubacija.
280
PERKUTANI FLEGMONOZNI EPIGLOTITIS - ee u muke djece od 2. do 6. godine. - Najei uzronik Haemophilus influenze tip B; stafilokoki, streptokoki, pneumokoki - Klinika slika: o Bolest poinje iznenada, brzo napreduje (od pojave bolesti do zatvaranja dinih putova protekne tek nekoliko sati; kod djece bre nego kod odraslih) s visokom temp. oko 40C; o Poremeeno ope stanje: bolesnici se osjeaju loe, blijedi su i letargini, u poetku sjede ili mirno lee, usredotoeni na disanje, glas nije promukao, ali je priguen, osjeaj vrueg krumpira u ustima, oteano i bolno gutanje; o Kasnije je vidljivo uvlaenje juguluma, supraklavikularnih i interkostalnih prostora (inspiratorna dispneja), nemir, dezorijentiranost i cijanoza; o Konano dolazi do potpune iscrpljenosti s respiratornim i cirkulatornim kolapsom. - Dijagnoza o (hetero)anamneza i kliniki nalaz (inspekcijom drijela vidi se jaka hiperemija, iza baze jezika oteeni rub epiglotisa). - Lijeenje o Etioloka terapija ampicilin (ili kloramfenikol); o Hitna hospitalizacija: traheotomija ili intubacija; rehidracija; kortikosteroidi.
KRONINI HIPERTROFINI TONZILITIS, HIPERTROFIJA ADENOIDA

Tonzilarni problemi (kronini hipertrofini tonzilitis i hipertrofija adenoida) esti je problem koji se javlja u djejoj dobi i zahtjeva dobru procjenu terapijskog pristupa (tonzilektomija). KLINIKE MANIFESTACIJE KORONINOG HIPERTROFINOG TONZILITISA Oituje se recidivnim akutnim infekcijama gornjih dinih putova. U mirnim intervalima kaakteristian je nalaz: o tonzile velike i razrovane, o detritus u lakunama, o hiperemija prednjeg nepanog luka, o tekoe ili trajna bol pri gutanju, o zadah iz usta, o trajno poveani angularni limfni vorovi.
HIPERTROFIJA ADENOIDNIH VEGETACIJA U blaim sluajevima oituju se samo nou: disanje na usta i hrkanje. U teim sluajevima: djeca imaju trajno otvorena usta (dijete ne moe disati na nos), nazalan govor, facies adenoidea (uski korijen nosa, visoko nepce, hipoplastina gornja eljust). Kod najteih sluajeva dolazi do epizoda apneje u snu koje se izmjenjuju s epizdama hrkanja i guenja te noni kaalj (cijeenje sekreta niz stranju stijenku drijela). Kronina hipoventilacija uzrokuje hipoksiju i hiperkapniju te dolazi do vazokonstrikcije plunih krvnih ila i razvoja plune arterijske hipertenzije to moe dovesti do kroninog cor pulmonale i zatajenje srca (um trikuspidalne regurgitacije). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
281
INDIKACIJE ZA TONZILEKTOMIJU I ADENOIDEKTOMIJU Apsolutne indikacije za tonzilektomiju: o sumnja na tumor, o pluna arterijska hipertenzija bez cor pulmonale ili s njim, o kronina opstrukcija disanja s apnejama u snu ili bez njih, o trajne tekoe gutanja, o preboljeli peritonzilarni apsces. Relativne indikacije za tonzilektomiju: o kronini tonzilitis, o vie od 6-7 recidivnih akutnih tonzilofaringitisa godinje, o > 3 preboljene akutne angine dokazano uzrokovane BHS-A. Apsolutne indikacije za adenoitektomiju: o opstrukcija disanja s apnejama ili bez njih i sranih komplikacija, o kronini mukopurulentni rinitis praen iscjetkom niz drijelo i kroninim kaljem, o recidivna akutna upala srednjeg uha ili kronini sekretorni otitis, o provodi se najmanje 2-3 tjedna nakon sanacije akutne upale.
BRONHITIS
AKUTNI TRAHEOBRONHITIS Akutna upala sluznice traheje i bronha. Uvijek prati akutnu upalu gornjih dinih putova ili pneumoniju, a rijetko postoji kao samostalna bolest. Uzronici su isti kao i uzronici pneumonija i akutnih infekcija gornjih dinih puteva Klinika slika: kaalj, auskultatorni nalaz difuzno pootrenog disanja i nalaz bronhalnih zviduka. Lijeenje kao kod pneumonije i akutnih infekcija gornjih dinih puteva.
AKUTNI RECIDIVNI OPSTRUKTIVNI BRONHITIS Definicija - Svaka upala bronha uz koju postoje i znakovi bronhoopstrukcije (produljen ekspirij s masom visokotonskih, polifonih zviduka u ekspiriju, te ekspiratorna dispneja) naziva se opstruktivni bronhitis. - Najee se javlja u 1. i 2. godini ivota, poslije je sve rjea. Etiopatogeneza - Uzroci i razvoj bolesti nisu do kraja potpuno objanjeni, ali se zna nekoliko injenica: o Bolest nije samo infektivne geneze, nego je za pojavu zasluna i priroena ili rano steena dispozicija za pojavu bronhoopstrukcije; o Bolest je povoljenog tijeka, razvija se i traje do tree godine i u pravilu nestaje u dobi dijeteta od tri godine. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
282
o U prve tri godine gotovo je svaka egzacerbacija uzrokovana akutnim (virusnim) infektom gornjih dinih puteva, dok se nakon tree godine sve ee javljaju napadaji bronhoopstrukcije i bez znakova respiratorne infekcije (obino budu iziazvani raznim podraajima: alergijski, toksini, klimatski i sl.). o ee se javlja u djece koja su rano bila izloena duhanskom dimu. o Kod djece kod kojih bronhoopstruktivni napadaji traju dulje od tri godine velika je mogunost da e se razviti bronhalna astma. imbenici koji upuuju na razvoj astme iz opstruktivnog bronhitisa: - Postojanje atopijskih bolest u obiteljskoj anamnezi, - Atopijski dermatitis u dijeteta, - Trajna izloenost duhanskom dimu (pasivno puenje), - Poviena razina IgE u serumu ve u prvoj godini ivota, - Pojava eozinofila u brisu n+osa i eozinofilije u krvi, - Opetovani napadi bronhoopstrukcije bez znakova respiracijskog infekta. Klinika slika - Bolest se razvija kroz nekoliko faza. - Prva faza (pojava same bolesti) o Prethodi joj kaalj, hunjavica, poviena temp, a na njih se nastavlja nakon nekoliko sati ili dan-dva tahipneja, znakovi ekspiratorne dispneje (uvlaenje toraksa, glasno ekspiratorno zvidanje). o Auskultatorno: skraen inspirij, produljen ekspirij, difuzno oslabljen normalan disajni um (hiperinflacija plua), masa bronhalnih visokotonskih polifonih zviduka preteno u ekspiriju. - Druga faza (idua dva do tri dana) o Opi znakovi infekcije se povuku, a zaostaje ekspiratorna dispneja i auskultatorni nalaz. - Trea faza (kroz nekoliko iduih dana) o Tijekom iduih dana auskultatorni nalaz se postepeno mijenja: ekspirij postaje manje produljen, dini um postaje ujan, a zviduci postaju nie frekvencije, grublji i struui, ujni podjednako u ekspiriju i inspiriju. - etvrta faza o Nestaje dispneja i auskultatorni nalaz. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz (bitan auskultatorni nalaz u napadu). - Laboratorijska obrada (eozinofili, IgE, bris nosa). - Prema potrebi rentgenska snimka plua. Lijeenje je simptomatsko (inhalacije bronhodilatatora, eventualno antibiotici preventivno, rijetko kortikosteroidna terapija).
283
AKUTNI BRONHIOLITIS I INFEKCIJE RSV-om Definicija i etiologija - Bronhiolitis se definira kao teka klinika slika akutne opstruktivne dispneje dojeneta najee uzrokovane respiratornim sincicijskim virusom (RSV). Ostali, rjei uzronici jesu adenovirusi, virusi parainfulenze tip I i II te drugim virusima. - RSV je najei uzronik respiratornih infekcija u djece, a pripada skupini pneumovirusa. Respiratorni sincicijski virus - Vrlo kontagiozan, prenosi se kapljinim putem. - Javlja se u veim epidemijama svake ili svake druge godine. - Do kraja 2. godine veina djece je ve imala infekciju s RSV-om. - Ne mora svaka infekcija RSV odmah znaiti i bronhiolitis, ono moe imati i puno blae klinike slike kao rinitis ili faringitis. Patogeneza - Virus se prenosi kapljinim putem, a ulazna vrata jeste sluznica dinog sustava te virus ulazi i razmnoava se u epitelnim stanicama. - Protutijela koja nastaju nakon infekcije ne tite od ponovne infekcije, ali svaka sljedea reinfekcija ima blau kliniku sliku. Klinika slika - Najee zahvaena dojenad od 2. do 9. mjeseca ivota. - Poinje blagom hunjavicom i suhim kaljem. - Nakon 2-3 dana na te se simptome nadovee opstruktivna dispneja znatnog stupnja, tahipneja (> 60/min) te znakovi bronhoopstrukcije. - Opi simptomi: temperatura normalna ili jako poviena. Fiziklani nalaz: - Perkusija: hipersonoran zvuk (akutna hiperinflacija plua); - Auskultacija: o ubrzano i povrno disanje, kratki oslabljeni inspirij, krepitacije difuzno i obostrano, produljeni i oteani ekspirij, masa visokotonskih polifonih bronhalnih zviduka; o u najteem sluaju se ne uju fenomeni u ekspiriju, a disanje je jedva ujno uz masu krepitacija; - Palpabilne jetra i slezena (maksimalno sputena dijafragma) - Opi dojam: djeca jako malaksala, blijeda, kasnije cijanotina, suenje svijesti (indikacija za intubaciju i umjetnu ventilaciju). Dijagnoza: - Anamneza, fizikalni nalaz. - Laboratorijski nalazi (nema specifinosti, eventualno leukopenija); - pO2, pCO2, ABS; - Rtg srce/plua: znakovi akutne hiperinflacije plua, znakovi intersticijske pneumonije. Diferencijalna dijagnoza - Recidivni opstruktivni bronhitis; preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
284
Akutna kardijalna insuficijencija (procjena veliine srca na rtg - kod insuficijencije poveana); Masivna aspiracija hrane ili strano tijelo bronha.
Lijeenje - Sponatno se izlijei nakon nekoliko dana. - Terapija je potporna: kisik, antipiretske mjere, infuzija 5% glukoze odravanje hidriranosti djeteta, antibiotici kod superinfekcije. Ako se razvije respiratorna insuficijencija intubacija i umjetna ventilacija. - Ribavirin kod djece s velikim rizikom razvoja teeg oblika bolesti. Prevencija - Pasivna zatita odabrane skupine visokorizine dojenadi iv. anti RSV-imunoglobulin jedanput mjeseno.
PNEUMONIJA
Definicija - Pneumonija ili upala plua u djece moe biti uzrokovana raznim infektivnim agensima: virusi, bakterije, atipine bakterije, gljivice i paraziti. Etiologija - Novoroenad i dojenad do 6 mjeseci: o prevladavaju virusi RSV (najei); o ostali su klamidija okulogenitalis te bakterije (stafilokok, pneumokok, hemofilus influence B); - Starije dojene i predkolsko dijete: o sve ei virusi RSV, parainfluence, adenovirusi i dr., o bakterije (sve rjee) pneumokoki; - kolsko dijete i adolescenti: o mikoplazma pneumonije najea; o virusi adenovirusi i dr respiratorni virusi; o bakterije pneumokok, klamidija pneumonije; - Imunodeficijentno dijete: o pneumocistis carinii, kandida, aspergilus, HSV, VZV; - Odjeli za intenzivno lijeenje (nazokomijalne pneumonije): o pseudomonas, klepsijele, stafilokok aureus i epidermidis, E. coli; - Aspiracija, potapljanje ili ozljede plua: o gram koliformne bakterije i anaerobi; - Djeca smanjenog opeg stanja zdravlja, slabe uhranjenosti i slabe ope otpornosti: o sekundarne pneumonije uz djeje zarazne bolesti (ospice, vodene kozice. hripavac). Patoanatomski i rentgenski oblici pneumonija - Intersticijalna pneumonija (pneumonitis) o Dojenad i mala djeca Moe biti generalizirana i obostrana. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
285
Rentgenski nalaz: mreolika ili prugasta zasjenjenja, pruaju se od hilusa (gua) prema periferiji. Uzronici: RSV, pneumocistis carinii, klamidija okulogenitalis. o kolska djeca i adolescenti Moe biti ograniena na dio plunog renja. Uzronik: mikoplazma pneumonije (5. 15. god). Distelektatina pneumonija o Nastaje u mlae dojenadi zbog malog promjera bronha smetnje ventilacije: nepotpuna opstrukcija lokalizirani emfizem, potpuna opstrukcija regionalna ploasta atelektaza. o Kliniki obiljeena jakom dispnejom. Segmentalna pneumonija o Nastaje u starije dojenadi i predkolske djece bolja sposobnost ograniavanja upale. o Uzronici: bakterije ili virusi. Lobarna pneumonija o Pneumonija ograniena na jedan lobus plua. o Najei uzronik je S. pneumoniae (pneumokok). Bronhopneumonija (lobularna pneumonija) o Diseminirani oblik Razvija se u novoroenadi i dojenadi jer nisu jo razvili mehanizme za ograniavanje upale na odreeno podruje plua pa nastaje upala razasuta obostrano i difuzno u obliku brojnih sitnih arita. RTG: velik broj obostrano razasutih neotro ogranienih sjena koje su gue i vee uz hiluse, a sve manje prema periferiji (diseminirana hilifugalna pneumonija). o Solitarna arina Bronhopneumonina arita mogu na odreenom dijelu plua konfluirati. RTG: solitarno nehomogeno zasjenjenje promjera nekoliko centimetara.
Klinika slika - Kataralni simptomi kao odraz infekcije gornjih dinih puteva prvih nekoliko dana. - Pojava opih infektivnih znakova (temeratura, algini simptomi, apatija i sl.) - Dispneja je znak da je zahvaen pluni parenhim. Teina ovisi o dobi djeteta (to je mlae tea dispneja) i o diseminaciji promjena na pluima (tea kod diseminirane bronhopneumonije nego kod lobarne). o Restriktivna dispneja nastaje zbog smanjene rastegljivosti plua zbog edema, hiperemije plua, zastoja u plunom krvotoku, upalne infiltracije, fibroze, atelektaze, pleuralnog izljeva ili pneumotoraksa. o Opstruktivna dispenja nae se ako postoji i bronhiolitis. - Simptomi zatajenja periferne cirkulacije kod jae izraenih pneumonija: o bljedilo, hladne okrajine, tahikardija uz tihe srane tonove, filiforman puls. - Simptomi od strane drugih organskih sustava (moe zavarati dijagnozu!): o kod dojenadi (odraz difuzne reaktivnosti dojeneta nema sposobnost ograniiti infekciju na resp. sustav nego na inf reagira difuzno); o povraanje, nadutost, bol u trbuhu, proljev, meningizam i febrilne konvulzije.
286
Auskultacijski nalaz na pluima - Auskultatorni fenomeni manje izraeni nego kod odraslih (manji toraks, mali infiltrati okrueni jo ventiliranim alveolama). - Pootreni um disanja difuzno (popratni bronhitis). - Na mjestu pneumonije sitni hropii i krepitacije, oslabljeno disanje. - U dojeneta i malog djeteta: unato opsenim promjenama auskultacijski nalaz moe biti normalan ili prikriven prenesenim zvunim fenomenima iz kataralno upaljenih gornjih dinih puteva (krupni hropci i niskotonski zviduci). Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Laboratorijska dijagnostika o leukociti i DKS: bakterijske infekcije: najee leukocitoza (kod novoroenadi i mlae dojenadi leukopenija), neutrofilija, pomak ulijevo; virusne infekcije: blae (nema leukocitoze), tee (leukocitoza > 10/nL i 70% neutrofila) o CRP i SE: povienje upuuje na bakterijsku etiologiju. - Kod sumnji na virusnu etiologiju mogu se raditi seroloke metode (bez veeg znaenja jer rezultate dobijemo ve kada smo izljeili bolest). - Rentgenski snimak plua. - Mikrobioloka dijagnostika (oteana zbog potekoa pri uzimanju sputuma). - Hemokulture pri sumnji na septiko stanje. Lijeenje - Etioloko lijeenje o Antibiotici kod bakterijskih penumonija. o Najprije se daju emprijski, a potome prema antibiogramu ako se radi. o Ako nema poboljanja na terapiju unutar 72 sata od poetka terapije treba mjenjati dani antibiotik. o Nekada se antibiotici daju i kod teih virusnih penumonija da se sprijee sekundarne bakterijske infekcije. - Simptomatske mjere lijeenja o antipiretske mjere: vano jer poviena temp poveava potrebu za kisikom i pogorava dispneju; o optimalna hidracija: per os ili 5% glukoza iv.; o kisik preko maske, nosnih nastavaka ili atora uz nadzor saturacije Hg (oksimetrija) i pO2 i pCO2; o intubacija i mehanika ventilacija indiciraju se kod dekompenzirane respiratorne insuficijencije (indikacije: auskultatorni nalaz oslabljenog ili jedva ujnog inspirija, cijanoza unato davanju kisika, smanjena reakcija djeteta na bolne podraaje, pCO2 > 8-9,3 kPa).
287
POSEBNI OBLICI PNEUMONIJA INTERSTICIJSKA PNEUMONIJA UZROKOVANA KLAMIDIJOM OKULOGENITALIS Javlja se u novoroenadi majki s kroninom genitalnom infekcijom ovim uzronikom. Klinika slika: o Javlja se izmeu 2. i 19. tjedna; o Odsutnost opih simptoma, napadi grevitog kalja s povraanjem i gubitkom daha, tahipneja, blaga restriktivna dispneja o Oko polovine djece ima i konjunktivitis; o Dugotrajan, ali dobroudan tijek. Dijagnoza: o Auskultatorni nalaz normalan, ali ubrzan i povran um disanja, obostrano krepitacije; o RTG: pojaana zranost plua, difuzno obostrano pojaan intersticijalni crte. o Laboratorij: povieni IgG i IgM. o Razmaz brisa konjuktive: intracitoplazmatske inkluzije u deskvamiranim epitelnim stanicama;, o Ostale metode za dokazivanje uzronika: dokazivanje u kulturama stanica, detekcija DNA, serologija (dokaz specifinih IgM). Lijeenje: o Eritromicin ili azitromicin (3 tjedna); o Konjunktivitis: kapi sulfacetamid lokalno.
PNEUMONIJA S EMPIJEMOM Oblik pneumonije popraena gnojnom upalom pleure i kolikvacijom plunog parenhima sa stvaranjem apscesa plua. Etiologija: o Najei uzronik je S. aureus (nakon kataralne upale gornjih dinih puteva ili hematogenim rasapom kod infekcije pupka ili piodermije); o Rjei uzronici jesu: pneumokok, H. influence B, klepsijela pneumonije, BHS-A, anaerobi. Moe se javiti u novoroenadi, a najee se javlja u mlae dojenadi te incidencija pada u starije dojenadi i djece. Klinika slika: o Nagli poetak tekih opih simptoma infekcije: visoka temp, malaksalost, zatajenje periferne cirkulacije; o Vrlo teka restriktivna dispneja (stenjanje) i kaalj; o Meteorizam i proljev. Fizikalni pregled o Perkusija: skraenje perkutornog zvuka do mukline; o Auskultatorno: oslabljen disajni um. Bolest prolazi kroz nekoliko faza: o Empijem ravnomjerno oblae cijelo pluno krilo rubna sjena plunog krila; o Empijem zasjeni cijelo pluno krilo gustom i homogenom sjenom sa pomakom medijastinuma i srca na zdravu stranu; preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
288
o Nastanak bronhopleuralne fistule piopneumotoraks ili tenzijski pneumotoraks naglo pogoranje stanja djeteta (jaki napadi kalja, pogoranje dispneje, slika guenja, zatajenje cirkulacije) potrebna hitna punkcija i drenaa. Dijagnoza se postavlja temeljem klinike slike, laboratorijskih nalaza, rentgenske snimke i torakocenteze. Lijeenje: o Drenaa prsita s trajnom sukcijom; o Antimikrobna terapija (kloksacilin + aminoglikozid ili cefalosporin do dobivanja mikrobiolokog nalaza punktata); o Ostala simptomatska terapija.
INTERSTICIJSKA PNEUMONIJA UZROKOVANA PNEUMOCISTIS CARINII Javlja se samo u djece s oslabljenom otpornou prema infekciji: o distrofina dojenad (2.-6. mjesec); o djeca sa oslabljenim imunim sustavom (priroeno, maligne bolesti limfnog sustava, imunosupresivna th, HIV infekcija); P. carinii izaziva intersticijsku pneumoniju sa infiltracijom interalveolarnih septa limfocitima i plazma stanicama, a u alveolama nalazimo eozinofilni eksudat s pojedinim tjelecima agensa. Klinika slika: o Dojenad Poinje postupno s nespecifinim simptomima (slabo sisanje i nemir), zatim se javi tahipneja (> 60/min), pa restriktivna dispneja sa perioralnom cijanozom, a svaka manipulacija s djetetom (mijenjanje pelena) izaziva pogoranje slike Karakteristino da nema kataralnih simptoma. Auskultacija: ubrzano, povrno i oslabljeno disanje bez dr. fenomena o Starija djeca Nagliji poetak, poviena temperatura, restriktivna dispneja, tahipneja, cijanoza i kaalj. Dijagnoza: o Anamneza, kliniki nalaz. o Radioloka dijagnostika: Dojenad : povean volumen toraksa sa sputenom dijafragmom, njeno homogeno zasjenjenje koje se obostrano iri od hilusa i nestaje u periferiji; na vrhuncu bolesti zasjenjenje pokrije vei dio obih plunih krila (ne vrke i baze), a ponekad se vidi i aerobronhogram Starija djeca: zasjenjenje je manje homogeno, a vie mrljasto, konfluentno zasjenjenje sline obostrane rasprostranjenosti; o Serologija, rijetko bronhalni aspirat ili punktat plua (mikroskopska analiza) Lijeenje o Kotrimoksazol kroz 2 tjedna, alternativa pentamidin-izotijanat.
LOBARNA PNEUMONIJA Klasina lobarna pneumonija uzrokovana pneumokokom. Nikad ne nastaje u novoroenadi i dojenadi. Klinika slika: preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
289
o Javlja se u starijeg predkolskog ili kolskog djeteta. o Nagla pojava jakih opih simptoma (trsavica, vruica, povraanje i malaksalost) bez prethodne kataralne infekcije gornjih dinih puteva; o Lice zaareno, herpes labijalis, usne ispucale, jezik suh i obloen. o Respiratorni simptomi jaka tahipneja s povrnim disanjem i irenje nosnica, bol na zahvaenoj strani toraksa, kaalj (povran, suh): Ako je zahvaen donji desni reanj bol u trbuhu (dif. dg apendicitis); Ako je zahvaen gornji reanj meningizam (dif. dg. meningitis); o Temperatura ima tijek kontinue, pada 5.-9. dana (bez lijeenja) uz znojenje i nakon toga dijete se brzo oporavi. Takav kliniki tijek se rijetko vidi zbog rane terapije pa se postigne bri oporavak (ve nakon 24 h od primjene th litiki pad temp i oporavak djeteta). Dijagnoza: o Perkusija skraeni pluni zvuk do mukline; o Auskultacija bronhalni um disanja s bronhofonijom, u kasnijoj fazi krepitacije; o Krvna slika neutrofilna leukocitoza sa pomakom ulijevo, SE jako ubrzana; o RTG snimka. Lijeenje je etioloko (penicilin) i simptomatsko.
PLEURITIS
Pleuritis je upala pleure koja moe biti fibrinoza (suha), serozna i gnojna (empijem). SUHI PLEURITIS, pleuritis sicca Javlja se obino kao poetna faza seroznog pleuritisa. Etiologija: o U sklopu bakterijske pneumonije (najee); o Akutna infekcija gornjeg dinog sustava; o Tuberkuloza; o Reumatska vruica. Patologija: o Stvaraju se tanje ili deblje naslage fibrina na visceralnoj pleuri i manja koliina seroznog eksudata. Klinika slika: o Bol u prsima (probadanje tijekom disanja); o Kaalj i bol pri kalju; o Simptomi osnovne bolesti. Dijagnoza: o Auskultacija: katkad pleuralno trenje i oslabljen um disanja (deblja naslaga); o RTG: normalan (tanja naslaga) ili magliasto zasjenjenje (deblja naslaga); o Dijaskopija: slabije otvaranje frenikokostalnog sinusa pri inspiriju na oboljeloj strani. Lijeenje: o Lijeenje osnovne bolesti; o Simptomatska terapija: analgetici i antitusici, ogranienje pokretljivosti oboljele strane zavojem od flastera. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
290
SEROZNI PLEURITIS, pleurtis serosa Nadovezuje se na suhi pleuritis kao slijedea faza. Etiologija je istao kao i za fibrinozni pleuritis, ali uzrok jo mogu biti i tumori. Klinika slika: o Poinje simptomima suhog pleuritisa; o Pojavom seroznog eksudata simptomi nestaju nema lokalnih simptoma; o Kad izljev dosegne odreen volumen javi se dispneja restriktivnog tipa, cijanoza, kaalj i ortopneja. Tijek bolesti: o Uz bakterijske pneumonije brzo se povlai ako ne doe do gnojenja; o Uz tuberkulozu i reumatsku vruicu traje nekoliko tjedana; o Uz tumore je trajan; o Nakon resorpcije izljeva mogu zaostati priraslice (s vremenom nestanu). Dijagnoza: o Perkusija: skraen perkutorni pluni zvuk do mukline, odsutan pektoralni fremitus; o Auskultacija: um disanja oslabljen; u dojenadi i male djece nalaz manje jasan, uje se bronhalni um disanja; o RTG: homogeno zasjenjenje oboljele strane s laterouzlaznom granicom; o Pleuralna punkcija: mikrobioloka analiza uzorka, izgled uzorka (serozan, sukrvav, gnojan). Lijeenje: o Lijeenje osnovne bolesti; o Punkcijom se odstrani to je vie mogue eksudata, a pri ponovnom nakupljanju izljeva treba ponoviti punkciju.
BRONHIEKTAZIJE
Definicija - Bronhiektazije predstavljaju trajno prirenje zranih puteva distalno od terminalnih bronhiola, a idu i povezani su obino s jakim, nektorzirajuim uplama. - Mogu biti priroene (obino s nekim nasljednim sindromima) i steene. Etiologija - Priroene bronhiektazije o U sklopu cistine fibroze, priroenih imunodeficijencija i Kartagenerova sindroma (autosomno-recesivni poremeaj koji se manifestira bronhiektazijama i sterilnosti u mukaraca, a radi se o poremeaju u radi cilija). - Steene bronhiektazije o Aspirirano strano tijelo, kompresija na bronh poveanim limfnim vorom, recidivne pneumonije uvijek na istom mjestu i sl. Patogeneza - Dva su patofizioloka mehanizma koja dovode do nastanka bronhiektazija: zaepljenje bronha i dugotrajna kronina upala. o Opstrukcija bronha, potpuna ili djelomina, uzrokuje oteano ienje sekreta i on se nakuplja te dodatno pogorava opstrukciju i stvara dobar medij za razvoj sekundarne upale.Kako se zrak resorbira iz odgovarajueg dijela pluevine (distalno od preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
291
opstrukcije) dolazi do gubitka potpore za zaepljene zrane puteve to omoguuje irenje bronha. o Dugotrajna upala javlja se kod oslabljenih imunolokih mehanizama (ienje sekreta i sl.), pa se i nadovezuje na prethodno zaepljenje bronha. Ona prodire u stjenku bronha i uzrokuje njenu destrukciju, to rezultira stalnim proirenjem bronha. Klinika slika - Tijek bolesti je intermitentan: remisije i egzacerbacije (u sklopu respiratornim infekcija); - Glavni simtpom je kaalj s produktivnim, sluzavo-gnojnim iskaljajem (najee izazvan tjelesnom aktivnou ili promjenom poloaja); - Nakon nekoliko mjeseci: djeca blijeda, loeg apetita, slabo napreduju; - Nakon godinu dana: batiasti prsti, ponekad dispneja. - Egzacerbacije su praenje opim infektivnim simptomima. - Fizikalni pregled: u fazama egzacerbacije bronhalni zviduci i hropci. Dijagnoza - Anamneza i fizikalni nalaz. - Lab. nalazi u egzacerbaciji idu u prilog bakterijskih infekcija. - RTG snimka je nespecifina. - Bronhoskopija: otkrivanje stranog tijela, bronhostenoze ili tmora. - Bronhografija: utvrivanje lokalizacije, rasprostranjenosti i oblika bronhiektazija. Lijeenje - Konzervativno: lijeenje osnovne bolesti, antibiotici u fazi egzacerbacija, poloajna drenaa bronha; - Operacijsko: kirurko odstranjenje zahvaenog segmenta ili renja u tvrdokornim sluajevima.
CISTINA FIBROZA
Definicija - Autosomno-recesivna nasljedna bolest koja zahvaa brojne epitelne organe, a najvie egzokrine lijezde lijezde s vanjskim luenjem. - Najee zahvaeni jesu: o Bronhi i plua: kronina bolest plua; o Pankreas: pankreasna insuficijencija; o lijezde znojnice: poveana koncentracija klorida u znoju. - Ostali zahvaeni organi jesu: uni vodovi, crijeva, lijezde slinovnice i sjemenovodi. Etiopatogeneza - Bolest nastaje zbog mutacije CFTR gena, a opisano je preko 700 tipova mutacije. - CFTR gen kodira protein koji obavlja funkciju kloridnog kanala reguliranog cAMP-om te tako nadzire protok klorida kroz staninu membranu. - Posljedice nefunkcionalnosti ovog proteina jesu: o Nemogunost zadravanja dovoljne koliine iona Cl u lumenu bronha pa se pojaa resorpcija Na i vode iz lumena u stanice to dovodi do isuivanja sekreta (gust i ilav) koji uzrokuje opstrukciju lumena i dobra je podloga za razvoj infekta. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
292
o Poremeaj prometa elektrolita u smislu povienja elektronegativnog potencijala respiratorne sluznice (moe se mjeriti na sluznici nosa nova dg metoda). o Analogna zbivanja u bronhima, pankreasnim kanaliima, unim vodovima, sjemenovodu dovodi do opstrukcije i proksimalnog cistinog proirenja izvodnih kanalia i u konanici do reaktivne upale i fibroze. o Jedino je u lijezdama znojnicama obrnuta stvar i poveana koncenracija klora je u znoju (dijete je slano kad ga mama ljubi klasian znak). Klinika slika - Bolest se moe manifestirati na razne naine i u razliitim dobima. - Najee klinike manifestacije jesu: o Mekonijski ileus (opisan u poglavlju o novoroenadi); o Kronina pluna bolest; o Kronina insuficijencija pankreasa; o Kolestatska utica produljena trajanja; o Smanjena fertilnost. Kronina pluna bolest - Moe se razviti odmah nakon roenja ili postepeno tijekom mjeseci ili godina. - Kronini bronhitis i hiperinflacija plua: o Kaalj (noni, suhi) o Auskultatorno: difuzno oslabljeno disanje, poneki hropi ili krepitacija. - Egzacerbacije infekcija: o Uzronici: virusi, pneumokoki, klepsijela, u poodmakloj bolesti stafilokok o U dojenadi dominira slika bronhiolitisa. o U starije djece javi se pogoranje kalja, promjena boje i konzistencije iskaljaja, smanjen je apetit, gubitak teine i malaksalost, najee bez povienja temperature. - Kasnije se esto javi i alergijska bronhopulmonalna aspergiloza o Tipina slika bronhalne astme (alergen aspergilus). - Progresija bolesti o Dolazi do peribronhalne fibroze, atelektaze i bronhiektazije to pogoduje razvoju respiratorne insuficijencije i cor pulmonale. Kronina insuficijencija pankreasa - Oituje se ve pri roenju ili prvih dana ivota kao mekonijski ileus. - Nedostatak pankreasnih enzima maldigestija i malapsorpcija steatoreja (obilne kaaste, masne, smrdljive stolice) i malapsorpcija vitamina topljivih u mastima, gubitak proteina (kasnije hipoproteinemini edemi) i slabo napredovanje djeteta. - eerna bolest javi se u kasnijoj fazi. Dijagnoza - Anamneza i fiziklani nalaz. - Mjerenje klorida u znoju: o Metoda: iontoforeza pilokarpin-nitrata u maleno ogranieno podruje koe potie sekreciju znoja skupi se pomou filtrirnog papira ili kapilarne cjevice. o Koncentracija klorida: < 40 mmol/L normalna, preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
293
40-60 mmol/L granina, > 60 mmol/L gotovo patognomonina za cistinu fibrozu. Analiza DNA u prenatalnoj i postnatalnoj dijagnozi. Dijagnostika obrada u smjeru detekcije oteenja odgovarajuih organa (pulmoloka obrada, testovi pankreasne funkcije, kasnije spermiogram i sl.) Tripsinogen u krvi () skrining test u novoroenadi.
Lijeenje - Specifine terapije nema. - Provodi se simptomatsko i potprno lijeenje ovisno o zahvaenosti lijezda. Lijeenje plune bolesti - Fizikalna terapija: odstranjivanje ilavog sekreta iz bronha (drenani poloaji i sl.); - Inhalacija aerosola NaCl (razrjeivanje bronhalnog sekreta); - Inhalacija pripravaka ljudske DNA (stvara se enzim za razgradnju sekreta - novija metoda); - Kod infekcija daju se antibiotici; - Ostala simptmatska terapija: o Bronhodilatatori kod manjeg broja djece kod koih se s vremenom razviju znakovi prave bronhalne astme; o Ibuprofen usporava propadanje plune funkcije; - Terapija nastalih komplikacija atelektaza, hemoptiza, pneumotoraks, aspergiloza, akutno i kronino zatajenje respiracije, kronini cor pulmonale. Lijeenje pankreasne insuficijencije - Enzimska supstratna terapija, primjena liposolubilnih vitamina, kasnije inzulinska terapija.
STRANO TIJELO U DINOM PUTU

Najee nastaje u djece i gotovo uvijek kroz usta (djeca stavljaju u igri razne predmete u usta te iznenada duboko udahnu zbog uzbuenja, straha ili plaa). Strana tijela mou biti vegetativna, plastina, metalna, djelii hrane i sl. Klinika slika ima tri faze. KLINIKA SLIKA Faza ekscitacije - Vrlo burna, nastupa odmah nakon aspiracije i traje 5-10 minuta; - Napadaji jakog kalja (podraaj ogranaka n. vagusa), apneja i cijanoza (bronhospazam i laringospazam); - Nakon 5-10 min nastupa zamor refleksa i smirenje simptoma; - Ako je strano tijelo potpuno zaepilo dunik moe nastupiti smrt. Faza latencije - Manje burno, simptomi ovise o loklaizaciji. - Larinks: inspiratorni stridor, promuklost; - Traheja: baltoman (strani tijelo u inspiruju udara u bifurkaciju, a u ekspiriju u glasnice); - Glavni bronh: atelektaza cijelog plunog krila; - Segemntalni bronh: bronhopneumonije, bronhiektazije. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
294
Faza komplikacija: Atelektaza , Bronhopneumonija, Bronhiektazije . DIJAGNOZA Heteroanamneza; Fizikalni pregled: o znakovi atelektaze: perkutorno muklina, ta strana ne sudjeluje u respiraciji, auskultatorno oslabljeno ili neujno disanje; o suenje bronha: zrak ulazi i izlazi pored stranog tijela (stridor) o emfizem: zrak ulazi, ali ne moe izai, perkutorno hipersonoran zvuk, auskultatorno oslabljeno disanje, stridor; RTG vrata ili plua: strana tijela koja prave sjenu na rtg; negativan nalaz ne iskljuuje strano tijelo; Dijaskopija: njihanje medijastinuma pri disanju kod atelektaze; Bronhoskopija: kad je to mogue u djece se izvodi u opoj anesteziji.
PRVA POMO Novoroene, dojene - Poloiti ga na podlakticu spasioca glavom i licem koso prema dolje tako da su glava i vrat obuhvaeni prstima; - Udariti proksimalnim krajem dlana 4 puta izmeu lopatica; - Ako to nije pomoglo, dojene polei na tvrdu podlogu leima i pritisnuti s dva prsta na donji kraj sternuma 4 puta; - Ako disanje nije uspostavljeno: o Uhvatiti donju eljust i jezik izmeu palca i kaiprsta i povui prema gore jezik se odmakne od stranje stijenke drijela i pogleda se ako se dobro vidi strano tijelo pokuati ga izvaditi; o ako nema spontanog disanja reanimacija. Dijete poslije 1. godine - Heimlichov hvat (6-10 puta zaredom): o Ako je pri svijesti izvodi se stojei; o Ako nije pri svijesti dijete treba polei, spasioc klekne pored djeteta i dlanom jedne ruke 5-6 puta naglo pritisne podruje epigastrija; - Ako hvat nije uspio: o Uhvatiti donju eljust i jezik izmeu palca i kaiprsta i povui prema gore jezik se odmakne od stranje stijenke drijela i pogleda se ako se dobro vidi strano tijelo pokuati ga izvaditi; Ako nema spontanog disanja reanimacija. Bronhoskopija - Ujedno i dijagnostika i terapijska metoda. - Komplikacije ruptura bronha (pneumotoraks, medijastinalni emfizem), subglotiki edem dijete zbog toga nakon vaenja stranog tijela mora biti jo 1-2 dana u bolnici.
295
BOLESTI PROBAVNOG SUSTAVA

PRIROENE ZAPREKE PROLAZNOSTI PROBAVNOG TRAKTA
ATREZIJA JEDNJAKA S TRAHEOEZOFAGEALNOM FISTULOM Definicija i etiologija - Anomalija koju karakterizira nedostatni razvoj lumena jednjaka, a esto dolazi s istodobnim patolokim spojem spojem s trahejom. - Nastaje zbog poremeaja u procesu razdvajnja dunika od jednjaka. - Postoji vie tipova ove anomalije, a najei jeste onaj u kome je distalni jednjak slijepo zatvoren, a proksimalni tvori fistulu s trahejom (traheoezofagealna fistula). Paofiziologija - Atrezija onemoguava gutanje sline i hrane to pogoduje aspiraciji u dine puteve. - Traheoezofagealna fistula omoguava ulaz zraka u eludac osobito za vrijeme plaa to dovede do akutne dilatacije eluca, a po prestankiu plaa dolazi do regurgitacije kiselog eluanog sadraja nazad u plua i dovede do aspiracijske penumonije. Klinika slika - Prekomjerna salivacija je prvi znak. - Po prvom podoju javi se kaalj, guenje i cijanoza. - Javi se i reguritacija na nos i usta. Dijagnoza - Sondiranje eluca (neki je preporue rutinski nakon poroda); - Nativna snimka trbuha u vertikalnom poloaju (nakupina zraka u elucu i crijevima); - Rentgenska kontrastna pretraga gastrografinom. Lijeenje - Prva pomo: drati novoroene potrbuke; aspirirati usta drijelo i jednjak svakih 10ak minuta; obustaviti svako peroralno hranjenje. - to ranija operacija (podvezivanje fistule, uspostava kontinuiteta jednjaka u jednom il idva akta). Traheoezofagealna fistula bez atrezije (H fistula) - Otkrije se nakon nekoliko mjeseci ili godina. - Gutanje hrane izaziva kaalj i guenje; recidivirajui bronhitisi i penumonije. - Dijagnoza: ezofagografija, ezofaoskopija. - Lijeenje: operacijsko. PRIROENE ATREZIJE I STENOZE CRIJEVA Atrezija (nedostatak lumena) i stenoza (suenje lumena) mogu biti lokalizirani na bilo kojemu dijelu probavnog sustava, a najei su na crijevima. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
296
One onemoguavaju normalnu pasau sadraja, a klinika slika i patofiziologija ovise o veliini aterzije/stenoze. Klinika slika: povraanje (to je opstrukcija via, povraanje nakon jela je ranije i snanije), prisutnost ui u povraanom sadraju (daje podatak da je opstrukcija aboralno od papile Vateri), distenzija trbuha. Kod lakih oblika simptomi su slabije izraeni. Dijagnoza: o Kliniki nalaz, o Nativna RTG snimka (opstrukcija duodenuma slika dvostrukog mjehura, aerolikvidni nivoi); o Kontrastna obrada (pasaa jednjaka, irigografija). Lijeenje: kirurko (resekcija, anastomoza).
MALROTACIJA CRIJEVA Anomalija crijeva koja nastaje kao posljedica poremeaja fizioloke rotacije za vrijeme embrionalnog razvija. Anomaliju karakterizira : o cekum koji je poloen visoko desno i koji je peitonelanim svezama povezan sa stranjim zidim i njima komprimira duodenum, o mezenterij ne priraste za stranju trbunu stijenku (omoguena velika mobilnost crijeva i mogunost nastanka volvulusa). Kliniki se moe manifestirati kako opstrukcija duodenuma, volvulus i malapsorpcija. o Opstrukcija duodenuma (ea djelomina od potpune): povraanje (eksplozivno, jako, primjese ui), meteorizam, dehidracija. o Volvulus: povraanje, ukoena trbuna stjenka, toksemija, ope loe stanje, vruica, dehidracija, ok (akutni abdomen). o Malapsorpcija (posljedica isheminih promjena sluznica zbog uestalog volvulusa, ea celijakija). Dijanoza: kliniki nalaz, nativna RTG snimka u vertikalnom stavu, konrastne pretrage (irigorafija, pasaa jednjaka). Lijeenje: operacijsko.
ANOMALIJE REKTUMA I ANUSA Oblici anomalija - Stenoza anusa: moe biti na bilo kojoj razini analnog kanala. - Neperforirana analna membrana. - Ageneza anorektuma: anus, analni kanal, unutarnji sfinkter i distalni rektum nisu razvijeni; distalni slijepo zatvoreni rektum komunicira fistulama s oklnim organima i koom. Klinika slika: opstipacija, distenzija, povraanje. Simptomi fistula (fakulurija, fekalni iscjedak iz vagine...). Dijanoza: fizikalni nalaz, UZV, RTG. Lijeenje: operacijsko (prvi akt kolostomija, drugi uspostava kontinuiteta)
297
RECIDIVNO POVRAANJE
Redcidivno ili opetovano povraanje est je nalaz u djece. Osobine povraane mase: - isti ili bjelkasti zamueni sadraj potie iz eluca (opstrukcija pilorusa); - Povraanje ui oznaava prohodnost pilorusa i opstrukcija je distalno od papile Vateri; - Primjese krvi ne moraju znaiti odmah i hematemezu (mogue od naprezanja); - Miserere (povraanje fekalne mase) ide kod dugotrajne opstrukcije crijeva. Tipovi povraanja: - Regurgitacija (sadraj izalzi iz usta, bez naprezanja). - Eksplozivno povraanje (povraanje u mlazu uz jako naprezanje). - Umjereno povraanje (povraanje uz umjereno naprezanje). Trajanje povraanja: - Eksplozivno progresivno povraanje hipertrofija pilorusa. - Tvrdokorno, dugotrajno povraanje intrakranijski proces, opstrukcija crijeva. - Povraanje koje recidivira 2-3 puta unutar nekoliko sati od poetka vruice dio opih infektivnih simptoma. - Povraanje koje traje satima i danima cikliko povraanje. HIPERTROFINA STENOZA PILORUSA Definicija i etiologija - Hipertrofija cirkularne muskulature koja se progresivno poveava i suava pilorini kanal. - Relativno esta anomalija (1:400-800), ee u djeaka. - Uzrok nepoznat (porodina anamneza, nedostatak enzima duik oksid sintetaze). Klinika slika - Povraanje se javlja unutar 2. do 4. tjedna ivota (rijetko prije ili poslije toga). o U povraanom sadraju nema ui, eksplozivno i jako je i pogorava se (mlaz moe biti i do 1 metar u luku). - Vidljiva snana peristalzika eluca osobito nakon jela. - Opstipacija se polagano razvija. - Metabolika alkaloza javi se kao posljedica povraanja i gubitka vodikova iona. Dijagnoza - Fizikalni nalaz: paplacija zadebljalog pilorusa (uz lateralni rub desnog rektusa na sredini linije koja spaja pupak i rebreni luk). - Laboratorij: alkaloza, hipokloremija, hipokalemija. - UZV i kontrastni rentgenski pregled potvruju dijagnozu. Lijeenje - Operacijsko lijeenje: uzduna incizija cirkularnog sloja (Ramstedt). - Korekcija metabolike alkaloze. - Prognoza je odlina. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
298
AHALAZIJA JEDNJAKA (KARDIOSPAZAM) Bolest koju karakterizira pojaani tonus donjeg ezofagealnog sfinktera koji ne doputa prolaz hrane iz jednjaka u eludac. Uzrok je nepoznat, ali kod velikog broja se nau promjene u ganglijskim stanicama pleksusa mijenterikusa u distalnom djelu jednjaka. Hrana se teko proputa u eludac, nakuplja se i dolazi do proirenja jednjaka megaezofagus. Klinika: disfagija (osobito na krutu hranu), retrosternalna bol, povraanje bez naprezanja koje dovodi do poboljanja, anemija i kaheksija i nou kaalj i guenje (aspiracija sadraja u leeem poloaju). Dijanoza: kliniki nalaz, pasaa jednjaka, ezofagoskopija. Lijeenje: lijekovi (blokatori kalcijskih kanala), endoskopska dilatacija, operacijsko lijeenje.
GASTROEZOFAGEALNI REFLUKS Definicija i etiologija - Stanje neadekvatnog zatvaranja kardije uslijed ega dolazi do sregurgitacije eluanog sadraaja u jednjak. - Povremene reurgitacije normalna su pojava u dojenaadi, ali krajem prve godine ono se vie ne bi trebalo javljati. - Uzrok refluksa nije poznat u potpunosti (slabost tonusa donjeg jednjanog sfinktera, irok ezofagealni hijatus na dijafragmi, irok Hissov kut...). Patogeneza - Uestala regurgitacija kisleog eluanog sadaja nadrauje sulznicu jednjaka i dolazi do upale jednjaka (refluksni ezofagitis) uz mogue krvarenje i sekundarne oiljne strikture. Klinika slika - Atonino povraanje (nije povezano s naporom, nema ui, svjea krv ili hematemeza znak refluksnog ezofagitisa) . - U novoroenadi i dojenadi postoji opasnost od asipracije i pneumonije. - Mogua kronina upala drijela i larinksa, promukslost, oteenje zubne cakline. Komplikacije - Refluksni ezofagitis, peptiki ulkus jednjaka, sekundarne oiljne stenoze, anemija (opetovano kravrenje kroz erozoje na jednjaku). Dijagnoza - Fizikalni nalaz, kontrasna pretraga jednjaka, pH-metrija jednka (pomou sonde na ijem se vrhu nalazi mala elektroda koja mjeri pH dok se ona plasira kroz jednjak). Lijeenje - Konzervativno: sjedei poloaj nakon hranjenja, sedacija, izbjegavanje obroka prije spavanja. - Medikamenti: metkolpramid (ubrzava pranjenje eluca), blokatori H2 receptora, IPP. - Kirurko lijeenje: kod ulestalih krvarenja, strikture, plune komplikacije. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
299
HIJATALNA HERNIJA Defincija - Hijatalna hernija je stanje prolabiranja gornjeg dijela eluca u prsnu upljinu kroz otvor dijafragme kroz koji normalno prolazi jednjak (hiatus oesophagi). - Uzrok nepoznat, moda se radi o slabosti dijafragme ili priroeni defekt dijafragme. - Razlikujemo dva tipa: klizna i paraezofagealna hijatalna hernija. Klizna hijatalna hernija - Oznaava protruziju abdominalnog dijela jednjaka i kardije u prsite. - Posljedica toga je zvonoliko proirenje probavne cijevi iznad oita. - Karakteristike: kut jednjak-eludac ispravljen i da donji ezofagealni sfinkter ne funkcionira i da se javlja gastroezofaealni refluks. Paraezofagealna hijatalna hernija - Abdominalni dio jednjaka s kardijom je u normalnoj poziciji, a kroz hijatus prolabira dio fundusa. - Kut jednjak-eludac je otar, donji ezofagealni sfinkter funkcionira pa se ne razvija GERB, ali je mogue ukljetenje hernije. Dijagnoza - Nativna radioloka snimka (kod paraezofagealne se vidi zrani mjehur u dijelu eluca koja se nalazi iznad dijafragme), - Kontrastna radioloka pretraga eluca, - pH-metrija jednjaka za uvid u postojanje refluksa, ezofagoskopija rijetko (krajnja opcija). Lijeenje - Klizna: lijeenje je konzervativno (kao i gastorezofagealni refluks), a operacija je indicirana samo u tekim sluajevima refluksa. - Paraezfagealna: operacija svakako indicirana zbog mogueg ukljetenja. CIKLIKO POVRAANJE Definicija - Pojava opetovanih epizoda estoka povraanja izmeu kojih je dijete zdravo. - Epizode povraanja traju satima, pa i danima, a javaljaju se u nejednakim intervalima (tjedni, mjeseci, godine). Etiologija - Kao znak postojee bolesti ili stanja o Akutni abdomen, abdominalna migrena (ekvivalent migrenskoj glavobolji, uroinfekt, povienje intrakranijskog tlaka, organske bolesti probavnog sustava, nasljedne metabolike bolesti. - Nerazjanjeni uzrok (nema dokazive organske podloge) Klinika slika - Povraanje je glavni znak, ono je tvrdokorono, poetno samo sadraj eluca, kasnije i u. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
300
Poinje iznenada bez nekog razloga ili potaknut blaim infekcijama. Bol se javi poslije povraanja (naprezanje muskulature). Dehidracija, elektrolitni poremeaji, hipoglikemija.
Dijagnoza - Kliniki nalaz, osnove laboratorijske dijagnostike krvi i urina, urinokultura. - Neuroloki pregled, pregled fundusa, EEG. - Rentgesne kontrastne pretrage probavnog sustava, endoskopija. - Metabolika obrada pacijenta. Lijeenje - Blae povraanje: mirovanje, male koliine sokova ili zaslaene vode. - Jae povraanje: nita per os, intravenska rehidracija, prometazin i.m. (sedacija).
ILEUS (INTESTINALNA OPSTRUKCIJA)

Ileus ili intestinalna opstrukcija oznaava prekid pasae kroz crijeva. Dva su osnovna oblika: - mehaniki ileus, - adinamiki (paralitiki) ileus. MEHANIKI ILEUS Mehaniki ileus oznaava prekid pasae koji je uzrokovan mehanikom zaprekom, a koja esto dovodi i do strangulacije mezenterijskih krvnih ila i nekroze crijeva pa je to po ivot opasno stanje. U djece su najvaniji uzroci mehanikog ileusa invaginacija crijeva i mekonijski ileus. 1. INVAGINACIJA (INTUSUSCEPCIJA) CRIJEVA Definicija - Invaginacija ili intusucpecija je obilk mehanikog ilusa kod kojeg dolazi do podvlaenja proksimalnog crijevnog segmenta u distalni. o Dio crijeva koji se uvlai u drugi naziva se intususceptum ili invaginatum. o Dio crijeva koji prima naziva se intususcipiens ili vagina. - Moe biti razliite lokalizacije, a nejea je ileocekalna (ileum se uvue u cekum). - ee u muke djece, izmeu 3 i 11 mjeseca ivota. Etiologija - U najveem broju sluajeva nerazjanjena. - Patoanatomske promjene (polip, lmfosarkom, Meckelov divertikul, hematomi sluznice u anafilaktoidnoj purpuri, hipertrofirani limfni folikuli...). - Mogui i poremeaji peristaltike.
301
Patogeneza - Uvlaenje jednog segmenta crijeva pod drugi za sobom vue i mezenerij s krvnim ilama to dovede najprije do venske staze i kongestije (crijevo modro i edematozno), a kasnije i arterijske kompresije (nekroza i perforacija). Klinika slika - Nagli poetak s abdominalnim grevima (dijete plae, vriti, privlai noge trbuhu, stenje) koji se javljaju svakih nekoliko minuta. - Izmeu napadaja dijete iscrpljeno, mlakasalo. - Povraanje se javi od poetka (u poetku refleksno, kasnije zbog opstrukcije). - Pojava krvave sluzi (crveni ele od ribizla) nekoliko stai od poetka bolesti patognomonian je znak za intususcepciju. Dijagnoza - Anamneza fizikalni nalaz (palpaotorna kobasiasta masa u trbuhu, defans izraen samo za vrijeme napadaja, digitorektalni pregled - nekada se napipa vrh invaginata ako je daleko protruzirao, vaenjem prsta dobiva se sluz). - Osnovni laboratrorijski nalazi. - Irigografija (nagli prekid kontinuiteta). Lijeenje - Konzervativno lijeenje: irigografija je esto ujedno i terapijski zahvat (hidrostatski tlak razrjei intususcepciju). - Kirurko lijeenje: laparotomija, manualana repozicija i eventualna resekcija i anastomoza. 2. MEKONIJSKI ILEUS Definicija - Vrsta ilusa u novoroenakoj dobi koja nastaje uslijed opstrukcije donjeg dijela ileuma s nerazgraenim, tvrdim i esto nepimentiranim mekonijem. - Obino nastaje kao posljedica cistine fibroze. Etiopatogeneza - Cistina fibroza zahvaa i pankreas pa se razvije pankreasana insuficijencija i abnoralna sekrecija pankreasnog soka. - Zbog toga je mekonij umjesto mekane i itke konzistencije zgusnut, ilav i ljepljiv te se lijepi za ileum i opstruira ga. - Opstrukcija je obino na razni distalne treine, a idui prema proksimalno (oralno) ileum je sve vie dilatiran (posljedica opstrukcije). Nae se i mikrokolon. - Na kraju dolazi do perforacije i razljevanja mekonija po trbuhu difuzni peritonitis. Klinka slika - Vodei simptomi jesu povraanje tamnozelene tekuine i opstipacija od prvog dana ivota. - Distenzija trbuha, snaana peristaltika. - Kasnije znaci difuznog peritnotisa.
302
Dijagnoza - Anamneza (obiteljska anamneza pozitivna na cistinu fibrozu). - Fizikalni pregled (nekada palpatorna patorezistencija u trbuhu, digitorektalni pregled pokae mali anus i rektum). - Nativna snimka abdomena (stojei/leei): dilatacija vijuga. - Iriografija: mikrokolon, nepunjenje ileuma kontrastom. Lijeenje - Konzervativno u blaih oblika: klizme gastrografinom (osmotski navlai vodu i razrjeuje mekonij) te acetilcisteinom (razlae mukoproteine). - Kirurko lijeenje u tekih sluajeva i kada konzervativno ne dovede do poboljanja. ADINAMINI ILEUS Uzrokovan paralizom crijeva (paralitiki ileus). Popratna pojava peritonitisa, toksinih stanja, intestinalnih infekcija, ozljeda trbuha, operacija na trbuhu i nekih lijekova. Razvija se postupno, esto se poetno previdi. Klinika slika: o Distenzija, oslabljena peristaltika, povraanje crijevnog sadraja. o Teko ope stanje sa znacima dehidracije i intoksikacije. o Auskultatorni nalaz abdomena: kobna tiina. Dijagnoza: anamneza, kliniki nalaz, laboratorij, dijagnostika osnovne bolesti. Lijeenje o Lijeenje osnovne bolesti, korekcija dehidracije i poremeaja elektrolita. o Obustava peroralnog unosa hrane i tekuine. o Nazogastrina sonda i rektalni kateter dekompresija crijeva. o Prostigmin treba izbjegavati, samo u tekih bolesnika i do oprezno!
OPSTIPACIJA
Osobine stolice u zdrave djece Mekonij
Zelenkasto-crna boja 4-5 puta na dan / prva 3-4 dana
Prijelazne stolice
Zelenkaste, sluzave, vodenaste 4-8 puta na dan/ izmeu 4. i 7. dana
Normalne stolice
Poetak drugog tjedna ivota. Djeca koja se hrane na prsima -zaltnoute boje, pastozne -kiselkasta mirisa -2-4 na dan (velike varijacije!) Djeca koja se umjetno hrane -blijedouta bija, vra -ne prijanja uz pelene -1-4 na dan (varijacije)
Opstipacija je naziv za oteano defeciranje. Stolice su suhe i tvrede, izbacuju se oteano i uz naprezanje. Broj stolica je smanjen (iako je ovo vrlo neodreeno zbog velikih varijacija i broju stolica na dan pa se bolje treba gledati odstupanja od uobiajenog broja stolica u tog djeteta). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
303
Najei uzroci opstipacije u djece 1. Pogrena preharana (velik unos proteina, malo ugljikohidtrata, hrana bez celuloze, nedovoljan unos tekuine); 2. Fisura anusa (fisura dovodi do spazma unutarnjeg analnog sfinktera pa se sprijei normaln prolaz stolice); 3. Dugotrajna uporaba klizmi, epia i laksativa; 4. Anatomske anomalije i organske bolesti crijeva (stenoze, dublikature, hernije, megakolon); 5. Smanjen tonus trbunih miia i glatke muskulature crijeva (pothranjenost, kronine bolesti, hipovitaminoza B1, hipokalijemja); 6. Psihogeni uzroci (pogreka u navikavanju dijeteta na kontrolu sfinktera). KONGENITALNI MEGAKOLON HIRSCHPRUNGOVA BOLEST Definicija - Bolest koju karakterizira postojanje aganglioniziranog sementa distalnog dijela kolona koji dovodi do njegova suenja i oteanog pranjenja s proirenjem kolona oralno od te stenoze (megakolon). Etiopatogeneza - Radi se o poremeaju migracije stanica neuralnog grebena (enteroneuroblasti) koje nikada ne dosegnu distalne dijelove kolona nego se zaustave u podruju sigme i gornjeg dijela rektuma. o Danas se spominju i mutacije gena koje su uzrok poremeene migracije. - Ostatni kolon ostaje bez potpuna razvoja submukoznog i mijenterinog pleksusa i on postaje funkcionalno neaktivan (nema peristaltike), a bude i suen (kontrahiran). - Proksimalnije od tog segemnta crijevo se napree da savlada tu zapeku pa se hipertrofira i dilatira. - Postoje i laki oblici bolesti kod kojih je taj segment izuzetno kratak (ostaju neprepoznati i mogu biti uzrokom kronine intermitentne optipacije). Klinika slika - Novoroene i mlaa djeca o Trijas: distenzija, opstipacija i povraanje. o Opstipacija moe biti konstantna i intermitentna, mogue izmjene s paradokasalnim proljevastim stolicama (zadah na trule zbog dugog zdraavanja u crijevima). - Starija djeca o Kronina intermitentna opstipacija (koja obino postoji od ranijeg doba, ali se stolica mogla regluirati raznim mjerama). o Nema enkopreze, prisutna distenzija, a povraanje nije izraeno kao kod malih. Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz, digitorektalni pregled (prazna ampula). - Irigografija (teko se izvodi, uski kontrahirani rektum u obliku lijevka, proiren kolon). - Biopsija (PHD) je glavna dijagnostika metoda (kirurka ili sukcijska). Diferencijalna dijagnoza - Mekoniji ileus, stenoze i aterzije crijeva, opstrukcije crijeva drugih uzroka. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
304
Lijeenje - Jedino lijeenje je kirurko. Operacija se izbvodi u dva akta: o Prvi akt: kolostomija i dekompresija (da se smanji dilatacija i hipetrofija); o Drugi akt: anastomoza nakon resekcije aganglioniziranog dijela. FUNKCIONALNI (IDIOPATSKI) MEGAKOLON Definicija - Proiren (dilatirani) kolon koji nastaje kao posljedica psihikih faktora uz odsustvo organske patologije. - Obino u dobi izmeu 1. i 4. godine. Etiopatogeneza - Pogreke u navikavanju djeteta na defekaciju. o Dijete doivljava defekaciju kao neugodnost te reaira otporom i zadravanjem stolice. o Tako se akumuliraju fekalne mase i dilatiraju crijevo, a to dovede do smanjenja propulzivne moi. - esto u djece s primarnim smetenjama ponaanja, neurozama i mentalno retardiranih. Klinika slika - Opstipacija je glavni simptom, a esto je izraena i enkopreza. - Distenzija je neznatna ili je uope nema. Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz, digitorektalni pregled (ampula puna tvrdih fekalija). - Irigografija: veliki i dilatirani kolon, ukljuujui i rektum i anus. Lijeenje je konzervativno - Odgojne mjere (roditelji, psiholozi, psihijatri). - Odgovarajua prehrana (dosta ugljikohidrata, celuloze, vode). - U teim oblicima klizme i laksacije.
AKUTNI PROLJEV
Definicija - Proljev se definira kao preveliki broj stolica smanjene gustoe ili poveanog volumena. - To je koliina stolice vea od 15 g/kg na dan u dojeneta i male djece, odnosno vea od 200 g na dan u starije djece od tri godine Etiologija - Infektivni proljevi uzrokovani najee bakterijama i virusima koji uzrokuju probavne infekcije, ali se moe javiti i u sklopu infekcija drugih sustava (kao dio opeg stanja). - Najei uzronici akutnih infektivnih proljeva o Escherichia coli: inae normalni saprofit crijeva, postoji sojevi koji su odgovorni za odreene oblike bolesti: preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
305
Enterotoksini soj: lue egzotoksin koji remeti funkciju enterocita i dovodi do jake sekrecije u lumen i jakog proljeva; Enteroinvazivni soj: prodire u sluznicu, oteuje enterocite i uzrokuje burnu upalu (akutni dizenterini sindrom); Enteropatogeni soj: sposobnost adherencije, propadanje i atrofija crijevnih resica, esto prelazi u subakutni i kronini oblik; Enterohemoragijski soj: bolokira sinetu proteina u enterocitima i izaziva njihovu smrt, estos e ravije hemoragijski enteritis, kasnije mogui hemolitiko-uremini sindrom (HUS); o Salmonele i igele (posbeno opisane); o Staphyloccocus aureus: uzrokuje gnijnu upalu ili preko svog toksina uzrokuje akutno trovanje hranom; o Clostriudium perfringens: urokuje trovanje hranom putem toksina; o Campylobacter jejuni: akutni enteritis, obino u dojenakoj dobi i u adolesceneta; o Yersinia enterocolitica: prodire u sluznicu i stavra ulceracije; o Rotavirus: esto meu djecom, ali i odrslima, brzo se prenosi. Neinfektivni proljevi (poreke u prehrani, nasljedene bolesti, malapsorpcija, idiopatske crijevne upalne bolesti).
Klinika slika - Simptomi osnovne bolesti (akutni gastroenteritis, uroinfekcija...) - Stolice kaaste, nehomogene, vodene, pjenuave, mogu sadravati sluz ili krv. - Simptomi dehidracije: o Blaga dehidracija (deficit tekuine od 20-50 ml/kg TT) e, podonjaci, suhi jezik; o Umjerena dehidracija (deficit tekuine 50-100 ml/kg TT) suha usta i jezik, halonirane oi, uvuena fontanela, oslabljen turgor koe, oligurija; o Teka dehidracija (deficit tekuine vei od 100 ml/kg TT) uz navedene znake dijete je bljedo, oznojno, slabi su pulsevi, hipotenzija, tajikardija, tahipneja, anurija, hiperventilacija (acidoza). Dijanoza 1. Anamneza - Kada se javio proljev, koliko je izraen, koliko traje, kakve sus tolice, kakva je prehrana djeteta, ima li drugih simptoma... 2. Fizikalni nalaz - Ope stanje, znaci dehidracije, znaci acidoze, digitorektalni pregled. 3. Laboratorijski nalazi - Pregled stolice, pregled urina, KKS. 4. Ostale, specifine pretrage Diferencijalna dijagnoza - Infekcije izvan probavnog sustava: o gornji dini putevi, pneumonija, meningitis, uroinfekcija; - Akutni abdomen . preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
306
Lijeenje - Lijeenje blagog proljeva bez dehidracije o Sprjeavanje dehidracije: davanje otopine glukoze i elektrolita da pije per os, ako je dijete na prirodnoj prehrani nastaviti s njom, a ako je na umjetnoj jedan ili dva obroka treba zamjeniti biljnom bezmlijenom hranom (riina sluz, sok od mrkve) te nakon 24 sata nastaviti s normalnom preharnom. o Treba ee procjenjivati je li dijete dehidriralo! - Lijeenje proljeva s dehidracijom bez znakova prijetee hipovoleminog oka o Rehidracija per os otopinama glukoze i elektrolita kroz 4-6 sati; o Dojenad na prsima nastavljaju se dojiti svaka 2 sata kroz 24 sata, a onda po ustaljenom ritmu od prije; o Dojenad na umjetnoj preharni: prva dva obroka biljne hrane, a zatima nastaviti s mlijekom i biljnom hranom (riinasluz, sok od mrkve...) i to tako da prvi dan bude omjer mlijeko:biljna hrana 1:2, a drugi 2:1. o Za cijelo vrijeme proljeva za svaku proljvastu stolicu dati peroralno otopinu elektrolita i glukoze. - Lijeenje proljva s dehidracijom i prijeteim ili razvijenim hipovolemijskim okom o Intravenska rehidracija dok se ne suzbije ok, a zatim nastaviti peroralnu rehidraciju. o Dojene na prsima nastavlja sisati, a na umjetnoj prehrani kao to je napisano gore (prvo reim kombinacije mlijeka i biljne hrane). - Antimikrobna terapija o Rutinska primjena nije opravdana. Indikacije jesu: Sva novoroenad (nekada jedini zank sepese je proljev!); Ugroena dojenad (pothranjena, kronino bolesna, imunodeficijentna); Sva djeca sa sumnjom na bakteriju infekciju (opi infektivni simptomi!). DOJENAKA TOKSIKOZA - Najtei oblik akutnog infektivnog proljeva dojeneta sa jakom dehidracijom, cirkulacijskim okom, acidotinim disanjem te jaim ili slabijim pomuenjem svijesti sa ili bez cerebralnih konvulzija. - Tu pripadaju toksini oblici bacilarne dizenterije, virusni encefalitisi, neki oblici eningokokne sepse, hepatocerebralni Reyeov sindrom. - Lijeenje: o Suzbijanje cirkulacijskog oka, o Rehidracija, o Uspostava normalne acidobazne ravnotee, o Antipireza, antikonvulzivna terapija. o Etioloko lijeenje.
KRONINI PROLJEV
Kronini proljev je proljev koji traje dulje od dva tjedna, a moe biti simptom razni bolesti (abdominalnih, ekstraabdominalnih i generalizirani). Razlikujemo etiri vrste proljeva. Upalni proljev. Najei uzroci su upalni procesi sluznice: ulcerozni kolitis, Crohnova bolest, infekcije, radijacijski enterokolitis, eozinofilni gastroenteritis, GVHD. Kliniki, kronini upalni proljev praen je proljevastim stolicama i subfebrilnim temperaturama, osjeajem nelagode i nadutosti trbuha. Mogua je pojava krvi u stolici. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
307
Osmotski proljev. Nastaje kad se u crijevnom lumenu poveava koncentracija osmotski aktivnih tvari koje se slabo apsorbiraju, a to uzrokuje navlaenje vode u crijevo, a s vodom koja prelazi u lumen uvijek dolazi do prelaska natrija i klorida. Pri tome se gubi vie vode pa u krvi nastaje hipernatrijemija. Uzroci mogu biti laksativi i velika koliina ugljikohidrata (kad izostaje njihova razgradnja u monosaharide kod steenih i priroenih nedostataka enzima disaharidaze). Kliniki, nalazimo proljev, a u kasnijoj fazi javi se malnutricija, steatoreja i specifini manjak pojedinih aminokiselina uz odgovarajue klinike manifestacije. Treba vriti nadoknadu tekuine i elektrolita te ciljanu nadoknadu pojedinih tvari. Treba i zaustaviti uzimanje uzronih supstrata te lijeiti prmarnu bolest. Sekretorni proljev. Nastaje kao posljedica poveanog aktivnog ili pasivnog luenja u tankom ili debelom crijevu, a karakterizira ga veliki volumen stolice. esto se odvija u neoteenom crijevnom epitelu u kojem su ostale apsorpcijske funkcije normalne. Motoriki proljev nastaje zbog ubrzane motorike aktivnosti tankog i debelog crijeva. Javlja se kod poveanog luenja biolokih tvari (VIP, serotonin, kalcitonin, tireoidni hormoni, prostaglandini) ili kod nenormalne aktivnosti autonomnog ivanog ustava i to parasimpatikusa (podraivanje stranje motorike vagalne jezgre, neuropatije intamuralnog crijevnog pleksusa koje nastaje u bolestima kao to je sindrom iritabilnog kolona, razliiti psihogeni poremeaji itd.).
SINDROM MALAPSORPCIJE
Definicije - Malapsorpcija je stanje nedovoljne apsorpcije najjednostavnijih hranjivih tvari koje se oslobaaju procesom probave. - Malapsorpcijski sindrom je naziv za razliita klinika oitovanja koja su posljedica malapsorpcije razliitih hranjivih tvari. - Maldigestija je nedovoljna apsorpcija hranjivih tvari koja je posljedica oteane i nedovoljne razgradnje hrane ili njezinog prebrzog prolaska kroz lumen crijeva. - Malnutricija oznaava akutni ili kronini poremeaj uhranjenosti tj. pothranjenost. Makroskopski i mikroskopski izled stolice u malapsorpciji: - Makroskopski: obilne, pjenuave, masne, neugodna mirisa. - Mikroskopski: brza orjentacija, mnogo kapljica masti i neprobavljenih miinih vlakana. Patofizioloko ispitivanje stolice i duodenalnog sadraja 1. Pokus apsorpcije masti - Mjerenje udjela masti u stolici koja se skuplja 3-5 dana. - O steatoreji govorimo kada je izluivanje masti stolicom vee od 5-15 g/dan. 2. Pokus optereenja ksilozom - Ksiloza se apsorbira bez obzira na prisutnost enzima i unih soli. - Slui za procjenu resorptivne povrine crijeva. - Nakon peroralnog optereenja ksilozom se mjeri njena koncentracija u krvi (ako je manje od 2 mmol/L onda se radi o redukciji resorptivne povrine). 3. Pokus optereenja laktozom - Provjera aktivnosti enzima laktaze (direktno) i indirektno se dokazuje atrofija crijevnoh resica jer one lue laktazu. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
308
Nakon optereenja laktozom (2g/kg) moe se: o mjeriti konc. glukoze u krvi (normalno poraste za 1,7 mmol/L); o mjeriti konc. plinovitog vodika u izdahnutom zraku (poveana konc. jer se dio nerazgraene laktoze pretvara i u vodik koji se apsorpbira u krv i lui pluima).
Ostali dijagnostiki postupci kod malapsorpcije: - Rentgensko ispitivanje probavnog sustava (anomalije, upale, opstrukcije), - Peroralna biopsija sluznice tankog crijeva. U obradi bolesnika treba ispitati: - funkciju pankreasa (duodenalni sok, amlizae u serumu i urinu, kloridi u znoju); - apsorpciju eera (tets optreenja laktozom i ksilozom); - funkciju jetre (transaminaze, bilirubin, 5-nukleotidaza); - sintezu i metabolizam proteina (serumski proteini, duik u stolici); - morfologija sluznice probavnog sustava. CELIJAKIJA GLUTENSKA ENTEROPATIJA Definicija - Celijakija ili glutenska enteropatija je naziv za trajnu nepodnoljivost glutena. - Karakteristino, histoloke promjene i kliniki znakovi bolesti prestaju na dijeti bez glutena, a ponovno se javljaju kod prehrane s glutenom. - Tipino, bolest nastupi kada se dojenetu uvede brano u hranu. Etiopatogeneza - Radi se abnormalnoj imunolokoj rekciji na protein gluten u genetski predisponirane djece to dovede do kronine upale sluznice i posljedinog oteenja crijevnih resica to rezultira samnjenjem enzimna i smanjenom povrinom za resorpciju pa se razvije malapsorpcija. - Gluten je protein kojeg nalazimo u peninom, raenom i jemenom zrnu, a vjeruje se da je galvni alergen njegova frakcija glijadin. - Da se radi o enetskoj predispoziciji u prilog govori i pozitivna obiteljska anamneza u veine sluajeva te povezanost s odreenim HLA polimorfizmima. Patologija - Promjene najvie izraene u proksmalnom dijelu tankog crijeva. - Histoloki nalaz: atrofja resica, zaravnavanje sluznice, povean broj mitoza u kriptama, infiltracija limfocitima i eozinofilima. Klinika slika - Klasini oblik bolesti o Postupni poetak: stolice sve meke, uestalije i vodenastije, kasnije prijee u kronini proljev. U razvijenoj fazi stolice su obilne, pjenuave, masne i jako smrde. o Dijete odbija hranu, ne dobiva na teini, pothranjeni su. o Distenzija trbuha, bljedoa (anemija), edemi (hipopreoteninemija), hemoragijska dijateza (manjak vitamina K). o Djeca razdraljiva, emocionalno nestabilna i svojeglava. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
309
Latentni oblik bolesti o Na bezglutenskoj djeti sluznica je uredna uz pozitvne seroloke markere celijakije. U odreenim okolnostima moe se razviti manifestna bolest. Prosjetljivost na gluten s balgom enteropatijom o Klinika slika upuuje na celijakiju, pozitivni su seroloki markeri, a pri prvoj biopsiji ne nalaze se izraene histoloke promjene karakteristine za celijakiju. Na dijetnom reimu nestanu i kliniki simptomi.
Dijagnoza 1. Anmneza, kliniki nalaz. - Klinika slika, bolest u obitelji... 2. Laboratorijski nalazi. - Anemija, elektrolitni poremeaji, hipoproteinemija, sniena folna kiselina... - Seroloki biljezi: o IgA-EMA (IgA-antiendomizijska antitijela) glavna; o IgA ARA (IgA-antiretikulinska antitijela), IgG-AGA (IgG-antiglijadinska antitijela). 3. Radioloki nalazi. - Nakupljanje kontrasta u tankom crijevu u obliku folikula. 4. Histoloki nalaz. - Biopsija sluznice i PHD jedna su od glavnih metoda u dijagnostici. Kriteriji za postavljanje dijagnoze celijakije: 1.tipian histoloki nalaz sluzncije dijeteta na prehrani s glutenom, 2.prisutnost serolokih marekera za celijakiju, 3.kliniko i histoloko poboljanje na bezglutenoj dijeti, 4.Ponovni relaps bolesti pri ponovnom uvoenju glutena u prehranu. Lijeenje - Akutnu fazu lijeimo simptomatski kao i sve ostale proljeve uz eventualnu nadokandu elemenata koji nedostaju (proteini, eljezo, vitamini...). - Kod tekih oblika koji se ne korigiraju simptomatski moe se uvesti kratotrajna terapija kortikosteroidima - Doivotna bezlutenska prehrana je osnova terapije. Prognoza - Ako se dri bezglutenske dijete prognoza je vrlo dobra. - U odrsloj dobi vea predispozicija za oboljevanje od karcinoma i limfoma. Celijana kriza - Najtea akutna komplikacija celijakije, a javi se obino u djeteta koje se ne pridrava bezgultenske dijete i ima superponiranu infekciju crijeva. - Akutno, iznenadno pogoranje bolesti koju prati metaboliki kolaps (dehidracija, acidoza, elektrolitni poremeaj, progresija u ok). - Lijei se hospitalno rjeavanjem nastalih metabolikih komplikacija, eventualno u tekim sluajevima provesti kratotrajnu terapiju kortikosteroidima.
310
MALAPSORPCIJA DISAHARIDA Nastaje kao posljedica nedostaka enzima koji disharide cijepaju na monosaharide: laktaza, saharaza i maltaza (enzimi etkaste prevalke crijevnih resica). Nedostatak tih enzima moe biti o primarni (prioen, genetski defekt), o sekundarni (oteenja crijevnih resica nekom bolesti). Posljedice: disharidi se ne razgrauju, odlaze u debelo crijevo, stvaraju se plinovi, to dovodi do meteorizma, ubrzanja peristaltike i osmotskog navlaenja vode pa nastaju proljevi.
a) MALAPSORPCIJA LAKTOZE - Moe biti priroena i steena. o Priroena: nasljeeni nedostatak lakateze, AD nasljee, oituje se po porodu. o Steena: oteenje cijervnih resica bilo koje etiologije. - Klinika slika o Vodenaste, pjenuave, kisele stolice, distenzija trbuha, zanci dehidracije, gubitak na teini, razdraljivost. o U primarnom obliku nema steatoreje, koja je naznaenau sekundarnom. - Dijagnoza o Anamneza, kliniki nalaz. o Laboratorijski nalazi: metodom kromatografije u stolici se nae laktoza, oralni pokus opterenja laktozom patoloki, a glukozom i galaktozom uredan. o Peroralna biospija sluznice (smanjena aktivnsz laktaze; u primarnom morfologija uredna, u sekundarnom ovisi o osnovnoj bolesti). - Lijeenje o Zabrana uzimanja laktoze (to ne znai ne uzimanje mlijeka koristi se ili sojino mlijeko ili posebna industrijska mlijeka bez laktoze). U primarnom doivotno, u sekundarnom do oporvaka i izljeenja osnovne bolesti.
IDIOPATSKE KRONINE UPALE CRIJEVA

Idiopatska upalna crijevna bolest je naziv koji se rabi za dvije bolesti: ulcerozni kolitis i Crohnovu bolest. To su kronine bolesti nepoznate etiologije, a koje su karakterizirane estim relapsima i visokim morbiditetom te su uglavnom neizljeive. Ulcerozni kolitis i Crohnova bolest dosta su sline, ali u mnogoemu se i razlikuju pa se opisuju zasebno. Najvie se razlikuju u lokalizaciji bolesti te proirenosti upale kroz crijevnu stijenku. ULCEROZNI KOLITIS (UC) Definicija - Kronina upala crijeva koja zapoinje kao proktitis i iri se kontinuirano retrogradno zhavajui kolon i ide prema tankom crijevu. - Najee se javlja izmeu 15 i 25godina, a moe i u drugim dobima. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
311
Etiopatogeneza - Smara se da se radi o abnomrmalnom imunolokom odgovoru u genetskih predisponiranih. o Genetika: pozitivna obiteljska anamneza; o Oklini faktori: zasada nepoznati (mikrobi, preharana, psiholoki faktori?). Patologija - Makroskopski: zahvaa kolon u kontinuitetu idui od rektuma prema aboralno, hiperemija, zrnatost sluznice, ulceracije... - Mikroskopski: upala zahvaa samo mukozu i submukozu, neutrofilni kriptalni apscesi, displatine promjene stanica u kriptama. Klinika slika - Poetno, nalikuje na sliku dizenterinog sindroma (proljevaste sukrvave stolice, tenezmi, teko ope stanje) ali se ne povlai i ako traje dulje od 3-4 tjedna treba misliti na UC. - Tri oblika bolesti: o Blagi oblik 50% 2-4 proljevaste stolice na dan, bez opih simptoma. o Umjereni oblik 40% 4-6 proljvastih sukrvavih stolica na dan, tenezmi i opi simptomi (vruica, opa slabost, mravljenje). o Teki oblik 10% vie od 6 stolice, estoki proljevi, opi simptomi koji napreduju prema razviju cirkulatornog oka. Kompliakcije - Intestinalne: o anorektalne (fisure, fistule, prolaps rektuma), o postinfalmatorne strikture kolona, o perforacija kolona u akutizaciji bolesti, o vea uestalost karcionoma u odrsaloj dobi. - Ekstraintestinalne: o artralgije, artritisi, nodozni eritem, konjuktivitis, masna infiltracija jetre, kronini hepatitis i druge. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Laboratorijski nalazi: anemija, leukocitoza, hipoprotenimeija, elektrolitni disbalans (ovisno o teini bolesti). - Irigografija: poetno uredan nalaz, kasnije ulceracije, pseudopolipi ili stenoze. - Kolonoskopija s biospijsom (vizualizacija promjena, PHD) zlatni standard za dijagnozu. Lijeenje - Ezacerbacija o Ope mjere: mirovanje, hidracija, hrana dostatna energijom, proteinima i vitaminima. o Simptomatsko lijeenje: spazmolitici, antidijarojici, preparati eljeza... o Medikamentozno lijeenje nekoliko skupina lijekova: Preparati 5-aminosaliclata slufasalazin (lijek izbora); preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
312
Kortikosteroidi pronison (tei oblici, nereagiranje na sulfsalazin) Imunosuprsivi - ciklosporin, azatioprin (nema konkretinih iskustava u primjeni kod djece). o Kirurko lijeenje (protokolektomija s ileostomijom ili ileorektalnom anastomozom) indicira se u izrazto tekih sluajeva (rektoragija koja se ne moe zusatviti, izrazito loe ope stanje, perforacija, toksini megakolon). Remisija o Uglavnom se sastoji od uzimanja sulfasalazina u manjim dozama kroz nekoliko mjeseci pa i godina bez obzira na aktivnost bolesti.
Prognoza - Neizvjesna, veina bolesnika ue u remisiju i dugo je odrava uz povremene blae egzacerbacije. - Dio bolesnika ima fulminantni tijek bolesti i moe zavriti kolektomijom pa ak i smrtno. CROHNOVA BOLEST Defincija - Kornina uplana, granulomatozna upala nepoznate etiologije koja moe zahvatiti bilo koji dio probavne cijevi od usne upljine do anusa. - Karakterizira je diskontinuiranost, odnosno zahvaenost pojednih segmenata izmeu kojih se nalazi normalna sluznica. Etiopatogeneza - Smatra se da se radi o abnormalnom imunolokom odgovoru na neke luminalne antigene u predisponiranih osoba. - Glavni faktori rizika jesu: o Genetska predispozicija (povezanost s nekim HLA haplotipovi, suspektni gen za CB nalazi se 16. kromosomu ali je njegova uloga nerazjanjena). o Faktori okolia. Do danas nije identificiran niti jedan faktor okolia za koji se tvrdi da je sa sigurnou povezan s CB. Kao najvaniji se istiu puenje i Sacromices. Patologija - Anatomska lokalizacija: najee poinje kao terminalni ileitis, najee dolazi kao izlirana bolest tankog crijeva ili kombinacijski budu zahvaeni i tanko i debelo crijevo, zahvaanje samo debelog crijeva je rijetko. - Makroskopski nalaz: preskaue lezije, zadebljanje stijenke, fistulacije s okolnim organima, upalno promjenjei mezenterij... - Mikroskopski nalaz: transmuralna upala, u 60% nalaze se uplani granulomi u sluznici, kripatlni apscesi... Klinika slika - Nagli poetak slikom akutnog apendicitisa o Posljedica terminalnog ileitisa, bol u desnom donjem kvadrantu abdomna, povraanje, ope loe stanje, vruica, palpabilna tumefakcija (zadebljano crijevo i mezenterij). o Obino se uini laparotomija i kada se vidi da je apendiks uredan, postavi se sumnja na Crohnovu bolest. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
313
Postupni poetak opim simptomima o Anoreksija, slabost, subfebrilnost, nenapredovanje, apatija. o Poetno nema crijevnih simptoma, oni se jave kasnije. Postupni poetak crijevnim simptomima o Djeca imaju proljev, povraaju, bol u trbuhu, ali nema izraenih opih simptoma jer se oni razvijaju kasnije.
Komplikacije - Intestinalne: o fistule (enteroenteralne, enterovaginalne, enteroveziklalne, enterokoline, enterokutane); o intestinalna opstrukcija (u akutnoj fazi zbog edema, u kroninoj zbog strikture), o intraabdominalni apscesi. - Ekstraintestinalne: o artralgije, artritisi, nodozni eritem, konjuktivitis, masna infiltracija jetre, kronini hepatitis i druge. Dijanoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Laboratorij: ubrzana SE, povien CRP, leukocitoza, anemija, hipoproteinemija. - Kontrastne radioloke pretrage: u poetku crijevo iritabilno i spastino, kasnije ulceracije i suenje lumena. - Endoskopija i PHD glavni standard za dijagnozu. Lijeenje - Ezacerbacija o Ope mjere: mirovanje, hidracija, hrana dostatna energijom, proteinima i vitaminima. o Simptomatsko lijeenje: spazmolitici, antidijarojici, preparati eljeza... o Medikamentozno lijeenje poene se s sulfasalazinom, ako ne reagira pree se na kortiksoteroide, a ako i oni zakau ostaju imunosupresivi. o Kirurko lijeenje (resekcija i anastomoza, strikturoplastike) indiciraju se kod razvoja intestinalnih komplikacija CB ili usijed tekog opeg stanja koje se ne moe kontrolirati medikamentozno. - Remisija o Uglavnom se sastoji od uzimanja sulfasalazina u manjim dozama kroz nekoliko mjeseci pa i godina bez obzira na aktivnost bolesti. Prognoza je neizvjesna, bolest je kroninog i progresivnog karaktera.
AKUTNI APENDICITIS
Definicija - Akutna upala crvuljka, najei uzrok kirurkih intervencija u djejem trbuhu. - Rijetko se javlja prije druge godine, najvea incidencija je izmeu 12 i 17 godina.
314
Etiopatogeneza - Najee se radi o opstrukciji lumena apendiksa (zato i je rijedak prije druge godine jer je lumen irok) to mogu uzrkovati fekoliti, strana tijela ili poveani limfni vorovi. - Dalje dolazi do sekrecije u apendiksu i poveanja intraluminalnog tlaka koji dovede najprije do venske kongestije (apendiks taman, edematozan), a kasnije komprimira i arterijsku cirkulaciju te dovede do ishemije. - Ova stanja pogoduju bakterijskom prerastanju i dolazi do bakterijske upale. - Kao etioloki imbenik spominje se i trauma abdomena. Prirodni tijek bolesti Ope gledano, ishod apendicitisa moe biti: 1. potpuno spontano smirivanje upale, 2. stvaranje peritiflitikog apscesa (lokalizirani peritnitis), 3. difuzni peritonitis uslijed perforacije. Klinika slika - Bol u trbuhu o Vodei znak apendicitisa; najprije paraumbilikalno, a nakon nekilo sati seli se u desni donji kvadrant abdomena (nadraaj peritoneuma). o Najizraenija u McBurneyevoj toki (granica vanjske is rednje treine linije koja spaja spinu ilijaku superior anterior i umbilikulus). - Povraanje o Javi se nakon boli (za razliku od gastroenteritisa infektivne etiologije gdje prvo doe do povraanja, a onda boli). o Bez povraanja dijagnoza apendicitisa je upitna. - Temperatura o Postupno se povisuje do 38-39 stupnjeva. - Opstipacija ili dijareja o ee se javi opstipacija, ali mogu je i prljev (nisko poloen apendiks). Fizikalni nalaz - Inspekcija: dijete obino lei s savijenom desnom nogom u koljenu (ili su savijene obje noge) kako bi se smanjila napetost trbune stijenke i smanjili bolovi. - Test prstom. Na pitanje gdje je bol prvo poela bolesnik pokazuje rukom na podruje pupka, a ako je prolo 6 do 12 sati kada pitamo gdje osjea najveu bol pokazuje na ileocekalnu regiju. - Prilikom palpacije najjaa bolnost je u podruju McBurneyeve toke, a iznimno u podruju Lanzove toke (granica desne vanjske i srednje tereine crte koja spaja spine ilijake anterior superior). - Rowsingov znak: pritisak na silazni kolon pojaava bolnost u desnom donjem kvadrantu (potisne se plin prema cekumu pa izazove irenje i bol). - Blumbergov znak: obrnuti Rowsingov, naglim poputanjem pritiska s mjesta silaznog kolona pojaa se bol u desnom donjem kvadrantu abdomena. - Digitorektalni pregled: bolna osjetljivost kod apendiksa u maloj zdjelici ili ako je nastao apsces Douglasova prostora. - Ostali zanci: bolna perkusija, pojaavanje bolsnoti u desnom donjem kvadrantu abdomena pri povlaenju desnog testisa.
315
Diferencijalna dijagnoza - Desnostrana pneumonija (fizikalni nalaz plua!), nefrokolika, pijelonefritis (nalaz urina!), gastroenteritis, meckelov divertikulitis, anafilaktoidna purpura, mezenterijalni limfadenitis, Chronova bolest... Dijagnoza - Anamneza i fizikani nalaz. - Laboratorij: leukocitoza s neutrofilijom i skretanje ulijevo (ne mora uvjek!), povien CRP. - UZV nalaz abdomena (peritiflitilki infiltrat, edematozan apendiks). Lijeenje je operacijsko (klasina ili laparoskopska laparotomija uz eventualnu drenau ako je dolo do perforacije). POSEBNI KLINIKI TIPOVI APENDICITISA 1) Dojenad i mala djeca - Dominiraju samo opi simptomi (vruica, povraanje, nemir, dehidracija, prostracija). - Brz razvoj perforacije i difuznog peritonitisa. 2) Retrocekalni apendiks - Muina i povraanje slabo izraeni, nema nadraaja peritoneuma, nema tipine bolne toke, bol je vie smjetena u desnoj lumbalnoj loi. - Pozitivan znak psoasa (podizanjem ispruene noge pojaava se bol). - Pozitivan Krugerov znak (lijenik dlanom pritisne mjesto apendikasa uz istodobno odizanje ispruene noge pojaanje bolnosti zbog pritiska apendiksa izmeu dlana i kontrahiranog miia). 3) Pelvini apendiks - Najvea bolna osjetljivost je suprapubino. esto se jave dizurine tegobe. - Pozitivan znak obturatora (rotacijom u zglobu kuka pojaava se bolnost).
MECKELOV DIVERTIKULITIS
Anatomija i embriologija - Meckelov divertikul je ostatak neobliteriranog omfaloenterikog kanala koji u fetalnom ivotu povezuje umanjanu vreu s primitivnim crijevom. Ova se anomalija nae u 1-3% ljudi. - Divertikul se nalazi u aboralnoj polovici ileuma na antimezentrinoj strani (45 do 100 cm oralno od ileocekalne valvule). - Unutar divertikula se moe nai heterotopino eluano ili pankreasno tkivo. U veine osoba je asimptomatski do pojave komplikacija kao to su ileus, ulkus, upala te neoplazma. Ileus zbog Meckelova divertikula - Moe biti mehaniki (invaginacija, volvulus oko fibroznog traka koji povezuje vrh divertikula s pupkom) i paralitiki (uslijed divertikulitisa). - Obino se javlja kod djece, a prisutni su bolovi, povraanje, rijetke stolice, odbijanje hrane i sl. Ulkus Meckelova divertikula - Javlja se zbog luenja eluane kiseline i pepsina iz heterotopine eluane sluznice. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
316
U pravilu, nekomplicirani ulkusi ne bole. Ovi su ulkusi skloni krvarenju i perforaciji pa se i oituje slikom krvarenja iz probavnog sustava ili kao peritonitis ako doe do perforacije.
Meckelov divertikulitis - Nastaje nakon opstrukcije lumena divertikula, a patomorfoloki karakter je razuliiti (fegmonozni, gangrenozni). - Klinika slika odgovara akutnom apendicitisu. Mogua je i perforacija te razvoj peritonitisa. Neoplazme Meckelova divertikula. U divertikulu se mogu razviti benigne neoplazme (lipom, hemangiom, lejomiom) i maligne neoplazme (adenokarcinom, sarkom, karcinoid). Dijagnoza se uglavnom postavlja sluajno prilikom laparotomije ili laparoskopije iz drugih razloga ili zbog klinike slike koja nalikuje na apendicitis. Od dijagnostikih postupaka kojima bi se moga dokazati Meckelov divertikul najee se navode kontrastna rentgenska pretraga crijeva i scintigrafija s tehnecij pertehnetatom (nakuplja se u sluznici eluca i na mjestima njene heterotopije). Lijeenje. Indikacije za operativno odstranjenje Meckelova divertikula jesu komplikacije divertikula i laparotomija iz drugih razloga ali pod uvjetom da divertikulotomija ne poveava operacijski rizik. Asimptomatske divertikule dokazane nekom od pretraga ne treba operirati. Kirurke opcije jesu divertikulotomija (klinasta ekscizija na bazi) ili resekcija ileuma s termono-terminalnom anastomozom.
GASTRITIS I PEPTIKI ULKUS

Definicija - Gastritis je naziv za upalne promjene eluane sluznice. - Ulkus se definira kao oteenje sluznice eluca koji prodire kroz muskularis mukoze. - Erozije su oteenja sluznice koje ne prolaze muskularis mukoze. - Kako su ovi pojmovi mahom iste etiopatogeneze, klinike slike i lijeenja opisuju se zajedno. Epidemiologija - U djece najvea incidencija je izmeu 10. i 14. godine ivota. - ee u djeaka nego u djevojica. Etiopatogeneza - Poremeaj ravnotee izmeu agresivnih i protektivnih faktora eluane sluznice. - Agresivni faktori o Pojaano luenje eluanog HCl-a, H. pylori infekcija, prehrambene navike (zalinjena hrana), tetne navike (puenje, alkohol). - Protektivni faktori o Uzimanje nesteroidnih lijekova, smanjenja prokrvljenost sluznice eluca, integritet sluznice i stvaranje sluzi i bikarbonata. Podjela gastritisa - Erozivni, hemoragini gastritis (teki oblik, esto kod uzimanja NSAID); - Neeroznivni, nespecifini gastritis (obino infektivne naravi); - Specifini gastritis (npr. Crohnova bolest).
317
Podjela ulkusa: - Prema etiologiji o Primarni (nastaje bez druge, popratne bolesti); o Sekundarni (kao popratna pojava druge bolesti opekline, ozljede CNS-a, uzmanje NSAID ili kortikosteroida...). - Prema lokalizaciji: o Ulkus eluca (smanjenje protektivnih faktora); o Ulkus duodenuma (jaanje agresivnih faktora). Helicobacter pylori glavni etioloki faktor - Spiralna, gram negativna bakterija - Infekcija se stjee ve u djetinjstvu, ali ne mora se uvijek oitvati (kolonizacija!). - Nije samostalni uzronik gastritisa i ulkusa. - ovjek i primati je prirodni rezervoar bakterije, prenosi se oro-oralni (moda i feko.oralnim) putem. - Incidencija i prevalencija ovise o higijenskim standardima populacije. - U djece se najee oituje kao asimptomatski antralni granulirani gastritis (sluznica poput kaldrme). Klinika slika ovisi o dobi - to je dijete manje slika je vie atipina i vei je rizika sa pojavu perforacije. - Novoroene o esto kao sekundarni eluani ulkusi kod intrakranijskih ozljeda. o Hematemeza, malena prvi i jedni znak. o Kod perforacije: anoreksija, nenapredovanje, prostracija. - Dojene o Obino duodenalni ulkus. o Povraanje odmah iz jela, bolni pla. o Hematemeza i melena rjei, ee okultno krvarenje. - Predkolska i kolska dob o Recidivne boli u trbuhu, ee paraumbilikalno nego epigastino. o Mogua i pojava none boli. o Povraanje rijetko, ee munina. - Pubertet i adolescencija o Bol lokalizirana u epigastriju, jaa natate i smanjuje se nakon jela. o Noa bol. Pojava bolnosti u intervalima. Dijanoza - Anamneza, fizikalni nalaz. - Endoksopija (vizualizacija, biopsija, PHD). - Ispitivanje kiselosti eluanog sadraja. - Dokaz H. pylori infekcije: o Bioptat, Serologija: titar IgG pada nakon 6 mjeseci i dulje od izljeenja, Ureja izdisajni test: peroralni unso radioaktivno obiljeenog ugljika ako postoji H. pylori u elucu lui ureazu koja cijepa ureju i izdiemo obiljeeni CO2.
318
Lijeenje - Eradikacija H. pylori o Trojna terapija: dva antibiotika i jedan inhibitor protonske pumpe kroz 10 dana. o Provodi se u djece samo kojima je dokazana infekcija. - Antiulkusna terapija o Antacidi (magnezij hidroksid, aluminij, hidroksid); o Blokatori H-2 receptora (cimetidin, ranitidin); o Inhibitori protonske pumpe (omeparzol, pentoprazol); o Protektivni sluznice (sukraflat) - Kirurko lijeenje o Danas izuzetno rijetko i rezervirano za komplikacije kao to su perforacija, penetracija, krvarenje. Prognoza je ozbiljna u novoroenadi i dojenadi zbog brzog nastanka perforacija, u starije djece ostaje kao kronina bolest.
PANKREATITIS
Definicija - Pankreatitis je upala guterae koja se moe javiti u dva oblika: akutni i kronini. - Rijetka bolest u djece. Etiologija - Akutni pankreatitis: virusne infekcije (npr. mumps), traume trbuha, opstrukcija Odijeva sfinketra (anomalije, tumori, askaris, kamenci), lijekovi, hiperkalcijemija. - Kronini pankreatitis: nasljedni pankeratitis (autosmono-dominanto), hiperlipidemija i druge bolesti metabolizma (glikogenoza I, homocistinurija). Patogeneza - Oteenjem tkiva guterae bilo kojim uzrokom dolazi do oslobaanja i aktivacije pankreasnih enzima te dolazi do procesa koji se naziva autodigestija. - Najvaniji enzim jeste guteraina lipaza koja uzrokuje nekrozu okolnog masnog tkiva. Patologija - Razlikujemo dva glavna tipa: o Intersticijski pankreatitis: blai, guteraa edematozna, ouvane konture. o Nekrotizirajui-hemoragijski pankreatitis: tei, guteraa dijelom nekrotina, izbrisanih normalnih kontura. Klinika slika - Bol u trbuhu je vodei simptom (intenzizvna, lokalizirana u epigastriju, iri se u lea). - Povraanje, munina, povienje tjelesne temeprture. - Trbuh meteoristian, palpatorno bolan i tvrd. - Kod krominog pankreatitisa postupno dolazi i do endokrine i egzokrine insuficijencije. - Pankreatitis u sklopu mumpsa javi se oko 4-5 dana iza poetka parotitisa.
319
Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Laboratorij: leukocitoza, neutrofilija, povien CRP, poviena amilaza u urinu i serumu (prvo u serumu, a onda u urinu i tako i opadaju), hiperglikemija, hipokalcijemija. - Ultrazvuni nalaz pokazuje strukturu guterae; - Rentgenski snimak abdomena: bez vee vrijednosti, kod kroninog kalcifikacije, kamenci. - ERCP u diferencijalno-dijagnostike svrhe. Diferencijalna dijagnoza - Perforirani gastrini ulkus, akutni kolecistitis, akutna opstrukcija crijeva, volvulus, atipini apendicitis. Lijeenje - Konzervativnolijeenje o Nazogastrina sonda i crpljenje sadraja (sekretorna imobilizacija guterae); o Zabrana uzimanja nita per os, intravenska rehidracija; o Analgezija (meperidin); o Inhibitori pankreasnih enzima; o Rutnska primjena antibiotika ne mijenja tijek bolesti. - Kirurko lijeenje o U akutnoj fazi samo ako se radi o tekim sluajevima i to se radi samo drenaa burze omenatlis, zahvat u smislu odstranjenja nekroze guterinog tkiva smije se izvoditi tek nakon 10ak dana od smirenja upale (jer se tada moe vidjeti marakcija zdravog i nekrotinog tkiva). o Ako su uzrok kamenci, anomalije i sl. indicira se operacija radi rjeavanja tog etiolokog problema.
PERITONITIS
Peritnoitis je naziv za upalu peritonuma, kojeg u djece dijelimo u nekoliko skupina: - Peritonitis novoroeneta, - Primarni peritonitis, - Sekundarni peritmotis, - Tuberkulozni peritonitis. PERITONITIS NOVOROENADI - Nastaje sekundarno kao posljedica perforacije crijeva u sklopu nekrotinog enterokolitisa, u okviru sepse ili omfalitisa (danas rijetko). - Prevladavaju simptomi i znaci osnovne bolesti; dijete je mirno, apatino, prostracija. - Tipino, mekonijski peritonitis koji nastaje intrauterino zbog perforacije crijeva uslijed mekonijskog ileusa na nativnoj RTG snimci vidi se rasute kalcifikacije po trbunoj upljini. PRIMARNI PERITONITIS - Upala peritoneuma koja nastaje bez poznatog upalnog arita unutar trbuha. - esto se javi u djece s ascitesom hepatalnog ili renalnog porijekla. - Uzronici: pneumokok, BHS-A, enterokok, stafilokoki i gram negativne bakterije. - Klinika slika: preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
320
o difuzna bol u trbuhu, povraanje, vruica; o dijete izgleda intksicirano i zaplaeno; o respiracije plitke, tahipneja, tahikardija; o trbuh distendiran i bolno osjetljiv. Dijagnoza o Punkcija peritonealne upljine i mikorbioloka obrada. o Ostala dijagnostika prema potrebi. Lijeenje o Ako se dobije ista kultura pneumokoka ili BHS-a daju se samo antibiotici. o Ako se dobije mjeana flora inidicira se eksplorativna laparotomija da se potrai eventualni izvor infekcije u trbuhu.
SEKUNDARNI PERITONITIS - Nastaje kao posljedica irenja upale iz arita u trbuhu. - Najee se radi o perforaciji upljeg organa (apnediks, ulkus, crijevo). - Razlikujemo dva tipa: o Generalizirani ei u djece (rjei u odraslih), o Lokalizirani rjei u djece (ei u odraslih). - Javljaju se simptomi osnovne bolesti, pogoranje ope stanja i prostracija. - Dijanoza i lijeenje u sklopu osnovne bolesti. TUBERKULOZNI PERITONITIS - Nastaje hematogenim irenjem Mb TBC iz plua. - Jako rijedak, teak za dijagnostiku. - Nejasne boli u trbuhu, vruica, meteoristian trbuh, ascites. - Glavni korak u dijagnozi je punkcija ascitesa i mikrobioloka analiza. - Lijeenje. antituberkulotici.
OSTALE BOLESTI
JUVENILNI POLIPI Najei tumor u probavnom sustavu djece. Benigne je naravi, histoloki se karakterizira kao hamartom. Pojavljuje se solitrano, na peteljic, najee u sigmi. Kliniki se oituje bezbolnim kravrenjem za vrijeme defekacije ili neposredno nakon nje. Dijagnoza: anamneza, digitorektalni pregled, irigografija, endksopija. Lijeenje: endoskopska polipektomija (rijetko je potreban kirurki zahvat). Ako se nae vie polipa indicira se povremena endoskopska kontrola (svake dvije godine).
FISURA ANUSA - Povrinska, radijalna linearna pukotina koja je najei uzrok rektalnog krvarenja u djece u prve dvije godine ivota. - Uzrok: opstipacija, konstipacija. - Klinika slika: bol i krvarenje (za vrijeme i neposredno nakon defekacije). o Krvarenje se oituje kao svijetlocrvena krv na povrini stolice. o Djeca zadravaju stolicu zbog bolova i tako pojaavaju opstipaciju. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
321
Dijanoza: inskepcija, digitorektalni pregled (bolan). Lijeenje: o Regulacija stolice (voni sokovi, voe, povre, eventualno blage laksacija kao parafinsko ulje i laktuloza); o Sjedee kupke nakon defekacije, anestenzinska mast, glicerolski epii. o Ako ne proe za 20ak dana primjenjuje se srebrni nitrat ili kirurka ekscizija.
GASTROINTESTINALNO KRVARENJE Klinike manifestacije: - Hemtohemeza: povraanje krvi crne poput taloga kave, znak krvarenja i krvi koja je odstojala u elucu (pomjeana s HCl-om); - Povraanje svjee crvene krvi znak je naglog , trenutnog, akutnog kravrenja iz gornjih dijelova probavnog sustava; - Melena: tamna, crna, tjestasta, smrdljiva stolica znak je krvarenja iz gornjih dijelova probavnog sustava; - Hematohezija je pojava svjee krvi na rektum, a znak je krvarenja iz donjih dijelova probavnog sustava. Podjela na krvarenje iz donjeg i gornjeg dijela probavnog sustava ne mora biti uvijek ovako kliniki prezentirana jer na to utjee obilnost krvarenja, tako da e obilno krvarenje u duodenumu za sliku imati i povraanje svjee krvi i hematoheziju. Najei uzorci kravarenja iz probavnog sustava u djejoj dobi jesu: - Novoroenad: o Hemoragijska dijateza (hematemeza, melena); o Akutni ulkus eluca ili duodenuma (hematemeza, melena). - Dojenad: o Fisura anusa (svijetlocrvena krv na opstipiranoj stolici); o Invaginacija crijeva (krvava sluz u stolici); o Meckelov divertikulitis (tamnokrvava ili svijetlokrvava stolica). - Starija djeca: o Fisura anusa (svijetlocrvena krv na opstipiranoj stolici); o Polipi rektuma (svijetla krv u stolici); o Varikoziteti (hematemeza, melena); o Akutni ulkus eluca ili duodenuma (hematemeza, melena); o Invaginacija crijeva (krvava sluz u stolici); o Meckelov divertikulitis (tamnokrvava ili svijetlokrvava stolica). Pristup krvarenjima iz probavno sustava: - Radi li se uope o krvarenju (npr. crna stolica od prprata eljeza); - Je li hematemeza samo prolaznog i bezazlenog karatera (npr. nakon nagutane krvi poslije jae epistakse ili ekstrakcije zuba ); - Je li krvarenje znak hemoragijske dijateze (ima li krvaranja u drugim organima); - Iz kojeg mjesta potie krv?
322
INGVINALNA HERNIJA Definicija - Ingvinalna hernija u djece je najee priroena i indirektna (kosa, lateralna). - Dvadeset puta ea u djeaka. - Kilnu vreu ini procesus vaginalis peritonei, a kilni sadraj omentum i crijevne vijuge. Etiopatogeneza - U treem mjesecu fetlnog ivota oko testisa se formira peritonelana vreica (procesus vaginalis peritonei) koja se zajedno s testisom sputa do skrotuma (ispred njega). - Prije roenja dolazi do obliteracije procesusa vaginalisa peritoneii tako da nestaje njegova komunikacija s peritoneumom. - Ingvinalna hernija nastaje ako izostane obliteracija procesusa vaginalisa peritonei, osobtio prilikom povienja intraabdominalnog tlaka (jaki pla). - Ove su hernije u djece obino povezane i s hidrokelom. Klinika slika - Asimptomatski, nae se pri rutinskom pregledu. - Oteklina u preponi koja se da potisnuti u trbunu upljinu, ali se opet vrati (osobito pri plau, kalju ili napinjanju). - Hernija se moe sputati u djeaka do skrotuma, a u djevojica do velikih labija. Komplikacije - Najtea komplikacija je inkarceracija (ukljetenje) hernije: o Javi se u dojenakoj dobi ili dobi malog djeteta. o Hernija, tvrda, bolna, koa iznad nje plaviasta. o Dijete nemirno, bljedo, plae (osobito pri pritisku na herniju). o Kasnije povranje, opstipacija (razvijeni ileus). Dijagnoza se postavlja iskljuivo kliniki pregledom, eventualno se indicira ultrazvuni preled. Lijeenje je kirurko. - Operacija se izvodi u optimalno vrijeme (kada je dijete u punom zdravlju). - Inkarceracija hernije je hitno stanje i treba je pokuati rijeiti konzervativno (taksis: dijete se umiri, ako treba i sedira, postavi u toplu kupku i pokua se rukom reponirati sadraj). - Taksis se radi samo ukoliko nije prolo vie od 12 sati od nastupa simptoma. - Ako ovo ne uspije indicira se hitan operacijski zahvat. HIDROKELA - Hidrokela je naziv za nakupljanje tekuine oko testisa ili funikulusa spermatikusa, a javlja se obino u prvoj godini kod neobliteriranog procesussa peritonei zbog otvorene komunikacije s peritonealnom upljinom. - Obino se javlja zajedno s ingvinalnom hernijom. - Klinika slika: oteklina u skrotumu bez bolne palpabilne osjetljivosti - Dijagnoza: kliniki nalaz, dijafonoskopija (prosvjetljavanje) pokazuje izraenu prozranost. - Lijeenje je operativno ako se sponatno ne povue nakon navrene godine dana. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
323
BOLESTI JETRE I UNIH VODOVA

SIMPTOMI JETERNIH BOLESTI
HEPATOMEGALIJA - U novoroenadi, dojenadi i male djece zbog veliine jetre ona se normalno moe plapirati i do 3 cm ispod rebrenog luka. - U starije djece jetra se ne moe palpirati (unutar rebrenog luka). - Mogua je i palpacija jetre bet hepatomealije to se vidi kod nekih bolesti i stanja (hiperinflacija pluevine ili pleuralni izljev desno, sudijafragmalni apsces i sl.). - Uzroci hepatomegalije: o Bolesti nakupljanja (masna steatoza, Gaucherova bolest, Wilsonova bolest...); o Upale jetre (virusni hepatitisi, medikamentozni hepatitis, autoimuni hepatitis...); o Infiltracija tumorskim i drugim stanicama (primarni tumori, sekundarizmi...); o Poveanje krvoilnog prostora (tromboza hepatalnih vena, srano zatajenje...); o Poveanje bilijarnoh prostora (kongenitakna hepatalna fibroza, Carolijeva bolest...); o Idiopatska hepatomegalija. UTICA, IKTERUS - ukasta obojanost koe i vidljivih sluznica. - Nastaje kada konc. ukupnog bilirubina poraste na 35-55 mmol/L (hiperbilirubinemija). - Prema etiologiji razlikujemo tri vrste: o Hemolitika utica: posljedica poveene razgradnje eritrocita i stavranja bilirubina; o Hepatocelularna utica: poremeaj funkcije hepatocita; o Opstruktivna utica: zapreka u otjecanju ui (kolestatska utica). - Podjela prema vrsti bilirubina: o Konjugirana utica (vie od 50% ukupnog bilirubina ini konjugirani); o Nekonjugirana utica. - Najei uzroci utica nakon novoroenalke dobi dane su u tablici.
Nekonjugirane hiperbilirubinemije Bolesti s pojaanom hemolizom Hemolitike anemije bilo kojeg uzroka Mikroangiopatije Sepsa Parazitarne infekcije Bolesti s smanjenim dotokom bilirubina u jetru Zatajenje srca Portokavalni antovi Smanjena konjuacija bilirubina Djelovanje lijekoca (cimetidin) Gilbertov sindrom Crigler-Najjarov sindrom Hepatocelularna disfunkcija Enterohepatika recirkulacija Opstrukcija probavne cijevi Antibiotska terapija Konjugirane hiperbilirubinemije Primarno hepatocelularno oteenje Upalna etiologija Autoimune bolesti Ciroza Lijekovi i toksini Potpuna parenteralna prehrana Intrahepatalna kolestaza Manjak alfa-1-antitripsina Bolest obitelji Byler Nasljedni poremeaji u sintezi unih kiselina Ekstrahepatalna kolestaza Aterzija unih vodova Kolelitijaza, kolecistitis Primarni sklerozirajui kolangitis Nasljedni poremeaji metabolizma bilirubina Dubin-Johnsonov sindrom Rotorov sindrom
324
SPLENOMEGALIJA - Splenomegalija ili poveana slezena moe se nai kod jetrenih bolesti, ali i kod mnogih drugih bolesti i stanja. - Normalno, slezena se ne moe palpirati. - Uzroci splenomegalije: o Upalna splenomegalija: sepsa, infekciozna mononukleoza, tuberkuloza, lues...; o Zastojna splenomegalija: portalna hipertenzija, zatajenje desne strabe srca...; o Hiperplastina splenomegalija: leukemija, policitemija, hemolitike anemije...; o Infiltrativna splenomegalija: Gauscherova bolest, neoplazme... KONE PROMJENE - Svrbe (pruritus) o Kod bolesnika s kolestazom (uzrok: retencija unih soli). o Ekskorijacije i sekundarne infekcije. o Reagira na davanje kolesteramina, ako ne indikacija za transplantaciju (ako se radi o kroninim, neizljeivim jetrenim bolestima). - Proireni venski crte o Znak portalne hipertenzije (otvaranje anatomoza i kolateralne cirkulacije). o Najpoznatiji je znak caput medusae na pupku. - Spajder nevusi o Angiom, pojaanog crvenog sredita od kojeg odlaze male kapilare. o Obino u slijevu gornje uplje vene. o Znak kronine jetrene bolesti. - Palmarni eritem o Mraljsti eritem hipotenara i tenara, moe se nai i u zdrave djece. - Ksantomi o Smekasti vorovi sastvaljeni od deponiranih lipida u koi i potkoi. o Obino znak poremeaja metabolizma lipida. ASCITES HIDROPERITONEUM - Nakupljanje tekuine u slobodnoj trbunoj upljini. - Mehanizmi kojim nastaju su: povienje hidrostatsko tlaka u portalnoj veni (zatajenje desnog srca, tromboza hepatalnih vena, ciroza jetre) i smanjenje koloidnoosmotskog tlaka plazme (hipoproteinemija kao znak jetrene insuficijencije). - Ascites uzrokuje smanjenje volemije pa se aktivira sustav renin-angiotenzin-aldosteron (hepatorenalni sindrom). - Dokazuje se klinikim pregledom (inspekcija, palpacija, perkusija). ENCEFALOPATIJA - Promjene mentalnog i neurolokog stautusa uzrkovano bolestima jetre. - Postoji vie teorija o nastaku: uloga amonijaka, uloa lanih neurotransmitera (smanjena eliminacija GABA-e koju stvaraju bakterije u crijevima pa ona prelazi krvomodanu barijeru i imaju inhibiciji uinak). - Kliniko oitovanje: konfuzija, zaboravljivost, miokloni trzaji ruku, poremeaji svijeati koji napreduju sve do kome. Kod hepatalne kome navodi se karakteristian zadah vlane zemlje. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
325
DIJAGNOSTIKI POSTUPCI
BIOKEMIJSKI TESTOVI - Pokazatelji hepatocelularne nekroze: o Transaminaze: asparatat aminotrasnferaza (AST), alanin aminotransferaza (ALT); o Laktat-dehidrogenaza (LDH). - Pokazatelji kolestaze: o Alkalna fosfataza (ALP); o Gama-glutamil transferaza (GGT); o Bilirubin (ukupni, konjugirani, nekonjugirani); o 5-nukleotidaza (5-NT). - Pokazatelji sintetske funkcije jetre: o Protrombinsko vrijeme (PV); o Serumski albumini. SLIKOVNE METODE PRIKAZA JETRE - Ultrazvuk jetre (neinvazivna, jednostavna, nekodljiva metoda, prva instrumentalna dijagnostika metoda pri svakoj opservaciji bolesti jetre); - Kompjuterizirana tomografija (CT) i magnetska rezonancija (MR) koriste se za diferenciranje struktura koje nije mogue sa sigurnosti diferencirati ultrazvukom; - Klasina scintigrafija otkriva arine lezije jetre (tehencij vezan za sumporni klorid kojeg fagocitiraju Kupferove stanice); - Dinamika scintigrafija omoguava funkcionalni prikaz jetre i unih vodova uz pomo tehnecijskog spoja HIDA. - Ostale metode: kolangiografija, angiografija. BIOPSIJA JETRE - Kljuna pretraga u dijagnostici mnogih jetrenih bolesti (metabolike, tumorske, upalne) koje ne moemo sa sigurnosti potvrditi drugim pretragama. - Izvovodi se nakon sedacije djece, davanje lokalnog anestetika posebnom iglom pod kontrolom ultrazvuka i to perkutano, transkostalno. - Kontraindikacije: produeni PV, sumnja na vaskularnu anomaliju, sumnja na cistinu leziju. - Dobiveni bioptat se alje na sloenu patohistoloku analizu.
KOLESTATSKE BOLESTI JETRE

Kolestaza se kliniki definira kao stanje kod kojeg dolazi do retencije tvari koje se inae normalno lue putem ui. Uzoke moemo podijeliti u tri skupine: - hepatocelularna kolestaza, - intrahpatika kolestaza, - ekstrahepatika kolestaza. Najee uzroci kolestatske bolesti u djece jesu ekstrahepatika atrezija unih vodova (opsano u poglavlju o novoroenadi) i primarni sklerozirajui kolangitis.
326
PRIMARNI SKLEROZIRAJUI KOLANGITIS Kronina sklerozirajua upala intrahepatikih i ekstrahepatikih unih vodova praena segmentalnom obliteracijom lumena. Rijetka, moe se javiti u novoroenadi (paziti da se ne zamjeni s ekstrahepatikom atrezijom unih vodova), a obino poinje u adolescenciji ili odrasloj dobi. Etiologija je nepoznata, smatra se da se radi o autoimunolokoj bolesti. Upala segmentalno zahvaa intrahepatike i ekstrahepazike une vodove, dovodi do njihove fibroze i obliteracije lumena s proirenjem lumena proksimalno od obliteracije (izgled propupalih granica na kolangiografiji). Klinika slika nespecifina, najee se sluajno otkrije kad as enau abnormalni biokeimsiji testovi na sistematskom pregledu. Kansije se javlja ikterus, svrbe, steatoreja, taman urin, svijetla stolica. Dijagnoza: laboratorij (povieni bilirubin, GGT, ALP, 5-NT), seroloki markeri (antinuklearna antitijela, anticitoplazmatska antitijela, antitijela na glatku muskulaturu), kolaniografija, biopsija jetre s sekundarnim znajkama kolestaze. Lijeenje: specifinog lijeka nema, simptomatsko lijeenje dok se moe tako bolest drati pod kontrolom, nakon toga se indicira transplantacija jetre.
SIMPTOMATSKO LIJEENJE KRONINE KOLESTAZE

Komplikacija Pothranjenost Hipovitaminoza A Hipovitaminoza E Hipovitaminoza D Hipovitaminoza K Manjak vitamina topivih u vodi Manjak mikroelemenata Svrbe, ksantomi Lijeenje Dodatak MCT ulja 10000-15000 ij/dan 50-40 ij/dan 5000-8000 ij/dan 2,5-5,0 mg/svaki drugi dan Dvostruka preporuena doza Nadoknada Ca, P i Zn Ursodeoksikolna kiselina
METABOLIKE BOLESTI JETRE

NASLJEDNE NEKONJUGIRANE HIPERBILIRUBINEMIJE Gilbertov sindrom je autosomno-dominantna nasljedna bolest s uestalosti od 6:100. Nastaje zbog mutacije koja uzrokuje smanjenje aktivnosti enzima uridinildifosfat-glukuronil transferaze 1 (UGT1). Oni sudjeluju u procesu konjugacije bilirubina pa posljedica njihove manjkavosti jeste smanjenje konjugacije bilirubina. Kliniki, bolest nije opasna i oituje se samo blagom uticom koja traje nekoliko dana, a nastaje vezana u neki fiziki ili psihiki stres. Jetra ne pokazuje patoloke promjene.
Crigler-Najjarov sindrom javlja se u dva oblika. Sindrom nastaje mutacijom UGT1 gena, a razlikuje se od Gilbertova sindroma u svoja dva oblika samo po jaini ekspresije te nasljedivanju. - Tip 1 se autosomno-recesivno nasljeuje, a karakterizira ga potpuni manjak UGT1 enzima posljedica ega je smrt djeteta uslijed kernikterusa (promjene na mozgu koje nastaju zbog velike koliine nekonjugiranog bilirubina). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
327
Tip 2 se nasljeuje autosomno-dominantno, a nalazimo smanjenu aktivnost enzima koja se oituje blagom uticom u djetinjstvu.
NASLJEDNE KONJUGIRANE HIPERBILIRUBINEMIJE Dubin-Johnsonov sindrom je autosomno-recesivna bolest koja nastaje zbog mutacije MRP2 gena (multidrug resistance protein) koji kodira kanalikularni protein koji sudjeluje u eksekreciji bilirubina iz hepatocita u une kanalie. Bolest je asimptomatska i bolesnici ive normalni ivotni vijek. Trudnoa i uzimanje oralnih kontraceptiva moe uzrokovati blagu uticu. Rotorov sindrom nasljeuje se autosomno-recesivno, nerazjanjene je patogeneze. Bolesnici su najee asimptomatski i nalaz poviene koncetracije bilirubina u krvi i otkrivanje oboljelih najee je sluajan. WILSONOVA BOLEST Definicija - Wilsonova bolest je autosomno recesivna nasljedna bolest u kojoj nalazimo poremeaj metabolizma bakra pri emu se ona nakuplja u jetri i sredinjem ivanom sustavu te uzrokuje toksina oteenja. Metabolizam bakra - Bakar se apsorbira iz crijeva i slabo vezan na albumin dolazi do jetre. - Nakon ulaska u jetru, jedan se dio koristi za sintezu enzima koji sadravaju bakar, a drugi se dio vee na ceruloplazmin i ponovno vraa u krv. - Kompleks bakar/ceruloplazmin kree se cirkulacijom i tako se bakar daje na raspolaganje periferiji. - Viak bakra (koji se ne iskoristi na perfieriji) ponovno se vraa u hepatocite i iz njih putem ATP-aze lui se u u, a zatim odlazi u tanko crijevo i tako se eliminira iz organizma. Etiopatogeneza - Wilsonovu bolest uzrokuje mutacija gena ATP7B na 13. kromosomu koji je odgovoran za sintezu ATPaze koja posreduje transport bakra iz hepatocita u uovod (nain regulacije poveane koncentracije bakra u tijelu). - Manjkava ATP-aza ne moe suviak bakra izluiti u u pa se on najprije nakuplja u jetri, a kasnije i u drugim organima. - U jetri izaziva toksino oteenje hepatocita koji onda slabije produciraju ceruloplazmin to dodatno pogorava stanje i bakar prelazi u krv nevezan za ceruloplazmin. - Toksian uinak bakra: preoksidacijsko djelovanje s poveanim stvaranjem hidroksilnih iona. - Do pete godine bakar se nakuplja samo u jetri, a kasnije i u drugim tkivima, najee u mozgu. Klinka slika - Hepatalno oitovanje javlja se obino u mlaoj dobi i to na jedan od tri naina: 1) poetno minimalni kliniki i laboratorijski znakovi, a potom brzi razvoj ciroze s njenim komplikacijama, 2) kronini hepatitis kojeg prati blago povienje aminotransferaza, ali i teka hepatocelularna nekroza i upala te 3) fulminantno zatajenje jetre. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
328
Neuroloko oitovanje javlja se u drugom i treem desetljeu ivota. Rani simptomi su dizartrija, tremor, poremeaji u hodu i govoru, a kasnije se javljaju i rigiditet, fleksorne kontrakture, epileptiki napadaji i spastinost. Kognitivne funkcije ostaju normalne. Treina bolesnika ima i psihijatrijske poremeaje. Ostala oitovanja. Kayser-Fleischerov prsten je najvaniji oni simptom, a rjee se javi katarakta. Zahvaenost bubrega prezentira se kao hematurija, fosfaturija, aminoacidurija, distalna tubularna acidoza, proteinurija i kalkuloza bubrega. Zanimljivo je da bubreni poremeaji rijetko budu kliniki manifestni. Akutna intrvaskularna hemoliza moe biti prvi znak bolesti u 15% sluajeva. esti su i osteomalacija, osteoporoza te artropatija velikih zglobova. Plave diskoloracije na bazi nokta jesu karakteristian, ali rijedak znak. Odlaganje bakra u miiima izaziva rabdomiolizu, Od endokrinih poremeaja moemo nai hipoparatireozu, amenoreju i testikularne poremeaje.
Dijagnoza - Laboratorijski nalazi. Snien ceruloplazmin uz povien bakar u serumu te povienu mokranu sekreciju (kupriurija) nae se u gotovo svih bolesnika. - Biopsija jetre i odreivanje bakra u suhom tkivu jetre je zlatni dijagnostiki standard za postavljanje dijagnoze Wilsonove bolesti. - Genetska analiza se rutinski ne primjenjuje. Lijeenje - Ope mjere ukljuuju izbjegavanje hrane koja je bogata bakrom (jetra, okolada, gljive, koljke). - Penicilamin peroralno predstavlja glavnu terapiju. On pospjeuje luenje bakra urinom. Kako je on antimetabolit vitamina B6, treba davati i taj vitamin. - U bolesnika koji ne podnose penicilamin daje se trientin. - Transplantacija jetre je indicirana kod fulminantnog hepatitisa i zatajenja jetre koje ne reagira na standardnu terapiju. Prognoza - Bolesnici s fulminantnim hepatitisom imaju lou prognozu. - Dobar dio bolesnika dobro podnosi lijeenje i ima dobru prognozu. DEFICIT ALFA-1-ANTITRIPSINA Definicija - Deficit alfa-1-antitripsina (AAT) je autosomno-recesivna nasljedna bolest koju karakteriziraju niske vrijednosti alfa1-antitripsina u serumu. - AAT je glavni inhibitor proteaza u organizmu (osobito neutrofilnih elastaza). Genetika - Gen za AAT je smjeten na dugom kraku kromosoma 14. Fenotip PiMM nalazi se u 95% populacije i udruen je s normalnim vrijednostima AAT u serumu. Fenotip PiZZ je povezan s tekim deficitom AAT, a fenotip PiMZ rezultira blaim deficitom tog enzima. Patogeneza - Oteenje jetre je posljedica stvaranja abnormalnog AAT koji se nakuplja u citoplazmi hepatocita jer ne moe ui u Golgijev aparat. - To nakupljanje dovodi do destrukcije hepatocita iako toan mehanizam nije poznat. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
329
Takoer, u tijelu izostaje adekvatna antiproteazna aktivnost pa se posljedino javlja jae razaranje tkiva, a bolest je povezana i sa nastankom plunog emfizema.
Klinika slika - U djece se bolest prvenstveno oituje jetrenim oteenjem, pa se u novoroenadi oituje kao perzistentna utica, a moe se razviti i u teku jetrenu bolest s ascitesom, koagulopatijom i zastojem u rastu. - Kod odraslih pored plunog emfizema mogu se javiti i kronini hepatitis, ciroza jetre i hepatocelularni karcinom. Dijagnoza se postavlja na temelju klinike slike, odreivanja AAT u sermumu te biopsijom jetre i odreivanjem Pi fenotipa. - AAT u serumu je snien, ali u nekim sluajevima moe biti i povien zbog upale jetre. - Biopsija jetre pokazuje agregaciju eozinofilnih globula u endoplazmatskom retikulu periportalnih hepatocita. Lijeenje Jetrena se bolest lijei transplantacijom i ima pokazuje dobre rezultate. Genetska terapija i nadomjesna infuzija AAT (dobiven iz plazme ili rekombinantnom tehnikom) ima ulogu u lijeenju punog emfizema, jer oteenje jetre nije posljedica manjka AAT.
REYEOV HEPATOCEREBRALNI SINDROM Definicija Akutno stanje koje je obiljeeno tekom encefalopatijom te poremeajem jetrene funkcije, a obino se javlja nakon kratke prethodne bolesti (akutni infekti dinog puta, akutni proljev, variele i sl.). Javlja se u djece razliite dobi (poslije 15. godine vie se ne javlja).
Etiopatogeneza Toan uzrok pojave bolesti se ne zna kao ni mehanizam nastanka oteenja jetre i mozga. Epidemioloki podaci upuuju na povezanost s uzimanjem acetilsalicilne kiseline (smanjenjem uporabe ASK u pedijatrijskoj populaciju vidi se veliko smanjenje bolesti). Postoje i oblici koji nisu povezani s uzimanjem ASK (tada se povezuju s poremeajem metabolizma okisidacije masnih kiselina).
Klinika slika Prodromalni stadij simptomi od strane primarne bolesti. Period oporavka koji traje 1 do 3 dana. Ponovno pogoranje simptoma koji se oituju kao eksplozivno povraanje, letargijom, iritabilnosti, poremeajem svijesti sve do kome, a moe zavriti i smru zbog zakazivanja respiratornog centra. U dojenadi se javi i hipoglikemija (adrenergini i neuroglikopenini simptomi). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
330
Dijagnoza Anamneza i kliniki nalaz moraju pobuditi sumnju na Reyeov sindrom. Laboratorij: povienje transaminaza (i do 30 puta), produenje PV-a (protrombinsko vrijeme je znak sintetske funkcije jetre), hipoglikemija i hipoamonijemija (kod komatoznih), Biopsija jetre ne daje karakteristine nalaze, radi se o mikrovezukularnoj steatozi.
Lijeenje je potporno-simptomatsko. to prije poeti s infuzijama glukoznih-elektrolitnih otopina. Kod encefalopatije: manitol, barbiturati, hipotermija, peritonelana dijaliza. Ostala simptomatska terapija prema potrebi. UPALNE BOLESTI JETRE AKUTNI VIRUSNI HEPATITISI Virusni hepatitis je upala jetre uzrokovana razliitim hepatotropnim virusima. Razlikujemo viruse koji uzrokuju jetrenu bolest kao primarnu manifestaciju (virusi hepatitisa A, B, C, D i E) te viruse koji izazivaju hepatitis kao jednu od manifestacija (CMV, EBV, HSV, VZV, adenovirusi, rubeola i sl.) Opsani u sklopu virusnih bolesti (poglavlje 13). KRONINI HEPATITISI Definira se kao upalni proces jetrebog parenhima koji se oituje povienjem transaminaza u trajanju od barem 6 mjeseci. Uzroci su razliiti: - Kronini virusni hepatitis (hepatitis B, hepatitis C, hepatitis D); - Autoimuni hepatitis; - Hepatitisi uzrokovani lijekovima; - Hepatitisi u skoplu nasljednih metabolikih bolesti (Wilsonova bolest, deficit alfa-1antitripsina, tirozemija, glikogenoze i sl.). Razlikuju se dva tipa: kronini perzistentni i kronini aktivni hepatitis (prema histolokom i klinikom nalazu). a) KRONINI PERZISTENTNI HEPATITIS - Najee nakon preboljenog akutnog hepatitisa B ili C. - Histoloki: ouvana lobulirana graa jetre uz upalne infiltrate (limfociti, plazma stanice) u periportalnim prostorima i neznatna podruja nekroze i fibroze. - Kliniki: boelsnici asimptomatski, u nekih umor i malaksalost, a nae se blago povienje transaminaza i bilirubina. - Diferencijalno dijagnostiki treba napraviti markere hepatitisa i biopsiju jetre. - Nije potrebno lijeenje, u odrasloj dobi ee kontrole zbog mogueg prelaska u cirozu. b) KRONINI AKTIVNI HEPATITIS - Etiologija: veinom nepoznata, nae se u autoimunog hepatitisa i nekada kod infekcije virusom hepatitisa B ili C. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
331
Histoloki: uplani proces koji postupno dovodi do destrukcije hepatocita i pojave nekroze koja potom prelazi ufibrozu i cirozu. Klinika slika je progresivna: umor, slabost, anoreksija, gubitak na teini i postupan razvoj ciroze jetre tj. terminalne jetrene insuficijencije. Dijagnoza: laboratorijski nalazi (poviene transaminaze, u teim sluajevima produljeni PV, hipoalbumnemija, anmeija); UZV i biopsija jetre. Lijeenje: simptomatska terapija, kortikosteroidi i u najteim sluajevima transplantacija.
AUTOIMUNI HEPATITIS Definicija - Autoimuni hepatitis je kronina rekurentna upala jetre nepoznate etiologije, a karakterizira je opetovana oteenja hepatocita, fibroza i razvoj ciroze u kasnijim stadijima. - Kliniki je prisutna hipergamaglobulinemija i cirkulirajua antitijela. - Razlikujemo tri oblika: tip I, tip II i tip III. - U djejoj dobi javlja se tip II, dok ostali se javlju obino nakon drugog sesetljea ivota. Tip II autoimunog hepatitisa Obino obolijevaju djeca izmeu 2 i 14 godina (ee u djevojica). Nalazimo irok spektar autoantitijela: autoantitijela na mikrosome jetre i bubrega (LKM) te druga organospecifina antitijela kao to su antitireoidna antitijela, antitijela te usmjerena protiv parijatlinh stanica eluca, antitijela protiv langerhansovih otoia. Ovaj oblik je ANA negativan i nosi visok rizik od razvoja ciroze.
Klinika slika Bolest se moe prezentirati slikom akutnog hepatitisa koji se teko razluuje od hepatitisa virusne etiologije. Bolest moe poeti i postupnom, slikom kroninog aktivnog hepatitisa i nakon mnogo godina dovesti do hepatalne insuficijencije. esto su prisutne i druge autoimune bolesti (dijabetes tip I, bolesti titnjae i sl.).
Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz (obiteljska anamneza esto pozitivna na autoimune bolesti). - Lab. nalazi ovise o aktivnosti bolesti, gledaju se transaminaze, PV, albumini. U veine se nae hipergamaglobulinemija. Obveza seroloka obrada (anti-LKM, ANA negativni). - UZV, CT ili MR prikazuju eventualne morfoloke promjene. - Biopsija i PHD: iako nema karakteristinih histolokih promjena, postojee promjene uz pozitivne seroloke markere predstavljaju osnovu za konanu dijagnozu. Lijeenje - Simptomatsko, kortikosteroidi (sami ili s azatioprimiom), krajnje se indicira transplantacija jetre. Prognoza je upitna i nije kod sve djece jednaka.
332
CIROZA JETRE
Defincija - Ciroza jetre je posljednji, ireverziblni stadij jetrene bolesti u kojemu dolazi do difuznog umnoavanja veziva to naruava normalnu arhitekturu jetre s posljedinom insuficijencijom. - Kako je za pojavu ciroze potrebno due vrijeme, iznimno se rijetko nae u djejoj dobi. Etiologija - Brojne jetrene bolesti dovode do pojave ciroze, ali mogu se javiti i kod nekih drugih bolesti (npr. kardijalna ciroza kod desnostranog zatajenja jetre). Cirozu jetre u djejoj dobi mogu uzrokovati: o Virusni hepatitis (hepatitis B, hepatitis C); o Metabolike bolesti (Wilsonova bolest, deficit alfa-1-antitripsina, galaktozemija, abetalipoproteinemija i druge); o Bolesti unog sustava (ekstrahepatina bilijarna opstrukcija, intrahepatika bilijarna opstrukcija, primarna bilijarna ciroza, primarni sklerozirajui kolangitis); o Opstrukcija venskog optoka (zatajivanje desnog srca, venookluzivna bolest); o Imunoloke bolesti (autoimuni hepatitis); o Lijekovi i toksini. - Kriptogena ciroza je naziv za cirozu nepoznata uzroka. Patogeneza - Sredinji dogaaj u cirozi jeste fibroza. - Glavni izvor prekomjernog stvaranja kolagena jesu Itove stanice. One se nalaze u Disseovim prostorima i skladita su vitamina A. - U cirozi one se aktiviraju te se pretvaraju u miofibroblaste koje produciraju kolagen u jetri. - Podraaji koji sudjeluju u aktivaciji Ittovih stanica ovise o vrsti ciroze, a ukljuuje i citokine i faktore rasta. - Hepatociti se organiziraju u u tzv. regenratorne vorie koji su okrueni vezivnim tkivom. - Naruavanjem normalne lobularne arhitekture jetre razvija se portalna hipertenzija i dolazi do postupnog zatajenja jetre. Patofiziologija - Posljedica zatajenja jetrene funkcije jeste smanjena sinteza albumina s posljedinim stvaranjem edema, ascitesa, a kasnije i drugih izljeva u serozne upljine (pleuralni izljev, perikardijalni izljev). - Zbog smanjenog stvaranja protrombina i faktora VII, IX i X javlja se hemoragijska dijateza to se oituje produljenim protrombinskim vremenom. - Smanjena detoksikacijska funkcija jetre oituje se kao hepatalna encefalopatija. - Zbog nemogunosti izluivanja bilirubina razvija se ikterus. - Nedostatak ui u crijevima dovodi do malapsorpcije i pojave steatoreje. - Portalna hipertenzija (tlak vii od 12 mmHg) se razvije zbog opstrukcije otjecanja krvi iz portalnog sustava, a oituje se pojavom ascitesa, kongestivne splenomegalije (i hipersplenizma) te stvaranjem porto-sistemnih venskih anastomoza (varikoziteti jednjaka, caput meduse, proirene povrinske trbune vene, hemoroidi).
333
Kliniko oitovanje - Poetna simptomatologija je nespecifina, a ukljuuje gubitak teka, mravljenje, umor, malaksalost, muninu te nelagodu u trbuhu. Kasnije, s razvojem bolesti dolazi i do razvoja drugih simptoma. Kliniki, glavni simptomi jesu posljedica jetrene insuficijencije te razvoja portalne hipertenzije. o Znaci hepatalne insuficijencije jesu ikterus, edemi, encefalopatija, kaheksija te sklonost krvarenju. o Znaci portalne hipertenzije jesu ascites, porto-sistmene venske kolaterale (varikoziteti jednjaka, caput meduse, izraene vene na trbuhu ) te kongestivna splenomegalija i hipersplenizam. o Ostali znaci koji se javljaju u cirozi jetre jesu spider nevusi, ginekomastija, testikularna atrofija, palmarni eritem, poveanje parotida, foetor hepaticus, bijele pjege na rukama iz kojih se kasnije razviju spider nevusi, subfebrilne temperature i drugi. Dijagnoza se postavlja opsenom obradom jer cirozu jetre moge uzrokovati veliki broj bolesti: anamneza, fizikalni pregled, osnovni laboratorijski nalazi krvi i urina, seroloka obrada (virusni markeri, autoantitijela), slikovne metode (UZV, CT, MR) te na kraju ostaje biopsija i PHD. Lijeenje - Etioloko lijeenje ovisi o uzronoj bolesti. Kod alkoholne ciroze bitna je apstinencija, kod hemokromatoze primjenjuju se venepunkcije, kod virusnih ciroza primjenjuje se standardna antivirusna terapija, kod autoimunih oboljenja daju se kortikosteroidi i imunosupresivi i sl. Tonije o etiolokom lijeenju pie kod svakog patolokog stanja. - Simptomatska terapija. Dijeti reim nije strog i individualan je uz neka ogranienja (izbjegavati jako slana, kisela i masna jela). Mora se paziti i pri davanju lijekova. Manjak krvi, proteina, koagulacijskih faktora, eljeza i folata treba nadoknaditi. Intermitentne infekcije lijeimo antibioticima koji ne djeluju hepatotokisno. Intenzivni svrbe lijeimo kolestiraminom ili nesedirajuim antihistaminicima. Kod produenja PV-a treba dati intravenski vitamin K, a davanje salicilata i antikoagulanasa treba izbjegavati. - Transplantacija jetre je posebno opisana.
TUMORI JETRE
Najei tumori jetre u djece jesu: o hepatoblastom (43%), o hepatocelularni karcinom (23%), o hemangiom (13%). Etiologija nije poznata, ali se znaju neki rizini faktori: o prenatalni (alkoholizam majke, uzimanje fenitoina i orlanih kontraceptiva), o nasljedne cistine bolesti bilijarnog trakta, o metabolke nasljedne bolesti (tirozemija, glikogenoza tip I), o kolestatske bolesti pojaavaju sklonost hepatalnim malignomima. Klinika slika: palpabilna masa u gornjem trbuhu, hepatomealija. Dijagnoza: kliniki nalaz, povienje alfa fetoproteina, UZV, CT, MR, angiografija, scintigrafija i biopsija i PHD (ne kod hemangioma!). Lijeenje je kirurko (resekcija) i onkoloko (kemoterapija).
334
CISTINE PROMJENE BILIJARNOG TRAKTA

CISTA KOLEDOKUSA - Kongenitalna, segmentalna, cistilna dilatacija duktusa koledokusa. - ea u enske djece. - Klinika slika: o intermitentna utica, o palpabilna tvorba pod desnim rebrenim lukom, o kolike u desnom hipohondriju. - Dijagnoza: laboratorijski nalazi (zbog diferencijalne dijanoze), ultrazvuk i kolangiografija. - Lijeenje je kirurko (resekcija i anastomoza tj. osiguravanje drenae ui). CAROLIJEVA BOLEST - Kongenitalna, viestruka segmentalna proirenja intrahepatalnih unih vodova. - Ako se uz to nae i hepatlna fibroza i renalne lezije govori se o Carolijevom sindromu. - Nasljee je autosmono-recesivno. - Klinika: vruica, utica, bolovi. - Lijeenje konzervativno i kirurko.
BOLESTI UNOG MJEHURA

AKUTNI HIDROPS UNOG MJEHURA - Dilatacija unog mjehura koji je ispunjen tekuinom s ili bez upale i kalkuloze. - Uzrok je uglavnom nepoznat, rijetko se nalazi u skolopu nekih drugih bolesti (Kawasakieva bolest, anafilaktoidna purpura...). - Bolovi u desnom hipohondriju, palpacija tvorbe pod desnim rebrenim lukom. - Dijagnoza se potvruje ultrazvukom. - Lijeenje je konzervativno (lijeenje osnovne bolesti). Ako se unjak povava i prijeti rupturom treba provesti kirurko lijeenje. AKUTNI KOLECISTITIS - Akutni kolecististis u djece je rijedak i uprvailu je kalkulozni, rijetko akalkulozni (infekcije Salmonela typhi). - Simptomi su nesepcifini: vruica, munina, povraanje, bolovi u desnom rebrenom luku. - Dijagnoza se potvruje ultrazvuno, a nekada i pri laparotomiji ili laparoskopiji koja se indicira zbog sumnje na akutni abdomen. - Lijeenje: konzervativno (analgezija, antibiotici) i kirurko (kolecistektomija). KOLELITIJAZA - Rijetka patologija u djejoj dobi. - esto se nalazi u sklopu i drugih oboljenja: kronine hemolitike anemije, pretilost, kronine jetrene bolesti, bolesti tankog crijeva, dugotrajna potpuna parenteralna prehrana i dr. - Dijagnosticira se obino sluajno ili kada se razvije akutni kolecistitis. - Lijeenje je kirurko (kolecistektomija). - Uvijek je potrebno napraviti i kolangiografiju i iskljuiti popratnu koledokolitijazu.
335
PORTALNA HIPERTENZIJA
Definicija - Portalna hipertenzija je naziv za povienje tlaka u portalnoj veni vie od 12 mHg. - Glavni uzrok mortaliteta u djece s jetrenim bolestima. Etiologija 1. Prehepatalna portalna hipertenzija: a. Tromboza portalne vene (esto zbog infekcije pupka i vene umbilicalis); b. Kavernozna transplantacija portalne vene; c. Tromboza lijenalne vene. 2. Hepatalna portalna hipertenzija: a. Hepatocelularne bolesti; b. Bolesti bilijarnog trakta. 3. Posthepatalna hipertenzija: a. Budd-Chiarijev sindrom; b. Venookluzivna bolest; c. Desnostrana srana dekompenzacija. Patogeneza - Posljedice portalne hipertenzije su nastanak ascitesa, splenomegalija te pojava porto-sistemnih venskih anastomoza koje omoguavaju venskoj krvi da doe u sustav vene kave. - Te anastomoze se oituju kao varikoziteti, a nalaze se na tri anatomska podruja jednjaka i gornji dio eluca, rektum (hemoroidi) i caput meduse (vena umbilicalis). Varikoziteti jednjaka i eluca - Varikoziteti jednjaka predstavljaju proirenje submukoznih vena jednjaka koje dobivaju krv iz eluanih vena (v. gastrica sinistra, vv. gastricae breves), a koje putem perforanrnih vena komuniciraju s paraezofagealnim spletom koji se drenira u venu azigos. - Varikoziteti jednjaka su najizraeniji 2 do 3 cm iznad ezofagogastrinog spoja, a esto se nastavljaju u varikozitete kardije i fundusa eluca. - Proirenje vena i kapilara u mukozi i submukozi udrueno s upalom eluca nazivamo portalnom gastropatijom. Klinika slika i dijagnoza - Na portalnu hipertenziju treba posumnjati u bolesnika sa znacima hiperdinamske cirkulacije: topla koa, ubrzan i jak puls, pad tlaka, ali nau se i splenomegalija, dilatirane povrinske vene trbuha, caput meduse i sl. - Varikoziteti su uglavnom asimptomatski do rupture i pojave akutnog gastrointestinalnog krvarenja koji se obino javlja kao hematemeza i melena, a rijetko kao hematohezija. - Dijagnoza portalne hipertenzije postavlja se temeljem pregleda bolesnika te ultrazvunim pregledom (proirena portalna vena, prisutnost portosustavnih shunteva, odsutnost promjene irine portalne vene pri respiraciji). - Varikoziteti se dijagnosticiraju endoskopskim pregledom. Lijeenje je simptomatsko. Nema dokazanih lijekova koji utjeu na portalnu hipertenziju. Najbitnije je sprijeiti krvarenje iz varikoziteta, lijeiti ako se ono ponovi i sprjeavati ponovno krvarenje. - Primarna profilaksa kravrenja ili prevencija prve epizode krvarenja sastoji se od primjene neselektivnih beta blokatora (npr. propranolol) koji dokazano smanjuju rizik od krvarenja preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
336
srednje velikih i velikih variksa, a uinak na smanjenje razvoja i rasta malih variksa jo nije dokazan. U primarnoj profilaksi moe se korisiti i endoskopski zahvati (npr. ligatura variksa). Lijeenje akutnog krvarenja: endoksopsko zautsvljanje krvarnje, postavljenje SengstakenBlakemoreove sonde ili kirurki. Sekundarna profilaksa ili prevencija ponovnog krvarenja poinje se estog dana nakon epizode prvog krvarenja. U terapiju se uvodi neselektivni beta blokator ili se provodi endoskopska ligacija variksa. Nema studija koji potvruju, ali najbolje je provesti i endoskopski zahvat i dati beta blokator. Kod visoko rizinih bolesnika (prema Childovoj klasifikaciji) u obzir dolaze i TIPS i kirurko lijeenje.
TRANSPLANTACIJA JETRE
Metoda izbora u lijeenju terminalne faze hepatalne insuficijencije bilo koje etiologije. Najee indikacije jesu: ekstrahepatalna atrezija, kolestatske bolesti, ciroza kao posljedica deficita alfa-1-antitripsina, Wilsonova bolest refrakterna na standardnu terapiju, fulminantni hepatitis bilo koje etiologije. Jetra je u transpantacijskom smislu vrlo povoljan organ i rjee su reakcije odbacivanja za transplantaciju dovoljna je samo podudarnost krvnih grupa. Tehnika transplantacije je ortotopika: ne mjestu ekstripirane jetre implantira se nova jetra ili dio nje (lijevi reanj) bilo s kadavera bilo s ive osobe (roditelj). Zahvat ide u tri akta: hepatektomija, implantacija jetre s vaskularnim anastomozama i bilijarna drenaa (koledohojejunostomija). Kirurke komplikacije jesu: krvarenje, tromboza hepatalne vene, curenje ui i sl. Odbacivanje se prevenira kombinacijom dvaju lijekova: ciklosporin ili takrolimus uz jedan kortikosteroid, a ta imunosupresija stvara podlou za razvoj infekcija i tumora.
337
BOLESTI UROGENITALNOG SUSTAVA

BOLESTI MOKRANOG SUSTAVA
Simptomi bolesti mokranog sustava: 1. specifini 2. nespecifini (proljev,povraanje, slabo napredovanje)
POREMEAJI IZLUIVANJA MOKRAE

1. zakanjenje prve mikcije o dehidracija o ageneza bubrega o opstrukcija u mokranom sustavu 2. oligurija o novoroenad i dojenad diureza < 0,5-1 mL/kg/h o starija djeca diureza < 300 mL/m2 o anurija diureza < 50 mL/m2 o uzrok: bubreno zatajenje (prerenalno, renalno i postrenalno) 3. poliurija o najee popraena polidipsijom o uzroci: dijabetes melitus dijabetes insipidus (centralni, nefrogeni) psihogeno porijeklo 4. broj mikcija 5. nokturija o mokrenje nou u starijeg djeteta pri emu se dijete budi i die iz kreveta da bi mokrilo o uzroci: prekomjerno uzimanje tekuine u veernjim satima gubitak sposobnosti bubrega da koncentrira mokrau 6. simptomi pri aktu mokrenja o oklijevanje na poetku mokrenja, slab mlaz mokrae, mokrenje na mahove o retencija zadravanje mokrae s kapanjem mokrae kod prepunog mjehura (ischuria paradoxa) opstruktivna infravezikalna lezija ili neurogena disfunkcija mjehura, jake upale o disurija (bolno mokrenje), polakisurija (uestalo mokrenje malih koliina mokrae), urgentno mokrenje (nezadriva potreba za mokrenjem) cistitis 7. kontrola sfinktera o inkontinencija odsutnost voljne kontrole mokrenja o uzroci: priroene mane mokranog sustava uroinfekcija neurogena disfunkcija mokranog mjehura o totalna inkontinencija potpuna nemogunost zadravanja mokrae (mijelomeningokela, ekstrofija mjehura) o preljevna inkontinencija bijeg mokrae iz prepunog mjehura pri retenciji o urgentna inkontinencija dijete zbog naglog nagona na mokrenje nije u stanju zadrati mokrau preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
338
o o
stresna inkontinencija uretralni sfinkter zbog svoje slabosti nije u stanju kompenzirati povienja intraabdominalnog tlaka (pri kaljanju, smijehu, naglim promjenama poloaja tijela) paradoksalna inkontinencija ektopino ureteralno ue koje se nalazi ispod sfinktera uretre enureza nehotino putanje mokrae nakon dobi kad bi kontrola sfinktera morala biti uspostavljena primarna dijete oduvijek ima enuretine epizode sekundarna nakon to je dijete ve nauilo biti suho, pone nehotino mokriti nona najee bezazlena, obino znai zakanjelo uspostavljanje kontrole mokrenja dnevna najee patoloka (infekcija, pritoena mana mokranog sustava, neuroloki deficit, psiholoki poremeaj) Normalno U prva 24-48 h - Donoeno novoroene (15-60 mL) - Dojene (400-600 mL) - Predkolsko dijete (5001000 mL) - kolsko dijete (700-1500 mL) Dojene (i do 20 dan) Predkolska djeca (8-14 dan) kolska djeca (6-8 dan) Djeca u pubertetu i Nokturija Poremeaj Zakanjenje prve mikcije - oligurija, anurija - poliurija
Prva mikcija Normalna diureza
Broj mikcija
Povean Smanjen
Dnevno/nono mokrenje Akt mokrenja
adolescenti (3-5 dan) Novoroene mokri i danju i nou - Starije dijete mokri samo nou - Bez napora i boli -
Kontrola sfinktera
U novoroenadi nema Tijekom 2. i 3. god postepeno se uspostavlja Potpuna kontrola 3.-4. god
Oklijevanje na poetku mokrenja, slab mlaz, mokrenje na mahove - Retencija - Disurija, polakisurija - Inkontinencija - Enureza primarna, sekundarna nona, dnevna
339
PROMJENE MOKRAE Normalan urin Bistar, svijetloute boje Patoloki urin - Mutan (prisutnost L, Er, epitelnih st, bakterija, kristala) - Mlijeast izgled (limfa, mast, gnoj, sperma) - Razrijeen (prekomjerni unos tekuine, dijabetes insipidus) bezbojan - Koncentriran (dehidracija) tamnonaranast - Crvenkast (primjese krvi, slobodnog Hg, mioglobina, urata, eozinske boje iz bombona, hrana cikla, kupine) - Tamnosme-crn (alkaptonurija, melanurija) - Zelenkast (bilirubin) - Plavkast (poremeaj metabolizma triptofana) - Amonijakalni (predugo stajanje) - Fetidni miris (bakterijske infekcije) - Miris voa (acetonurija) - Miris plijesni (fenilketonurija)
Boja
Miris
- Karakteristian
Ostali simptomi: bol o upuuje na akutan, najee upalni proces o bol u lumbalnoj loi GN, pijelonefritis o bol u suprapubinom podruju cistitis o tromboembolija, urolitijaza edem o periorbitalni edem o uzroci: gubitak bjelanevina mokraom (nefrotski sindrom) pad glomerularne filtracije hipervolemija porast hidrostatskog tlaka hipertenzija o novoroenad vaskularna etiologija o starija djeca vaskularna i renoparenhimska etiologija (KBZ, akutni GN) palpabilne mase u trbuhu o benigne multicistini displastini bubreg, policistini bubreg, hidronefroza o maligne Wilmsov tumor, neuroblastom o suprapubino distendirani mokrani mjehur DIJAGNOSTIKI POSTUPCI U BOLESTIMA MOKRANOG SUSTAVA PREGLED MOKRAE prikupljanje urina o dojenad sterilna plastina vreica, suprapubina punkcija o starija djeca spontano mokrenje na zahtjev (srednji mlaz), kateterizacija mjehura najbolji prvi jutarnji urin 1. kemijski skrining test pomou test traka 2. specifine kemijske analize 3. mikroskopski pregled mokrae o pregledava se sediment urina (dobiven centrifugiranjem svjee izmokrenog urina) 4. specifina teina mokrae 5. urinokultura i antibiogram preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
340
pH mokrae o normalan pH 4,5-8,5 (obino oko 6) o pH acidoza, poviena temp, gladovanje, proljev o pH uroinfekcije bakterijama koje razlau ureju na NH3, dugo stajanje urina na zraku specifina teina (osmolalnost) mokrae o normalan raspon 1,003-1,030 proteinurija o izluivanje proteina u mokrai jedan od najosjetljivijih pokazatelja bolesti bubrega o patoloka proteinurija moe biti: glomerularna filtrirana koliina proteine premai tubularni kapacitet reapsorpcije strukturne promjene GBM ili promjena elektrinog naboja preljevna poveanje konc normalnih ili patolokih (Bence-Jones) proteina u plazmi tubularna oteen tubul nije u stanju reapsorbirati ni one male koliine proteina koje se normalno filtriraju o prema trajanju moe biti: prolazna esta, najee bez klinikog znaenja trajna zahtjeva temeljitu kl. obradu, najee znak bubrene bolesti ortostatska (lordotska) javlja se u uspravnom poloaju kod astenine i vazolabilne djece visokog rasta u pubertetu i adolescenciji o tipovi proteinurije prema nalazu elektroforeze: glomerularna proteinurija albumin tubularna proteinurija globulini (beta2-mikroglobulin) o selektivnost proteinurije: selektivna izluivanje proteina male molekularne mase neselektivna izluuju se i proteini velike mase hematurija o makrohmetaurija (vidljiva golim okom), mikrohematurija (> 3 E/vidnom polju40x ili 5 u mm3) o pokus tri ae za razdvajanje izvora hematurije: ako je najjae u prvoj ai uretra ako je najjae u zadnjoj ai mokrani mjehur ako je u svim aama jednolika gornji dio mokranog sustava leukociturija o najee pri bakterijskim infekcijama mokranog sustava, najee se uz nju javlja i bakteriurija o 5 L/vidnom polju ili 10 u mm3 cilindrurija o cilindri nastaju u distalnim tubulima, osnovu im ini precipitirani Tamm-Horsfallov protein o vrste cilindara: hijalini odljevi precipitiranog Tamm-Horsfallovog proteina stanini eritrocitni, leukocitni, epitelni raspadanjem stanica s vremenom postaju grubo granulirani > fino granulirani > votani masni cilindri uklapanje masnih kapljica u granulirane cilindre (nefrotski sy) cilindri bubrene insuficijencije nastaju u sabirnim kanalima zbog staze mokrae puno iri od ostalih preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
341
bakteriurija o > 100 000/mL urina znajajna bakteriurija o 10 000-100 000/mL urina sumnja na infekciju, ali se nalaz mora ponoviti o < 10 000/mL urina kontaminacija
ISPITIVANJE FUNKCIJE BUBREGA glomerularna filtracija protok krvi (plazme) kroz bubrege tubularna resorpcija/sekrecija zakiseljavanje mokrae koncentriranje mokrae
SLIKOVNA DIJAGNOSTIKA MOKRANOG SUSTAVA UZV RTG o o o
nativna snimka ekskrecijska urografija retrogradna pijelografija za definiranje sijela infekcije retrogradno ubrizgavanje kontrasta u ureter preko katetera uvedenog u ureter pri cistoskopiji o mikcijska cistoureterografija za otkirvanje VUR-a i zapreke protoka urina kroz uretru punjenje mjehura kontrastom nakon ega dijete mokri, snima se kod punog mjehura i pri mokrenju o selektivna renalna angiografija prikaz renalnog krvoilnog sustava punkcija femoralke (kod novoroenadi umbilikalne art.) i uvoenje katetera u renalnu arteriju o CT radioizotopske metode (Tc99m) o dinamiki prikaz iv. utrcavanje 99mTc-DTPA, prati se njegovo izluivanje bubregom: vaskularna faza sekrecijska faza eliminacijska faza o statiki prikaz nakupljanje radiofarmaka u tkivu bubrega (99mTc-DMSA) prati se morfologija bubrega o radioizotopska cistografija ispitivanje VUR-a MR endoskopija urodinamska ispitivanja o ispituje se funkcija transporta urina izvodnim putovima mokranog sustava o cistometrija (mjerenje odnosa tlaka i V pri punjenju mokranog mjehura) o profilometrija (mjerenje razliitih tlakova u razliitim dijelovima sfinternog sustava) o elektromiografija sfinktera o testovi koji se odnose na funkciju mokrenja preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
342
rade se kod poremeaja mokrenja (enureza, inkontinencija), neurogenog mjehura, VUR-a biopsija bubrega o analiza svjetlosnim, imunoflorescencija, elektronska mikroskopija o
INFEKCIJE MOKRANOG SUSTAVA primarna (nekomplicirana) infekcija o u normalnom mokranom sustavu sekundarna (komplicirana) infekcija o u mokranom sustavu s anatomskom abnormalnosti asimptomatska bakteriurija o znaajna bakteriurija bez simptoma upale mokranog sustava o otkriva se ispitivanjem prividno zdrave populacije o uzrokovana manje virulentnim oblicima bakterija (L-oblici) simptomatska o moe zahvatiti svaki dio mokranog sustava pijelonefritis (akutni, kronini), cistitis, uretritis cistoureteralni sindrom dijete sa simptomima cistitisa bez bakteriurije cistopijelonefritis kod male djece recidivirajua infekcija: o relaps ponovna infekcija izazvana istim uzronikom o reinfekcija infekcija drugim mikroorganizmom
Epidemiologija i etiologija zajedno s infekcijama dinog sustava najee infekcije u djece uestalost ovisi o: o dobi vrhunac uestalosti u 1. god, zatim opada o spolu u novoroenakom periodu ee obolijevaju djeaci ee kongenitalne anomalije mokranog sustava kasnije ee obolijevaju enska djeca (kratkoa uretre) uzronici: gram negativne bakterije podrijetla iz crijevne flore (90%) o E. coli, Klepsijela, enterobakter, Pseudomonas aeruginosa gram pozitivne bakterije o S. haemolyticus, Enterococcus, Staphlococcus saprophyticus anaerobi ostali uzronici: o Mycobacterium tuberculosis, mikoplazme, klamidije, kandida, ureaplazma, trihomonas vaginalis, adenovirusi uestalost pojedinih uzronika mijenja se ovisno o: o koja je infekcija po redu 1. infekcija u 80% E. coli, kasnije se njezina dominacija smanjuje o dobi djeteta novoroene klepsijela stariji djeaci esto proteus djevojice u pubertetu esto Staphlococcus saprophyticus
343
Patogeneza put nastanka infekcije: o ascendentni najei (osim kod novoroenadi) bakterije crijevne flore patologija: upalne promjene sluznice odvodnih putova, bubreg segmentalne upale u sri koje se radijarno ire od papile prema kori kasnije nastaje oiljak (uleknue povrine bubrega sa batiastim aicama) o krvnim putem (hematogeno) najei u novoroenadi (posebno muke) u sklopu gram sepse kod starije djece najee u sklopu stafilokokne sepse patologija: multipli apscesi difuzno u bubrezima ascenzija bakterija u mokrani sustav ne mora znaiti infekciju hoe li se ona razviti ovisi o: o funkciji prirodnih obrambenih mehanizama (nizak pH, visoka konc ureje, prisutnost org. kis., visoka osmolalnost, baktericidna svojstva sluznice, IgA, normalno pranjenje mokranog mjehura) o svojstvima uzronika (E. coli fimbrije kojima se privrsti na uroepitel) Klinika slika ovisi o: o sijelu infekcije donji dio urotrakta disurija, polakisurija, nema temp upala gornjeg urotrakta poviena temp, tresavica, zimica, osjeaj ope bolesti, mukla bol u lumbalnom podruju o uzroniku E. coli simptomi jako izraeni Proteus, pseudomonas, enterokok manje simptoma o dobi djeteta simptomi manje tipini to je dijete mlae novoroenad slabo napredovanje, tekoe u hranjenju, temp ne mora biti poviena, mogu se javiti konvulzije, dispneja, cijanoza, utica, oligurija, azotemija, pozitivne hemokulture od 1. mj-3. god visoka tj temp, povraanje, proljev, nemir, pla, bolovi u trbuhu, meteorizam, mokraa intenzivna mirisa, nedostaju tipini simptomi uroinfekcije s porastom dobi disurija, polakisurija, enureza, bol u trbuhu, suprapubino i lumbalno, poviena temp nije tako esta cistouretralni sy (klinika slika cistitisa, ali urin je sterilan), virusna infekcija (uz simptome cistitisa, javi se makrohematurija s krvnim ugrucima u mokrai) o prisutnosti anomalija ako je povezana s priroenim anomalijama klinika slika znatno tea o broju prethodnih infekcija prva infekcija ima najee simptome i uzronik je osjetljiv na veinu antimikrobnih lijekova ponavljane infekcije bude sumnju na neke anomalije, simptomi su sve manje izraeni Dijagnoza 1. dokazivanje bakteriurije o urinokultura: o ostali nalazi: leukociturija, ponekad hematurija biokemijski nalazi u krvi: nema osim kod mlae dojenadi 2. odrediti njezino sijelo o to je dijete mlae, vea je vjerojatnost da je infekcija zahvatila cijeli urotrakt preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
344
znakovi infekcije bubrega: poviena temp (> 39 C) ubrzana sedimentacija eritrocita (> 35 mm/h) povien CRP (25 mg/L) sniena konc sposobnost bubrega nalaz leukocitnih cilindara u sedimentu urina 3. dijagnostika obrada za iskljuenje i dokazivanje priroenih anomalija o UZV o mikcijska cistoureterografija o ekskrecijska urografija o scintigrafija o endoskopski pregled o urodinamsko ispitivanje o Lijeenje antimikrobni lijekovi: o penicilinski preparati (ampicilin, amoksicilin, klavocin), kotrimoksazol, cefalosporini 3. generacije, nitrofurantoin, aminoglikozidi djeluju na gram crijevne bakterije o parenteralno ili per os potporna th: mirovanje, lagana prehrana, to vie tekuine, mokriti to ee kontrola th 3. dana lijeenja i 3. dana nakon zavretka th kontrolni pregledi urina u dojeneta (nakon 2, 4, 6, 12 mjeseci), u starijeg djeteta mogu biti dui razmaci profilaksa o nitrofurantoin, kotrimoksazol th asimptomatske bakterijurije nije potrebno, osim ako postoje anomalije urotrakta Prognoza: sklonost recidiviranju (u 50% sluajeva) loija u djece koja imaju anomalije mokranog sustava
ANOMALIJE MOKRANOG SUSTAVA
vrlo este ine oko 30% svih kongenitalnih anomalija esto su im pridruene i anomalije i drugih sustava ee su sporadinog karaktera, mogu biti i nasljedne anomalije parenhima bubrega anomalije opstruktivne naravi
ANOMALIJE BUBREGA Ageneza bubrega potpuni nedostatak bubrega zbog izostanka njegova embrionalnog razvoja moe biti: o jednostrana klinika vanost oituje se samo ako je i drugi bubreg bolestan ili ozlijeen normalni bubreg hipertrofira i preuzme funkciju drugog bubrega o obostrana nespojiva sa ivotom preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
345
dijagnoza: bimanualna palpacija (prazan retroperitoneum), iv. urografija, angiografija lijeenje nije potrebno ako je drugi bubreg zdrav; sluaju zakazivanja i drugog bubrega indicira se dijaliza i transplantacija
Hipoplazija bubrega Hipoplazija oznaava stanje u kojemu se bubreg razvio, ali ne u potpunosti ukupna bubrena masa smanjena, ali parenhim normalan moe biti: o obostrana najea; rano se javljaju znakovi zatajenja o jednostrana najee nije kliniki manifestna Displazija bubrega defekt razvoja bubrega s abnormalnom diferencijacijom parenhima bubreg sadrava primitivne embrionalne strukture i disontogenetsko tkivo (hrskavica, kost, glatka muskulatura, hematopoetsko tkivo) moe se nai u djece s opstruktivnim anomalijama mokranog sustava (VUR, valvula uretre) moe biti: o djelomian ili potpun o jednostran ili obostran o bubreg moe biti velik i izoblien ili malen i rudimentaran (aplastina displazija); bubreg esto sadrava vee ili manje ciste (cistina displazija) kl. slika: palpabilna abdominalna masa, recidivne uroinfekcije, hipertenzija, bubreno zatajenje Cistina bolest bubrega ciste bubrega mogu biti: o solitarne, multiple o u kori ili u meduli o kongenitalne, steene o nasljedne, sporadine o udruene s drugim anomalijama ili bez njih Multicistini bubreg (multicistina displazija bubrega) o najei oblik cistine bolesti bubrega u djece; sporadina o masa nekomunicirajuih cista, bez nakapnice i bubrenog parenhima, izmeu cista displastini elementi, atrezija uretera nema stvaranja mokrae o kl. slika: kliniki nije manifestna osim ako ne doe do bolesti drugog normalnog bubrega; kod odraslih moe doi do maligne alteracije Policistina bolest bubrega oznaava razvojnu anomaliju kod koje nalazimo bubreg koji je cijeli proet cistinim formacijama, uvijek pogoena oba bubrega Razlikujemo dva tipa bolesti: adultni i infantilni o Adultni oblik policistoze bubrega Autosomno-dominantno nasljedna bolest, jedna od najeih nasljednih bolesti Radi se o mutaciji PKD-1 gena koji ima ulogu stvaranju policistina koji je kljuan za stvaranje spojeva izmeu stanica i izvanstaninog matriksa ciste se nalaze u svim dijelovima nefrona; nalaze se i ciste dr. organa (pankreas, jetra, slezene, ovarija, cistina proirenja cerebralnih arterija) Polagano se razvija i prvi simptomi se javljaju u 40-tim godinama Javljaju se mukle lumbalne boli, hematurija i este infekcije; bolest polagano napreduje prema kroninom bubrenom zatajenju Za dijagnozu ovog oblika u djejoj dobi potrebna pozitivna obiteljska anamneza u barem 3 generacije (ako nema AR oblik bolesti) preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
346
o Infantilni oblik policistoze bubrega Autosomno-recesivna nasljedna bolest Brojne ciste (proirenja sabirnih kanala) prisutne ve kod roenja Jave se i cistine promjene hepatobilijarnog sustava (dilatacija unih kanala i periportalna fiboza) kl. slika: najprije zahvaen bubreg, promjene u jetri minimalne dijete se rodi s distendiranim trbuhom i velikim palpabilnim bubrezima Djeca vrlo brzo umiru u uremiji Juvenilni oblik ako se oituje tek u starije djece bubrezi su manje zahvaeni, nisu tako poveani, funkcija uredna, uglavnom pogoena jetra (razvoje hepatomegalije, portalne hipertenzije, varikoziteta jednjaka) smrt zbog iroze jetre Dijagnoza Kliniki nalaz: poveani i lobulirani bubrezi na palpaciju Ultrasonografija, infuzijska urografija, angiografija Lijeenje Konzervativno, simptomatsko lijeenje (lijeenje infekcija, hipertenzije i KZB) Svi pacijenti kasnije zavre na hemodijalizi Transplantacija moe biti terapijski izbor u uznapredovalih stadija bolesti.
Za vrijeme embrionalnog ivota bubreg seli iz zdjelice kranijalno u lumbalno podruje i istodobno se rotira za 90 tako da mu hilus bude okrenut prema medijalno Djelovanjem razliitih imbenika tijekom embrionalnog ivota mogu nastati poremeaji u uspinjanju i rotaciji bubrega Malrotacija bubrega kliniki nije znaajna, osim to se moe na temelju izgleda ekskrecijske urografije (bizaran izgled nakapnica i aice projiciraju se u drugim ravninama) proglasiti nekim patolokim stanjem Ektopija bubrega Oznaava stanje u kojemu se bubreg ne nalazi u svom normalnom poloaju esto ide zajedno s malrotacijom; bubreg moe biti afunkcionalan, displastian ili multicistian Bubreg je najee smjeten vie prema maloj zdjelici Ukrtena ektopija: oba se bubrega nalaze na istoj strani ukrteni bubreg nalazi se ispod i medijalno esto nalazimo poremeaj u otjecanju urina pa su este infekcije i urolitijaza (javlja se bol koja zbog poloaja imitira apendicitis), a kasnije i hidronefroza (oituje se kao palpabilna abdominalna masa) Dijagnoza: UZV, CT, iv. urografija, angiografija Lijeenje kod pojave komplikacija Potkovasti bubreg Priroena anomalija kod koje nalazimo spojene bubrege u podruju donjeg pola Nastaje uslijed izostanka potpune diobe razvojne osnovice bubrega Spoj se nalazi u medijalnoj liniji, ispred velikih krvnih ila, u visini L4-L5. Svaki bubreg ima svoj pijelon i ureter, a ureteri teku ispred spoja. Obino se radi o asimptomatskoj anomaliji, ali mogue su i infekcije, urolitijaza i hidronefroza. Dijagnoza: kliniki nalaz, UZV, CT, infuzijska urografija. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
347
Lijeenje je indicirano kod komplikacija (discidiranje bubrega, rjeavanje urolitijaze i hidronefroze).
ANOMALIJE AICA, NAKAPNICE I MOKRAOVODA
Opstrukcija pijeloureterinog vrata najee sijelo opstrukcije u gornjem mokranom sustavu nastaje hidronefroza sve vee proirenje nakapnice i aica, destrukcija bubrenog parenhima i gubitkom funkcije bubrega etiologija: o kongenitalna anomalija o najee postoji abnormalnost mi. snopova pijeloureterinog vrata (nisu spiralni nego longitudinalni) + fibroza aperistaltiki segment o rjei uzroci: zalisci uretera, kompresija aberantnom krvnom ilom ili fibroznim trakom, presavinue uretera o th: kirurka Dvostruki ureter Najea anomalija iz jednog bubrega izlaze dva uretera! Moe biti: o Inkompletan ili djelomian: oba izlaze odvojeno iz pijelona ali se spjajaju u blizini mjehura i zajedno pristupaju u njega., obino asimptomatska anomalija Moe nastati yo-yo refluks jaa nakapnica donje dvije treine bubrega tjera urin uz Y spoj u manju nakapnicu funkcionalna opstrukcija o Kompletan ili potpuni: oba uretra posebno ulaze u mokrani mjehur Meyer-Weigertovo pravilo ureter donje nakapnice ulijeva se u mjehur laterokranijalno, a gornje nakapnice mediokaudalno ue donjeg (distalnog) uretera je obino insuficijentno i nastaje VUR, a kasnije i hdronefroza tada se indicira parcijalna nefrektomija i ekscizija pripadajueg uretera Ektopian ureter Naziv za ureter koji se ne otvara u svom normalnom mjestu na mokranom mjehuru Anomalni utoci uretera: nie u podruju vrata mjehura, uretra, cerviks, vagina Najee je ektopian ureter jedan od dvostrukog uretera (najee ureter gornje nakapnice) Kl. slika: o Javljaju se staza urina (ue ektopinog uretera stenotino) infekcije, a kasnije i hidronefroza u odgovarajuem segmentu bubrega o Ako se radi o ureteru koji se otvara ispod vrata mjehura nastaje inkontinencija uz redovno mokrenje (paradoksalna inkontinencija) Dijagnoza se postavlja na temelju intravenske urografije Lijeenje: kod izraenih tegoba parcijalna nefrektomija i odstranjenje ektopinog uretera Ureterokela Dilatacija (proirenje) intravezikalnog dijela uretera Nastaje zbog kongenitalne stenoze ureteralnog ua, ea u ektopinom ureteru Najee povezana s dvostrukim ureterom, uglavnom s onim koji drenira gornji segment Patogeneza: oteano otjecanje urina > hidroureter > hidronefroza Dominiraju simptomi urinarne staze i infekcija Dijagnoza se potvruje intravenskom urografijom preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
348
Lijeenje: kirurko
Megaureter Proirenje (dilatacija) uretera na vie od 1 cm vie od normalnog 4x ea kod djeaka, lijevi ureter ee pogoen Razlikujemo: o refluksni megaureter posljedica VUR-a o opstruktivni megaureter posljedica opstrukcije terminalnog dijela uretera (kongenitalne stenoze, kongenitalne valvule, kamenci, aperistaltiki segment, vanjska kompresija) o nerefluksni, neopstruktivni megaureter (idiopatski, poliurija, atonija uretera zbog infekcije) Klinika slika: dominiraju znaci infekcije, a u izraenih stanja slika KZB (uslijed hidronefroze). Dijagnoza: kliniki nalaz, infuzijska urografija Lijeenje je operacijsko: uzduna ekscizija dijela stijenke proirenog uretera, resekcija stenozirajueg dijela i naknadna rekonstrukcija
VEZIKOURETERALNI REFLUKS
Anomalija kod koje nalazimo insuficijentno ureteralno ue pri emu dolazi do vraanja urina iz mjehura nazad u ureter pri aktu mikcije ee u djevojica, moe biti unilateralan ili bilateralan, postoji i familijarna sklonost primarni priroene promjene sekundarni steemne promjene
Uzroci: Poremeaj valvularnog mehanizma zbog kongenitalnih (primarni VUR) ili steenih promjena (sekundarni VUR) o Uroena miina slabost trigonuma i skraeni intravezikalni ureter o Dvostruki ureter i ektopino ulijevanje uretera u mjehur o Divertikul m.mjehura (paraureteralni) o Neurogene lezije o Ureterocele o Ijatrogeno oteenjem ua uretera Izrazito povien intravezikalni tlak za vrijeme mokrenja kada postoji opstrukcija u podruju vrata mjehura ili u uretri Patogeneza: zbog stalnog vraanja urina na oboljeloj strani razvija se hidroureter, a kasnije i hidronefroza staza urina pogoduje razvoju infekcija VUR moe biti: o aktivni ili mikcijski urin se vraa iz mjehura u ureter samo pri mokrenju o pasivni ili spontani urin se vraa i pri punjenju mjehura Klinika slika Recidivirajue urinarne infekcije vodei su kliniki nalazi U starije djece moemo nai mokrenje u dva akta (najprije se izmokri urin iz mjehura, a nakon toga se ponovno mokri refluksni urin koji se vratio iz uretera nazad u mjehur) preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
349
Refluksna bol u predjelu bubrega
Dijagnoza: klinika slika; za potvrdu se sluimo mikcijskom cistoureterografijom na temelju tog nalaza razlikujemo 5 stupnjeva: o I. stupanj: puni se distalni dio nedilatiranog uretera o II. stupanj: kontrast dospijeva do bubrega, ali bez dilatacije kanalnog sustava o III. stupanj: refluks u dilatirani ureter i kalikse s tupim svodovima o IV. stupaj: refluks u jako dilatirani ureter o V. stupanj: snaan refluks u jako dilatirani i vijugav ureter uz izbrisan oblik aica ostale metode: cistoskopija (izgled ua), urodinamika, IVU, dinamika scintigrafija bubrega, UZV bubrega Lijeenje: Konzervativno: o antibiotici kod infekcija, preporua se da dijete nakon svakog uriniranja nakon kraeg vremena urinira jo jednom ili dvaputa, uzimanje puno tekuine, perinealna higijena o VUR I. i II. stupnja esto spontano prolazi nestankom se smatraju barem 2 negativna nalaza mikcijske cistoureterografije u razmaku od barem 12 mj. Operacijsko lijeenje se indicira u III. i IV. stupnju te u I. i II. stupnju koji imaju este infekcije koje ne moemo korigirati antibioticima o Ekscizija uretera pred ulazom u mjehur i reimplantacija na novo mjesto o Cistoskopska aplikacija teflonske ili kolagenske paste ispod sluznice orificija uretera
ANOMALIJE MOKRANOG MJEHURA I MOKRANE CIJEVI Ekstrofija mokranog mjehura Mokrani mjehur otvoren na prednjoj trbunoj stijenci, a sluznica mu se nastavlja na okolnu kou U djeaka se istodobno nalazi rascjep penisa, a u djevojica rascijep ide sve do klitorisa Urin stalno izlazi iz uretera i dovodi do nadraaja okolne koe i pojave egzematoznih promjena (amonijakalni dermatitis) este su i ascedentne infekcije i pijelonefritisi koji predstavljaju najveu opasnost Velika opasnost od kasnijeg razvoja Ca mokranog mjehura Lijeenje operativno, rekonstrukcija u nekoliko faza Divertikul mokranog mjehura izboenje sluznice mokranog mjehura kroz miine snopove detrusora ako je izboenje vee od 2 cm divertikul, ako je manje sakul moe biti: o kongenitalan rijedak; poremeaj u razvoju mjehura o steen (pseudodivertikuli) najei razvija se kod opstrukcije vrata mjehura ili uretre, te kod neurogenog mjehura najee se nalazi oko ua uretera paraureteralni divertikul gura ureter iz mjehura skrauje njegov intravezikalni dio dovodi do VUR-a komplikacije u divertikulu: o infekcija zbog zastoja urina u divertikulu o stvaranje konkremenata zbog zastoja i infekcije o maligni tumor o hidronefroza ako divertikul pritie na ureter nastaje zastoj urina preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
350
klinika slika: o kod veeg divertikula mokrenje u dva vremena: za vrijeme mokrenja dio urina ulazi u divertikul i ostaje kad nakon mokrenja padne tlak u mjehuru urin izlazi iz divertikula u mjehur ponovna potreba za mokrenjem o manji divertikuli bez simptoma dok se ne jave komplikacije dg: o IVU, cistografija, cistoskopija vidi se ue divertikula th: o mali, asimptomatski divertikul ne zahtijeva lijeenje o veliki divertikuli operacijska ekscizija + kirurko lijeenje uzroka
Stenoza vrata mjehura o moe se javiti: primarno kao posljedica poveane koliine elastinog tkiva i fibroze vrata mjehura na mikcijskoj cistoureterografiji uzak, rigidan vrat mjehura, nikad se ne proiri za vrijeme mokrenja cistoskopija izboenje na vratu mjehura koje stri u lumen th: kirurko proirenje vrata mjehura sekundarno zbog neurogenog mjehura, valvula uretre, ureterokele, funkcionalnog urodinamskog poremeaja sa slabom relaksacijom vrata mjehura pri mokrenju Kongenitalna valvula najea anomalija donjeg dijela urotrakta kod muke djece zadebljanja sluznice poput membrana nalazi se na prostatinom dijelu uretre stvara zapreku u otjecanju mokrae retencija urina cilindrino proirenje stranje uretre, hipertrofija mjehura, divertikuli, masivni refluks hidronefroza i oteenje bubrene funkcije kl. slika: dijete se napinje dok mokri, mlaz je tanak, mokraa kapa, distendiran mjehur dijagnoza moe biti oteana kateter se lako uvodi u mjehur jer valvula stvara zapreku samo na putu iz mjehura u uretru dg: mikcijska uretrocistografija, uretroskopija th: operacijska transuretralna elektroresekcija Kongenitalna stenoza vanjskog ua uretre u mukog djeteta najee u djece s hipospadijom steena stenoza: meatitis, meatalni ulkus mlaz mokrae moe biti tanji, ali ne uzrokuje znatniju opstrukciju th: meatotomija Distalna stenoza uretre u enskog djeteta uzroci: o fibrozni prsten na prijelazu u donju 1/3 uretre o funkcijski urodinamiki poremeaj s hiperaktivnim vanjskim sfinkterom koji se ne relaksira pri mokrenju o th: uretrotomija kod fibroznog prstena; medikamentna kod funkcijskog poremeaja
351
Neurogena disfunkcija mokranog sustava = neurogeni mjehur patoloko stanje karakterizirano pomanjkanjem osjeta punoe mjehura, nesposobnou da se mjehur voljno isprazni i inkontinencijom etiologija: o kongenitalni oteenje inervacije donjeg dijela mokranog sustava (mijelodisplazija, spinalna disrafija, ageneza sakruma) o steeni cerebralna paraliza, tumori SS, traumatske lezije KM patofiziologija: o oteenje inervacije ometen transport urina iz organizma esto nastaje detrusor-sfinkter disinergija: o pranjenje mjehura u fazi pohrane inkontinencija o pohrana u fazi pranjenja retencija urina irenje kanalnog sustava, infekcijama i oteenjem parenhima i funkcije bubrega ostali poremeaji: o problemi s kontinencijom stolice, genitalni problemi, neuroloki ispadi, ortopedski deformiteti donjih udova, ponekad i intelektualni deficit th: glavni ciljevi ouvanje funkcije bubrega, postizanje kontinencij BOLESTI GLOMERULA Klasifikacija bolesti glomerula Prema postanku: o Primarne bolesti glomerula (bubrena bolest jedina ili je dominantna) o Sekundarne bolesti glomerula (bubrena bolest nalazi se u sklopu neke sustavne bolesti) Prema patogenezi: o Imunoloko posredovane bolesti glomerula o Neimunoloko posredovane bolesti glomerula Prema morfologiji: o Neproliferativi oblici Glomerulonefritis minimalnih lezija Fokalna segmentalna glomeruloskleroza Membranski glomerulonefritis o Proliferativni oblici Endokapilarni glomerulonefritis Mezangioproliferativni difuzni glomerulonefritis Mezangioproliferativni fokalni glomerulonefritis Membranoproliferativni glomerulonefritis Ekstrakapilarni glomerulonefritis o Kronini sklerozirajui glomerulonefritis Prema klinikoj slici: o Akutni glomerulonefritis (ili akutni nefritiki sindrom) o Brzoprogresivni glomerulonefritis o Perzistentni glomerulonefritis Nefrotski sindrom Asimptomatski patoloki nalazi u urinu o Kronini glomerulonefritis Etiologija i patogeneza bolesti glomerula mogu nastati kao posljedica: o imunosnih najei uzrok dva mehanizma imunosnog oteenja glomerula: preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
352
o o o o
reakcija Ag-Pt u cirkulaciji in situ na strane Ag prethodno vezane za tkivo same tkivne Ag bubrega reakcije u kojima sudjeluje stanina imunost metabolikih koagulacijskih toksinih nasljednih biokemijskih poremeaja
Patologija moe biti pogoen svaki strukturni dio glomerula, a esto su pogoeni i tubuli i intersticij lezija: o difuzna (zahvaeno > 80% glomerula), fokalna (pogoeni samo neki glomeruli) o globalna (glomerul promijenjen u cijelosti), segmentalna (glomerul samo dijelom promijenjen) tipine faze upale glomerula: o eksudacija i inflitracija upalnim stanicama o proliferacija glomerularnih st endokapilarna zahvaene st kapilarnih petlji, endotelne i mezangijske st ekstrakapilarna umnaanje epitelnih st glomerulopatije bolest glomerula bez umnaanja st o hijalinoza i skleroza Patofiziologija i klinika slika simptomi su posljedica: o smanjenja glomerularne filtracijske povrine s padom glomerularne filtracije o promjene propusnosti filtracijske povrine s prijelazom vee koliine bjelanevina u urin (proteinurija) o olakani prijelaz st elemenata kroz oteenu stijenku iz krvi u lumen tubula (pojava eritrocita, cilindara i epitelnih st u urinu) o poremeaj regulacije vode i soli s edemima, hipertenzijom
AKUTNI NEFRITIKI SINDROM (AKUTNI GN) Definicija i etiologija Akutna upala glomerula koja se prezentira slikom akutnog nefritikog sindroma o Hematurija i proteinurija, te znakovi poremeene funkcije bubrega retencija soli i vode edemi i hipertenzija Etiologija: o Postinfektivni GN Bakterijski: poststreptokokni, nakon endokarditisa, kod sepse, apscesa visceralnih organa Virusni: HBV, EBV, CMV Parazitarni: malarija, toksoplazmoza o Neinfektivni GN Sistemne bolesti: SLE, Goodpastureov sy Primarne idiopatske bolesti glomerula: IgA nefropatija, membranoproliferativni GN tip I, mezangioproliferativni GN preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
353
Patogeneza i patologija Infiltracija glomerula upalnim stanicama endokapilarna proliferacija glomerularnih st (endotelnih i mezangijskih) vazokonstrikcija opstrukcija lumena kapilara glomerula smanjenje perfuzije i GF + poveana reapsorpcija Na hipervolemija hipertenzija i edemi Kroz oteene stijenke glomerularnih kapilara prolaze eritrociti te proteini u mokrai se pojavljuju eritrociti (dismorfni glomerularni), eritrocitni cilindri i proteinurija Klinika slika Pojava mokrae boje koka kole, aja, kave hematurija + proteinurija Periorbitalni edemi, edemi potkoljenica, ascites, pleuralni izljev Oligurija Hipertenzija Nekada prisutnost lumbalne boli posljedica rastezanja bubrene kapsule upalno promijenjenim poveanim bubregom Akutne komplikacije: zatajenje srca, hipertenzivna encefalopatija, AZB Dijagnoza i lijeenje Anamnestiki podaci, kliniki pregled Krv: azotemija Urin: o Proteinurija < 3g/24h o Sediment: dismorfni eritrociti, eritrocitni cilindri, leukociturija, leukocitni cilindri, granulirani cilindri o Mokraa visoke spec. teine i osmolarnosti UZV bubrega Biopsija bubrega PP Daljnja dijagnostika ovisi o uzronoj bolesti Hospitalizacija bolesnika i opservacija (procjena hemodinamske stabilnosti) Smanjiti unos soli i proteina, prehrana treba zadovoljiti kalorijske potrebe da se izbjegne katabolizam Diuretici (najbolje je dati furosemid) i antihipertenzivi regulacija krvnog tlaka i ravnotee tjelesnih tekuina o U stanjima hipertenzivne krize, zatajenja srca ili encefalopatije nifedipin 20 mg sublingvalno Ako je razdoblje oligurije dugo, a hipertenzija i hipervolemija ne reagiraju na konzervativnu th indicira se hemodijaliza
AKUTNI POSTSTREPTOKOKNI GN Klinika slika: Obino djeca od 2. do 12. godine, neto ee u djeaka Bolest moe biti blaga, ali i vrlo teka i opasna po ivot broj supklinikih sluajeva puno vei od broja simptomatskih Nespecifini simptomi opa slabost, bljedilo, gubitak apetita, mogu se javiti munina i povraanje, dispneja (vaskularna kongestija plua) Oituje se najee makrohematurijom (mokraa boje kave), proteinurijom, periorbitalnim edemima (koji mogu progredirati do anasarke), hipertenzijom (akutno zatajenje srca, hipertenzivna encefalopatija), lumbalnom boli Oteena funkcija bubrega (u 50% sluajeva) oligurija koja traje nekoliko dana slijedi normalizacija diureze najavljuje ozdravljenje preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
354
Simptomi se obino povuku za 4 tjedna Eritrociturija i proteinurija mogu trajati mjesecima Dijagnoza: Anamneza i kliniki nalaz Lab. nalazi urina o Cilindriurija, eritrociturija, proteinurija Lab. nalazi krvi o SE, povien broj leukocita, dilucijska anemija, povienje ureje i kreatinina, hiperkaliemija Bris drijela, bris kone promjene o Izolacija uzronika najee ne uspije Seroloke analize o Odreivanje titra Pt i njihovo kontinuirano praenje: Antistreptolizin O Antideoksiribonukleaza B Antistreptokinaza Ako je bolesnik dobivao AB th uzronik nee biti izoliran i nee biti porasta Pt Imunoloki testovi cirkulirajui IK, snieni ukupni komplement, snien C3 UZV bubrega i nativna snimka mokranog sustava poveani bubrezi Lijeenje i prognoza: Standardna Th (diuretici (furosemid) + antihipertenzivi (hidralazin)) + penicilin ogranienje unosa bjelanevina, davanje UH i masti ogranienje unosa soli i tekuine (diureza + nevidljiva perspiracija) ponekad potrebna i dijaliza (kod jako oligurinih i anurinih bolesnika) Rijetko bolest moe prijei i u brzoprogresivni GN Ako proteinurija zaostane i nakon dvije godine (a funkcija je bubrega dobra) perzistentni oblik GN Ako se funkcija bubrega pogorava bolest je prela u kronini oblik
BRZOPROGRESIVNI GLOMERULONEFRITIS
Definicija i etiologija Poinje naglo kao akutni GN uz osnovnu razliku da se funkcija bubrega progresivno pogorava tijekom nekoliko tjedana ili mjeseci o Kod akutnog GN nakon nekoliko dana ili tjedana nastupa poboljanje Histopatologija: o Ekstrakapilarni polumjeseci u glomerulima (proliferacija epitelnih stanica Bowmanove ahure) o Broj zahvaenih glomerula > 70% Slikom BPGN se moe prezentirati itav niz primarnih bolesti glomerula te bolesti glomerula nastale u sklopu infektivnih i sistemskih bolesti, te zbog oteenja lijekovima Klinika slika, dijagnoza i lijeenje Pojava mokrae boje koka kole, aja, kave hematurija + proteinurija Oligurija, azotemija Periorbitalni edemi, edemi potkoljenica, ascites, pleuralni izljev Hipertenzija Nekada prisutnost lumbalne boli posljedica rastezanja bubrene kapsule upalno promijenjenim poveanim bubregom preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
355
Nakon nekoliko dana ili tjedana ne dolazi do uspostavljanja normalne diureze, azotemija i arterijska hipertenzija ne regrediraju bubrena insuficijencija postupno progredira prema uremiji koja nastupa nakon nekoliko tjedana ili mjeseci Dijagnoza se postavlja na osnovi biopsije bubrega Lijeenje: o Otprilike 90% bolesnika zavrava u terminalnoj fazi KBI o Kortikosteroidi, citostatici i plazmafereza NEFROTSKI SINDROM Definicija Poremeaj koji karakteriziraju: o Masivna proteinurija (> 3,5 g/24h) o Hipoalbuminemija o Edemi o Hiperlipidemija i lipidurija Etiologija Primarne bolesti glomerula (u djece najei nefrotski sy minimalnih lezija) Sekundarne bolesti glomerula o Sistemne bolesti (SLE) o Nasljedne bolesti (dijabetes, Alportov sy, bolest srpastih eritrocita) o Zarazne bolesti (poststreptokokni GN, hepatitis B, endokarditis, AIDS) o Lijekovi, maligne bolesti Patogeneza Gubitak proteina: o Oteenje filtracijske membrane prolaz proteina i s veom molekulskom masom oituje se kao neselektivna proteinurija ukazuje na tea strukturna oteenja glomerula o Gubitak negativnog naboja na filtracijskoj membrani prolazak manjih proteina (albumini) oituje se kao selektivna proteinurija Hipoproteinemija nastaje kada se gubi vie proteina nego to jetra moe nadoknaditi svojom poveanom metabolikom aktivnou Posljedino dolazi do pada koloidno-osmotskog tlaka plazme i transudacije tekuine u intersticij aktivacija mehanizama kojima je cilj nadoknaditi smanjenje intravaskularnog V nastanak edema Hiperlipidemija nastaje zbog poveane jetrene metabolike aktivnosti prvobitno su povieni kolesterol i LDL, a kasnije rastu i trigliceridi i VLDL Klinika slika Edemi (najprije periorbitalni, kasnije anasarka sa brojnim izljevima) Hipertenzije obino nema Zbog smanjenja IV volumena ortostatska hipotenzija, sinkopa i AZB Simptomi zbog gubitka drugih proteina: o Promjene u konc faktora zgruavanja sklonost tromboembolijama (bubrene, periferne i plune vene) o Poremeeni funkcionalni testovi titnjae o Smanjena konc IgG i C3 sklonost infekcijama o Gubitak vitamina D i proteina koji ga vee mobilizacija Ca iz kosti kao odraz sekundarnog hiperpara osteomalacija preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
356
o Gubitak transferina sideropenina anemija Zbog manjka albumina mijenja se i farmakokinetika lijekova (opasnost od intoksikacije i kod terapijskih doza)
Dijagnoza Postavlja se na osnovi nalaza: proteinurija vea od 3,5 g/24h; hipoproteinemija, hiperlipidemija Odreivanje tipa i selektivnosti proteinurije multifrakcioniranje na acetatnoj celulozi Elektroforeza plazme: hipoalbuminemija, poviene koncentracije alfa2 i beta globulina Snienje serumskog Ca Dijagnoza osnovne bolesti biopsija bubrega Lijeenje Parenteralna primjena albumina siromanih solju i plazme mogu prolazno pomoi u tekim oblicima o Kod tromboembolijskih komplikacija dugotrajna peroralna antikoagulantna Th o Antibiotsko lijeenje infekcija
ASIMPTOMATSKA HEMATURIJA I PROTEINURIJA pojava hematurije: o makroskopske, mikroskopske o rekurentne, perzistentne o s proteinurijom ili bez nje izolirana pojava proteinurije bubrena funkcija uredna hipertenzije i edema nema najei uzrok: IgA nefropatija KRONINI GLOMERULONEFRITIS Definicija i etiologija Bolest glomerula kronina tijeka, obiljeena stalnim nalazom patolokih promjena u mokrai te smanjivanjem funkcije bubrega: o Smanjena GF o Bubrezi smanjeni i skvreni o Postoji hipertenzija Sve primarne (osim GN minimalnih promjena) te sekundarne bolesti glomerula mogu tijekom vremena prijei u kronini GN Patogeneza, kl. slika, dg i th Ireverzibilne patoloke promjene glomeruloskleroza, hijalinoza, fibroza i glomerularnokapsularne priraslice Kora bubrega je tanka, glomeruli sklerotini i acelularni, tubuli atrofini, prisutna fibroza intersticija Klinika slika ovisi o bolesti koja je uzrokovala kronini GN, o stadiju KBI te o pridruenim vaskularnim komplikacijama o Patoloki nalazi u mokrai, oligurija ili anurija, azotemija, hipertenzija, edemi preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
357
Dijagnoza se postavlja na osnovi patolokih lab nalaza (proteinurija i eritrociturija), UZV bubrega (bubrezi simetrino smanjeni bez znaajnih promjena u kanalnom sustavu) te biopsije bubrega Lijeenje: lijeenje bolesti koja je dovela do kroninog GN te lijeenje KBI UROLITIJAZA
Epidemiologija stvaranje kamenaca u mokranom sustavu sijela: o moe biti svaki dio urotrakta o najee nakapnica i ureter moe se javiti od dojenatva do adolescencije, najea do 4. god dva puta ea u djeaka kod nas je uglavnom sporadina biljei se porast uestalosti u razvijenim zemljama porast ivotnog standarda i povean unos animalnih proteina i rafiniranih eera nastaju kamenci od Ca-oksalata, najee smjeteni u bubregu uzroci urolitijaze u djece: Metabolika urolitijaza (30%) 1. Hiperkalciurija 2. Hiperoksalurija 3. Cistinurija 4. Hiperurikozurija 5. Ksantinurija Urolitijaza kao posljedica infekcije i staze (50%) Ijatrogena urolitijaza Idiopatska urolitijaza
hiperCa, hiperkalciurija bez hiperCa, distalna tubularna acidoza, idiopatska hiperkalciurija (apsorptivna, renalna) Metabolika, enterika (CF, celijakija) Primarna, sekundarna (limfoproliferativne bolesti, hemolitike anemije, lijeenje citostaticima)
Furosemid, Ca glukonat, vit D, kortikosteroidi, alopurinol
Etiologija i patogeneza Teorija nedostatka inhibitora o citrat, Mg, pirofosfat o makromolekularni GAG, Tamm-Horsfalov protein Teorija hiperekskrecije i kristalizacije o hiperkalciurija, hiperoksalurija Teorija matriksa o st detritus, aminokiseline pH teorija o kiseli medij kamenci mokrane kiseline i kalcijski kamenci o alkalni medij apatit, struvit komponente mokranih kamenaca: o kristalna komponenta nukleacija (oko organskog matriksa, bakterija, oteenog epitela) agregacija rast o organski matriks preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
358
sastavljen od proteina s malim udjelom heksoze i heksozamina moe posluiti kao nidus za agregaciju kristala ili prirodno ljepilo za male kristalne komponente inhibitorna uloga ili bez aktivne uloge u formiranju kamenca
Klinika slika moe biti dulje vrijeme asimptomatska najee se otkriva prilikom obrade zbog uroinfekcije poetni znak moe biti: o infekcija klasina slika pijelonefritisa (visoka temp, tresavica, lumbalna bol) o bezbolna hematurija mogu trajati mjesecima prije otkrivanja urolitijaze o u starije djece tipina renalna kolika (lumbalna bol koja se iri u donji dio abdomena, spolovilo i bedro, munina i povraanje); u mlae djece rijetka o bol moe imati karakter apendikularne boli o kamenci u mjehuru polakisurija, disurija, terminalna hematurija Dijagnoza dg urolitijaze: o nativna rtg snimka anorganski kamenci, organski cistinski kamenci o organski kamenci UZV, IVU dg uzroka: o obiteljska anamneza o fizikalni pregled o pregled sedimenta mokrae na kristale, odrediti pH urina, urinokultura o biokemijske pretrage krvi i mokrae potvrda metabolikih bolesti o analiza kamenaca Lijeenje akutni simptomi ublaiti bolove, dovoljan unos tekuine manji kamenci se spontano izmokre lijeenje uroinfekcije odstranjenje veih kamenaca ESWL, URS, PCNL RENALNA ARTERIJSKA HIPERTENZIJA hipertenzija: o primarna (esencijalna. idiopatska) o sekundarna uzrokovana nekom osnovnom bolesti: renalnom endokrinom kardiovaskularnom neurogenom bubrene bolesti na 1. mjestu po uestalosti uzroka (80%) posljedica je: o vaskularnih o parenhimskih lezija: glomerularne lezije ee dovode do hipertenzije tubulointersticijske lezije
359
RENOVASKULARNA HIPERTENZIJA posljedica smanjenog protoka krvi kroz bubreg zbog stenoze renalne arterije ili njezinih ogranaka najei uzrok: o fibromuskularna displazija o rjei tromboza ili embolija, aneurizma, AV-fistula, kompresija tumorom, cistom, hematomom patofiziologija: o stenoza hipoksija bubrega izluivanje renina pokretanje sustava reninangiotenzin-aldosteron vazokonstrikcija arteriola i zadravanje Na i vode ako je drugi bubreg zdrav kompenzacija pojaanim izluivanjem Na nema hipertenzije renin ako drugi bubreg nije funkcionalan hipertenzija renin normalan ili kl. slika: o vaskularni um u slabinama ili abdomenu dijagnoza: o visoka aktivnost renina u plazmi o UZV bubrega smanjen bubreg o IVU zakanjeli nefrogram i dulje vidljiv pijelogram o dinamika (zakanjeli dotok radioizotopa, usporena ekskrecija) i statika scintigrafija (zone slabijeg nakupljanja radioizotopa), scintigrafija uz davanje kaptoprila o kaptoprilski test daje se kaptopril (ACE-inhibitor) pozitivan nalaz: pad krvnog tlaka za 13 4 mmHg i porast plazmatske reninske aktivnosti za 150% 60 min nakon davanja lijeka o definitivni dokaz selektivna renalna angiografija i odreivanje renina iz renalnih vena lijeenje: o kirurko rekonstruktivni vaskularni zahvat ili nefrektomija; danas esto PTCA
RENOPARENHIMSKA HIPERTENZIJA javlja se kod patolokih procesa bubrenog parenhima difuznih, fokalnih, jednostranih, obostranih etiologija: o akutni i kronini GN, kronini pijelonefritis (refluksna nefropatija), HUS, kongenitalne malformacije (hidronefroza, hipoplazija, cistina bolest) patofiziologija: o obostrana parenhimska bolest 2 mehanizma koja se preklapaju (sustav R-A i retencija soli i vode) rana faza retencija vode i soli; kasnije vazokonstrikcija; kad nastupi KZB ponovno retencija soli i vode th: medikamentna th hipertenzije o jednostrana parenhimska bolest aktivacija RAA-sustava hipertenzija blaa th: uninefrektomija
360
AKUTNO BUBRENO ZATAJENJE naglo, veinom reverzibilno smanjenje bubrene funkcije oituje se: o porastom duinih otpadnih tvari u krvi (ureja, kreatinin) o poremeajem metabolizma tekuine i elektrolita, acidobazne ravnotee o smanjenjem diureze: < 0,5-1 mL/kg/h novoroenad i dojenad < 300 mL/m2/d starija djeca postoji i neoligurian oblik AZB
Etiologija i patogeneza Vaskularni poremeaji: o Vazokonstrikcija tlaka u aferentnoj arterioli protok kroz glomerule glomerularna filtracija i perfuzija tubula (jako osjetljivi na hipoksiju) disfunkcija i nekroza st Glomerularni poremeaji: o Promjene na glomerularnom endotelu i bazalnoj membrani propusnost glomerularna filtracija Tubularni poremeaji: o Gomilanje stranog materijala u tubulima (sulfonamidi, urati, detritus, mioglobin, Hg) opstrukcija tubula cijeenje tekuine iz tubula u intersticij vraanje u krvotok Klinika slika Poetna faza: o Prevladavaju simptomi osnovne bolesti o Oligoanurija + porast duinih tvari (kreatinina i ureje) u krvi U 20% bolesnika diureza ostaje ouvana djeca sa kirurkim stresom, djeca koja su primala aminoglikozide, djeca koja su bila izloena kontrastnim sredstvima Potpuni prestanak mokrenja rijedak posumnjati na postrenalnu opstrukciju o Mokraa tamnija prisutnost krvnih stanica i raspadnih proizvoda tkiva o Niska osmolalnost mokrae priblina osmolalnosti plazme koncentracijska sposobnost bubrega o Ako unos tekuine nije kontroliran nakupljanje tekuine u organizmu edem i transudacija tekuine u tjelesne upljine, hipertenzija, pluni edem i zatajenje srca o Pojaan osjeaj ei zbog prisutnosti tvari koje se nedovoljno izluuju o Metabolika acidoza zbog nedovoljne eliminacije H+ iona duboko acidotino disanje (Kussmaulovo disanje) o Hiperkalemija zbog pomaka K u ekstracelularni prostor i nedovoljnog izluivanja K miina slabost, sklonost srca aritmijama, zastoj srca u dijastoli Komplikacije na pojedinim organskim sustavima: o pogoranje svijesti do kome, pojava konvulzija o erozivni gastritis i ulceracije eluca i dvanaesnika o depresija kotane sri, hemoliza (djelovanje uremikih toksina) o tromocitopenija i DIK (zbog poremeaja u mikrocirkulaciji) o razvoj infekcija esti uzrok smrti Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza klinika slika: o nalaz oligurija/anurije i azotemije dg zatajenja dif. dg: preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
361
dotad neprepoznato kronino bubreno zatajenje
Dolazi bolesnik s anurijom ili oligurijom i porastom duinih tvari u plazmi treba odgovoriti na 2 pitanja: Radi li se o prerenalnoj azotemiji? o Anamneza i heteroanamneza Gubici tekuine znojenjem, povraanjem, proljevom, krvarenjem o Fizikalni pregled Utvrditi klinike znakove dehidracije slab turgor koe, tahikardija, nizak sistemski krvni tlak, snien CVT i poviena osmolalnost plazme o to prije primijeniti tekuinu ako se uspostavi diureza i pone se smanjivati konc dunih tvari u plazmi prerenalna azotemija bubrezi u redu! o Ako se diureza ne uspostavi odgovoriti na drugo pitanje Radi li se o postrenalnoj azotemiji? o Anamneza Da li se razvila potpuna anurija? Podatak o nefrolitijazi, prisutnosti samo jednog bubrega, o zraenju karcinoma spolnih organa o Fizikalni pregled Palpacija i perkusija podruja mjehura retencija mokrae u mjehuru o Kateterizacija mjehura ili suprapubina punkcija potvrda dijagnoze retencije mokrae u mjehuru o Nativna snimka abdomena uoavanje kamenaca anorganskog podrijetla o UZV abdomena podaci o dilataciji kanalnog sustava koja bi upuivala na opstrukciju o Dinamika scintigrafija bubrega smetnja eliminacije radioizotopa na opstruiranoj strani o Infuzijska urografija (ne ako je kreatinin > ) o Analiza mokrae i plazme: Promatranje sedimenta granulirani cilindri, hijalini cilindri (u prerenalnoj azotemiji), uredan nalaz (kod postrenalne azotemije mokrau pretraiti citoloki) Analiza laboratorijskih parametara plazme i mokrae (IBZ, osmolalnost i kreatinin U/P)
Lijeenje Hemodijaliza o indikacije: ako AZB traje due od tjedan dana kod tvrdokornih komplikacija: preoptereenje tekuinom, kongestivno sr. zatajenje s edemom plua, hipertenzija, teka hiperkalemija, hiponatremija i acidoza Lijeenje postrenalne anurije o Double J stent ili nefrostoma o Dijaliza potrebna da se pobolja pacijentovo ope stanje o Operacija ovisno o uzroku Oporavak bubrene funkcije o progresivni porast diureze vano sprijeiti dehidraciju i hipoelektrolemiju o poveava se energetski unos
362
Prognoza: o o o o prerenalno zatajenje dobra prognoza ako se na vrijeme pone s th postrenalna dobra prognoza ako se na vrijeme ukloni opstrukcija renalno zatajenje loija prognoza kongenitalne anomalije bubrega najee zavre u KZB mogu se ponekad vidjeti funkcionalne posljedice AZB (smanjena funkcija bubrega, smanjena glomerularna filtracija) KRONINO BUBRENO ZATAJENJA Definicija Kliniki sindrom koji oznaava postupno i ireverzibilno propadanje nefrona to dovodi do insuficijencije svih bubrenih funkcija: ekskretorne, endokrine i metabolike. Simptomi se javljaju kada je propalo vie od 80% bubrene funkcije Etiologija kongenitalne anomalije bubrega i mokranog sustava o VUR refluksna nefropatija glomerularne bolesti o membranoproliferativni GN o fokalna glomeruloskleroza o GN sistemskih bolesti (SLE, HSP) nasljedne bubrene bolesti o Alportov sy, policistina bolest bubrega, cistinoza, oksaloza, kongenitalni nefrotski sy rjei uzroci: o tromboza bubrene arterije ili vene, papilarna ili kortikalna nekroza, HUS Patofizioloki stadiji KBI i klinika slika 1. Smanjena bubrena rezerva Gubitak bubrene funkcije, ali uz odranu homeostazu Bolesnici bez simptoma bubrena funkcija izmeu 50-80% normale 2. Azotemija Retencija duinih tvari u krvi ureja i kreatinin Manje izraeni opi simptomi: slabost, malaksalost Nikturija nemogunost bubrega da koncentriraju mokrau Mogu se javiti hipertenzija, anemija, nepodnoljivost glukoze, hiperuricemija, hiperTG bubrena funkcija izmeu 25-50% 3. Kliniki manifestna insuficijencija Poremeaj u sastavu tjelesnih tekuina, elektrolita, ABS-a, pogoranje anemije i hipertenzije Promjene na pojedinim organskim sustavima bubrena funkcija 10-25% 4. Terminalna faza ivot bolesnika neodriv bez aktivnog lijeenja (dijaliza, transplantacija) bubrena funkcija 5-10% Patofiziologija Uremiki toksini o Za uremike simptome odgovorni metil-gvanidin, kreatinin, mioinozitol i srednje molekule preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
363
o Srednje molekule uzrokuju inhibicija sinteze Hgb, smanjeno koritenje glukoze, smanjena ivana provodljivost, smanjena aktivnost fagocita i limfoblastna transformacija Poremeaj ravnotee tjelesnih tekuina i elektrolita o Natrij: gubitak kod bolesti tubula, retencija kod bolesti glomerula. o Kalij: dok ne paden GF ispod 5; hiperkalemija (hipotonus, aritmije) o Metabolika acidoza: zadravanje vodika; o Kalcij i fosfati Hiperfosfatemija smanjena sekrecija fosfata veu se s Ca u plazmi hipokalcemija poveana sekrecija PTH poveava sekreciju fosfata putem bubrega dok GF ne padne ispod 20 ml/min Drugi razlog hipokalcemije smanjena sinteza vitamina D3 u bubregu smanjena resorpcija Ca u crijevima Pojaana sekrecija PTH, smanjena aktivacija vitamina D, metabolika acidoza i gubitak Ca putem crijeva renalna osteodistrofija: osteomalacija, osteitis fibrosa cystica, osteoskleroza Poremeaji KV i respiratornog sustava o Pluni edem i kongestivna srana insuficijencija o Hipertenzija Retencija Na i vode, poveanje konc renina u krvi, deficit vazodilatatornih PG o Akcelerirana ateroskleroza Posljedica dugotrajne hipertenzije, hiperlipidemije i nepodnoljivosti glukoze Dovodi do okluzivne bolesti sranih, modanih i perifernih krvnih ila o Uremiki perikarditis Zbog retencije metabolikih toksina Indikacija za poetak dijalize Neuroloki poremeaji o Simptomi SS: umor, nesanica, psiholoki poremeaji (uznemirenost, depresija, razdraljivost) o Periferna neuropatija: parestezije udova, gubitak dubokog osjeta, slabost muskulature o Bolesnici na hemodijalizi imaju vie izraene simptome periferne neuropatije od bolesnika na peritonealnoj dijalizi Imunoloki poremeaji o Smanjena nespecifina imunost o Oslabljena celularna imunost o Poveana sklonost infekcije (tbc, zoster-infekcija) Koa o Blijeda zbog anemije o Primjese ukaste boje posljedica taloenja kromogena u koi o Pruritus uzrokovan uremijskim toksinima, sekundarnim hiperpara i taloenjem Cafosfata u kou Endokrinoloki poremeaji o Promjene konc PTH (sekundarni hiperpara) i eritropoetina o Hiperreninemija o Hipotireoza o Ovulacija suprimirana amenoreja, u mukaraca smanjen libido i hipospermija o Smanjena podnoljivost glukoze o Usporen rast djeteta renalna osteodistrofija, kronina acidoza, neodgovorajui unos energije, kronina anemija, hipertenzija, recidivne infekcije GI poremeaji o Gubitak apetita, munina i mravljenje o Amonijakalni zadah zbog razgradnje ureje u usnoj upljini bakterijama koje sadre ureazu preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
364
o GI krvarenja iz erozivnog gastritisa i peptikih ulkusa posljedica visoke konc gastrina Hematoloki poremeaji o Normokromna normocitna anemija nedostatak eritropoetina o Produeno vrijeme krvarenja disfunkcija i smanjen broj trombocita
Klinika slika postupna pojava klinikih simptoma dijete blijedo, bre se umara, gubi tek, ima muninu, glavobolju kasnije se ti simptomi pogoravaju i javljaju se specifini znakovi: o poliurija, polidipsija, nono mokrenje, djeca esto i lako dehidriraju oslabljena koncentracija mokrae o edemi lica o miini grevi, parestezije o bolovi u kostima i zglobovima o suhoa i svrbe koe, sklonost krvarenju o zastoj u rastu o kotane promjene o hipertenzija o u interkurentnim bolestima izrazita klinika pogoranja zavrni stadij uremiki sindrom: o povraanje o krvarenje po koi i sluznicama, GI krvarenje o pomuena svijest, konvulzije, koma o hipertenzija, zastojno srano zatajenje, pluni edem, pleuralni izljev, pleuritis, perikarditis Dijagnoza Anamneza o Simptomi infekcije mokranog sustava, sistemnih bolesti, izloenost toksinima, bubrene bolesti u obitelji Fizikalni pregled o Mjerenje krvnog tlaka o Inspekcija promjena na koi o Pregled KV sustava o Perkusija i auskultacija plua o Palpacija bubrega o Pregled ekstremiteta zbog edema o Pregled onog fundusa o Miino-skeletno ispitivanje Lab pretrage: o Plazma: Ureja Kreatinin Mokrana kis ABS metabolika acidoza Elektroliti: K, fosfati Ca Na ili o Mokraa: Urinokultura preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
365
Klirens kreatinina procjena GF Proteinurija UZV bubrega odreivanje veliine bubrega Biopsija bubrega izvanredno, kada KBI jo nije uznapredovala, a uzrok je nepoznat Odreivanje M. tbc u mokrai Cistoskopija Mikcijski cistoureterogram Ostale pretrage: o Srana funkcija: RTG srca i plua, EKG, UZV (sumnja na perikarditis) o Hematoloke pretrage: Krvna slika (normokromna normocitna anemija), vrijeme krvarenja (produeno), feritin, Ag i Pt virusa hepatitisa o Neuropatija: Brzina provoenja kroz ivce o Metaboliki poremeaji: OGTT, lipidogram o Bubrena osteodistrofija: Plazma: Ca, fosfati, Mg, alkalna fosfataza, PTH, metaboliti vit D Rtg: aka, kraljenica, zdjelica Biopsija kosti PP
Lijeenje KZB konzervativne mjere: o pravilna prehrana o odravanje ravnotee vode, elektrolita i ABS-a o th renalne osteodistrofije o th hipertenzije o th anemije o th infekcije dijaliza transplantacija bubrega pravilna prehrana o glavno ogranienje odnosi se na bjelanevine (usporava napredovanje zatajenja) 6070% dnevno unesenih bjelanevina moraju biti animalnog podrijetla (bogate esencijalnim aminokiselinama) moe se nadoknaditi davanjem tvornikih mjeavina esencijalnih aminokiselina o ogranienje mlijeka i mlijenih proizvoda (visok sadraj fosfata) o nadohrana Ca, vitamina B-kompleksa, vitamina C, Fe (kod dojenadi) odravanje ravnotee vode, elektrolita i ABS-a o djeci se daje veinom da uzimaju vodu po volji (osjet ei) o kad je smanjena koncentracijska sposobnost bubrega davanje dodatnih koliina vode da ne bi dolo do dehidracija o u kasnijim stadijima KZB smanjiti uzimanje vode prevencija edema i hipertenzije o unos soli mora biti dostatan ograniava se samo kod edema i hipertenzije; kod saltwasting nefropatija dodatne koliine soli o hiperkalemija Ca-glukonat, NaHCO3, 10% glukoza s inzulinom, ionski izmjenjivai (per os ili klizmom), hemodijaliza (kada se konc K kritino povea i ne reagira na konzervativno lijeenje) o acidoza NaHCO3 renalna osteodistrofija preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
366
o odravanje Ca davanje Ca o prevencija hiperfosfatemije ogranienje unosa fosfata, AlOH3 (kelat fosfata u crijevima) o korekcija acidoze o davanje vitamina D (kalcitriol) o suptotalno uklanjanje paratireoidnih lijezda (ako konzervativne mjere nisu uspjene) anemija o humani rekombinantni eritropoetin hipertenzija o restrikcija unosa Na i diuretici o kod teke hipertenzije komplicirane kongestivnim sranim zatajenjem antihipertenzivi infekcije o esto nema uobiajenih znakova infekcije i pri najmanjoj sumnji uiniti prikladne kulture i hemokulturu o th: prema antibiogramu (do dobivanja antibiograma baktericidnim antibioticima irokog spektra) o lijekove treba davati u smanjenim dozama uz normalne razmake meu dozama ili u normalnim dozama uz povean razmak meu njima
367
BOLESTI SPOLNIH ORGANA U DJECE HIPOSPADIJA Anomalija kod koje meatus externus uretre nalazimo na ventralnoj strani penisa, a na mjestu normalnog ua nalazi se pseudoorificij Jedna od najeih priroenih anomalija u djeaka Prepucij nije razvijen na ventralnoj strani, a penis je esto savijen zbog fibroznog traka (korde) na ventralnoj strani Nema inkontinencije urina, oteano mokrenje, kasnije onemoguena oplodnja Prema poloaju meatusa nakon odstranjenja korde (obino nakon odstranjenja dolazi do sputanja meatusa nisko dolje na penis) razlikujemo nekoliko tipova hipospadije: o distalna hipospadija (65%) Glandularna: meatus na donjoj povrini glansa Koronalna: meatus u podruju sulkusa koronariusa Anteriorna: meatus u distalnoj treini corpusa penisa o srednja hipospadija (15%) Meatus u srednjoj treini penisa penilna hipospadija o proksimalna hipospadija (20%) proksimalna penilna: meatus u proksimalnoj treini penisa Penoskrotalna: meatus pri bazi penisa na prijelazu prema skrotumu Skrotalna: meatus je u skrotumu Perinealna: meatus je u perineumu Dijagnoza: kliniki nalaz Lijeenje: operacijsko i radi se u jedan ili dva akta, optimalno vrijeme operacije 2.-4. god. FIMOZA Suenje otvora prepucija tako da se on ne moe prevui preko glansa Fizioloka fimoza o Stanje koje se javlja u novoroenadi i dojenadi, a oznaava slijepljeni unutranji list prepucija kongenitalnim priraslicama s glansom penisa sprjeava prevlaenje prepucija o Ovo zatiuje glans od amonijaklanog dermatitisa o Ako se pokua nasilno povui prepucij nastaje laceracija i krvarenje, a kasnije i oiljak koji moe dovesti do prave fimoze o U veine se fizioloka fimoza povue do kraja prve godine, a moe trajati i do 2. ili 3. godine o Tijekom fiziolokog ljutenja prepucija za vrijeme kupanja potrebno je prevui prepucij preko glansa, oprati glans i zatim prepucij vratiti preko glansa Prava fimoza o kongenitalna prepucij hipertrofian, a otvor vrlo uzak pri mokrenju baloniranje prepucija zbog nakupljanja urina izmeu glansa i prepucija o steena posljedica oiljkastih priraslica izmeu glansa i prepucija koje se razviju kao posljedica infekcije ili ozljede prilikom nasilne retrakcije prepuija kl. slika retencija smegme infekcija th: kirurki cirkumcizija
368
PARAFIMOZA Nastaje kada se prepucij prevuen preko glansa stegne oko koronarnog sulkusa poput vrstog prstena Patofiziologija: o kompresija na dorzalne vene i limfne ile edem prepucij se ne moe vratiti Ovo dovodi najprije do kompresije na vensku cirkulaciju (edem), a kasnije dovede i do kompresije arterijske cirkulacije (strangulacija). Posljedica je gangrena glansa penisa Javi se edem i bol u podruju glansa penisa i prepucija Dijagnoza se postavlja na osnovi klinikog nalaza Ovo je hitno uroloko stanje koje zahtjeva hitno lijeenje: o Pokuati reponirati prepucij manualno, ako to ne uspije ide se na operaciju o Operacija se sastoji u dorzalnoj inciziji stranguliranog prstena, a zatim se prepucij prevue preko glansa o Nakon nekoliko tjedana uini se cirkumcizija BALANOPOSTITIS upala glansa i prepucija Predisponirajui faktori: o Lokalni: fimoza, dugaak prepucij, loa higijena, inficirani regionalni dermatitis o Opi: dijabetes, imunokompromitiranost Kliniki nalaz: svrbe, peenje, bol, gnojni iscjedak, upalna fimoza, glans i prepucij crveni i edematozni, disurine smetnje, ne iri se na mokrani sustav Dijagnoza: kliniki nalaz, bris glansa Lijeenje: lokalno ispiranje blagim antisepticima, kod jae izraenih simptoma antibiotici HIDROKELA TESTISA Nakupljanje tekuine u tunici vaginalis testisa Priroena, steena! Razlikujemo primarnu i sekundarnu hidrokelu o Primarna hidrokela idiopatska nije nastala kao posljedica neke bolesti testisa hidrokela tunike vaginalis kongenitalna U treem mjesecu fetalnog ivota oko testisa se formira peritonelana vreica (procesus vaginalis peritonei) koja se zajedno s testisom sputa do skrotuma (ispred njega). Prije roenja dolazi do obliteracije procesusa vaginalisa peritoneii tako da nestaje njegova komunikacija s peritoneumom. Redovito obliterira i njegov dio u funikulusu spermatikusu, a odran ostaje samo kaudalni dio koji tvori peritonealnu ovojnicu tetisa tunica vaginalis testis. Ako ne doe do obliteracije procesusa vaginalisa nastaje hidrokela. Zbog komunkacije s peritoneumom esto se istodobno nae i indirektna ingvinalna hernija. infantilni tip nalazi se oko testisa i nastavlja se prema unutarnjem ingvinalnom prstenu, ali ne komunicira sa peritonejskom upljinom hidrokela funikuli spermatici iznad testisa uz funikulus o Sekundarna hidrokela (popratna pojava neke bolesti) kod starije djece i adolescenata Tumori testisa, upale testisa i epididimisa, nakon traume
369
Klinika slika o Oteklina u skrotumu bez bolne palpabilne osjetljivosti Dijagnoza: kliniki nalaz, dijafonoskopija (prosvjetljavanje) pokazuje izraenu prozranost. Lijeenje o Djeja dob: operacijski zahvat ako se ne povue nakon prve godine ivota TORZIJA TESTISA
Okretanje testisa oko svoje osi u skrotumu pri emu nastaje strangulacija krvnih ila (prvo vena pa onda arterija) i prijetei infarkt testisa Moe biti: o ekstravaginalna obrne se cijeli funikulus spematicus i skrotalni sadraj u predjelu vanjskog ingvinalnog prstena; uzrok nedovoljna fiksacija testisa i tunike vaginalis u skrotumu najee kod novoroenadi kl. slika: glatka, tvrda, bezbolna masa u skrotumu o intravaginalna testis se obrne unutar tunike vaginalis zbog nedovoljne fiksacije za nju Najee nastaje u dobi oko puberteta (12-18. god). esto nastaje nakon bavljenja sportom Nastupa iznenadno, jaka bol u podruju skrotuma i lagano podignuti testisi (Prehnov znak), nema irirtativnih simptoma mokrenja, moe se javiti i povraanje, esto naemo i otok Dijagnoza: kliniki nalaz, color-doppler (odsutnost protoka krvi kroz testis), operacijska eksploracija i kod najmanje sumnje, druge metode (scintigrafija) Lijeenje o Hitan operacijski zahvat unutar 6 sati od poetka simptoma o Otvori se skrotum, napravi detorzija i ako je na vrijeme uinjena operacija tetsis se oporavlja i potom se fiksira. Ako nije dolo do oporavka uini se orhidektomija. KRIPTORHIZAM
Testisi nastaju od spolnih nabora u trbunoj upljini 3. tjedan do 1.mjesec razvoja. Prije roenja (8. mjesec, a najkasnije do 3. ili 4. mj ivota) se kroz ingvinalni kanal sputaju u skrotum. Luenje testosterona iz fetalnih testisa je normalan podraaj za sputanje testisa Pojam podrazumijeva stanje razliitih oblika patolokog smjetaja testisa, a razlikuju se dva glavna oblika: o Retencija testisa: testis zaostaje negdje na svom normalnom putu od abdomena preko ingvinalnog kanala i supraskrotalne regije do skrotuma. o Ektopija testisa: testis na svom putu sputanja skrene i zaustavi se na pogrenom mjestu (korijen penisa, bedro, mala zdjelica) Etiologija jo nije u potpunosti jasna o Disgeneza samog testisa, nedovoljna stimulacija gonadotropinima, mehanika opstrukcija (uzak ingvinalni kanal, kratak duktus deferens) ee se javi na desnoj strani i esto je udruen s ingvinalnom kilom ee se javi i u nedonoadi Opasnosti: o neplodnost Histopatoloke promjene u nesputenom testisu: Degenerativno-atrofine promjene preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
370
Poviena tjelesna temperatura degeneracija spermatogonija o povean rizik za obolijevanje od tumora testisa. Klinika slika i dijagnoza o Skrotum na strani kriptrohitzma prazan i slabije razvijen. o Potrebna palpacija ingvinalne regije. o Pokus s unjevima: dijete napravi deset unjeva i nakon toga se palpira skrotum u ueem poloaju. Ako se napipa testis radi se o pseudokriptorhizmu tj. mobilnom testisu. o Potrebno je napraviti UZV pregled ingvinalne regije i abdomena, laparoskopska dijagnostika i CT Diferencijalna dijagnoza: ageneza testisa, mobilni testis. Lijeenje je potrebno zavriti do 2. godine. o operativno orhidopeksija oslobaanja funikulus spermatikusa i tada mobilni testis vratiti u skrotum i fiksirati ga izmeu Dartosove tunike i koe (orhidopeksija). Nakon fiksacije ne smije doi do tenzije funikulusa (zbog toga se on mora dobro preparirati i odvojiti od priraslica). funikoliza o Hormonska terapija sintetskim beta HCG (Kryptocur) obino se daje kod supraskrotalnog testisa i pseudokriptorhizma. Opasnost jesu prerani pubertet i spajanje epifiza. Ovaj se nain lijeenja danas izbjegava. VULVOVAGINITIS
upala vulve i vagine, esto i uretre javlja se u svakoj dobi, najee u dobi predkolskog djeteta (epitel njean sklon oteenjima) uzroci: o slaba higijena, upotreba iritirajuih sapuna, iritacija fekalnom kontaminacijom, kontaminacija parazitima, trauma, bakterije (streptokoki, stafilokoki), gljivice, virusi (HSV), infekcija trihomonasom, pri egzantemskim bolestima o simptomi svrbe, peenje, crvenilo i edem vulve, vaginalni iscjedak th: prema uzroniku: o bakterijske infekcije antibiotici lokalno, per os ili parenteralno o gljivine infekcije, infekcije trihomonasom nistatin, metronidazol (lokalno, per os) o nedokazana etiologija sjedee kupke u aju od kamilice ili u blagoj otopini Kpermanganata
371
BOLESTI IVANOG SUSTAVA I MIIA

SADRAJ
Neuroloka propedeutika Neuroloka dijagnostika Poremeaji svijesti Povieni intrakranijski tlak Glavobolje Nono mokrenje Iznenadna smrt dojeneta Infantilni autizam Cerebralni napadi definicija i podjela Prigodni cerebralni napadi Epilepsije Anomalije mozga Neurokutani sindromi (tuberozna skelroza) Cerebralna djeja kljenut Minimalna cerebralna disfunkcija Multipla skleroza Tumori mozga Apsces mozga Intrakranijska krvarenja Kraniocerebralne ozljede Sindrom priroenog hiptoninog djeteta Poliradikulitis Bolesti neuromuskularne ploe (miastenia gravis) Progresivne miine distrofije
NEUROLOKA PROPEDEUTIKA
ANAMNEZA - Obiteljska anamneza (podaci o neurolokim bolestima); - Podaci o moguim imbenicima koji bi mogli otetiti mozak tijekom trudnoe, poroda i u prvim mjesecima nakon poroda. - Podaci o psihomotorikom razvoju djeteta. NEUROLOKI STATUS - Neuroloki status treba obuhvatiti: psihiki status, motoriku, miinu snagu i tonus, reflekse, koordinaciju, osjete te specifine meningealne znakove, znakove encefalitisa te zankove povienog intrakranijskog tlaka. a) Psihiki status Stanje svijesti i poremeaji svijesti (kasnije opisano); Socijalni kontakt (pogled, mimika, govor, razumijevanje, bitni razluliti od negativizma); Vie modane funkcije (miljenje, pamenje, znanje, emocije, govor, itanje, pisanje...); preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
372
b) -
Motorika Promatranje pokreta, provociranje pokreta, optereivanje miia; Ispitivanje teba biti iscrpno (obuhvatiti sve skupine miia); Obuhvaa i promatranje hoda. Ometeni hod moe biti: o Spastian: zabacije jednu il obje noge, ukoenost, kod lezije gornjeg motoneurona; o Mlohav: vue stopala, kleca dok hoda, kod lezije donjeg motoneurona; o Gegav (patkast): gega se, poremeaj mukulature zdjelinog obrua; o Ataktian: hod na irokoj osnovi s ataksijom, kod lezija cerebuluma i labirinta; o Apraktian: hoda nespretno na irokoj osnovi, difuzna oteenja mozga; o Teturav: posrtanje kao kod pijanca, kod lezije modanog debla.
c) Miina snaga i tonus - Ispituje se gruba i fina snaga. - Gruba moe biti normalna i oslabljena, a kod ispitivanje fine radi se poks odravanja ruku u prostoru i odravanje nogu u prostoru i moe biti normalna i oslabljena. - Tonus se ispituje pri pasivnim pokretima i moe biti normalan, hipotonus i hipertonus. d) Refleksi - Ispituju se tetivni, povrinski i primitivni refleksi. - Mogu biti normalni, pojaani, oslabljeni i odsutni. e) Koordinacija - Promatranje aktivne motorike, pokusi prst-nos i peta-koljeno, Romberg i njegover modifikacije. f) Znaci meningitisa meningizam - Tipini: koenje vrata, napeta fontanela, opistotonus, znak Brudzinsko, Kerningov znak, Lasegueuov znak, fenomen tronoca. - Netipini: vruica, povraanje, glavobolja, fotofobija. g) Znakovi encefalitisa - Tipini: poremeaj svijesti, pareze, konvulzija, diskineze. - Netipini: glavobolja, povraanje, fotofobija h) Znaci povienog intrakranijskog tlaka - Napeta fontanela, glavobolja (krikovi u dojeneta), razmicanje avova, pogled zalazeeg Sunca, zastojna papila.
NEUROLOKA DIJAGNOSTIKA
LUMBALNA PUNKCIJA - Postupak kojom se dobiva cerebrospinalni likvor za analizu. - Likvor treba pregedati makrskopski (boja, koliina, tlak pod kojim izlazi) te mikroskopski (mikrobioloki, biokemijski i citoloki). - Najee slui za dijagnozu akutnih upala CNS-a, krvarenja CNS-a, poliradiikulitisa, multiple skleroze i dr. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
373
Osim dijanostikog znaenja, mou biti i terapijske (davanje lijekova, oteretne punkcije).
ELEKTROENCEFALOGRAFIJA EEG - Mjerenje elektrikog potencijla mozga koje mherimo elektrodama postavljenim na povrinu lubanje. - Snima se u relaksiranom stanju (budnost, odmor, otvorene oi), a moe se snimati i za vrijeme spavanja te prilikom nekih podraaja (fotostimulacija, hiperventilacija). - Elektroencefalogram sastoji se od grafoelemenata: valovi, iljci i njihove kombinacije. - Normalne elektrine aktivnosti ine delta (u ranoj dojenakoj), tetha (kasnije) i alfa (poslije 12. godine) valovi. - Elektroencefalografske abnormlanosti mogu biti: o tipine epileptiformne: nastaju iznenada, bitno se razlikuju od okoline, u svojoj morfologiji imaju iljke; znak su sigurne epilepsije; o netipine epileptiformne: u obliku pojedinanih valova koji se grupiraju ili nizaju, bez iljaka, razlikuju se od okoline, ali ne bitno; upuuju na epilepsiju; o neepileptiformne: prisutne kontinuirano (difuzno ili lokalizirano gledaju se kanali); mogu biti visokovolatne ili niskovoltane, znak su razliitih poremeaja encefalitisi, tumori i sl., a mogu se nai nakon epi napda. EVOCIRANI POTENCIJALI - Evocirani potencijal je elektrografski odgovor na neki podraj. - Razlikujemo nekoliko oblika: o Somatosenzorni evocirani potencijali: odgovori na stimulacij uperifernih ivaca; slue za dijagnostiku somatosenzornog puta. o Vidini evocirani potencijali: odgovor na vidne stimulanse, slue za dijagnostiku integriteta vidnog puta (oteen kod multiple skleroze, bolesti taloenja i sl.). o Sluni evocirani potencijali: odgovori na slune potencijale, ispituje se oteenje sluha, integritet modanog debla u komi, dijagnostika demijelinizirajuih bolesti. ELEKTROMIONEUROGRAFIJA EMNG - Mjerenje akcijskih potencijala perifernih ivaca i miia. - Elektromiografija se izvodi ubadanjem igle u mii i mjerenjem akcijskog potencijala (npr. nema ga u mirovanju, dok kod neuropatija nalazimo fasckikulacijske i fibrilacijske potencijale). - Elektroneurografijom mjerimo brzinu provoenja impulsa motorikim i senzornim ivcima (podrauje se distalno, a mjeri se proksimalno). - Slue za dijagnostiku neuromuskularnih bolesti. EHOENCEFALOGRAFIJA I DOPLERSKA SONOGRAFIJA Ultrazvuk mozga mogue je raditi sve dok se ne zatvori velika fonatanela. Ovako se mogu otkriti krvarenja, modane hernijacije, malformacije te se moe pratiti razvoj hidrocefalusa. - Doplerska sonografija koristi se za ispitivanje cirkulacije vertebralnog i karotidnog slijeva. RADIOLOKA DIJAGNOSTIKA 1. Standardni karniogram - Za prikaz sele turcike, mastoida, piramida. 2. Kompjuterizirana tomografija CT preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
374
3. -
Kost se prikazuje hiperdenzno, a tekuina hipodenzno. Za prikaz tumora, kalcifikata. krvarenja, ishemije, kontuzije, malformacija i dr. Magnetna rezonancija MR Snima se u T1 i T2 vremenu: u T1 likvor je hipointenzivan, a u T2 hiperintenzivan. Mozak se snima u tri smjera (horizontalni, sagitalni, fronatlni) i tako se moe bolje locirati proces u mozgu. 4. Cerebralna angiografija - Osnovna metoda za dokazivanje vaskularnih malformacija i sekundarna metoda za prikazivanje tumora.
POREMEAJI SVIJESTI
Definicija svijesti - Svijest se sastoji od dvije komponente: budnost (vigilnost) i svjesnost. - Za budnost je odgovoran cenatr u modanom deblu i diencefalonu. - Za svjesnost je odgovorna integracija senzornih informacija na kortikalnoj razini. Kvantitativni poremeaji svijesti - Somnolencija: najbali oblik, pospanost (dijete ako se ne stimulira spava); - Sopor: dijete reagira teg na grublje podraje ali se ne budi u potpunosti; refleksi su ouvani. - Semikoma: dijete se ne moe probuditi, ali ima ouvane reflekse. - Koma: najtei oblik, ne moe se probuduti, ne raeagira, nema reflkse. Kvalitativni poremeaji svijesti - Pomuena svijest, postoji nekoliko oblika: konfuzija, delirij i sl. KOMA - Uzroci kome: o Cerebralni: postiktalna koma, upale, ekspanzivni procesi, hidrocefalus, edem, ozljede, poremeaji cirkulacije, zavrna faza degenerativnih bolesti. o Ekstracerebralni: Metaboliki: dijabetika koma, hipoglikemija, uremija, hepatalna koma i dr. Toksina: razliite intoksikacije (alkohol, lijekovi, kemikalije). - Postupak s komatoznim djetetom: o Odravanje respiracije (intubacija, mehanika ventilacija ako je potrebno); o Odravanje cirkulacije (akcija srca i krvni tlak); o Odravanje termoregulacije (utopljavanje ili sniavanje temperature); o Odravanje hidracije, elektrolitnog statusa i ABS-a; o Osiguravanje dostatnog unosa energije. o Lijeenje osnovne bolesti!
INTRAKRANIJSKA HIPERTENZIJA I EDEM MOZGA

Definicija i etiologija - Povieni intrakranijski talk nastaje uslijed nesrazmjera volumena lubanje i njezina sadraja. - Uzorci: edem mozga, hipertenzivni hidrocefalus, abnormalne tvorevine, upale i krvarenje. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
375
Edem mozga - Citotoskini edem (intracelularni): nastaje zbog oteenja stanica bilo koje etiologije. - Vazogeni edem (ekstracelularni): nastaje zbog poremeaja u cirkulaciji. - Podjela prema lokalizaciji: supratentorijski i infratentorijski; lokaliziran ili generaliziran. Klinika slika - Opi znaci: napeta fontanela, razmicanje avova, rast glave, naznaen ilni crte, pogled zalazeeg sunca, kasnije se javljaju oftalmoplegija s dvoslikama, povraanje bez munine, bradikardija, bradipneja i Cheyne-Stokesovo disanje. - Zastojna papila est je znak, ali njeno odsustvo ne iskljuuje povienje ICP-a. - Najvjerniji kliniki znak je klivarni sindrom (posljedica kompresije okulomotorijusa u klivusu posljedica ega je midrijaza). Dijagnoza - Klinika slika, ehoencefalografija, kompjuterizirana tomografija i eventualno ICP monitoring (kroz mali otvor na lubanji postavi se senzor u lateralnu komoru i mjeri ICP) ili indirektno preko snezora koji se moe postaviti na kou otvorene fontanele. Lijeenje je etioloko. Kod edema daju se: deksametason (tonizira krvne ile) te infuzije manitola. Provesti svu potrebnu potpornu terapiju (ventilacija i sl.).
GLAVOBOLJA
AKUTNA uzrazliiteakutnebolesti GLAVOBOLJA KRONINA FUNKCIONALNA ORGANSKA ekspanzivnetvorbe,anomalijeoka,sinusitisi... TENZIJSKA MIGRENA POSTTRAUMATSKA Tenzijska glavobolja - Najei oblik kronine funkcionalne glavobolje, 2 puta ea od migrene. - Uzrok je obino psihogene naravi, ee u djevojica. - Zna biti svakodenvno ili se javlja u intervalima i traje po nekoliko dana. - Difuzna je i tupa, bez prateih simptoma. Migerna - Oblik glavobolje koji se javlja u intervalima, esto periodiki. - Karakteristike: glavobolja polovice glave, pulzirajua, praena muninom, povraanjem i poremeajima vida (skotomi, fotofobija). Traje krae nego kod odraslih. - Etiopatogeneza je nerazjanjena. o Brojni su izazivai napada: napor, uzbuenje, gladovanje, infekcije, hormonska zbivanja. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
376
o Prije samog napada dolazi do vazokonstrikicije na koju se nadovee vazodilatacija. o Veliku ulogu u patogenezi ima serotonin. Razlikujemo nekoliko tipova migerna: o Obina migrena: bez aure; o Klasina migrena: s aurom; o Sloena migrena: hemiplegina, konfuzijska, bazilarna (moe biti uzrokovana parcijalnim epilepsijama i organskim bolestima mozga),
Posttraumatska glavobolja - Javljaju se nakon kraniocerebralne traume, nepoznate patogeneze. Dijagnostika obrada djeteta s glavoboljom - neuroloki pregled, - oftalmoloki pregled, - elektoencefalografija, - CT, MR. Lijeenje kroninih funkcionalnih glavobolja - Tenzijska glavobolja: konzultacija s klinikim psihologom, ako je jako izraena mogu se dati tricikliki antidepresivi. - Migerna: izbjegavanje provocirajuih faktora; u napadu primjenuje se ergotamin lingvalete ili intramuskularno; kod estih napada profilaksa se vri beta-blokatorima ili malim dozama salicilata.
NONO MOKRENJE NONA ENUREZA

Definicija i podjela - Nona enureza je nekontrolirano mokrenje nou, redovno ili povremeno nakon 5. godine. - Primarna nona enureza: dijete nije nikad ni postiglo kontrolu sfinktera. - Sekundarna nona enureza (regresivna): kontrola mokrenja je bila uspostavljena. Patogeneza - Primarna nona enureza o Zakanjelo sazrijevaje neuralne kontrole mikcije o Zakanjelo uspostavljanje cirkadijskog luenja ADH. o Ulogu ima i prestrogo vjebanje dijeteta da kontrolira sfinktere! - Sekundarna nona enureza o Velike emotivne promjene (roenje mlaeg djeteta, razvod roditelja...); o Organski uvjeti: uroinfekcije, dijabetes insipidus i melitus, nona epilepsija. Dijagnostika obrada - Anamneza, kliniki pregled; - Pregled urina, ultrazvuk urotrakta; - Dodatne pretrage prema potrebi.
377
Lijeenje - Ope mjere: ne kanjavati dijete zbog enureze, redukcija tekuine pred spavanje, uporaba alarmnih ureaja i sl. - Farmakoterapija: benzodiazepini prije spavanja ili imipramin prije spavanja. - est je i sponatni oporavak.
IZNENDANA SMRT DOJENETA I SINDROM ZAMIRANJA DOJENETA

Definicija - Neoekivana i nagla smrt prethodno zdravog dojeneta kojoj uzrok ostaje nepoznat i nakon obdukcije (naziva se i SIDS sudden infant death syndrome). - Klasini oblik: roditelji ostave zdravo dijete da spava i nakon nekoliko sati a nau mrtva. - Ovo treba razlikovat od sluajeva kada se na obdukciji nau uzroci (npr. neprepoznate anomalije i sl.), a postoje i granini sluajevi kada se nau bolesti u takva djeteta, ali koje ne bi trebale biti uzrokom smrti (otitis, bronhitis, enteritis). Epidemiologija - U naim krajevima ona je na 6. mjestu uzroka dojenake smrti. - Najea u dobi od 2. do 4. mjeseca. - ea u djeaka, nego u djevojica. Etiopatogeneza - Bolest je nepoznate etiologije. - Postoji nekoliko hipoteza kako nastaje bolest: o Nezrelost centra za disanje koja dovede do relativno duge apneje; o Parcijalni nedostatak enzima za glukoneoenezu u jetri koji dovedu u razliitim optereenjima do hipoglikemije i smrti. o Aspiracija male koliine reguritiranog sadraja iz eluca koja dovede do refleksne apneje i asistolije. - Faktori rizika (dobiveni epidemiolokim ispitivanjima): o Spavanje potrbuke ili na boku (lako se prevali na trbuh), osobito na mekom jastuku; o Puenje u okolini djeteta; o Preutopljavanje djeteta i visoka okolinska temperatura; o Nedoneenost ili intrauterina hipotrofija; o Umjetna preharana dojeneta (boicom) oprena stajalita; o Tekoe sisanja i gutanja; o Periodine apneje u spavanju; o Pojava epizoda zamiranja djeteta. Sindrom zamiranja djeteta - Epizode koje traju po nekoliko sekundi, a obiljeene su prestankom disanja, bljedilom ili cijanozom, gubitkom svijesti i mlohavosti. - Smatra se dio kruga sindroma iznenadne smrti (zato se na engleskom naziva near-miss sudden infant death syndrome). - Kod ove pojave djecu terba hospitalizirati i detaljno opservirati. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
378
Postupak ovisi o naenom faktoru: npr. sindrom apneje u noi zahtijeva trajni nadzor disanja u spavanju (apneja-monitor), roditelje treba poduiti mjerama reanimacije.
INFANTILNI AUTIZAM
Definicija i etiologija - Neurofiziolki razvojni poremeaj u djeteta, obiljeen tekoama u stvaranjuu meuljudskih odnosa, kominiciranju i razvoju. - Nepoznate je etiologije (nije psihoza, a na pojavu ne utjeu ni roditelji ni okolina). - Javi se u orve dvije do tri godine ivota i nastavlja u kasniju dob. Klinika slika - Prvi simptomi ve u prvim mjesecima izsotanak uspostave kontakta vidom te odbijanjem dodira s ljudima. - Izostaje razvoj govora, slab interes za ljude, ukljuujui i roditelje, pokauje interes za neke, neive predmete. - ive u svom svijetu, ne gleda nikoga u oi, stereotipne radnje. Dijagnoza - Klinika slika; - Psihometrijska istraivanja (2/3 imaju snien IQ zbog izostanka verbalnog komuniciranja, 1/3 ima prosjene ili natprosjene vrijednosti IQ). Lijeenje - Posebni odgoju posebnim ustanovama, psihoterapija (slabi rezultati); - Dosegnu odreenu ispodprosjenu razinu i na toj razni ostaju i ovise o drugima.
CEREBRALNI NAPADI - DEFINCIJA I PODJELA

Cerebralni napadaji obiljeeni su iznenadnim i prolaznim napadima koji se oituju motorikim, pshikim, senzornim ili vegetatovnim simptomima, a posljedica je prolazne disfunkcije mozga. Oblici cerebralnih napada (prema patogenezi) jesu: - epileptiki napadi, - hipoksini cerebralni napadi, - metaboliki cerebralni napadi, - toksini cerebralni napadi, - psihogeni cerebralni napadi, - neepileptini napadi u spavanju. Epilepsija je korinina bolest mozga s ponavljanim epileptikim napadajima.
379
Febrilnekonvulzije Prigodnicerebralni napadi CEREBRALNI NAPADI Vazomotornasinkopa Afektivnirespiratornicerebralninapadi
arineepilepsije Epilepsije Generaliziraneepilepsije Jednostrane,fragmnetiraneilutajueepilepsije Epilepsijesneklasificiranimnapadima
PRIGODNI CEREBRALNI NAPADI

Najee se javljaju u obliku konvulzija, ali mogu i u obliku drugih napadaja (obino su to generalizirane toniko-klonine konvulzije). Uzrokovani su nekim akutnim poremeajem u osoba koje ne boluju od epilepsije i prestaju nakon uklanjanja akutnog poremeaja. FEBRILNE KONVULZIJE (FRAS) Definicija - Febrilne konvulzije jesu prigodni cerebralni napadi koji se javljaju u male djece u visokoj temeperaturi koja nije uzrokovana akutnom intrakranijskom infekcijom. - One nisu sinonim za svaku pojavu konvulzija uz povienu temperaturu, jer konvulzije uz povienu temperaturu su iri pojam i obuhvaaju ove pojave: o febrilne konvulzije, o hipokalcemine konvulzije, o konvulzije uz meningoencefalitis, o febrilne sinkope, o afektivne napade, o jaku tresavicu.
380
Podjela febrilnih konvulzija

Jednostavne febrilne konvulzije
(moraju imati sve zadovoljene kriterije)
Sloene febrilne konvulzije

(moraju imati barem jedno od nabrojenih obiljeja)
-pojava u dobi izmeu 1 do 4 godine -imaju najvie 2 napada -napad traje do 20 minuta -napad je tipa grand mal -ima normalan neuroloki status prije napada -ima normalan neuroloki status nakon napada -ima normalan EEG
-prije 1. ili nakon 4. godine -tri i vie napada -napad traje due od 20 min -napad parcijalnog tipa -ima abnormalan neuroloki status prije napada -ima abnormalan neuroloki status nakon napada -ima abnormalan EEG
Etiopatogeneza - Nije razjanjena, postoji vie teorija. - Veliki broj autora navodi nasljee kao ulogu (autosomno-dominantno s vrlo varijabilnom penetrantnou u pojednim obiteljima i ekspresijom u pojedinca), dok neki navode poligentsko nasljeivanje. - ee u djeaka i ee uz virusne infekcije. Klinika slika - Javlja se u obliku generaliziranih toniko-kloninih greva uz gubitak svijesti. - Pojavljuju se i due apnoine pauze, bolesnici poplave. - Obino se razviju u prvom porastu temperature - Mogu se oitovati i manje dramatinim napadima. Dijagnoza - Postvalja se samo na osnovu klinike slike i heteroanamnsestikih podataka. - Lumblana punkcija zbog sumnje na meningoencefalitis (febrilne konvulzije mogu biti prvi znak) nije oprvadana u svih, samo u onih koji su prethodno bili na antibioticima (antibiotikom prikrivena slika meningoencefalitisa) te esto u dojenadi. Lijeenje hitno prekidanje napada 1. Dijete treba poloiti na bok (prevencija aspiracije)! 2. Diazepam intravesnki (0,2-0,3 mg/kg); djelovanje je trenutno (daje se dok ne prstane napad nemora se cijela doza dati) bilo bi dobro osigurati ambu balon prije davanje jer moe doi do prestanka disanja! 3. Ako nije mogue daje se diazepam intrarektalno u obliku mikroklizme (0,5-0,8 mg/kg); rektalno djelovanje je unutar 10 minuta, prema potrebi ponoviti 4. Fenobarbiton intramuskularno (10 mg/kg) djeluje 20-30 minuta od primjene, ali djelovanje mu je puno due od diazepama. 5. Sniziti temperaturu! Lijeenje- profilaksa - Akutna profilaksa: o Kada dijete dolazi lijeniku, a napad je ve proao. o Fenobarbiton i.m. 8 mg/kg. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
381
Kronina intermitentna profilaksa: o Poinje u trenu nove epizode vruice u djeteta koje u anamnezi ima jedna ili vie napada febrilne konvulzije. o Ako je provode roditelji daju mikroklizmu diazepama (do 15 kg daje se 5 mg; vie od 15 kg daje se 10 mg); ako provodi lijenik daje fenobarbiton i.m. 8 mg/kg. Kronina kontinuirana profilaksa: o Provodi se svakodnevno u djece koja su imala sloene febrilne konvulzije, a primjenjuje se svakodnevno do navrene 4. godine ivota. o Fenobarbiton per os 5 mg/kg u jednoj dozi (ako dopiju osip daje se valproat 20-30 mg/kg podjeljeno u dvije doze).
Prognoza - Prognoza je dobra, samo u 5% se razviju epilepsije. - Sloene konvulzije ee prelaze u epilepsije. VAZOMOTORNA SINKOPA Definicija i etiopatogeneza - Hipoksini cerebralni napad (ishemika hipoksija) koji se oituje kratkotrajnim gubitkom svijesti s mlohavim padom. - Nastaje zbog trenutne hipoperfuzije mozga koja je povezana s padom sitemnog tlaka. Klinika slika - Najee u djece kolske dobi, najee pri dugotrajnom stajanju na Suncu, u guvi, u taploj i zaguljivoj prostoriji ili pri naglom ustajnju iz ueeg u uspravni poloaj. - Dijete osjea omaglicu i vrtoglavicu, mlhavo se rui, nepomino je, blijedo i oznojno. Ovo traje nekoliko sekundi, a moe se nadovezat pokoji mioklonus i nekontrolirano mokrenje. - Jave se znaci parasimpatikusa (bradikardija, hipotenzija, mioza). - Djeca se brzo oporvaljaju i nemaju nikakve tegobe. Dijagnoza - Postvalja se na osnovi heteroanamnestikih podataka i klinike slike. - Treba iskljuiti sinkope druge etiologije: poremeaj ritma srca, hipotenzija izazvana nekim lijekovima, poremeaj cirkulacije mozga organksog projekla, epilepsije i sl. - EEG je uredan. Lijeenje - U akutnom napadu bolesnika polei (siguran pristup!) i podigniti noge (Trendeleburgov poloaj ili poloaj autotrasfuzije) to dovede do slijevanja krvi nazad u mozak i tako se pobolja modana perfuzija i bolesnici se brzo oporave. - Profilaksa se sastoji od izbjegavnja provocirajuih imbenika. AFEKTIVNI RESPIRATORNI CEREBRALNI NAPADI Javljaju se u 3-5% djece dojenake dobi pa do kraja 4. godine. Nazivaju se i histerinim napadima male djece. Izazvani su vanjskim podraajem (strah, bol, bijes). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
382
Dijete glasno zaplae, nekoliko puta grevito udahne i zadri dah te prestane disati. Ovo prati kratkotrajni ubitak svijesti, bradikardija i cijanoza. Traje 10-20 sekundi, a moe se nadovezati na pokoji toniki gr. Lijeenje je nespecifino: prevenirati napad, kada se napad dogodi dijete polei na trbuh i lagano ga udariti izmeu lopatica. Napadi sponatno prestaju.
EPILEPSIJE
DEFINICIJA I EPIDEMIOLOGIJA - Kronina bolest mozga praenja povremenim elektrinim izbijanjem grupe neurona to se oituje kao epiletiki napadaj, a parti ga i elektroencefalografska abnormalnost. - Prevalencija u opoj pupulaciji i u odraslih i u djece je oko 0,5-1%, a u same djece je dvostruko vea. ETIOLOGIJA - Idiopatske epilepsije o Epilepsije bez dokazanog primarnog uzroka. o Smatra se da ulogu moe imati nasljedna dispozicija. o Samo su u nekih oblika epilepsija dokazani mutirani geni. - Simptomatske epilepsije o Epilepsije kojima je dokazan primaran uzrok. o Uzrok lei u nekoj nasljednoj ili steenoj bolesti. o Uzrok moe biti patoanatomski ili biokemijsko-metaboliki. - Kriptogene epilepsije o Epilepsije kod kojih klinika slika i EEG upuuju na primarni uzok, ali se on joe nije dokazao. Provocirajui imebnici jesu: spavanje, neprospavana no, fotostimulansi, duboko disanje, poviena temerauram, opstipacija, emocionalne promjene, napor i sl.
PATOFIZIOLOGIJA - Patofizioloka podloga jeste paroksizmalna cerebralna disritmija: o Iznenadno, prolazno bioelektrino pranjenje iz skupine ganglijih stanica odnosno depolarizacija manje ili vee grupe neurona. - Izbijanje moe poticati iz: o Razliiti dijelovi korteksa, Izbijanja su parcijalna. o Duboke kortikalne regije i jezgre; Izbijanja su bilateralno sinkrona i o Centrencefalon (prednji dio retikulane formacije). generalizirana. - Smjer irenja bioelektrinih impulsa (razne kombinacije): o Izbijanje iz vie kortikalnih arita difuzno izbijanje; o Izbijanja iz kortikalnih arita mogu se iriti na centrencefalon i uzrokovati generalizirana izbijanja; o Izbijanja iz kortikalnih arita jedne strane mogu se iriti na drugu; o Kombinacija difuznih i generaliziranih izbijanja mjeana izbijanja (maligne epilepsije). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
383
KLASIFIKACIJA - Kalsifikaciju epilepsija i epileptikih sindroma dala je Meunarodna liga protiv epilepsije, a ona se stalno ispravlja i nadodaje. - Najvaniji oblici epilepsija i epileptikih sidnroma u djece dani su u tablici.
I. Epilepsije s parcijalnim napadima arine epilepsije 1. Epilepsije s parcijalnim motorikim napadima (arine motorike epilepsije) 1.1. Benigna parcijalna epilepsija s centrotemporlanim fokusom (rolandska epilepsija) 1.2. Steena epileptika afazija 1.3. Simptomatske parcijalne motorike epilepsije 1.4. Sindrom hemikonvulzije, hemipareza, epilepsija (HHE) 1.5. Epilepsija parcijalis kontinua 2. Epilepsije s parcijalnim senzornim napadima (arine senzorne epilepsije) 3. Epilepsije s parcijalnim vegetativnim napadima (arine vegetativne epilepsije) 4. Epilepsije s parcijalnim napadima sa sloenom simptomatologijom (psihomotorne epilepsije) 5. Epilepsije s parcijalnim napadima koji se sekundarno generaliziraju (sekundarno generalizirane epilepsije II. Epilepsije s primarno generaliziranim napadima generalizirane epilepsije 1. Epilepsije s primarnim velikim napadom (grand-mal) 2. Epilepsija s apsansima 2.1. Epilepsija s apsansom u juvenilnoj dobi 3. Epilepsije s mioklonizmima 3.1. Benigne familijarne neonatalne konvulzije 3.2. Rana novoroenaka mioklona encefalopatija 3.3. Benigna mioklona epilepsija dojenadi 3.4. Teka mioklona epilepsija dojenadi 3.5. Mioklonoko-atonika epilepsija rane djeje dobi 3.6. Progresivne mioklone epilepsije u djece poslije dojenake dobi 3.7. Progresivna mioklonusna epilepsija Unverricht-Lundborg 3.8. Mioklonika encefalopatija s poderanim crvenim miinim vlaknima 4. Westov sindrom 5. Lennox-Gastautov sindrom 6. Encefalopatija s Laforinim tjelecima III. Epilepsije s fragmentiranim, lutajuim ili preteno jednistranim konvulzijama IV. Epilepsije s neklasificiranim napadima
KLINIKA SLIKA Epilepsija: kronino stanje obiljeeno povremenim epileptikim napadima. Epileptiki napadaj: kliniki uoljiv, vremenski ogranieni simptom koji nastaje kao posljedica abnormalnih izbijanja neurona. Epileptiki status: epileptiki napadaj koji traje due od 20 do 30 minuta.
384
1) EPILEPSIJE S PARCIJALNIM NAPADIMA a) Epilepsije s parcijalnim motorikim napadima arine motorike epilepsije - Javljaju se u obliku toniko-klonikihtrzajeva pojedinih dijelova tijela, najee jedne strane lica ili jedne polovice tijela (hemikonvulzije). - Nema gubitka svijesti, ali je oteana komunkacija. - Pjena curi iz usta na sranu trzajeva, krkljanje i guenje s cijanozom (osobito ako je na leima). - Oi trzaju na stranu napada. - Nakon napada esto se pomokre i moe biti prisutna prolazna lljenut (Toddova kljenut). - EEG: javljanje iljaka i sporih valova iznad bolesne hemisfere. - Postoji nekoliko podtipova. Benigna parcijalna epilepsija s centrotemporalnim fokusom o Najea epilepsija djeje dobi, javi se od kolskog doba do puberteta. o Idiopatska epilepsija koja se nasljeuje autosomno-dominantno. o Napadi se javljaju u prvom spavanju ili pred buenje, esto prelaze u grand mal. Steena epileptina afazija o Slino benignoj parcijalnoj eilepsiji , ali je teko poremen govor, a djeca su esto ascoijalana (slii na autizam). Simptomatske parcijalne motorike epilepsije o Simptomi ovise o regiji iz koje izbijaju impulsi. o Uzrokovani stanjima kod kojih je indicirano hitno lijeenje (hematomi, tumori, vaskularne malformacije i sl.). Sindrom hemikonvulzije, hemipareza, epilepsija (HHE) o Iznenada se javi s dugim epileptikim statusom s visokom temperaturom ili bez nje. o Poslije napada zaostaje hemipareza, blaa umna zaostalost i epilepsija koja se teko lijei. o Uzroci: hepersni encefalitis, vaskularne promjene u podruju a. cerebri medije, nasljedno (mitohindrijska bolest). Epilepsija parcijalis kontinua o Nejasna etiologija, oituje se neprekidnim napadima osim u dubokomspavanju. Epilepsije s parcijalnim senzornim napadima (arine senzorne epilepsije) Rijee od motorikih (senzorni korteks manje sklon izbijanju). Tee se uoava (dijete ne moe opisati simptome). Klinika: parestezije (svrbe, arenje, mravljenje, peenje, utrnulost) uz udne pokrete (pokuaj bijega i neutraliziranja tih simptoma). Simptomi mogu biti i od drugih senzornih puteva: vidnih, slunih, njunih, oksunih, vertiginoznih.
b) -
c) Epilepsije s parcijalnim vegetativnim napadima (arine vegetativne epilepsije) - Javalju se kao iznendane boli u trbuhu, napadi bljedila, povraanja, tahikardije, sinkope i sl. - Teko ih je razlikovati od drugih, neepileptikih oboljenja. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
385
Neki autori negiraju ovu epilepsiju kao zasebni entitet.
d) Epilepsije s parcijalnim napadima sa sloenom simptomatologijom - Nastaju izbijanjima u limbikom sustavu. - Karateristike: o specifino pomuenje svijesti (smetenost, sumrano stanje, dezorjentiranost); o pojava amnezije, iluzija, halucinacija; o nesvrishodne motorike radnje (pokreti pristima, svlaanje odjee...); o esto se nau i simptomi arinih vegetativnih epilepsija. - Moe se javiti u svakoj ivotnoj dobi e) Epilepsije s parcijalnim napadima koji se sekundarno generaliziraju - Poinju s nekim od navednih oblika arinih napada, a na koje se nadovee jedan od oblika generaliziranih napada. - Parcijalni napad je nekada toliko brz da se ne primjeti, pa se nekad moe razlikovati samo na osnovi EEG-a. - Ako se parcijalni napad javi kao neki vid psihomotronog napada govori se o auri (nezamjetiva za oklonu, prepoznaje je samo bolesnik. 2) EPILEPSIJE S PRIMARNO GENERALIZIRANIM NAPADIMA a) Epilepsije s primarnim velikim napadom (grand mal) - Moe se javiti kao samostalni oblik ili zajedno s apsansom. - Generalizirani toniko-kloniki grevi, gubtak svijesti, pjena na usta, greviti udasi, krkljanje, cijanoza, nekontrolirano mokrenje. - Postiktalno se javi javi se slabiji oblik poremeaja svijesti i miina mlohavost. - Najdramatiniji od svih napada. b) Epilepsija s apsansima (petit mal) est oblik idipatske epilesije u dobi izmeu 4 i 10 godina. Moe biti jednostavan ili sloen (ovisno o drugim fenomenima). Jednostavni apsans: kratkotrajni gubitak svijesti od najvie 20ak sekundi, prestanak disanja, prestanak motorikih aktivnosti (govor, glava klone, predmet ispadne iz ruke i sl.). napadi se mogu pojavljivati i do stotinu na dan. Moe se isprovocirati hiperventilacijom (razluivanje od zaledavanja ili nereagiranja na poziv). Epilepsija s apsansom u juvenilnoj dobi o Rjei oblik, poinje oko deste godine, znatano je manji broj napada, dobra prognoza.
c) Epilepsije s mioklonizmima - arolika klinika slika, generalizirani mioklnoizmi su glavna karakteristika. - Mioklonizmi su iznenadni, nevoljni trzajevi popreno-prugaste muskulature koji mogu biti generalizirani (masivni) i lokalizirani (fokalni, segmentalni). - Svijest je pomuena u djeliu vremena i praktiki se ne uoava.
386
Benigne familijarne neonatalne konvulzije o Pojave se oko treeg dana ivota (epilepsija s mioklonizmima ), u spavanju ili budnom stanju. o Traju nekoliko tjedana ili mjeseci te se izljee ili psontano prestanu. o Mendelski autosomno-dominantno nasljee (mutacija gena na lokusu 20q13.3). o Poremeaj kalijskog ionskog kanala (povezanost s produljenim QT intervalom). Rana novoroenaka mioklona encefalopatija o Ta djeca pate od tekog progresivnog psihomotornog propadanja. o To jemaligni oblik novoroenakih konvulzija. Benigna i teka mioklona epilepsija dojenadi o Jave se u kasnijoj dojenakoj dobi ili u drugoj godini ivota. o Iznendna pojava generaliziranih mioklonzama i grand mala. o Nepoznate etiologije. Mioklono-astatska (atonika) epilepsija o Poinje u dobi od 3 do 4 godine s burnom klinikom slikom. o Bezbrojni napadi jednostavnih i sloenih apsansa s pojavom statusa epileptikusa koji traje i do deset dana.
d) Westov sindrom - esti mjani, maligni epileptiki sindrom koji se javi u dojenakoj dobi (poslije 4. mjeseca). - Trijas: o infantilni spazmi, o psihomotorno zaostajanje, o hipsartmija (visoka aritmija poseban nalaz u EEG-u). - Moe biti primarni (iz punog zdravlja) i sekundarni (tuberozna skleroza, anomalije, oteenja u porodu, toskina oteenja i sl.). - Napadi obiljeni munjevitim mioklonizmima koji istovremeno zahvate obje ruke i donje eksterimitete, a glavu zabaci u antefleksiju. - Dolazi u obliku trenutanih trzajeva svakih 5 do 10 sekudni. - Dodatni spimptimi: krik, okretanje oiju prema gore, vegetativni simpomi. - Kasnije prelaze u druge oblike epileptinih napadaja. e) Lennox-Gastautov sindrom - Mijeani epileptiki sindrom kao i West, jer postoje i generalizirana i arina epileptina izbijanja koja se nazivaju petit mal varijanta. - Etiologija je slina kao kod Westa, s tim da West oko 3.-5. godine prelazi u Lennoxa, a nabrajaju jo i neke progresivne metaboliko-degenerativne bolesti. - Dominiraju mioklonzmi, atoniki napadi, sloeni apsansi (miokloniki i atoniki=srui se na pod pa se brzo uspravi!), grand mal i parcijalni napadi. - Psihomotorno zaostajanje djeteta.
387
3) EPILEPSIJE S FRAGMENTIRANIM, LUTAJUIM ILI PRETENO JEDNOSTRANIM KONVULZIJAMA RANE DOJENAKE DOBI Imaju oblik fragmenata velikog ili parcijalnog motornog napada, a naziv lutajui dbili su zbog toga to trzajevi mjenjaju mjesto (as se trzne usni kut, pa jedna ruka pa drua ruka...). Izmjenini trzajevi tijela, iznenadni hipertnous, okretanje onih jabuica, apneija. Ako se ne lijee mogu prei u epileptiki status.
DIJAGNOZA - Anamneza, heteroanamneza, opis klininog napada. - Elektroencefalografija (EEG): - Ostala dijagnostika obrada (iskljuivanje moguih uzroka epilepsije)
OSNOVNA NAELA LIJEENJA - Ako se radi o simpromatskim epilepsijama terba lijeiti uzrok ako je to mogue. - Kod ostalih epilepsija primjenuje se terapija antiepilepticima. o Svako izbijanje potpljuje nova okolna izbijanja i ona se moraju lijeiti. o Otvara se pitanje jeli je potrebno svaku EEG abnormalnost lijeiti antiepilepticima (jer su istraivanja pokazala da i subklinika biolelektrina epileptiformna izbijanja mogu uzrokovati nepoeljne, ali blage klinike poremeaje, tzv. prolazni kognitivni poremeaji). Antiepileptici - Kalsini antiepileptici: barbiturati, fenitoin, primidon, karbamazepin, valproat. - Noviji antiepileptici: lamotrigin, vigabatrin, gabapentin i dr. - Mehanizam njihova djelovanja je specifian za svaki lijek, a nekima je i nepoznat, ali naelno najei mehanizam jeste poveanje koncentracije GABA-e koji je fizioloki inhibitor prijenosa impulsa. Tijek lijeenja - Lijeenje moe ii kao monoterapija ili politerapija. - Lijekovi se daju tek kada je dijanoza sigurna. - Danas postoje okvirne indikacije koji antiepileptik je indiciran za koji oblik epilepsije. - Lijeenje traje godina i zato treba paziti na nuspojave. Kirurko lijeenje epilpesija Dolazi u obzir kod nekih simptomatskih i kriptogenih epilepsija koje se ne mogu regulirati medikamentozno. - Moe se raditi tek nakon opsenih neurofiziolokih ispitivanja. LIJEENJE EPILEPTIKOG NAPADA - Svaki se epileptiki napadaj pokuava zaustaviti diazepamom (rektalno ili intravenski); - Djeca do 15 kg 5 mg; djeca preko 15 kg 10 mg. - Uvijek imati pri ruci ambu masku (mogue djelovanje na centar za disanje).
388
LIJEENJE EPILEPTIKOG STATUSA - Dati kisik; - Pripremiti pribor za eventualnu intubaciju i mehaniku ventilaciju; - Provjeriti GUK, elektrolite, plinske analize i ABS; - Zaustavljanje napada moe se vriti s (inicijalni lijekovi): o DIAZEPAM: 0.20.4 mg/kg (max 1020 mg) i.v o MIDAZOLAM: 0.10.15 mg/kg i.v. or 0.150.2 mg/kg (i.m.) o KLONAZEPAM: 0.25 mg (<1 year); 0.5 mg (15 years); 1 mg (>5 years) i.v. o FENOBARBITON: 2030 mg/kg over 30 min o FENITOIN: 1520 mg/kg (max 1.5 g) i.v. over 1 h. - Ako se stanje ne popravlja indicira se opa anestezija.
ANOMALIJE SREDINJEG IVANOG SUSTAVA

Najee anomalije jesu: spina bifida, hidranencefalija, holoprotencefalija, hidrocefalus, makrocefalija, mikrocefalija i kraniosinostoze.
EMBRIOLOGIJA PODSJETNIK
Mozak se razvija iz triju mjehuria smjetenih u neuralnoj cijevi: prednji, srednji i stranji mjehuri.
Prednji mjehuri prosencephalon o Tijekom razvoja nastaje brazda koja ga dijeli na dva dijela: prednji telencephalon i stranji diencephalon. o Oba mjehuria su osnova za razvoj lateralnih modanih komora. o Telencefalon: sprijeda se rava i daje osnovu za razvoj modanih hemisfera. o Diencefalon: daje osnovu za razvoj svih struktura koje okruuju III. modanu komoru (talamus, hipotalmus, epitalamus) te je osnova za razvoj onih mjehuria. Srednji mjehuri mesencephalon o Ostaje nepromijenjen i on je osnova iz koje se razvijaju lamina tecti i pedunculi cerebri. o upljina se razvojem suava i nastaje tjesnac (aqueductus mesencephali / cerebri / Sylvii) kroz kojeg komunicira III. i IV. modana komora. Stranji mjehuri rhombencephalon o Sastoji se iz tri dijela: isthmus rhombencephali osnova za razvoj velum medulare superius i pedunculi cerebelares superiores; metencephalon osnova za pons (ventralna strana) i cerebelum (dorzalna strana); myelencephalon osnova za razvoj produene modine.
389
SPINA BIFIDA
Pripada skupini anomalija koje nastaju zbog poremeaja zatvaranja neuralne cijevi. Radi se o nepotpuno zatvorenim lukovima kraljeaka, najee u LS regiji. Moe biti otvorena (aperta) i pokrivena koom (okulta). Kroz nju mogu prolabirati ovojnice (meningokela), ali i kraljenina modina (mijelokela), a obino idu zajedno pa govorimo o meningomijelokeli. Kad se radi o zatvorenom tipu u tom podruju obino nalazimo lipom i pojaanu dlakavost. Klinika slika (neuroloki ispadi) ovise o mjestu spine bifide (ispadi senzacije i motrike distalno od lezije, nemogunost kontrle sfinktera i sl.) Dijagnoza se postavi na osnovi klinikog nalaza odmah po roenju. Lijeenje je kirurka rekonstrukcija uz danju suporativnu terapiju ovisno o zaostalim ispadima. Danas se nastoji prevenirati ova anomalija uzimanjem preparata folne kiseline dva mjeseca prije zaea i tijekom trudnoe.
HIDRANENCEFALIJA
Anomalija kod koje nedostaju cijele modane hemisfere, a razvijeni su samo modano deblo i bazalni gangliji dok je ostatak lubanjske upljine ispunjen tekuinom. Toan uzrok se ne zna, ali se spominje opstrukcija odgovarajuih krvnih ila poslije etvrtog mjeseca gestacije (upala?). Dijete je umno zaostalo, pokazuje zaostatke u psihofizikom razvoju i u pravilu umiru u dojenakom dobu. Dijagnoza se postavlja na osnovi CT ili MR nalaza i EEG-a (elektrina tiina). Mogua je prenatalna dijagnostika in utero.
HIDROCEFALUS
Definicija - Hidrocefalus oznaava poveanu koliinu cerebrospinalnog likvora (CSL) na raun modane mase (uz proirenje ventrikularnog, a nekada i subarahnoidalnog prostora). Podjela 1. Podjela prema intrakranijalnom tlaku - Hipertenzivni hidrocefalus o Tlak likvora povien zbog neusklaenosti izmeu produkcije, cirkulacije i resorpcije likvora te prema tome razlikujemo hipersekretorni, opstruktivni i aresorptivni hidrocefalus. o Posebni oblik je zaustavljeni hidrocefalus: dolazi do prekida rasta glave u dojeneta i malog djeteta jer se pomicanjem i restrukturiranjem upsotavila ravnotea izmeu produkcije, cirkulacije i resorpcije likvora. - Normotenzivni hidrocefalus o Nastaje zbog atrofije modane mase i punjenja nastalog prostora likvorom ija produkcija, cirkulacija i resorpcija nisu oteeni (atrofini hodrocefalus ili hidrocefalus ex vacuo). 2. Podjela prema komunikacijama - Komunicirajui hidrocefalus o Postoji komunikacija izmeu ventrikulskih prostora i spinalnog likvorskog prostora. On obuhvaa hiperseketorni hidrocefalus, aresorptivni hidrocefalus i hidrocefalus ex vacuo. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
390
Nekomunicirajui hidrocefalus o Nema komunikacije izmeu ventrikulskih i spinalnog likvorskog prostora. On se nae kod opstruktivnog hidrocefalusa. 3. Podjela prema etiologiji - Priroeni hidrocefalus, - Steeni hidrocefalus.
Etiologija - Priroeni (kongenitalni) hidrocefalus o Nastaju kao posljedica razvoja mozga. o Stenoza ili opstrukcija akvedukta, zaepljenje formaina Luscke i Magendie, ArnoldChiarijeva malformacija i dr. - Steeni hidrocefalus o Posthemoragijske adhezije, hipoksina periventrikularna encefalomalacija, postmeningitino i sl. Klinika slika - Intnezivna glavobolja (krikovi kod novoroenadi i dojenadi); - Ako suture nisu srasle dolazi do poveanja glave, koa je tanka i napeta, a fontanela napeta. - Ako su suture srasle esta je papila stagnans. - Pogled zalazee sunca; - Rani simptom je pareza abducensa.
Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Ehoencefalografija, kompjuterizirana tomografija, magnetna rezonancija. - Treba razlikovati normotenzivni od hipertenzivnog hidrocefalusa: o Radioloki, znaci hipertenzivnog hidrocefalusa jesu: transependimalni edem ok ofrontalnih rogova, sueni subarahnoidalni prostor, komprimirani slulkusi. Lijeenje - Veina hidrocefalusa rjeava se operativno i to najee se radi ventrikuloperitonealna drnaa Pundenzovim kataterom (kako dijete raste, tako se moraju primjenjivati zahvati zbog rasta djeteta i produivanja katetra). - Zaustavljeni hidrocefalus moe se rjeavati diureticima (uinak je privremen). Ako hidrocefalus dolazi bez neke tee anomalije, prognoza je jako dobra. MAKROCEFALIJA Do poveanja glave, osim hidrocefalusa moe dovesti jo i: o poveanje debljine kostiju neurokranija: kronine hemolitike anemije, rashitina zadebljnja, osteopetroza... o kronini subduralni hematom dojeneta, o natprosjeni volumen mozga (makroencefalija): bolesti odlganja, lizosomske bolesti... Dominantno-nasljedna makrocefalija o Izdvaja se kao posebni kliniki entitet. o Povean subarahnoidlani prostor, atrofija kore, uredni ventrikuli. o Posti i blai zaostatak razvoja motorike ili bal zaostatak mentalnog razvoja. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
391
MIKROCEFALIJA Mikroceflija oznava malu glavu zbog smanjena volumena mozga koji slabo raste bilo zbog prenatalnog ili postnatalnog oteenja, prema tome razlikujemo steene i priroene mikrocefalije. esto je udruena s prijevremenim srastanjem sutura sekundarna kraniosinostoza. Dolazi do zaostatka u psihomotorikom razvoju,a esto se nae i Westov sindrom. Operaciju zbog sekundarne kraniosionstoze s mikrocefalijom nije potrebno izvoditi.
KRANIOSINOSTOZE Definicija i oblici - Kraniosinostoza oznaava primarno prerano srasle suture lubanje (jedna ili vie njih). - Ovisno o suturi koja sraste razlikujemo nekoliko oblika karniosinostoza: o Skafocefalija: srasla agitalna sutura, lubanja poput lae; o Brahicefalija: kada sraste koronarna sutura; o Oskicefalija: kada sraste istodobno i sagitlna i koronarna sutura. Etiologija - Nastaje u ranom embrionalnom razvoju.Uzroci nisu potpuno jasni: o Povean rizik u trudnica koje pue, te u onih koje ive na visokoj nadmorskoj visini); o Monogenetski nasljeeno (gen nije identificiran); o U kombinaciji s drugim anomalijama (Apertova anomalija, Criuzonova anamalija). Klinika slika i dijagnoza - Kliniki nalaz, palpacija sutura. - Mozak je poetno uredan, ali kasnije mogu nastati sekundarna oteenja jer se ne moe noralno razvijati (tada govorimo o kraniostenozi). - Potvruje se radioloki. Lijeenje je operativno (imati na umu da skafocefalija, koja je najea ipak ne dovodi do oteenja moza pa je indikacija vrlo upitna).
NEUROKUTANI SINDROMI
TUBEROZNA SKLEROZA - Tuberozna skleroza je nerokutani sindrom ili fakomatoza. - Neurokutani sindrom se oituje patolokim promjenama ivanog tkiva, koe i krvnih ila u raznim kombinacijama. - Kod tuberozne skleroze javljaju se patoloke promjene na koi, mozgu, srcu i bubregu. - Na koi se najranije javljaju depigmentirani nevusi, a u kolsko doba se pojavljuju angiofibromi na licu s tipinim rasporedom poput leptira. - Na mozgu nastaju hamartomi korteksa i kalcifikacije oko ventrikula. Tumorski vorii, hamartomi, u korteksu mogu biti ishodita epileptikih napada. Upravo su oni glavni uzrok simptomatskog Westovog i Lennoxovog sindroma. - U preko 60% bolesnika prisutni su i angiomiolipomi ili ciste bubrega te rabdomiosarkom srca. - Bolest se nasljenuje autosomno dominantno, ali u preko 50% sluajeva u pitanju je de novo mutacija. - Terapija se odnosi na simptomatsko spreavanje epileptikih napada. - Ponekad je potrebno kirurki odstraniti poneki tumor. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
392
CEREBRALNA DJEJA KLJENJUT

Definicija - Neprogresivni poremeaj motorike koji nastaje zbog prentalnog, perinatalnog i rano postnatalnog oteenja mozga. Etiologija - Prenatalni uzroci: o konenitalne anomalije mozga, intrauterina ishemija, prenatalne infekcije (TORCH). - Perinatalni uzroci: o cerebralna ishemija kod komplikacija pri porodu. - Postnatalni uzroci: o novoroenaka hipoglikemija, encefalitis, meningitis, akutne metabolike krize (hipoksija, dehidracija), trumatska i netraumatska krvarenja. Klinika slika - Teko uoivi deficiti u prvim jesecima ivota (iroka fizioloka varijabilnost). - Dijagnoza se najee postavlja u dobi izmeu 3 i 6 mjeseci. - Najee tegobe uz motoriki deficit jesu: o umna zaostalost (50-70%), o konvulzije (40-50%), o strabizam (40-50%), o razliite cerebralne disfunkcije (npr. minimalna cerebralna disfunkcija). Kliniki sindromi cerebralne paralize
Kliniki oblik Sindrom spastine tetrapleije Opis Spastina pareza koja zahvaa sve udove. este fleksorne kontrakture. Umna zaostalost, epilepsije, poremeaj govora. Spasina pareza svih okrajina, ali jae izraena na nogama. Moe se zamjetiti i blaga disfunkcija ruku. Spastina pareza udova jedne strane. esto i blai simptomi diskineze. esto razlike u jaini pareze gornjih i donjih udova. Ope smanjenje tonusa miia uz poveanu gibljivost zglobova i normalne ili pojaane reflekse. esto poremeaj statikih funkcija, umna zaostalost i epilepsija. Teka tetraplegija, motoriki razvoj zaostaje na razini novoroeneta ili malog djeteta. Neprimjerene promjene miinog tonusa. Jasno perzistiranje primitivnih refleksa. Atetotika hiperkineza. Nesposobnostkoordinacije voljnih pokreta s nesigurnosti hodanja, disemtrijom, intencijskim tremorom. Miina hipotonija.
Sindrom spastine diplegije Sindrom spastine hemiplegije
Hipotoniki sindrom
Distoniko-diskinetiki sindrom
Sindrom priroene ataksije
Dijagnoza - Traganje za uzrokom moe biti teko. - Iscrpna anamneza (podaci o trudnoi, porodu, ranom postnatalnom razdoblju). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
393
Opa laboratorijska obrada (traenje patolokih nalaza koji upuuju na odreenu etiologiju). Drugi dijagnostiki postupci prema indikaciji. Ispitivanje motrorike te senzornih funkcija.
Diferencijalna dijagnoza - Metabolike i deenerativne bolesti mozga, perifernih ivaca i miia. - Tumori i druge lezije mozga i kraljenine modine. - Poliradikulitis. Postupak i lijeenje - to se ranije pone lijeiti to su rezultati bolji. - Osnovni postupak s djetetom je habitilacija (poticanje razvoja motorikih i kognitivnih funkcija u djece koja to nisu ni imala razvijeno). - Dva su osnovna pristupa: o Habitilacija po Bobathu: induciranje motorikih pokreta prema ontogenetskom redu (npr. okree se, sjedi, pue, hoda...). Ovo se postie ponavljanjem stimulansa koji induciraju ove pokrete. o Habitilacija po Vojti: energinija, aktivno provociranje pokreta jakim mehanikim podraajima. Prognoza - Ovisi o teini ozljede koja je dovela do cerebralne parailze. - to se ranije pone s habitilacijom rezultati su bolji (zbog plastinosti mozga).
MINIMALNA CEREBRALNA DISFUNKCIJA

Definicija - Sindrom koji se javlja u djece do puberteta ili adolescencije koja su normalne inteligencije (nekada i vee) koji imaju blage poremeaje kognitivnih i motorikih funkcija. Etiologija - Po nekima poremeaj u sazrijevanju, a po nekima se radi o minimalnim organskim oteenjima (laka slika cerebralne paralize). Klinika slika - Poremeaji kognitivnih funkcija: poremeaj uenja, pamenja, tekoe u koncentraciji i panji, emotivni poremeaji (neobuzdana u aktivnostima, konfilktni i sl.). - Poremeaji motorike: hipraktivnost, nespretnost, poremeaj fine motorike i sl. Dijagnoza - Teko za postaviti kao dijagnozu zbog toga to je teko povui granicu normalno i abnormalno. - EEG: abnornalan u 40% bolesnika. Lijeenje - Specijalne odgojne mjere, savjetovanje obitelji i obrazvovnih radnika (bitno je da se tava djeca ne proglase zloetima i sl.). - Lijekovi mogu pomoi (cerebralni stimulatori amfetamin, pemolin) ali to je iznimno rijetko.
394
MULTIPLA SKLEROZA
Kronina remitentna bolest koja se rijetko javlja u djece do 10 godina. Uzrok je nepoznat, vjeruje se da ulogu imaju vanjski faktori (virusi?) i poremeen imunoloki odgovor. Kliniki se oituje razliitim neurolokim deficitima: - unilatrelana spastinost i ataksija, - glavobolje, parestezije, disartrija, - poremeaj kontrole sfinktera, ispadi u vidnom polju i dr. Dijagnoza: - Lumbalna punkcija: povieni gama globulini; - MRI: brojna arita demijelinizacije. Lijeenje: u akutnoj fazi kortikosteroidi, u novije vrijeme u terapiju se uvodi i interferon beta.
TUMORI MOZGA
UVOD Epidemiologija - Drugi po uestalosti neoplazmi u djece (iza leukemija i limfoma). - Obino izmeu 5. i 10. godine ivota. Podjela - Infratentorijski tumori (50-70%) o Tumori modanog debla, mezencefalona, ponsa, produene modine i cerebeluma. o Brzo dovode do povienja ICP-a, opstrukcijskog hidrocefalusa i hernijacija. - Supratentorijski tumori (30-50%) o Tumori hemisfera i tumori srednje linije (talamus, hipotalamus, optiki putovi, trea modana komora. o Kliniko oitovanje ovisi ponajprije o regiji u kojemu nastaju. Patogeneza - U normalnim uvjetima u intrakranijsko upljini nalazimo pravilan i uzajamn odnos triju komponenata: modani parenhim, krv u cirkulaciji te cerebrospinalni likvor. - Pojava etvrte komponente (hematom, edem, tumor) mijenja taj odnos i to na raun jedne od stalinh komponenata. - Porast intrakranijskog tlaka redoviti je pokreta patofiziolokih zbivanja kod tumora mozga. - Glavne posljedice povienog ICP-a jesu: o Hernijacija modanih struktura zbog djelovanja tlaka na modane mase; o Pritisak na arterije dovodi do hipoperfuzije i pojave sistmene hipertenzije, a kompresija na vene i sinuse pogoduje razvoju modanog edema; o Pristisak tumorske mase na neki od likvorskih puteva moe biti uzrok opstruktivnog hidrocefalusa. Klinika slika - U dojenakoj dobi tumori daju sliku hidroceflusa, a u kasnijoj dobi zbog nemogunosti irenja dolazi do kompresije na mozag i povienja ICP-a. - Simptomi i znaci koji mogu upuivati na modani tumor: o Glavobolja (osobito jutranja), o Povraanje u mlazu bez munine (osobito ujutro), o Bradikardija, hipertenzija (pritisak na odgovarajui centar), preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
395
o o o o
Dvoslike (prvi znak povienja ICP-a, poetno zbog kompresije abducensa, a kasnije i okulomotorijusa), zjenica iroka i ukoena, Promjene svijesti, Karateristini arini neuroloki ispadi, Zastojna papila (njezin ostatnak ne isljuuje dijagnozu!).
Opi dijagnostiki postupci: - Anamneza, kliniki nalaz, neuroloki pregled; - Kompjuterizirana tomografija, magnetna rezonancija, cerebralna angiografija; - Steroeotaksijska biopsija. INFRATENTORIJALNI TUMORI 1. 2. Cerebelarni astrocitom Najei tumor djeje dobi. U hemisferama cistian, u vermisu solidan. Komprimira modano deblo, ali ga ne infiltrira. Histoloki, to su obino benigni (I. i II. stupanj), rijetko maligni (III. i IV. stupanj). Simptomi: prisilni tortikolis, hipotonija, patoloki testovi koordinacije, ataksija, nistagmus. Lijeenje: operacijsko lijeenje (ekstirapcija tm) uz zraenje kod malignog oblika Meduloblastom Obino u djece mlae od 6. godina. Poinje rasti u vermisu malog mozga. Brz infiltrativan rast i metastaziranje putem likvora po mozgu i kraljenici. Klinika: Brz razvoj simptoma povienog ICP-a i poremeaja ravnotee. Lijeenje: operacijsko, zraenje, kemoterapija.
3. Gliom modanog debla i ependimom IV. klijetke - Rijei, variraju u stupnju malignosti. SUPRATENTORIJALNI TUMORI 1. Astrocitom - Najei tumor hemisfera velikog mozga. - Razlikujemo tri stupnja: II stupanj (astrocitom), III stupanj (anaplastini astrocitom) i IV stupanj (glioblastom). - Simptomi: opi simptomi povienog ICP-a i karakteristini arini simptomi. - Lijeenje: operacijsko, kemoradioterapija. 2. 3. Oligodendrogliom Mogu biti niskog i viskog stupnja malignosti, rijetko u djece. esto se manifestira sloenom parcijalnom epilepsijom. Lijei se operacijski (uz radiokemoterapiju). Kraniofaringeom Nastaje iz epitelnih stanica Rathkeove vree, najee supraselarno. Bioloki dobroudan, ali stvara okolne kompresije. Klinika: pritisak i atrofija vidnog ivca (ispadi vidnog polja) simptomi kompresije naneurohipofizu i adenohipofizu te talamus. Lijeenje je oprativno. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
396
4. -
Optiki gliomi Relativno esti, udrueni s neurofibromatozom tip 1. i tip 2. Dugotrajno rastu i potupno dovode do oteenja vida. Lijee se operacijski.
5. Tumori pinealne regije - Obino se radi o teratomima. - Simptomi kao i kod kraniofaringeoma, poetno se javi Parinaudov fenomen (nemogunost pogleda prema gore, konvergencije i akomodacije). - Lijeenje je kirurko. 6. Arahnoidalne ciste Benigne cistine tvorbe ispunjene likvorom. Nastaju unutar arahnoidalne membrane kao embionalni poremeaj. Klinika: asimptomatski, epilepsije, arini simptomi. Lijeenje: od konzervativnog pristupa (praanje) do operacijsko (evakuacija likvora, citu nije mogue odstraniti).
APSCES MOZGA
Gnojna, inkapsulirana nakupina gnoja u mozgu. Rijetko u djece, obino u onih s cijanotinim sranim grekama. Najei uzronici: pneumokoki, stafilokoki, streptokoki, H. influenzae, anaerobi. Prema nastanku razlikujemo tri oblika: - traumatski: izravni unos bakterija; - preneseni: per continuitatem (upala srednjeg uha, meningitis); - metastaski: hematogeno, najee iz plua. Klinika slika: - Akutni apsces: slika kao i kod meningitisa; - Kronini pasces: asimptomatski ili arini neuroloki simptomi. Dijanoza: kliniki nalaz, laboratorij (leukocitoza), CT/MRI. Lijeenje: kirurko i konzervativno (antibiotici).
INTRAKRANIJSKA KRVARENJA
INTRAKRANIJSKA KRVARENJA U PERINATALNOJ DOBI - est uzrok oboljevanja novoroenadi i cerebralne djeje paralize. - Obino posljedica mehanikih ozljeda (porod i sl.). - Opisano u poglavlju o novoroenadi. INTRAKRANIJSKA KRVARENJA POSLIJE NOVOROENAKE DOBI - Mogui uzroci jesu: o traumatska krvarenja, o arteriovenske malformacije, o povezano s tumorima, koagulopatijama, anafilaktoidnom purpurom, hipertenzijom... Arterio-venske malformacije: - Fistule razliite veliine, kavernozni hemangiomi, aneurizme. - Klinika: arini simptomi, migrene, tvrdokorni epileptiki napadaji, tranzitorne ishemne atake, potrona trombocitopenija. - Dijagnoza: cerebralna angiografija. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
397
Lijeenje: konzervativni (snienje tlaka i sl.), operacijsko (otvoreni pristup ili kateterizacija i embolizacija).
KRANIOCEREBRALNE OZLJEDE
POTRES MOZGA - Funkcionalna ozljeda, nema patolokog supstrata. - Klinika slika: o gubitak svijesti: odmah iza traume, kratko traje, prolazna smetenost u osvjeivanju; o amnezija: anterogradna, retrogradna, potpuna; o postkomocijski sindrom: glavobolja, vrtoglavica, munina, povraanje. - Dijagnoza se postavi heteronamnestiki. o Ako je dijete maleno tee je zakljuiti dijagnozu. - Lijeenje nije potrebno, ali se bolesnici hospitaliziraju mogue posttraumatske komplikacije. KONTUZIJA MOZGA - Organska lezija mozga razliitog intenziteta i lokacije (lezije parenhima, laceracija krvnih ila i kravrenje u kontuzirano podruje i oko njega). - Nastaje djelovanjem akceleracijsko-decelarcijske sile. - Klinika: arini neuroloki isapdi, poremetnja svijesti, glavobolja i sl. - Dijagnoza: heteronamneza, neuroloki pregled, CT/MR. - Lijeenje: konzervativno (antiedematozna terapija) i eventualno kirurka. SUBDURALNI HEMATOM - Hematom izmeu dure i arahnoideje, nastaje krvarenjem iz kortikalnih vena. - Moe bit akutni (javlja se brzo iza traume i brzo se poveava) i kronini (javlja se kasnije). - I u jednom i u drugom sluaju krvarenje je vensko i postepeno, sa stvaranjem ugruka, otapanjemugruka, zadebljanjem membrane i navlaenjem tekuine iz cirkulacije. Dolazi do povienja intrakranijalnog tlaka koji nazivamo higromom. - U ranoj dobi simptomi su manje specifini: psihomotorno zaostajanje, poviena temperatura, povraanje, ali mogu biti i specifini: napeta fontanela, rast glave i konvulzije. - U starijeg djeteta se javljaju znakovi povienog intrakranijalnog tlaka te neuroloki, najee motoriki ispadi. - Dijagnoza: kliniki nalaz i slikovne metode (UZV, CT ili MR). - Terapijske mogunosti u dojeneta su ponavljane subduralne punkcije i evakuacija sadraja ili kirurko uklanjanje hematoma, a ako recidivira, moe se izvesti ant operacija. - U starijeg se djeteta subduralni hematom uspjeno rjaava kirurkim zahvatom. EPIDURALNI HEMATOM - Rijei je od subduralnog, a nastaje krvarenjem iz srednje meninealne arterije i brzo dovodi do akutnih neurolokih simptoma. - Nekada je prvi simptom epilepsija. - Dijagnoza: kliniki nalaz, CT/MR. - Lijeenje: kirurki zahvat (hitno).
398
SINDROM PRIROENO HIPOTONINOG DJETETA

Definicija
Ovaj se pojam kao dijagnoza se naputa i danas se koristi kao okvir za diferencijalnu dijagnozu uzroka priroene generalizirane hipotonije djeteta. Temrin se odnosi samo na hipotoniju uzrokovanu bolestima motorike jedinice (neuromukularna bolest), a treba iskljuiti djecu s drugim bolestima (bolesti mozga, teka kontalna hipotireoza i sl.).
Etiologija
Mjesto lezije Prednji rogovi medule spinalis Periferni ivci Neuromuskularna ploa Miii Primjer bolesti Progresivna spinalna miina atrofija. Poliomijelitis. Motorike neuropatije. Senzorne neuropatije. Konatalna mijastenija gravis. Kongenitalne miopatije. Kongenitalna miina distrofija. Glikogenoze i mitohondrijske miopatije.
Klinika slika
Dijete lei vie-manje nepokretno na podlozi, bez tonusa i refleksa. Noge abducirane u kuku, flektirane u koljenu, ruke ekstendirane. Koristi pomonu muskulaturu pri disanju (iri nosna krilaca, uvlai jugulum i interkostalne prostore).
Difrencijalna dijagnoza
Oteenje sredinjeg ivanog sustava: o Postojanje slabih aktivnih pokreta; dranje i micanje nogica na podraaj; epilepsija; poremeen psihiki razvoj. Bolesti donjeg motoneurona: o Nedostatak pokrata i refleksa uz normalan psihiki razvoj . Bolesti miia: o Postojanje aktivnih pokreta, oslabljen tonus, normalni psihiki razvoj.
POLIRADIKULITIS (GUILLAIN-BARREOV SINDROM)

Definicija i etiologija
Upalna, postinfekciozna, motorna, ali i senzorna polineuropatija. Radi se o autoimunoj reakciji prema proteinskoj komponenti mijelina koji je prethodno bio oteen u tijeku prethodnih infekcija. Najee se javlja 10 do 15 dana nakon virusnih infekcija (EBV, CMV, Coxackie, influenza), ali moe i nakon bakterijskih (toksoplazma, kampilobakter, borelije) ili nakon cijepljenja.
Klinika slika
Simetrina pareza ili paraliza (obino proksimalnih dijelova donjeg ekstermiteta, ali se brzo iri pa unutar jednog dana moe zahvatiti cijelo tijelo). Jave se hipotonija, arefleksijai radilularne boli. Mogu se javiti i meningizam i ataksija (mogu uputiti na pogrean dijagnostiki put). preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
399
Poboljanje ulijedi ve nakon 10 dana, a do potpuna oporavka proe i 20ak dana, a moe imati i kronian tijek (traje mjesecima i godinama). Posebno teki oblik bolesti je Landryjeva paraliza bulbarni simptomi i parezom disanja.
Dijagnoza
Anamneza, kliniki nalaz (podatak o prethodnim infekcijama ili cijepljenju!). Lumbalna punkcija: poviena koncentracija proteina uz normalan broj stanica (proteinskocitoloka disocijacija). Elektroneurografija: znaci smanjene brzine provodljivosti (i senzorne i motorne). Elektomiografija: znaci denervacije.
Lijeenje
Ako bolest ne progredira ne zahtijeva posebno lijeenje nego samo opservaciju zbog mogueg nastupa bulbarnih simptoma i pareze disanja. Ako bolest naglo napreduje u prvim danima bolesti dobre rezultate daje plazmafereza, a znaajna pogoranja nakon 7. dana rjeavamo kortikosteroidima ili iv gama-globulinom. Nakon prestanka opih simptoma poeti s fizikalnom terapijom i rehabilitacijom.
MIASTENIJA GRAVIS
Autoimuna bolest koju obiljeava unitavanje acetilkolinskih receptora u sinaptikoj pukotini uz normalnu produkciju acetilkolina. ee obolijevaju djevojice. Moe se pojaviti u nekoliko oblika: o Kongenitalna miastenija, o Prolazna miastenija novoroenadi (u majki koje boluju od miastenije); o Juvenilna miastenija (javi se u kasnijoj djejoj dobi); o Akutna miastenina kriza. esto se u tih pacijenta nae i timom i druge autoimune bolesti. Klinika slika ovisi o dobi, a oituje se hipotonijom, obostranom ptozom, oftalmoplegijom, oteanim gutanjem, disanjem. U poetku se oni javljaju nakon napora, a kasnije su stalno prisutni. Dijagnoza se postavi testom edrofonija ili neostigmina (kada im se daju doe do poboljanja). Lijeenje: bolesnicima se trajno uvode inhibitori acetilkolin-esteraze (piridostigmin), a moe se pokuati i s kortikosteroidima i gama-globulinima. Svima se uini i timektomija. Prognoza je raznolika, neki se oporave, a nekima se stanje stalno pogorava i zavravaju na respiratorima uslijed slabosti dine muskulature.
PROGRESIVNE MIINE DISTROFIJE

Nasljedne degenrativne bolesti miia koje su karakterizirane povienom vrijednou CK i LDH u serumu, uz patohistoloki nalaz propadanja miinih vlakana i bujanja veziva. Najvanije jesu: - Duchennova miina distrofija, - Beckerova miina distrofija, - Pojasna miina distrofija, - Facioskapulohumerlana miina distrofija.
400
DUCHENNOVA MIINA DISTROFIJA Definicija - Najei oblik miinih distrofija od kojeg obljevaju samo muka djeca. - Incidencija: 1:3500 djeaka. Etiopatogeneza - Nasljeuje se X-vezano recesivno, a smatra se da u 30% sluajeva mutacije nastaju de novo. - U enskih nosioca moe postojati blaga miina slabost. - Radi se o mutaciji gena za distrofin (najvei poznati gen, lokus Xp21) tako da je taj produkt (distrofin-citoskeletalni protein) odgovoran za nastanak bolesti. Klinika slika - Bolest se pone oitovati izmeu 2. i 3. godine ivota. - Dijete se gega u hodu (patkasti hod) i ima naznaenu lumbalnu lordozu zbog slabosti zdjeline muskulature. - Prisutan je Gowersov znak: prilikom dizanja iz sjedeeg ili leeeg stava, dijete se podupire rukama o natkoljenice. - Listovi na potkoljenicama su izrazito zadebljali, ali nije u pitanju hipertrofija miia, ve pseudohipertrofija sa nakupljanjem masnog tkiva. - Miii progresivno atrofiraju, tetivni refleksi su u poetku prisutni, a kasnijese gube, a senzibilitet je ouvan. - Nakon 10. godine ivota djeca su vezana za kolica, a umiru u prosjeku oko 20. godine od plunih komplikacija. - Moe se uoti blae mentalno zaostajanje i kardiomiopatija. Dijagnoza - Anamneza, kliniki nalaz. - Laboratorij: poviene vrijednosti LDH i CK. - Elektromiografija. - Biopsija i standardna patohistoloka obrada (degeneracija miocita, bujanje veziva) ili imunofloresecnetna analiza (dokazuje se nedostatak distrofina). - Detekcija zdravih nosilaca: 70% ima lagano poviene vrijednosti CK, genetska analiza. Lijeenje - Specifinog lijeenja nema, provodi se samo potporna terapija. BECKEROVA MIINA DISTROFIJA Oblik Duchennove distrofije sa kasnijim poetkom (drugo desteljee), sporijom progresijom i duljim trajanjem ivota. Koliina distrofina kree se oko 30% od normalne koliine.
POJASNA MIINA DISTROFIJA Znatno rjea, a zahvaa miie zdjelice i ramenog obrua. Javlja se u dobi oko 10 godina i sporo napreduje. Nasljee: autosomno-recesivno (kromosom 15) ili autosomno-dominantno (kromosom 5).
401
BOLESTI KOTANOG SUSTAVA

PRIROENO ISAENJE KUKA
Definicija i epidemiologija - Spektar abnormalnosti od jednostavne novoroenake labavosti kuka do potpuna isaenja glave femura uz slabo razvijeni acetabulum. - Deformacija ima dinamiku narav: mjenja se i razvija u smjeru sponatana izljenja ili prema paoloki fiksiranoj deformaciji. - Najea anomalija lokomotronog sustava. - ee se javi u enske novoroenadi. Etiologija - Atipino priroeno isaenje kuka (poznata etiologija) o Nastaje uslijed poznatih uzroka: miina bolest, artrogripoza, spastina cerebralna paraliza i sl. - Tipino priroeno isaenje kuka (nepoznata etiologija) o Genetika Obiteljska anamneza pozitivna u vie od 20% sluajeva. o Prenatalni faktori Majini hormoni (estrogeni) mogu dovesti do labavosti veziva, a ovaj uinak je jo izraeniji u enske djece. Poloaj dijeteta zatkom (kukovi u maksimalnoj fleksiji, a koljena u eksteziji dovode do napetosti biartikularnih miia to dovodi do nestabilnosti kuka). o Postnatalni faktori Fizioloki poloaj kukova u novoroenadi je poloaj u abdukciji i fleksiji. Ako se djete povija tako da su kukovi i koljena u ekstenziji ustalost ove deformacije je 10x vea. Klinika slika i kliniki pregled - U novoroenadi nema specifinih klinikih znakova i simptoma nego se na ovu deformaciju posumnja nakon to se urade odreeni kliniki testovi: o Ortolanijev test: irenjem nogica novoroeneta dolazi do abdukcije u kuku to moe dovesti do repozicije glave femura u acetabulum (slika A). o Palmenov test ili provokacijski test luksabilnosti kuka. Djetetov kuk i koljeno se stave se u fleksiju od 90, a ruka ispidivaa radi adukciju koljena. Ovako se moe izazvati luksacija glave femura iz acetabuluma (slika C). - Razlikujemo etiri klinika entiteta: luksabilan i subluksabilan kuk (koji se susreu obino po roenju), reponibilni luksiran kuk (obino u dobi od mjesec ili dva) te nereponibilni luksirani kuk (poslije dobi od 2-3 mjeseca). Subluksabilan kuk (po roenju) - Potvruje se Palmenovim tetstom. Kuk je labav, ali bez znakova lukscije tj. ne moe se izazvati luksacija (glava femura nalazi se na rubu acetabuluma). - Ovo je est nalaz u prvo tjednu ivota , ali u 60-80% novoroenadi ono sponatno prestaje tj. stabilizira se. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
402
Luksabilan kuk (po roenju) - Palmenov test pozitivan: mogue je izazvati luksaciju glave femura iz acetabuluma (ali ona nije bila luksirana). - Ako se napravi nakon ovoga Ortolanijev test mogua je repozicija glave femura u acetabulum. Ova dva testa mogu ne prekidno izvoditi jedan za drugim. Reponibilni luksirani kuk (1-2 mjesec) - Pozitivan Ortolanijev test: potvruje da je ve luksiranu glavu femura mogue reponirati u acetabulum. Nereponibilni luksirani kuk (nakon 2-3 mjeseca) - Kuk je luksiran, ali se vie ne moe Ortolanijevim testom reponirati glava femura u acetabulum zbog kontraktura mekih esti. - Od tada se razvija ograniena abdukcija kuka (manja od 60 stupnjeva). Ostali (kasni) znaci luksacije kuka - Ograniena abdukcija do 60 stupnjeva; - Asimetrija poprenih brazdi mekih tkiva na bedru; - Galeazzijev znak: nejednakost visine koljena kad dijete leei na leima i flektiranim koljenima. - Dijete koje hoda: jednosrana luksacija epanje; obostrana luksacija geganje. Dijagnoza - Ultrazvuni pregled: standardizirana pretraga za dijagnostiku ove deformacije. o Omoguava prikaz stupnja razvijenosti actabuluma i prikazuje poloaj glave femura u acetabulumu. o Standardno se radi svoj djeci nakon treeg mjeseca ivota. - Radioloki pregled: rjee se rade, obino u starije djece (nakon prohodavanja) kao kontrolne snimke u tijeku lijeenja (nakon 6 mjeseci ultrazvuk gubi prednost nad rentgenom). o Izraunava se acetabularni kut: vei od 30 stupnjeva znak je displazije. Lijeenje - Terapijski postupak ovisi o dobi kada se krene s lijeenjem tj. ovisi o ranoj dijagnostici. o U novoroenadi s lukasibilnim i subluksabilnim kukom ne poduzima se nikakvo lijeenje jer se obino stabilizira samo to se iskontrolira u 3. tjednu. o Kod male djece (prvih 4 5 mjeseci) provodi se konzervativno lijeenje, a u straije djece (2 4 godine) inidcira se operativno lijeenje - Konzervativno lijeenje o Cilj je postii neposredni kontak zglobnih tijela (repozicija) i odati taj kontakt dok se ne postigne stabilnost zgloba normalnim, fiziolokim razvojem. o Obino se koriste Pavlikovi remenii. - Operacijsko lijeenje (danas jako rijetko zbog dobre rane dijagnostike). o Otvorena kirurka repozicija, korektivna osteotomija proksimalnog femura i o korektivna osteotomija zdjelice. Zbog rane dijanostike i ranog poetka lijeenja rezultati su jako dobri. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
403
OSTEOMIJELITIS
AKUTNI OSTEOMIJELITIS Definicija - Akutna bakterijska infekcija kostiju koja se moe javiti u svako ivotno doba - Zbog uporabe antibiotika danas je ova bolest vrlo rijetka. - Neto se uestalije javlja u novoroenakoj dobi (u sklopu septikih stanja), a poslije je najei izmeu 3. i 10. godine ivota - ei u djeaka nego u djevojica. Etiologija - Moe nastati tijekom bakterijemije i sepse (akutni hematogeni oblik) ili moe nastati irenjem uzronika iz okoline (akutni egzogeni oblik). - Najei uzronici jesu: stafilokoki, pneumokok, sterptokoki, hemofilus influence, rijee salmonele i anaerobi. Patogeneza - Infekcija nastaje u metafizama dugih cjevastih kostiju (zbog anatomskih uvjeta: arteriole su najtanje i izvijugane pa se uzronici zaostaju i nakupljaju se), a danje irenje infekta ovisi o anatomskim posebnostima koje se razlikuju ovisno o dobi dijeteta: o Novoroenad, dojenad: zbog postojanja komunikacije krvnih ila izmeu metafize i epifize kroz epifizne ploe, infekt se iri prema epifizi i dospijeva u zglob pa nastaje i akutni gnojni artritis o Djeca poslije dojenake dobi: krvne ile u epifiznoj ploi obliteriraju i nema vie mogunosti irenja infekta iz metafize u epifizu, pa se preteno iri u dijafizu i prema periferiji stvarajui subperiostalni apsces. o U kasnijoj adolescenciji isezavanjem epifiznih hrskavica i okotavanjem metafiza i epifiza nestaje barijera i infekt se ponovno moe iriti i prema epifizi i zglobu. - Dolazi do nekroze, a prema zdravoj kosti nalazimo zonu granulacijskog tkiva. - Nekrotini dio kosti se demarkira i nastaje sekvestar. Oko tog sekvestra se formira nova kosti to nazivamo sarkofag u kojemu lei sekvestar. Klinika slika Javlja ju se opi infektivni simptomi i lokani nalaz: o Opi infektivni simptomi: septike temperature, algini sindromi, toksemija... o Lokalni nalaz: otok, bol, crvenilo, toplina. Dojenad: dominira lokalni nalaz, ope stanje ne mora odgovarati teini bolesti (nerazvijen imunoloki sustav, pad protutijela od majke). Malo djete: opi infektivni znaci odgovaraju stavrnom stanju bolesti, lokalni nalaz. Mladenaaka dob: infekt koji se iri iz metafize ne moe prodrijeti u epifize (nemavie izrvane cirkulacije) pa se infekt iri na dijafize. Dijagnoza Anamnestiki podaci, kliniki nalaz. Laboratorij: ubrzana SE, povien CRP, leukocitoza, neutrofilija, hemokulture. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
404
RTG: poetno se nita vidi, kasnije sarkofag i sekvestar. Mogue zasjenjenje mekih tkiva subperiostalnim apscesom. Scintigrafija: poetni nalaz negativan, kasnije hiperaktivne zone. Biopsija arita rijetko indicirana.
Lijeenje Konzervativno lijeenje: parenteralna primjena antibiotika irokog spektra, primjena imunoglobulina, analgoantipiretici. o Obino se poinje kombinacijom penicilinima/cefalosporinima (djeluje na G+) te aminoglikozidima (djeluje na G-). Kirurko lijeenje: kod apscesa incizija, ispiranje i otvoreno lijenjearita. Kad se razvije demarkacija potrebno je ukloniti mrtvi dio kosti. Mirovanje, imobilizacija, ud u povienom poloaju. Prognoza je danas vrlo dobra (rana dijagnostika, mogunost lijeenja antibioticima) KRONINI OSTEOMIJELITIS Nastaje iz neadekvatnog lijeenja akutnog osteomijlitisa ili odmah od poetka ima kronian (ili subakutan tijek) zbog slabije virulencije uzronika. Moe se oitovati kao Brodijev apsces ili sklerozirajui osteomijelitis. Brodiev apsces o Bol se javlja preteno nou, kost je bolna na sukusiju, mogu hidrops susjednog zgloba. o Lab. nalazi upuuju na kroninu infekciju. o RTG: okruglo prosvjetljenje u podruju metafiza. o Lijeenje je operativno: ekskohleacija arita i spongioplastika. Sklerozirajui osteomijelitis o Lokliziran u podruju dijafiza dugih kostiju. o Atipina klinika slika, laboratorijski znaci kornine infekcije. o RTG: pojaana sklerozacija koja zahvaa medularni kanal. o Lijeenje je opracijsko: odstranjenje zahvaenog dijela kosti i spongioplastika.
TUMORI KOTANOG SUSTAVA

Tumori kostiju mogu biti primarni i sekundarni. Najei primarni tumori u djece jesu osteosarkom i Ewingov sarkom OSTEOSARKOM Uvod Najei maligni tumor u djece, a javlja se izmeu 10. i 20. godine Zloudni mezenhimalni tumor graen od neoplastinih osteoblasta koji aktivno stvaraju osteoid ili kalcificiranu kost. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
405
Najei i najzloudniji tumor sustava za kretanje. Etiologija nije poznata, ali se povezuje s nekim gentskim promjenama (mutacija RB1 i p53). Najee lokalizacije: o Koljeno (distalni femur, proksimalan tibija i fibula), proksimalni humerus, a kosti zdjelice i kraljenica vrlo rijetko su sijela osteosarkoma. Agresivni rast, destrukcija sri i kortikalisa, irenje u okolna tkiva.esta pojava satelitskih voria. Hematogene metastaze najee u pluima.
Klinika slika Bolnost koja se pojaava, palpabilna tumorsa masa praena oteklinom, pojaanim venskim crteom, smanjena pokretljivost uda. Simptomi sekundarizama (npr. plua). Dijagnoza Kliniki nalaz, radioloki nalaz (litiko-blstina tvorba, odizanje periosta Codmanov trokut) i scintigrafija. Biopsija, PHD. Lijeenje Onkoloko lijeenje o Najprije se zapoinje s kemoterapijom, a u obzir dolaze i imunoterapija. o Radioterapija se indicira za inoperabilne sluajeve. Kirurko lijeenje o Kirurko lijeenje unutar dva mjeseca od poetka kemoterapije. o Nakon resekcije potrebno je uiniti rekonstrukciju. Prognoza ovisi o lokalizaciji, vremenu dijegnoze i hitolokom nalazu. Petogodinje preivljenje je vie od 60%. EWINGOV TUMOR Uvod Maligni tumor graen od nediferenciranih stanica za koje se smatra da su neuroektodermalnog porijekla. Najee izmeu 5 i 10 godina. Nepoznate etiologije, ali primjeena je obiteljska pojavnost u nekih sluajeva. Najee se javlja u dijafizi dugih kostiju udova, ali i u zdjelinim kostima, skapuli i rebrima. Tumorsko tkivo je mekano, na presjeku se cijedi sadraj nalik gnoju. Sklon metastaziranju. Klinika slika Bol i oteklina najei su znaci, opa slabost, temperature, gubitak na teini. Patoloki prijelomi, simptomi sekundarizama (plua, druge kosti). Dijagnoza Kliniki nalaz, laboratorij (ubrzana SE), radioloki nalaz (kost se opisuje kao da je izjedena od strane moljaca). Biopsija, PHD. Lijeenje iroka resekcija, rijetko amputacija. Postop. kemoradioterapija. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
406
NESREE U DJECE
UVOD
Nesree (nesretni sluajevi) na prvom su mjestu uzroka smrtnosti u djece do 14 godina. Najvaniji epidemioloki faktori jesu: - Dob djeteta: odreene nesree karakteristine su za odreenju dob, npr. aspiracija stranog tijela u prvoj i drugoj godini, padovi do etvrte godine i sl. - Spol djeteta: djeaci ugroeniji od djevojica (60:40). - Socijalno i imovinsko stanje: standard obrazovanja, stupanj kolovanosti roditelja, nadzor na djetetom i sl. Kod opetovanih ozljeda u jednog djeteta ili u odrenoj obitelji treba pobuditi sumnju na zlostavljanje!
AKCIDENTALNA TROVANJA U DJECE

Definicija - Kliniko stanje koje karakterizira iznenadna ili postupna ugroenost jednog ili vie organskih sustava zbog akutnog ili kroninog kontakta s otrovom. Epidemiologija - Najee u djece od drue do este godine, najvie izmeu druge i tree godine. - Podjednako u djeaka i djevojica. - Poslije deste godine trovanja kao pokuaji suicida (ee djevojice). Najee vrste otrova
lijekovi kemikalije etanol pesticidi CO biljke ostalo
Klinika slika - Ovisi o vrsti pojedinog otrova, mjestu ulaska u organizam, veliini doze i individualnim razlikama. - Opi simptomi jesu: munina, povraanje, vrtoglavica, glavobolja. - Trovanja mogu uzrokovato razliita klinika stanja: depresija SS, konvulzije, edem mozga, hipotenziju, ok, dehidraciju, elektrolitni disbalans, akutno bubreno zatajenje, pluni edem, kardijalne aritmije, insuficijenciju jetre i sl. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
407
Dijagnoza i lijeenje - Anamnestiki (heteronanmanestilki) podaci (s time da uzimanje ovih podataka ne smije odgoditi poetak reanimacijskog postupka ako se radi o vitalno ugroenom djetetu). - Redoslijed postupaka s intoksiciranim djetetom: o Reanimacija i odravanje vitalnih znakova, o Identifikacija toksine supstancije, o Sprijeavanje ili odgaanje danje apsorpcije, o Poticanje izluivanja otrova, o Davanje antidota, o Simptomatska terapija. 1) Reanimacija i odravanje vitalnih znakova Standardni postupci ako je dijete u stanju zatajenja vitalnih funkcija, Smjetaj u JIL, Stalni monitoring vitalnih funkcija (puls, tlak, disanje), temperature, saturacije, diureze te ostalih parametara prema potrebi (npr. EKG). Identifikacija toksine supstancije Heteroanamnsetiki podaci (neka roditelji pokau boicu!); Laboratorijske (toksikoloke) analize. Potrebno je utvrditi sljedee: o ime je dijete otrovano, o Kolika je koliina tvari s kojom se dijete otrovalo, o Vrijeme trovanja.
2) -
3) Sprijeavanje ili odgaanje danje apsorpcije - Razrjeivanje o Ako je otrov uneen preko koe, razrjeenje smanjujuje i onemoguava danju reapsorpciju. o Ako je otrov uneen na usta obilna hidracija vodom ili pijenje mlijeka dovodi do razrjeenja (upitni uinak voda moe pospjeiti resorpciju nekih otrova, npr. lijekova). - Pranjenje eluca forsiranim povraanjem o Sirup ipekakuana. o Ne u dojneadi ispod 6 mjseseci. o Uinak upitan, rijetko se radi, kod nas nije ni registriran sirup. - Pranjenje eluca lavaom eluca o Lavaa se vri preko orogastrine sonde: dijete se imobilizira plahtom u stabilnom bonom poloaju, kroz usta se uvede sonda u eludac, prva tekuina koja se dobije uzima se za analizu, a zatim se kroz sondu aplicira 50-100 ml fizioloke i pusti da istee van i tako u nekoliko navrata. Zadnja se porcija fizioloke ostavi u elucu. o Ispiranje se vri ako nije prolo vie od 4 sata od uzimanja otrova (kasnije nema funkciju, osim kod uzimanja salicilata, triciklikih antidepresiva i sredstava koji dovode do hipomatliteta). o Kontraindikacije: koma, konvulzije, ingestija koroziva, derivata petroleja i detergenata. preuzetoswww.perpetuumlab.com.hr
408
U nekim situacijama moe se raditi i kod kome, ali se prije toga djeca intubiraju i napiri se cuff. Medicinski ugljen Carbo medicalis o Najuinkovitiji nain sprijeavanja danje apsorpcije otrova iz crijeva. o Predkolsko dijete 15-30 g, kolsko dijete 100 g u malo vode (mogu popiti ili se da na orogastrinu sondu kada se ispire eludac.
4) Poticanje izluivanja otrova - Poticati diurezu o Poticati intravenskim infuzijama i odravati diurezu na oko 2000 ml/m2 tjelsene povrine u 24 sata). o Forsirana diureza indicira se u tekih otrovanja alkoholom, salicilatima, barbituratima i drugim tvarima koje se lue bubrezima. Postie se s infuzijama 20%-tnog manitola. - Lakansi, klizme o Najei laksans koji se koristi jeste gorka sol (magnezij-sulfat). - Alkalizacija urina o Radi se dodavanjem Na-hidrogenkarbonata u infuziju, a tako se pospjeuje izluivanje salicilata, fenobarbitona i nitrofurantiona. - Zakiseljavanje urina o Radi se dodavanjem izotonine otopine NaCl, a indicira se kod trovanja kinidinom, efedrinom i amfetaminom. 5) Davanje specifinih antidota Ugljikov monoksid: 100%-tni kisik, Morfin: nalokson, Otrovi koji stvaraju methemoglobin: metilensko modrilo, Kolinerici (organofosfatni insekticidi): atropin-sulfat, Paracetamol: acetil-cistein.
409

Pedijatrija Skripta - Pedijatrija Mihic, Orsic

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Pedijatrija Skripta - Pedijatrija Mihic, Orsic

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Medicinski fakultet Osijek

ZATITA MAJKE I DJETETA

PODJELA RAZVOJNE DOBI

RAST I RAZVOJ U POJEDINIM RAZDOBLJIMA DJETINJSTVA

MEDICINSKA PSIHOLOGIJA DJETETA

ANAMNEZA I PREGLED U PEDIJATRIJI

PODSJETNIK ZA UZIMANJE KLINIKOG STATUSA

NEUROLOKI STATUS NOVOROENETA

NASLJEDNE I PRENATALNO STEENE BOLESTI

AUTOSOMNE KROMOSOMSKE ANOMALIJE

GONOSOMSKE KROMOSOMSKE ANOMALIJE

NASLJEDNE METABOLIKE BOLESTI

POREMEAJ PROMETA VODE, ELEKTROLITA, MINERALA I ACIDOBAZNE RAVNOTEE

POREMEAJI METABOLIZMA VODE

Promet vode groz organizam u fiziolokim uvjetima

Stupnjevi dehidracije i klinika slika

Podonjaci, suh jezik, e

voda ulazi u stanice

Edemi Znakovi hiperhidracije st mozga

Hiperosmolarna hiperhidracija (hipernatremija) - rijetka

voda izlazi iz stanice

Edemi Simptomi dehidracije st mozga

Dijagnoza i lijeenje opisani su kod specifinh bolesti koje dovode do hiperhidracije.

POREMEAJI PROMETA ELEKTROLITA

PSEUDOHIPONATRIJEMIJA Hiperlipidemija Hiperproteinemija

HIPEROSMOLARNAHIPONATRIJEMIJA Hiperglikemija Infuzijemanitola

POREMEAJ PROMETA KALIJA

POREMEAJI PROMETA KALCIJA

POREMEAJ ACIDOBAZNE RAVNOTEE

INTERPRETACIJA NALAZA ACIDOBAZNE RAVNOTEE

raunajudeficit(manjak)baza.UstvarnostisunormalnevrijednostiHCO3 unovoroenadiimaledjecenieod24mmol/L(iznose18do 20mmol/L).StogajezaanalizuABSaboljekoristitivrijednostkoncentracijebikarbonatanegomanjakbazakojiiznavedenihrazlogamoe bitilanopatoloki.

POREMEAJI METABOLIZMA KALCIJA I FOSFATA

RAZLIKE U SASTAVU 1. Kravlje mlijeko ima trostruko vie

TEKOE PREHRANE DOJENADI

PREHRANA BOLESNOG DJETETA

PROCJENA STANJA UHRANJENOSTI

VITAMINI, HIPOVITAMINOZE, HIPERVITAMINOZE I VITAMINSKE OVISNOSTI

7-dehidrokolesterol koa (UV-zrake) kolekalciferol (D3) jetra 25-hidroksikolekalciferol bubreg 1,25-dihidrokolekalciferol

Crijevo: potie resorpciju Ca

ELJEZO I PREVENCIJA SIDEROPENIJE

PRILAGODBA NOVOROENETA VANJSKIM UVJETIMA

PRIHVAT I ZBRINJAVANJE NOVOROENETA

Ocjena vitalnosti novoroeneta prema Apgar-skoru

FIZIOLOKE KARAKTERISTIKE NOVOROENETA

Refleks Reflkes traenja usnama

Robinsov refleks (refleks hvatanja)

Vremenski okvir Do 4. mjeseca ivota

Na aci do 4. mjeseca ivota. Na tabanu do kraja prve godine ivota.

Nestaje u 2. mjesecu ivota.

Nestaje poslije 3. ili 4. mjeseca ivota.

Moe postojati i do 6. mjeseca ivota.

PODJELA NOVOROENE DJECE PREMA GESTACIJSKOJ DOBI I TJELESNOJ TEINI

BOLESTI U NOVOROENAKOJ DOBI

Aterzija anusa ili rektuma Hirschprungova bolest

POREMEAJI DISANJA U NOVOROENETA

ANAEROBNIMETABOLIZAM (lakta ,piruvat) VAZOKONSTRIKCIJAPLUNIH ARTERIOLA

Hipoperfuzija bubrega,koe, mezenterija, trbunihorgana

Ouvanaperfuzija srcaimozga prestanak kompenzacije Hipoksijamozga Hipoksijamiokarda

PoveanprotokkrozBotalovduktus Otvaranjeforamenovale (stvarasevelikiDLshunt)

SINDROMMULTIORGANSKOG ZATAJENJA FETALNIOBRAZACKRVOTOKA

Lijekovi u lijeenju asfiksije:

ok Arterijska hipotenzija Ako je majka dobila opijate, a dijete je apnoino

NOVOROENAKI SINDROM HIPERVISKOZNE KRVI