TEMAS CLAVE

EMBRIOLOGA
4. EDICIN Ronald W. Dudek James D. Fix

TEMAS CLAVE

EMBRIOLOGA
4.a EDICIN

TEMAS CLAVE

EMBRIOLOGA
4.a EDICIN
Ronald W. Dudek, Ph.D.
Full Professor of Anatomy and Cell Biology, Department of Anatomy and Cell Biology, Brody School of Medicine, East Carolina University, Greenville, North Carolina

James D. Fix, Ph.D.

Professor Emeritus of Anatomy, Marshall University School of Medicine, Huntington, West Virginia Colaborador en las preguntas de evaluacin H. Wayne Lambert, Ph.D.

Avda. Prncipe de Asturias, 61, 8.o 1.a 08012 Barcelona (Espaa) Tel.: 93 344 47 18 Fax: 93 344 47 16 e-mail: lwwespanol@wolterskluwer.com

Traduccin Neus Lpez Su Eullia Nogus i Correig Biloga Lloren Serrahima i Formosa Veterinario
El editor no es responsable de los errores u omisiones del texto ni de las consecuencias que se deriven de la aplicacin de la informacin que contiene. Esta publicacin contiene informacin general relacionada con tratamientos e interacciones farmacolgicos que no debera utilizarse en pacientes individuales sin antes contar con el consejo de un profesional mdico. Se insta al lector a consultar los prospectos informativos de los frmacos para obtener la informacin referente a las indicaciones, contraindicaciones, dosis, advertencias y precauciones que deben tenerse en cuenta. El editor ha hecho todo lo posible para confirmar y respetar la procedencia del material que se reproduce en este libro y su copyright. En caso de error u omisin, se enmendar en cuanto sea posible. Derecho a la propiedad intelectual (C. P. Art. 270) Se considera delito reproducir, plagiar, distribuir o comunicar pblicamente, en todo o en parte, con nimo de lucro y en perjuicio de terceros, una obra literaria, artstica o cientfica, o su transformacin, interpretacin o ejecucin artstica fijada en cualquier tipo de soporte o comunicada a travs de cualquier medio, sin la autorizacin de los titulares de los correspondientes derechos de propiedad intelectual o de sus cesionarios.

Reservados todos los derechos. Copyright de la edicin en espaol 2008 Wolters Kluwer Health Espaa, S.A. ISBN edicin espaola: 978-84-96921-20-7 Edicin espaola de la obra original en lengua inglesa Board Review Series. Embriology, 4th edition, de , de James D. Fix, publicada por Lippincott Williams & Wilkins. Copyright 2008 Lippincott Williams & Wilkins 351 West Camden Street Baltimore, MD 21201 530 Walnut Street Philadelphia, PA 19106 ISBN edicin original: 978-0-7817-7116-0

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10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

A Connor, Sean y Katherine

Prefacio
La 4. edicin de Embriologa, de la coleccin de Temas Clave, nos ha ofrecido la oportunidad de ajustar an ms una obra ya muy valorada en ediciones anteriores y considerada una herramienta excelente para preparar pruebas o exmenes universitarios como el USMLE, entre otros. Esta nueva revisin ha sido posible gracias a los comentarios de muchos estudiantes que se han puesto en contacto con nosotros por correo electrnico para sealarnos errores y sugerir mejoras. Agradecemos mucho esta comunicacin e inters. El cambio principal de la 4. edicin ha consistido, pues, en revisar y a veces reformular las preguntas de los tests de autoevaluacin de cada captulo, as como las del examen final. Esperemos que los estudiantes sigan utilizando esta obra para revisar sus conocimientos de embriologa y repasarlos de forma clara y completa. Con el objetivo de mejorar futuras ediciones, instamos a nuestros lectores a enviarnos un correo electrnico (Dr. Dudek, dudek@ecu.edu) con cualquier comentario o indicndonos si el texto les ha resultado til para preparar sus exmenes. Ronald W. Dudek James D. Fix

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ndice de captulos
Prefacio 1 vii 1

Antes de la fecundacin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . I. Reproduccin sexual 1 II. Cromosomas 1 III. Meiosis 2 IV. Ovognesis: gametognesis femenina 4 V. Espermatognesis 4 VI. Consideraciones clnicas 5 Test de autoevaluacin 7 Primera semana del desarrollo humano (das 1 a 7) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . I. Fecundacin 11 II. Segmentacin y formacin del blastocito 12 III. Implantacin 12 IV. Consideraciones clnicas 12 Test de autoevaluacin 14 Segunda semana del desarrollo humano (das 8 a 14) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . I. Continuacin del desarrollo del embrioblasto 17 II. Desarrollo posterior del trofoblasto 17 III. Desarrollo del mesodermo extraembrionario 18 IV. Consideraciones clnicas 18 Test de autoevaluacin 21 Perodo embrionario (semanas 3 a 8) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . I. Consideraciones generales 25 II. Desarrollo posterior del embrioblasto 25 III. Vasculognesis 29 IV. Hematopoyesis 29 V. Consideraciones clnicas 30 Test de autoevaluacin 32 Aparato circulatorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . I. Formacin del tubo cardaco 36 II. Dilataciones del tubo cardaco primitivo 37 III. Formacin del asa cardaca 38

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NDICE DE CAPTULOS

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IV. El tabique aortopulmonar 38 V. El tabique auricular 39 VI. El tabique auriculoventricular 39 VII. El tabique interventricular 40 VIII. Sistema de conduccin del corazn 40 IX. Arterias coronarias 43 X. Desarrollo del sistema arterial 45 XI. Desarrollo del sistema venoso 45 Test de autoevaluacin 48 6 Placenta y lquido amnitico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . I. Formacin de la placenta 53 II. lementos placentarios: la decidua basal y el corion velloso 53 III. Membrana placentaria 53 IV. Placenta como glndula endocrina 55 V. Cordn umbilical 56 VI. Aparato circulatorio del feto 56 VII. Lquido amnitico 59 VIII. Geminacin 59 IX. Consideraciones clnicas 61 Test de autoevaluacin 64 Sistema nervioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . I. Resumen 67 II. Desarrollo del tubo neural 67 III. Clulas de la cresta neural 68 IV. Placodas 70 V. Desarrollo vesicular del tubo neural 70 VI. Histognesis del tubo neural 71 VII. Capas del tubo neural inicial 72 VIII. Desarrollo de la mdula espinal 72 IX. Desarrollo del mielencfalo 73 X. Desarrollo del metencfalo 74 XI. Desarrollo del mesencfalo 74 XII. Desarrollo del diencfalo, las estructuras pticas y la hipfisis 75 XIII. Desarrollo del telencfalo 75 XIV. Desarrollo del sistema nervioso simptico 79 XV. Desarrollo del sistema nervioso parasimptico 80 XVI. Desarrollo de los pares craneales 80 XVII. Desarrollo de los plexos coroideos 81 XVIII. Malformaciones congnitas del sistema nervioso central 81 XIX. Fotografas, ecografas y radiografas seleccionadas de varias malformaciones congnitas 83 Test de autoevaluacin 88 El odo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . I. Resumen 92 II. Odo interno 92 III. Laberinto membranoso y el laberinto seo 92 IV. Odo medio 94 V. Odo externo 94 VI. Malformaciones congnitas del odo 95 Test de autoevaluacin 97 53

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NDICE DE CAPTULOS

El ojo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . I. Desarrollo de la vescula ptica 99 II. Desarrollo de las otras estructuras del ojo 101 III. Malformaciones congnitas del ojo 103 Test de autoevaluacin 105

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10 Sistema digestivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107 I. Resumen 107 II. Derivados del intestino anterior 107 III. Derivados del intestino medio 115 IV. Derivados del intestino posterior 119 V. Conducto anal 119 VI. Mesenterios 121 Test de autoevaluacin 122 11 Aparato respiratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125 I. Aparato respiratorio superior 125 II. Aparato respiratorio inferior 125 Test de autoevaluacin 133 12 Cabeza y cuello . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135 I. Aparato farngeo 135 II. Desarrollo de la glndula tiroides 135 III. Desarrollo de la lengua 135 IV. Desarrollo de la cara 138 V. Desarrollo del paladar 138 VI. Desarrollo de la boca 140 VII. Desarrollo de las fosas nasales 140 VIII. Consideraciones clnicas 140 Test de autoevaluacin 144 13 Aparato urinario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 146 I. Resumen 146 II. Desarrollo del metanefros 146 III. Ascenso relativo de los riones 147 IV. Riego sanguneo de los riones 147 V. Desarrollo de la vejiga urinaria 147 VI. Desarrollo de la uretra femenina 147 VII. Desarrollo de la uretra masculina 149 VIII. Consideraciones clnicas 150 IX. Desarrollo de la glndula suprarrenal 153 Test de autoevaluacin 156 14 Aparato reproductor femenino . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158 I. El embrin indiferenciado 158 II. Desarrollo de las gnadas 158 III. Desarrollo de los conductos genitales 160 IV. Desarrollo de los primordios de los genitales externos 160 V. Consideraciones clnicas 160 Test de autoevaluacin 165

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15 Aparato reproductor masculino . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 167 I. El embrin indiferenciado 167 II. Desarrollo de las gnadas 167 III. Desarrollo de los conductos genitales 169 IV. Desarrollo de los primordios de los genitales externos 169 V. Consideraciones clnicas 169 VI. Resumen 174 Test de autoevaluacin 175 16 Sistema tegumentario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 177 I. Piel 177 II. Pelo y uas 180 III. Glndulas mamarias, sudorparas y sebceas 181 IV. Dientes 182 Test de autoevaluacin 185 17 Esqueleto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186 I. Crneo 186 II. Columna vertebral 187 III. Costillas 191 IV. Esternn 191 V. Huesos y cinturas de las extremidades 192 VI. Osteognesis 192 VII. Anomalas generales del esqueleto 194 Test de autoevaluacin 195 18 Musculatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 196 I. Musculatura estriada 196 II. Musculatura lisa 197 III. Msculo cardaco 197 IV. Consideraciones clnicas 197 Test de autoevaluacin 199 19 Extremidad superior . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 200 I. Resumen del desarrollo 200 II. Vascularizacin 200 III. Musculatura 201 IV. Nervios (plexo braquial) 201 V. Rotacin de la extremidad superior 201 VI. Esqueleto 202 Test de autoevaluacin 206 20 Extremidad inferior . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 208 I. Resumen del desarrollo 208 II. Vascularizacin 208 III. Musculatura 209 IV. Nervios (plexo lumbosacro) 209 V. Rotacin de la extremidad inferior 209

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NDICE DE CAPTULOS

VI. Esqueleto 210 Test de autoevaluacin 214 21 Cavidades corporales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216 I. Formacin del celoma intraembrionario 216 II. Divisin del celoma intraembrionario 216 III. Cambios de posicin del diafragma 217 IV. Consideraciones clnicas 217 Test de autoevaluacin 219 22 Embarazo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 221 I. Endocrinologa del embarazo 221 II. Determinacin de la fecha de embarazo 222 III. Momentos clave del embarazo 222 IV. Procedimientos de diagnstico prenatal 223 V. Sufrimiento fetal durante el parto 224 VI. ndice de APGAR 224 VII. Puerperio 224 VIII. Lactancia 225 IX. Neonato pequeo para su edad gestacional 225 X. Recogida y conservacin de la sangre del cordn umbilical 226 Test de autoevaluacin 227 23 Anomalas cromosmicas numricas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 228 I. Poliploida 228 II. Aneuploida 228 III. Seleccin de fotografas 230 Test de autoevaluacin 232 24 Anomalas cromosmicas estructurales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233 I. Deleciones 233 II. Microdeleciones 233 III. Translocaciones 235 IV. Mutaciones por expansin de secuencias repetidas inestables (mutaciones dinmicas) 235 V. Isocromosomas 239 VI. Inversiones 239 VII. Roturas 239 VIII. Seleccin de fotografas 243 Test de autoevaluacin 244 25 Enfermedades hereditarias causadas por un nico gen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 246 I. Herencia autosmica dominante 246 II. Herencia autosmica recesiva 246 III. Herencia dominante ligada al cromosoma X 247 IV. Herencia recesiva ligada al cromosoma X 247 V. Herencia mitocondrial 248 VI. El rbol genealgico familiar en las distintas enfermedades hereditarias 248 Test de autoevaluacin 250

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26 Enfermedades hereditarias multifactoriales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 251 I. Introduccin 251 II. Diabetes de tipo 1 251 Test de autoevaluacin 252 27 Teratologa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253 I. Introduccin 253 II. Agentes infecciosos 253 III. Infecciones TORCH 256 IV. Vacunaciones durante la infancia 256 V. Frmacos de categora X 257 VI. Frmacos de categora D 258 VII. Sustancias qumicas 258 VIII. Drogas recreativas 259 IX. Radiacin ionizante 259 X. Seleccin de fotografas 261 Test de autoevaluacin 262 Apndice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 263 Test final . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 265 Crditos de las figuras . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 280 ndice alfabtico de materias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 291

C A P T U L O

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Sistema digestivo
I. Resumen
(fig. 10-1)

El intestino primitivo se forma a partir de la incorporacin de la parte dorsal del saco vitelino en el embrin, como resultado del plegamiento cefalocadual y lateral del embrin. El intestino primitivo se extiende desde la membrana bucofarngea hasta la membrana cloacal y se divide en el intestino anterior, intestino medio e intestino posterior. Histolgicamente, la estructura general del conducto gastrointestinal del adulto consiste en una mucosa (capa epitelial y glndulas, lmina propia y capa muscular de la mucosa), una submucosa, una capa muscular externa y una capa adventicia o serosa. A nivel embrionario, la capa epitelial y las glndulas de la mucosa derivan del endodermo, mientras que el resto de componentes proceden del mesodermo visceral. Al inicio del desarrollo, la capa epitelial del intestino prolifera con rapidez y oblitera la luz. La recanalizacin tendr lugar ms adelante.

II.

Derivados del intestino anterior

El tronco celaco irriga los derivados del intestino anterior. El esfago es una excepcin, porque mientras que la porcin intraabdominal del esfago recibe la irrigacin del tronco celaco, la porcin intratorcica la recibe de otras ramas de la aorta. A. Esfago 1. Desarrollo. El intestino anterior se divide dorsalmente en el esfago y ventralmente en la trquea mediante los pliegues traqueoesofgicos, los cuales se fusionan para formar el tabique traqueoesofgico. Inicialmente, el esfago es corto pero se alarga con el descenso del corazn y los pulmones. Durante el desarrollo, la capa endotelial del esfago prolifera con rapidez y oblitera la luz; ms adelante tendr lugar la recanalizacin. 2. Orgenes. El epitelio escamoso estratificado, las glndulas mucosas y las glndulas submucosas del esfago definitivo proceden del endodermo. La lmina propia, la capa muscular de la mucosa, la submucosa, el msculo esqueltico y el msculo liso de la capa muscular externa y la capa adventicia del esfago definitivo derivan del mesodermo visceral. 3. Consideraciones clnicas (fig. 10-2) a. La atresia esofgica tiene lugar cuando el tabique traqueoesofgico se desva demasiado hacia la cara dorsal y hace que el esfago acabe siendo un conducto cerrado. Alrededor del 33 % de los pacientes con atresia esofgica tienen otras anomalas congnitas que se asocian al sndrome de VATER (defectos vertebrales, atresia anal, fstula traqueoesofgica y defectos renales) o al sndrome de VACTERL (similar al de VATER

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EMBRIOLOGA

Figura 10-1. A, B, C) Secciones transversales de un embrin que muestran la formacin del intestino primitivo. D) Desarrollo del tubo gastrointestinal que muestra el intestino anterior, el intestino medio y el intestino posterior junto con los derivados adultos. Se muestra la longitud total del intestino endodrmico, desde la boca hasta el ano. Los derivados del esbozo pulmonar (EP), de las bolsas farngeas (1, 2, 3, 4) y del divertculo tiroideo (DT) se explican en los captulos siguientes. AC, arteria celaca; AL, alantoides; AMI, arteria mesentrica inferior; AMS, arteria mesentrica superior; CL, cloaca; CV, conducto vitelino; DH, divertculo heptico; E, esfago; ES, estmago; PD, yema pancretica dorsal; PV, yema pancretica ventral; SV, saco vitelino; VB, vescula biliar. E) Diagrama que muestra la estructura histolgica y embrionaria general del tubo gastrointestinal del adulto.

SISTEMA DIGESTIVO

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Figura 10-2. A) Atresia esofgica. Una visin posterior que muestra cmo el esfago termina, a ciegas, en una bolsa esofgica cerrada (flecha). A nivel de la carina traqueal hay una conexin con el esfago distal (punta de flecha). B) Estenosis esofgica. Esta microfotografa muestra el revestimiento de epitelio escamoso estratificado del esfago y las glndulas submucosas. Obsrvese que una porcin de la pared muscular contiene restos de cartlago (flecha), lo que contribuye a estenosis. C y D) Quiste de duplicacin esofgica. Una esofagografa muestra un gran quiste de duplicacin intramural en el esfago proximal. El quiste muestra ngulos agudos con la luz del esfago, caracterstica que nos indica su ubicacin intramural. Imagen de anatoma macroscpica del esfago mostrando un quiste de duplicacin intramural (flechas). E y F) Compresin vascular del esfago. Angiografa que nos muestra una arteria subclavia derecha anmala (flecha) que sale del arco artico. Una esofagografa en el mismo paciente nos muestra una compresin oblicua del esfago (flecha) debido a la arteria subclavia derecha anmala.

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EMBRIOLOGA

b.

c.

d.

e.

pero incluye anomalas cardiovasculares y de las extremidades superiores). La atresia esofgica se asocia clnicamente a polihidramnios (el feto no puede deglutir el lquido amnitico) y a fstula traqueoesofgica. La estenosis esofgica tiene lugar cuando la luz del esfago se estrecha y normalmente afecta al esfago medio. La estenosis puede deberse a la hipertrofia de la submucosa, de la capa muscular externa o de ambas, a la presencia de restos de los anillos cartilaginosos traqueales en la pared del esfago o a un diafragma membranoso que obstruye la luz debido a una recanalizacin incompleta. La duplicacin esofgica, con frecuencia, se da por un quiste congnito esofgico que normalmente (en un 60 % de los casos) se encuentra en el esfago bajo. El quiste de duplicacin esofgica puede restar en la parte posterior del esfago, donde sobresale hacia el mediastino posterior o hacia el interior del esfago (es decir, intramural). La compresin vascular del esfago se debe al origen anmalo de la arteria subclavia derecha por una alteracin en el desarrollo de los arcos articos. La arteria subclavia derecha anmala sale del arco artico y pasa por detrs del esfago, lo que puede provocar disfagia (disfagia lusoria). La acalasia se debe a la prdida de clulas ganglionares del plexo mientrico (Auerbach) y se caracteriza por la incapacidad del esfnter esofgico inferior para relajarse, lo que provoca una disfagia progresiva y dificultad deglutoria.

B. Estmago (fig. 10-3) 1. Desarrollo. Durante la cuarta semana se forma una dilatacin fusiforme en el intestino anterior; esto da lugar al estmago primitivo. La parte dorsal del estmago primitivo crece ms rpido que la parte ventral, lo que da lugar a las curvaturas mayor y menor del estmago, respectivamente. El estmago primitivo gira 90 sobre su eje longitudinal, en el sentido de las agujas del reloj. Esta rotacin afecta a todas las estructuras del intestino anterior y es responsable de las relaciones anatmicas del intestino anterior del adulto. Como resultado de dicha rotacin, el mesenterio dorsal se desplaza hacia la izquierda y finalmente forma el epipln mayor. El nervio vago izquierdo (X PC) inerva la superficie ventral del estmago y el nervio vago derecho (X PC) inerva su superficie dorsal. 2. Orgenes. La capa superficial de clulas mucosas del estmago, las clulas mucosas del cuello, las clulas parietales, las clulas principales y las clulas endocrinas que componen las glndulas gstricas del estmago definitivo derivan del endodermo. La lmina propia, la capa muscular de la mucosa, la submucosa, la capa externa longitudinal, la capa media circular y la capa interna oblicua de msculo liso de la musculatura externa y la serosa del estmago definitivo derivan del mesodermo visceral. 3. Consideraciones clnicas. Estenosis pilrica hipertrfica tiene lugar cuando la capa muscular externa de la regin pilrica se hipertrofia y provoca el estrechamiento de la luz pilrica que obstruye el paso de los alimentos. Se asocia clnicamente a vmitos explosivos sin contenido biliar despus de comer y a la palpacin de una pequea masa en el borde costal derecho. Asimismo, se ha observado que su incidencia es mayor en nios tratados con eritromicina, un antibitico. C. Hgado (fig. 10-4) 1. Desarrollo. El revestimiento endodrmico del intestino anterior sufre una excrecencia (divertculo heptico) hacia el mesodermo del tabique transverso que lo rodea, a travs de la induccin de los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGF-1, FGF-2 y FGF-8) liberados por el mesodermo cardaco (el cual est justo al lado). Adems, la diferenciacin del endodermo en hepatocitos parece estar controlada por la expresin de factores de transcripcin: HNF-3, GATA-4 y el gen de homeosecuencia Hex. Tanto el HNF- como el GATA-4 se unen al promotor del gen de la albmina (el gen de la albmina es uno de los primeros en activarse durante el desarrollo del hgado). El mesodermo del tabique transverso est

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Figura 10-3. A) Diagrama que representa el desarrollo y la rotacin de 90 del estmago desde la cuarta hasta la sexta semanas. B y C) Estenosis pilrica hipertrfica. Imagen macroscpica de un estmago abierto a lo largo de la curvatura mayor. Obsrvese el grosor del anillo pilrico sealado por las flechas negras. Radiografa con contraste de bario de un paciente con estenosis pilrica hipertrfica, que muestra un doble canal largo y estrecho en el ploro (flechas blancas).

implicado en la formacin del diafragma, hecho que explica la ntima relacin anatmica entre el hgado y el diafragma. Los cordones de los hepatoblastos (denominados cordones hepticos) del divertculo heptico crecen dentro del mesodermo del tabique transverso, donde tienen lugar una serie de interacciones entre hepatoblastos y mesodermo que son fundamentales. Los factores mesodrmicos ms importantes en esta interaccin son el factor de transcripcin de la homeosecuencia Hlx, el factor de crecimiento de los hepatocitos (HGF) y las cinasas de sealizacin de estrs SEK1/MKK4. Los cordones hepticos se alinean alrededor de las venas vitelinas y umbilicales, las cuales recurren a travs del tabique transverso y forman los sinusoides hepticos. Debido al gran crecimiento del hgado, ste sobresale hacia la cavidad abdominal causando el estiramiento del tabique trans-

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EMBRIOLOGA

DH

DH

ES

DH

VB VB PV

PD VB

DH chd chc a

cc

cc b

VB

Figura 10-4. A) Secuencia de sucesos en el desarrollo del divertculo heptico (DH) y la vescula biliar rudimentaria (VB) desde la cuarta hasta la sptima semana. ES, estmago; PD, yema pancretica dorsal; PV, yema pancretica ventral. B) Anomalas en el desarrollo del conducto cstico. a) Conducto cstico (cc) que se une directamente al conducto heptico comn (chc) (distribucin anatmica ms comn). b) Conducto cstico que se une al conducto heptico derecho (chd). c) Unin baja del conducto cstico con el conducto heptico comn. d) Espiral anterior en el conducto cstico. e) Espiral posterior en el conducto cstico. C) Anomalas en el desarrollo de la vescula biliar. a) Dos vesculas biliares. b) Vescula biliar bilobulada. c) Divertculo en la vescula biliar. d) Vescula con tabiques probablemente debido a una recanalizacin incompleta de su luz. D) Diferentes formas de atresia biliar extraheptica. a, b, c) Parcial. d) Completa.

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verso para formar el mesenterio ventral, que consiste en el ligamento falciforme y el epipln menor. El ligamento falciforme contiene la vena umbilical izquierda, que se convierte en el ligamento redondo despus del nacimiento. El epipln menor puede dividirse en el ligamento hepatogstrico y el ligamento hepatoduodenal. ste ltimo contiene el conducto coldoco, la vena porta y la arteria heptica (es decir, trada portal). 2. Orgenes. Los hepatocitos y la capa de epitelio cilndrico simple o cbico del rbol biliar del hgado definitivo derivan del endodermo. Las clulas de Kupffer, las clulas hematopoyticas, el endotelio de los sinusoides y los fibroblastos (tejido conjuntivo) del hgado definitivo proceden del mesodermo. 3. Consideraciones clnicas. Las malformaciones congnitas del hgado son raras, slo se dan algunas variaciones anatmicas menores. D. Vescula biliar y vas biliares extrahepticas (fig. 10-4) 1. Desarrollo. La conexin entre el divertculo heptico y el intestino anterior se reduce para formar el conducto coldoco. La excrecencia del conducto coldoco da origen a la vescula biliar rudimentaria y al conducto cstico. Este ltimo divide el conducto coldoco en el conducto heptico comn y el conducto coldoco comn. Durante el desarrollo, el revestimiento endodrmico de la vescula biliar y las vas biliares extrahepticas prolifera con rapidez y oblitera la luz; su recanalizacin tiene lugar ms adelante. 2. Orgenes. El revestimiento del epitelio cilndrico simple de la vescula biliar definitiva y el revestimiento del epitelio cilndrico o cbico de las vas biliares extrahepticas definitivas proceden del endodermo. La lmina propia, la capa muscular externa y la capa adventicia de la vescula biliar definitiva derivan del mesodermo visceral. 3. Consideraciones clnicas a. La vescula biliar intraheptica tiene lugar cuando la vescula biliar rudimentaria avanza ms all del divertculo heptico y se integra en la sustancia del hgado. b. La vescula biliar flotante se da cuando la vescula biliar rudimentaria queda por detrs del divertculo heptico y, por lo tanto, se sustenta desde el hgado con un mesenterio. Una vescula biliar flotante corre el riesgo de sufrir una torsin. c. Las anomalas de desarrollo en el conducto cstico son bastante comunes. d. Las anomalas de desarrollo en la vescula biliar son bastante comunes, en ellas se encuentra un divertculo bilobulado y una vescula con tabiques. e. La atresia biliar se define como la obliteracin de los conductos intra y extrahepticos. Los conductos se sustituyen por tejido fibroso debido a un proceso inflamatorio agudo o crnico. La atresia biliar se asocia clnicamente a ictericia neonatal que aparece justo despus de nacer, a heces de color blanco arcilloso y orina oscura. La supervivencia media se encuentra entre 12 y 19 meses, con una tasa de mortalidad del 100 %. E. Pncreas (fig. 10-5) 1. Desarrollo. La yema pancretica dorsal es una excrecencia directa del endodermo del intestino anterior, la formacin de la cual se debe a la induccin por parte de la notocorda. La yema pancretica ventral tambin es el resultado de la excrecencia directa del endodermo del intestino anterior, pero se debe a la induccin por parte del mesodermo heptico. Durante las fases iniciales de la formacin de la yema pancretica, los factores de transcripcin de la homeosecuencia Pdx-1 y ISL-1 desempean un papel muy importante. En el interior de ambas yemas pancreticas, los tbulos endodrmicos recubiertos por mesodermo se ramifican varias veces para formar las clulas y los conductos acinares (es decir, el pncreas exocrino). Grupos aislados de clulas endodrmicas surgen de los tbulos y se acumulan en el interior del mesodermo para formar los islotes pancreticos (es decir, el pncreas endocrino) en el siguiente orden (primero ltimo): clulas (glucagn) clulas (insulina) clulas (somatostatina) y clulas PP (polipptido pancretico). A consecuencia de la rotacin de 90 del duodeno, en el sentido de las agujas del reloj, la yema ventral gira dorsalmente y se fu-

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EMBRIOLOGA

Figura 10-5. A) Secuencia de sucesos en el desarrollo de las yemas pancreticas desde la cuarta hasta la sptima semana. Obsrvese que en el interior de las yemas pancreticas, los tbulos endodrmicos se ramifican varias veces para formar el pncreas exocrino (acinar). Los islotes surgen de los tbulos endodrmicos para formar el pncreas endocrino (islotes). DH, divertculo heptico; ES, estmago; PD, yema pancretica dorsal; PV, yema pancretica ventral; VB, vescula biliar rudimentaria. B) Patrn normal del conducto pancretico principal (48 % de incidencia en la poblacin). C) Conducto pancretico accesorio (33 % de incidencia en la poblacin). Obsrvese que el tercio proximal de la yema pancretica dorsal persiste. D y E) Pncreas divisum. Obsrvese el fallo en la anastomosis de los dos tercios distales del conducto pancretico y el conducto pancretico ventral, dando lugar a dos sistemas ductales separados. Una pancreatografa endoscpica retrgrada realizada a travs de la papila menor accesoria que muestra el conducto pancretico dorsal en el pncreas divisum. F y G) Pncreas anular. Fotografa de una muestra patolgica en la que se observa un anillo de tejido pancretico rodeando todo el duodeno (D). Radiografa con contraste de bario que muestra una obstruccin parcial del duodeno que se corresponde a un pncreas anular.

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siona con la yema dorsal para formar el pncreas definitivo. La yema ventral forma la apfisis uncinada y una porcin de la cabeza del pncreas. La yema dorsal forma la porcin restante de la cabeza pancretica, el cuerpo y la cola del pncreas. El conducto pancretico principal se forma a partir de la anastomosis de los dos tercios distales del conducto pancretico dorsal (el tercio proximal remite) y del conducto pancretico ventral (48 % de incidencia). El conducto pancretico principal y el conducto coldoco comn forman una apertura (ampolla de Vater o ampolla hepatopancretica) en el duodeno, por encima de la papila mayor (papila hepatopancretica). 2. Orgenes. Las clulas acinares, los islotes pancreticos, el revestimiento de epitelio cilndrico simple o cbico de los conductos pancreticos del pncreas definitivo derivan del endodermo. El tejido conjuntivo contiguo y los componentes vasculares del pncreas definitivo proceden del mesodermo visceral. 3. Consideraciones clnicas a. El conducto pancretico accesorio se desarrolla cuando el tercio proximal del conducto pancretico dorsal persiste y desemboca en el duodeno a travs de una papila menor en un lugar proximal a la ampolla de Vater (33 % de incidencia). b. El pncreas divisum (4 % de incidencia) tiene lugar cuando hay un fallo en la anastomosis de los dos tercios distales del conducto pancretico dorsal y del conducto pancretico ventral, y el tercio proximal del conducto pancretico dorsal persiste, lo que origina dos sistemas ductales separados. El conducto pancretico dorsal drena una porcin de la cabeza, el cuerpo y la cola del pncreas, desembocando en el duodeno a travs de la papila menor. El conducto pancretico ventral drena la apfisis uncinada y una porcin de la cabeza pancretica, desembocando en el duodeno a travs de la papila mayor. Los pacientes con pncreas divisum tienen tendencia a desarrollar pancreatitis, sobre todo si la apertura de la papila menor es pequea. c. El pncreas anular se da cuando la yema pancretica ventral se fusiona dorsalmente y ventralmente con la yema dorsal, formando un anillo de tejido pancretico alrededor del duodeno que provoca una obstruccin duodenal grave. Los recin nacidos y los nios no toleran la alimentacin por va oral y con frecuencia presentan vmitos biliares. En la radiografa se observa un pncreas anular y se evidencia la obstruccin duodenal que normalmente va acompaada del signo de la doble burbuja, debido a la dilatacin del estmago y del duodeno distal. d. La hiperplasia de los islotes pancreticos tiene lugar cuando los islotes fetales son expuestos a concentraciones sanguneas de glucosa elevadas, como suele pasar en los hijos de madres diabticas. La glucosa atraviesa libremente la placenta y estimula la hiperplasia de los islotes fetales y la secrecin de insulina, lo que provoca el aumento de la sedimentacin de grasas y glucgeno en los tejidos fetales. Esto da lugar al aumento de peso del recin nacido (es decir, macrosoma) y episodios graves de hipoglucemia durante el perodo posnatal. F. El duodeno superior se desarrolla a partir de la parte ms caudal del intestino anterior.

III.

Derivados del intestino medio

(fig. 10-6)

Los derivados del intestino medio se irrigan por la arteria mesentrica superior. A. El duodeno inferior se desarrolla a partir de la parte ms craneal del intestino medio. La unin del duodeno superior y el duodeno inferior se encuentra justo a una posicin distal a la apertura del conducto coldoco comn. B. Yeyuno, leon, ciego, apndice, colon ascendente y los dos tercios proximales del colon transverso (v. fig. 10-6)

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EMBRIOLOGA

IL

ID

IG

E G

*
H I

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1. Desarrollo. Durante la sexta semana, el intestino medio forma un asa en forma de U (asa del intestino medio) que sobresale en forma de hernia a travs del anillo umbilical primitivo hacia el celoma extraembrionario (es decir, hernia umbilical fisiolgica). El asa del intestino medio est formada por el extremo craneal y el extremo caudal. El extremo craneal forma el yeyuno y la parte superior del leon. El caudal forma el divertculo cecal, a partir del cual se desarrollan el ciego y el apndice; el resto del extremo caudal forma la parte inferior del leon, el colon ascendente y los dos tercios proximales del colon transverso. El intestino medio gira unos 270 en sentido contrario al de las agujas del reloj alrededor del eje de la arteria mesentrica superior a medida que regresa hacia la cavidad abdominal, de manera que alrededor de la semana 11 reduce la hernia umbilical fisiolgica. 2. Orgenes. La capa de clulas absortivas cilndricas simples que reviste los derivados del intestino medio, las clulas caliciformes, las clulas de Paneth y las clulas endocrinas que componen las glndulas intestinales derivan del endodermo. La lmina propia, la capa muscular de la mucosa, la submucosa, las capas circular interna y longitudinal externa de msculo liso de la musculatura externa y la serosa proceden del mesodermo visceral. 3. Consideraciones clnicas a. El onfalocele tiene lugar cuando el contenido abdominal sobresale en forma de hernia a travs del anillo umbilical y persiste fuera del cuerpo recubierto variablemente por un saco de membrana peritoneal translcida (saco grisceo brillante), que sobresale desde la base del cordn umbilical. Los onfaloceles grandes pueden contener el estmago, el hgado y los intestinos. Los pequeos slo contienen intestino. Con frecuencia, esta malformacin se asocia a otras anomalas congnitas (p. ej., trisoma 13, trisoma 18 o el sndrome de Beckwith-Wiedemann). b. La gastrosquisis tiene lugar cuando hay un defecto en la pared abdominal ventral, normalmente a la derecha del anillo umbilical, a travs del cual se produce una evisceracin masiva de los intestinos (pueden verse afectados otros rganos). Los intestinos no estn cubiertos con membrana peritoneal, de manera que estn directamente expuestos al lquido amnitico y, por ello, su tamao aumenta y quedan recubiertos de adhesiones. c. El divertculo ileal (divertculo de Meckel) tiene lugar cuando los restos de conducto vitelino persisten, de manera que se forma una invaginacin en el borde antimesentrico del leon. Esta invaginacin puede conectarse con el ombligo a travs de un cordn fibroso o de una fstula. En los nios, el divertculo de Meckel normalmente se localiza a unos 30 cm proximales a la vlvula ileocecal y su longitud vara entre los 2 cm y 15 cm. Puede estar presente una mucosa gstrica heterotpica que produce lceras, perforaciones o hemorragias gastrointestinales, sobre todo cuando hay un gran nmero de clulas parietales. Se asocia clnicamente a sntomas parecidos a los de la apendicitis y a heces hemorrgicas claras u oscuras (es decir, hemorragia). d. La falta de rotacin del asa intestinal se da cuando el intestino medio slo gira 90 en sentido contrario al de las agujas del reloj, de manera que el intestino delgado se

Figura 10-6. A) Diagrama que ilustra el giro del asa del intestino, de 270 en sentido contrario al de las agujas del reloj. El rea rayada indica el extremo caudal. Obsrvese que despus del giro de 270, el ciego y el apndice estn situados en la cavidad abdominal superior. Hacia el final del desarrollo, hay un crecimiento en la direccin que indican las flechas en negrita, de manera que el ciego y el apndice acaban en el cuadrante inferior derecho. AMS, arteria mesentrica superior. B) Onfalocele. C) Gastrosquisis. D) Divertculo de Meckel (flecha). IL, leon. E) Falta de rotacin del asa intestinal. Obsrvese el intestino delgado (ID) en el lado derecho y el intestino grueso (IG) en el lado izquierdo. F) Vlvulo. Obsrvese el intestino delgado enrollado (flecha) alrededor del axis del mesenterio. G) Atresia de tipo II. Obsrvese el cordn fibroso (flecha). H) Atresia de tipo IIIa. Obsrvese el agujero en el mesenterio (*). I) Duplicacin. Obsrvese el gran dimetro del segmento intestinal normal (N) y el pequeo dimetro del segmento duplicado (D). Las reas atrsicas (flechas) estn indicadas en el segmento duplicado.

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EMBRIOLOGA

e.

f.

g.

h.

i.

j.

posiciona en el lado derecho y el intestino grueso en el lado izquierdo, con el ciego situado en el cuadrante superior izquierdo o en la fosa ilaca izquierda. La rotacin anmala del asa intestinal tiene lugar cuando el asa intestinal slo gira parcialmente en sentido contrario al de las agujas del reloj. Esto da lugar a un ciego y un apndice ubicados en una posicin subheptica o por debajo del ploro, y a un intestino delgado suspendido slo por un pedculo vascular (es decir, un mesenterio estrecho). Una complicacin clnica importante de la rotacin anmala es el vlvulo (rotacin del intestino delgado alrededor del eje del pedculo vascular), que puede provocar necrosis porque afecta al riego sanguneo. (Nota: la posicin alterada del apndice debido a la rotacin anmala del intestino medio debera tenerse en cuenta en el diagnstico de apendicitis.) La rotacin inversa del asa intestinal tiene lugar cuando el asa, en lugar de girar en sentido contrario al de las agujas del reloj, gira en sentido horario y hace que primero entre el intestino grueso en la cavidad abdominal. Esto da lugar a un intestino grueso que est situado por detrs del duodeno y de la arteria mesentrica superior. Atresia intestinal y estenosis. La atresia tiene lugar cuando la luz de los intestinos se ocluye completamente, mientras que la estenosis se da cuando la luz de los intestinos se estrecha. Las causas de estos defectos parecen ser el fallo en la recanalizacin y/o un episodio isqumico intrauterino (accidente vascular). La atresia de tipo I se caracteriza por un tabique membranoso o un diafragma de mucosa y submucosa que obstruye la luz. La atresia de tipo II presenta dos extremos ciegos de intestino que se conectan con un cordn fibroso con un mesenterio intacto. La atresia de tipo IIIa viene determinada por dos extremos ciegos de intestino separados por un agujero en el mesenterio. La atresia de tipo IIIb (atresia piel de manzana) se caracteriza por un segmento intestinal acortado (distal a la atresia) enrollado alrededor de unos restos de mesenterio, y que recibe poca irrigacin de la arteria mesentrica superior (la irrigacin de este segmento de intestino se realiza por circulacin colateral). La atresia tipo IV presenta mltiples atresias a lo largo del intestino dando una apariencia de una tira de salchichas. Clnicamente, las atresias proximales se asocian a polihidramnios y vmitos biliares poco despus del nacimiento. Las distales se asocian a un lquido amnitico normal, distensin abdominal, vmitos tardos y fallo en el trnsito del meconio. La duplicacin del intestino tiene lugar cuando un segmento de los intestinos se duplica como resultado de una recanalizacin anmala (con frecuencia, cerca de la vlvula ileocecal). El segmento duplicado se encuentra en el borde mesentrico y su luz normalmente se comunica con el intestino normal, comparte el mismo riego sanguneo que el intestino normal, tiene un revestimiento de epitelio intestinal normal pero se ha identificado tejido gstrico y pancretico heterotpico. Clnicamente, se asocia a la presencia de una masa abdominal, ataques de dolor abdominal, vmitos, hemorragia rectal crnica, invaginacin intestinal y perforacin. La invaginacin intestinal tiene lugar cuando un segmento de intestino se invagina en el interior de otro segmento de intestino contiguo y provoca una obstruccin o isquemia. Es una de las causas ms frecuentes de obstruccin en nios menores de 2 aos, mayoritariamente de etiologa idioptica y normalmente tambin presenta la afectacin del leon y del colon (es decir, ileoclica). Clnicamente, se asocia a un inicio agudo del dolor abdominal intermitente, vmitos, heces hemorrgicas, diarrea y somnolencia. El apndice retrocecal y retroclico se da cuando el apndice est situado por detrs del ciego o del colon, respectivamente. Estas anomalas son muy habituales y es importante tenerlas en cuenta durante las apendicectomas. (Nota: normalmente, el apndice se encuentra en el lado medio del ciego.)

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IV.

Derivados del intestino posterior

(fig. 10-7)

Los derivados del intestino posterior se irrigan por la arteria mesentrica inferior. A. Tercio distal del colon transverso, colon descendente, colon sigmoide 1. Desarrollo. La porcin craneal terminal del intestino posterior se desarrolla en el tercio distal del colon transverso, el colon descendente y el colon sigmoide. La porcin terminal del intestino posterior es una bolsa revestida de endodermo denominada cloaca; sta contacta con el ectodermo superficial del proctodeo para formar la membrana cloacal. 2. Orgenes. La capa de clulas absortivas cilndricas simples que reviste los derivados del intestino posterior, las clulas caliciformes y las clulas endocrinas que componen las glndulas intestinales derivan del endodermo. La lmina propia, la capa muscular de la mucosa, la submucosa, las capas circular interna y longitudinal externa de msculo liso de la muscular externa (Taenia coli) y la serosa proceden del mesodermo visceral. B. Recto y conducto anal superior 1. Desarrollo. El tabique urorrectal divide la cloaca en el recto y el conducto anal superior, y en el seno urogenital. Asimismo, el mismo tabique separa la membrana cloacal en la membrana anal y la membrana urogenital. (Nota: el tabique urorrectal se fusiona con la membrana cloacal para formar en el adulto el centro tendinoso del perineo.) 2. Orgenes. Se describen arriba, en IV.A.2. 3. Consideraciones clnicas a. El megacolon congnito (enfermedad de Hirschsprung) se debe a la interrupcin de la migracin caudal de las clulas de la cresta neural. El marcador de la enfermedad es la ausencia de clulas ganglionares autnomas en los plexos mientrico y submucoso distales al segmento dilatado del colon (es decir, el colon no se relaja), suele afectar el colon sigmoide y el recto. Aunque hay una ausencia de clulas ganglionares, los haces de fibras nerviosas hipertrofiadas proliferan. La caracterstica funcional ms frecuente es la disfuncin del esfnter anal interno para relajarse despus de la distensin rectal (es decir, reflejo rectoanal anmalo). Las mutaciones del protooncogn RET (cromosoma 10q11.2) se asocian a la enfermedad de Hirschsprung. Clnicamente, sta se asocia a distensin abdominal, incapacidad de trnsito del meconio, defecacin provocada por la maniobra de tacto rectal y prdida del peristaltismo en el segmento del colon distal al colon correctamente inervado. b. Las fstulas rectovesical, rectouretral y rectovaginal son comunicaciones anmalas entre el recto y la vejiga urinaria (rectovesiscal), el recto y la uretra (rectouretral) y el recto y la vagina (rectovaginal) debidas a un defecto de la formacin del tabique urorrectal. Estas fstulas se asocian clnicamente a la presencia de meconio en la orina o en la vagina.

V.

Conducto anal

(v. fig. 10-7)

A. Desarrollo. El conducto anal superior se desarrolla a partir del intestino posterior. El conducto anal inferior se desarrolla a partir del proctodeo, que es una invaginacin del ectodermo superficial debida a una proliferacin del mesodermo que envuelve la membrana anal. Los dos componentes (intestino posterior y proctodeo), que estn implicados en la formacin embrionaria de todo el conducto anal, determinan la anatoma macroscpica de esta rea; zona que es importante cuando se consideran las caractersticas metastsicas de los tumores anorrectales. La unin entre el conducto anal superior e inferior se indica por la lnea pectnea, que tambin indica la ubicacin previa de la membrana anal. En el adulto, la lnea pectnea est situada en el borde inferior de las columnas anales.

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EMBRIOLOGA

Conducto anal inferior

Figura 10-7. A) Diagrama que ilustra la divisin de la cloaca (CL) por el tabique urorrectal (TUR). AL, alantoides; IP, intestino posterior; MC, membrana cloacal; MUG, membrana urogenital; PR, proctodeo; SUG, seno urogenital; VU, vejiga urinaria. La flecha en negrita muestra la direccin de crecimiento del tabique urorrectal. B) Enfermedad de Hirschsprung. Las microfotografas muestran las fibras nerviosas con una tincin con acetilcolinesterasa. Obsrvese la proliferacin de los haces de fibras nerviosas hipertrofiadas en la enfermedad de Hirschsprung. C) Fstula rectovesical, fstula rectouretral y fstula rectovaginal. Una fstula rectouretral que normalmente se da en hombres y se asocia a una uretra prosttica; ste es el motivo por el que, en ocasiones, se denomina fstula retroprosttica.

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B. Orgenes. La capa de epitelio cilndrico simple que reviste en conducto anal superior deriva del endodermo, mientras que la capa de epitelio cilndrico estratificado que reviste el conducto anal inferior procede del ectodermo. La lmina propia, la capa muscular de la mucosa, la submucosa, la capa muscular externa, que consiste en los esfnteres anales interno y externo, y la capa adventicia derivan del mesodermo. C. Consideraciones clnicas 1. El ano imperforado tiene lugar cuando hay un fallo en el cierre de la membrana anal; una capa de tejido separa el conducto anal del exterior. 2. La agenesia anal se da cuando el conducto anal termina en un saco ciego por debajo del msculo puborrectal debido a la mala formacin del tabique urorrectal. Normalmente se asocia a una fstula rectovesical, rectouretral o rectovaginal. 3. La agenesia anorrectal aparece cuando el recto termina en un saco ciego por encima del msculo puborrectal debido a una mala formacin del tabique urorrectal. Es el tipo ms habitual de malformacin anorrectal y normalmente se asocia a una fstula rectovesical, rectouretral o rectovaginal. 4. La atresia rectal tiene lugar cuando el recto y el conducto anal estn presentes pero no se comunican debido a una recanalizacin anmala o a la afectacin del riego sanguneo, lo que causa atresia focal.

VI.

Mesenterios

El mesenterio ventral y el mesenterio dorsal, de los cuales proceden todos los mesenterios adultos, se encargan de la suspensin del intestino primitivo dentro de la cavidad peritoneal del embrin (tabla 10-1).

TABLA 10-1

Derivacin de los mesenterios adultos

Mesenterio adulto Epipln menor (ligamentos hepatoduodenal y hepatogstrico), ligamento falciforme del hgado, ligamento coronario del hgado, ligamento triangular del hgado Epipln mayor (ligamentos gastrorrenal, gastroesplnico, gastroclico y esplenorrenal), mesenterio del intestino delgado, mesoapndice, mesocolon transverso, mesocolon sigmoide

Mesenterio embrionario Ventral

Dorsal

Instrucciones: cada una de las preguntas o afirmaciones incompletas numeradas de este apartado va seguida de la respuesta o de la finalizacin de la afirmacin. Seleccione la respuesta o la finalizacin de la frase correctas en cada caso. 1. Los islotes pancreticos consisten en clulas , y , las cuales segregan glucagn, insulina y somatostatina, respectivamente. Estas clulas derivan (A) (B) (C) (D) (E) del mesodermo. del endodermo. del ectodermo. del neuroectodermo. de las clulas de la cresta neural. (A) (B) (C) (D) (E) el la la la el ano imperforado. agenesia anal. agenesia anorrectal. atresia rectal. megacolon congnito.

TEST DE AUTOEVALUACIN

6. La capa de epitelio cilndrico o cbico simple que reviste las vas biliares extrahepticas deriva (A) (B) (C) (D) (E) del mesodermo. del endodermo. del ectodermo. del neuroectodermo. de las clulas de la cresta neural.

2. Un recin nacido de 2 meses tiene ictericia grave, con orina oscura (amarillo intenso) y heces de color blanco arcilloso. Cul de las siguientes anomalas debe sospecharse? (A) (B) (C) (D) (E) Estenosis esofgica Pncreas anular Estenosis pilrica hipertrfica Atresia biliar extraheptica Atresia duodenal

3. Los padres de un recin nacido de 28 das acuden al mdico por que el nio sufre vmitos explosivos despus de las comidas. Hasta ahora el beb no ha tenido problemas para comer. En la exploracin fsica se palpa una pequea masa en el borde costal derecho. Cul de las siguientes anomalas debe sospecharse? (A) (B) (C) (D) (E) Estenosis esofgica Pncreas anular Estenosis pilrica hipertrfica Atresia biliar extraheptica Atresia duodenal

7. A pesar de que no presenta problemas para comer ni vmitos excesivos, un recin nacido de 4 das no ha defecado desde que sali del hospital. La exploracin rectal es normal: ano, conducto anal y recto. No obstante, se encuentra una gran masa fecal en el colon, con salida de gran cantidad de gases y heces despus de la exploracin. Cul de las siguientes condiciones debe sospecharse? (A) (B) (C) (D) (E) Ano imperforado Agenesia anal Agenesia anorrectal Atresia rectal Megacolon congnito

8. Cul de las siguientes estructuras procede del intestino medio? (A) (B) (C) (D) (E) El El El El El apndice estmago hgado pncreas colon sigmoide

4. Cul de las siguientes arterias irriga los derivados del intestino anterior? (A) (B) (C) (D) (E) El tronco celaco La arteria mesentrica superior La arteria mesentrica inferior La arteria umbilical derecha La arteria intercostal

5. El tipo de malformacin anorrectal ms comn es

9. Una recin nacida de 3 meses presenta un ombligo distendido que no se ha cicatrizado bien. Este ombligo drena secreciones y, en ocasiones, heces. Cul es el diagnstico ms probable?

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(A) (B) (C) (D) (E)

Onfalocele Gastrosquisis Agenesia anal Divertculo ileal Estenosis intestinal

(D) del neuroectodermo. (E) de las clulas de la cresta neural. 12. La capa de epitelio cilndrico simple y estratificado que reviste el conducto anal inferior deriva (A) (B) (C) (D) (E) del mesodermo. del endodermo. del ectodermo. del neuroectodermo. de las clulas de la cresta neural.

10. En una situacin normal, el asa del intestino medio sobresale en forma de hernia a travs del anillo umbilical primitivo hacia el celoma extraembrionario durante la sexta semana de desarrollo. La incapacidad de las asas intestinales para regresar hacia la cavidad abdominal durante la semana 11 da lugar a la formacin de (A) (B) (C) (D) (E) onfalocele. gastrosquisis. agenesia anal. divertculo ileal. estenosis intestinal.

13. El beb recin nacido de una madre joven, cuyo embarazo se complic con polihidramnios, fue ingresado en la unidad de cuidados intensivos debido a vmitos repetidos de aspecto biliar. El estmago estaba muy distendido y slo haban salido pequeas cantidades de meconio a travs del ano. Cul es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Estenosis esofgica Pncreas anular Estenosis pilrica hipertrfica Atresia biliar extraheptica Atresia duodenal

11. Las clulas de Kupffer que hay en el hgado adulto proceden (A) del mesodermo. (B) del endodermo. (C) del ectodermo.

1-B. Los islotes pancreticos se forman por grupos aislados de clulas que salen de los tbulos endodrmicos. 2-D. El beb sufre una atresia biliar extraheptica, que es el resultado del fallo en la recanalizacin de las vas biliares durante el desarrollo. Esto imposibilita la entrada de bilis en el duodeno. 3-C. El recin nacido tiene una estenosis pilrica hipertrfica. Esto tiene lugar cuando el msculo liso de la regin pilrica del estmago se hipertrofia y obstruye el paso del bolo alimentario. El msculo hipertrofiado puede palparse en el borde costal derecho. La causa exacta de esta patologa no se conoce. 4-A. La arteria que irriga los derivados del intestino anterior es el tronco celaco. El tronco celaco consiste en la arteria gstrica izquierda, la arteria esplnica y la arteria heptica comn. La arteria mesentrica superior irriga el intestino medio y la arteria mesentrica inferior irriga el intestino posterior. 5-C. El tipo ms comn de malformacin que involucra al conducto anal y al recto es la agenesia anorrectal, en la que el recto termina en un saco ciego por encima del msculo puborrectal. Normalmente, el conducto anal puede formarse pero no se conecta con el recto. Esta malformacin se presenta junto con varias fstulas. 6-B. La capa de epitelio que reviste las vas biliares extrahepticas deriva del endodermo. Las vas biliares intrahepticas tambin proceden del endodermo. 7-E. Este recin nacido tiene un megacolon congnito o enfermedad de Hirschsprung, que da lugar a la retencin de heces, causando una distensin del colon. La retencin de las heces se debe a la falta de peristaltismo en el segmento estrecho del colon distal al colon distendido. La biopsia del segmento estrecho del colon nos confirma la ausencia de clulas ganglionares parasimpticas en el plexo mientrico debido a un fallo en la migracin de las clulas de la cresta neural. 8-A. El apndice procede del intestino medio. El intestino medio normalmente experimenta una rotacin de 270 en el sentido contrario al de las agujas del reloj durante el desarrollo; la rotacin anmala del intestino medio puede dar lugar a un apndice en la parte superior de la cavidad abdominal, lo que puede dificultar el diagnstico de apendicitis. 9-D. Esta recin nacida tiene un divertculo ileal (divertculo de Meckel), que tiene lugar cuando hay restos de conducto vitelino que persisten. En este caso, hay una fstula por la que el contenido del leon puede desembocar sobre la superficie de la piel. 10-A. Un onfalocele es el resultado del fallo en el regreso del asa intestinal hacia la cavidad abdominal. En lugar de eso, el asa intestinal se queda en el cordn umbilical recubierta de amnios. 11-A. En realidad, las clulas de Kupffer son macrfagos y proceden del mesodermo. Los hepatocitos y la capa de epitelio que reviste el rbol biliar intraheptico derivan del endodermo. 12-C. El conducto anal se forma a partir de dos componentes, el intestino posterior y el proctodeo. La capa de epitelio que reviste el conducto anal inferior deriva del ectodermo que hay en el proctodeo. 13-E. Este recin nacido tiene una atresia duodenal a nivel distal de la apertura del conducto coldoco. Esto da lugar a un reflujo de bilis y su presencia en los vmitos. El embarazo se complic con un polihidramnios porque la atresia duodenal no permiti el paso de lquido amnitico por los intestinos para su absorcin.

RESPUESTAS RAZONADAS

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Instrucciones: cada una de las preguntas o afirmaciones incompletas numeradas de este apartado va seguida de la respuesta o de la finalizacin de la afirmacin. Seleccione la respuesta o la finalizacin de la frase correctas en cada caso. 1. Una mujer de 25 aos entra en la consulta quejndose de que mancha y le duele la barriga a la vez que se seala el abdomen. Comenta que est intentando tener un hijo con su marido y que tuvo el ltimo perodo hace unas 5 semanas. Dice que despus de hablar con sus amigas sobre sus sntomas est un poco asustada, por lo que ha decidido ir al mdico. Su historial muestra antecedentes de enfermedad inflamatoria pelviana. Los hallazgos relevantes de la exploracin fsica son: masa plvica palpable dolorosa, amenorrea, ligera hemorragia vaginal y dolor en el bajo vientre. Resultados analticos: -GCh elevada, aunque inferior a la que cabra esperar en una gestacin, progesterona inferior a la normal y una masa en la ampolla de la trompa de Falopio izquierda (identificada en una ecografa). Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Coriocarcinoma Cuerpo lteo hemorrgico Aborto espontneo Embarazo ectpico en la trompa Apendicitis (E) Neoplasia trofoblstica gestacional (o coriocarcinoma) 3. Una mujer de 37 aos, en el tercer trimestre del embarazo entra en la consulta y se queja de una hemorragia que ha durado una hora o dos. Destaca que la hemorragia era de color rojo muy brillante pero que no sinti dolor. Dice que no ha hecho nada para provocarla y que est preocupada por el beb. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: ausencia de dolor abdominal y pelviano a la palpacin. Datos de laboratorio relevantes: la ecografa transvaginal muestra una placenta intacta normalmente implantada; sin embargo, la placenta est situada muy cerca del orificio interno. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Placenta previa Desprendimiento de placenta Placenta accreta Placenta velamentosa Placenta membranosa

TEST FINAL

2. Una mujer de 31 aos entra en la consulta quejndose de tener fiebre, nuseas y perder peso (7 kg aproximadamente) desde hace un mes. Dice que tuvo un aborto hace unos 2 meses y que de repente aparecieron todos estos problemas. Aade que los mdicos dijeron que tuvo una preeclampsia durante el primer trimestre de aquel embarazo. Dice que se supona que tena que recuperarse, pero que se siente deprimida por haber perdido el beb. Destaca que no ha cambiado la dieta en absoluto e incluso crea que habra ganado peso con todo lo que como. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: glndula tiroides normal a la palpacin, sin esputo sanguinolento ni diarrea. Resultados analticos ms relevantes: GCh elevada; T4 y TSH (hormona tireoestimulante) normales. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) Acalasia Hipertiroidismo Enfermedad inflamatoria plvica Mola hidatiforme

4. Una mujer de 34 aos, en su tercer trimestre de embarazo se queja de que las manos y la cara le sudan mucho desde hace unos das. Tambin observa que ha sentido como si el corazn le fuese a cien por hora. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: hipertensin (>160/110 mm Hg) y edema de manos y cara. Datos de laboratorio relevantes: proteinuria (>5 g/24 h) y la ecografa es normal. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Gestacin molar Preeclampsia grave Coriocarcinoma Embarazo ectpico en la trompa Desprendimiento de la placenta

5. Una mujer angustiada trae a su hija de 2 meses a la consulta diciendo que ha notado que le ha salido un bulto en el trasero. Dice que lo not hace unas 2 semanas cuando le cambiaba el paal. Al principio era pequeo y no le hizo mucho caso, pero con el tiempo ha crecido y es como una pelota de tenis. Los re-

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sultados ms relevantes de la exploracin fsica son: una masa grande esfrica muy dura a la palpacin. Datos de laboratorio relevantes: la biopsia de la masa muestra tejido que contiene pelo, dientes, fibras musculares y clulas foliculares tiroideas. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (D) Espina bfida con meningocele Teratoma sacrococcgeo Espina bfida con mielomeningocele Cordoma Displasia caudal (sirenomelia)

mer y de que no es capaz de tragar nada. Dice que he probado de todo, desde agua hasta filetes; no importa lo que coma, siempre tengo dificultades para tragar. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: disfagia y tiroides normal a la palpacin. Datos de laboratorio relevantes: la radiografa con contraste de bario muestra un esfago dilatado con una zona de estenosis distal (parece casi un pico de pjaro); concentraciones normales de T4. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Atresia esofgica Tumor tiroideo Estenosis esofgica Esofagitis de reflujo Acalasia

6. Despus de ayudar a nacer a una nia sana, el mdico observ un mechn de pelo en la zona baja de la espalda del beb. Al preguntar a la madre por el cuidado de su salud prenatal, sta le explic que no haba tomado cido flico hasta el segundo mes del embarazo, porque hasta entonces no supo que estaba embarazada. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: un mechn de pelo en la base de la espalda sin formacin apreciable de bolsa. Datos de laboratorio relevantes: la radiografa muestra un defecto de los arcos vertebrales sin ninguna bolsa con lquido ni mdula espinal. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Espina bfida con meningocele Espina bfida con mielomeningocele Espina bfida oculta Espina bfida con raquisquisis Displasia caudal (sirenomelia)

9. Una madre trae a su hijo de 1 mes a la consulta y se queja de que en cuanto intenta comer algo, lo vomita todo. Dice que los vmitos de su hijo parecen ser disparados con un can. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: pequea masa palpable indolora en el borde costal derecho. Datos de laboratorio relevantes: la radiografa con contraste de bario muestra un canal pilrico estrecho y la ecografa abdominal muestra un ploro hipertrofiado. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Hernia esofgica de hiato Estenosis pilrica hipertrfica Malrotacin del intestino medio con vlvulo Estenosis esofgica Atresia biliar

7. Un hombre angustiado entra en la consulta con su hijo de 10 aos diciendo que ha empezado a ponerse azul cuando estaba jugando al baln con l. Su hijo ha dicho que de repente se senta muy cansado cuando corra a por la pelota. Le preocupa que su hijo no pueda participar en el partido de este fin de semana. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: soplo sonoro holosistlico de eyeccin a la auscultacin, cianosis y dedos en palillo de tambor. Datos de laboratorio relevantes: el ECG muestra hipertrofia ventricular derecha. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Comunicacin interventricular Complejo de Eisenmerger Comunicacin interauricular Conducto arterial persistente Coartacin de la aorta

10. Un hombre trae a su hijo de 3 aos a la consulta, dice que tiene dolores de estmago intensos, y aade que tiene fiebre y siempre tiene sed. Destaca que ltimamente no ha defecado. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: hemorragia rectal indolora, heces color rojo oscuro y distensin abdominal. Datos de laboratorio relevantes: la radiografa muestra un resto de conducto vitelino que surge de la vlvula ileocecal, de unos 65 cm; la biopsia indica tejidos gstrico y pancretico ectpicos. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Vlvulo Invaginacin intestinal Obstruccin por cuerpo extrao Divertculo de Meckel Atresia biliar

8. Un hombre de 39 aos entra en la consultorio, se queja de ardor de estmago al ir a co-

11. Una enfermera entra en el despacho e informa de que el nio al que ayud a nacer ayer

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todava no ha expulsado el meconio. La enfermera destaca que el nio llora al palparle el abdomen. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: distensin abdominal, megacolon a la palpacin y salida de material fecal a borbotones tras un examen digital rectal. Datos de laboratorio relevantes: el enema de bario muestra un segmento proximal dilatado y un segmento distal estrecho del colon sigmoide. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Atresia rectal Fstula rectovesical Enfermedad de Hirschsprung Agenesia anorrectal Invaginacin intestinal

(A) (B) (C) (D) (E)

Tetraloga de Fallot Atresia de la tricspide Retorno venoso pulmonar total anmalo Transposicin de las grandes arterias Tronco arterial persistente

12. Un hombre de 33 aos se queja de fiebre y escalofros y de que tiene que ir continuamente al bao. Tambin indica que le duele justo debajo del abdomen, en el lado derecho. Dice que no ha tenido relaciones sexuales desde hace ms de 6 meses. Sospecha que puede ser una infeccin del tracto urinario porque ha tenido muchas durante muchos aos. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: dolor de costado y sensibilidad del ngulo costovertebral. Datos de laboratorio relevantes: concentraciones de calcio normales; la tomografa computarizada muestra un rin de aspecto extrao. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Fstula uracal Rin en herradura Pielonefritis Clculos renales Rin poliqustico

14. Una madre de 40 aos trae a su hijo de 4 semanas a la consulta y dice que mi hijo tiene una cara peculiar y siempre saca la lengua. La madre recuerda que durante el embarazo tuvo las concentraciones de -fetoprotena (AFP) bajas. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: nuca plana, manchas blancas en el iris (manchas de Brushfield); lengua grande y en protrusin; orejas pequeas de insercin baja; pies y manos cortos; un pliegue de flexin que le cruza las palmas (pliegue simiesco); curvatura del quinto dedo; soplo de eyeccin sistlica, e hipotona. Datos de laboratorio relevantes: el ecocardiograma muestra un defecto de cojinete endocrdico (defecto de tabique auriculoventricular); el anlisis del cariotipo muestra un cromosoma 21 adicional. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Sndrome Sndrome Sndrome Sndrome Sndrome del maullido del gato de Edwards del cromosoma X frgil de Down de Patau

13. Un nio de 16 meses tiene ataques recurrentes de cianosis desde su nacimiento. Sus padres dicen que no es igual que los otros nios de su edad. Dicen que con frecuencia se pone azul, le cuesta respirar tras hacer ejercicio y a veces tiene esas dificultades sin motivo. En muchas ocasiones han observado que su hijo se pone en cuclillas. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: soplo de eyeccin sistlica, cianosis, dedos en palillo de tambor y elevacin paraesternal. Datos de laboratorio relevantes: las radiografas muestran un ventrculo derecho dilatado y un corazn en forma de bota; el ECG muestra hipertrofia ventricular derecha y el ecocardiograma estenosis pulmonar, hipertrofia ventricular derecha, encabalgamiento de la aorta y defectos del tabique ventricular. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable?

15. Una mujer de 25 aos y presidenta de una joven empresa de biotecnologa, ha estado sometida a un gran estrs durante todo un ao, tratando de negociar un contrato con un gran laboratorio farmacutico. Tambin ha seguido un programa de ejercicio fsico intenso porque simplemente no puede soportar la ms mnima grasa en su cuerpo y hace 4 meses corri la maratn de Boston. Con esta agenda tan ocupada, sus hbitos alimentarios han cambiado radicalmente y a veces la simple visin de la comida me molesta. No toma ningn medicamento. Dice al mdico que recientemente ha conocido a su hombre con el que ha venido manteniendo relaciones sexuales durante los dos ltimos meses. Viene a verle porque tiene un retraso de 2 semanas y a veces tiene nuseas, sobre todo por la maana. La exploracin fsica no detecta nada relevante. Los datos de laboratorio relevantes son: resultado positivo a la prueba de la gonadotropina corinica humana (GCh). Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) Amenorrea secundaria al estrs (B) Amenorrea secundaria a la anorexia nerviosa (C) Embarazo

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(D) Sndrome de Turner (E) Amenorrea secundaria a un tratamiento antipsictico 16. Un padre trae a su hija de 1 mes a la clnica y dice que a menudo vomita despus de comer y que lo dispara por toda la habitacin. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: vmito proyectado cuando el beb se pone de espaldas despus de comer. Datos de laboratorio relevantes: la radiografa muestra una parte del estmago dentro de la cavidad pleural. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Estenosis pilrica hipertrfica Enfermedad de reflujo gastroesofgico Hernia esofgica de hiato Hernia diafragmtica congnita Fstula traqueoesofgica

(C) Infarto de miocardio (D) Neuroblastoma (E) Feocromocitoma 19. Una mujer acude a la consulta con su hija de 16 aos, dice que la nia an no ha tenido la menstruacin. La hija dice que no tiene relaciones sexuales ni est siguiendo ningn tipo de tratamiento anticonceptivo. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: genitales ambiguos, amenorrea y aparicin precoz de vello axilar y pbico. Datos de laboratorio relevantes: elevacin de las concentraciones de 17-cetoesteroides en orina; elevacin de sulfato de dehidroepiandrosterona en suero; concentraciones de 17-hidroxicorticoesteroides normales o reducidos; pruebas genticas que revelan un genotipo 46,XX; la tomografa computarizada de la cabeza no revela indicio alguno de tumor. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Seudohermafroditismo femenino Sndrome de Turner Insensibilidad completa a los andrgenos Tumor de hipfisis Seudohermafroditismo masculino

17. Un padre trae a su hija de 4 aos a la consulta. Dice que ha observado un bulto en su costado inferior derecho que ha crecido con el tiempo. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: masa grande y palpable en el costado derecho sin indicios de infeccin del tracto urinario. Datos de laboratorio relevantes: nivel normal de catecolaminas, nivel normal de andrgenos, las pruebas genticas revelan una delecin del gen de supresin tumoral en el cromosoma 11. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Neuroblastoma Feocromocitoma Hiperplasia suprarrenal congnita Tumor de Wilms Rin poliqustico infantil

18. Un hombre de 45 aos se queja de dolor torcico y abdominal. Tambin dice que la presin sangunea le sube a menudo incluso cuando est en casa descansando, y que sucede cada vez con ms frecuencia. Dice que hace ejercicio a menudo y que trata de mantener la lnea porque en su familia hay antecedentes de obesidad. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: sudor profuso, hipertensin, malestar abdominal y auscultacin pulmonar normal. Datos de laboratorio relevantes: en la radiografa no se observa embolia pulmonar; hiperglucemia; concentraciones elevadas de cido vanililmandlico y metanefrina en orina, e imposibilidad de suprimir las catecolaminas con clonidina. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) Angina (B) Neumotrax

20. Una pareja preocupada trae a su hijo de 3 semanas a su consulta, creen que tiene algn problema en los genitales. Hace 1 semana, cuando le cambiaban los paales vieron que pareca tener los testculos hinchados. Comentan que al tacto el escroto pareca un globo lleno de agua. Ninguno de los dos recuerda ningn episodio traumtico con el nio, afirmando que han sido muy protectores con l. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: escroto dilatado e indoloro, no se palpan los testculos inmediatamente, no se detecta saco herniario y la prueba de transiluminacin de la zona dilatada es positiva. Datos de laboratorio relevantes: ausencia de sangre en la muestra de lquido obtenida. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Hipospadias Hematocele Hernia inguinal congnita Criptorquidia Hidrocele testicular

21. Una madre le trae a su hijo de 5 aos a la consulta para una visita de seguimiento. Previamente, el nio tuvo un cuadro de neumona y la madre destaca que el nio tose un moco amarillo y verde. Tambin menciona que ha tenido episodios de tos y resfriados como ste en el pasado. Los resultados ms relevantes de la exploracin

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fsica son: esputo de olor ptrido con manchas de sangre, ortopnea y fiebre. Datos de laboratorio relevantes: la espirometra muestra una reduccin del cociente FEV1/FVC; en la radiografa se observan mltiples quistes en forma de panal de abeja; la tomografa computarizada muestra dilatacin de bronquios. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Asma Bronquitis Bronquiectasia Neumona Gripe

(A) (B) (C) (D) (E)

Sndrome Sndrome Sndrome Sndrome Sndrome

de Down del cromosoma X frgil de Patau del maullido del gato de Angelman

22. Durante el nacimiento de una nia, observa que tiene una cara anormal aunque el parto no presenta complicaciones. Unas 48 h despus del nacimiento, la nia sufre convulsiones y espasmos musculares. Est aletargada, con taquipnea moderada y temblorosa. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: cara peculiar, orejas de insercin baja, ojos muy separados, mandbula pequea, no se detecta el timo por palpacin, rigidez muscular, soplo holosistlico intenso a lo largo del borde esternal izquierdo y un tono de piel ligeramente ciantico. Datos de laboratorio relevantes: hipocalcemia y recuento bajo de linfocitos T; en la radiografa no aparece la sombra del timo y la ecocardiografa muestra un defecto cardaco congnito en la regin conotruncal; las pruebas genticas revelan una delecin en el cromosoma 22q. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Sndrome Sndrome Sndrome Sndrome Sndrome de de de de de Patau DiGeorge Miller-Dicke Prader-Willi Treacher-Collins

24. Una mujer trae a su hijo de 2 aos a la consulta diciendo que cree que su hijo no le oye cuando le llama. Tambin indica que parece mentalmente ms lento que los otros nios y que no dice ninguna palabra, como mami. Su hijo ha estado entrando y saliendo del hospital con frecuencia a causa de unos defectos cardacos congnitos y, recientemente, le han operado de cataratas. Dice que al principio del embarazo se encontr un poco mal y tuvo un brote de sarpullido pero cree que se lo caus una locin nueva que us. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: microcefalia, sordera, hepatoesplenomegalia, manchas en forma de pastel de arndanos (blueberry muffin spots) y un cierto tono ictrico. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Infeccin por VIH Infeccin con el virus del herpes simple Infeccin con el virus de la rubola Sndrome de Patau Sndrome de Down

23. Tras ver nacer a un nio, observa que el beb tiene microcefalia, polidactilia, hipotelorismo, labio leporino y fisura palatina y onfalocele. Desgraciadamente, el beb muere poco despus de nacer. La madre del nio, de 43 aos, le dice que no puedo creer que Dios me haya hecho esto, con lo que me cuid durante el embarazo. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: cabeza pequea (microcefalia), polidactilia, ojos muy juntos (hipotelorismo), labio leporino y fisura palatina y onfalocele. Datos de laboratorio relevantes: la ecografa muestra defectos cardacos congnitos; la tomografa computarizada muestra holoprosencefalia y el anlisis del cariotipo muestra un cromosoma 13 adicional. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable?

25. Una madre joven trae a su hijo de 3 aos porque tiene una mancha blanca en el ojo derecho, que detect por primera vez en una fotografa que le tom hace 2 semanas. Tambin dice que parece que bizquea con el ojo derecho. Recuerda haber odo algo sobre un pariente lejano que tuvo el mismo tipo de mancha y acab ciego. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: leucocoria (manchas blanquecinas en la zona de la pupila por detrs del cristalino), estrabismo (desviacin del ojo que el paciente no puede corregir), visin deficiente del ojo derecho y anamnesis familiar peculiar. Datos de laboratorio relevantes: la tomografa computarizada muestra un tumor slido intraocular con calcificaciones intratumorales y las pruebas genticas revelan una delecin en el cromosoma 13q. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Catarata congnita Glaucoma congnito Retinitis pigmentosa Edema papilar Retinoblastoma

26. Un padre trae a su hijo de 8 aos a la consulta y dice que sangra mucho y que cuando

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vuelve de jugar tiene muchos cardenales. Hablando con el chico, dice que es de los ms guays del colegio porque puede tirarse mucho de la piel de cualquier sitio. Y se lo demuestra tirndose de las orejas, que se separan varios centmetros de la cabeza. El padre comenta que el ao pasado tuvo que ir corriendo al hospital y lo operaron de urgencia porque tena un agujero en el intestino. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: piel aterciopelada sumamente elstica; piel frgil que forma hematomas fcilmente; articulaciones laxas, inestables e hipermviles. Datos de laboratorio relevantes: las pruebas genticas muestran una mutacin del gen de la peptidil-lisina hidroxilasa. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Sndrome de Ehlers-Danlos Sndrome de Marfan Epidermlisis ampollosa confluyente Osteognesis imperfecta Acondroplasia

tes: la tomografa computarizada muestra una aorta dilatada; las pruebas genticas revelan una mutacin del gen de la fibrilina 1 del cromosoma 15q21.1. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Sndrome de Marfan Sndrome de Klippel-Feil Osteognesis imperfecta Sndrome de Ehlers-Danlos Acrondoplasia

27. Un padre asustado trae corriendo a su hija de 1 ao diciendo que cree que su hija se ha roto una pierna. Dice que es la tercera vez que mi hija se rompe un hueso en los ltimos dos meses y cree que su mujer maltrata a la nia cuando l est trabajando. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: extremidades cortas y deformadas, esclertica azul en los ojos, cifoescoliosis y un historial mdico que indica que puede haber habido fracturas seas desde el nacimiento. Datos de laboratorio relevantes: las radiografas muestran mltiples fracturas soldadas en las extremidades; las pruebas genticas revelan una mutacin del gen del colgeno de tipo 1 en el cromosoma 7q22. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Sndrome de Marfan Maltrato infantil Osteognesis imperfecta Sndrome de Ehlers-Danlos Acrondoplasia

29. Un padre trae a su hijo de 12 aos y dice que su hijo empieza a sufrir debilidad en las piernas y se cae muchas veces. El padre dice que ya no puede correr tan bien como sola. Tambin dice que ha empeorado tanto que cuando est sentado, tiene que ponerse las manos en los muslos para poder levantarse. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: debilidad muscular rpidamente progresiva con cadas frecuentes; atrofia de los msculos de las piernas y de la pelvis, que progresa hacia los hombros y el cuello; seudohipertrofia de los msculos de la pantorrilla. Datos de laboratorio relevantes: no hay indicios de mioglobinuria; concentraciones de creatinina fosfocinasa muy elevadas; el EMG (electromiograma) muestra debilidad a causa de la destruccin del tejido muscular, sin lesin nerviosa; las pruebas genticas revelan una mutacin del cromosoma Xp21. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Acrondoplasia Miastenia grave Enfermedad de McArdle Polimiositis Distrofia muscular de Duchenne

28. Un hombre de 22 aos entra en su consulta porque tiene visin borrosa. Dice que nunca antes ha tenido problemas de visin. Destaca que su padre y su hermana tuvieron el mismo problema ms o menos a la misma edad. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: dedos largos y delgados (aracnodactilia), articulaciones hipermviles, envergadura de brazos mucho mayor que la altura del cuerpo y dislocacin de cristalino (ectopia lenticular). Datos de laboratorio relevan-

30. Una madre entra en la consulta con su hija de 16 aos. La hija cuenta que no tiene relaciones sexuales ni sigue ningn tratamiento anticonceptivo. La madre le informa de que la intervinieron para reparar una coartacin de la aorta cuando tena 6 meses pero que probablemente eso no tenga nada que ver con este problema menstrual. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: estatura corta, cuello ancho, indicios de higroma qustico fetal, ausencia de menstruacin (amenorrea primaria), trax en forma de escudo con pezones diminutos y muy separados, lnea de pelo posterior baja y tero pequeo. Datos de laboratorio relevantes: en la ecografa se observan ambos ovarios pequeos con vetas fibrosas; la tomografa computarizada no muestra indicios de tumor; el anlisis del cariotipo revela un genotipo 45,XO; el frotis bucal no muestra cor-

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psculos de Barr; presenta concentraciones elevadas de hormona foliculoestimulante (FSH). Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Hiperplasia suprarrenal congnita Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter Seudohermafroditismo femenino Tumor hipofisario

O y la del padre O+. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Oligohidramnios Polihidramnios Preeclampsia grave Eritroblastosis fetal Desprendimiento de placenta

31. Una madre trae a su hijo de 5 aos por indicacin del monitor del campamento de verano, quien dice que este nio es hiperactivo y no parece ser tan listo como los dems. La madre est de acuerdo, pero no ha hecho nada hasta ahora. La madre indica que su hijo era muy pequeo cuando naci y que tena un defecto del tabique ventricular que le corrigieron poco despus de nacer. La madre tambin dice que salvo por el pequeo tamao y el problema cardaco, el resto del embarazo fue muy bien; pero bueno, de cuando en cuando me tom alguna copa. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: hipertelorismo, surco subnasal suave, fisuras palpebrales cortas, puente nasal plano, hipoplasia maxilar (facial) y labio superior delgado. Datos de laboratorio relevantes: La RM muestra holoprosencefalia. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Consumo de alcohol durante el embarazo Toma de talidomida durante el embarazo Toma de fenitona durante el embarazo Sndrome de Prader-Willi Sndrome de Wolf-Hirschhorn

33. Una madre trae a su hijo de 6 semanas porque quiero que le hagan un chequeo. Le dice que Sabe? naci prematuramente y gracias a Dios no tuvo excesivos problemas para respirar, pero sigo estando preocupada. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: el beb es pequeo aunque activo; tiene una insuficiencia respiratoria moderada y un soplo continuo, seco, como mecnico, en la zona paraesternal superior izquierda. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) Coartacin de la aorta (B) Comunicacin interventricular membranosa (C) Conducto arterial persistente (D) Arco artico doble (E) Tetraloga de Fallot 34. Una madre trae a su hija recin nacida y dice que mi beb tose y devuelve cada vez que empiezo a darle de comer; una vez incluso se puso azul y me asust. La madre tambin indica que su beb siempre tiene la boca llena de saliva. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: estmago distendido, acumulacin excesiva de saliva, indicios de neumonitis e imposibilidad de pasar un catter hasta el estmago del beb. Datos de laboratorio relevantes: la radiografa muestra una gran cantidad de aire en el estmago. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable? (A) (B) (C) (D) (E) Hernia de hiato esofgica Estenosis pilrica hipertrfica Fstula traqueoesofgica Sndrome de insuficiencia respiratoria Hernia diafragmtica congnita

32. Una mujer de 25 aos con un embarazo de 32 semanas entra en la sala de urgencias, est de parto. El beb nace muerto. Evidentemente, la madre est apenada y dice quiero saber qu ha pasado. Aunque la madre no adopt ningn cuidado prenatal especial, dice estoy destrozada porque algo haya ido mal, pues no tuve problemas con mi primer embarazo, aquel beb est perfectamente. La madre es sincera cuando dice que no ha fumado ni bebido alcohol durante el embarazo. Tambin dice que todo iba la mar de bien con este embarazo, hasta hace apenas unas horas y pide una autopsia del beb. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: tiene el cuerpo hinchado e ictrico; depsitos amarillentos en diversas zonas del cerebro, sobre todo los ganglios basales; ascitis. Datos de laboratorio relevantes: anemia grave, concentraciones plasmticas de bilirrubina elevadas, grupo sanguneo del beb O+. Se hicieron anlisis de sangre a la madre y al padre. La sangre de la madre era

35. Un hombre de 30 aos entra en la consulta para una revisin de rutina. No se queja de nada en concreto, pero dice que hace 3 aos que mi mujer y yo queremos tener un hijo pero no ha habido suerte. Los resultados ms relevantes de la exploracin fsica son: el hombre es bastante alto, delgado, de piernas largas y aspecto joven; escaso vello facial y axilar; ginecomastia bastante apreciable; los testculos son pequeos y duros y el pene es normal. Datos de laboratorio relevantes: concentraciones

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bajas de testosterona; concentraciones altas de hormona foliculoestimulante (FSH); la muestra de semen no presenta espermatozoides y el frotis bucal revela algunas clulas con corpsculos de Barr. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable?

(A) Sndrome de Turner (B) Sndrome de Klinefelter (C) Sndrome de insensibilidad completa a los andrgenos (D) Seudohermafroditismo femenino (E) Hiperplasia suprarrenal congnita

1-D. Embarazo ectpico en la trompa (EET). El EET sucede cuando el blastocito se implanta dentro de la trompa de Falopio a causa de un retraso del transporte. La ampolla de la trompa de Falopio es el lugar ms habitual para un embarazo ectpico. La bolsa retrouterina (bolsa de Douglas) es el lugar habitual del embarazo abdominal ectpico. El EET aparece sobre todo en las mujeres con endometriosis o enfermedad inflamatoria plvica. Si no se corrige quirrgicamente (es decir, salpingectoma), es un problema que provoca la rotura de la trompa de Falopio. El EET presenta hemorragia uterina anmala y dolor plvico unilateral, del que debe hacerse el diagnstico diferencial con una apendicitis, un aborto de un embarazo intrauterino o una hemorragia del cuerpo lteo de un embarazo intrauterino normal. 2.E. Neoplasia trofoblstica gestacional (NTG, o coriocarcinoma). La NTG es un tumor maligno del trofoblasto que puede surgir tras un embarazo normal o ectpico, un aborto o una mola hidatiforme. Con un alto grado de sospecha, las concentraciones elevadas de GCh confirman el diagnstico. La NTG no metastsica (es decir, confinada al tero) es la forma ms comn y su tratamiento tiene un alto ndice de xito. Sin embargo, si se extiende al hgado o al cerebro, el pronstico de la NTG metastsica es malo. 3-A. Placenta previa. La placenta previa aparece cuando la placenta se une a la parte inferior del tero y cubre la abertura interna. Normalmente, la placenta se implanta en la pared superior y posterior del tero. Los vasos sanguneos uterinos (maternos) se rompen durante la ltima parte del embarazo, cuando el tero empieza a dilatarse progresivamente. La madre puede desangrarse hasta morir y el feto tambin corre un gran peligro a causa de la afectacin del riego sanguneo. Puesto que la placenta bloquea el orificio cervical, normalmente el parto requiere una cesrea. Este cuadro se asocia clnicamente a episodios repetidos de hemorragia vaginal de sangre roja y brillante. Un desprendimiento de placenta habra mostrado una separacin de la placenta y presentado una hemorragia de color rojo oscuro acompaada de dolor abdominal. La placenta accreta habra mostrado una placenta implantada en el miometrio a mucha mayor profundidad. 4-B. Preeclampsia grave. La preeclampsia es una complicacin del embarazo caracterizada por hipertensin, edema o proteinuria. Cuando es grave, consiste en una aparicin sbita de hipertensin materna (> 160/110 mmHg), edema (cara, manos o ambas) y proteinuria (> 5 g/24 h), habitualmente despus de la semana 32 de gestacin (tercer trimestre). La eclampsia tambin presenta el sntoma adicional de convulsiones. La fisiopatologa de la preeclampsia implica una constriccin arteriolar generalizada que afecta al cerebro (convulsiones e ictus), riones (oliguria e insuficiencia renal), hgado (edema) y pequeos vasos sanguneos (trombocitopenia y coagulacin intravasal diseminada). El tratamiento de la preeclampsia grave consiste en sulfato de magnesio (para la profilaxis del ictus) e hidralazina (control de la presin sangunea). Una vez que la paciente est estabilizada, se debe producir el parto de inmediato. Los factores de riesgo son: nuliparidad, diabetes, hipertensin, enfermedad renal, gestacin gemelar o mola hidatiforme (produce preeclampsia en el primer trimestre). Sus sntomas de hipertensin, proteinuria y edema revelan la presencia de una preeclampsia. Adems, su edad avanzada la hace susceptible a este cuadro. La gestacin molar se suele ver durante el primer trimestre. La afeccin renal es improbable porque no hay otros signos adems de la proteinuria. 5-B. Teratoma sacrococcgeo (TS). El TS es un tumor que surge de los restos del cordn primitivo, que normalmente degenera y desaparece. El TS procede de clulas pluripotenciales del cordn primitivo y a menudo contiene varios tipos de tejidos (p. ej., seo, nervioso, pelos). Es ms frecuente en nias y suele malignizar durante la infancia (debe extirparse antes de los 6 meses). La displasia caudal (sirenomelia) abarca una constelacin de sndromes que van desde lesiones mnimas de las vrtebras bajas hasta la fusin completa de las extremidades inferiores. La displasia caudal est provocada por una gastrulacin anormal, en la que se altera la migracin del mesodermo. La espina bfida aparece cuando no se forman adecuadamente los arcos seos vertebrales, lo que provoca un defecto vertebral, habitualmente en la regin lumbosacra.

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6-C. Espina bfida oculta. La espina bfida oculta aparece cuando los arcos seos vertebrales no se forman adecuadamente, lo que provoca un defecto vertebral, habitualmente en la regin lumbosacra. La espina bfida oculta es la variacin menos grave, afecta al 10 % de la poblacin. La espina bfida con meningocele aparece cuando las meninges sobresalen a travs del defecto vertebral y forman una bolsa llena de lquido cefalorraqudeo (LCR). La mdula espinal permanece en su posicin normal. La espina bfida con mielomeningocele aparece cuando las meninges y la mdula espinal sobresalen a travs del defecto vertebral y forman una bolsa llena de LCR. La espina bfida con raquisquisis aparece cuando el neuroporo posterior del tubo neural no se cierra durante la cuarta semana del desarrollo. Este ltimo cuadro es el tipo ms grave de espina bfida, provoca parlisis caudal a partir del nivel del defecto. 7-A. Comunicacin interventricular membranosa. La comunicacin interventricular membranosa est provocada por una fusin incorrecta del reborde bulbar derecho, el reborde bulbar izquierdo y los cojinetes AV. Provoca un cuadro en el que la comunicacin entre el ventrculo derecho y el izquierdo permite el paso libre de sangre. Inicialmente una comunicacin interventricular se asocia a un cortocircuito de sangre de izquierda a derecha, elevacin del flujo de sangre pulmonar e hipertensin pulmonar. Uno de los efectos secundarios de esta comunicacin y la hipertensin pulmonar que lleva asociada es la proliferacin de la tnica ntima y la tnica media de las arterias y arteriolas pulmonares, lo que provoca un estrechamiento de su luz. Al final la resistencia pulmonar puede ser mayor que la sistmica y provocar un cortocircuito de sangre de derecha a izquierda con cianosis. En esta fase, las caractersticas del paciente se han denominado complejo de Eisenmerger. Es el tipo ms habitual de comunicacin interventricular. Una comunicacin interauricular habra provocado un soplo sistlico de eyeccin fijo, con desdoblamiento de S2. Un conducto arterial persistente (CAP), que normalmente se detecta en los bebs, habra provocado un soplo continuo como mecnico. La coartacin de la aorta habra provocado un soplo holosistlico; sin embargo, no se detect ninguna falta de pulso femoral ni melladuras en costillas. 8-E. Acalasia. La acalasia aparece a consecuencia de la prdida de las clulas ganglionares del plexo mientrico (de Auerbach) y se caracteriza por la incapacidad para relajar el ploro, lo que provoca disfagia progresiva y dificultad para deglutir. El aspecto de pico de pjaro de las radiografas es revelador de la acalasia. Otro signo patognomnico es que los pacientes tienen una disfagia que afecta tanto a slidos como a lquidos. Los resultados de la exploracin fsica y del laboratorio excluyen las enfermedades tiroideas y los tumores. Aunque la esofagitis por reflujo presentara ardor de estmago y se limita a disfagia de slidos, no de slidos y lquidos. 9-B. Estenosis pilrica hipertrfica. La estenosis pilrica hipertrfica aparece cuando la capa muscular externa del ploro se hipertrofia provocando el estrechamiento de la luz, lo que obstruye el paso de la comida. Clnicamente, se asocia a un vmito proyectado y sin bilis despus de comer, as como una masa pequea y palpable en el borde costal derecho. Se ha detectado un incremento de la incidencia de estenosis pilrica hipertrfica en los bebs tratados con el antibitico eritromicina. 10-D. Divertculo de Meckel. El divertculo de Meckel (divertculo ileocecal) aparece cuando persiste un resto del conducto vitelino, formando un divertculo ubicado en el borde antimesentrico del leon. El divertculo puede estar conectado con el ombligo a travs de un cordn fibroso o una fstula. Habitualmente, en los bebs el divertculo de Meckel est situado unos 30 cm, proximal a la vlvula ileocecal; tiene entre 2 cm y 15 cm de longitud. Puede haber mucosas gstrica o pancretica heterotpicas, lo que provoca lceras, perforaciones o hemorragias gastrointestinales, sobre todo si hay un gran nmero de clulas parietales. Clnicamente se asocia a sntomas similares a la apendicitis y a heces de color rojo, brillante u oscuro (es decir, hemorrgicas). 11-C. Enfermedad de Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung est provocada por la detencin de la migracin caudal de las clulas de la cresta neural. La caracterstica fundamental es la ausencia de clulas ganglionares en los plexos mientrico y submucoso, casi siempre en el colon sigmoide y en el recto, lo que genera un segmento estrecho de colon (es decir, el colon no se relaja). Aunque las clulas ganglionares estn ausentes, hay una proliferacin de haces de fibras nerviosas hipertrofiadas. El hallazgo funcional ms caracterstico es la incapacidad del es-

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fnter anal interno para relajarse tras la distensin rectal (es decir, reflejo rectoanal anmalo). Ciertas mutaciones del protooncogn RET (cromosoma 10q.11.2) se han asociado a la enfermedad de Hirschsprung. Clnicamente se asocia a un abdomen distendido, incapacidad para expulsar el meconio, salida a borbotones de material fecal tras un examen digital rectal y prdida de peristaltismo en el segmento del colon distal al colon con inervacin normal. 12-B. Rin en herradura. Los sntomas del hombre (fiebre, escalofros, dolor costal y sensibilidad en el ngulo costovertebral) son signos clsicos de una pielonefritis debida a la infeccin del tracto urinario (ITU). En este caso, la ITU es el resultado de la obstruccin del tracto urinario provocada por el rin en herradura. El rin en herradura es el tipo ms comn de fusin renal. Un rin en herradura aparece cuando los polos inferiores del rin se fusionan en la lnea media, lo que detiene la ascensin normal de los riones porque la parte fusionada queda retenida detrs de la arteria mesentrica inferior. La rotacin del rin tambin queda detenida y, por eso, el hilio apunta en direccin ventral. 13-A. Tetraloga de Fallot (TF). La TF est causada por una migracin anmala de las clulas de la cresta neural, con lo que el tabique AP crece torcido. La TF provoca un cuadro en el que el tronco pulmonar tendr un dimetro pequeo, mientras que la aorta tiene un dimetro grande. La TF se caracteriza por cuatro malformaciones clsicas: estenosis pulmonar, hipertrofia ventricular derecha, encabalgamiento de la aorta y comunicacin interventricular. Las iniciales en ingls de estas malformaciones forman el acrnimo PROVE. Clnicamente, la TF se asocia a cianosis marcada, mientras que las consecuencias clnicas dependen principalmente de la gravedad de la estenosis pulmonar. 14-D. Sndrome de Down (trisoma del 21). Se caracteriza por un retraso mental moderado (la principal causa de retraso mental hereditaria), microcefalia, microftalma, colobomas, cataratas y glaucoma, puente nasal plano, presencia de epicantos, en lengua en protrusin, pliegue simiesco en las manos, aumento de los pliegues cutneos de la nuca, aparicin de una X en la cara del beb cuando llora, inclinacin de las fisuras palpebrales hacia arriba alineadas con los pliegues nasolabiales y defectos cardacos congnitos. Cuando superan los 30 aos de edad, en los pacientes con sndrome de Down se encuentran ovillos y placas neurofibrilares de Alzheimer. Con frecuencia, est presente una leucemia megacarioctica aguda (LMCA). La trisoma del 21 es el tipo ms frecuente de trisoma, cuya frecuencia aumenta a medida que avanza la edad de la madre. La trisoma del 21 se asocia a concentraciones de -fetoprotena bajas en el lquido amnitico o en el suero materno. Hay una regin concreta del cromosoma 21 que parece estar muy asociada con numerosas caractersticas de la trisoma del 21. A esta regin se la denomina DSCR (regin crtica del sndrome de Down). En la DSCR se ha identificado la posicin de los siguientes genes (aunque su papel dista mucho de estar claro): carboxilreductasa, SIM2 (un factor de transcripcin), subunidad p60 del factor de ensamblado de la cromatina, holocarboxilasa sintetasa, ERG (un protooncogn), GIRK2 (un canal de iones K+) y PEP19 (un transductor de seal dependiente del Ca2+). La trisoma del 21 tambin puede estar provocada por una translocacin cromosmica entre los cromosomas 14 y 21 (es decir, t[14;21]). 15-C. Embarazo. La amenorrea puede ser primaria o secundaria. La amenorrea primaria es la ausencia completa de menstruacin en una mujer desde la pubertad. La causa ms habitual de amenorrea primaria es un sndrome de Turner. La amenorrea secundaria es la ausencia de menstruacin durante como mnimo 3 meses en una mujer que previamente haba tenido una menstruacin normal. Existen muchos factores que pueden provocar una amenorrea secundaria como el estrs, la anorexia nerviosa, concentraciones elevadas de prolactina (p. ej., prolactinoma o tratamiento con antipsicticos) y embarazo. De todos estos factores slo el embarazo se acompaa de un resultado positivo al anlisis de GCh. 16-C. Hernia esofgica de hiato. La hernia esofgica de hiato es una hernia del estmago a travs del hiato esofgico hacia la cavidad pleural, provocado por un hiato esofgico anormalmente grande. La hernia esofgica de hiato hace que el esfnter pilrico no pueda realizar su funcin, por lo que el contenido del estmago refluye hacia el esfago. Los signos clnicos del recin nacido son vmitos (frecuentemente proyectados) cuando el beb se tumba sobre la espalda despus de comer.

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17-D. Tumor de Wilms (TW). El TW es el tumor renal maligno ms comn de la infancia. El TW tiene el aspecto de una masa grande, aislada y bien circunscrita, cuya superficie de corte es blanda, homognea y de color marrn grisceo. Lo interesante del TW es que histolgicamente tiende a recapitular las diferentes fases de la formacin embrionaria del rin, por lo que se describen tres zonas histolgicas clsicas: zona estromal, zona blastematosa de clulas embrionarias muy abigarradas y una zona tubular. El neuroblastoma se puede descartar porque no se menciona un incremento en orina de AVM ni de metanefrina. 18-E. Feocromocitoma (FC). El FC es un tumor relativamente raro que contiene adrenalina y noradrenalina. El FC aparece fundamentalmente en adultos de 40 a 60 aos de edad, generalmente en la zona de las glndulas suprarrenales, aunque tambin puede aparecer en otros lugares. El FC se asocia a una hipertensin persistente o paroxstica, ansiedad, temblor, sudor profuso, palidez, dolor torcico y dolor nominal. Los resultados de laboratorio son: elevacin de las concentraciones urinarias de AVM y metanefrina e incapacidad para suprimir las catecolaminas con clonidina e hiperglucemia. El FC se tratara con ciruga o con fenoxibenzamina (un antagonista -adrenrgico). 19-A. Seudohermafroditismo femenino (PF). El PF aparece cuando un individuo slo tiene tejido ovrico y presenta la masculinizacin de los genitales externos femeninos. Estos individuos tienen un genotipo 46,XX. El PF casi siempre se observa clnicamente asociado a un cuadro en el que el feto produce un exceso de andrgenos (es decir, hiperplasia suprarrenal congnita [HAC]). Lo ms habitual es que la HAC sea el resultado de una mutacin de los genes de las enzimas implicadas en la biosntesis de los corticoesteroides (p. ej., deficiencia de 21-hidroxilasa o de 11hidroxilasa). En la deficiencia de la 21-hidroxilasa (90 % de los casos), prcticamente no hay sntesis del cortisol ni de aldosterona, por lo que sus productos intermedios se desvan hacia la biosntesis de andrgenos, elevando as sus concentraciones. Las concentraciones elevadas de andrgenos provocan la masculinizacin del feto femenino. El PF provoca los siguientes hallazgos clnicos: dilatacin moderada del cltoris, fusin labioescrotal completa con rgano faloide o genitosoma (en el feto masculino). Puesto que no se puede sintetizar cortisol, no existe retroalimentacin negativa hacia la adenohipfisis y la ACTH sigue estimulando la corteza suprarrenal, lo que provoca una hiperplasia suprarrenal. Puesto que no se puede sintetizar aldosterona, el paciente presenta hiponatremia (deplecin de sal) con deshidratacin e hiperpotasiemia concomitantes. El tratamiento consiste en infusin inmediata de solucin salina y tratamiento prolongado con hormonas esteroideas, tanto cortisol como mineralocorticoesteroides (9-fludrocortisona). Aunque el sndrome de Turner tambin es una causa de amenorrea primaria, los individuos con sndrome de Turner tienen un genotipo 45,XO. Se puede excluir el tumor de hipfisis con el resultado negativo de la tomografa computarizada. 20-E. Hidrocele testicular. El hidrocele testicular aparece cuando queda una pequea permeabilidad en el proceso vaginal, lo que permite que entre el lquido peritoneal en l, formando un quiste lleno de lquido junto al testculo. El lquido peritoneal procede del abdomen a travs de la tnica vaginal. El lquido se acumula en el escroto, queda detenido all y hace que el escroto se dilate. Habitualmente, un hidrocele suele ser inocuo y en la mayora de los casos se resuelve a los pocos meses de vida. Normalmente, el hidrocele slo se trata cuando hay malestar o afecta el riego sanguneo del testculo. Tambin se podra haber pensado en un hematocele, pero normalmente est provocado por un traumatismo y la muestra de lquido habra presentado sangre. Habitualmente, las hernias intestinales se acompaan de hidrocele, pero en este caso no se detect ningn bulto en el examen. 21-C. Bronquiectasia. La bronquiectasia es la dilatacin anormal y permanente de los bronquios, que provoca una infeccin crnica necrotizante (p. ej., Staphylococcus, Streptococcus, Haemophilus influenzae), obstruccin bronquial (es decir, cuerpo extrao, tapones mucosos o tumores), o cuadros congnitos (p. ej., sndrome de Kartagener, fibrosis qustica, inmunodeficiencia). Los lbulos inferiores del pulmn son los afectados con mayor frecuencia y los bronquios afectados tienen aspecto sacular. Los sntomas clnicos son: tos, fiebre y expectoracin de grandes cantidades de esputo purulento de olor ptrido. La bronquiectasia tambin puede clasificarse dentro de un grupo de trastornos conocido como enfermedad pulmonar obstructiva crnica (EPOC), que se caracterizan por un aumento de la resistencia al flujo de aire, tanto durante la inspiracin co-

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mo durante la espiracin, a causa de la obstruccin de las vas respiratoiras. Otros miembros del grupo de las EPOC son: enfisema, bronquitis crnica y asma. 22-B. Sndrome de DiGeorge (SD). El SD est provocado por una microdelecin en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11) que tambin se llama regin cromosmica de DiGeorge (DGRC). El SD surge cuando las bolsas farngeas 3 y 4 no se diferencian en el timo y las glndulas paratiroides. El SD suele ir acompaado de anomalas faciales similares al sndrome del primer arco (micrognatismo, orejas de insercin baja), que se deben a una migracin anormal de las clulas de la cresta neural; anomalas cardiovasculares por una migracin anormal de las clulas de la cresta neural durante la formacin del tabique aorticopulmonar; inmunodeficiencia a causa de la ausencia del timo e hipocalciemia por la ausencia de las paratiroides. El SD tiene una similitud fenotpica y genotpica con el sndrome velocardiofacial (SVCF); es decir, tanto el SD como el SVCF son manifestaciones de una microdelecin en 22q11. En la DGRC se ha identificado la posicin de los siguientes genes (aunque su papel dista mucho de estar claro): catecol-O-metiltransferasa (COMT, una enzima que participa en el metabolismo de la catecolamina), GPIIb (el receptor del factor de von Willebrand), DGCR3 (un factor de transcripcin del cierre de leucina) y la protena de transporte de citrato (PTC). 23-C. Sndrome de Patau. La aneuploida es la adicin (trisoma) o la prdida (monosoma) de un cromosoma. La trisoma provoca un aborto espontneo del vulo fecundado. Sin embargo, las trisomas del 13 (sndrome de Patau), del 18 (sndrome de Edwards), del 21 (sndrome de Down) y el sndrome de Klinefelter (47,XXY) aparecen entre la poblacin de nacidos vivos. La monosoma provoca un aborto espontneo del vulo fecundado. Pero an as, la monosoma del cromosoma X (45,X; sndrome de Turner) aparece entre la poblacin de nacidos vivos. La monosoma tambin aparece como resultado de una falta de disyuncin durante la meiosis. La trisoma del 13 (sndrome de Patau) se caracteriza por un retraso mental profundo, polidactilia, malformaciones cardacas congnitas, labio leporino y fisura palatina, y onfalocele. Los bebs suelen morir al poco de nacer. 24-C. Infeccin con el virus de la rubola. El virus de la rubola (miembro del grupo TORCH) pertenece a la familia Togaviridae, formada por virus con envoltura icosadrica, de cadena nica de ARN de giro positivo. El virus de la rubola se transmite al feto por va transplacentaria. El riesgo de infeccin fetal por rubola es mximo durante el primer mes del embarazo y aparentemente se reduce despus. La infeccin fetal con rubola provoca la clsica trada de malformaciones congnitas (es decir, conducto arterial persistente, estenosis de arteria pulmonar y comunicacin auriculoventricular [AV]), cataratas y poco peso al nacer. Con la pandemia de rubola de 1964 se descubri la complejidad de este sndrome y se difundi su nombre: el sndrome de la rubola se convirti en estndar. Las manifestaciones clnicas son: retraso del crecimiento intrauterino (la manifestacin ms habitual), hepatoesplenomegalia, adenopata generalizada, anemia hemoltica, hepatitis, ictericia, meningoencefalitis, afeccin ocular (es decir, cataratas, glaucoma, retinopata), lesiones de color prpura azulado sobre una piel amarilla ictrica (manchas en forma de pastel de arndanos, blueberry muffin spots), ostetis (los huesos largos parecen ramas de apio) y sordera neurosensorial. La exposicin de las mujeres embarazadas requiere una evaluacin inmediata de su estado inmunitario. Si se sabe que la mujer embarazada expuesta es inmune (es decir, tiene anticuerpos) se puede asegurar que la mujer no corre riesgo. La profilaxis posterior a la exposicin al virus de las mujeres embarazadas mediante inmunoglobulina (Ig) no est recomendada y slo se debe considerar si no hay opcin de abortar. Se deben aplicar medidas de control de prevencin de la rubola, consistentes en inmunizar a los nios. Otros miembros del grupo TORCH son Toxoplasma gondii (protozoo parsito), citomegalovirus (CMV), virus del herpes simple, virus varicela zster, Treponema pallidum (una espiroqueta) y el virus de la hepatitis B. Las infecciones TORCH estn causadas por Toxoplasma (T), rubola (R), citomegalovirus (C), virus del herpes simple (H) y otras (O) infecciones bacterianas y virales agrupadas porque provocan manifestaciones clnicas y patolgicas similares. Ver ms arriba las explicaciones de cada caso. 25-E. Retinoblastoma (RB). El RB es un tumor de la retina que aparece en la infancia y se desarrolla a partir de clulas precursoras de la retina inmadura. El gen RB est localizado en el cromosoma 13q y codifica la protena RB, que se une a una protena reguladora de un gen, lo que

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provoca la supresin de la lnea celular, es decir, el gen RB es un gen supresor de tumores (tambin llamado antioncogn). Una mutacin del gen RB codificar una protena RB anmala incapaz de suprimir el ciclo celular. Esto provoca la aparicin del retinoblastoma. Cuando ste es hereditario genera mltiples tumores en ambos ojos, mientras que el no hereditario provoca un tumor en un ojo. 26-A. Sndrome de Ehlers-Danlos. El sndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno gentico autosmico dominante que afecta al gen de la peptidil-lisina hidroxilasa, que es una enzima necesaria para la hidroxilacin de los residuos de lisina del colgeno. Afecta principalmente al colgeno de los tipos I y III. Se caracteriza por una piel extraordinariamente distensible y frgil, articulaciones hipermviles, aneurismas de vasos sanguneos y rotura del intestino. 27-C. Osteognesis imperfecta (OI). La OI es un trastorno autosmico dominante (tipos I-IV) o recesivo (tipos II-III) provocado por una mutacin del gen del colgeno de tipo I del cromosoma 7q22 o 17q22. La OI se caracteriza por una fragilidad extrema de los huesos, con fracturas espontneas cuando el feto todava est en el vientre de la madre, y color azul de la esclertica. Con las formas graves de OI se produce la muerte fetal intrauterina o el beb muere al poco tiempo de nacer. Las formas ms leves de OI se pueden confundir con maltrato infantil. 28-A. Sndrome de Marfan (SM). El SM es un trastorno gentico autosmico dominante provocado por una mutacin en el gen de la protena fibrilina 1 del cromosoma 15q21.1, que es un componente esencial de las fibras elsticas. Estos individuos son inusualmente altos y tienen unas extremidades excepcionalmente largas y delgadas, ectopia lenticular (dislocacin del cristalino), miopa grave e insuficiencia de las vlvulas cardacas. 29-E. Distrofia muscular de Duchenne (DMD). La DMD es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X causado por una mutacin del gen de la distrofina del brazo corto del cromosoma X (Xp21); herencia recesiva ligada al cromosoma X significa que los hombres que slo heredan de la madre una copia defectuosa del gen DMD padecen la enfermedad. La distrofina fija el citoesqueleto (actina) de las fibras musculares estriadas a la matriz extracelular mediante una protena transmembrana (-distroglucano y -distroglucano), estabilizando as la membrana celular. Una mutacin del gen DMD destruye la capacidad de la distrofina de fijar la actina a la matriz extracelular. La disfuncin caracterstica de la DMD es una debilidad y atrofia progresivas de la musculatura. Acaba provocando la muerte por insuficiencia cardaca o respiratoria, habitualmente entre finales de la adolescencia y los 20 aos. La descripcin de cmo se levanta el nio desde una posicin de sentado se llama maniobra de Gower, que es caracterstica de la DMD. La distrofia muscular de Becker suele empezar alrededor de la tercera dcada de vida, mientras que la de Duchenne empieza mucho antes. La enfermedad de McArdle se puede descartar porque no haba indicios de mioglobinuria, que sera el resultado de una deficiencia de glucgeno fosforilasa muscular. 30-B. Sndrome de Turner. El sndrome de Turner (monosoma X; 45,X) es un cuadro monosmico que slo aparece en mujeres, caracterizado por estatura baja, orejas de insercin baja, hipertelorismo ocular, ptosis, lnea posterior del pelo baja, cuello ancho provocado por un resto del higroma qustico fetal, hipoplasia congnita de ganglios linfticos que provoca edema perifrico de manos y pies, trax en escudo, pezones minsculos, malformaciones cardacas congnitas, coartacin de la aorta, hipogonadismo femenino y bandas fibrosas en los ovarios (es decir, infertilidad). Este sndrome es una causa habitual de amenorrea primaria. 31-A. Consumo de alcohol durante el embarazo. El alcohol es un componente orgnico que las mujeres embarazadas transmiten al feto durante su consumo, ya sea controlado o adictivo (alcoholismo). Esta droga puede provocar: sndrome alcohlico fetal, que provoca retraso mental, microcefalia, holoprosencefalia, deformidades en las extremidades, anomalas craneofaciales (es decir, hipertelorismo, surco labial suave, fisuras palpebrales cortas, puente nasal plano, hipoplasia maxilar [cara] y labio superior delgado) y defectos cardiovasculares (es decir, defectos del tabique ventricular). El sndrome alcohlico fetal es la principal causa de retraso mental previsible. No se ha determinado cul es la dosis umbral de alcohol, as que durante el embarazo el nico alcohol bueno es ningn alcohol. 32-D. Eritroblastosis fetal. El factor Rh es importante durante el embarazo. Si la madre es Rh y su feto es Rh+, la madre producir anticuerpos Rh. Durante el segundo embarazo con un feto

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Rh+ se produce una hemlisis de los eritrocitos conocida como enfermedad Rh hemoltica del recin nacido (eritroblastosis fetal). Esto provoca la destruccin de los eritrocitos fetales, lo que permite la liberacin de grandes cantidades de bilirrubina (producto del metabolismo de la hemoglobina). Esto provoca daos cerebrales en el feto, lo que da lugar a un cuadro llamado ictericia nuclear, que es el depsito patolgico de bilirrubina en los ganglios basales. Un cuadro hemoltico grave, en el que el feto padezca una anemia grave y presente edema corporal total (es decir, hidropesa fetal), puede provocarle la muerte. En estos casos est indicada una transfusin intrauterina. La inmunoglobulina Rh0 (D) es un producto a base de inmunoglobulina humana (IgG) que contiene anticuerpos contra el factor Rh y evita una respuesta de anticuerpos maternos contra las clulas Rh+ que pudieran entrar en el torrente circulatorio de una madre Rh. Este frmaco es administrado a las madres Rh 72 h antes del parto de un beb Rh+ para evitar una eritroblastosis fetal durante los embarazos posteriores. 33-C. Conducto arterial persistente. El conducto arterial persistente aparece cuando el conducto arterial, una conexin entre la arteria pulmonar izquierda y la aorta, no se cierra. Normalmente, el conducto arterial se cierra funcionalmente a las pocas horas de nacer mediante una contraccin de la musculatura lisa, lo que acaba dando lugar al ligamento arterial. Un conducto arterial persistente provoca un cortocircuito de izquierda a derecha de sangre rica en oxgeno, desde la aorta hacia la circulacin pulmonar. Esto se puede tratar con inhibidores de la sntesis de prostaglandinas (es decir, indometacina), que favorecen el cierre. Es muy comn en nios prematuros y en caso de infeccin materna por rubola. Los sntomas clnicos son: soplo spero y continuo de tipo mecnico en el rea paraesternal superior izquierda. 34-C. Fstula traqueoesofgica. La fstula traqueoesofgica es una comunicacin anormal entre la trquea y el esfago debido a una divisin incorrecta del intestino anterior por parte del tabique traqueoesofgico. Generalmente se asocia a atresia esofgica y polihidramnios. Las caractersticas clnicas son acumulacin excesiva de saliva o moco en nariz y boca; episodios de nuseas y cianosis despus de tragar leche; distensin abdominal despus de llorar y reflujo de contenido gstrico hacia los pulmones que provoca neumona. Las caractersticas diagnsticas son: imposibilidad de pasar un catter hasta el estmago y radiografas que demuestran la presencia de aire en el estmago del beb. 35-B. Sndrome de Klinefelter. El sndrome de Klinefelter (47,XXY) es un cuadro trismico que slo aparece en el hombre y presenta las siguientes caractersticas: venas varicosas, lceras arteriales y venosas en las piernas, vello corporal y pubiano escasos, hipogonadismo masculino, esterilidad con conductos deferentes fibrosos, reduccin marcada de las concentraciones de testosterona, concentraciones elevadas de gonadotropinas, ginecomastia, retraso mental, comportamiento antisocial, retraso del habla cuando son nios y aspecto eunucoide.

La obra Embriologa, de Ronald W. Dudek y James D. Fix, pertenece a la coleccin Temas Clave, cuyo objetivo es presentar al estudiante textos sencillos y resumidos en un formato gil y fcil de manejar. Esta nueva edicin, presenta los contenidos en un orden lgico secuencial: prefecundacin, perodo embrionario y de desarrollo de sistemas, anomalas genticas, y teratologa; tambin se incluyen consideraciones clnicas sobre el desarrollo embrionario. El texto y los tests de autoevaluacin se adaptan a las directrices y requerimientos de los principales exmenes de medicina, como el MIR o el UMSLE. El diseo general facilita la lectura de los captulos y la comprensin de la materia, y minimiza el tiempo de estudio. El texto incluye: Tests de autoevaluacin que aparecen al final de cada captulo y contienen un total de casi 200 preguntas con sus correspondientes respuestas razonadas. Cuestionario general al final del libro con respuestas argumentadas y que ayuda al lector a evaluar sus conocimientos y su grado de comprensin.
Ttulos de la coleccin Temas Clave:
Anatoma - Bioqumica y Biologa molecular - Biologa celular e Histologa - Embriologa - Farmacologa Fisiologa - Neuroanatoma

ISBN: 978-84-96921-14-6