Encyclopédie Médico-Chirurgicale 17-115-A-10

17-115-A-10

Neuropathies héréditaires sensibles à la pression
G Serratrice JP Azulay

Résumé. – Les neuropathies héréditaires sensibles à la pression relèvent d’une transmission autosomique dominante et sont liées à une délétion étendue siégeant sur le chromosome 17. La sémiologie est caractéristique : épisodes de paralysie tronculaire indolore déclenchés par la pression et d’évolution régressive. Une forme particulière porte sur le plexus brachial.
© 2001 Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : neuropathie tomaculaire, hérédopathie du plexus brachial, protéine myélinique.

Généralités
Les descriptions des familles dans lesquelles plusieurs membres présentent des paralysies récidivantes tronculaires liées à des facteurs positionnels sont nombreuses et très anciennes (De Jong [13] en 1947, Davies [12] en 1954, Staal et al [41] en 1965). La première étude électrophysiologique qui démontra des anomalies de conduction nerveuse dans les sites d’étroitesse anatomique fut réalisée par Earl et al [15] en 1964. Ces auteurs proposèrent par ailleurs la terminologie encore utilisée actuellement de hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. En 1972, Behse et al [3] signalent une variété nouvelle de neuropathie familiale en relation avec des épaississements focalisés des gaines de myéline qu’ils comparent de façon imagée à de petites saucisses entourant les fibres nerveuses. Madrid et Bradley [26] proposent l’utilisation de la traduction latine de ce terme, soit tomaculum, ce qui pourrait, en langue française, s’exprimer par le qualificatif de « tomaculaire ». Compte tenu de l’étymologie grecque du mot « neuropathie », il serait plus logique de préférer au terme de « tomaculaire » celui d’« allantoïde », allantoïde signifiant littéralement « en forme de saucisse » [36]. On tend à lui préférer le terme de neuropathie héréditaire par hypersensibilité à la pression [46] car l’hypermyélinisation focale est inconstante chez les membres d’une même famille et son absence ne fait pas rejeter le diagnostic. On estime alors que les épaississements myéliniques ne seraient présents qu’à certains stades de l’évolution neuropathique.

l’ordre de 100 % si l’on a soin d’entreprendre une exploration électrophysiologique précise. Le risque d’une expression phénotypique chez les descendants est d’environ 50 %. Le sexe masculin est atteint cliniquement trois fois plus souvent [28]. Ceci serait lié à une plus fréquente exposition à des facteurs de traumatismes locaux. L’anomalie génique a été localisée sur le chromosome 17 dans la même région que celle de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (bande 17p11.2-12), mais il s’agit d’une délétion de 1,5 mégabase, et non d’une duplication comme dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth [7, 8] . Il est à noter que cette délétion est fréquente mais inconstante, certains patients pouvant présenter une mutation de la PMP 22 ou une délétion de novo [19, 25]. L’anomalie myélinique est due à l’interaction entre la monosomie 17p11.2 et un facteur extérieur, par exemple un traumatisme local. En effet, le gène muté code pour la protéine myélinique PMP 22 du système nerveux périphérique [7, 8, 40]. Une mutation de ce gène produit une polyneuropathie démyélinisante chez la souris Trembler [42]. La fonction précise de cette protéine est pour l’instant mal connue et l’on explique mal comment la cellule de Schwann est capable de former de la myéline morphologiquement et fonctionnellement normale qui ultérieurement s’altère dans certaines zones. La PMP 22 pourrait jouer d’abord un rôle dans le développement et la différenciation des cellules de Schwann, puis dans un second temps jouer un rôle de protéine structurale dans la myéline où elle serait impliquée plus dans le contrôle de l’épaisseur de la gaine de myéline et de sa stabilité que dans des phénomènes précédant la formation de la myéline [11].

Génétique
La maladie répond à une transmission autosomique dominante. Bien que les cas sporadiques ne soient pas rares, une hérédité autosomique récessive n’a jamais été prouvée. La pénétrance est de

Anatomie pathologique
Les lésions ont des caractères très précis bien que leur connaissance soit limitée à l’analyse du nerf saphène externe prélevé par biopsie. En effet, la bénignité de la maladie explique l’absence d’autopsie. Les fibres myéliniques sont globalement en nombre normal. Leur répartition est cependant anormale, car les fibres de grand diamètre sont raréfiées, alors que celles de petit diamètre sont augmentées en nombre. L’anomalie caractéristique est un épaississement myélinique focal [30], en forme de petite saucisse (tomacule ou allantoïde). Cet aspect

Georges Serratrice : Professeur émérite de neurologie. Jean-Philippe Azulay : Professeur de neurologie. Service de neurologie et des maladies neuromusculaires (Pr Pouget), centre hospitalier universitaire La Timone, boulevard Jean-Moulin, 13005 Marseille, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Serratrice G et Azulay JP. Neuropathies héréditaires sensibles à la pression. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Neurologie, 17-115-A-10, 2001, 5 p.

barre : 1 µm.17-115-A-10 Neuropathies héréditaires sensibles à la pression Neurologie 3 Formations tomaculaires internodales et juxtanodales. la possibilité de faire le diagnostic de neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression en biologie moléculaire sur simple prise de sang a conduit à ce que la réalisation d’une biopsie nerveuse n’ait quasiment plus d’indications. Ces renflements ont un siège paranodal ou internodal. Ils sont souvent le siège des renflements myéliniques. présents dans 12. avec un nombre variable de lamelles. La place de l’atteinte axonale est mal déterminée. régulière. La microdissection des fibres isolées (fig 3) montre les renflements en « saucisse » de la gaine de myéline. comme au cours de certaines atrophies axonales chroniques expérimentales. Un second mésaxone peut se constituer lors de la rotation schwannienne et. avec cependant une répartition non focale mais diffuse de l’hypermyélinisation. malgré les arguments suivants : des boucles myéliniques redondantes sont produites lors des neuropathies expérimentales par prise au piège. Leur longueur est variable. D’autre part. De même. Une constriction axonale secondaire à l’épaississement focal est possible. Microscopie électronique. considérablement épaissie. fusionnant progressivement et donnant des aspects monstrueux. 1 Fibres nerveuses avec aspect d’hypermyélinisation régulière ou excentrée. L’absence de lésions spécifiques s’expliquerait par une neuropathie évoluée dans l’évolution de laquelle elles auraient disparu. On observe alors une variabilité de longueur et d’épaisseur des internodes.5 % des fibres et dans 24 à 37 % des internodes. Une démyélinisation des zones hypermyélinisées est parfois visible en microscopie électronique. soit se diriger dans une direction opposée. récurrent de démyélinisation et de remyélinisation. Les neurofilaments contenus dans les renflements myéliniques sont de densité augmentée. En microscopie électronique (fig 2). Cependant. les épaississements portent sur moins de 5 % des internodes et non plus sur 24 à 37 %. La formation de boucles redondantes de myéline entoure secondairement l’axone myélinisé. Aucun de ces mécanismes n’est spécifique ni exclusif. neuropathies axonales chroniques. allant de 30 à 40 µm à 250 à 280 µm. couvrant le territoire de la cellule de Schwann adjacente. Des internodes courts intercalés prouvent un processus de démyélinisation et remyélinisation. des interruptions et des fragmentations de la gaine de myéline sont susceptibles de produire une hypermyélinisation secondaire. Le plus commun paraît la formation de boucles redondantes. Enfin. ce qui provoque une occlusion du nœud de Ranvier. provoquant alors une remyélinisation aberrante. il n’est pas impossible que les épaississements ne se produisent que lors de certains stades évolutifs. L’hypothèse selon laquelle l’épaississement localisé serait secondaire à des microtraumatismes paraît peu probable. externes ou internes. Dès lors. soit rester parallèle au mésaxone initial. sont donnés en faveur de cette hypothèse les cas de susceptibilité héréditaire à la pression sans hypermyélinisation. Une myélinisation transnodale se produit lors du passage d’une gaine de myéline au-dessus d’un nœud de Ranvier. des lésions analogues sont observées dans diverses neuropathies : maladie de Charcot-Marie-Tooth [22] ou de Dejerine-Sottas. neuropathies du cisplatine. La participation de deux cellules de Schwann à la formation d’une gaine myélinique entraîne une interdigitation de ces cellules et la formation de myéline dans l’internode. La gaine de myéline. Actuellement. Fibres isolées osmiées (× 300) (Pr JF Pellissier). L’absence d’arrêt de rotation de la cellule de Schwann entraînerait un nombre excessif de lamelles de myéline par rapport au diamètre de l’axone. Ces redondances ont un aspect varié selon qu’elles forment des spirales externes ou internes. témoignant d’un processus 2 . de même que de rares images en « bulbes d’oignon ». les lésions sont cependant importantes et témoignent d’un processus de démyélinisation et de remyélinisation. comme le montre l’augmentation de densité des neurofilaments. d’abord soupçonné sur les coupes transversales du nerf. Coupes semi-fines (× 900). parfois latéralisée par rapport à l’axone qu’elle entoure avec de nombreuses boucles redondantes externes. avec de nombreux enroulements de boucles redondantes. réalisant des spirales. parfois multiples dans un internode ou symétriques autour d’un nœud de Ranvier. 2 Hypermyélinisation par enroulement concentrique des expansions myéliniques avec boucle interne et externe. De même. est concentrique. l’hypermyélinisation et les processus de démyélinisation et de remyélinisation pourraient être secondaires à une atrophie axonale. secondaires à un excès de rotations schwanniennes. ce qui suggère une constriction axonale. les hypermyélinisations focales sont inconstantes chez les membres d’une même famille. l’hypermyélinisation est à l’origine d’épaississements concentriques de myéline compacte. (fig 1). dans de tels cas.5 à 27. Des replis myéliniques sont également fréquents. des branchements myéliniques se produisent parfois sur une lamelle. Rares lésions axonales. Inversement. Physiopathologie Plusieurs mécanismes pourraient expliquer la constitution d’une hypermyélinisation focale [26]. La pente de la droite de régression des longueurs internodales en fonction du diamètre des fibres est diminuée. porte sur 1 à 12 % des fibres. Les zones d’hypermyélinisation focale ne sont cependant pas spécifiques. Dans ces formes. fusionnées ou apposées. Paraphénylène diamine. D’abord.

toujours en l’absence de douleur. coude pour le nerf cubital. Mouton et al [28] proposent comme critères diagnostiques électrophysiologiques l’association d’anomalies sensitives et motrices bilatérales des nerfs médians dans les canaux carpiens et d’anomalies des vitesses de conduction motrice dans au moins un nerf péronier. en particulier pour les nerfs médians. Électrophysiologie Des tracés de dénervation sont visibles dans les territoires musculaires déficitaires. tantôt elles donnent un tableau de névrite sensitive migratrice. Le diagnostic se pose chez un patient qui consulte pour une atteinte d’un tronc nerveux favorisée par le maintien prolongé d’une position anormale comprimant le nerf dans un défilé anatomique. Une ischémie localisée n’est pas prouvée. a fortiori chez divers membres de sa famille. L’étude des paramètres sensitifs montre des vitesses de conduction nerveuse proportionnellement plus diminuées que les vitesses motrices. Paralysies tronculaires (ou plexiques brachiales) indolores. régressives et récidivantes 4. des séquelles. ¶ Sémiologie Le tableau sémiologique est habituellement évocateur et le diagnostic repose avant tout sur l’interrogatoire. bien qu’elle paraisse a priori évidente. col du péroné pour le nerf sciatique poplité externe). L’épisode paralytique évolue habituellement vers la régression en quelques heures. essentiellement dans les muscles distaux. avec les caractères habituels d’une faiblesse motrice. parfois favorisés par un facteur postural ou compressif. sous l’influence d’attitudes anormales. Tracés électromyographiques de dénervation dans les territoires déficitaires 5. La neuropathie est le plus souvent peu invalidante. mais le diagnostic est souvent méconnu lorsque l’histoire personnelle ou familiale du patient n’est pas reconstituée. diminution de la sensibilité vibratoire. se produise une sorte de paralysie posturale. crural. La paralysie porte exceptionnellement sur les nerfs crâniens. apparaissant souvent au réveil. est très évocatrice. L’examen confirme l’atteinte d’un tronc nerveux ou de plusieurs. témoigne d’ailleurs de lésions uniquement neurapraxiques. par des accès régressifs et récidivants de paralysie périphérique. 1. cette atteinte. ¶ Diagnostic (tableau I) Le diagnostic de ces formes est aisé lorsque coexiste la notion d’épisodes tronculaires indolores récidivants chez les membres Tableau I. quelques jours ou quelques mois. d’une distorsion des membranes myéliniques cisaillées par des formations mécaniquement rétrécies. Facteur postural déclenchant 3. surtout sur le nerf facial. La notion d’épisodes tronculaires antérieurs chez le patient. Plusieurs formes cliniques sont décrites. isolées ou associées à des atteintes du plexus brachial chez le même patient ou chez des membres de sa famille. musculocutané. La conjonction de lésions de démyélinisation et d’épaississements focaux de la gaine de myéline rend compte des modifications électrophysiologiques. Tantôt elles simulent des syndromes canalaires multiples : syndrome du canal carpien. L’étude des index de démyélinisation confirme l’existence d’un patron de démyélinisation à prédominance distale. L’absence habituelle d’amyotrophie. sont normales. ce qui correspond au respect des fibres de petit diamètre et à l’absence de signes dysautonomiques. Une instabilité mécanique de l’hypermyélinisation focale expliquerait que. alors que ceux des fibres C sont normaux. 35. 28] montre des latences distales augmentées de façon plus prononcée que le ralentissement des vitesses de conduction nerveuse tronculaire. syndrome du cubital au coude et sont alors souvent l’objet d’une intervention chirurgicale inutile . Hérédité autosomique dominante 2. sont parfois notés. L’étude in vitro des potentiels du nerf saphène externe [4] montre une diminution des potentiels A alpha et A delta. potentiels évoqués somatosensitifs. Les explorations centrales. dans certaines circonstances dépendant de facteurs extérieurs. ce qui est en accord avec la notion clinique d’intégrité de la myéline du système nerveux central. Au maximum sont ressenties des paresthésies d’intensité variable. notamment lors des premiers épisodes paralytiques. on a distingué plus récemment des tableaux de polyneuropathies. de sexe plutôt masculin. en particulier amyotrophiques. prédominant sur les troncs nerveux distaux. sont à connaître. L’étude des vitesses de conduction nerveuse motrice [1. visuels. confirmant ainsi le mode de transmission. est mal déterminée. tantôt à distance. La maladie se traduit.Neurologie Neuropathies héréditaires sensibles à la pression 17-115-A-10 La production des signes cliniques. Les activités spontanées témoignant d’une dégénérescence axonale sont rares ou tardives. soit tenant aux actes de la vie courante. Ces dernières se produisent tantôt dans le même territoire. et des ralentissements des vitesses de conduction ou des blocs de conduction dans la plupart des signes d’étroitesse anatomique [10] (gouttière humérale pour le nerf radial. Diminution des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive prédominant dans les défilés anatomiques 6. ainsi qu’une diminution diffuse de l’amplitude des potentiels sensitifs. atteinte des petits muscles du pied avec pied creux. auditifs. 27. chez un adolescent ou chez un adulte jeune. Zones d’hypermyélinisation focale sur la biopsie nerveuse Manifestations cliniques La sémiologie des neuropathies héréditaires sensibles à la pression est habituellement évocatrice [23. qu’il s’agisse de potentiels de fibrillation ou de potentiels lents positifs. 38]. L’épisode neuropathique est le plus souvent marqué par une paralysie isolée de constitution rapide. canal carpien pour le nerf médian. surtout dans le territoire du nerf cubital. soit professionnel. Dans certains cas. mais on connaît des cas néonataux et des formes tardives. Curieusement. plus ou moins frustes. Des formes paresthésiques pures [36]. grand sciatique. 28. des membres et les hérédopathies du plexus brachial. est augmentée aux quatre membres. affectée par les lésions segmentaires quelle que soit leur répartition sur le motoneurone. persistant d’ailleurs lors de la régression : aréflexie achilléenne. Ils s’étendent parfois à des territoires voisins. et aussi le radial dans la gouttière humérale. Les altérations électrophysiologiques ont d’une part l’intérêt de confirmer une atteinte diffuse du nerf périphérique. persistent de façon permanente. Cette association doit mener à l’étude en biologie moléculaire. Outre les plus classiques que sont les atteintes tronculaires 3 . ATTEINTES TRONCULAIRES RÉCIDIVANTES Elles sont les plus fréquentes. Des signes de neuropathie diffuse modérée. – Critères de diagnostic. d’autre part celui de détecter des altérations infracliniques chez les membres de la famille d’un sujet atteint. La révélation se fait habituellement entre la deuxième et la troisième décennie. Les troncs nerveux le plus souvent touchés sont le sciatique poplité externe au col du péroné. ce qui témoigne d’un processus uniquement neurapraxique. Il n’y a jamais de dysfonction autonome. mais elle est marquée par de fréquentes récidives. De même. Une aréflexie focale transitoire est possible. La latence des ondes F. sont très rarement atteints les nerfs sciatique poplité interne. est indolente. Une hypoesthésie plus ou moins étendue est parfois présente. le médian au canal carpien. sans atteinte motrice. Il apparaît enfin indéniable que la prédominance des diminutions de vitesses de conduction nerveuse dans la traversée des défilés anatomiques soit le fait. le cubital au coude.

la normalité morphologique des nerfs périphériques différencient formellement ces formes des hérédopathies tomaculaires du plexus brachial. leur topographie scapulaire. les nerfs crâniens sont atteints. s’installe un épisode de douleur scapulaire. de surdité unilatérale brusque. Ces douleurs correspondent en tout point aux douleurs habituelles du syndrome de Parsonage et Turner. en particulier le pneumogastrique. Le diagnostic se fait ici encore par l’interrogatoire du patient qui fait apparaître trois notions primordiales : – les caractères de l’épisode qui amènent à consulter. apparue souvent après une mauvaise position professionnelle ou pendant la nuit et accompagnée au maximum de paresthésies. – Différences entre les hérédopathies tomaculaires du plexus brachial et le syndrome de Parsonage et Turner familial. Enfin. de même que les examens biologiques. 20. a localisé les lésions au plexus brachial. POLYNEUROPATHIES Les neuropathies héréditaires avec hypersensibilité à la pression peuvent avoir la présentation clinique d’une polyneuropathie d’évolution chronique ou aiguë à rechutes. de bec-de-lièvre. donc faits d’une paralysie des muscles de l’épaule. soit d’une maladie de Charcot-MarieTooth. 16. Des facteurs étiologiques particuliers sont parfois mis en évidence. La régression des troubles est plus ou moins complète en quelques semaines ou quelques mois. 6. 44. dans une proportion de cas proche des 10 % [29. Il s’agit selon les cas d’épicanthus. mais le plus souvent après l’accouchement. 5. L’évolution se fait sur des semaines et des mois. – la notion d’épisodes antérieurs ayant porté tantôt sur le plexus brachial. 21. Le diagnostic avec une multinévrite. Cette évolution différencie les formes familiales des formes sporadiques du syndrome de Parsonage et Turner dont la régression est habituellement plus rapide. suivi rapidement de paralysie. HÉRÉDOPATHIES DU PLEXUS BRACHIAL Tableau II. Elle est habituellement constituée dans un délai de 1 mois et accompagnée d’amyotrophie. l’amyotrophie névralgique survient parfois dans le troisième trimestre de la grossesse. 18. peu douloureuse. ces dernières répondent à des caractères assez différents [2.17-115-A-10 Neuropathies héréditaires sensibles à la pression Neurologie d’une même famille. 4 Il n’est pas rare qu’une atteinte des membres inférieurs liée à une localisation au plexus lombosacré soit observée. mais très rarement de douleurs . Les hommes sont plus souvent atteints que les femmes. d’autant qu’elles sont à différencier d’autres formes familiales de plexopathie brachiale. de syndactylie. on peut distinguer des formes revêtant l’aspect. Cette anomalie a pu faire comparer ces patients à certains portraits figurant sur des tableaux de Modigliani. 21. 37]. soit d’une polyradiculonévrite chronique dans une évolution . Parfois. pouvant en imposer pour une paralysie posturale ou dans les formes paresthésiques pures. En revanche. L’amyotrophie de l’épaule traduit le plus souvent une atteinte plexique haute. Selon la présentation clinique. Si des épisodes analogues sont signalés habituellement chez plusieurs membres de la famille. surtout des muscles proximaux innervés par le tronc supérieur du plexus brachial. Des atteintes bilatérales sont également signalées. L’amyotrophie s’accompagne parfois de fasciculations. Ce facteur gravidique est interprété de façon diverse. Facteurs étiologiques Douleur Dysmorphies Atteintes nerveuses à distance Vitesses de conduction nerveuse Biopsie nerveuse Pathogénie ¶ Sémiologie Ces formes répondent à des caractères assez particuliers [4. Il est moins évident dans les cas sporadiques en début d’évolution. bien que l’âge de survenue se situe entre la deuxième et la troisième décennie. Elle s’accompagne uniquement de paresthésies. vaccinaux et surtout gravidiques. Le liquide céphalorachidien est normal. 16. parfois pratiqué lors des épisodes aigus. réalisant de véritables plexopathies lombosacrées. leur siège est variable et ne porte pas obligatoirement sur le plexus brachial. se limitant souvent à une atteinte des troncs nerveux des membres. Cependant. Quelques heures ou quelques jours après. L’examen pendant les épisodes ou entre les épisodes est négatif et ne montre aucun signe de neuropathie périphérique diffuse. 45]. Les atteintes du plexus brachial ne sont cependant que l’expression localisée d’une atteinte plus diffuse. ou encore une atteinte globale. avec des cas précoces dans la première décennie. Mais souvent les atteintes sont disséminées. le début est en général marqué par des douleurs souvent très aiguës et violentes et aggravées par le moindre mouvement. avec une neuropathie multifocale avec blocs de conduction persistants. Elles répondent comme les précédentes à une transmission de type autosomique dominant et débutent dans la deuxième ou la troisième décennie. La faiblesse musculaire s’installe lorsque la douleur s’atténue. C6. de topographie C5. 39. 14. Une lente amélioration apparaît en 1 an ou 2 ans. de syndrome de Claude Bernard-Horner. 32. la normalité des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive. qu’il s’agisse de facteurs mécaniques ayant entraîné une ischémie. entraînant alors des troubles de la déglutition et de la phonation. 31]. à la fois par leur intensité. ou encore de facteurs immunologiques mettant en cause des antigènes venus du fœtus. infectieux. On signale également des cas de paralysie faciale. de facteurs endocriniens complexes faisant intervenir la sécrétion des glandes surrénales. et qu’une prépondérance masculine soit nette dans certaines familles. L’anomalie la plus spécifique est un hypotélorisme [14. – la connaissance d’un facteur familial de type autosomique dominant. Syndrome de Parsonage et Turner familial Âge de survenue Enfance Adulte jeune Grossesse Violente Présentes Plexus lombaire Nerfs crâniens Normales Normale Immunologique possible Hérédopathies tomaculaires du plexus brachial Adulte jeune Facteur postural Absente Absentes Troncs nerveux des membres Diminuées (surtout dans les défilés) « Tomacules » Mécanique Elles ont une place à part dans le cadre des neuropathies héréditaires sensibles à la pression. en montrant un retard ou une interruption de la conduction après stimulation au point d’Erb. L’atteinte est habituellement strictement indolore. avec les formes familiales de syndrome du canal carpien se pose dans quelques cas. 38. Parfois il est favorisé par une posture anormale lors d’une intervention chirurgicale ou à l’occasion d’un facteur professionnel. Le début se fait surtout le matin au réveil. Il peut s’agir d’une forme sensitivomotrice ou sensitive pure. ce qui a une importance diagnostique dans la séparation avec les formes tomaculaires. L’électromyogramme. ¶ Diagnostic (tableau II) Ces formes sont parfois confondues avec les formes familiales de névralgie amyotrophique de l’épaule ou syndrome de Parsonage et Turner. Les récidives sont fréquentes. leur recrudescence nocturne et leur régression en quelques jours ou quelques semaines. Un des éléments les plus caractéristiques des formes familiales d’amyotrophie névralgique de l’épaule est la présence de dysmorphies. L’ensemble de ces différences apparaît sur le tableau II. 18. Dans ces cas. 39] . tantôt sur les troncs nerveux des membres . 17.

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