DẠNG 5: ĐỘT BIẾN GEN Khi giải các bài toán về biến dị nói chung và đột biến gen

nói riêng, cần chú ý đến sụ hình thành liên kết hydro của các cặp bazơ nitrric. A liên kết với T thành 2 liên kết hydro, G kiên kết với X thành 3 liên kết hydro. Hai đột biến thường gặp : Đột biến liên quan đến liên kết hydro và đột biến liên quan đến liên kết hydro và đột biến cấu trúc protein 1. Với đột biến liên quan đến liên kết hydro: a. Nếu liên kết hydro có đảo cặp nucleotit thì: =H ( với số liên kết hydro của gen đột biến và H là số liên kết

hydro của gen bình thường). b. Nếu liên kết có thay cặp nucleotit thì có hai cách thay cặp: - Nếu thay cặp A-T thành cặp G-X : - Nếu thay cặp G-X thành cặp A-T : c. Nếu đột biến thêm cặp nucleotit thì: - Thêm 1 cặp A-T : - Thêm 1 cặp G-X : =H+2 =H+3 =H+1 =H–1

d. Nếu đột biến mất cặp nucleotit thì: - Mất 1 cặp A-T : - Mât 1 cặp G-X : =H–2 =H–3

2. Với đột biến ảnh hưởng đến cấu trúc protein: - Đột biến thêm cặp hoặc mất cặp nucleotit là dạng đột biến dịch khung, tất cả các bộ ba từ vị trí đột biến trở về sau đều bị thay đổi, hậu quả bất lợi. - Đột biến thay hoặc đảo một cặp nucleotit: + Nếu xảy ra ở bộ 3 mở đầu, khi đó phân tử protein không được tổng hợp, vì trong 64 mã bộ 3 chỉ có 1 mã mở đầu AUG + Nếu đảo cặp xảy ra ở mã bộ 3 kết thúc thì sẽ làm thay đổi mã bộ 3 kết thúc thành mã bộ 3 có nghĩa, khi đó chuỗi polipeptit được kéo dài thêm + Nếu xảy ra sự thay cặp nhưng khi mã đột biến và mã bình thường đều vô nghĩa, chuỗi polipeptit không ảnh hưởng còn khi mã đột biến trở thành có nghĩa thì chuỗi polipeptit được kéo dài thêm + Nếu xảy ra ở vị trí bộ 3 khác thì bộ 3 đột biến và bộ 3 bình thường cùng mã hóa a.a thì không có sự thay đổi phân tử

protein, nhưng khi mã bộ 3 đột biến và mã bộ 3 bình thường mã hóa a.a khác thì protein thay đổi nhưng chỉ thay đổi a.a đó - Có 4 dạng bài tập đột biến gen thường gặp: + Mất một hoặc vài cặp nucleotit + Thêm một hoặc vài cặp nucleotit + Đảo vị trí giữa 2 cặp nucleotit + Thay thế cặp nucleotit cùng loại hoặc cặp nucleotit khác loại Tùy thuộc vào điều kiện của bài ra và yêu cầu cụ thể dể giải bài toán có thể linh hoạt áp dụng phương pháp giải cho phù hợp. a. Cho biết cấu trúc gen sau đột biến. Xác định dạng đột biến gen: Dạng toán có thể phân ra 3 trường hợp: - Sau đột biến có: + Tổng số nucleotit không đổi. + Tổng số liên kết hydro không đổi. Khi đó dạng đột biến gồm: Đảo vị trí giữa 2 cặp nucleotit hoặc thay thế cặp nucleotit cùng loại. - Sau đột biến có:

+ Tổng số nucleotit không đổi. + Tổng số liên kết hydro thay đổi. Khi đó dạng đột biến chỉ có thay thế cặp nucleotit khác loại - Sau đột biến có: + Tổng số nucleotit thay đổi. + Tổng số liên kết hydro thay đổi. Khi đó dạng đột biến có thể mất hoặc thêm cặp nucleotit b. Cho biết dạng đột biến gen, xác định cấu trúc gen sau đột biến Đây là bài toán ngược của bài toán trên , vì vậy cách giải có phần tượng tự.Thường xảy ra 3 trường hợp: - Trường hợp cho dạng đột biến : Mất hoặc thêm cặp nucleotit khi đó cấu trúc gen sau đột biến có: + Ngen thay đổi + Tổng số liên kết hydro thay đổi + Số lượng từng loại nucleotit thay đổi - Trường hợp cho dạng đột biến: Đảo vị trí, thay thế cặp nucleotit cùng loại khi đó cấu trúc gen sau đột biến có:

+ Ngen không đổi + Tổng số liên kết hydro không đổi - Trường hợp cho dạng đột biến: Thay thế cặp ncleotit khác loại khi đó cấu trúc gen sau đột biến có: + Ngen không đổi + Tổng số liên kết hydro thay đổi c. Cho biết cấu trúc protein sau đột biến, xác ddingj dạng đột biến và cấu trúc gen sau đột biến. Thường xảy ra 4 trường hợp: - Trường hợp protein đột biến kém protein bình thường 1 a.a + Dạng đột biến: Mất 3 cặp nucleotit( mất 3 nucleotit thuộc 1 bộ ba) + Cấu trúc gen sau đột biến : Ngen giảm; tổng số liên kết hydro của gen giảm so với gen bình thường - Trường hợp protein đột biến kém protein bình thường 1 a.a và có 1 a.a mới thay thế. + Dạng đột biến: Mất 3 cặp nucleotit( mất 3 nucleotit thuộc 2 bộ ba kế tiếp)

+ Cấu trúc gen sau đột biến : Ngen giảm; tổng số liên kết hydro của gen giảm so với gen bình thường - Trường hợp protein đột biến có số a.a nhiều hơn so với protein bình thường + Dạng đột biến : Thêm cặp nucleotit + Cấu trúc gen sau đột biến : Ngen tăng; tổng số liên kết hydro của gen tăng so với gen bình thường - Trường hợp protein đột biến có số a.a không đổi so với protein bình thường + Dạng đột biến : Thay thế cặp nucleotit cùng loại hay khác loại hoặc đảo vị trí giữa 2 cặp nucleotit(bộ ba mã hóa cũ và bộ ba mã hóa mới cùng quy định 1 loại a.a ) + Cấu trúc gen sau đột biến : Ngen không đổi; tổng số liên kết hydro của gen có thể thay đổi hay không tùy vào dạng đột biến