DẠNG 8: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Đột biến số lượng NST gồm: Dị bội thể và đa bội

thể. Đối với các bài toán dạng này thường liên quan đến cơ chế phát sinh giao tử dẫn đến đột biến và cặp NST trong quá trình phân li, giảm phân.Cần phân tích cơ chế trong từng bài toán cụ thể để có thể áp dụng nhanh chóng các công thức đã cho trong trường hợp đó, từ đó có thể đưa ra mô hình giảm phân ở các lần phân bào. 1. Nếu bài toán yêu cầu xác định số lượng NST ở thể dị bội, ta có thể phân thành: Thể 3 nhiễm (n+1) Thể 1 nhiễm (2n-1) Thể 4 nhiễm (2n+2) Thể khuyết nhiễm (2n+2) Cơ chế phát sinh giao tử dẫn đến đột biến dị bội thể. 1.1.Trường hợp xảy ra trên 1 cặp NST thường (Aa), ta có: a. Giảm phân bình thường:

Kết quả giảm phân:tế bào sinh giao tử (2n) → Loại giao tử (n) là A(n)và a(n) b. Giảm phân bất thường: Ở lần phân bào I:

Kết quả giảm phân: 1 tế bào sinh giao tử (2n) → 2 loại giao tử là: (n+1) và (n-1) Ở lần phân bào II:

Hoặc:

→ Kết quả giảm phân: 1 tế bào sinh giao tử (2n) → 3 loại giao tử là (n),(n+1), (n-1) 1.2. Trường hợp xảy ra trên cặp NST giới tính: 1.2.1. Cặp NST giới tính XX (đa số loài, con cái có cặp NST giới tính XX) a. Phân li bình thường:

→Kết quả giảm phân: 1 tế bào sinh trứng → 1 loại trứng X (n) b. Phân li bất thường: Ở lần phân bào I:

→Kết quả giảm phân: Tế bào sinh trứng (2n) → 1 trong 2 loại trứng là XX (n+1) và O (n+1) Ở lần phân bào II: (2 sợi cromatit trong 1 NST kép không phân li).

→ Kết quả giảm phân: 1 tế bào sinh trứng → 1 trong 3 loại trứng X (n), XX (n+1), O (n-1) 1.2.2. Cặp nhiễm sắc thể giới tính XY (Đa số loài, đực có cặp NST giới tính XY) a. Phân li bình thường:

→ Kết quả giảm phân: 1 tế bào sinh tinh tạo ra 2 loại tinh trùng là X(n) và Y(n) b. Phân li bất thường: Ở lần phân bào I

→ Kết quả giảm phân : 1 tế bào sinh tinh → 2 loại tinh trùng là XY (n+1), O(n-1) Ở lần phân bào II

Hoặc

→ Kết quả giảm phân : + Nếu NST kép XX không phân li: 1 tế bào sinh tinh → 3 loại tinh trùng là: XX(n+1), O(n-1), Y(n) + Nếu NST kép YY không phân li: 1 tế bào sinh tinh → 3 loại tinh trùng là: YY(n+1), O(n-1), X(n) Lưu ý rằng, trong giảm phân, NST có thể không phân li ở lần phân bào I hoặc lần phân bào II, hoặc cả 2 lần phân bào.

+ Trường hợp xác định tỉ lệ các loại giao tử của thể dị bội(2n+1) ta dựa trên nguyên tắc: Dạng dị bội (2n+1) giảm phân tạo ra 2 loại giao tử là (n+1) và (n) có thể thụ tinh được (có thể xác định được bằng cách dùng sơ đồ tam giác) + Trường hợp xác định kết quả phân tính của F và tính trội tính lặn khi biết kiểu gen p. Xác định tính trội tính lặn. Quy ước gen và viết sơ đồ lai. Ghi tỉ lệ kiểu gen, kiểu gen của F. 2. Trường hợp đột biến số lượng ở thể đa bội, ta có: - Các dạng đa bội lẻ (3n, 5n,…) và đa bội chắn (2n, 4n,…). Trên thực tế các dạng đa bội lẻ (3n) rất khó giảm phân tạo giao tử. Các cơ thể tứ bội (4n) chi tạo giao tử lượng bội (2n) mới có khả năng sống và thụ tinh. - Cơ chế phát sinh giao tử dẫn đến đột biến đa bội thể: a. Xét tế bào (2n) kí hiệu bộ NST là Aa: Giảm phân bình thường:

Giảm phân bất thường:

b. Trường hợp xác định tỉ lệ các loại giao tử của thể đa bội

- Thể tam bội (3n): Nguyên tắc thể tam bội giảm phân tạo 2 loại giao tử là (2n) và (n) có khả năng thụ tinh. Vì vậy phương pháp thụ tinh nhanh nhất là dùng sơ đồ hình tam giác. - Thể tứ bội (4n): Nguyên tắc thể tứ bội giảm phân tạo loại giao tử là (2n) mới có khả năng sống và thụ tinh. Vì vậy phương pháp thụ tinh nhanh nhất là dùng sơ đồ hình cữ nhật. + Dạng AAAA: Giao tử có khả năng sống và thụ tinh là AA (2n) : 100%

+ Dạng aaaa: Giao tử có khả năng sống và thụ tinh là aa (2n) : 100%

+ Dạng AAAa: Giao tử có khả năng sống và thụ tinh là 3/6 AA: 3/6 Aa hay 1/2 AA : 1/2 Aa + Dạng AAaa: Giao tử có khả năng sống và thụ tinh là 1/6 AA: 4/6 Aa :1/6 aa + Dạng Aaaa: Giao tử có khả năng sống và thụ tinh là 3/6 Aa: 3/6 aa hay 1/2 Aa : 1/2 aa. c. Trường hợp biết kiểu gen hoặc kiểu hình P, biết tính trội lặn, xác định kết quả phân tính F Cách giải các bài toán này có thể thực hiện theo 3 bước: Bước 1: Quy ước gen Bước 2: Xác định kiểu gen của P Bước 3: Viết sơ đồ lai, ghi kết quả, tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình của F d. Bài toán biết kết quả phân tích của F, tìm kiểu gen, kiểu hình của P Cách giải các bài toán này có thể thực hiện theo 3 bước: Bước 1: Xác định tính trội lặn. Quy ước gen Bước 2:

+ Xác định tỉ lệ phân tính của F + Dựa vào kiểu hình lặp của F1 viết kiểu gen của kiểu hình này →Kiểu gen P, kiểu hình P Bước 3: Viết sơ đồ kiểm chứng