GENETICA UMANĂ

Genetica umană este ştiinţa care se ocupă cu studiul relaţiei dintreereditate şi boală, respectiv cu studiul rolului mutaţiilor în producereabolilor sau predispoziţiei la boală. De asemenea, genetica umană are caobiect de activitate diagnosticul bolilor genetice şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice, incluzând diagnosticul prenatal, screeningul neonatal,diagnosticul postnatal pre- sau postsimptomatic. La aceste arii deactivitate s-au adăugat mai recent consilierea genetică (sfatul genetic) şiterapia genică. Bolile genetice sunt foarte numeroase, fiind deja cunoscute peste 10.000de boli diferite, determinate sau condiţionate genetic. Ele au o marediversitate, se pot manifesta la orice vârstă şi pot afecta orice organ sausistem de organe. Potrivit statisticilor internaţionale, bolile geneticeafectează cel puţin 5-8% dintre noi-născuţi (1 din 20) şi între 30-40% dinpopulaţie în tot cursul vieţii (Tabel 1.1). Bolile genetice sunt cauza majoră a deceselor la copii. De exemplu, 30-50% dintre internările în spitalele de copii sunt determinate de afecţiunigenetice sau anomalii congenitale. Aproximativ 10% dintre internările înspitalele de adulţi sunt determinate de boli genetice sau condiţionategenetic. Aproximativ 50% dintre avorturile spontane din trimestrul I desarcină sunt cauzate de anomalii numerice sau structurale alecromozomilor. Statisticile arată de asemenea că 2-3% dintre nou-născuţiau o anomalie cromozomială sau o boală monogenică. Bolile genetice sunt boli cronice, care realizează frecvent un handicapfizic, senzorial, motor, sau mental. Ele sunt cauza a peste 50% dintrecazurile severe de retard mental, de surditate sau cecitate. Este aşadar evidentă necesitatea cunoaşterii determinismului genetic al bolilor umane, a modului de transmitere în descendenţă, a frecvenţei lor la nivelpopulaţional, a consilierii genetice, a screeningului şi diagnosticuluiprenatal şi neonatal, sau a diagnosticului presimptomatic.

Boli genetice neereditare
Mutaţiile care determină bolile genetice neereditare sunt: aberaţiile numerice şi aberaţiile structurale ale cromozomilor. Poliploidiile (multiplicarea numărului de seturi haploide) sunt letale la om. Aneuploidiile, care se referă la modificare numărului de cromozomi dintr-o pereche, pot fi monosomii sau trisomii şi sunt întâlnite în boli precum sindromul Down, sindromul Turner sau sindromul triplu X, descrise în continuare.

. datorită acestui fapt acest sindrom poartă şi numele de mongoloidism. semănând cu ochii mongolilor. limba mare. Persoanele care suferă de acest sindrom au ochii mici şi împlântaţi în cap. întârzieri mentale. Acest sindrom este însoţit frecvent de leucemie (cancer al sângelui). denumit şi trisomia 21 este determinat de apariţia unui cromozom în plus în perechea de cromozomi 21. deformări ale dentiţiei.Sindromul Down Sindromul Down. Ochii celor care suferă de acest sindrom sunt oblici.

în cazuri rare doi sau trei). o slabă dezvoltare a musculaturii şi o pilozitate corporală redusă. Sindromul Klinefelter Acest sindrom specific bărbaţilor este determinat de apariţia unor cromozomi X în plus (de obicei unul.Sindromul Turner Este un sindrom întâlnit doar la femei. Sindromul Triplu X Acest sindrom. Femeile care suferă de acest sindrom au statură mică (sub medie) şi organe sexuale nefuncţionale. specific doar persoanelor de sex feminin. sterilitate şi deseori şi gigantism. ia naştere prin apariţia unui cromozom X în plus. astfel că acest sindrom este o trisomie. Bărbaţii care au acest sindrom prezintă sterilitate. . dar după cum am precizat mai sus există şi boli determinate de aberaţii structurale ale cromozomilor. Datorită cauzei sale poartă şi numele de monosomia X. Aceste patru sindromuri sunt determinate de aberaţii numerice ale cromozomilor. determinat de lipsa unui cromozom X. Persoanele care suferă de acest sindrom prezintă întârzieri mentale.

Maladia cri-du-chat .

Plidactilie Prognatismul. care influenţează negativ capacitatea funcţională normală a organismului. întârziere mentală. Sindactilia este caracterizată de prezenţa unor degete unite între ele. este considerat şi el un caracter patogen. Numele maladiei se trage de la faptul că acei copii care suferă de această maladie scot un sunet asemănător cu mieunatul pisicilor. Boli genetice ereditare Aceste afecţiuni genetice ereditare poartă numele de caractere patologice. deoarece nu pot fi denumite ca boli. a căror prezenţă influenţează în mod negativ viaţa organismului. Polidactilia se referă la prezenţa unuia sau mai multor degete în plus. deformări ale laringelui. ci caractere. Aceste caractere nu sunt perturbări ale funcţiei organismului. Suferinzii de această maladie prezintă dentiţie deformată. Bolile sunt definite ca tulburări funcţionale ale organismului. .Maladia cri-du-chat (ţipătul pisicii) este determinată de lipsa unui fragment al cromozomului 5. Brahidactilia reprezintă prezenţa degetelor scurte.

care dă culoarea ochilor. deformări ale oaselor şi ale dentiţiei. Deoarece fenialanina este transformată prin diferite enzime în tirozină şi melanină. Aceşti hormoni conţin în special tirozină. Această boală determină întârziere mentală. Albinismul este caracterizat de lipsa pigmentului numit melanină. substanţă obţinută prin degradarea fenilalaninei. Albinismul este produs de incapacitatea de a produce mielina. Copil cu albinism . Persoanele care suferă de această boală sunt foarte sensibile la soare. adică incapacitatea organismului de a degrada fenialanina. Cretinismul guşogen este determinat de incapacitatea tiroidei de a produce hormoni tiroidieni. incapacitatea de a metaboliza acest aminoacid poate duce la apariţia cretinismului guşogen şi a albinismului.Boli determinate de gene recesive Majoritatea acestor boli afectează metabolismul. astfel fenicetonuria poate duce la cretinism guşogen. părului şi a pielii. dezvoltare fizică redusă. Fenilcetonuria este o boală care nu permite metabolizarea aminoacidului numit fenilalanină.

dar în grade diferite. deci poartă numele de boli autozomale. deoarece aceştia sunt singuri care prezintă cromozomul Y. Dar acest caracter prezintă şi un avantaj: virusul care provoacă malaria nu poate pătrunde în aceste globule. Această afecţiune este determinată de două gene: HbS. cât şi celor de sex feminin. în cazul omului toţi cu excepţia heterozomilor. aceasta va fi transmisă atât urmaşilor de sex masculin. De exemplu. Acest caracter este considerat patogen.Boli transmise semidominant Anemia falciformă constă în prezenţa globulelor roşii sub formă de seceră. Daltonismul Daltonismul este boala celor incapabili să deosebească anumite culori între ele (de obicei verdele de roşu. astfel că persoanele cu această afecţiune sunt protejate împotriva malariei. Articolul viitor vom vorbi despre bolile heterozomale. deoarece masculii au un singur cromozom X. dar şi galbenul de maro ori negru de maro). în timp ce femelele au doi cromozomi X. Aceste boli pot să se manifeste la un singur sex sau la ambele. această boală apare şi este transmisă doar la indivizii de sex masculin. două gene HbA determină lipsa afecţiuni. care sunt determinate de gene situate pe heterozomi. . dar se va manifesta în mod diferit la cele două sexe. dar dacă o boală este determinată de o genă aflată pe cromozomul X. deoarece aceste globule roşii transportă cantităţi mult mai mici de oxigen decât cele normale. iar autozomii sunt cromozomii corpului (care determină caracteristicile organismului). Heterozomii sunt cromozomii care determină sexul organismelor. iar o genă HbA cu una HbS determină transmiterea acestei afecţiuni. Boli ereditare heterozomale Scurtă descriere a bolilor ereditare heterozomale Precum am menţionat şi mai sus bolile heterozomale sunt determinate de gene aflate pe heterozomi. Toate afecţiunile prezentate în acest articol sunt determinate de gene prezente pe cromozomi denumiţi autozomi. Două gene HbS determină moartea. în cazul omului cromozomii X şi Y. dacă o boală este determinată de o genă aflată pe cromozomul Y. HbA.

astfel că este mult mai des întâlnită la bărbaţi. deoarece aceştia nu au un cromozom X normal. . care au un cromozom X şi unul Y. Hemofilia Hemofilia reprezintă incapacitatea sângelui de a se coagula. care a efectuat studii importante asupra acestei boli. orice lovitură/tăietură este foarte gravă. acestea pierd mari cantităţi de sânge. prezenţa genei daltonismului pe cromozomul X determină automat daltonismul. Astfel că pentru persoanele care suferă de această boală. John Dalton. În cazul bărbaţilor.John Dalton Numele de . deoarece necoagulându-se. ci doar cele care moştenesc ambii cromozomi X cu această genă. Femeile care moştenesc un cromozom X cu gena daltonismului şi unul fără această genă nu vor suferi de daltonism. Gena care determină daltonismul este situată pe cromozomul X. cu gene care să determine lipsa daltonismului.daltonism’’ vine de la numele fizicianului şi chimistului englez.. Hemofilia prezintă acelaşi mecanism de transmitere precum daltonismul.

care duce la atrofierea treptată a musculaturii. Această boală are acelaşi mecanism de transmitere cu al daltonismului şi hemofiliei.Mecanismul transmiterii hemofiliei Miopatia Duchenne Miopatia Duchenne (distrofia musculară progresivă infantilă) este o boală genetică ereditară. . cu deces de regulă înainte de 15 ani.