Sindrom Down

Oleh : Marlin Yulianti

Anamnesis Identitas pasien Riwayat kehamilan : Kesehatan ibu selama hamil, kunjungan antenatal, obat yang diminum, makanan ibu, minuman keras, kebiasaan merokok Riwayat keluarga Berapa umur ibu?

Sindrom Down

Trisomi 21 atau yang lebih dikenal sebagai Sindroma Down, adalah kelainan bawaan pada janin yang disebabkan gangguan pembentukan kromosom (struktur pembawa kumpulan gen), sehingga didapatkan esktra kromosom 21.

Epidemiologi
Menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB), Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa. Angka kejadian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan

kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu

jiwa.

Patofisiologi
Tiap sel di tubuh manusia memiliki inti sel (nucleus), yang mengandung gen

yang menyimpan materi genetik.

Materi genetik ini yang menentukan bagaimana seorang manusia akan tumbuh berkembang, baik fisik, mental, maupun intelektual.

Gen ini membawa sifat turunan pada manusia, dan akan dikelompokkan
dalam suatu bentuk yang disebut kromosom. Tiap inti sel manusia memiliki 23 pasang kromosom (46 kromosom), masing2 diturunkan dari ayah dan ibunya. Sindroma Down terjadi jika ada gangguan pembelahan kromosom, sehingga satu individu memiliki kelebihan satu kromosom 21 penuh/sebagian (trisomi 21), dengan jumlah kromosom total 47.

Sindroma Down bisa dibagi menjadi 3 tipe berdasarkan proses terjadinya: 1. Non-disjunction 2. Mosaicism (1%) 3. Translocation (4%)

Selama hamil dapat dilakukan skrining pada janin, di trimester pertama dan kedua untuk mengetahui adanya risiko memiliki anak dengan Sindroma Down (baca artikel mengenai skrining kelainan

bawaan pada janin).

Manfaat pemeriksaan amniocentesis antara lain :

1. Mengetahui kelainan bawaan (Syndrome down,dll)

2. Mengetahui jenis kelamin bayi. 3. Mengetahui tingkat kematangan paru janin. 4. Mengetahui ada tidaknya infeksi cairan amnion.

Pemeriksaan ini diutamakan untuk wanita hamil yang berisiko

tinggi, yaitu : a) Wanita yang mempunyai riwayat keluarga dengan kelainan genetik.

b) Wanita berusia di atas 35 tahun.

c) Wanita yang memiliki hasil tes yang abnormal terhadap sindrom down pada trimester pertama kehamilan.

d) Wanita dengan kelainan pada pemeriksaan USG

e) Wanita dengan sensitisasi Rh.

Risiko Amniocentesis a) Kebocoran atau infeksi terhadap air ketuban b) Jarum menyentuh bayi

c) Kelahiran prematur
d) Keguguran

Pemeriksaan

1. Ibu berbaring telentang

2. Perut ibu dibersihkan

3. Dokter menggunakan ultrasonografi untuk melihat bayi, dan untuk mencari area yang aman dalam air ketuban. Ultrasonografi adalah gambar dari bayi Anda yang ditangkap dengan menggunakan gelombang suara. 4. Kemudian jarum dimasukkan ke dalam uterus untuk mengambil cairan amnion. 5. Dokter mengambil sejumlah kecil cairan kemudian mengeluarkan jarum. Jarum berada di dalam selama kurang dari 1 menit 6. Sebuah layar diletakkan di sebelah perut ibu selama 15-30 menit untuk memantau detak jantung bayi .

7. Hasil pemeriksaan bisa didapatkan dalam waktu sekitar 2 minggu

Amniocentesis dini
1. Pemeriksaan dilakukan antara usia gestasi 11 sampai 14 minggu. 2. Cairan yang diambil lebih sedikit 1 mL per setiap minggu gestasi. 3. Risiko keguguran dan komplikasi lebih tinggi. Amniocentesis trimester kedua 1. Untuk diagnostik genetik biasanya dilakukan pada usia gestasi 15-20 minggu. 2. Tindakan dipandu dengan bantuan USG realtime 3. Jarum spinal no. 20 sampai 22 dimasukkan ke dalam kantong amnion, sambil menghindari plasenta, tali pusat dan janin. 4. Cairan yang diambil sebanyak 20 mL

5. Jarum dikeluarkan dan diamati apakah ada perdarahan pada bekas tusukan
jarum 6. Risiko yg dpt terjadi : Trauma janin/maternal, Infeksi , Abortus/persalinan prematur

Tumbuh Kembang pada Anak Sindrom Down

Anak-anak penderita syndrome mongoloid atau down's

syndrome memiliki keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya.