BAB II TINJAUN PUSTAKA

A. Definisi Penyakit Hirschsprungs (PH) adalah suatu penyakit akibat obstruksi fungsional yang berupa aganglionis usus, dimulai dari sfingter anal internal ke arah proximal dengan adanya sel pan ang di segmen pleksus tertentu, auerbach setidak!tidaknya dan meissner. melibatkansebagian rektum. Penyakit Hirschprung (PH) dtandai dengan tidak ganglion

"ambar #. Hirschprung

$. %nsidensi

%nsiden PH pada bayi aterm dan cukup bulan diperkirakan sekitar #&'((( kelahirandanlebih banyak ter adi pada laki)laki dibandingkanperempuan denganperbandingan *&#. +isiko tertinggi ter adinyaPHbiasanya pada pasien yang mempunyai ri,ayat keluargaPHdan pada pasien penderitaDo,n -yndrome. .. /tiologi Ada berbagaiteori penyebab dari penyakit hirschsprung,dari berbagai penyebab tersebut yang banyak dianut adalahteori karena kegagalan sel)selkrista neuralis untuk bermigrasi ke dalam dinding suatu bagian saluran cerna bagian ba,ah termasuk kolon dan rektum. Akibatnya tidak ada ganglion parasimpatis (aganglion) di daerah tersebut. sehingga menyebabkan peristaltik usus menghilang sehingga profulsi feses dalam lumen terlambat serta dapat menimbulkanter adinya distensi dan penebalan dinding kolon di bagian proksimal sehinggatimbul ge ala obstruktif usus akut, atau kronis tergantung pan ang usus yang mengalami aganglion. D. Patogenesis 0elainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme padakolon distal dan sphincter anus interna sehingga ter adi obstruksi. 1aka dari itu bagian yang abnormal akan mengalami kontraksi di segmen bagian distal sehingga bagian yang normal akan mengalami dilatasi di bagian proksimalnya. Persentase lokasi ter adinya 2')3(4 ter adi pada rektosigmoid dan ')##4 pada seluruh kolon. $ila ter adi aganglion pada segmen pendek disebut Hirschprung klasik dan ika ter adi seluruh kolon disebut Hirschprung total. /. Patofisiologi Penyakit hirschprung adalah tidak adanya gelombang propulsif dan

abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus yang disebabkanaganglionosis, hipoganglionosis atau disganglionosis pada usus

yang terkena. 0erusakan yang ter adi pada Penyakit hirschsprung tidak terdapatnya ganglion(aganglion) pada kolon menyebabkan peristaltik usus menghilang sehingga profulsi feses dalam lumen kolon terlambat yang menimbulkan ter adinya distensi dan penebalan dinding kolon di bagian proksimal akut, daerah atau aganglionik sebagai akibat usaha mele,ati yang daerah obstruksi diba,ahnya. 0eadaan ini akan menimbulkan ge ala obstruksi usus kronis yangtergantung pan angusus mengalami aganglion.5bstruksi kronis menimbulkandistensi usus sehingga dinding usus mengalami iskemia yang disertai iritasi feses sehinggamenyebabkan ter adinya in6asi bakteri. -elan utnya dapat ter adi nekrosis, ulkus mukosa kolon,pneumomatosis, sampai perforasi kolon. 0eadaan ini menimbulkan ge ala enterokolitisdari ringan sampai berat.$ahkan ter adi sepsis akibat dehidrasi dan kehilangan cairan rubuh yang berlebihan. 7rias Hirschprung #. 1ekonium terlambat keluar lebih dari 8* am pasca lahir 8. Distensi 9. Pada rectal thoucher akan menyemprot saat ditarik. :. Diagnosis #. Anamnesis Diagnosis penyakit ini dapat dibuat berdasarkan adanya konstipasi pada neonatus. "e ala konstipasi yang sering ditemukan adalah terlambatnya pengeluaran mekonium dalam ,aktu 8* am setelah lahir. "e ala lain yang biasanya terdapat adalah& distensi abdomen, gangguan pasase usus,poor feeding, 6omiting. Apabila penyakit neonatus yang berusia lebih tua maka akan ini ter adi pada didapatkan kegagalan

pertumbuhan. Hal penting lainnya yang harus diperhatikan adalah didapatkan periode konstipasi pada neonatus yang diikuti periode diare yang massif,kita harus mencurigai adanya enterokolitis.:aktor genetik adalah factor yang harus diperhatikan pada semua kasus.

8. "e ala klinik Pada bayi yang baru lahir manifestasi PH yang khas biasanya ter adi pada neonatus cukup bulan dengan keterlambatan pengeluaran mekonium pertama, selan utnya diikuti dengan distensi abdomen, dan muntah hi au atau fekal. Pada lebih dari ;(4 bayi normal, mekoniumpertama keluar dalamm usia 8* am pertama, namun pada lebih dari ;(4 kasus PH mekonium keluar setelah 8* am. 1ekonium normal ber,arna hitam kehi auan, sedikit lengket dan dalam umlah cukup. Distensi abdomen merupakan ge ala penting lainnya, yang merupakan manifestasi obstruksi usus letak rendah.7idak keluarnya mekonium pada 8* am pertama kehidupan merupakan tanda yang signifikan mengarah pada diagnosis PH. Pada beberapa bayi yang baru lahir dapat timbul diare yang menun ukkan adanyaenterokolitis. Pada anak yang lebih besar, pada beberapa kasus dapat mengalami kesulitan makan, distensi abdomen yang kronis danada ri,ayat konstipasi.PHdapat uga menun ukkan ge ala lain seperti adanyafekal impaction, demam, diare yang menun ukkan adanya tanda)tanda enterokolitis, malnutrisi, dan gagal tumbuh kembang. $eratnya ge ala ini dan dera at konstipasi ber6ariasi antara pasien dan sangat indi6idual untuk setiap kasus. $eberapa bayi dengan ge ala obstruksi intestinal komplit dan lainnya mengalami beberapa ge ala ringan pada minggu atau bulan pertama kehidupan. $eberapa anak yang lebih besarmengalami konstipasi menetap, mengalami perubahan pada pola makan dari A-% men adi susu pengganti atau makanan padat. Pasien didiagnosisdengan PHkarena adanya ri,ayat konstipasi,distensi abdomen dan gelombang peristaltik dapat terlihat,sering denganenterokolitis, dan dapat ter adi gangguan pertumbuhan. "e ala dapat hilang namun beberapa ,aktu kemudian ter adi distensi abdomen. Pada pemeriksaan colok dubur sphincter ani teraba hipertonus dan rektum biasanya kosong. 7anda)tanda

edema, bercak)bercak kemerahan khusus di sekitar umbilikus, punggung, dan disekitar genitalia ditemukan bila telah terdapat komplikasi peritonitis <mumnya diare ditemukan pada bayi denganPHyang berumur kurang dari 9 bulan. $ila ditemukan harus dipikirkan ge ala enterokolitis yang merupakan komplikasi serius dari aganglionosis. /nterokolitister adi pada #8)'34 pada pasien denganPH. Hal ini karena stasis feses menyebabkan iskemia mukosal dan in6asi bakteri uga translokasi.-elain itu disertai perubahan komponen musimdan pertahanan mukosa, perubahan sel neuroendokrin, meningkatnya akti6itas prostaglandin /, infeksi oleh .lostridium difficileatau+ota6irus. Patogenesisnya masih belum elas dan beberapa pasien masih berge ala ,alaupun telah dilakukan kolostomy. /nterokolitis yang berat dapat berupa toxic megacolon yang mengancam i,a./nterokolitisditandai dengan demam, muntah berisiempedu, diare yang menyemprot,distensi abdominal, dehidrasi dan syok. <lserasi dan nekrosis iskemik pada mukosa yang berganglion dapat mengakibatkan sepsis dan perforasi. Hal ini harus dipertimbangkan pada semua anak dengan enterocolisis necrotican. Perforasi spontan ter adi pada 94 pasien dengan PH. Ada hubungan erat antara pan ang colon yang aganglion dengan hal yangpenting dalam mengurangi angka perforasi. DiagnosisdiniPH dan penanganan yang tepatsebelumter adinya komplikasi merupakan morbiditas dan mortalitas akibatpenyakit ini. 9. Pemeriksaan penun ang Diagnostikpada PH dapat ditegakkan dengan beberapa pemeriksaan penun ang& a. Pemeriksaan +adiologis Pemeriksaan foto polos abdomen dan khususnya barium enema merupakan pemeriksaan diagnostik untuk mendeteksi PH secara dini

pada neonatus. 0eberhasilaan pemerikasaan radiologi pasien neonates sangatbergantung pada kesadaran dan pengalaman spesialis radiologi pada penyakit ini, disamping teknik yang baik dalam memperlihatkan tanda)tanda yang diperlukan untuk penegakkan diagnosis. :oto polos abdomen PH padaneonatuscenderung menampilkan gambaran obstruksi ususletak rendah. Daerah pel6is terlihat kosong tanpaudara (gambar#). "ambaran obstruksi usus letak rendah dapat ditemukan penyakit lain dengan sindrom obstruksi usus letak rendah, seperti atresia ileum, sindrom sumbatan mekonium, atau sepsis, termasuk diantaranya intrauterine enterokolitis ataupun nekrotikans perforasi gaster. neonatal. Pada :oto foto polos polos abdomen dapat menyingkirkan diagnosis lain seperti peritonitis abdomenneonatus, distensi usus halus dan distensi usus besar tidak selalu mudah dibedakan. Pada pasien bayi dan anak gambaran distensi kolon dan gambaran masa feses lebih elas dapat terlihat. -elain itu, gambaran foto polos uga menun ukan distensi usus karena adanya gas. /nterokolitis pada PH dapat didiagnosis dengan foto polos abdomen yang ditandai dengan adanya kontur irregular dari kolon yang berdilatasi yang disebabkan oleh oedem, spasme, ulserase dari dinding intestinal. Perubahan tersebut dapat terlihat elas dengan barium enema.

"ambar 8. :oto hirschprung $arium enema Pemeriksaan barium enema harus diker akan pada neonatus dengan keterlambatan e6akuasi mekonium yang disertai dengan distensi abdomen dan muntah hi au, meskipun dengan pemeriksaan colok dubur ge ala dan tanda)tanda obstruksi usus telah mereda atau menghilang. 7anda klasik khas untuk PH adalah segmen sempit dari sfingter anal denganpan ang segmen tertentu,daerah perubahan dari segmen sempit ke segmen dilatasi (=ona transisi), dan segmen dilatasi. Hasilpenelitian yang Arnolddari Dalam barium tahun dilakukan #;2* oleh 7heodore, Polley, dan PH. sampai #;3' mendapatkanhasilbah,a pemeriksaan =ona ini mempunyai transisi

barium enema dapat mendiagnosis >(4dari ;;pasien dengan literatur enema dikatakanbah,a adalah terlihatnya

sensiti6itas>')3(4 dan spesifisitas>')#((4. Hal terpenting dalam foto transisi.?ona mempunyai 9 enis gambaran yang bisa ditemukan pada foto

barium enema yaitu #.Abrupt, perubahan mendadak@ 8. .one, berbentuk seperti corong atau kerucut@ 9.:unnel, bentuk seperti cerobong. -elain itu tanda adanya enterokolitis dapat uga dilihat pada foto barium enema dengan gambaran permukaan mukosa yang tidak teratur. Auga terlihat gambar garis)garis lipatan melintang, khususnya bila larutan barium mengisi lumen kolon yang berada dalam keadaan kosong.Pemerikasaan barium enema tidak direkomendasikan pada pasien yangterkena enterokolitis karena adanya resiko perforasi dinding kolon. :oto retensi barium +etensi barium 8*)*3 am setelah pengambilan foto barium enema merupakan hal yang penting pada PH, khusunya pada masa neonatus. :oto retensi barium dilakukan dengan cara melakukan pemeriksaan foto polos abdomen untuk elihat retensi barium. "ambaran yang terlihat yaitu barium membaur dengan feses ke arah proksimal di dalam kolon berganglion normal. +etensi barium dengan obtipasi kronik yang bukan disebabkan PH terlihat semakin ke distal, menggumpal didaerah rektum dan sigmoid. :oto retensi barium dilakukan apabila pada foto enema barium ataupun yang dibuat pasca)e6akuasi barium tidak terlihat tanda PH. Apabila terdapat umlah retensi barium yangcukupsignifikan dikolon, hal ini uga meningkatkan kecurigaan PH ,alaupun =ona transisi tidak terlihat. b. Anorectal manometry Pemeriksaan anorektal manometri dilakukan pertama kali oleh -,enson pada tahun #;*; dengan memasukkan balBn kecil dengan

kedalaman

yang

berbeda)beda dalam rektum dan kolon. Alat

inimelakukan pemeriksaan ob ektif terhadap fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spingter anorektal. Pada dasarnya, alat ini memiliki 8 komponen dasar & transduser yang sensitif terhadap tekanan seperti balon mikro dan kateter mikro, serta sistem pencatat seperti poligraphatau komputer. $eberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi penyakit Hirschsprung adalah & Hiperakti6itas pada segmen yang dilatasi 7idak didapatikontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik@1otilitas usus normal digantikan oleh kontraksi yang tidak terkoordinasi dengan intensitas dan kurun ,aktu yang berbeda)beda. +efleks inhibisi antara rektum dan sfingter anal internal tidak berkembang. 7idak di umpai relaksasi spinkter interna setelah distensi rektum akibat desakanfeses. 7idak di umpai relaksasi spontan. Dalam prakteknyapemeriksaananorektalmanometri tersebut

diker akan apabila hasil pemeriksaan klinis, radiologis, dan histologis meragukan, misalnya pada kasus PH ultra pendek. Caporan positif palsu hasil pemeriksaan manometri berkisar antara ()>84 dan hasilnegatif palsu()8*4. Pada literature disbutkan bah,a sensiti6itas manometri ini sekitar 2')#((4 dan spesifisitasnya 3');' 4. Hal serupa hamper tidak auh beda dengan hasilpenelitianlain yangmenyatakan bah,a tes ini mempunyai sensiti6itas 2'4 dan spesifisitas sebesar ;'4. Perlu diingat bah,a refleks anorektal pada neonatus prematur atau neonatus aterm belum berkembang sempurna sebelumberusia#8

hari. 0euntungan aman,

metodepemeriksaan

anorektal

manometri adalah

tidak in6asif dan dapat segera dilakukan sehinggapasien bisa

langsung pulang karena tidak dilakukan anestesi umum. c. Pemeriksaan Histopatologi -tandar diagnosis untuk PH adalah pemeriksaan histopatologi yang dapat diker akan denganopensurgeryatau biopsi isaprektum. Pada kolon yang normal menampilkan adanya sel ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus sub)mukosa (1eissner).Diagnosis histopatologiPHdidasarkan atas absennya sel ganglion padakedua pleksus tersebut. Disamping itu akan terlihat dalam umlah banyak penebalan serabut saraf (parasimpatis). Akurasi pemeriksaan akan semakin tinggi apabila menggunakan pengecatan immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu en=im yang banyak ditemukan pada serabut saraf parasimpatis, dibandingkan dengan pengecatan kon6ensional dengan haematoxylin eosin. Pada beberapa pusat pediatric dengan adanya peningkatan asetilkolinesterasedi mukosa dan submukosa untuk yang disertai dengan manifestasi ge ala yang khas dan adanya foto barium enema yang menun ukkan adanya =ona transisi sudah asetilkolinesterase memerlukan berpengalaman, interpretasi Disamping sebab yang berbeda spesifik ahli patologi keadaan dengan cukup menegakkan diagnosis PH. Hanya sa a pengecatan immunohistokimia anatomi beberapa seperti dapat adanya memberikan perdarahan. digunakan protein -)#((,

memakaipengecatan asetilkolinesterase, uga neuron dan. pe,arnaan

pe,arnaan enolase

metode peroksidase)antiperoksidase yang dapat memudahkan penegakan diagnosis PH. -,enson pada tahun #;'' mempelopori pemeriksaan histopatologi dengan eksisi seluruh tebal dinding otot rektum, untuk mendapatkan gambaran pleksus mienterik. -ecara teknis,prosedurini

relatif sulit menyebabkan teknik teknik ini

dilakukan inflamasi dapat isap

sebab dan

memerlukan anastesi pembentukan komplikasi alat

umum,

dapat

aringan seperti

ikat yang perforasi, untuk lebih

mempersulit tindakan bedah definitif selan urnya. Disamping itu uga menyebabkan perdarahan rektum, dan infeksi. Doblett tahun #;>; mempelopori biopsi dengan menggunakan 1eissner. 1etode khusus, diker akan mendapatkan aringan mukosa dan sub)mukosa sehingga dapat melihat keberadaan pleksus inidapat sederhana, aman, dan tidak memerlukan anastesiumum serta akurasi pemeriksaan yang mencapai #((4. Akan tetapi, menurut sebuah penelitian dikatakan bah,a akurasi diagnostic biopsi isap rektum bergantung pada specimen, tempat specimen diambil, umlah potongan seri yang diperiksa dan keahlian dari spesialis patologis anatomi. Apabila semua kriteria tersbeut dipenuhi akurasi pemeriksaan dapat mencapai yaitu ;;,24. <ntuk pengambilan sampelbiasanya diambil 8 cm diatas linea dentate. Diagnosis ditegakkan apabila ditemukan sel ganglion 1eisner dan ditemukan penebalan serabut saraf.Apabila hasil biopsy isap meragukan, barulah dilakukan biopsi eksisi otot rektum untuk menilai pleksus Auerbach. ". Diagnosis $anding Diagnosisbanding dari penyakit hirschsprungdidasarkan pada beberapa penyakit yang mempunyai dapat berupa meconium ge ala obstruksi letak rendah yang mirippenyakit plug syndrome, stenosis anus, prematuritas, hirschsprung. Pada neonatalge ala yang mirip dengan penyakit hirschsprung enterokolitis nekrotikans, dan fisura ani.-edangkan pada anak)anak yang lebih besar diagnosis bandingnya dapat berupa konstipasi oleh karena beberapa sebab, stenosis anus, tumor anorektum, dan fisura anus.

H. Penanganan -etelah pasti didiagnosis penyakit hirschsprungtindakan harus mutlak dilakukan segera adalah tindakan dekompresi medik, atau dekompresi bedah dengan pembuatan sigmoidostomi.7erapi medis hanya dilakukan untuk persiapan bedah. Prosedur bedahpadapenyakit hirschsprung merupakan tindakanbedah sementara dan bedah definitf. Prinsip penanganan atau terapi penyakit yang dilakukan hirschsprung umumnya dengan melaksanakan dekompresi

dengan rectal ,ashing dan di6ersion(colostomi). -erta terapi definitifnya adalah dengan pembedahan yaitu dengan menggantiatau membungkus usus yang mengalami aganglion dengan yang ganglion. 7rias penanganan Hirschprung #. Air dan elektrolit 8. Asam)basa 9. -uhu Penanganan secara umum Dekompresi bisa denga D"7 maupun rectal tube Perbaikan cairan dan elektrolit Perbaikan keadaan umum 1emberikan terapi pencegahan infeksi 5ertimbangkan untuk meru uk pada spesialis bedah guna

penatalaksaanaan lebih lan ut

BAB III KESIMPULAN

A. Kesimpulan Penyakit Hirschsprungs (PH) adalah suatu penyakit akibat obstruksi fungsional yang berupa aganglionis usus, dimulai dari sfingter anal internal ke arah proximal dengan pan ang segmen tertentu, setidak!tidaknya melibatkansebagian rektum. Penyakit Hirschprung (PH) dtandai dengan tidak adanya sel ganglion di pleksus auerbachdanmeissner. 0erusakan yang ter adi pada Penyakit hirschsprung tidak terdapatnya ganglion(aganglion) pada kolon menyebabkan peristaltik usus menghilang sehingga profulsi feses dalam lumen kolon terlambat yang menimbulkan ter adinya distensi dan penebalan dinding kolon di bagian proksimal daerah aganglionik sebagai akibat usaha mele,ati daerah obstruksi diba,ahnya. 5bstruksi kronis menimbulkan distensi usus sehingga dinding usus mengalami iskemia yang disertai iritasi feses sehingga menyebabkan ter adinya in6asi bakteri. -elan utnya dapat ter adi nekrosis, ulkus mukosa kolon,pneumomatosis, sampai perforasi kolon. 0eadaan ini menimbulkan ge ala enterokolitisdari ringan sampai berat.$ahkan ter adi sepsis akibat dehidrasi dan kehilangan cairan rubuh yang berlebihan. 7rias Hirschprung #. 1ekonium terlambat keluar lebih dari 8* am pasca lahir 8. Distensi 9. Pada rectal thoucher akan menyemprot saat ditarik. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, ge ala klinik dan pemeriksaan penun ang meliputi pemeriksaan ,ladiologis, anorectal manometry, pemeriksaan histopatologi. Diagnosis bandingnya meconium plug syndrome, stenosis anus, prematuritas, enterokolitis nekrotikans, dan fisura ani. <ntuk penanganan 7rias

penanganan Hirschprung dan penanganan secara umum. Prognosa dari Hischprung dubia ad bonam ika pemberian terapi sesuai, cepat dan tepat.

DAFTAR PUSTAKA

#. 0artika, dina. 8(('. chirugica (re)packageEedition). 7osca enterprise & Fogyakarta 8. - amsuhida at, +. 8(('. $uku A ar %lmu $edah /disi 8. Penerbit $uku 0edokteran /". &Aakarta 9. 7risna,a, %P. 1etode diagnosis penyakit hirscprung. $agian $edah :akultas 0edokteran <ni6ersitas +umah -akit <mum Pusat -anglah *. Hidayat, 1. 8(('. Anorectal function of hirsphrungGs Patients after definiti6e surgery. Department of Pediatric -urgery, 1edical :aculty, Hasanuddin <ni6ersity,