1

BAB I PENDAHULUAN
Defisiensi ataupun resistensi perifer pada hormon tiroid menimbulkan keadaan hipometaboik terhadap hipotiroidisme. Apabila kekurangan hormon timbul pada anak-anak dapat menimbulkan kretinisme. Pada anak yang sudah agak besar atau pada umur dewasa dapat menimbulkan miksedema, disebut demikian karena adanya edematous, penebalan merata dari kulit yang timbul akibat penimbunan mukopolisakarid hidrofilik pada jaringan ikat diseluruh tubuh.1 Kurang aktifnya kelenjar hipotiroid memang tidak langsung berakibat fatal namun perkembangan fisik dan kecerdasan bayi bisa terhambat. etiap manusia mempunyai kelenjar tiroid yang terletak di leher tepatnya di bawah pangkal lidah. Kelenjar ini memproduksi hormon tiroid yang berfungsi mengatur metabolisme atau penggunaan energi oleh tubuh.1 !nergi ini digunakan untuk menggerakkan seluruh sistem tubuh seperti proses pencernaan, kerja anggota tubuh, proses berpikir otak, dan sebagainya. "ipotiroid terjadi jika kelenjar tiroid tidak memproduksi hormon tiroid dalam jumlah yang cukup. Akibatnya proses metabolisme pun melambat dan kerja berbagai sistem tubuh termasuk otak terganggu. # "ipotiroid bisa terjadi pada bayi yang baru lahir dan sekitar $% hingga &%' kasus hipotiroid terjadi pada bayi berusia di bawah ( bulan. isanya terjadi pada anak, remaja, dan orang dewasa. "ipotiroid cenderung menurun dalam keluarga dan anak perempuan dua kali lebih berisiko dibanding anak laki-laki.# Ada beberapa kondisi yang kerap membuat bayi mengalami hipotiroid. Pertama, akibat kelenjar tiroid memang kurang aktif memproduksi hormon. Kedua, kelenjar tiroid tidak memproduksi hormon. Ketiga, hormonnya ada tapi kelenjar tidak berfungsi normal. Keempat, hipotiroid akibat kelainan bawaan atau kongenital dan yang paling berbahaya karena bisa sangat mempengaruhi perkembangan kecerdasan anak nantinya. 1 )engenai kaitan antara hipotiroid dan kecerdasan karena hormon tiroid berfungsi menggerakkan metabolisme tubuh. *ika jumlah hormon itu kurang atau sama sekali tidak ada, asupan gi+i ke seluruh organ tubuh pun tidak sesuai dengan yang dibutuhkan maka pertumbuhan fisik dan kecerdasan anak akan terganggu. ebab pada bayi baru lahir, otak memerlukaan banyak asupan gi+i untuk berkembangan. *adi jika anak yang semasa bayinya

menderita hipotiroid dan anda terlambat atau tidak mengobatinya maka anak akan tumbuh menjadi anak dengan mental yang terbelakang.1 elain karena kelainan bawaan, hipotiroid juga bisa menimpa anak yang lebih besar atau remaja. Penyebabnya beragam, bisa karena radiasi atau operasi yang mengakibatkan fungsi kelenjar tiroid terganggu atau rusak. "ipotiroid semacam ini tidak segawat hipotiroid kongenital sebab tidak berakibat fatal pada otak. ,ila dilakukan pengobatan dengan cepat maka pasien bisa pulih kembali.# -ejala hipotiroid betolak belakang dengan gejala penyakit yang umum dialami bayi. *ika pada penyakit lain, tanda-tandanya bayi sering rewel atau demam. .etapi pada hipotiroid, bayi tampak tenang dan badan pun relatif gemuk karena terjadi penimbunan cairan dalam tubuh. .anda-tanda inilah yang sering membuat anda, sehingga terlambat memeriksakan si bayi ke dokter. *ika bayi hipotiroid baru diperiksa setelah berusia lebih dari ( bulan dan kemudian diberi pengobatan intesif, tetap saja bayi akan mengalami gangguan kecerdasan di kemudian hari.1,# -ejala lain bayi yang menderita hipotiroid seperti kulit bayi terlihat pucat dan kering, tangan selalu dingin dan tubuh bayi terlihat menguning dalam waktu cukup lama. /rekuensi buang air besar hanya seminggu dua kali bahkan bisa jadi lebih jarang lagi. edangkan gejala yang lebih khusus adalah lidah bayi membesar sehingga bayi terlihat selalu melongo karena mulutnya menahan lidah. ,ayi juga terjadi hernia umbilikalis yang ditandai dengan perut membesar dan pusar menonjol dan intelektualitasnya rendah.1,# )elakukan pemeriksaan darah merupakan cara yang lebih akurat untuk mengetahui kadar faktor .0 dan . " yang terdapat pada hormon tiroid. *ika kadar . " dalam darah lebih rendah dari batas normal, bayi baru bisa dinyatakan menderita hipotiroid.1,# Pemeriksaan paling baik untuk mengetahui hipotiroid pada bayi adalah # minggu setelah bayi dilahirkan, bila kondisi bayi normal dan tidak mengalami gangguan kesehatan. 1mumnya dokter akan memeriksa setelah tiga hari bayi dilahirkan. ,ila hasilnya positif, dokter segera menyarankan orangtua agar bayi segera diobati. Pengobatan ini bertujuan untuk menambahkan hormon tiroid sintetis yang disebut le2otyro3in pada bayi sehingga tingkat hormon tiroid kembali normal dan memadai untuk metabolisme tubuh.1,# Dalam beberapa bulan kemudian, bayi pun akan tumbuh dan berkembang dengan normal. *ika hipotiroid merupakan kelainan yang dibawa sejak lahir maka sepanjang hidupnya, anak memerlukan obat ini guna membantu proses metabolisme dalam tubuh.#

"ipotiroid adalah tingkat pengurangan hormon tiroid 4tiroksin5. 6aitu suatu keadaan dimana kelenjar tiroid kurang aktif dan menghasilkan sedikit tiroksin. "al ini dapat menyebabkan fungsi metabolisme tubuh bekerja sangat lambat. 1mumnya terjadi pada wanita dewasa, bersamaan dengan pertambahan umur. 7amun ini juga dapat terjadi pada setiap usia. "ipotiroidisme juga dapat menyebabkan kretinisme pada bayi. 8leh karena itu diperlukan pengetahuan mengenai hipotiroid pada bayi agar penanganan yang tepat dapat segera diberikan.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi "ipotiroidisme adalah suatu kelainan yang ditandai oleh ketidakcukupan produksi hormon tiroid. Kekurangan produksi hormon tiroid paling sering disebakan oleh kegagalan tiroid primer tetapi juga dapat disebakan oleh penurunan sekresi . " karena insufisiensi hipofisis 4hipotiroidisme sekunder5 atau kegagalan hipotalamus dalam melepaskan .9" 4hipotiroidisme tersier5.1,# "ipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada salah satu tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid-:end organ:, dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, ataupun gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid.1,# )enurut onsetnya, hipotiroid pada anak dibedakan menjadi # ; 1. "ipotiroid kongenital. #. "ipotiroid dapatan. 2.2. Etiologi

Klasifikasi Etiologi Hipertiroi is!e1 )utasi pit-1 4protein homeobox) Defisiensi tirotropin, hormone pertumbuhan, dan prolactin Defisiensi hormone pelepas-tirotropin 4.9"5 .erisolasi< Defisiensi hipotalamus multiple 4missal, kraniofaringioma5 Defisiensi tirotropin )utasi -s= 4missal, pseudohiperparatiroidisme tipe 1A5 )utasi pada reseptor . "

.ikus 4autosom resesif5 )anusia< Defek perkembangan tiroid janin Aplasia, ektopia 4disgenesis5 Defek pada sintesis hormone tiroid 4hipotiroidisme gondok5 Defek pengangkutan yodium Defek peroksidase tiroid Defek sintesis tiroglobulin Defek deiodinasi Defisiensi yodium 4gondok endemik5 .ipe neurologis .ipe miksedema Antibodi >bu Antibodi penyekat-reseptor tirotropin 8bat-obatan ibu 9adioyodium, yodium Profilthiourasil, metima+ol Amiodaron Autoimun 4hipotiroidisme didapat5 .iroiditis "ashimoto indrom autoimun poliglandular, tipe>, >> dan >>> >atrogenic Propilthiourasil, metima+ol, yodium, lithium, amiodaron, iradiasi 9adioyodium inar ? @ 4leher atau seluruh tubuh5 .iroidektomi Penyakit sistemik istinosis >nfiltrasi histiosit 9esisten terhadap hormone tiroid 4hanya kadang-kadang manifestasi hipotiroidisme klinis5

2.".

Hipotiroi is!e Kongenital

2.".1. Definisi an Epi e!iologi "ipotiroid kongenital adalah kelainan fungsi tiroid yang terjadi sebelum atau saat lahir. ,erdasarkan penyebabnya dapat dibagi hipotiroid primer, sekunder dan tersier. "ipotiroid primer terjadi apabila kelainan terdapat pada kelenjar tiroid. "ipotiroid sekunder terjadi kelainan pada kelenjar hipofisis, dan hipotiroid tersier terjadi kelainan pada hipotalamus.1,( Pre2alensi di seluruh dunia sekitar 1;(%%%-0%%%. Pada penderita sindroma Down, insiden hipotiroid kongenital lebih tinggi, yaitu 1;101. .idak ada perbedaan kasus ini berdasarkan jenis kelamin, tetapi penelitian lain mengatakan perempuan kebih tinggi daripada laki-laki, yaitu #;1.1,0 ejak pembentukan program berskala nasional skrining neonatus untuk hipotiroidisme kongenital, berjuta-berjuta neonatus telah diskrening. Pre2alensi hipotiroidisme congenital telah ditemukan adalah 1 dalam 0%%% bayi di seluruh dunia, lebih rendah pada 7egro Amerika 4 1 dalam #%.%%%5 dan lebih tinggi pada keturunan panyol 4hispanik5 dan Amerika Asli 41 dalam #%%%5. Defek perkembangan 4disgenesis tiroid5 merupakan &%' dari bayi yang terdeteksi hipotiridismeA pada sekitar sepertiga, bahkan skrenoradionuklid sensiti2e tidak dapat menemukan sisa jaringan tiroid 4aplasia5. Pada duapertiga bayi yang lain, jaringan tiroid tidak sempurna ditemukan pada lokasi ektopik, dari dasar lidah 4tiroid lidah5 sampai posisi normalnya di leher. Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme congenital pada saat lahir tidak bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. ituasi ini dianggap dasar berasal dari perpindahan transplasenta sejumlah sedang tiroksin ibu 4.05, yang memberikan kadar janin #B-B%' normal pada saat lahir.1,0

2.".2. Etiologi !tiologi dari hipotiroid kongenital tidak selalu mudah diketahui. ,eberapa etiologi adalah sebagai berikut; .iroid agenesis, tiroid disgenesis 4aplasia, hypoplasia5, tiroid ektopik sekitar CB-$B' Dishormogenesis 4TSH unresponsiveness, iodine trapping defect, defek organifikasi, defek tiroglobulin, defisiensi atau insensiti2e terhadap .9"5 sekitar 1%-1$'.

Disfungsi aksis hipotalamik-pituitari-tiroid sekitar B'. .ransplasental obat antitiroid dari ibu ke bayi 4iodium, obat-obatan atau antibodi ibu5 sekitar 1%'.

9esistensi jaringan perifer terhadap hormone tiroid. >bu yang mengkonsumsi makanan goitrogenik.#,(

2.".". Patogenesis Kelenjar tiroid mulai berkembang pada umur #0 hari gestasi sebagai suatu di2erticulum, yaitu suatu pertumbuhan dari endoderm pada bucopharyngeal cavity. Kelenjar tiroid yang berkembang turun pada leher anterior, pada brachial pouches ke 0 dan mencapai posisi orang dewasa setinggi DB-C pada minggu ke-C gestasi. Proses migrasi dari faring posterior ke leher anterior ini dapat terhenti yang mengakibatkan timbulnya kelenjar tiroid ektopik.1,B Pada umur gestasi 1%-11 minggu, kelenjar tiroid fetal sudah mampu menghasilkan hormone tiroid, namun kadarnya masih sedikit. aat gestasi 1$-#% minggu, kadar .0 4tiroksin5 dalam sirkulasi fetus sudah mencapai kadar normal, pada masa ini aksis pituitarytiroid fetal secara fungsional sudah bebas dari pengaruh aksis pituitary-tiroid maternal. Produksi .( 4triiodotironin5 tergantung dari maturasi en+im deiodinase hepar, yaitu sekitar umur (% minggu gestasi.1,E,C Kelenjar tiroid memerlukan tirosin dan iodium untuk membuat .0 dan .(, iodium masuk ke dalm sel folikel kelenjar tiroid dengan cara transport aktif. Di dalam sel, iodium akan dioksidasi oleh en+im tiroid peroksidase menjadi iodide. Kemudian terjadi organifikasi, yaitu iodide akan berikatan dengan molekul tirosin sehingga terbentuk )onoiodotirosin 4)>.5 dan Diiodotirosin 4D>.5. Kemudian terjadi proses coupling. Dua molekul D>. akan membentuk tetraiodotironinFtiroksin 4.05 dan satu moleklu )>. dengan satu molekul D>. akan membentuk triiodotironin 4.(5. .iroglobulin dengan .( dan .0 berikatan dan disimpan dalam lumen folikel. . " akan mengaktifkan en+im-en+im yang dibutuhkan untuk melepaskan ikatan .( dan .0 dari tiroglobulin. .0 merupakan hormone utama yang diproduksi dan dilepaskan oleh kelenjar tiroid dan hanya 1%-0%' dari .( dalam sirkulasi yang dilepaskan oleh kelenjar tiroid, sedangkan sisanya dihasilkan dari proses monodeiodonisasi dari .0 di kelenjar perifer.1,C

.( merupakan mediator utama yang mempunyai edek biologis dari kelenjar tiroid dengan mengadakan interaksi dengan reseptor nuclear specific. ,ila terjadi abnormalitas dari reseptor tersebut akan mengakibatkan terjadinya hormone tiroid resisten. Pemeriksaan .( dilakukan apabila dicurigai adanya resisten hormone tiroid yaitu ditemukan gejala klinis hipotiroid namun kadar .0 dan . "-nya normal, serta dibuktikan tidak adanya kelainan kadar .(.1,C Pengaruh kadar hormone tiroid ibu terhadap fetus sangat minimal, tapi penyakit tiroid ibu dapat pula mempengaruhi fungsi kelenjar tiroid fetus atau neonatus. "omon .0 dapat melewati plasenta secara bebas, sedangkan hormon-hormon tiroid lain tidak. Antibody >gpada ibu penderita tiroiditis autoimun dapat melewati plasenta dan akan menghambat fungsi kelenjar tiroid fetus. .iamin yang dipakai untuk terapi hipertiroid dapat memblok sintesis hormone tiroid fetal. .api kebanyakan hal ini bersifat transien. >odium radioaktif yang diapaki ibu hamil akan merusak kelenjar tiroid fetus secara permanen. 8bat-obat lain yang dapat mempengaruhi kelenjar tiroid adalah litium, estrogen, testosterone, salisilat dan antikon2ulsan 4karbama+epin, fenobarbital, difenilhidantoin, fenitoin5.1,C "ormon tiroid memberikan efek yang luas pada pertumbuhan, perkembangan dan metabolism, termasuk perubahan konsumsi oksigen, metabolisme protein, karbohidrat, lipid dan 2itamin. "ormon tiroid diperlukan untuk pertumbuhan otak dan proses mielinisasi dari sistem konekti2itas jaringan saraf. Periode kritis terbesar untuk perkembangan otak akan dipengaruhi hipotiroid, yaitu pada beberapa minggu atau bulan setelah lahir.1,C

2.".#. $anifestasi Klinis "ipotiroidisme kongenital jarang dikenali pada bayi baru lahir karena tanda-tanda dan gejala-gejalanya biasanya tidak cukup berkembang. "ipotiroidisme ini dapat dicurigai dan diagnosis ditegakkan selama umur minggu-minggu awal jika terdapat manifestasi awal tetapi kurang khas dikenali. ,erat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat sedikit meningkat karena miksidema otak. >kterus fisiologis yang berkepanjangan, yang disebabkan oleh maturasi koyogasi glukoronid yang terlambat, mungkin merupakan tanda paling awal. Kesulitan memberi makan, terutama kelambanan, kurang minat, mengantuk dan serangan tersedat selama menyusui, sering muncul sealam umur bulan pertma. Kesulitan pernapasan, sebagian karena lidah yang besar, teramsuk episode apnea, pernapasan berisik, dan hidung tersumbat. indrom distress pernapasan khas juga dapat terjadi. ,ayi sedikit

terkena menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya lamban. )ungkin aada konstipasi yang biasanya tidak berespons terhadap pengobatan. Perut besar, dan hernia umblikalis biasanya ada. uhu badan subnormal, sering di bawah (B %D, dan kulit, terutama tungkai, mungkin dingin dan burik. !dema genital mungkin ada. 7adi lambatA bising jantung, kardiomegali, dan efusi pericardium tidak bergejala adalah biasa. Anemia sering ada dan refrater terhadap pengobatan dengan hematinik. Karena gejala-gejala muncul secara bertahap, diagnosis seringkali terlamabat.1,#,E )anifestasi ini berkembangA retardasi perkembangan fisik dan mental menjadi lebih besar selama bulan-bulan berikutnya, pada usia (-E bulan, gambaran klinis berkembang sepenuhnya. ,ila hanya ada defisiensi hormone tiroid parsial, gejalanya dapat lebih ringan, sindromnya tidak penuh, dan mulainya terlambat. )eskipun air susu ibu mengandung sejumlah hormone tiroid, terutama .(, hormone ini tidak cukup melindungi bayi yang menyusu dengan hipotiroidisme kongenital, dan tidak mempunyai pengaruh pada uji skrining tiroid neonatus.1,#,E Pertumbuhan anak tersendat, tungkai pendek, dan ukuran kepala normal atau bahkan meningkat. /ontanella anterior dan posterior terbuka lebarA pengamatan tanda ini pada saat lahir dapat berperan sebagai pedoman awal untuk mengenali awal hipotiroidisme congenital. )atanya namapak terpisah lebar, dan jembatan hidung yang lebar adalah cekung. /issure palpebra sempit dan klopak mata membengkak. )ulut terbuka, dan lidah yang tebal serta lebar terjulur keluar. .umbuh gigi terlambat. Geher pendek dan tebal, dan dapat ada endapan lemak di atas kla2ikula dan di antara leher dan bahu. .angan lebar dan jari pendek. Kulit kering dan bersisik, dan sedikit berkeringat. )iksedema tampak, terutama pada kulit kelopak mata, punggung tangan, dan genetalia eksterna.1,#,E Perkembangan biasanya terlambat. ,ayi hipotiroidisme tampak lesu dan lamban dalam belajar duduk dan berdiri. uaranya serak, dan bayi ini tidak belajar berbicara. .ingkat retardasi fisik dan mental meningkat sejalan dengan usianya. )aturasi seksual dapat terlambat atau tidak terjadi sama sekali.1,#,E

10

2.".%. Pe!eriksaan Pen&n'ang 1. Gaboratorium Pemeriksaan laboratorium adalah pemeriksaan darah rutinH darah perifer lengkap dan fungsi tiroid 4. ", .0, .(, .,-5. Pemeriksaan fungsi tiroid yang diperiksa untuk hipotiroid adalah . ", .0 total 4..05 atau .0 bebas 4f.05. Kadar . " normal di bawah #%-#B u1Hml setelah #0 jam pertama kehidupan. ,ila kadar . " antara #B-B% u1Hml maka perlu e2aluasi lebih lanjut seperti kadar .0. ,ila kadar . " IB% u1Hml kemungkinan hipotiroid kongenital sangat besar. Pada pasien ini kadar . " 0&0,0E u>1Hml, sehingga didiagnosis hipotiroid kongenital primer. Kadar . " yang sangat tinggi dan kadar f.0 yang sangat rendah kebanyakan karena atireosisHaplasia tiroid, dan hasil dari 1 - pasien menyokong diagnosis adanya disgenesis kelenjar tiroid 4hypoplasia5. "asil pemeriksaan kadar A)A dan A.A yang negati2e, menyingkirkan adanya hipotiroid yang didapat.1 Anemia sering terjadi pada pasien hipotiroid. ,iasanya anemia normositik normokrom, terkadang mikrositik karena penurunan absorpsi besi, atau makrositik karena defisiensi folat dan kobalamin. -ambaran sumsum tulang belakang tampak lemak lebih banyak dan hiposeluler, sedangkan eritropoesis biasanya normoblastik. Pada anemia makrositik dan sumsum tulang megaloblastik perlu dipikirkan adanya

11

penyakit autoimun sehingga antibody melawan sel parietal sebagaimana melawan kelenjar tiroid. .erapi hormon biasanya cukup efektif memperbaiki anemia tersebut.1 #. 9adiologis Pemeriksaan radiologis merupakan pemeriksaan penunjang untuk mengetahui beberapa gejala dari hipotiroid, seperti adanya kardiomegali pada foto toraks, umur tulang yang terlambat (delayed bone age).1

(.

idik tiroid intigradi atau sidik tiroid menggunakan .c&& atau >1#( yang dapat membantu menentukan etiologi hipotiroid kongenital. .idak adanya uptake radionuclide memberikan kemungkinan sporadic athyroid hipotiroidism, tiroid ektopik di lingual atau sublingual.1

0. 1 1ltrasonografi dapat digunakan sebagai pengganti sidik tiroid tapi pemeriksaan ini tidak dapat menentukan adanya tiroid ektopik.1

2.".(. Pengo)atan

12

.indakan utama pengobatan hipotiroid kongenital adalah diagnosis dini dan replacement hormone tiroid. Jaktu paling baik pemberian hormone tiorid bila diagnosis dapat ditegakkan sebelum bayi berumur 1( hari dan kadar hormone tiroid dalam darah mencapai normal dalam umur ( minggu.1,# 8bat yang diberikan adalah 7a-le2otiroksin. Dosis obat berbeda-beda menurut umur pasien dan juga berdasarkan respon klinis maupun laboratorium terhadap terapi yang diberikan.1,# 7atrium-G-tiroksin ysng diberikan secara oral merupakan pengobatan pilihan. Karena $%' .( yang bersikulasi dibentuk oleh monodeiodinasi .0. Kadar .0 dan .( serum pada bayibayi yang diobati kembali normal. Demikian halnya pada otak, dimana $%' . ( yang dibutuhkan dihasilkan dari .0 secara local. Pada neonatus, dosisnya adalah 1%-1B KgHkg. kadar .0 dan . " harus dimonitor dan dipertahankan tetap normal. Anak dengan hipotiroidisme memerlukan 0 KgHkgH#0 jam, dan dewasa memerlukan # KgHkgH#0 jam.1 Kemudian konfirmasi diagnosis dini mungkin diperlukan untuk beberapa bayi untuk mengesampingkan kemungkinan hipotiroidisme sementara. >ni tidak diperlukan pada bayi dengan ektpia tiroid yang terbukti atau pada mereka yang menampakkan peningkatan kadar . " setelah E-1# bulan terapi karena buruknya ketaatan atau dosis . 0 yang tidak cukup. Penghentian terapi pada usia sekitar ( tahun selama (-0 minggu menyebabkan kenaikan tajam kadar . " pada anak dengan hipotiroidisme permanen.1 atu-satunya pegaruh natrium-G-tiroksin yang berbahaya adalah terkait dengan dosisnya. Kadang-kadang anak yang lebih tua dengan hipotiroidisme didapat dapat menjadi pseudotumor otak dalam 0 bulan pertama pengobatan. Pada anak yang lebih tua, setelah kejar pertumbuhan berakhir, angka pertumbuhan menunjukkan indeks kecukuppan terapi yang sagat baik. 8rang tua harus diingatkan lebih dahulu mengenai perubahan pada periaku dan akti2itas yang diharapkan selama terapi., dan perhatian khusus harus diberikan pada setiap defisit perkembangan atau neurologis.1

13

.anda-tanda overtreatment yang keluhan di perut, berat badan menurun.1,# 2.".*. Prognosis

harus die2aluasi selama terapi hormone adalah

nervousness, hiperaktif, kecemasan, takikardia, palpitasi, tremor, demam, diaphoresis,

Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiroidisme kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara dramatis. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu pertama memungkinkan pertumbuhan linear yang normal dan intelegensianya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. ,eberapa program skrining melaporkan bahwa kebanyakan bayi yang terkena berat, seperti yang terlihat pada kadar .0 terendah dan maturasi skeleton yang retardasi, mengalami sedikit pengurangan >L dan sekuele neuropsikologis lain. .anpa pengobatan, bayi yang terkena menjadi cebol dengan defisiensi mental.hormon tiroid penting untuk perkembangan otak normal paa ulan-bulan awal pasca lahirA diagnosis biokimia harus dibuat segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak irre2ersible. Penangguhan diagnosis, pengobatan yang tidak cukup, dan ketaatan yang jelek mengakibatkan berbagai tingkat kerusakan otak. ,ila mulainya hipotiroidisme terjadi setelah umur # tahun, ramalan untuk perkembangan normal jauh lebih baik walaupun diagnosis dan pengobatannya terlambat menunjukan betapa pentingnya hormon tiroid untuk kecepatan perkembangan otak bayi.1

2.#.

Hipotiroi is!e Di apat

2.#.1. Etiologi Penyebab yang paling la+im hipotiroidisme didapat adalah tiroiditis limfositik. )eskipun secara khas ditemukan pada remaja, keadaan ini terjadi seawall pada usia # tahun. ,eberapa penderita dengan disgenesis tiroid kongenital atau defek genetic parsial pada sintesis hormone tiroid tidak dapat menimbulkan manifestasi klinis sampai masa anak dan 7ampak seperti menderita hipotiroidisme didapatA kebanyakan penderita dengan keadaan ini kini terdeteksi pada program skrining bayi baru lahir. .iroidektomi subtotal pada tirotoksikosis atau kanker dapat menyebabkan hipotiroidisme, seperti halnya pengambilan jaringan tiroid ektopik. )isalnya, tiroid lidah, tiroid subhioid media, atau jaringan tiroid pada kista duktus tiroglossus merupakan satu-satunya sumber hormone tiorid, dan pemotongan menyebabkan hipotiroidisme. Karena kelenjar subhioid biasanya menyerupai kista duktus tiroglossus, sken radionuklid sebelum pembedahan terindikasi pada penderita ini.1

14

Anak dengan sistinosis nefropati, kelainan yang ditandai dengan penyimpanan sistin intralisosom dalam jaringan tubuh, mengalami gangguan fungsi tiroid. "ipotiroidisme dapat jelas, tetapi bentuk yang terkompensasi lebih la+im, dan penilaian berkala kadar . " terindikasi. Pada usia 1( tahun, duapertiga penderita ini memerlukan penggantian tiroksin.1 >nfiltrasi histiosit pada anak dengan histiositosis sel Gangerhans dapat menyebabkan hipotiroidisme.1 >radiasi daerah tiroid yang merupakan kejadian pada pengobatan penyakit "odgkin atau malignansi lain atau yang diberikan sebelum transplantasi sumsum tulang sering menyebabkan kerusakan tiroid. Pada sekitar sepertiga anak tersebut terjadi kenaikan kadar . " dalam setahun setelah terapi, dan 1B-#%' menjadi hipotiroidisme dalam B-C tahun. ,eberapa klinisi menyarankan pengukuran . " secara periodic, tetapi yang lain menyarankan pengobatan dari semua penderita yang terpajan dengan dosis .0 untuk ,enekan . ".1 Penelanan obat-obatan yang mengandung yodium yang lama dapat menyebabkan hipotiroidisme, biasanya diserai dengan gondok. Amiodaron, obat yang digunakan untuk aritmia jantung, (C' beratnya terdiri dari yodium, menyebabkan hipotiroidisme pada sekitar #%' anak yang diobati. >ni mempengaruhi fungsi tiroid secara langsung karena kandungan yodiumnya yang tinggi juga karena hambatan BM-deiodinase, yang mengubah .0 jadi .(. Anak yang diobati dengan obat ini harus dilakukan pengukuran .0.(, dan . " secara seri.1

2.#.2. $anifestasi Klinis Perlambatan pertumbuhan biasanya merupakan manifestasi klinis pertama, tetapi tanda ini sering lewat tanpa diketahui. Perubahan miksidematosa kulit, konstipasi, intoleransi dingin, energi menurun, bertambahnya kebutuhan untuk tidur berkembang secara diam-diam. ,eberapa anak datang dengan nyeri kepala, masalah penglihatan, pubertas prekoks, atau galaktorrea. Anak-anak ini biasanya mengalami pembesaran hiperplastik kelenjar pituitaria, seringkali dengan perluasan suprasella, setelah hipotiroidisme yang lamaA keadaan ini dapat terkelirukan dengan tumor kelenjar pituitaria.1,# emua perubahan ini kembali menjadi normal dengan pergantian .0 yang cukup, tetapi pada anak dengan hipotiroidisme yang berlangsung lama, pertumbuhan susulan mungkin tidak sempurna. elama 1$ bulan pertama pengobatan, maturasi skeleton sering

15

melebihi pertumbuhan linear yang diharapkan, yang menyebabkan hilangnya sekitar C cm ketinggian dewasa yang diharapkan. Penyebab hal ini belum diketahui.1,#

2.#.". Pe!eriksaan Diagnostik an Pengo)atan Pemeriksaan diagnostik dan pengobatan adalah sama seperti yang diuraikan pada hipotiroidisme kongenital. Pengukuran antibody antitiroglobulin dan antiperoksidae 4dahulu antimikrosom5 dapat mengarah pada tiroiditis autoimun sebagai penyebab. elama setahun pertama pengobatan, penjelekkan tugas sekolah, kebiasaan tidur yang buruk, kegelisahan, waktu perhatian yang pendek, dan masalah-masalah perilaku dapat terjadi, tetapi hal ini terjadi sementaraA mengingatkan keluarga tentang manifestasi manajemen yang tepat.1

2.%.

Pen+ega,an .idak ada rekomendasi skrining uni2ersal ada untuk penyakit tiroid untuk orang dewasa. emua neonatus harus diskrining untuk penyakit tiroid. The merican Thyroid ssociation merekomendasikan skrining pada usia (B tahun dan setiap B tahun setelah itu, dengan perhatian lebih dekat dengan pasien yang berisiko tinggi 4misalnya, ibu hamil, wanitaI E% tahun, pasien dengan diabetes tipe 1 atau penyakit autoimun lainnya, pasien dengan riwayat iradiasi leher5.

16

merican !ollege of "hysicians merekomendasikan skrining semua wanita yang lebih tua dari B% tahun yang memiliki satu atau lebih fitur klinis penyakit .

The merican ssociation of !linical #ndocrinologists merekomendasikan pengukuran . " dari semua wanita usia subur sebelum kehamilan atau selama trimester pertama.

The$S "reventive Task %orce menyimpulkan bahwa bukti tidak cukup untuk merekomendasikan untuk atau terhadap skrining rutin untuk penyakit tiroid pada orang dewasa 4kelas > rekomendasi5.

Karena skrining mencegah penundaan dalam pengakuan dan pengobatan kretinisme, badan pemerintah sering mengharuskan dilakukan skrining neonatus.1,#

DA-TA. .UJUKAN
1. Digeorge A), Gafranchi , "ipotiroidisme, >n. 7elson J!, Kliegman 9, Ar2in A), 7elson >lmu Kesehatan Anak !disi 1B Nol. (, Penerbit ,uku Kedokteran !-D, #%%%, *akarta, 1&(C ? 1&00. #. "assan 9. ,uku Kuliah >lmu Kesehatan Anak jilid 1, ,agian >KA /K 1>, #%%C, *akarta, #EE-#E$.

17

(. 9ubenstein D, "ipotioridisme, >n. 9ubenstein D, Jayne D, ,radley *, Gecture 7otes Kedokteran Klinis, !rlangga )edical eries, #%%E, 1E# ? 1E( . 0. /aiji ). "ipotiroid. 1pdated ; 1& september #%1(. A2ailable from ; http;HHold.pediatrik.comHisi%(.php< pageFhtmlOhkategoriFpdtOdirektoriFpdtOfilepdfF%OpdfFOhtmlF%C11%buoi##$.htm
5. )ed cape. Pediatric "ypothyroidsm. 1pdated ; 1& eptember #%1(. A2ailable from ;

http;HHreference.medscape.comHarticleH&##CCC-o2er2iewPshowall E. Jilson G.), "ipotiroidisme, >n. Price .A., Jilson G.), Patofisiologi Konsep Klinis Proses ? Proses Penyakit Nolume #, Penerbit ,uku Kedokteran !-D, #%%E, 1#(1 ? 1#(#. C. 9ochmah J, "arimurti K, Kelenjar tiroid, "ipotiroidisme, dan "ipertiroidisme, >n. udoyo A.J., etiyohadi ,, Ahwi >, imadibrata ), etiati , ,uku Ajar >lmu Penyakit Dalam *ilid >>> !disi >N, Pusat Penerbitan >lmu Penyakit Dalam /akultas Kedokteran 1ni2ersitas >ndonesia, #%%C, *akarta, 1&(( ? 1&0(.