Banco de preguntas: Síndromes genéticos.

Síndrome de Poland
¿Cuál es la principal característica del sx de Poland?
A) Hipoplasia de los músculos intercostales
B) Aplasia del músculo pectoral mayor
C) Aplasia de la caja torácica
¿En que semana de la vida embrionaria, ocurre la estenosis de la subclavia
mayor?
A) 9na
B) 5ta
C) 6ta
¿Cuál es la esperanza de vida en pacientes con sx de Poland?
A) Normal, aunque suelen ser más propensos a otras afecciones
B) De 30 años por los linfomas
C) 45 años

Síndrome de X frágil
1. ¿Tipo de herencia?
A. Dominante ligado al x
B. Autosómica dominante
C. Mutación de Novo
2. ¿Cuál es la ubicación del fenotipo?
A. Xp27.3
B. Xq27.3
C. Xq23.7
3. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más frecuentes?
A. Cara alargada con frente amplia, microorquidismo, pabellones auriculares
grandes, discapacidad intelectual de leve a moderada
B. Microorquidismo, autismo, baja implantación del cabello, baja estatura,
micrognatia, microtia
C. Cara alargada con frente amplia, macroorquidismo, pabellones
auriculares grandes, discapacidad intelectual de leve a moderada

Síndrome de Ehlers Danlos
• Mencione 2 diagnósticos diferenciales del EDS:
a) Neurofibromatosis, S. Marfan.
B) S. Marfan, S. Hiperlaxitud articular.
C) S. Turner, S. Digeorge.
• ¿Cuál es la complicación más grave en el EDS de tipo vascular?
A) Dislocación de articulaciones.
B) Desprendimiento de retina.
C) Ruptura de vasos sanguíneos y órganos huecos.
• Características clínicas más representativas del EDS:
a) Pie plano, teletelia, arritmias cardiacas.
B) Hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de la piel, hiperlaxitud articular.
C) Pectus carinatum, miopia, hipotonia muscular.

Sx de Noonan:
1.- Cardiopatía que se presenta mas comúnmente en sindrome de Noonan?
A.-Estenosis aortica
B.-Cardiomiopatia Hipertrofica
C.- Estenosis Pulmonar
2.-Cual es el gen cuya mutación se asocia mas a las cardiopatias en Sx de
Noonan?
A.-BRCA1
B.-PTPN11
c.-BRAF1
3.-Caracteristicas clinicas as frecuentes de Sx de Noonan?
A.-Hipertelorismo, hipertricosis y estrabismo
B.-Cuello corto y ancho, baja estatura y orejas de implantación baja rotadas
hacia atras
C.-Hipotelorismo, puente nasal prominente y Ptosis palpebral

Sx de Klinefelter:
1. La esclerohialinosis testicular del Sx de Klinefelter se presenta en forma de:
A) Hiperproducción de testosterona.
B) Hipogonadismo femenino.
C) Hipogonadismo masculino.
2. Cariotipo más común del Sx Klinefelter.
A) 46 XXY
B) 48 XXYY
C) 47 XXY
3. Signos y síntomas característicos de este Síndrome
A) Aumento de LH y FSH, edema, atrofia testicular.
B) Obesidad, ginecomastia, hiperinsulinismo.
C) Ginecomastia, atrofia testicular, azoospermia

Osteogénesis imperfecta
La osteogenesis imperfecta es causada por la mutación en gen
a) p53
b) COL1A1
c)COL5A1
d)RB
LA OI mas severa es la tipo:
a) 1
b)2
c)3
d)4
La OI mas benigna es la
a)1
b)2
c)3
d)4

Progeria
Síndrome Hutchinson-Gilford
Promedio de vida de los niños con progeria
a) 10-12 años
b) 13-20 años
c) 25-30 años
Generalmente de que mueren los niños con progeria
a) Fallo cardíaco
b) Fallas en el sistema inmune
c) Neoplasias malignas
Tipo de herencia
a) Mutación de novo
b) Ligado al X
c) Autosómica recesiva

Síndrome de Kallman
1) ¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Kallmann?
A) Exantemas en el cuerpo.
B) Comportamiento impulsivo y deficiencia en la capacidad de
discernimiento.
C) Pubertad ausente, anosmia y azoospermia u oligozoospermia.
2) ¿Cuáles son los principales genes afectados en el Síndrome de Kallmann?
A) KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7 y FGF8.
B) FTO, PRKCH y RMST
c) BCL2, CCR5, CRH, HFE y CXCR4.
3) ¿Qué hormona se ve afectada en el Síndrome de Kallmann?
A) Deficiencia de dopamina y serotonina.
B) Aumento de la somatostatina y glucágon.
C) Deficiencia de la gnrh.

Síndrome de Down:
1) El error responsable de la trisomía 21 suele ocurrir en el 90% de los casos
durante:
a)la meiosis materna
b)la meiosis paterna
c)la mitosis materna
2)La traslocación Robertsoniana causante del Síndrome de Down se da
generalmente entre los cromosomas:
a) 21 y 18
b)14 y 18
c) 14 y 21
3) Son características clínicas del Síndrome de Down, excepto:
a) Manchas de Brushfield
b) No presentan retraso mental
c) Pliegue Simiesco

Sx Patau
1- Esperanza de vida de niños afectados con Sx de Patau o Sx Edwars
a- 1 año (correcta)
b- 10 años
c- 5 años
2- Sx de patau y Sx edwars son mutaciones...
A- monogenicas
b- multifactoriales
c- cromosimicas (correcta)
3- Principal modo de herencia de Sx de patau y Sx de edwars
a- herencia ligada al X
b- mutación de novo (correcta)
c- dominante
Sx. Silver-russel
1.-¿Por qué se caracteriza el Sx. Silver -Russel?
A)crecimiento lento pre y postnatal
b)crecimiento prenatal
c)crecimiento postnatal
2.-¿En qué cromosomas se puede presentar una alteración que nos de como
resultado Sx. Silver-Russel?
A)6 o 9
b)7 u 11
c)5 u 11
3.-Algunas de las características secundarias del Sx Silver-Russel son:
a)facies triangular, clinodactilia y manchas color "café con leche"
b)asimetría corporal, retraso de crecimiento intrauterino y postnatal
c)asimetría corporal, facies triangular y perímetro craneal normal

Hemofilia
Tipo de hemofilia más frecuente en el mundo
a) Hemofilia a **
b) hemofilia b
c) hemofilia c
La hemofilia es una enfermedad:
a) autosómica dominante
b) autosómica recesiva
c) autosómica recesiva ligada al X **
Las mutaciones en la hemofilia a y la hemofilia b son en los genes:
a) F8 y F9 **
b) F5 y F6
c) F10 y F9

Sindrome de Freeman Sheldon

1.- 3 anomalías básicas del síndrome Freeman Sheldon:
a)Microstomía con labios fruncidos, campodactilia con desviación cubital de
la mano, pie zambo y/o equinovaro.****
b) Surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, telecanto y cifoescoliosis
c) Micrognatia, ptosis, microstomia
2.- Tipo de herencia del síndrome Freeman Sheldon:
a)De novo
b)Autosomica recesiva****
c)Autosomica dominante
3.- Edad de aparición del síndrome Freeman Sheldon:
a)Infancia o adolescencia
b)Adultez
c)Neonatal o infancia ****

ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTH
1-. De acuerdo a la clasificación de la enfermedad de Charcot Marie Tooth, en una
forma en la que la Velocidad de Conducción Nerviosa esta disminuida y se
observa mielina anormal en biopsia de nervio.
A) Forma desmielinizante
b) Forma axonal
c) Forma periférica
d) Forma nerviosa central
2-. Tipo de enfermedad de Charcot Marie Tooth la cual es una neuropatía
desmielinizante con herencia AD, caracterizada por debilidad y atrofia muscular
distal, velocidad de conducción nerviosa disminuida, pie cabo, y dedos en martillo
a) CMTX
b) CMT1
c) CMT4
d) CMT3
3-.tipo de enfermedad de charcot Marie Tooth la cual es unaneuropatía
desmielinizante de herencia AR o AD, tiene inicio en la infancia, afectación grave,
retraso psicomotor, VCN motora muy disminuida, aumento de proteínas en LCR,
hipertrofia de nervio.
A) CMT3
b) CAMT3X
c) CAMT4
d) CMT2

SINDROME DE GOLDENHAR
1. ¿Cuál es la triada característica en el Síndrome de Goldenhar?
A) Microsomía craneofacial, quistes dermoides oculares y anomalías
espinales.***
b) Anomalías espinales, Hematomas, Insuficiencia Renal.
C) Anomalías espinales, quistes dermoides, edema cerebral.
2. Tipo de herencia en la mayoría de los caso del Síndrome de Goldenhar:
a) Autosómica recesiva
b) Multifactorial***
c) Autosómica recesiva ligada al X
3. Edad de aparición del Síndrome de Goldenhar:
a) Adultez
b) Neonato/Infancia ***
c) Adolescencia

Sx. Gorlin Goltz
1.- Con que otro nombre es conocido el Síndrome de Gorlin Goltz?
· Síndrome de Nevo Basocelular***
· Trisomía 18
· Síndrome de Estocolmo

2.- Características del síndrome de Gorlin Goltz?
· Puños cerrados, Orejas de implantación baja, Retraso mental
· Uniones separadas entre los huesos del cráneo, exceso de piel en la nuca,
cabeza pequeña
· Carcinomas basocelulares múltiples, Queratoquistes mandibulares,
hoyuelos plantares o palmares***
3.- Personas con Sx. De Gorlin Goltz que tipo de cáncer tienen alto riesgo de
padecer?
· Mama
· Piel***
· Pulmón

Síndrome de Marfan
1. En la mayoría de los casos el síndrome de Marfan es causado por una mutación
en el gen:
A. MFS1
B. FBN1
C. PP187
D. FBN3
E. PROS1
2. ¿Qué tipo de herencia caracteriza al síndrome de Marfan?
A. Herencia cuantitativa
B. Herencia autosómica recesiva
C. Mutación de novo
D. Herencia autosómica dominante
E. Herencia ligada al cromosoma X dominante
3. Son criterios diagnósticos mayores del síndrome de Marfan excepto:
A. Pectus carinatum
B. Ectopia lentis
C. Ginecomastia
D. Escoliosis
E. Protrusión Acetabular

Trombofilia
1.- ¿Cómo se define la trombofilia?
A) Es una enfermedad autoinmune que ataca las plaquetas
*b) Es una tendencia a la trombosis por una hiperactividad del sistema de
coagulación
c) Es una alteración que disminuye la capacidad de coagulación provocando
hemorragias
2.- ¿Cómo se identifica?
*a) Por antecedentes familiares afectados, afecciones tromboembólicas
recurrentes, historia de mortinatos, preclamsia severa de instalación precoz,
se presenta usualmente antes de los 45 años
b) Por trombocitopenias menores a 20000
c) Por sangrados recurrentes de origen idiopático, eventos hemorrágicos
cerebrales de repetición
3.- ¿Cómo se trata?
*a) Por medio de terapia anticoagulante
b) Con folatos y vitamina K
c) Quimioterapia

TRISOMIA 8 EN MOSAICO
1.- ¿ CUAL ES LA ETIOLOGÍA LA TRÍSOMIA 8 EN MOSAICO?
A ) MUTACIÓN DE NOVO
B ) LIGADA AL X
C ) AUTOSOMICA DOMINANTE
2.- ¿ SINONIMO DE TRISMONIA 8 EN MOSAICO ?
A ) SX DE ASPERGER
B ) SX DE WARKANY II
C ) TRISOMIA 8 COMPLETA
3.- ¿ CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES FENOTIPICAS DE LA TRISOMIA 8 EN
MOSAICO ?
A) CAMPTODACTILIA, PLIEGUES PALMARES (EN NIÑOS) Y PLANTARES
PROFUNDOS , ANOMALÍAS DE SEGMENTACIÓN, ANOMALÍAS COSTALES Y
ESCOLIOSIS.
B)MOVIMIENTOS REPETITIVOS, ESTEREOTIPADOS E INVOLUNTARIOS Y LA
EMISIÓN DE SONIDOS VOCALES LLAMADOS TICS.
C) BAJA ESTATURA , MICROGNATIA, OREJAS IMPLANTACIÓN BAJA Y
ESTERILIDAD.

Sx. de Hallerman-Streiff
1.- Gen afectado en el Sx. de Hallerman-Streiff
a)HbS
b)Pax
c)GJA1***
2.- Facies característica de Sx. de Hallerman-Streiff
a)Facies de casco de guerrero griego
b)Facies ornítica***
c)Facies progérica
3.-¿De qué síndromes se hace dx. diferencial respecto al Sx. de Hallerman-Sreiff?
a)Sx. de Proteus
b)Progeria***
c)Sx. de Noonan

Preguntas de Sx. Williams
1.-En que gen se encuentra la deleción que provoca las características del Sx de
Williams?
Gen 7 (7q11.23)***
Gen 17(17q11.32)
Gen 10(10q01.10)
Gen 4(4q31.07)
2.-Cuales son los principales genes afectados?
NF1, NF2.
ELN, LIMK1, GTF2I***
BRCA1, BRCA2, P53.

3.-Principal cardiopatía que afecta a las personas con Sx. Williams?
Estenosis Supra valvular Aortica. ***
Hipertensión arterial.
Estenosis pulmonar periférica.
Coartación aórtica.

Preguntas Sx Prader Willi
1. Etiología más frecuente del Sx de Prader Willi
a) mutaciones en el elemento que controla la impronta
b) anomalía cromosómica
c) disomía uniparental materna
d) deleción*
2. ¿Por qué en el Sx de Prader Willi existe una hiperfagia extrema?
a) niveles elevados de GH
b) niveles elevados de PYY
c) niveles elevados de grelina*
d) niveles elevados de GnRh
3. Principales rasgos dismórficos
a) ojos almendrados, manos y pies pequeños, ángulo de la boca dirigido
hacia abajo, diámetro bifrontal reducido*
b) infertilidad, Hipogonadismo, estatura baja, problemas de déficit de atención
c) microftalmos, puente nasal ancho, hipertelosrismo
d) pliegues palmares y plantares profundos, escoliosis, glaucoma.

Neurofibromatosis
¿cuál es el gen responsable de la NF1??
- cromosoma 16
- cromosoma 17*
- cromosoma 18
¿cuál es el tipo de herencia de la neurofibromatosis?
- autosomica dominante*
- autosomica recesiva
- se repite cada tres generaciones
¿cuáles son los signos de la neurofibromatosis?
- huesos largos
- microencefalia y manchas cafe con leche
- manchas cafe con leche y en el iris , los nódulos de lisch

Preguntas de Sx DiGeorge:
-¿Que otro síndrome esta relacionado con la deleción del 22q11?
a) Sx Edwards
b) Neurofibromatosis
c) Sx Velocardiofacial
d) Sx Dorlin Goltz
-¿Cuáles fueron las características clínicas descritas por Angelo DiGeorge?
a) Defectos palatales, Hipoparotidismo, Hipo- o Aplasia timica y defectos cardiacos
conotruncales
b) Hipertelorismo, Hipospadias, Sindactilia, Micrognotia
c) Defectos cardiacos, Nistagmus, Tricosis malar, Filtrum ancho
d) Hipocalcemia, Paladar hendido, Infecciones recurrentes, Micrognotia
-Mencione tres problemas neuronales que presente el Sx DiGiorge
a) Problemas de aprendizaje, Esquizofrenia, Bipolaridad (esta es la respuesta
correcta, me equivoque arriba)
b) Babinski positivo, Alucinaciones, Bipolaridad
c) Reflejos exaltados, Esquizofrenia, Espasmos del sollozo
d) Problemas de aprendizaje, Psicosis, Neurosis

Infertilidad:
1. ¿Cuál es el gen relacionado con la azoospermia?
a) AZF
b) DAZ ***
c) Yq12
2. ¿Síndrome que provoca infertilidad?
a) Sx. Noonan
b) Sx. Edwars
c) Sx. Klinefelter ***
3. ¿Cuál es el gen afectado en la agenesia de conductos deferentes?
a) CFTR ***
b) AZF
c) DAZ

Retinosis pigmentaria
1. ¿Cuál es el tipo de herencia más común en la retinosis pigmentaria?
a) Autosómica dominante
b) Autosómico recesivo ***
c) Mutación de novo
2.¿Gen involucrado en la RT?
a) RPGR ***
b) Pax
c) 2
3. ¿Característica clínica más común en la RT?
a) Cardiopatías
b) Neurosis
c) Visión en túnel y ceguera nocturna ***

Cornelia de Lagne.

La niña de la imagen anterior tiene el síndrome
a) Apert
b) crouzon
c) Cornelia de Lagne *
d) wolf hirschhorn
La herencia del sx. Cornelia de Lagne es mayoritariamente
a) De novo
b) autosómica dominante
c) recesiva
d) ligada al cromosoma X
Los genes mutados en el SCdL están relacionados con
a) Complemento
b) Cohesinas*
c) Replicación de RNA
d) Reparación de RNA

Síndrome Dandy-Walker
1.- Tipo de herencia del Síndrome Dandy-Walker
a) Autosómica dominante
b) Ligada al X
c) Autosómica recesiva
2.- ¿En qué sexo es más frecuente el Síndrome Dandy-Walker?
a) Femenino
b) Masculino
c) Ambos
3.- Triada característica para establecer el diagnóstico del Síndrome Dandy-
Walker
a) Hidrocefalia, bajo peso y retraso mental
b) Hidrocefalia, ausencia de vérmix cerebeloso y quiste de la fosa posterior
con comunicación con el cuarto ventrículo
c) Fosa posterior prominente, hidrocefalia y blefaroptosis.