Université de Lille II

Droit et Santé
Institut d’orthophonie G. DECROIX
Amélie BEZIAU - Hélène CASSETTE
Lille - 2005
Mémoire en vue de l’obtention du certificat d’orthophonie
Directeurs de mémoire :
M. ARNOLDI - I. BARBIER, orthophonistes
Etude des spécificités syndromiques
de quatre maladies génétiques rares :
création d’un outil d’aide à l’évaluation
et à la prise en charge précoce en orthophonie.
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S i o n l e u r d i s a i t ME R CI ?
Merci à nos maîtres de mémoire, M. Arnoldi et I. Barbier.
Merci à nos maîtres de stage, B. Hanote, L. Rolland-Motir, l’équipe du CAMSP de Versailles... et plus
particulièrement à I. Eyoum pour sa relecture attentive.
Merci aux orthophonistes et aux parents qui ont rempli nos grilles d’évaluation, ceux avec qui nous
avons passé du temps, ceux qui ont répondu à nos questions !
Un Merci particulier à I. Bobillier-Chaumont, B. Marmorat, C.Toffin, C. Nourrissier.
Merci à Sébastien pour son aide dans la réalisation du CD-Rom, et à Vianney pour les logos.
Merci à Régis Playez pour sa créativité dans la mise en page.
Merci à CIXI de nous avoir permis d’utiliser les visages issus du logiciel « les dysmorphoses faciales ».
Merci aux enfants...
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R E S UME
Le thème de la prise en charge des maladies rares est récent, il ne fait l’objet que de peu de
publications en orthophonie. Nous constatons qu’aujourd’hui les orthophonistes sont démunis face à ces
enfants porteurs d’un syndrome génétique qui associe retard mental, troubles de la communication et de
l’alimentation.
Pour favoriser la prise en charge précoce et spécifique de ces enfants, nous réalisons un CD-Rom,
outil d’aide à l’évaluation et à la prise en charge précoce en orthophonie des syndromes d’Angelman, de
Prader-Willi, de Rubinstein-Taybi et deWilliams-Beuren.
Pour cela, nous avons effectué une revue de littérature. Nous avons rencontré des orthophonistes
connaissant les syndromes et nous avons fait passer des grilles d’évaluation à des enfants porteurs de ces
syndromes. Nous avons ainsi pu montrer la présence de spécificités langagières et comportementales
syndromiques.
Une analyse quantitative et qualitative des réponses aux items cibles nous a permis de proposer une
évaluation adaptée à chaque syndrome. L’explication des items pertinents nous a aidé à modéliser les lignes
spécifiques de la prise en charge de chaque syndrome.
Une meilleure connaissance des spécificités syndromiques par les orthophonistes permet
d’améliorer le pronostic des enfants qui en sont atteints et ainsi d’agir dans le cadre de la prévention.
Mots-clés : syndrome génétique – communication – déglutition – intervention précoce – enfant (0-6 ans)
S UMMARY
The topic of speech therapy in the field of rare genetic disorders is relatively new. There is little
published in that area for speech language therapists. This means that, today, professionals feel lost when
faced with children presenting a genetic disorder often associated to language disorders and feeding
disorders.
To ensure early and adapted intervention for these children, we are producing a CD-Rom as a tool
for evaluation and therapy in the case of the Angelman, Prader-Willi, Rubinstein-Taybi and Williams-Beuren
syndromes.
We have reviewed the literature. We have also met with speech therapists who are familiar with
these syndromes and we have used evaluation scales with children presenting with these disorders. We have
thus isolated specific communication and behavioural traits for each.
A quantitative and qualitative analysis of the responses to these items has allowed us to propose a
specific evaluation for each syndrome. The explanation concerning the main items has allowed us to
determine specific areas of intervention in each case.
A better knowledge of the specificity of each disorder given to speech language therapists allows for
a better prognosis for these children as preventative measures can be taken.
Key words : genetic syndrome - communication - deglutition - early intervention – child (0-6)
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S OMMAI R E
Introduction générale .................................................................................................6
Partie théorique
1. Enjeu de la prise en charge des maladies rares...............................8
1.1 Quelques éléments de définition......................................................8
1.2 Gravité, diversité, complexité...............................................................8
1.3 Quelques chiffres........................................................................................9
1.4 Un problème de santé publique........................................................9
1.4.1 Un mouvement associatif très puissant...........................10
1.4.2 L’alliance maladie rare (AMR)...............................................10
1.4.3 La fédération des maladies orphelines (FMO)...........11
1.4.4 Eurordis..............................................................................................11
1.4.5 Orphanet ..........................................................................................11
1.4.6 Maladies rares info services ...................................................12
1.4.7 La plateforme maladies rares................................................13
1.4.8 Le plan national maladies rares............................................13
1.4.9 L’union européenne....................................................................14
1.4.10 Les médicaments orphelins.................................................15
2. Bases théoriques..............................................................................................16
2.1 Choix des syndromes............................................................................16
2.2 La classification de la déficience intellectuelle .........................16
2.2.1 Le retard mental léger ..............................................................17
2.2.2 Le retard mental moyen..........................................................17
2.2.3 Le retard mental grave .............................................................17
2.2.4Le retard mental profond.........................................................18
2.3 Notion de phénotype comportemental ....................................18
2.4 Education précoce...................................................................................20
2.5 Spécificités langagières syndromiques ..........................................23
Revue de littérature : description clinique des syndromes
1. Le syndrome d’Angelman..........................................................................28
1.1 Prévalence et mode d’hérédité.......................................................28
1.2 Définition clinique....................................................................................29
1.3 Description clinique................................................................................29
1.3.1 Dysmorphie cranio-faciale......................................................29
1.3.2 Alimentation....................................................................................30
1.3.3 Oralité.................................................................................................30
1.3.4 Examen neurologique................................................................31
1.3.5 Développement psychomoteur...........................................31
1.3.6 Phénotype comportemental .................................................32
1.3.7 Retard mental.................................................................................33
1.3.8 Langage...............................................................................................33
1.4 Diagnostic.....................................................................................................36
1.5 Diagnostic différentiel ............................................................................37
2. Le syndrome de Prader-Willi ...................................................................38
2.1 Prévalence et mode d’hérédité.......................................................38
2.2 Définition clinique....................................................................................38
2.3 Description clinique................................................................................41
2.3.1 Alimentation....................................................................................41
2.3.2 Phénotype comportemental .................................................43
2.3.3 Capacités cognitives....................................................................45
2.3.4 Langage...............................................................................................46
3. Le syndrome de Rubinstein-Taybi .........................................................51
3.1 Prévalence et mode d’hérédité.......................................................51
3.2 Définition clinique....................................................................................51
3.3 Description clinique................................................................................55
3.3.1 Alimentation....................................................................................55
3.3.2 Langage...............................................................................................55
3.3.3 Cognition...........................................................................................55
3.3.4 Phénotype psycho-comportemental ................................57
3.4 Prise en charge..........................................................................................58
4. Le syndrome de Williams et Beuren...................................................59
4.1 Prévalence et mode d’hérédité.......................................................59
4.2 Définition clinique....................................................................................59
4.3 Description clinique................................................................................60
4.3.1 Dysmorphie faciale......................................................................60
4.3.2 Alimentation....................................................................................60
4.3.3 Examen neurologique................................................................60
4.3.4 Développement psychomoteur...........................................61
4.3.5 Retard mental.................................................................................61
4.3.6 Phénotype comportemental .................................................61
4.3.7 Langage...............................................................................................63
4.3.8 Performances visuo-spatiales.................................................64
4.3.9 Mémoire............................................................................................65
4.3.10 Acquisitions scolaires...............................................................65
4.3.11 Signes associés.............................................................................66
5
Partie pratique
1. Objectifs et méthodologie.........................................................................69
1.1 Constats.........................................................................................................69
1.2 Recherche des spécificités syndromiques..................................69
1.3 Création d’un modèle de prise en charge spécifique
à chaque syndrome.................................................................................70
1.4 Synthèse de ce travail par la création d’un CD-Rom........70
2. Constats................................................................................................................71
2.1Questionnaire aux professionnels....................................................71
2.2 Les manques de la formation initiale ...........................................73
3. Recherche des spécificités syndromiques.........................................75
3.1 Présentation de l’évaluation...............................................................75
3.2 Des tests pour aller plus loin............................................................76
3.3 Repérage des items cibles dans l’évaluation ............................78
3.4 Récapitulatif des items cibles pour chaque syndrome.......79
3.5 Analyse des réponses recueillies par item cible.....................83
3.5.1 Analyse quantitative ....................................................................84
3.5.1.1 Syndrome d’Angelman....................................................84
3.5.1.2 Syndrome de Prader-Willi.............................................86
3.5.1.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi ...................................89
3.5.1.4 Syndrome de Williams-Beuren...................................91
3.5.2 Explication des items cibles : mise en relation
avec l’analyse qualitative des réponses.............................96
3.5.2.1 Syndrome d’Angelman....................................................96
3.5.2.2 Syndrome de Prader-Willi..........................................106
3.5.2.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi ................................119
3.5.2.5 Syndrome de Williams-Beuren................................127
3.5.3 Conclusion de l’analyse des résultats.............................132
4. Mise en place d’un modèle de prise en charge précoce
et spécifique à chaque syndrome........................................................133
4.1 Modélisation de la prise en charge pour chaque
syndrome...................................................................................................136
4.1.1 Le prise en charge précoce et spécifique de
l’enfant porteur du
4.1.1.1 syndrome d’Angelman..................................................136
4.1.1.2 La prise en charge des troubles de l’oralité ....136
4.1.1.3 La prise en charge des troubles
du comportement ...........................................................137
4.1.1.4 La communication...........................................................138
4.1.2 Le prise en charge précoce et spécifique de
l’enfant porteur du
4.1.2.1 syndrome de Prader-Willi ..........................................147
4.1.2.2 L’équipe .................................................................................147
4.1.2.3 L’intentionnalité communicative..............................147
4.1.2.4 La prise en charge de l’alimentation et
des fonctions bucco-faciales.......................................148
4.1.2.5 Domaines cognitif et langagier.................................150
4.1.2.6 Prévention des troubles du comportement....152
4.1.3 Le prise en charge précoce et spécifique
de l’enfant porteur du syndrome de
Rubinstein-Taybi..........................................................................155
4.1.3.1 La prise en charge de l’alimentation ....................155
4.1.3.2 La commmunication ......................................................156
4.1.3.3 Eveil..........................................................................................160
4.1.3.4 Aide à la prise en charge............................................161
4.1.4 Le prise en charge précoce et spécifique de
l’enfant porteur du
4.1.4.1 syndrome de Williams-Beuren.................................162
4.1.4.2 La prise en charge de l’alimentation ....................162
4.1.4.3 La prise en charge des troubles
du comportement ...........................................................165
4.1.4.4 Langage..................................................................................166
4.2 Les missions de l’orthophoniste communes aux
différents syndromes............................................................................168
4.2.1 Accompagner les parents .....................................................168
4.2.2 Travail transdisciplinaire,
réseaux et centres référents ..............................................170
4.2.3 L’aide à l’intégration..................................................................173
5. Création de l’outil ........................................................................................176
5.1 Quel cahier des charges pour quel outil ? .............................176
5.2 La réalisation............................................................................................177
6. Discussion.........................................................................................................180
6.1 Résultats de notre recherche.........................................................180
6.1.1 Analyse des résultats ...............................................................180
6.1.2 Les difficultés rencontrées....................................................181
6.2 La diffusion de l’outil ...........................................................................183
6.3 Questions soulevées par notre mémoire...............................183
Conclusion générale..............................................................................................187
Contacts ....................................................................................................................189
Glossaire ....................................................................................................................193
Bibliographie...............................................................................................................204
Annexes ........................................................................................(volume séparé)
Annexe 1 : Plan National Maladies Rares 2005-2008
Annexe 2 : Arrêté portant labellisation de centres de
références pour la prise en charge des maladies
rares
Annexe 3 : Questionnaire envoyé aux professionnels
Annexe 4 : Lettre associée aux grilles
Les grilles d’évaluation
Syndrome d’Angelman
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Williams-Beuren
I NT R ODUCT I ON GE NE R AL E
La définition d’une maladie « rare » - moins d’une personne atteinte sur 2 000 selon le seuil retenu
en Europe - ne doit pas masquer l’importance des enjeux de santé publique que représentent les maladies
dites « orphelines ».
Les maladies rares sont des maladies le plus souvent graves, chroniques* et invalidantes qui peuvent
nécessiter des soins spécialisés, lourds et prolongés. De plus, elles génèrent souvent des handicaps de tout
type, parfois très sévères.
La majorité des maladies rares est insuffisamment connue des professionnels de santé. Cette
méconnaissance est à l’origine d’une errance diagnostique, source de souffrance pour les malades et leur
famille et d’un retard dans leur prise en charge. Ce retard, dans de nombreux cas, s’avère préjudiciable.
Le diagnostic* précoce et le suivi nécessitent le recours à des équipes pluridisciplinaires formées qui
connaissent la maladie et son évolution.
Nous souhaitons donc proposer aux orthophonistes un outil adapté à l’évaluation et à la prise en
charge de quatre de ces maladies rares, afin de les aider à prévenir l’apparition de certains troubles connus,
et ainsi modifier à terme le profil clinique de ces maladies.
6
Les mots suivis d’un astérisque sont définis dans le glossaire (page 193).
PARTIE
THÉORIQUE
1 . E NJ E U DE L A P R I S E E N CHAR GE
DE S MAL ADI E S R AR E S
Les maladies rares et/ou orphelines présentent des caractéristiques complexes. Si l’épidémiologie* ne
permet pas de cerner le volume de la population de malades, les éléments connus et ceux qui apparaissent
actuellement permettent de pressentir un problème grave de santé publique.
1.1. Quelques éléments de définition
Maladies rares : pathologies dont la prévalence* est inférieure à un malade pour 2000 personnes.
Elles peuvent être de nature génétique ou non.
Ces pathologies sont aussi dites « orphelines » du fait que les populations concernées ne bénéficient
pas de réponse thérapeutique* faute de recherche spécifique en raison d’une rentabilité potentielle jugée
insuffisante.
Médicament orphelin : médicament qui n’est pas développé, faute d’une rentabilité suffisante.
Maladies génétiques : ensemble des pathologies qui résultent d’une altération des gènes. Il peut s’agir
de maladies congénitales, héréditaires (même si elles se révèlent tardivement dans l’existence) ou de
maladies provoquées par une nouvelle mutation.
Maladie monogénique : maladie génétique qui résulte de la mutation d’un seul gène. La transmission
suit les lois de Mendel. La pénétrance* du gène altéré peut être plus ou moins complète (toutes les
personnes ayant la mutation n’expriment pas la maladie) et l’expressivité de la maladie est très variable d’une
personne atteinte à l’autre.
Maladie de transmission autosomique : maladie qui se transmet par les chromosomes autosomes,
qui n’ont pas d’action dans la détermination du sexe.
1.2. Gravité, diversité, complexité
En dépit d’une grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes.
Outre leur prévalence* faible, ces maladies se caractérisent par leur gravité, leur chronicité*. Souvent
évolutives, elles mettent en jeu un pronostic vital. L’atteinte des fonctions implique souvent une perte
d’autonomie* et des invalidités qui dégradent la qualité de vie. Elles sont souvent à l’origine de
polyhandicaps.
8 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Quelques éléments de définition
Partie théorique
Le contexte particulier à ces maladies, les difficultés du diagnostic*, le sentiment d’exclusion et
l’absence de traitement génèrent en outre une souffrance morale propre à ces malades et à leur famille.
Beaucoup de maladies rares se caractérisent par une grande difficulté en termes d’orientation, de
diagnostic*, de mise en place d’une prise en charge adaptée et enfin de réponse sociale.
1.3. Quelques chiffres
Il n’existe pas d’études exhaustives en matière de maladies rares. Les chiffres avancés à l’occasion des
Etats généraux de la Santé « Maladies rares et système de santé », en juin 1999 à Paris, indiquaient que 6%
à 8% de la population mondiale seraient concernés par ces maladies.
En effet, une maladie rare touche par définition moins d’une personne sur 2000, soit pour la France
moins de 30000 personnes pour une maladie donnée.
Comme ces maladies sont plusieurs milliers, ce sont plus de 4 millions de personnes en France,
25 millions en Europe et 27 millions d’américains qui en sont atteintes.
Cependant seules une cinquantaine de maladies rares touchent, chacune, quelques milliers de
personnes en France, alors que 500 autres n’en atteignent que quelques centaines, et des milliers d’autres
ne touchent quelques dizaines de personnes.
A l’heure actuelle, on a déjà dénombré 6 à 7000 maladies génétiques et 5 nouvelles sont décrites
chaque semaine dans la littérature médicale mondiale. Ce ne sont pas des maladies d’apparition nouvelle,
mais des maladies auxquelles personne ne s’était intéressé jusqu’à présent.
Les seules maladies génétiques concernent 3 à 4 % des naissances en France.
Environ 80 % des maladies rares sont des maladies génétiques. Les 20 % restant sont des maladies
métaboliques.
1.4. Un problème de santé publique
En dépit de la grande diversité de ces affections, la plupart des personnes porteuses d’un diagnostic*
de maladie rare rencontre des difficultés identiques en matière sanitaire. Il s’agit principalement d’une
absence d’information et d’une insuffisance d’orientation vers les professionnels compétents au sein des
réseaux existants. Le corps médical et paramédical, n’ayant pas reçu, au cours de sa formation initiale, un
enseignement concernant la plupart de ces pathologies, se trouve souvent, et c’est inévitable, en difficulté
professionnelle.
Les maladies rares souffrent d’un déficit de connaissances, non seulement pour leur reconnaissance
et l’établissement du diagnostic*, mais également pour la prise en charge nécessaire et la mise en œuvre des
traitements possibles lorsqu’ils existent.
9 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Gravité, diversité, complexité
Partie théorique
Les avancées de la recherche en génétique humaine ont cependant mis en lumière l’importance, en
terme de fréquence, de ces maladies. Bien qu’elles ne frappent que très peu de personnes, les maladies rares
sont en réalité un véritable problème de santé publique, d’autant plus que la prise en charge de ces maladies
chroniques* et invalidantes est très coûteuse.
Ce concept aboutit aujourd’hui à une réelle politique de santé pour les maladies rares. Ainsi des
centres d’information, Orphanet et Maladies Rares Infos Services ont vu le jour, et, tout récemment, l’état
français a lancé le Plan National Maladies Rares. De plus, la part relative des publications scientifiques sur les
maladies rares est croissante.
Parallèlement, on assiste depuis 1983 à l’éclosion d’un mouvement associatif qui, parti des Etats-Unis,
s’étend peu à peu aux autres pays développés, dont la France.
Le regroupement en associations de personnes concernées a permis la création d’un environnement
favorable à la reconnaissance et à la prise en charge de ces pathologies.
1.4.1. Un mouvement associatif très puissant
De plus en plus d’associations se créent en partant d’un constat : la méconnaissance de ces maladies
entraîne des retards ou des erreurs de diagnostic*, la multiplication des examens, des handicaps* surajoutés,
la psychiatrisation (des parents et des enfants atteints), des coûts humains et financiers inutiles. Les
personnes qui en sont atteintes et leurs familles se heurtent sans cesse aux mêmes problèmes : difficultés
pour obtenir un diagnostic* et des prises en charge adaptées, peu de recherche, pas de médicament. Le
manque d’information et l’isolement des malades génèrent l’exclusion des soins et des politiques de santé.
Il existe à ce jour plus de 200 associations de malades liées à environ un millier de maladies rares.
Les malades, en se regroupant, ne font pas que créer des communautés pour échanger. Ils se constituent en
partenaires de la recherche scientifique et médicale en organisant des campagnes de recueil de dons, parfois
en finançant directement la recherche. Ils s’organisent aussi en véritables forces de lobbying à l’échelon
national et international.
L’association française contre les myopathies (AFM) joue un rôle déterminant dans ce domaine.
L’AFM a été à l’initiative d’une véritable prise de conscience collective ; elle est devenue un acteur et un
partenaire incontournable des professionnels de santé, des chercheurs et des pouvoirs publics.
Les associations sont de mieux en mieux organisées, et organisent des congrès qui leur permettent
d’échanger, de partager leurs réflexions et leurs expériences, comme le Congrès Européen Maladies et
Handicaps Rares des 16 et 17 octobre 2003, organisé par l’Alliance Maladies Rares et Eurordis.
1.4.2. L’Alliance Maladies Rares. (AMR)
Cependant, dans le domaine des maladies rares, les associations de malades se réduisent parfois à
quelques membres et n’ont souvent que des moyens limités. C’est pour cette raison qu’a été créé, le
24 février 2000, un collectif d’associations qui a pour ambition d’être un porte-parole national reconnu,
capable de porter les revendications d’associations de malades et celles des malades isolés, et d’influer sur
10 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Un problème de santé publique
Partie théorique
les politiques les concernant. Elle est « un collectif (...) une union respectueuse des identités et de
l’autonomie* de chacun de ses membres auxquels elle ne se substitue pas. »
L’Alliance Maladies Rares est ainsi née de la volonté commune d’une poignée d’associations de
maladies rares qui prenaient conscience de leur isolement.
Association loi 1901, l’AMR rassemble aujourd’hui, dans un véritable réseau national, plus de
120 associations de malades et accueille aussi en son sein des malades et familles isolés « orphelins
d’associations ».
Elle représente environ 1000 pathologies rares et plus d’un million de malades.
1.4.3. La Fédération des Maladies Orphelines (FMO)
La Fédération des Maladies Orphelines regroupe un collectif de plus de soixante-dix associations de
patients. Elle organise chaque année une campagne de sensibilisation et de collecte de dons auprès du grand
public : «Les Jours du Nez Rouge».
1.4.4. Eurordis
C’est « une fédération d’organisations actives dans le domaine des maladies rares impulsée par les
patients. » Eurordis, European Organisation for Rare Diseases, a été crée en 1997.
Les objectifs d’Eurordis sont de construire une forte communauté pan-européenne de personnes
vivant avec des maladies rares, d’être la voix de cette communauté au niveau européen, et directement ou
indirectement, de lutter contre l’impact de ces maladies rares en améliorant l’accès des patients à
l’information, aux services, au diagnostic*, aux traitements et aux soins, et en soutenant la recherche et les
échanges de bonnes pratiques.
Ainsi, le contexte change et une reconnaissance, encore timide, des problèmes de ces maladies, se
fait jour.
Un Institut des Maladies Rares a vu le jour le 2 avril 2002 en prenant la forme d’un groupement
d’intérêt scientifique. Cette création constitue une formidable opportunité de mettre autour de la même
table des interlocuteurs scientifiques et des malades.
1.4.5. Orphanet
Orphanet est une base de données multilingue sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
Son objectif est d’optimiser l’utilisation des informations disponibles pour améliorer le diagnostic*, le
traitement ainsi que la prise en charge des malades, et de faire progresser la recherche.
La mise en œuvre de ce projet a été confiée à l’INSERM, depuis 1997. Orphanet est cofinancé par la
direction générale de la santé, l’INSERM, la CNAM, la Fédération de la mutualité française et l’AFM.
11 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Un problème de santé publique
Partie théorique
La base Orphanet répertorie actuellement 3000 maladies, mais ne dispose d’informations que sur
1300 maladies : la description clinique de la maladie, les programmes de recherche en cours, les laboratoires
de diagnostic*, les associations de malades, les consultations spécialisées, ainsi que les adresses des autres
sites Internet consacrés à ces maladies dans le monde.
Orphanet publie ces informations sur internet (www.orpha.net). Un annuaire des maladies rares
paraît chaque année, il est distribué gratuitement aux médecins hospitaliers et aux professionnels de santé.
Orphanet est actuellement en libre accès sur Internet pour les médecins, les chercheurs et le grand
public. Les utilisateurs proviennent pour moitié du grand public et pour moitié des professionnels. Leur
nombre quotidien, qui s’élève à 2500, augmente de 10% par mois. (Données de 2001).
1.4.6. Maladies Rares Info Services
Créé en octobre 2001, Maladies Rares Info Services a pour missions d’écouter, d’informer et
d’orienter les malades, leurs proches et les professionnels de santé. Un numéro azur, le 0 810 63 19 20, est
ouvert du lundi au vendredi de 9h à 18h.
L’équipe des professionnels de Maladies Rares Info Services est à l’écoute des malades et de leurs
proches et les renseigne en leur donnant des informations sur la maladie qui les concerne.
Le médecin généticien du service répond aux demandes les plus complexes.
Les appelants peuvent être orientés vers une consultation spécialisée ou vers une association de
malades qui pourra les aider. Si la maladie est extrêmement rare et s’il n’existe pas d’association, Maladies
Rares Info Services facilite les contacts entre malades isolés (depuis octobre 2003, près de 50 % de ces
“malades isolés” ont ainsi pu rencontrer une personne atteinte de la même maladie).
Une spécialiste de la prise en charge sociale renseigne aussi les appelants sur leurs droits et les aide
à s’orienter au sein des différentes institutions sociales (Sécurité Sociale, CDES, COTOREP ...).
Maladies Rares Info Services est également une source de renseignements précieuse pour les
professionnels de santé (médecins, infirmières, kinésithérapeutes, orthophonistes...) qui reçoivent une
réponse écrite à leurs questions, validée par le médecin généticien.
Plus de 2 800 appels au premier semestre 2004, soit une augmentation de 44 % par rapport au
premier semestre 2003, plus de 10 000 appels reçus depuis sa création : Maladies Rares Info Services exerce
une véritable mission de service public. C’est l’un des acteurs essentiels pour l’accès à l’information sur les
maladies rares.
Le financement de Maladies Rares Info Services est assuré en majorité par l’Association Française
contre les Myopathies (AFM) grâce aux donateurs du Téléthon. Le service est également soutenu par le
Ministère de la santé.
12 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Un problème de santé publique
Partie théorique
1.4.7. La plate-forme maladies rares
L’année 2001 a vu la création de la Plate-forme Maladies Rares. Elle doit œuvrer pour la meilleure
connaissance des maladies rares en réunissant l’AMR, Eurordis, Orphanet, Maladies Rares Infos Services et
l’Institut des maladies rares, sur un même lieu, à l’hôpital Broussais à Paris. Tout en conservant leur
individualité propre et en continuant d’assurer leur missions, ces structures aspirent à une meilleure
cohérence et apportent une meilleure visibilité de leurs actions. L’objectif de la Plate-forme Maladies Rares
est clair : mieux faire connaître les maladies rares, identifier les besoins, apporter à toute personne
concernée à titre individuel, familial et professionnel, les solutions pour y faire face.
Ce projet est fortement financé par le Téléthon français.
1.4.8. Le plan National Maladies Rares
Compte tenu de ces enjeux, les maladies rares ont été retenues en France comme une des cinq
grandes priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004, présentée par le Ministère
de la Santé et de la protection sociale et le Ministère délégué à la Recherche.
Traduisant cet engagement politique fort, le Plan National Maladies Rares, présenté le 20 novembre
2004, propose une série de mesures concrètes, cohérentes et structurantes pour l’organisation de notre
système de soins. Elles devraient permettre de répondre aux attentes des malades et de leur entourage.
Ce plan résulte d’un processus de concertation très large associant des experts des maladies rares,
des cliniciens et des chercheurs, ainsi que des représentants des malades, de l’assurance maladie, des
ministères de la Santé et de la Recherche.
L’objectif du plan est d’assurer une équité pour l’accès au diagnostic*, au traitement et à la prise en
charge des malades.
Ces mesures s’étaleront sur 4 ans et mobiliseront 100 millions d’euros, dont 80 millions d’euros pour
le Ministère de la Santé et de la Protection sociale et 20 millions d’euros pour le Ministère de la Recherche.
Le Plan se décline en 10 axes :
1) Mieux connaître l’épidémiologie* des maladies rares.
2) Reconnaître la spécificité des maladies rares en améliorant la reconnaissance des maladies rares
dans le cadre du dispositif des Affections de longue durée.
3) Développer l’information sur les maladies rares :
- par l’enrichissement de l’information disponible sur « Orphanet ».
- par la création de nouveaux outils d’information, d’aide à l’orientation dans le système de soins
et de prise en charge, de connaissances sur les maladies, les recherches et les thérapeutiques*.
- par l’amélioration de l’information donnée par téléphone sur les maladies rares, sous l’égide de
Institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES).
- par le développement d’outils d’information et d’éducation thérapeutique* en lien avec les
associations de malades et l’INPES.
13 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Un problème de santé publique
Partie théorique
4) Former les professionnels à mieux les identifier :
- adapter la formation médicale initiale.
- organiser la formation médicale continue.
- sensibiliser les autres professionnels de santé et sociaux à la problématique des maladies rares.
- organiser le programme de formations de nouveaux métiers : « conseiller génétique » et
« coordinateur de soins ».
- améliorer la circulation des informations médicales.
5) Organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques
6) Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge des malades :
- mettre en place une labellisation nationale des centres de référence pour la prise en charge des
maladies rares : d’ici 2008, une centaine de centres sera labellisée par type de maladies rares.
- faciliter la constitution de réseaux sanitaires et médico-sociaux en lien avec les centres de
référence.
- développer les outils de la coordination au sein de la filière de soins en expérimentant le dossier
médical partagé dans un ou deux centres de référence.
7) Poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins
8) Répondre aux besoins d’accompagnement spécifique des personnes atteintes et développer le
soutien aux associations de malades :
- développer l’information en direction des usagers et des professionnels sur les dispositifs d’aide
et d’accompagnement disponibles.
- structurer les liens entre les maisons départementales des personnes handicapées, les centres de
référence et les réseaux de prise en charge des personnes atteintes de maladies rares,
notamment par la désignation de référents « maladies rares » dans ces maisons.
- intégrer la spécificité des maladies rares et les besoins personnels des malades dans l’élaboration
des projets d’aide et d’accompagnement.
9) Promouvoir la recherche et l’innovation, notamment pour les traitements.
10) Développer les partenariats nationaux et européens :
- pérenniser et développer la Plate-forme maladies rares.
- contribuer à coordonner les différents partenaires associatifs au niveau national, notamment la
Fédération des maladies orphelines.
- développer une coordination au niveau européen.
1.4.9. L’union européenne
Bien avant la France, la Commission européenne identifiait les maladies rares comme l’un des huit
domaines de santé publique devant faire l’objet d’une action communautaire, dans une communication de
novembre 1993.
Plus tard, la décision n°1295/1999/CE du Parlement européen et du Conseil, en date du 29 avril
1999, met en place un programme d’action communautaire (1999-2003) relatif aux maladies rares.
14 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Un problème de santé publique
Partie théorique
Dans ce cadre, un premier appel à proposition fut lancé en 1999, comprenant quatre actions :
- Favoriser la création d’un réseau européen d’information sur les maladies rares, notamment via
Internet. Ce financement a permis l’extension de la collecte des données d’Orphanet à d’autres pays
de l’Union Européenne.
- Améliorer la formation des professionnels de santé en ce qui concerne la détection précoce,
l’identification, l’intervention et la prévention*.
- Encourager la collaboration entre les associations de malades (projet Eurordis).
- Soutenir la surveillance des maladies rares dans les Etats membres en veillant à la formation
d’experts.
En matière de recherche, le programme BIOMED 2 du « 6ème programme cadre de recherche et
de développement technologique » (2002-2006) comporte un important volet biomédecine et santé, dans
lequel figure les maladies rares. Les crédits alloués sont destinés à promouvoir une coopération
internationale afin de mener des recherches fondamentales et cliniques sur les maladies rares.
1.4.10. Les médicaments orphelins
Enfin, à la suite du rapport « Les orphelins de la santé » remis par Mme Annie Wolf (chargée de «
La mission des médicaments orphelins » au Ministère de l’Emploi et de la Solidarité) au directeur général
de l’INSERM en 1994, les pouvoirs publics ont décidé de promouvoir une politique volontariste en faveur
des médicaments orphelins.
En décembre 1999, le règlement n°141/2000 du Parlement européen concernant les médicaments
orphelins est établi. Il a pour objectif d’instaurer des mesures d’incitation destinées à favoriser la recherche,
le développement et la mise sur le marché des médicaments dits orphelins.

« Les premières cartes du génome humain, les directives relatives aux médicaments orphelins et les
premières thérapies géniques chez l’homme sont autant d’espoir pour ces maladies. Pour autant, en dépit
de ces réussites, les problèmes liés aux maladies rares et les pistes offertes à cet égard par les progrès en
génétique restaient pris en compte de manière très insuffisante dans notre pays. L’accès à un diagnostic* et
la prise en charge sanitaire et sociale sont une source d’inégalités importantes en raison des carences en
termes d’information et de formation, d’organisation et de financements. Il en découle une importante
souffrance pour les personnes et les familles concernées par les maladies rares. » (Barataud, 2001)
Le Plan Maladies Rares est un formidable espoir pour l’amélioration de la prise en charge de ces
maladies.
Dans cette prise de conscience collective des problèmes liés aux maladies rares, notre objectif est de
contribuer à l’amélioration de la connaissance et de la prise en charge de certaines maladies rares, en
informant les orthophonistes et en leur proposant une évaluation adaptée et des pistes de prise en charge
orthophonique pour chaque syndrome*.
15 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Un problème de santé publique
Partie théorique
2 . B AS E S T HE OR I QUE S
2.1. Choix des syndromes
Nous avons choisi de travailler à partir de quatre syndromes* microdélétionnels. De formes
sporadiques*, leurs prévalences* dans la société sont faibles (on parle de maladies rares). Il s’agit des :
• Syndrome d’Angelman
• Syndrome de Prader-Willi
• Syndrome de Rubinstein-Taybi
• Syndrome de Williams
Un syndrome* microdélétionnel est une pathologie génétique rare liée à une délétion*
chromosomique de taille mineure et caractérisée par un phénotype* physique associé à un profil
comportemental et cognitif appelé phénotype* psycho-comportemental. Ce phénotype* psycho-
comportemental est constitué d’un ensemble de traits typiques propres au syndrome qui eux-mêmes
orientent le diagnostic*. (Excoffier et al, 2003)
Les techniques de haute résolution chromosomique permettent dans la plupart des cas de déceler
la délétion* chromosomique spécifique impliquée dans l’apparition du phénotype*. Mais certains patients
présentant le phénotype* caractéristique d’un syndrome donné n’ont pas de délétion* cytogénétiquement
décelable. Selon Moncla et al (2001) cela suggérerait l’existence de délétions* inframicroscopiques ou
d’autres mécanismes qui conduiraient aux mêmes conséquences phénotypiques.
La littérature les présente tous comme ayant des troubles de la communication ou du langage, des
troubles du comportement ainsi que des troubles de l’alimentation à la naissance.
Nous allons tout d’abord rappeler les différents niveaux de retard mental, afin de situer les syndromes
par rapport à la classification internationale de la déficience* intellectuelle.
2.2. La classification de la déficience intellectuelle
Globalement, les descriptions actuelles de la déficience* mentale et les classifications internationales
qui s’y rattachent (CIM 10 et DSM IV) font une large place aux traits de la personnalité et aux critères
évolutifs. Cependant, toutes reposent sur la notion de niveau mental. Dans un but d’éclaircissement, et bien
que le sujet de ce mémoire ne soit pas la déficience* intellectuelle en soi, il est bon de rappeler les bases
de la classification traditionnelle pour mieux situer le sens des conceptions modernes et leur application à
la compréhension des syndromes* qui nous intéressent.
16 Bases théoriques Choix des syndromes
Partie théorique
2.2.1. Le retard mental léger
Il correspond selon la CIM 10 à un QI* de 50 à 69 à des tests d’intelligence standardisée. On l’appelle
débilité légère dans la classification traditionnelle. Il est caractérisé par des difficultés dans l’acquisition de la
compréhension et de l’utilisation du langage. Les problèmes de communication entravent principalement
l’adaptation scolaire, puis professionnelle. Ces sujets, « éducables », fréquentent les classes de
perfectionnement puis accèdent à une vie autonome et à une insertion professionnelle d’un niveau
cependant modeste. Une étiologie* organique peut être mise en évidence seulement chez une minorité de
sujet.
2.2.2. Le retard mental moyen
La CIM 10 le définit par un QI* s’échelonnant habituellement de 35 à 49. Il correspond à la débilité
mentale moyenne de la classification traditionnelle. On constate là aussi une acquisition de la compréhension
et de l’utilisation du langage retardée et limitée. La maîtrise des soins corporels et de la motricité* est
également retardée.
A l’âge adulte, les sujets présentant un retard mental moyen sont habituellement capables de réaliser
des tâches pratiques simples, soigneusement structurées et supervisées par un personnel compétent. Ces
sujets sont rarement indépendants à l’âge adulte. Mais ils peuvent en général bénéficier d’un apprentissage
social leur permettant d’entrer en contact et de communiquer avec autrui ou de participer à des activités
sociales simples.
Globalement, les fonctions d’acquisition l’emportent sur les capacités* d’élaboration (prédominance
de la pensée concrète* et pratique sur la pensée lingui-spéculative*).
Les troubles du comportement sont fréquents, aggravés par l’incapacité à prévoir les conséquences
d’une action, à exprimer correctement les projets, à maîtriser les impulsions.
La CIM 10 souligne par ailleurs l’hétérogénéité des sujets de ce groupe : certains ont des
performances plus élevées dans le domaine visuo-spatial* que dans les tâches impliquant le langage ; d’autres
sujets sont très maladroits, mais aiment être en contact avec autrui et tenir des conversations simples.
Ces deux directives pour le diagnostic* du retard mental moyen sont particulièrement intéressantes
à une meilleure compréhension du syndrome de Williams dans le champ de la déficience* intellectuelle.
2.2.3. Le retard mental grave
Il correspond habituellement à un QI* de 20 à 34. Aussi appelée débilité profonde, elle recouvre pour
une part la classique « imbécillité ». Ici, le langage est acquis mais reste rudimentaire, utilisé pour
l’expression* des besoins et dans les échanges concrets. Les modes de raisonnement sont empiriques.
Le comportement est dominé par l’immaturité affective et l’insuffisance du contrôle émotionnel.
Si l’autonomie* sociale n’est pas concevable, des apprentissages simples sont réalisables.
17 Bases théoriques La classification de la déficience intellectuelle
Partie théorique
La plupart des sujets de cette catégorie de retard mental présente un déficit moteur important ou
d’autres déficiences*, témoignant de la présence d’une altération ou d’une anomalie cliniquement
significative du développement du système nerveux central.
2.2.4. Le retard mental profond
Anciennement appelé arriération profonde, faisant référence à la classique « idiotie », le retard mental
profond est défini par un QI* inférieur à 20.
Ces sujets présentent de graves difficultés à comprendre les demandes et à y répondre. La plupart
sont incapables de se déplacer ou sont sévèrement limités dans leur motricité*. Le langage fait défaut ainsi
que le contrôle sphinctérien. Se surajoutent des manifestations instinctives incontrôlées, des gestes auto et
hétéro agressifs, des stéréotypies* diverses.
L’association est fréquente à des malformations, à des handicaps* neurologiques ou à de l’épilepsie*.
Généralement, ils ne sont guère capables de s’occuper de leurs besoins élémentaires et nécessitent
une assistance et une surveillance permanente.
2.3. Notion de phénotype comportemental
2.3.1. Des enfants qui se ressemblent :
Autrefois, les enfants qui évoluaient différemment étaient définis comme étant des « retardés
mentaux ».
Aujourd’hui, on s’intéresse davantage au développement cognitif de ces enfants atteints d’une maladie
génétique. Le développement est défini comme l’ensemble des fonctions du sujet qui construisent à la fois
sa personnalité et ses compétences. Ces fonctions vont déterminer le rapport de l’enfant avec son
environnement, avec l’extérieur.
Les compétences et les déficiences* peuvent être évaluées par secteurs fonctionnels (Guérin, 2004) :
• La communication, définie par la mise en œuvre des moyens vocaux, gestuels, langagiers, en vue
d’interagir, d’échanger avec les personnes avec des objectifs aussi divers que demander, refuser,
montrer, partager des émotions.
• La motricité* et le tonus* à travers l’ensemble des mouvements, postures, déplacements que le
sujet peut effectuer seul, ou avec aide, ou pas du tout.
• La perception, jugée sur la réactivité manifestée par l’enfant à des stimulations de différentes
modalités sensorielles (auditive, visuelle, tactile, olfactive).
18 Bases théoriques La classification de la déficience intellectuelle
Partie théorique
• L’attention*, appréciée selon les capacités* de l’enfant à s’orienter et à se focaliser à bon escient
sur une ou plusieurs informations pertinentes de son environnement, puis à maintenir son intérêt
sur les informations initialement captées (voix de l’adulte, lumière, son...).
• L’intention ou initiative, caractérisée par la capacité* à engager une action (geste, émission vocale,
adresse d’un regard). Elle suppose non seulement une motivation à entreprendre mais aussi une
anticipation des effets que l’action aura sur l’environnement.
• L’imitation*, définie par la capacité* à reproduire des actions, des gestes et des sons.
Grâce aux efforts des professionnels de santé, impliqués dans le diagnostic* et la prise en charge des
enfants atteints de syndromes* génétiques, et à ceux des associations de parents concernés de par le
monde, des groupes homogènes de malades se constituent ou se sont constitués permettant de rassembler
suffisamment de patients pour réaliser des études génétiques (Azimanoglou et al, 2004).
Actuellement, les collaborations entre cliniciens et généticiens visent à établir aussi précisément que
possible ce que l’on appelle les « corrélations génotypes* - phénotypes* », c’est-à-dire le profil d’expression
clinique de telle ou telle mutation de gènes.
Les observations et les évaluations développementales permettent de rendre compte de certaines
différences mais aussi de similitudes qui existeraient entre chaque enfant présentant un même syndrome*
génétique. Ces enfants auraient des profils communs appelés phénotype* comportemental et cognitif
venant en complément au phénotype* dysmorphologique.
La notion de phénotype* comportemental a été proposée pour la première fois par Nyhan en 1971.
Il suggère que le comportement stéréotypé de certains enfants s’articule dans une entité syndromique
pouvant avoir une base anatomique, neurophysiologique et par voie de conséquence génétique.
Le phénotype* comportemental et cognitif est l’ensemble des anomalies dans le développement de
l’enfant qui touchent à la fois les différentes dimensions comportementales, cognitives et émotionnelles.
Pour Flint et Yule (1994) un phénotype* comportemental spécifique doit obéir aux deux conditions
suivantes :
- il s’agit d’un comportement particulier que l’on retrouve chez presque tous les individus atteints
d’une même affection génétique.
- une relation « directe et spécifique » avec l’anomalie génétique à l’origine des manifestations
physiques doit être démontrée.
Il existe un lien entre la malformation génétique et le développement de l’enfant : la génétique
participe au développement de l’enfant et à ses atteintes. Par cette participation génétique, une zone
cérébrale s’organise de façon insuffisante et entraîne des altérations dans le développement de l’enfant.
L’étude et la recherche dans le domaine du phénotype* comportemental et cognitif associé à
certains syndromes* génétiques est essentiel dans le travail du diagnostic* pour le généticien et nécessaire
pour une bon suivi de l’enfant et de sa famille et une prise en charge individualisée. L’intérêt de l’analyse par
fonction est de procéder par étapes dans les rééducations, en visant des finalités prioritaires, eu égard à leur
retentissement physiologique, mais aussi psychologique et social pour l’enfant et sa famille.
19 Bases théoriques Notion de phénotype comportemental
Partie théorique
2.3.2. Mais des enfants tous différents...
Cependant, même s’ils ont un phénotype* comportemental commun, ces enfants ne sont pas tous
identiques, ils restent différents les uns des autres.
En fait la diversité que l’on observe et que l’on prend en compte est celle qui résulte :
• des instructions de développement incluses dans le code génétique (les sujets présentant le même
syndrome* génétique montrent déjà de nombreuses variations de par ce code génétique)
• de l’interaction entre le code génétique et les conditions de développement du sujet.
La diversité phénotypique est pour une grande part le résultat de l’interaction du génotype* avec
l’environnement dans toute sa globalité et dans toute sa complexité : environnement familial, social, éducatif
et rééducatif, à partir desquels le sujet effectue sa maturation et acquiert son expérience.
Piérart (2003) ajoute qu’il faut tenir compte de « l’importance des variations interindividuelles.
L’enfant se développe certes sur un substrat neuro-anatomique mais aussi en réagissant au monde, c’est-à-
dire en intégrant les stimulations socio-affectives et éducatives. »
Il convient de marquer la distinction entre une hérédité génétique, celle du patrimoine héréditaire, et
une hérédité épigénétique, qui correspond à la transmission verticale des conditions de l’expression du
patrimoine héréditaire. Cette hérédité épigénétique ressemble superficiellement à une « hérédité des
caractères acquis ». Ce qui fait dire à Livet et al (1997), que bien que dans certaines affections génétiques,
une constellation de troubles du comportement se retrouve chez tous ou la plupart des sujets atteints et
permette ainsi de parler de phénotype* comportemental, il ne faut pas négliger la perspective épigénétique.
Elle permet de rendre compte de certaines variations dans un cadre syndromique donné. Elle redonne à
l’enfant son rôle d’enfant unique dans une histoire familiale particulière. Cette notion de « personne » ne
doit pas être masquée par le nom du syndrome* dont l’enfant est porteur.
Ainsi, si l’on peut dire qu’il existe un phénotype* comportemental et cognitif spécifique à chaque
syndrome*, cela ne veut pas dire pour autant que tous les enfants seront identiques, car chaque enfant a
son capital d’expériences et est élevé dans un milieu de vie qui lui est propre qui influencera également son
développement. Nous ne sommes pas dans un tableau « figé » où, de part la maladie, « tout est écrit
d’avance ». Il est essentiel de toujours considérer l’enfant dans une perspective de développement.
2.4. Education précoce
Monique Cuilleret, pionnière de la prise en charge orthophonique des jeunes enfants, décrit la
situation suivante : « Il m’est vite apparu qu’à l’âge où nous prenions les enfants en charge (aux environs de
sept ans dans les années 1970), l’évolution de leur pathologie lourde devenait irréversible, ainsi que la
stratégie psychologique des parents ». C’est de là que naît la notion d’éducation précoce, dans la double
optique de l’aide aux familles en difficulté et l’accompagnement des enfants atteints de handicap*, dès leur
plus jeune âge.
20 Bases théoriques Notion de phénotype comportemental
Partie théorique
Rondal (1986) affirme également : « Il importe de commencer l’intervention aussi précocement que
possible, c’est-à-dire en pratique dans les premiers mois suivant la naissance (...). Le fait de commencer aussi
tôt est justifié par les acquisitions qui se mettent en place durant la première année et qui sous-tendent le
développement de la communication et du langage »
Bien que chaque individu suive un développement personnel, il semble important d’intervenir de
façon préventive. Pour le Professeur Tauber, (1998) « seuls les enfants ayant bénéficié d’un diagnostic*
précoce et d’une prise en charge pluridisciplinaire présentent un tableau clinique différent de la description
classique ».
Il va falloir chercher à aider très tôt ces enfants afin d’éviter les altérations du développement. En effet,
par exemple lorsqu’un enfant ne parle pas, ses difficultés de communication vont gêner sa relation et
peuvent engendrer des troubles du comportement. Un effet « boule de neige » se crée : un processus s’est
mis en place dès la naissance et va progresser et s’étendre en entraînant des troubles du développement
et du comportement. Ainsi, par exemple, on peut observer un bébé qui, trop hypotonique*, ne peut pas
faire de demandes. Ses parents lui apportent tout, décident tout à sa place. Cette attitude peut s’entériner,
créant chez l’enfant une attitude passive qui le conduira à trouver normal le fait d’être nourri, habillé, lavé,
diverti et porté par le reste de la famille...
La prise en charge orthophonique de ces enfants dans les tout premiers mois de la vie permet
d’obtenir des progrès considérables sur le plan du développement du langage et du comportement.
L’éducation précoce permet, entre autres :
• « de réduire, autant que possible, les délais enregistrés habituellement et de pousser, pour ainsi dire,
la personne aussi loin que possible dans son cheminement développemental » (Rondal, 1999)
• de favoriser l’élaboration des schèmes neuronaux
• de prévenir des troubles de l’oralité*
• de favoriser le lien parent-enfant et ainsi
- d’aider l’enfant à grandir dans un meilleur climat affectif, moins angoissé et plus stable,
- d’aider l’enfant à communiquer et à interagir avec le monde extérieur dès ses premiers mois de vie.
• d’harmoniser le développement de l’enfant,
• d’éviter autant que possible que les évolutions péjoratives spécifiques au syndrome* se mettent en
place ou s’aggravent.
Intervenir tôt :
• Permet d’agir au moment du développement de l’enfant où la plasticité* cérébrale est la plus
importante. L’organisation du système nerveux n’est effectivement pas définitive à la naissance. Le
réseau neuronal peut développer de multiples connexions de différents types, il peut aussi en
perdre. Cette plasticité* structurelle est influençable par des stimulations adéquates. « En
intervenant tôt, nous quittons la rééducation pour nous placer dans une optique de prévention*.
Ces enfants, qui ne peuvent pas aller chercher par eux-mêmes la stimulation dont ils ont besoin, ne
pourront pas apprendre comme les autres enfants. Il ne s’agit pas de les sur-stimuler, mais à l’âge
où la plasticité* cérébrale est la plus grande, de créer des chemins neuronaux qui n’existent pas à
la naissance, à cause de la maladie dont ils sont atteints. Ces connexions neuronales, stimulées très
tôt, faciliteront la mise en place des prérequis* à l’apprentissage, puis l’apprentissage lui-même »
(Barbier, 2001).
21 Bases théoriques Education précoce
Partie théorique
• Permet d’aider les parents à surmonter leur désarroi après l’annonce du diagnostic* en leur
permettant de « ré-adopter » leur enfant « différent ». Golse (2000) met l’accent sur la notion du
parent « figé » à l’annonce du diagnostic*. Pour Tauber (1998), « l’annonce du diagnostic* ne doit
pas être catastrophiste. Elle doit au contraire insister sur la nécessité et les bénéfices pour l’enfant
d’une prise en charge précoce. Les parents sont aussi informés de la grande variabilité de la
symptomatologie chez ces enfants, une variabilité imprévisible lorsque le diagnostic* est fait à la
naissance ». Ainsi, il est nécessaire, pour ne pas enfermer l’enfant dans un destin, d’ouvrir un espace
dans lequel les parents peuvent échanger et construire un projet pour leur enfant.
• Permet aussi au bébé d’accéder rapidement à des réussites qui susciteront la gratification de
l’entourage et enclencheront la mise en relation essentielle au développement de la pensée. Le
regard porté sur l’enfant devient alors primordial.
Ainsi, pour Tauber, « autour de l’enfant et de sa famille, une prise en charge multidisciplinaire va
s’organiser, dans laquelle chacun doit trouver sa place, sans alourdir le suivi. Il faut en outre, éviter une mise
à l’écart de ces enfants et une tendance consciente ou inconsciente à les stéréotyper ».
Une prise en charge efficace et respectueuse de la personnalité et du devenir de chacun demande
des connaissances et des compétences qui vont bien au-delà de sa propre spécialité, ne serait-ce que pour
pouvoir informer correctement les parents et dialoguer avec eux. Il est nécessaire d’avoir des connaissances
approfondies sur tout ce qui concerne les enfants atteints des syndromes*, les troubles associés possibles.
Sinon, « comment, par exemple, faire la part des choses entre une pseudo-fatigue, moyen que l’enfant a
trouvé pour éviter le travail, et une vraie fatigue dont l’origine peut être une cardiopathie ou un trouble
somatique* ? » (Cuilleret)
Pour mener à bien cette prise en charge, il est nécessaire d’établir un véritable partenariat entre les
familles et les acteurs de la rééducation autour de l’enfant. Le rôle de l’orthophoniste est bien de guider et
non de montrer, d’enseigner ou d’imposer sa façon de faire. Il s’agit d’un travail qui se renouvelle avec chaque
famille, qu’il est impossible d’entourer de directives rigides. L’orthophoniste doit adapter son comportement
et ses compétences à l’enfant, mais aussi à sa famille, aux possibilités de chacun.
Cet accompagnement peut se définir comme (Denni-Krichel, 2000) :
• Une assistance, destinée à aider les parents à se resituer d’abord par rapport à leur enfant, à
l’accepter tel qu’il est, à restructurer leur méthode d’éducation en fonction de ses difficultés ou de
son handicap*. Les parents doivent retrouver l’assurance d’être capables d’assumer leur rôle, aussi
bien d’un point de vue affectif qu’éducatif, parler à l’enfant, le materner, l’éduquer. Ce rôle des
parents doit impérativement être respecté. Aider les parents à faire connaissance avec leur enfant,
favoriser leurs interactions en s’immisçant le moins possible entre eux doit permettre l’intégration
de l’enfant dans sa famille puisqu’il sera ainsi mieux investi par des parents plus sûrs de leurs
capacités à communiquer avec lui et de l’importance de leur rôle.
• Une information sur le développement normal des étapes d’acquisition du langage, et les facteurs
qui vont entraver ou favoriser celui de leur enfant. Cette connaissance leur donnera en effet des
repères pour remarquer les acquisitions de leur enfant et pointer ses progrès. Ils pourront ainsi
envisager un avenir pour lui, l’inscrire dans un projet éducatif. C’est aussi l’occasion de reprendre
l’information sur le handicap*.
22 Bases théoriques Education précoce
Partie théorique
• Une « formation » des parents à l’observation, à l’évaluation des capacités* de leur enfant, à la
stimulation du langage, à l’utilisation maximale des situations de la vie quotidienne dans
l’apprentissage du langage
• Un ensemble de conseils concernant l’éveil sensori-moteur et l’éveil de la communication.
« Il ne s’agit en aucun cas de gommer le handicap*, mais au contraire de développer par des
stimulations multimodales, multisensorielles, les différentes fonctions de déglutition*, d’alimentation, de
respiration, de favoriser la communication verbale et non-verbale, de proposer d’autres moyens de
communication si l’enfant ne peut développer le langage oral. Et bien sûr tout ceci ne saurait se faire sans
la volonté de participation active des parents qui sauront intervenir de façon efficace auprès de leur enfant
et ce, dès le plus jeune âge » (Denni-Krichel, 2000).
Il faut maintenant « reconnaître que l’intervention précoce, dès les premiers mois de la vie, à l’aide
de stimulations multimodales et multi-sensorielles, permet de limiter les conséquences du déficit, d’aider
l’enfant à développer des compensations, “d’ouvrir des portes” et (...) en retour d’observer une disponibilité
plus importante des parents, l’expression de gestes facilitateurs, (...) de préserver l’appétence à la
communication » (Crunelle, 2000).
A long terme, quels que soient le niveau et les possibilités de l’enfant, les bénéfices sont majeurs,
permettant un meilleur niveau de communication, de prise de parole, un mieux-être dans leur vie et la prise
de conscience de leur identité. C’est l’avenir de ces enfants qui est en jeu sur les plans du comportement
psycholangagier et des développements moteur et intellectuel.
L’orthophoniste, par sa contribution à l’éducation précoce de l’enfant, participe à la construction du
quotidien et prépare l’avenir de l’adolescent et de l’adulte (Fève-Chobaut, 2002)
2.5. Spécificités langagières syndromiques
On peut définir les composantes structurales du langage du plus élémentaire au plus intégratif de
la façon suivante (Rondal, 1999) :
• L’étage ou le niveau phonologique* regroupe les sons propres à une langue déterminée, appelés
phonèmes.
• L’étage morpholexicologique reprend les éléments lexicaux ou mots de la langue, lesquels
constituent le lexique ou vocabulaire : c’est le dictionnaire mental. [...]
• L’étage morphosyntaxique concerne la réalisation des structures complexes de sens sous forme de
séquences organisées de mots.
• Le niveau pragmatique* regroupe une série de sous-fonctions à finalité principalement sociale
(visant à agir sur ou à influencer l’interlocuteur) et informationnelle (présenter l’information
contenue dans le message linguistique sous une forme pertinente et appropriée à l’interlocuteur
et à la situation selon l’objectif de l’échange communicatif).
• Le niveau du discours (au sens d’énoncé supérieur en taille à la phrase et considéré du point de
vue de son organisation interne).
23 Bases théoriques Education précoce
Partie théorique
Le langage est donc le produit de l’intégration de plusieurs sous-systèmes : le sous-système des
phonèmes, celui des lexèmes, le sous-système grammatical, c’est-à-dire au sens propre celui de la
morphosyntaxe, les régulations pragmatiques* et l’organisation discursive. Chaque sous-système dispose
d’une certaine autonomie par rapport aux autres sous-systèmes, comme le montrent les considérations
actuelles sur la modularité neurofonctionnelle du langage et comme en attestent les dissociations observées
dans les pathologies du langage.
L’autonomie relative des sous-systèmes langagiers oblige à les évaluer séparément. Il ne saurait être
question d’une évaluation indifférenciée où l’on ne pourrait préciser quel aspect langagier on cherche à
mesurer au profit d’une notion globale, et donc nécessairement confuse de « langage ». L’évaluation de
chaque sous-système langagier doit se faire selon des modalités spécifiques correspondant aux
caractéristiques structurales et fonctionnelles du sous-système envisagé. On ne perdra cependant pas de
vue l’intégration des composantes dans le système général (« fédéré ») du langage.
A partir de l’analyse des sous-systèmes langagiers dans différents syndromes* génétiques, Rondal
(1999) affirme qu’, « il est possible que tous les syndromes* conduisant au retard mental aient chacun un
profil langagier spécifique ». L’auteur souligne « la nécessité d’envisager le langage dans son organisation
modulaire » et précise le fait que « les diverses composantes (phonèmes, lexèmes, sémantique, thématique,
morphosyntaxe, régulations pragmatiques*, régulations discursives) peuvent se développer, fonctionner et
être perturbées à des degrés de gravité et selon des modalités diverses ».
Cette hypothèse est renforcée par Piérart (2003) « La multiplication des recherches sur les
caractéristiques formelles du langage (phonologie, lexique, morpho-syntaxe) dans divers syndromes*
autorise davantage de précision quant à l’attribution d’une valeur de représentativité prototypique d’une
particularité langagière à chaque syndrome* ».
Pour cet auteur, « il est probable que des différences langagières importantes existent suivant
l’étiologie* du retard mental (...). A niveau mental équivalent, les enfants porteurs de ces syndromes*
présentent des fonctionnements langagiers très contrastés ».
Il est cependant important de préciser ici qu’aucune caractéristique langagière ou cognitive d’un
syndrome* génétique, considérée séparément, n’existe dans un syndrome* à l’exclusion des autres. Il existe
donc une spécificité, dans les syndromes* en question, non pas au niveau des symptômes* isolés mais à un
niveau plus intégratif, « systémique » : dans plusieurs syndromes* déterminant un retard mental moyen ou
grave (peut être dans tous les syndromes*), il existe un « système », une organisation particulière de
symptômes* qui justifie l’hypothèse spécifique.
Ces différences langagières intersyndromiques confirment l’idée selon laquelle l’organisation
langagière est constituée à partir de composantes largement autonomes et dissociables pathologiquement.
Qu’est-ce qui pourrait expliquer les différences syndromiques constatées ? Rondal (1999) avance
l’hypothèse que les variations langagières seraient principalement le produit de différences
neuropsychologiques en rapport particulièrement avec :
24 Bases théoriques Spécificités langagières syndromiques
Partie théorique
• Le calendrier de développement neuronal
• Le calendrier des « attaques » contre divers sites du cerveau (et du cervelet) en période néonatale
et prénatale et les dommages anatomo-physiologiques qui en résultent, selon les facteurs
pathologiques associés avec chaque syndrome*.
On peut penser que l’étude approfondie des profils cognitifs et linguistiques de populations
porteuses des syndromes* génétiques fournira une contribution décisive à l’explication des relations entre
le langage, le fonctionnement cognitif et leurs bases neuro-anatomiques.
Ces spécificités langagières commandent la mise à disposition de moyens thérapeutiques*, éducatifs
et sociaux particuliers adaptés aux caractéristiques propres aux personnes porteuses de ces syndromes*.
Pour Rondal (1999), « en premier lieu, il importe, d’un point de vue thérapeutique*, de mettre au
point des programmes d’intervention et des procédures remédiatives spécifiques aux différents syndromes*
de façon à optimaliser l’efficacité des interventions. »
Anne Postel-Vinay (2001) complète : « je me suis aperçue que si l’on voulait aider les parents
davantage, il fallait aussi réfléchir sur la manière de prendre en charge tel ou tel syndrome*. Je ne dis pas
qu’il y a une rééducation spécifique pour chaque syndrome*, non, mais il y a peut-être des orientations, des
axes à développer ».
Ces procédures remédiatives doivent tenir compte du développement spécifique de l’enfant porteur
du syndrome* génétique : au niveau intellectuel, au niveau du comportement, ainsi qu’au niveau langagier.
Pour ce dernier niveau, il est essentiel de connaître les caractéristiques formelles du langage
(phonologie, lexique, morpho-syntaxe) ainsi que les aspects pragmatiques* et conversationnels du langage
de ces enfants « différents », afin de travailler, dès leur plus jeune âge, les caractéristiques déficientes et aider
les enfants à trouver des moyens de compensation efficace, tout en tenant compte des aspects
comportementaux qui peuvent venir entraver ou porter la rééducation.

C’est dans le champ environnemental que se situe l’action de l’orthophoniste. Par l’éducation
précoce, pour aider l’enfant à avoir un développement le plus harmonieux possible, il faut chercher à
prévenir les troubles et les « engrenages » liés au syndrome* et pour cela, il est important de connaître
précisément le phénotype* comportemental, cognitif et langagier décrit par la littérature et observé durant
le bilan et la prise en charge.
25 Bases théoriques Spécificités langagières syndromiques
Partie théorique
REVUE DE LITTERATURE :
DESCRIPTION CLINIQUE
DES SYNDROMES
« Dans plusieurs syndromes* déterminant un retard mental (...), il existe un « système », une
organisation particulière des symptômes* qui justifie l’hypothèse spécifique et commande la mise à
disposition de moyens thérapeutiques*, éducatifs et sociaux particuliers adaptés aux caractéristiques
propres des personnes porteuses de ces syndromes* » (Rondal, 1995, cité par Rondal, 1999)
Le but de cette partie est de présenter l’état des connaissances concernant la sémiologie* clinique
associée à chaque syndrome*, afin de cerner les critères d’inclusion, d’exclusion, les stades* d’évolution de
ces affections rares et graves, responsables d’une altération globale du développement. Nous développerons
particulièrement les connaissances actuelles au niveau du langage et de la communication dans chacun des
syndromes*.
Nous étudierons successivement les 4 syndromes* suivants :
1- Le syndrome d’Angelman
2- Le syndrome de Prader-Willi
3- Le syndrome de Rubinstein-Taybi
4- Le syndrome de Williams
27
Revue de littérature : description clinique des syndromes
1 . L E S Y NDR OME D’ ANGE L MAN
Selon C. Williams (1995), « le tableau complet de la maladie comprend un retard important du
développement avec une arriération mentale, une absence du langage, un comportement excessivement
joyeux, qui s’accompagne parfois de rires fréquents avec protrusion* de la langue, des difficultés de la marche
liées au fait que celle-ci est guindée, saccadée et instable, des convulsions avec des anomalies de
l’électroencéphalogramme et une hypopigmentation* modérée de la peau. »
Il n’est pas nécessaire cependant d’avoir tous ces éléments pour porter le diagnostic*.
1.1. Prévalence* et mode d’hérédité
La prévalence* du syndrome* est estimée aujourd’hui de 1/12000 à 1/20000, selon l’encyclopédie
Orphanet, 2000.
On sait maintenant que l’anomalie génétique à l’origine du syndrome d’Angelman est portée par le
chromosome 15 (Magenis et al, 1990, cité par Williams et al, 1995). L’étude des chromosomes montre
habituellement la délétion* d’un segment de la portion proximale* du bras long du chromosome.
Lorsqu’un enfant atteint du syndrome d’Angelman a une délétion* du chromosome 15, le
chromosome touché provient toujours de la mère.
Différents types d’anomalies peuvent être observés (Moncla et al, 2000) :
- une microdélétion* 15q11-q12 d’origine maternelle de novo* (les chromosomes 15 de la mère
sont normaux), dans 70% des cas.
- une disomie uniparentale* (les 2 chromosomes 15 présents proviennent du père et il manque des
informations génétiques de la mère), dans 5% des cas.
Le diagnostic* du syndrome d’Angelman, d’abord clinique, peut être confirmé, mais non
constamment, par l’étude génétique. En effet la délétion* du chromosome 15 et/ou ses anomalies en
biologie moléculaire, ne sont retrouvées que dans 60 à 70% des cas. (Williams et al, 1995). Dans les autres
cas, il se pourrait que l’anomalie soit si petite qu’on ne puisse pas l’identifier avec les techniques actuelles.
Ainsi, des résultats normaux ou négatifs de l’étude des chromosomes ou de l’ADN moléculaire ne signifient
pas nécessairement que l’enfant n’a pas un syndrome d’Angelman.
Conseil Génétique
La plupart des familles n’ont qu’un enfant atteint du syndrome d’Angelman, les autres enfants étant
normaux.
Le diagnostic* prénatal peut être utile dans certains cas : il se fonde alors sur l’étude des
chromosomes ou de l’ADN.
28 Le syndrome d’Angelman Prévalence et mode d’hérédité
Revue de littérature : description clinique des syndromes
1.2. Définition clinique
Voici la liste des caractères physiques et des anomalies du comportement qui ont été observés,
d’après C. Williams (1995) et Moncla et al (2000).
Signes toujours présents (dans 100 % des cas)
• Déficience* mentale sévère
• Absence de langage
• Ataxie*
• Phénotype* comportemental particulier, avec sourires et rires faciles ou immotivés
• Une hyperactivité* motrice et une hyperexcitabilité*
Signes souvent rencontrés (dans plus de 80 % des cas)
• Microcéphalie* modérée, apparaissant vers l’âge de 1 an
• Convulsions et électroencéphalogramme anormal
• Troubles du sommeil
Fréquemment rencontrés (20 à 80 % des cas)
• Dysmorphie* crânio-faciale
• Mastication* et salivation excessives, comportements oraux excessifs
• Strabisme*
• Hypopigmentation* de la peau, avec cheveux et yeux pâles
• Sudation excessive, intolérance à la chaleur
• Difficultés d’alimentation durant les premiers mois de la vie
1.3. Description clinique
1.3.1. Dysmorphie crânio-faciale
Une microcéphalie* est retrouvée dans 80% des cas. Elle est classiquement d’apparition secondaire
avec un périmètre crânien normal à la naissance et un ralentissement de la croissance du périmètre crânien
dans la première année jusqu’à atteindre environ - 2DS (Moncla et al, 1994).
Selon Debuly (1997), une brachycéphalie* est présente dans 75 % des cas avant 2 ans, 88% des cas
entre 2 et 16 ans, dans 100% des cas après 16 ans.
Un strabisme* concomitant, habituellement divergent, est fréquent. Il est retrouvé dans 50% des cas.
Certains semblent avoir une grande bouche et une mandibule proéminente, ce qui donne un aspect
particulier au visage. Ces anomalies faciales pourraient bien être acquises et causées par l’activité motrice
exagérée de la bouche.
29 Le syndrome d’Angelman Définition clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
La dysmorphie* crânio-faciale associe (Eyoum, 2004) :
• Occiput plat
• Brachycéphalie*
• Enophtalmie*
• Bouche large avec dents supérieures écartées, lèvres
supérieures fines
• Protrusion* de la langue
• Prognathisme*
1.3.2. Alimentation
Les difficultés alimentaires surviennent chez le nourrisson et le jeune enfant. Elles sont fréquentes,
mais elles n’affectent pas tous les enfants et semblent transitoires ; elles s’amendent généralement avant la
deuxième année.
Smith et al. (1996) ont retrouvé 77% de perturbations de l’alimentation à type de difficultés pour
téter, de reflux* ou de vomissements, de difficultés de sevrage ou de gêne à l’alimentation dues à la
protrusion* de la langue.
Ces problèmes alimentaires se manifestent précocement. Beaucoup de nourrissons n’arrivent pas à
se nourrir correctement au sein ou restent pendant longtemps au sein sans prendre suffisamment de poids ;
le biberon est généralement mieux accepté.
Ces difficultés pourraient être le résultat d’une anomalie de la commande oro-motrice avec une
incoordination des mouvements de la langue.
On peut parfois retrouver un refus alimentaire.
Un reflux gastro-oesophagien* est noté dans 40 % des cas (Smith et al, 1996).
1.3.3. Oralité
Le port d’objets à la bouche, peu étudié dans les publications, est très fréquent et tous les parents
décrivent cette attitude comme courante chez leurs enfants, mettant systématiquement des objets à la
bouche en dehors des repas. Durant la première enfance, ils sucent fréquemment leurs mains et parfois
leurs pieds. Plus tard, la plupart des jeux d’exploration comportent constamment des phases orales
prolongées, avec mastication* des jouets et des objets.
La langue est probablement de forme et de taille normale, mais, chez 30 à 50 % des malades, la
protrusion* persistante et anormale de celle-ci constitue un élément caractéristique. (Williams et al, 1995).
Les caractères de la protrusion* de la langue sont très variés. Chez certains malades, cette
protrusion* est constante et s’accompagne ou non de salivation excessive, selon que la bouche est en
même temps ouverte ou fermée.
30 Le syndrome d’Angelman Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
1.3.4. Examen neurologique
1- Troubles du tonus*
Une hypotonie* axiale est fréquemment associée à une hypertonie* segmentaire avec une hypotonie
du tronc dans 90% et une hypertonie* périphérique dans 85% des cas (Clayton-smith et al, 1992), si bien
que ces enfants paraissent très toniques quand on les prend dans les bras.
II- Ataxie
L’ataxie* est invalidante pour les acquisitions psychomotrices et majore davantage le retard
d’acquisition de la station debout, puis de la marche. En effet, les mouvements ataxiques et saccadés de
certains enfants sont tels que la marche ne devient possible que très tardivement quand ils sont alors
capables de compenser les secousses motrices involontaires (Williams et al, 1995). Ainsi, l’ataxie* peut
prendre la forme de mouvements incoordonnés, avec des mouvements involontaires irréguliers de type
choréïforme* qui gênent la marche mais aussi la préhension, voire l’alimentation.
Les réflexes ostéotendineux sont très vifs, sans signes pyramidaux cependant.
III- Myoclonies*
La motricité* des membres est très particulière, saccadée, avec parfois un « tremblement »
intentionnel grossier variable d’un moment à l’autre. Il s’agit en fait de myoclonies* segmentaires. Des accès
de tremblements de tout le corps peuvent aussi être signalés par les parents dès la première année,
correspondant vraisemblablement à des accès myocloniques.
IV- L’épilepsie
Des crises d’épilepsie* surviennent dans 86 à 90 % des cas (Moncla et al, 1994). Elles débutent le
plus souvent entre 1 et 2 ans, avec des extrêmes de 3 mois à 8 ans. Divers types de crises peuvent s’associer
chez un même patient. Les crises les plus fréquentes sont les crises atoniques, myocloniques ainsi que les
absences atypiques.
L’EEG montre, quand il est pratiqué avant 10 ans, des aspects très évocateurs du syndrome, quoique
non spécifiques, qui s’observent en l’absence ou avant la survenue des crises dès les premières années et
sont donc un élément important du diagnostic* précoce.
1.3.5. Développement psychomoteur
Les antécédents anté- et périnataux sont normaux.
L’enfant paraît normal à la naissance, sans dysmorphie* particulière et avec un périmètre crânien
normal.
Les premiers signes pathologiques apparaissent au cours de la première année, avec un retard de
développement psychomoteur qui s’affirme entre 6 et 9 mois.
31 Le syndrome d’Angelman Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
La tenue de tête est acquise aux environs de 7 mois.
La préhension des objets débute vers 6-7 mois, mais elle reste palmaire jusque dans la deuxième
année, et s’effectue de façon très saccadée. L’acquisition de la pince* pouce-index est tardive.
La station assise sans appui est acquise en moyenne vers 1 an.
Le ramper débute entre 18 mois et 2 ans, il persiste dans le style « commando », sans marche à 4
pattes le plus souvent. Certains enfants préfèrent se déplacer sur les fesses.
La marche, longtemps très instable est acquise en moyenne vers 3-4 ans (avec des extrêmes de 18
mois à 7 ans).
L’association de l’hypotonie axiale avec une hypertonie* des membres, des réflexes vifs et de l’ataxie*
aboutit à une démarche singulière : les jambes sont raides, avec un élargissement du polygone de
sustentation, les bras sont levés et les avant-bras en abduction, coudes et poignets fléchis écartés du corps.
10% des sujets n’auront pas de marche autonome, en raison le plus souvent de problèmes surajoutés
tels qu’une épilepsie* particulièrement sévère ou une scoliose* (Debuly, 1997).
1.3.6. Phénotype comportemental
Le comportement très caractéristique de ces enfants, repéré dès les premières descriptions, réalise
un « profil psychologique caractéristique » et répond au concept de phénotype* comportemental. Il est un
des principaux éléments du diagnostic*, chez le jeune enfant en particulier.
I- Le rire
Le rire est un des traits les plus marquants de ce syndrome en particulier parce qu’il est inapproprié,
tant au niveau développemental qu’environnemental. C’est ce qui a suscité le surnom de « pantin hilare »
pour ce syndrome.
Les accès de rire sont présents dans plus de 70% des cas à partir de l’âge de 2 ans, et chez 43% des
enfants de moins de 2 ans. Ils peuvent survenir précocement (dès 3 mois et demi) mais apparaissent en
moyenne aux alentours de 20 mois (Debuly, 1997).
Ce rire semble être principalement une manifestation motrice expressive globale indépendante des
affects.
Dans les cas où les accès de rire ne sont pas évidents, les enfants sont toutefois décrits dans la
majorité des cas comme souriants, joyeux, et pleins de bonne humeur.
Williams et al (1995) a décrit un profil évolutif de cette apparence joyeuse. Entre 1 et 3 mois, un
sourire apparaît, précoce et persistant. Puis des petits rires nerveux « giggling », des gloussements
« chortling » et un sourire constant se développent et semblent représenter un rire « mûr » normal.
Certains ont un rire prononcé, avec des paroxysmes, et volontiers communicatif. Le plus souvent, c’est
une humeur joyeuse avec des expressions gaies du visage qui prédomine.
Le sourire est donc très fréquent, mais de la même façon que le rire, il ne correspond pas
nécessairement à une réponse sociale, même si certains auteurs ont parlé d’un « fond permanent
d’euphorie* » (Debuly, 1997).
32 Le syndrome d’Angelman Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
II- Hyperactivité et troubles de l’attention*
Une hyperactivité* est retrouvée dans 25% des cas.
Ce comportement se manifeste par une hypermotricité avec une attention* de durée limitée. Ce
sont des enfants le plus souvent hyperexcitables avec une activité dense et qui ne peuvent concentrer leur
intérêt sur une chose que pour un très court instant.
Retrouvés dans 12% des cas, les troubles de l’attention* sont souvent associés à cette activité motrice
excessive : les patients sont continuellement en mouvement et incapables de focaliser leur attention* ou de
la maintenir suffisamment longtemps (Debuly, 1997).
L’attention* est labile, parfois au point d’empêcher toute possibilité d’interaction sociale.
Dans les cas les plus modérés, l’activité motrice est moindre et l’attention* peut être suffisante pour
pouvoir accéder à un mode de communication gestuel ou visuel.
III- Signes autistiques
Chez le jeune enfant, le syndrome d’Angelman peut être difficile à distinguer d’un autisme* infantile.
Il est nécessaire d’avoir pleinement conscience du haut risque de comportements autistiques associés
au syndrome d’Angelman, afin d’adopter pour ces enfants une approche éducative adéquate.
IV- Vie quotidienne
Les troubles du sommeil sont fréquents.
La plupart des sujets acquièrent la propreté, de jour au moins. Ils pourront réaliser habillage et toilette
avec aide, ainsi que quelques gestes simples à la maison, mais aucun ne sera autonome à l’âge adulte.
1.3.7. Retard mental
Le retard mental est précoce et non évolutif. Le QI* est toujours inférieur à 50 et plus souvent aux
alentours de 30 (Debuly, 1997).
1.3.8. Langage
L’absence de langage est constante.
En 1981, Hersh et al constatent qu’outre l’absence totale de langage, ces enfants ne développent pas
non plus de prélangage. « Aucun ne babille, il n’y a pas non plus de vocalises ni même d’interactions sociales
par la voix. L’âge de développement du langage ne dépasse pas 3 mois. »
I- Pré-langage
La revue de la littérature permet de noter une absence de babillage* dans 36% des cas.
33 Le syndrome d’Angelman Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
Cela étant, la capacité* à produire un prélangage avec des vocalisations, puis des syllabes bien
formées, est nécessaire mais pas suffisante au développement du langage expressif adapté. De plus,
l’absence de langage ne paraît pas attribuable, du moins dans tous les cas, à la seule déficience* mentale. En
effet bien que celle-ci soit toujours sévère, l’évaluation cognitive peut mettre en évidence des différences de
fonctionnement cognitif, avec chez certains sujets des possibilités sensori-motrices, de communication et
d’interaction duelles qui pourraient permettre l’émergence du langage.
Mais l’évaluation fonctionnelle du langage autant que les résultats des tests d’imitation* motrice
indiquent des difficultés importantes dans l’exécution des actes moteurs. Ces difficultés semblent refléter un
déficit sous-jacent des capacités* d’élaboration vocale et motrice.
Des traits constamment retrouvés, tels que :
- la pauvreté d’imitation* motrice et l’absence d’imitation* vocale
- l’incapacité à obéir à des consignes* orales ou visuelles
- l’absence de vocalisations
suggèrent la possibilité d’une dyspraxie* oromotrice, qui peut, dans une certaine mesure, expliquer
l’absence d’acquisition du langage dans le syndrome d’Angelman (Penner et al, 1993).
II- Interactions sociales
L’évaluation des interactions sociales révèle un deuxième domaine déficitaire susceptible d’avoir un
impact significatif sur le développement du langage et de l’expression*. En effet, la communication est
considérée comme une compétence sociale précoce et de faibles capacités* d’interaction sociale peuvent
entraîner des effets négatifs sur le développement de la communication, que ce soit le prélangage ou le
développement du langage plus tard.
Des aptitudes* telles que l’attention conjointe*, l’activité partagée ou la réciprocité sont les modes
d’interaction sociale les plus précoces, qui ont été identifiés comme des éléments génériques du
développement de la communication. Or, ces capacités* sont très peu développées chez les sujets atteints
du syndrome d’Angelman (Penner et al, 1993).
Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont beaucoup de difficulté à maintenir leur
attention* vis-à-vis d’un événement, ou à transférer leur attention* d’un objet vers une tierce personne. Ce
déficit de l’attention*, associé au déficit des interactions sociales et à des comportements tels que
l’agressivité ou bien des actions non orientées ou non centrées sur des buts, est un facteur supplémentaire
du mauvais développement du langage et d’une façon plus générale, d’un défaut plus global de la
communication.
III- Communication non verbale
Ces enfants démontrent néanmoins des capacités* à utiliser des formes de communication non-
verbale pour exprimer leurs besoins. Des gestes tels que pointer, ou emmener quelqu’un vers l’objet désiré
sont utilisés ou ébauchés dans 82% des cas. En revanche, les systèmes de communication alternative tels
que les images, les pictogrammes et les tableaux de communication ne sont utilisés que dans 36% des cas
(Summers et al, 1995).
34 Le syndrome d’Angelman Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
Les capacités* d’imitation* sont très limitées.
Le moyen préféré des enfants porteurs du syndrome d’Angelman pour exprimer leurs besoins est
de prendre la main de l’adulte et de la guider vers ce qu’ils veulent. Ils utilisent généralement le toucher pour
attirer l’attention et repoussent la main quand ils refusent. Il y a très souvent une absence de regard soutenu
et orienté et leur communication se fait par des contacts plutôt physiques.
IV- Compréhension
La compréhension* apparaît meilleure que l’expression*. En effet, la plupart de ces enfants (91%) est
capable de répondre à un ordre simple ou à une demande (Summers et al, 1995 - l’auteur n’indique pas si
la phrase est accompagnée de gestes).
En fait, ces enfants sont incapables de comprendre plus de 2 mots clés dans une phrase. Les plus âgés
d’entre eux peuvent acquérir la compréhension d’un vocabulaire plus élargi mais en restant le plus souvent
à un répertoire de mots isolés. (Joleff et Ryan, 1993).
Beaucoup d’enfants ont démontré des capacités* dans la compréhension de la communication non
verbale, comme prendre un objet offert ou regarder vers l’endroit où un doigt est pointé, mais eux-mêmes
sont incapables d’utiliser cette forme de communication (Penner et al, 1993).
V- Expression verbale
Le plus souvent, l’expression* consiste uniquement en quelques mono- ou bisyllabes prononcées
sans la moindre signification.
L’étude de Clayton-Smith en Angleterre (1993), citée par Debuly (1997), réalisée sur 82 cas, révèle
qu’aucun patient n’est capable de dire plus de 6 mots reconnaissables, et 30% ne disent pas un seul mot. La
grande majorité dit un à trois mots, tels que « mama », « bath » ou « bye ». Aucun de ces enfants n’a montré
de capacités* à développer un langage verbal, bien que la compréhension semble adaptée et qu’il y a
manifestement une volonté de communiquer. En effet, tous sont capables de communiquer d’une autre
manière : la plupart utilise leurs propres signes personnels ou des images sur un tableau pour indiquer leurs
besoins.
Au total, les individus atteints du syndrome d’Angelman ont un langage inférieur à 3 mots en
moyenne, 5 ou 6 mots au maximum, mais la plupart n’ont aucun langage.
VI- Evolution du langage
L’évolution du langage chez les enfants atteints du syndrome d’Angelman présente un aspect
relativement typique (Williams et al, 1995).
Les nouveaux-nés et nourrissons pleurent peu. Ils babillent et gazouillent moins que les autres. Puis,
il semble qu’ils acquièrent un mot unique, comme par exemple « ma-ma » entre 10 et 18 mois, qu’ils
utiliseraient de façon non discriminative, rarement et sans signification symbolique évidente.
35 Le syndrome d’Angelman Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
Entre 2 et 3 ans, le retard de langage est manifeste. En revanche, le très faible niveau d’expression*
verbale du langage n’apparaît pas de façon évidente. Les pleurs et autres éclats de voix semblent également
moindres.
A l’âge de 3 ans, certains enfants ayant un meilleur niveau de fonctionnement vont pouvoir
développer une forme de communication non-verbale.
Certains montrent des parties de leur corps et indiquent leurs besoins par l’utilisation de gestes
simples, et ont des capacités* de compréhension. D’autres, en particulier ceux ayant une épilepsie* sévère
ou une hyperactivité* extrême, ne développent pas une attention* suffisante pour acquérir les premiers
stades* de la communication, tels que l’établissement d’un contact oculaire soutenu.
Les capacités* de communication non verbale de ces enfants sont très variables, et les enfants les plus
« avancés » sont capables d’apprendre quelques éléments très simples du langage des signes et d’utiliser des
moyens de communication à l’aide d’images.
Ces enfants utilisent plus volontiers pour communiquer la « manipulation physique » plutôt que des
formes de communication plus subtiles telles que le regard soutenu. Ainsi ces enfants ont besoin d’être
encouragés à utiliser des gestes naturels et à améliorer leur attention conjointe* et les tours de rôle dans
la communication.
La méthode Makaton ou d’autres méthodes gestuelles demeurent potentiellement utilisables afin de
favoriser l’enfant à comprendre ses interlocuteurs. En revanche, le transfert à l’expression* est difficile du
fait de leurs très faibles capacités à imiter et de leurs difficultés d’organisation motrice.
1.4. Diagnostic
Le syndrome d’Angelman n’est habituellement pas diagnostiqué à la naissance ou chez le nourrisson,
étant donné que ses manifestations dans les premiers mois de la vie ne sont pas spécifiques.
Selon Moncla et al (1994), son diagnostic* est possible précocement avant 2 ans, « le phénotype*
comportemental étant alors une de ses principales clés, ainsi que l’aspect très évocateur de
l’électroencéphalogramme ». « Les principaux éléments d’orientation sont alors : le retard des acquisitions
motrices avec ataxie*, gestes saccadés et souvent myoclonies* erratiques* ; l’aspect enjoué qui contraste
avec un comportement inadapté et instable ; la cassure de la courbe du périmètre crânien dans la première
année ; enfin l’aspect EEG évocateur, même en l’absence de crises épileptiques. Ces signes neurologiques
sont associés à une dysmorphie* très discrète mais néanmoins repérable ».
Selon C. Williams (1995), c’est entre 3 et 7 ans que le diagnostic* est le plus souvent porté, c’est-à-
dire au moment où les comportements typiques et les caractéristiques du syndrome deviennent évidents.
36 Le syndrome d’Angelman Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
1.5. Diagnostic différentiel
Chez la fille, il peut être difficile de distinguer le syndrome de Rett du syndrome d’Angelman,
essentiellement dans les deux premières années de la vie. L’évolution très différente du syndrome de Rett
avec l’apparition des stéréotypies* manuelles permet de les distinguer.
37 Le syndrome d’Angelman Diagnostic différentiel
Revue de littérature : description clinique des syndromes
2 . L E S Y NDR OME DE P R ADE R - WI L L I
Le syndrome de Prader-Willi a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale en 1956
par A.Prader, A. Labhart et H. Willi. C’est une maladie génétique complexe se manifestant par une
hypotonie* néonatale, un faible tonus* et une masse musculaire réduite, une petite taille à l’âge adulte, un
développement sexuel incomplet, des difficultés d’apprentissage variables et des problèmes de
comportement caractéristiques. Le trait le plus frappant demeure cependant la recherche de nourriture liée
à un manque de sensation de satiété pouvant entraîner l’apparition d’une obésité* massive (Lindgren et al,
2000, cité par Fiasson, 2004).
2.1. Prévalence* et mode d’hérédité
Cette pathologie atteint un nouveau-né sur 10000 environ et touche les deux sexes (Thilleaux, 1999,
cité par Fiasson, 2004) et toutes les origines ethniques. Le SPW fait partie des dix maladies génétiques les
plus représentées parmi les maladies génétiques rares.
L’étiologie* génétique a été confirmée par Prader en 1985 par la mise en évidence d’une délétion*
de petite taille sur le chromosome 15 d’origine paternelle. Le syndrome* résulte de l’absence d’expression
de gènes situés dans la région chromosomique paternelle 15q11-q13 (Fernandez, 2002). Il est donc établi
que la cause du syndrome est une anomalie chromosomique, ce qui explique que les cas de récurrences
familiales sont extrêmement rares.
Cette anomalie du chromosome 15 entraînant un dysfonctionnement des différents systèmes
hypothalamiques (Cassidy, 1997, cité par Fiasson, 2004). L’hypothalamus* régit de nombreux mécanismes
hormonaux dont la sensation de faim et de satiété (Swaab, 1997, cité par Fiasson, 2004). Son
dysfonctionnement est responsable du problème majeur présenté par ces patients qui est le besoin
perpétuel de manger lié à l’absence de sensation de satiété.
2.2. Définition clinique
Les symptômes* des patients atteints du SPW sont très variables d’un individu à l’autre avec une
grande diversité dans la gravité (Dupont et al, 1998, cité par Fiasson, 2004). L’environnement, la culture et le
milieu conditionnent en partie l’évolution différenciée de ces sujets expliquant ainsi une grande disparité
entre chacune des personnes malgré de nombreux points communs.
D’une manière générale, le SPW est un désordre complexe dont les manifestations cliniques sont
différentes selon l’âge du patient et comporte deux phases cliniquement distinctes (Crino et al, 2003, cité
par Fiasson, 2004).
38 Le syndrome de Prader-Willi Prévalence et mode d’hérédité
Revue de littérature : description clinique des syndromes
PREMIERE PHASE
• Hypotonie*
• Trouble de succion-déglutition*
• Retard des acquisitions motrices
DEUXIEME PHASE
• Hyperphagie*
• Retard du développement psychomoteur
• Hypogonadisme*
• Retard de croissance
• Faciès caractéristique
• Trouble du langage
1- Première phase
L’hypotonie* généralisée néo-natale sévère est l’un des signes les plus révélateurs de l’anomalie. Le
diagnostic* de SPW est avant tout clinique et doit être suspecté dès la période néonatale devant toute
hypotonie* inexpliquée et sévère (Argov, 1984 et Sone, 1994, cité par Delagnes, 1999).
Cette hypotonie* serait rétrospectivement responsable de la diminution des mouvements fœtaux et
des mauvaises positions in-utéro fréquentes au cours de la grossesse conduisant souvent à une présentation
fœtale anormale (transverse, face ou siège) nécessitant souvent une césarienne.
Les parents décrivent leur enfant comme un bébé « mou, comme une poupée de chiffon » et
relèvent souvent une difficulté pour l’enfant à tenir sa tête, à contrôler ses membres (Barbier, 2004)
Les parents décrivent le cri de leur enfant comme : « un grincement, un cri de petit chat, une absence
de cri, un cri bizarre ou faible ». Ce cri particulier qui attire l’attention des parents ou du médecin parait
être un bon critère diagnostique* plus fréquent que ne l’avait estimé Holm (1981) lors de l’établissement
du consensus en 1993 (Gabel et al, 1986, cité par Delagnes, 1999)
Il semblerait dans la littérature que l’hypotonie* se réduise au cours des trois premières année de vie
(Cassidy, 1997, cité par Fiasson, 2004) mais dans l’observation clinique, on constate que cette régression
spontanée n’est réellement significative qu’accompagnée d’une prise en charge dès le plus jeune âge
(Barbier, 2004). Elle aura de toute façon des répercussions sur le développement psychomoteur de l’enfant :
la station assise et la marche sont acquises avec un retard.
L’incidence de l’hypotonie* sur l’alimentation du nourrisson est également importante : le tonus* de
la sphère oro-faciale engendre des troubles de la succion-déglutition* nécessitant souvent le recours à une
alimentation entérale* (Cassidy, 1997, cité par Fiasson, 2004).
Ces difficultés auront non seulement des conséquences sur le développement staturo-pondéral de
l’enfant mais perturberont parallèlement les interactions psychoaffectives mère-enfant (Guillaume, 2004).
39 Le syndrome de Prader-Willi Définition clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
II- Deuxième phase
La deuxième phase, apparaissant vers l’âge de 1 à 2 ans, est marquée par une obésité* sévère
d’installation précoce (Cassidy et all, 1998 cité par Fiasson, 2004).
Le poids de naissance de ces enfants est souvent en dessous de la normale mais ils ont tendance à
grossir durant leurs deux premières années de vie plus rapidement que les autres enfants : les troubles de
déglutition* s’amendent laissant place à une hyperphagie* envahissant la vie quotidienne.
On constate :
• Une dysmorphie* faciale caractéristique
LA DYSMORPHIE FACIALE
• un front étroit avec une rétraction temporale
• des yeux en amande
• un hypertélorisme*
• un nez fin
• une petite bouche en chapeau de gendarme avec une lèvre
supérieure fine
• une microcéphalie*
• des oreilles d’implantation basse
La dysmorphose faciale peut être difficile à repérer du fait de son caractère discret chez certains
nouveau-nés. Ces caractéristiques apparaissent du fait de la croissance anormale de la face.
• Un retard global du développement psychomoteur avant 6 ans ; chez les enfants plus âgés,
difficultés d’apprentissage ou retard mental.
• Des troubles du sommeil : Les troubles du sommeil sont relativement fréquents dans la
population : ils concernent 90% des cas. Wharton, 1998 (cité par Guillaume, 2004), décrit là un état
persistant de la somnolence chez l’enfant notamment avec un endormissement très rapide dès que
le niveau de stimulation baisse. On constate également une fréquence plus élevée des apnées du
sommeil et des dérèglements des cycles du sommeil chez les plus grands. Ces troubles du sommeil
se manifestent principalement par des apnées obstructives et une hypoventilation conduisant à
l’hypoxie*. La qualité du sommeil est également perturbée, tout comme le rythme veille-sommeil
(état de somnolence persistant). Ces facteurs sont majorés par l’hypotonie*, un conduit nasal
rétréci et par des infections respiratoires à répétition (souvent dues aux fausses-routes*).
• Un retard de croissance avec petite taille à l’âge de 15 ans, comparée aux autres membres de la
famille (en l’absence de traitement par l’hormone de croissance).
• Une acromicrie* avec petites mains et/ou petits pieds.
• Des mains étroites.
40 Le syndrome de Prader-Willi Définition clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
• Une hypopigmentation* : teint et cheveux clairs comparés à ceux des autres membres de la
famille.
• Des lésions de grattage cutané et une peau fragile.
• Des anomalies oculaires : myopie*, ésotropie*, strabisme* (Dufier et al, 1986, cité par Charrier,
1998).
• Une salive épaisse et visqueuse ayant tendance à sécher aux commissures des lèvres.
• Un seuil de tolérance à la douleur élevé. La réaction à la douleur permet de nous alerter d’un
dysfonctionnement de notre corps. Sans elle, les infections passent inaperçues et ne se repèrent
que lorsqu’elles sont suffisamment graves pour que l’enfant ressente la douleur. En fait, comme dans
le mécanisme des troubles alimentaires, il semble que la douleur n’est pas interprétée comme un
signal d’alerte même si elle est ressentie (Wharton, 1998). On notera que la douleur est souvent
difficile à expliciter pour un enfant tout venant, elle l’est encore plus chez l’enfant PW.
• Moins de vomissement que la normale avec diminution du réflexe nauséeux*.
• Une instabilité de la température corporelle chez le nourrisson et sensibilité altérée de la
thermorégulation chez les enfants plus âgés ou l’adulte (alternance hypo et hyperthermie).
• Une scoliose* et/ou une cyphose*, nécessitant le port d’un corset ou un acte chirurgical dans les
cas les plus sévères.
• Développement précoce de la pilosité pubienne ou axillaire (avant l’âge de 6 ans) et ménopause
précoce.
• Ostéoporose (déminéralisation ou amincissement des os).
• Capacité inhabituelle à assembler des puzzles.
2.3. Description clinique
2.3.1. Alimentation
I- Les troubles de la déglutition
Les troubles d’alimentation découlent directement de l’hypotonie* majeure.
A la naissance, les troubles de l’alimentation justifient parfois un gavage* par sonde naso-gastrique*
puisque le bébé n’arrive pas à prendre de poids. En cas de gavage*, celui-ci est maintenu jusqu’à une
amélioration du tonus* musculaire permettant une succion* efficace, ce qui équivaut à une hospitalisation
jusqu’à l’âge de quatre mois, parfois plus (Barbier, 2004).
41 Le syndrome de Prader-Willi Définition clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
L’enfant SPW, présente des difficultés au moment de l’organisation de la succion* : pour boire au sein
ou au biberon, l’enfant utilise sa langue pour attraper le bout de sein ou la tétine qu’il colle sur le palais dur
et là, les lèvres doivent entourer le bout de sein ou la tétine de façon hermétique, et les joues doivent
aspirer. Cette technique est difficile à réaliser pour un enfant hypotonique*. Il ne parvient pas à fermer la
bouche, à coordonner ses mouvements et il se fatigue beaucoup. Les risques de fausses-routes* sont
majeurs. Un danger particulier est à souligner en cas de fausses-routes* silencieuses.
Les nouveaux-nés ne paraissent pas affamés, ne réclament pas. La léthargie, avec mauvais éveil et cri
faible, amenant à réveiller l’enfant pour le nourrir est un signe caractéristique (Delagnes, 1999).
On constate également un retard à la mastication* (Barbier, 2004). L’enfant peut avoir tendance à «
avaler tout rond », sans mâcher.
II- L’obésité*
D’après la littérature, une modification des conduites alimentaires s’observe ensuite vers l’âge de
deux ans : les difficultés s’estompent pour laisser la place à un désir continuel de manger.
Les personnes atteintes du syndrome ressentent plus tardivement et à moindre degré que les autres
la sensation de satiété, elles éprouvent donc davantage et plus souvent l’envie de manger (Delagnes, 1998).
Sans contrôle, les personnes atteintes du syndrome mangent trois fois plus que les autres. Tout se passe
comme si le cerveau ne recevait pas ou ne comprenait pas l’information signalant un apport suffisant en
nourriture. L’organisme n’est pas objectivement en manque de nourriture mais le cerveau se comporte
pourtant comme s’il l’était, la personne ressent alors toujours cette envie de l’alimenter pour parvenir à cet
état de plaisir.
Le problème est aggravé par le fait que ces personnes ont besoin de deux fois moins de calories
pour maintenir leur équilibre métabolique (Postel-Vinay, 2001). L’insatiabilité ayant une cause organique, il
s’ensuit qu’il est absurde, voire négatif, d’attendre des personnes atteintes du SPW qu’elles contrôlent seules
leur alimentation, ou de leur reprocher leur “ gourmandise “.
L’hyperphagie* est souvent accompagnée d’attitudes déviantes (vol de nourriture, mensonges...). Pour
Recasens (2000 et 2001, cité par Guillaume, 2004), ces conduites rappellent celles des personnes atteintes
de troubles addictifs puisque la recherche de nourriture comme source de bien-être devient quasi-
obsessionnelle.
On peut décrire ainsi :
• un état de tension qui ne cesse qu’avec la satisfaction de la tendance à s’alimenter
• des pensées centrées sur l’objet de la dépendance
• une perte du contrôle du comportement avec des troubles des conduites.
L’obésité* est la première cause de complications et de mortalité dans ce syndrome. Il convient donc
que les parents, l’entourage et toutes les personnes entrant en contact avec les sujets atteints du SPW
soient clairement avertis. Comme dans la population générale, l’obésité* peut entraîner des troubles
orthopédiques importants, une augmentation de la tension, des problèmes respiratoires et cardiaques, un
diabète (de type II), des apnées du sommeil et d’autres difficultés.
42 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
Aucun médicament visant à réduire l’appétit n’a fait la preuve de son efficacité. La plupart des
personnes atteintes du SPW devront donc suivre toute leur vie un régime hypocalorique, et vivre dans un
environnement où l’accès à la nourriture sera plus ou moins sévèrement contrôlé. De nombreux parents
ont remarqué que l’ennui et la frustration* ne faisaient qu’aggraver la situation.
Dans le passé, beaucoup mouraient dès l’adolescence ou le début de l’âge adulte de complications
liées à l’obésité*. On estime actuellement qu’une personne atteinte du SPW peut avoir une espérance de
vie normale si son poids est contrôlé.
2.3.2. Phénotype comportemental
On peut considérer que les troubles du comportement sont en rapport avec les troubles décrits
auparavant.
En effet, si le jeune enfant est souvent décrit comme doux et calme, le changement de
comportement fait écho aux perturbations des conduites alimentaires. Les premières manifestations
agressives sont le plus fréquemment liées à la frustration* alimentaire, les colères se généralisent et les
situations de crise sont de plus en plus fréquentes, touchant tous les thèmes (Guillaume, 2004).
Si l’on reste sur l’exemple des conduites alimentaires, on comprend leur place dans l’initiation des
troubles du comportement. Après les épisodes si difficiles de l’alimentation du bébé, il paraît difficile pour
les parents d’instaurer dès le plus jeune âge un régime alimentaire strict à l’enfant...C’est la mise en place
soudaine et tardive de ce régime hypocalorique qui va provoquer la frustration* : comment l’enfant peut-il
gérer l’interdiction brutale face à certains aliments auxquels il à pris goût ? La restriction des quantités ?
L’interdiction de grignoter pendant les repas ou de manger le goûter à l’école ?
Les relations de l’enfant avec son entourage peuvent aggraver ou atténuer ces épisodes mais les
difficultés à contrôler les émotions et à accepter les frustrations* sont toujours présentes.
Les difficultés que peut poser le comportement des personnes atteintes du syndrome de PW varient
considérablement en fonction de l’âge, de leur environnement et des capacités* individuelles.
Cependant des traits communs peuvent être identifiés (Delagnes, 1998) :
• Crises de colère difficiles à canaliser, entêtement. L’ennui, les changements et les frustrations*
alimentaires sont vecteurs de fortes colères. 45% des familles (Delagnes, 1999) signalent que leur
enfant est capricieux ou possessif. Il existe peu de crises de colère avant deux ans mais 26%
signalent des accès d’humeur.
• Manque de souplesse, tendance à argumenter et à agir ou penser de façon répétitive. Les situations
de changement demandent de leur part un gros effort d’adaptation et sont souvent, de ce fait,
source de conflits.
• Qualité de persévérance (Waters, 1999 cité par Charrier, 1998)
43 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
• Passivité (34/47 pour Delagnes, 1999), état persistant de somnolence (Barbier, 2001).
• Tendances obsessionnelles : Les patients porteurs du syndrome manifestent souvent un
comportement stéréotypé (attachement à des rites, stockage d’objets, séquences de tâches
immuables) pouvant évoquer des traits psychotiques. Ainsi, un jeu mis en place par l’enfant peut
sembler le passionner (il joue souvent, inlassablement...) dès lors qu’il est ancré dans un
comportement persévératif qui l’empêche de progresser et qui l’enferme dans des conduites
déviantes rappelant certains traits autistiques. Toutes ces difficultés peuvent être aggravées ou au
contraire atténuées par l’environnement.
• Difficultés de contrôle des émotions (labilité émotionnelle) et d’acceptation des frustrations*,
immaturité affective (Thuilleaux, 2002).
• Opposition active aux demandes et aux règles de l’adulte (Serrano, 1997).
• Jurons et utilisations d’expressions obscènes.
• Troubles de la satiété : La quête de nourriture peut être permanente et obsessionnelle et explique
alors le comportement d’irritabilité et les difficultés de concentration. Le comportement
boulimique compulsif et les perturbations de la conduite engendrent des conflits avec le milieu
environnant (Serrano, 1997).
A propos de ces perturbations, le Child Behavior Check List (Achenbach et Edelbrook, 1981, cité par
Serrano, 1997) utilise pour qualifier le comportement de la personne atteinte du syndrome de Prader-Willi
les notions suivantes :
• « facteurs d’externalisation » - liés à l’activité sociale - (discuter, se bagarrer, faible concentration,
maladresse, grossièreté, désobéissance en famille et à l’école, demande d’attention, mensonges, crise
de colère, irritabilité, entêtement, jurons)
• « facteurs d’internalisation » - en rapport avec lui-même et son corps - (obsessions, thésaurisation
de la nourriture et d’objets divers, arrachement de la peau).
A long terme, ces conduites, souvent renforcées involontairement par l’entourage familial, peuvent
s’intégrer dans l’organisation de la personnalité de ces enfants qui deviennent des « enfants caractériels ».
De plus, ces enfants montrent une capacité* de verbalisation émotionnelle peu développée, ce qui rend
difficile la prise en charge psychothérapeutique par des méthodes classiques. (Serrano, 1997)
Les manifestations psychotiques sont rares. Ces psychoses se caractérisent par leur apparition
brusque d’un état d’agitation, anxiété*, croyances anormales. Selon Clarke et al 1989, cité par Serrano, 1997,
les manifestations psychotiques sont observées avec une fréquence plus importante (5 fois plus) chez des
sujets qui présentent des troubles cognitifs, circonstance qui les rend plus « fragiles » et plus vulnérables face
aux facteurs de stress psychosocial. Pour Thuilleaux, 2002, « il faut savoir que dans la pensée de la personne
Prader-Willi, il y a une appétence assez spectaculaire pour l’imaginaire baptisée au début d’idées délirantes
(...). En fait, ils prennent leurs désirs pour des réalités, c’est-à-dire qu’ils se bâtissent un univers mental qui
leur donne satisfaction ».
44 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
Il est important de prendre en considération deux aspects dans les troubles du comportement :
d’une part les facteurs psychologiques et d’autres part, les déterminant biologiques (Nézelof, 2001). On sait
que l’hypothalamus* intervient également dans la gestion des émotions, des conduites de fuite et d’agression
: il est donc nécessaire de prendre en compte ces deux aspects dans la gestion de la crise. En effet, les
dysrégularisations du comportement liées à l’atteinte hypothalamique peuvent précipiter la situation de
crise.
Ces troubles du comportement, ces tendances obsessionnelles, ces crises de colère difficiles à
contrôler peuvent perturber l’organisation de la prise en charge (Postel-Vinay, 2000). Les personnes qui
s’occupent du jeune doivent connaître cette tendance comportementale et peuvent essayer de cerner les
facteurs déclenchants (l’ennui, les changements imprévus, les frustrations* alimentaires).
2.3.3. Capacités cognitives
Les capacités* intellectuelles sont très variables. Le retard mental peut être sévère chez certains
patients avec quasi-absence d’acquisition du langage et parfois léger ou sub-normal avec réussites d’études
secondaires (Fiasson, 2004) lorsqu’ils sont stimulés, et ce dès le plus jeune âge.
Il apparaît que le QI* verbal reste supérieur au QI performance. Il est cependant à noter que la
motricité* fine de l’enfant atteint du syndrome de Prader-Willi est lente à se développer et reste un
problème majeur dans l’exécution d’une tâche.
• Difficultés d’apprentissage : une immaturité émotionnelle semble empêcher l’utilisation appropriée
d’un savoir dans des situations sociales et professionnelles (Delagnes, 1998).
• Une lenteur dans la réalisation des tâches est souvent remarquée. Elle peut être liée aux
problèmes de motricité* fine.
• Pensée hyper-rigide et extrêmement fixe : une fois que la personne a une idée, elle ne peut pas
en changer pendant un laps de temps assez long : c’est inutile de discuter, de vouloir avoir raison.
(Thuilleaux, 2002).
• Difficulté à généraliser une expérience vécue à des expériences similaires.
• L’information visuelle est plus prégnante que l’information orale.
• La mémoire à court terme est déficitaire. La mémoire à long terme est proche de la norme.
• La mémoire visuelle est meilleure que la mémoire auditive (Dykens, 2002 et Postel-Vinay, 2001,
cités par Fiasson, 2004).
• Faiblesse dans le développement des concepts abstraits liés aux nombres et au temps (Holm,
1981, cité par Serrano, 1997). Cela entraîne de faibles compétences en logico-mathématiques. Les
compétences de base pourront cependant être intégrées dès lors qu’elles seront explicitées à l’aide
de supports concrets.
45 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
• Des performances perceptivo-visuelles et motrices inhabituellement élevées ont été
documentées. Elles sont caractéristiques dans le SPW et se manifestent pas une faculté particulière
à reconstituer des puzzles et ce, très précocement, ou pour des activités très fines : colliers de perles
sophistiqués.
• Un déficit d’attention* (avec ou sans hyperactivité*) est présent et peut être traité avec des
médicaments.
De plus, il s’avère que l’enfant PW montre des capacités* correctes en lecture, en vocabulaire et en
organisation spatiale. (Association Prader Willi USA).
2.3.4. Langage
1- La cavité buccale
Une salive épaisse et visqueuse est souvent présente. Elle couvre les dents et reste au coin de la
bouche. Cette salive peut prédisposer aux caries dentaires et contribuer aux anomalies articulaires. Des
dents hypominéralisées augmentent le risque de caries. La chute précoce des dents a été rapportée et est
probablement causée par une combinaison de grincement de dents et de faible sécrétion salivaire
(Delagnes, 1999).
La dysmorphose faciale avec un visage étroit occasionne le palais ogival*, les arcades dentaires
courtes et le chevauchement des dents frontales.
II- Compréhension
La compréhension* du langage est souvent bonne chez ces enfants mais la plupart du temps sous-
estimée du fait d’un retour médiocre de l’information (Verdeil-Trestard, 2001). Cependant, elle reste
déficiente lorsqu’il s’agit d’énoncés plus longs et structuralement plus complexes (en rapport avec les
problèmes de mémoire auditive).
Le niveau de compréhension semble atteindre un palier important vers 10 ans, âge au-delà duquel
on ne constatera pas beaucoup d’évolution chez l’enfant.
L’hypotonie* peut en partie expliquer ces difficultés. En effet, l’enfant hypotone ne peut que
difficilement se déplacer, gagner en autonomie* pour explorer son environnement. Or, on sait aujourd’hui
que ce sont les premières expériences sensori-motrices qui vont servir de base au développement de
l’enfant.
C’est l’expérience du jeu* qui facilite les apprentissages et la découverte et permet l’acquisition des
premiers concepts de base et du vocabulaire qui leur correspondent. Les parents mettent en effet des mots
sur leurs actions ou celles de l’enfant dans la période où la plasticité* cérébrale est la plus propice à la
rétention d’informations (Barbier, 2004). Un enfant qui ne peut pas vivre ces expériences connaîtra alors un
46 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
retard dans son développement, retard qui se répercute aussi dans son développement langagier. Les
difficultés de compréhension et la pauvreté du stock lexical peuvent être en rapport avec ce manque
d’expériences.
On peut également invoquer les faibles capacités* au niveau de la mémoire auditive et de la séquence
auditive pour expliquer les difficultés de compréhension. En effet, le jeune enfant PW ne parvient pas à
mémoriser les consignes* complexes : il est donc impossible pour lui de répondre à ces consignes*.
III- L’expression
Les enfants PW connaissent un développement langagier décalé dans le temps par rapport aux
autres enfants du même âge. Cela peut être dû à des capacités* motrices diminuées : leur discours
inintelligible les amène à concentrer leur effort sur un mot plutôt que sur une phrase et retarde ainsi
l’acquisition du langage (Barbier, 2001). Ces problèmes incluent un déficit en vocabulaire (lexique), en
capacités* narratrices, grammaire (morpho-syntaxe) et en capacité* de déductions.
a. Au niveau de l’articulation*
Les enfants atteints du syndrome de PW présentent, quand ils commencent à parler, des troubles
d’articulation et éprouvent de grandes difficultés à mobiliser les muscles phonatoires (Dyson, 1989 et
Kleppe, 1990, cités par Delagnes, 1999) : la phonation et l’articulation du discours sont fréquemment
altérées. Les troubles d’articulation* proviennent majoritairement du manque de tonus* de la sphère bucco-
faciale (Rolland-Motir, 2001) La présence d’une voûte palatine anormalement haute pourrait aussi expliquer
les difficultés articulatoires. (Kleppe, 1990, cité par Guillaume, 2004).
La réduction des capacités* orales motrices explique quelques erreurs d’articulation* et un faible
taux de mots dans le discours (Akefeldt et al, 1997, cités par Delagnes, 1999).
Parmi 20 individus (9 mois à 30 ans), Akefeldt constate 88% d’articulation* imprécise, 88% de
difficultés motrices orales, une résonance clairement différente avec 73% d’hypernasalité* et 18%
d’hyponasalité*, un mode d’intonation lent, plat, un ton anormal et une voix rauque. La mélodie du discours
peut être saccadée.
Ces difficultés évoquent les difficultés décrites dans le cadre de la dysarthrie* flasque (hypernasalité*,
articulation* imprécise, réduction des mouvements praxiques de réalisation de la parole). Ce type de
dysarthrie* se retrouve dans les cas d’atteinte neurologique centrale (Defloor, 2002, cité par Guillaume,
2004).
Ces difficultés consistent principalement en :
• L’imprécision d’articulation des phonèmes nécessitant l’élévation de la pointe de la langue
• L’imprécision des phonèmes postérieurs faisant intervenir la base de langue* comme dans la
production de la consonne [r]
• La position articulatoire des phonèmes et le caractère voisé ou non, les difficultés majeures sont
repérées sur les fricatives [z], [v] et [ch] et les phonèmes occlusifs [b] et [d]
47 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
• La présence majoritaire de distorsions, productions déviantes du phonème cible, selon les modes
d’articulation.
b. Au niveau de la parole
On constate une dysfluence* concernant 5 à 15% des cas étudiés par Defloor (2002). Ces
dysfluences* semblent spécifiques au syndrome puisqu’elles ne correspondent à aucun modèle classique. En
effet, les troubles observés ne font pas référence à ceux caractéristiques du bégaiement : on suppose ici
l’influence des persévérations* (Guillaume, 2004), des difficultés à intégrer la séquence auditive ainsi que les
difficultés d’évocation.
Les mots monosyllabiques sont plus touchés que les mots bi ou tri syllabiques.
Qualitativement, le débit est lent et la prosodie difficile.
c. Au niveau du langage
Hoareau et Leroy (2000) soulignent que : « les troubles du langage sont une des caractéristiques du
syndrome de Prader-Willi (...) et qu’il existe des traits communs à ces troubles. »
Le discours est marqué par des persévérations*, des reprises, des répétitions de mots et de phrases,
des retours en arrière et des interjections : on enregistre effectivement un discours de style télégraphique.
(Kleppe et al, 1990, cité par Gachet, 2004)
Le niveau lexical est faible et le vocabulaire employé reste le plus fréquemment lié à des expressions
très concrètes, les capacités* d’abstraction et d’évocation étant limitées.
Les structures langagières complexes ne sont pas maîtrisées et les énoncés sont souvent incomplets
du fait des difficultés syntaxiques. Les domaines les plus chutés sont les pluriels et les temps irréguliers ainsi
que les notions comparatives et superlatives.
Les difficultés d’évocations des mots entraînent des répétitions, des addictions et circonlocutions dans
le discours spontané.
Enfin, on remarque que les difficultés articulatoires et l’immaturité liée à la simplicité du langage ont
un effet sur la longueur moyenne des énoncés.
d. Caractéristiques vocales
Des difficultés concernant les paramètres vocaux sont remarqués chez les enfants PW.
On retrouve le rapprochement entre le SPW et la dysarthrie* flasque (Kleppe, 1990, cité par
Guillaume, 2004) : cette similitude serait liée à l’hypotonie*, au dysfonctionnement endocrinien et à une
croissance anormale du larynx chez l’enfant PW.
L’hypernasalité* et une hauteur vocale élevée sont des caractéristiques propres aux enfants PW
(Akelfeldt et al, 1997, cité par Guillaume, 2004).
48 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
Différents paramètres sont altérés et constituent une autre cause de la diminution de l’intelligibilité
(Defloor, 2002, cité par Guillaume, 2004). Il s’agit de :
• La fréquence fondamentale
• Le temps maximum de phonation
• La puissance vocale et l’intensité
• La proportion bruit/harmonique en production.
L’hypernasalité* se retrouve là encore et semble provoquée par une mauvaise fermeture vélo-
pharyngée : elle se retrouve dans 73% des cas (Lewis et Freebairn, 1998, cité par Guillaume, 2004).
e. L’intentionnalité communicative (d’un point de vue pragmatique*)
Les sujets Prader-Willi possèdent de réelles difficultés dans le domaine de l’intentionnalité
communicative (Barbier, 2004).
Dès la naissance, les bébés PW semblent distants et peu concernés par leur entourage. L’hypotonie*
joue un rôle important dans le développement de ce comportement. L’enfant ne peut tenir sa tête, il ne
peut donc pas suivre ce qu’il se passe autour de lui. Ils ne s’intéressent qu’aux objets proches de lui. De plus,
cet intérêt est tout relatif puisqu’à l’hypotonie* se surajoutent les difficultés attentionnelles et un état de
somnolence permanent. Un bébé, pour qu’il reste attentif et éveillé, doit être stimulé en permanence. Il est
donc très difficile d’entrer en interaction avec lui : son regard est fuyant, le contact visuel est fugace et les
moments propices sont rares !
Les parents prennent alors le parti de tout initier pour l’enfant qui s’installe dans un rôle passif, n’ayant
aucun effort à fournir pour obtenir la satisfaction de désirs qu’il n’exprime même pas.
Cette passivité de l’enfant se retrouve forcément dans ses échanges communicationnels.
Le bébé PW n’a pas la possibilité :
• D’attirer l’attention sur lui car ses mouvements sont parasités par l’hypotonie*,
• De demander, du fait de l’anticipation des parents sur ses besoins,
• De refuser,
• De répondre à des questions puisqu’il ne les mémorise pas,
• De prendre son tour dans l’échange.
Ses échanges sont centrés sur son intérêt : on constate des thèmes récurrents comme celui de la
nourriture. Dans cette situation, à l’inverse, il devient ardu de le faire changer de sujet et de point de vue,
les troubles du comportement s’additionnant aux difficultés langagières.
Toutes ces constatations nous amènent à établir un bilan des compétences langagières de l’enfant.
On note donc :
49 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
PROBLEMES LANGAGIERS DE L’ENFANT PORTEUR DU SYNDROME
DE PRADER-WILLI
• Des difficultés praxiques au niveau de la sphère ORL
• Une articulation* imprécise (liée au tonus* bucco-facial, cortical et à l’accumulation de salive
épaisse non déglutie), un retard de parole conséquence des troubles articulatoires et une
hypernasalité*
• Un retard de langage avec un lexique pauvre, une syntaxe non maîtrisée, des difficultés
d’évocation
• Une médiocre capacité* d’audition (discrimination* et mémoire auditive)
• Des difficultés de compréhension* fine
• Des persévérations*
• Une dysfluence* dans le discours
• Une mauvaise construction du discours
• La communication peut être difficile et chaotique, les régulations pragmatiques* habituelles
n’étant pas invariablement en usage (Kleppe et al, 1990)
• Un apragmatisme* avec amimie* liée à l’hypotonie*
• L’acquisition de l’écriture peut être retardée par l’hypotonie* et la petite taille des mains.
On remarque également souvent des problèmes praxiques*.
Delagnes (1999), dans son étude auprès de parents d’enfants atteints du SPW constate :
• L’apparition des premiers mots se fait à l’âge moyen de 23 mois, avec deux cas qui n’ont jamais
acquis la parole (13 et 27 ans)
• une dysarthrie* (28/36)
• une logorrhée de syllabes (33/51)
• un blocage après une ébauche de la parole (19/44)
• 2 familles sur 133 signalent de meilleures performances dans le langage lorsque l’enfant se croit seul.
On peut donc conclure à des difficultés dues à l’hypotonie* sévère inhibant les efforts du tout-petit
pour interagir avec son environnement. Il n’a pas accès à la même stimulation que les autres enfants du
même âge et ne développe donc pas les schèmes neuronaux à la base des futurs apprentissages. Ces
dysfonctions cérébrales se combinent à l’anatomie particulière de la bouche et du larynx. Les programmes
thérapeutiques* doivent être adaptés aux différentes difficultés retrouvées. L’exploration des capacités* de
parole et de langage devra donc comprendre les aspects anatomiques et d’élaboration du langage avec un
examen des capacités* motrices orales, un travail de développement des sons du discours et des
caractéristiques de la mélodie de la voix et une étude des capacités* de réception et d’expression* du
langage.
On comprend dès lors l’importance de la prise en charge orthophonique : elle intervient en
amont de l’apparition des troubles pour en limiter l’expression.
50 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
3 . L E S Y NDR OME
DE RUB I NS T E I N- TAY B I
Le syndrome de Rubinstein Taybi (SRT) est un syndrome génétique polymalformatif avec retard
mental associant un retard de croissance, des pouces et des gros orteils larges et une dysmorphie* faciale
caractéristique.
3.1. Prévalence* et Mode d’hérédité
Le SRT est habituellement sporadique*. Son incidence est estimée à 1/125.000 nouveaux-nés vivants.
De rares observations familiales avec transmission parent-enfant ont été rapportées, suggérant une hérédité
de type autosomique dominant par mutation ou microdélétion* à un niveau inframicroscopique.
Un gène lié à cette affection a été localisé et identifié sur le bras court du chromosome 16 p13.3. La
plupart des cas sont des mutations nouvelles.
Quand on soupçonne le SRT chez un enfant, une analyse génétique peut être effectuée. Celle-ci
montre chez environ 25% d’entre-eux une délétion* (perte d’un segment du chromosome) à l’échelon
moléculaire.
3.2. Définition clinique
3.2.1. Signes majeurs
I- Anomalies des extrémités
L’élargissement, le raccourcissement et l’aplatissement en spatule des phalanges terminales des
pouces et des gros orteils constituent le signe le plus caractéristique et le plus facilement reconnaissable du
syndrome (Rubinstein, 1971). Cet élargissement peut intéresser aussi bien les parties molles que les parties
osseuses.
Ces anomalies peuvent empêcher une opposition et une préhension correcte.
Les pieds sont plats, les gros orteils peuvent aller selon les cas, d’un degré de malformation minime
jusqu’à des apparences très bizarres avec un élargissement, un raccourcissement ou une forme d’éventail
avec déformations souvent concomitantes des ongles (Rubinstein, 1971).La dernière phalange des autres
orteils est un peu massive, un sixième orteil peut être observé.
51 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Prévalence et Mode d’hérédité
Revue de littérature : description clinique des syndromes
II- Retard statural
Un retard staturo-pondéral se retrouve dans 94 % cas, associé le plus souvent à un retard de
maturation osseuse (Smith, 1988).
III- Dysmorphie crânio-faciale
L’aspect du visage est assez évocateur faisant ressembler entre eux tous ces malades aux mêmes âges,
leur conférant un air de famille.
Il faut noter qu’il existe des changements dans l’aspect du visage selon l’âge chez un même patient.
LA DYSMORPHIE FACIALE
• Des fentes palpébrales* orientées en bas et en dehors (anti-
mongoloïde) (93% cas)
• Un épicanthus* uni ou bilatéral
• Un ptôsis* dans 1/3 cas (François, 1981)
• Des sourcils surélevés, broussailleux et arqués, se rejoignant
souvent sur la ligne médiane
• Un strabisme*
• Un front proéminent, siège parfois d’un naevus flammeus*
(Rubinstein, 1971)
• Un rétrognathisme*
• Un menton pointu apparaissant un peu allongé
• Un hypertélorisme* apparent
• Dans 86% cas, l’insertion des oreilles est très basse et en
rotation postérieure avec des pavillons trop petits ou trop
grands, décollés ou mal ourlés (Rubinstein, 1971). Il peut exister
une anomalie de la structure cartilagineuse des oreilles
(Sinette, 1968) ou une agénésie du conduit auditif externe
(Sellem, 1970)
• Le nez est en général aquilin, en « bec de perroquet »,
donnant au sujet un profil d’oiseau, et parfois l’ensellure nasale
est peu marquée car la base du nez est aplatie en même
temps qu’élargie. Il existe très souvent une déviation de la
cloison nasale. Ces anomalies du nez sont présentes dans 90%
cas (Rubinstein, 1971)
• Des anomalies de la cavité buccale et de la filière laryngée sont
signalées. Il existe un palais ogival* dans 96% des cas
(Rubinstein, 1971, cité par Rousseau, 1991)
• On observe parfois un aplatissement occipital (Fukunaga, 1969)
52 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Définition clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
Le phénotype* facial est évolutif et l’aspect est différent chez le nouveau-né (Allanson, 1990) : front
haut avec hémangiome* capillaire, orientation plus souvent en haut et en dehors des fentes palpébrales*,
pseudo-hypertélorisme* par télécanthus*, dépression de la racine du nez et microrétrognathie* (signe
quasi-constant chez le nouveau-né).
Une microcéphalie* est présente dans environ 44% des cas (Allanson, 1993). Elle dépend de l’âge de
mesure du périmètre crânien : souvent normal à la naissance, inférieur à la normale dans l’enfance et normal
à l’âge adulte.
Ainsi, la croissance et le développement de l’enfant modifient le phénotype* et peuvent compliquer
le diagnostic*.
IV- Retard psychomoteur
Il est plus ou moins important mais constant : 100% des cas d’après Smith, 1988.
Les estimations du quotient intellectuel* se situent entre 20 et 80, mais la majorité semble être
autour de 50 (Berry, 1997). Le développement intellectuel se déroule plus lentement que d’habitude.
Précédemment, on pensait que tous les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi avaient un
handicap* mental sévère. Maintenant, il apparaît que le handicap* est très variable.
Les acquisitions motrices sont toujours retardées : la station assise n’est possible que vers 2 ans, la
marche vers quatre ou cinq ans et reste souvent difficile ou anormale. Leur démarche est souvent un peu
guindée. Le développement de la motricité* fine est également retardé. Cela entraîne une difficulté
d’apprentissage dans différents domaines concernant l’autonomie* comme l’habillage, l’alimentation.
De nombreux auteurs insistent sur l’importance du retard de développement du langage (Kuschnick,
1966).
Ainsi, le retard est le plus souvent global : mental, moteur, acquisition du langage et socialisation*.
3.2.2. Signes secondaires
I- Signes neurologiques
On décrit :
• Une démarche anormale et maladroite avec augmentation du polygone de sustentation
(Rubinstein, 1971)
• Une hypotonie* et hyperlaxité ligamentaire
• Une hyperréflexivité ostéotendineuse
• Des antécédents de convulsions
53 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Définition clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
II- Autres
• Une tendance à développer des tumeurs, notamment du système nerveux (médulloblastome,
gliome, neuroblastome, méningiome) est à noter.
• Des anomalies uro-génitales
• Des anomalies cardiaques
• Des anomalies oculaires : il existe une grande diversité des anomalies et aucune n’est spécifique
du syndrome. Cependant, du fait de la fréquence des atteintes oculaires, il est légitime de préconiser
un examen ophtalmique chez chaque sujet atteint ; Dans certains cas, l’anomalie oculaire peut-être
à l’origine de la découverte du syndrome*. On observe surtout un strabisme* dans plus de 2/3
des cas. Le strabisme* divergent est le plus fréquent.
• Des anomalies digestives : des troubles digestifs fonctionnels sont signalés dans 73% des malades
au cours de la petite enfance (Rubinstein, 1971). Ils sont dus surtout à des difficultés de succion*,
de déglutition* et à des vomissements fréquents. La constipation est fréquente, sans doute en
rapport avec l’hypotonie*.
• Des anomalies bronchopulmonaires : les enfants présentent très souvent des troubles respiratoires
dans la période néonatale pouvant entraîner leur décès (Gambon, 1984). Il semblerait qu’il pourrait
exister une immaturité du système immunitaire jusqu’à la quatrième ou cinquième année, période
pendant laquelle les enfants sont sujets à de nombreuses infections surtout respiratoires (Widd,
1983).
• Des anomalies cutanées
• Des anomalies du squelette : le volume du crâne est réduit (microcéphalie*, le cou est court. Chez
l’enfant, on retrouve un retard de fermeture de la fontanelle antérieure, un front proéminent
(Rubinstein, 1971), scoliose*, cyphose*...
• Des anomalies dentaires : les anomalies dentaires sont souvent retrouvées à type de dents de
mauvaise qualité, cariées, d’implantation défectueuse voire d’une double rangée de dents (Berry,
1987).
• Des anomalies du cri : des anomalies du cri ont été rapportées : un cri aigu, strident, un
grognement, un stridor*, les patients qui parlent ont une voix nasillarde (Widd, 1983).
54 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Définition clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
3.3. Description clinique
3.3.1. Alimentation
Les problèmes de déglutition* et de régurgitation restent un point faible chez ces enfants. Les
problèmes de nourriture et de boisson peuvent durer jusqu’à 4 à 6 ans.
3.3.2. Langage
Pour Hennekam et Van Doorne, 1990, 90% des patients ont des problèmes de langage. Cependant
les enfants comprennent souvent beaucoup plus que ce que leur langage actif ne laisse supposer.
Les premiers mots apparaissent entre deux et quatre ans, parfois plus tard.
Quand ils ne se sentent pas compris cela peut les frustrer, ce qu’ils expriment par des crises de colère.
Voilà pourquoi il est important de chercher une autre façon de communiquer, par exemple avec des gestes
ou avec des pictogrammes.
Selon Christine Toffin, 2001, Les enfants atteints du SRT présentent :
LE LANGAGE
• Une relativement bonne appétence à la communication
• Une compréhension en situation
• Certains développent spontanément des gestes pour se faire comprendre
• Le langage oral tarde à venir se réduisant parfois à des cris.
• Absence d’accès spontané au langage : les enfants les moins développés cognitivement n’ont
pas suffisamment de capacités* d’abstraction et de représentation pour acquérir un langage.
3.3.3. Cognition
« Il semble intéressant de rechercher la qualité du traitement cognitif des enfants atteints du
syndrome de Rubinstein-Taybi afin de mieux les aider dans leur prise en charge éducative. » (Taupiac et
Denjoy)
Dans le domaine cognitif, elles distinguent deux groupes d’enfants :
- un groupe I présentant un retard mental dit moyen (4 enfants)
- un groupe II présentant un retard mental dit sévère. (19 enfants)
Au total 23 enfants ont participé à cette étude, l’âge est très variable allant de 3 à 21 ans. Les groupes
d’étude ont ainsi pu être formés à partir des performances des enfants et non à partir de leur âge réel.
55 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
I- Les enfants du groupe I
Les enfants du groupe I sont munis d’un langage et cela ne vaut pas pour tous les enfants atteints du
syndrome de Rubinstein-Taybi.
• Les comportements des enfants, durant la passation du test de niveau, font apparaître tout d’abord
un fort désir de réussir.
• Malgré des difficultés de compréhension* de la consigne*, ils parviennent à s’investir dans une
relation duelle afin de privilégier les comportements purement sociaux.
• Lors des épreuves verbales, les enfants du groupe I montrent des connaissances très élémentaires,
d’ordre général et concernant des objets familiers de par leur utilisation et expérience dans la vie
quotidienne.
• Les questions abordant des domaines spécialisés (comme des connaissances plus scolaires) les
mettent en échec ; ils adoptent alors une attitude de fuite ou bien détourne la situation vers leur
centre d’intérêt pour maintenir le contact avec l’adulte ; Les enfants atteints du syndrome de
Rubinstein-Taybi présentent de faibles capacités* à assimiler des connaissances qui ont peu de
signification pour eux.
• Leur champ lexical est très restreint et ces enfants utilisent des mots très simples et basiques pour
répondre à l’adulte; ils se contentent souvent d’un “mot-phrase”.
• Ils montrent des facilités à conceptualiser les paires et à catégoriser les objets entre eux ; ils
parviennent à mettre en relation les choses les unes aux autres.
• Ils sont capables de généralisation que ce soit avec un modèle visuel ou avec une consigne* verbale
simple adaptée à leur niveau de compréhension.
• Paradoxalement, ces enfants montrent de très grandes difficultés à s’investir dans des épreuves
d’arithmétique* même simples. Leurs difficultés portent sur le dénombrement qu’il soit visuel ou
verbal et quel que soit le nombre d’objets. Ils ne peuvent également pas comprendre le processus
d’une opération élémentaire.
• Les enfants du groupe I se montrent lents dans l’exécution de leurs gestes.
• Tous ont des capacités* visuo-spatiales* et motrices qui tendent à être meilleures que les
capacités* verbales (Hennekam et Van Doorne, 1990).
• Ils manquent de coordination visuo-motrice requérant une certaine anticipation. Ces enfants ont
une défaillance au niveau de la structuration spatiale. Apparaît également une incapacité à ordonner
logiquement des éléments d’ordre temporel, comme reconstruire une histoire à l’aide d’images. Ces
échecs sont souvent liés aux problèmes de compréhension de la situation proposée associés à une
faible acquisition visuo-temporelle.
• Cependant, les enfants de ce groupe montrent des aptitudes* particulières de perception et de
conception d’objets qui font appel à la reconnaissance visuelle et à l’identification de formes d’objets
familiers. Ainsi, ils montrent un important besoin de supports visuels lorsqu’ils sont confrontés à une
tâche de travail quelle qu’elle soit.
56 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
II- Les enfants du groupe II
Les enfants du groupe II montrent de plus grandes difficultés, souvent des anomalies sont constatées
dans le comportement ainsi que dans différents secteurs du développement : langage, motricité*, capacités
intellectuelles, compréhension et expression*.
• Au niveau de la communication, certains enfants de ce groupe établissent rarement le contact et
paraissent même vouloir fuir l’adulte. Ils se montrent anxieux et inquiets lorsqu’ils sont sollicités.
• La communication non verbale et le langage sont perturbés sur les deux versants : expression* et
compréhension. Le langage est très souvent absent. Quand il est présent, il est retardé et se
caractérise par une incapacité à nommer les objets. Ils ont des émissions vocales peu significatives.
• Cependant, certains enfants montrent des possibilités à communiquer à l’aide de gestes et de
mimiques* : ils pointent du doigt pour désigner un objet désiré, ils font des signes qui remplacent
le langage parlé. Ils peuvent également comprendre les modes de communication non verbale
d’autrui lorsque les gestes proposés sont simples.
• En ce qui concerne le jeu*, l’activité motrice spontanée est réduite chez la plupart des enfants du
groupe II durant la séance d’examen. Ce sont souvent des enfants lents, qui bougent peu et les
initiatives de jeu sont rares. Lors des différentes activités psychomotrices, ces enfants montrent une
certaine maladresse associée à des difficultés de dextérité. En effet la motricité* fine est perturbée
et donc les tâches proposées sont désinvesties par ces enfants.
Pour Hennekam et Van Doorne, 1990, tous les enfants peuvent tirer profit des signes et d’une
approche communicationnelle. Dans leur étude, 6% utilise le langage des signes exclusivement. 50% l’utilise
en combinaison avec le langage.
3.3.4. Phénotype psycho-comportemental
Pour Taupiac et Denjoy, plus les enfants sont jeunes, moins ils ont des perturbations du contact social.
Les perturbations relationnelles chez les plus âgés entraînent fortement un comportement anxieux et
rigide.
Très souvent, les faibles acquisitions du langage entraînent également un trouble de l’interaction
sociale et les difficultés de perception du monde social augmentent avec l’âge.
D’autre part, les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi montrent une tendance à résister
au changement ; ils sont sensibles à l’imprévu et ont souvent besoin d’être rassurés.
Gotts, en 1977, a comparé trois enfants atteints du SRT par rapport à des enfants handicapés
mentaux d’une institution spécialisée. Il retrouve les mêmes comportements chez ces trois enfants. Ils sont
plus émotifs, plus irritables, plus affectueux et amicaux, et ont plus de cauchemars. Il pense qu’il faut donc
adapter les méthodes d’éducation en fonction de ces caractéristiques du comportement chez les patients
ayant un syndrome de Rubinstein-Taybi.
57 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
Tout petits, les enfants sont souvent silencieux. Plus tard, ils sont pour la plupart gentils, gais, joyeux.
Les contacts avec d’autres personnes les intéressent. C’est surtout lors de contacts superficiels qu’ils sont
faciles et libres. Ils sont très spontanés et naturels dans leurs réactions. Ils peuvent cependant aussi être assez
têtus, mais en général ils sont coopératifs et leur comportement social est bien développé.
On peut bien leur apprendre à prendre soin d’eux-mêmes, beaucoup deviennent autonomes pour
l’alimentation, l’habillement, la toilette.
Ils ont du mal à rester appliqués à une même tâche, ce qui demande à leurs éducateurs patience et
persévérance. Une attention* courte a été décrite chez 90 % des patients mais peu ont été traités pour
hyperactivité*.
La plupart présentent une réaction d’hypersensibilité* à certains sons. Ils n’aiment pas les bruits forts.
Certains ne tolèrent pas la foule à cause du bruit.
Les enfants ont un intérêt pour la musique, la piscine, pour regarder des livres et la télévision. On
note une attraction particulière pour la manipulation d’objets électroniques.
3.4. Prise en charge
Dans l’état actuel de nos connaissances, le traitement ne peut être que symptomatique. Le
diagnostic* précoce permet de renseigner les parents sur les possibilités éducatives, de dépister les
éventuelles malformations viscérales et d’éviter les complications qui constituent un facteur important du
pronostic vital. En effet, la prise en charge médicale doit être précoce dès la période néonatale car les décès
sont assez fréquents par détresse respiratoire, bronchopneumonie, insuffisance cardiaque, méningite ou
tumeurs. (Gambon, 1984)
58 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
4 . L E S Y NDR OME
DE WI L L I AMS E T B E UR E N
4.1. Prévalence* et Mode d’hérédité
Ce syndrome est le plus souvent sporadique*. Un sujet atteint peut transmettre l’anomalie génétique
à sa descendance avec une probabilité de 1/2 comme une maladie autosomique dominante.
Le syndrome touche 1/25000 naissances, aussi bien les garçons que les filles.
L’anomalie génétique en cause est une microdélétion* sur le chromosome 7 en q11.23.
La microdélétion* chromosomique responsable du syndrome de Williams se situe aussi bien sur le
chromosome d’origine maternelle que paternelle.
16 gènes différents ont été identifiées dans la zone délétée et permettent d’expliquer certains aspects
du syndrome :
• Le gène de l’élastine : son absence serait responsable des anomalies vasculaires et de la
dysmorphie*.
• Le gène LIMKinase code pour une protéine kinase exprimée dans le cerveau et semble intervenir
dans les anomalies de repère dans l’espace.
• Le gène de la syntaxine 1A code pour une protéine spécifique du cerveau.
4.2. Définition clinique
Le syndrome de Williams et Beuren est un syndrome malformatif. Il associe toujours :
• Une déficience* mentale légère (avec un QI* compris entre 40 et 70) (Arnold et al cité par
Rondal, 1999)
• Une dysmorphie* du visage : on parle de « faciès d’elfe ».
• Un phénotype* comportemental avec une hyper-sociabilité et des troubles de l’attention*.
• Un profil cognitif hétérogène avec une discordance entre l’acquisition verbale et le déficit des
fonctions de perception (Gilbert, 2000).
Dans 70 % des cas une cardiopathie est retrouvée.
On trouve chez certains enfants des taux élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie infantile).
59 Le syndrome de Williams et Beuren Prévalence et Mode d’hérédité
Revue de littérature : description clinique des syndromes
4.3. Description clinique
4.3.1. Dysmorphie faciale
Encore appelée faciès d’elfe du fait de la ressemblance aux personnages de contes de fées. Celle-ci
s’accentue avec l’âge et devient évidente à partir de 3-4 ans.
On observe : (Eyoum, 2004)
• un faciès d’elfe avec un grand front
• des pommettes saillantes
• une lèvre inférieure éversée
• une pointe du nez bulbeuse
• des oreilles larges et décollées
• une hypoplasie* malaire
• un iris stellaire*
4.3.2. Alimentation
Les difficultés d’alimentation apparaissent généralement au cours des premiers mois de la vie et sont
l’un des symptômes* les plus précoces du syndrome.
Peu décrits dans la littérature, une hypersensibilité* de la sphère oro-faciale et un réflexe hyper-
nauséeux* semblent être responsables des difficultés d’alimentation dans de nombreux cas (Barbier, 2004).
L’alimentation à la cuillère et l’apparition des morceaux vont majorer les difficultés alimentaires.
Selon Williams et al (1995) les troubles sont essentiellement en rapport avec l’hypercalcémie et se
traduisent par des vomissements, une constipation, un refus de s’alimenter et une irritabilité. Ces signes
peuvent être la marque d’une hypersensibilité*. Ces difficultés alimentaires sont rapportées chez 97,5 % des
nourrissons porteurs du syndrome de Williams.
Selon Nicholson et al (1993), les difficultés alimentaires débutent en moyenne vers l’âge de 2 mois
pour persister jusqu’à un âge moyen de 21 mois et entravent probablement le développement staturo-
pondéral de ces enfants.
Un régime pauvre en calcium et en vitamine D pourrait améliorer ces difficultés d’alimentation
rapidement.
4.3.3. Examen neurologique
Une microcéphalie* a été rapportée chez 1/3 des sujets avec un périmètre crânien au 2ème
percentile (Pankau et al, 1992).
60 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
Globalement les patients présentent une hypotonie* généralisée de type cérébelleuse (flaccidité
musculaire sans hyperextensibilité articulaire) et des troubles neurologiques évocateurs d’un
dysfonctionnement cérébelleux à type d’instabilité à la marche, de pseudo-tremblement intentionnel. De
même, on observe de grandes difficultés concernant la coordination motrice fine distale ainsi que la
coordination motrice proximale* (marche, course, saut en longueur et en hauteur) (Trauner et al, 1989).
Ces difficultés motrices sont majorées par une rétraction tendineuse qui augmente avec l’âge.
4.3.4. Développement psychomoteur
Les premières acquisitions de l’enfant porteur du syndrome de Williams témoignent d’un
ralentissement du développement psychomoteur, mais les retards observés ne sont en rien spécifiques du
syndrome de Williams ; ils s’intègrent dans un tableau général de retard mental d’origine congénitale.
Le développement psychomoteur est atteint dans sa globalité.
4.3.5. Retard mental
Selon Udwin et Yule (1990), le retard mental est modéré à léger. Le quotient intellectuel* varie
généralement de 50 à 60 chez 95 % des enfants, mais il existe une grande variabilité interindividuelle. (Pour
un QI* moyen à 57, on a une variabilité de 40 à 104 pour Mervis et al, 1991).
Les enfants présentent une augmentation relative de leur QI* jusqu’à l’adolescence comparable à
celle de sujets normaux, contrairement à ce qui peut se retrouver dans d’autres causes de retard mental
(trisomie 21 par exemple). (Udwin et al, 1996).
4.3.6. Phénotype comportemental
I- Comportement
Les enfants porteurs du syndrome de Williams présentent au premier abord un comportement
amical et facile. Cependant, Gosch et Pankau (1994) décrivent un phénotype* comportemental associant
des désordres émotionnels, des troubles de l’attention* avec hyperactivité*, ainsi qu’une sociabilité
excessive. Les enfants porteurs du syndrome de Williams ont un taux plus élevé de perturbations
comportementales que des enfants d’une population témoin à quotient intellectuel* égal (Udwin et al,
1987).
Dès les premiers mois de la vie, les nourrissons témoignent d’une irritabilité accrue. Les pleurs sont
nombreux et difficiles à calmer. Les troubles du sommeil sont fréquents.
L’angoisse caractéristique du huitième mois à l’égard de l’étranger ne se manifeste pas.
Vers 5-6 ans on observe une anxiété* démesurée face à des événements minimes de la vie
quotidienne.
61 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
Les enfants peuvent présenter une fascination ou des obsessions atypiques pour des objets, des
thèmes ou des personnes (Einfeld et al, 1997).
Des stéréotypies* gestuelles et verbales, des troubles du langage à type d’écholalie* ne sont pas rares
et surviennent au cours de stress chez l’enfant. (Howlin et al, 1998).
Les troubles du sommeil sont retrouvés dans une proportion non négligeable : L’étude de Sarimski
(1997) recense 43% d’enfants présentant des troubles de l’endormissement et 31% de troubles du sommeil.
Des difficultés de concentration et d’attention* sont favorisées par des phénomènes internes
(angoisse, pensées parasites) ou externes (bruits). L’inattention a été retrouvée dans 60 % des cas (Udwin
et al., 1990).
63 à 87 % (Gosch et Pankau, 1994 ; Udwin et al, 1987) des enfants présentent une hyperactivité*.
Les troubles de l’attention* et l’hyperactivité* s’intègrent dans le cadre d’un déficit de l’attention*/
hyperactivité*.
Les enfants sont distractibles.
Le comportement exagérément amical de ces enfants, y compris envers les étrangers, sans aucun
respect des conventions sociales, fait l’unanimité des publications précitées. Ces enfants sont toujours en
quête de la compagnie d’adultes. Paradoxalement, ces enfants ont peu de relations avec leurs pairs, car ils
sont gênés du fait de leur impulsivité et de leur intolérance à la frustration*.
Les troubles socio-émotionnels et comportementaux sont fréquents et sont en dysharmonie avec
l’impression générale laissée par ces enfants.
II- L’hyperacousie*
Elle est retrouvée en moyenne chez 90% des patients (87% pour Arnold et al, 1985).
L’hyperacousie* se développe dès les premiers mois de la vie mais ses manifestations tendent à
régresser avec l’âge. Des comportements caractéristiques sont associés à l’hyperacousie* : forte distraction
par rapport au bruit de fond, une anxiété* progressive lors de l’anticipation de bruits forts.
Les auteurs soulignent l’importance d’un dépistage précoce et des mesures préventives. Par exemple,
il est conseillé aux parents d’enfants porteurs du syndrome de Williams d’installer leur nourrisson dans une
chambre calme, isolé des bruits de la vie courante, d’assourdir la sonnerie de leur téléphone, d’éviter de
claquer les portes... Plus tard le port de boules Quiès peut s’avérer utile.
Aucune anomalie auditive n’a été constatée et l’hypothèse actuelle attribue cette hyperacousie* à
une hyperexcitabilité* de l’aire corticale impliquée dans les processus d’intégration d’informations
acoustiques.
62 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
III- Les aptitudes musicales
La plupart des sujets porteurs du syndrome de Williams semblent exprimer des aptitudes* naturelles
pour les activités musicales. Bien qu’il leur soit difficile, voire impossible dans certains cas, de déchiffrer une
partition ; certains d’entre eux présentent ce que les musicologues appellent « l’oreille absolue », c’est-à-
dire l’aptitude à identifier correctement le timbre d’une note ou d’une mélodie et à la rejouer ou à la chanter
sans incongruité musicale d’aucune sorte, mélodique, harmonique ou rythmique (Levitin et Bellugi, 1997).
Ces auteurs rapportent le cas de deux enfants qui pouvaient parfaitement distinguer une douzaine
de marques de voitures distinctes en écoutant seulement le bruit du moteur.
Ils ont obtenus dans leur étude d’excellentes performances dans des tâches de reproduction de
rythmes complexes et de conservation du tempo musical.
D’une manière surprenante, alors que les sujets porteurs du syndrome de Williams montrent dans
diverses tâches cognitives un empan attentionnel réduit, dans des activités musicales leur attention* apparaît
singulièrement soutenue (Gosch et Pankau, 1994). Cette sensibilité particulière aux stimuli rythmiques et à
la musique peut être utilisée comme support à la rééducation orthophonique.
4.3.7. Langage
Un des aspects les plus frappant des sujets porteurs du syndrome de Williams est leur compétence
linguistique, qui contraste avec le niveau globalement déficient de leur développement. Bien que les premiers
stades* d’apprentissage soient retardés, une fois le langage acquis, on est frappé de la relative préservation
de celui-ci par rapport aux autres fonctions cognitives. Cependant le langage des sujets porteurs du
syndrome de Williams présente des particularités.
Le développement du langage suit des voies différentes du développement normal. Des erreurs
morphologiques persistent plus tardivement chez les enfants porteurs du syndrome de Williams que chez
les enfants normaux et ces erreurs présentent quelques différences avec celles rencontrées habituellement
chez des sujets sains. (Bellugi et al, 2000). Par exemple, il existe plus d’erreurs concernant les prépositions
spatiales chez les sujets porteurs du syndrome de Williams que chez les sujets sains.
Udwin et al, 1987, mettent en évidence que 48 % des enfants sont considérés comme des « bavards
impénitents » avec une tendance à utiliser des termes démodés et un style formel composé de phrases
stéréotypées et de clichés, avec une intonation imitant celle de l’adulte.
Udwin et Yule, en 1990, décrivent l’apparente facilité des enfants porteurs du syndrome de Williams
à tenir des discussions de salons, « cocktail speech party ». Leur discours paraît fluide, bien articulé, mais
verbeux et donne l’illusion d’être complexe.
Un des aspects singuliers du langage des sujets porteurs du syndrome de Williams est leur capacité*
à utiliser le langage pour engager des relations sociales avec les autres. L’intrication du comportement
langagier et de l’engagement social des sujets porteurs du syndrome de Williams a été observée par Bellugi
et al, 1998. Lors d’un récit, on observe dans la population porteuse du syndrome de Williams l’utilisation
d’un vocabulaire narratif riche, aussi bien sur les plans de la quantité que de la qualité affective. Ils montrent
une abondance de termes lexicaux à caractère prosodique et à tonalité affective.
63 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
On note également une grande fréquence des exclamations et de phrases encourageant la
participation de l’entourage.
Globalement, il est relevé des performances élevées en vocabulaire, associées à une bonne maîtrise
des règles morphosyntaxiques. Néanmoins, certaines anomalies ont été observées dans le traitement lexical
et sémantique (Karmiloff-smith et al, 1998). Ainsi les sujets porteurs du syndrome de Williams rencontrent
des difficultés dans le traitement des phrases syntaxiques complexes, comprenant des propositions
enchâssées.
A l’heure actuelle, de manière globale, on admet une préservation des processus phonologiques* des
mots et des perturbations sévères des aspects grammaticaux et sémantiques du langage des sujets porteurs
du syndrome de Williams. Les individus sont en général perçus plus capables qu’ils ne le sont en réalité.
Karmilloff-smith et al, 1998, proposent une explication relative aux bonnes performances linguistiques
des enfants porteurs du syndrome de Williams. Ils ont constaté le relatif respect de la mémoire
phonologique* de travail. Cette mémoire permet donc aux sujets de se rappeler les phrases et le
vocabulaire entendus, ce qui expliquerait cette impression d’usage de mots ou d’expressions inappropriées
que laissent souvent les sujets porteurs du syndrome de Williams.
Selon Gautier (2002) quelques auteurs considèrent que le syndrome de Williams est un remarquable
exemple de l’aspect modulaire du langage qui s’intégrerait comme un système indépendant des fonctions
cognitives globales. D’autres argumentent en soulignant que les adultes porteurs du syndrome de Williams
sont considérés à bien des égards comme « fonctionnant comme des enfants âgés de 5 à 7 ans et qu’il
existe nécessairement une participation des fonctions cognitives au développement d’une syntaxe complexe
et que donc les sujets porteurs du syndrome de Williams ne présentent pas de dissociation par rapport à
leurs capacités* cognitives globales. »
4.3.8. Performances visuo-spatiales
En contraste des bonnes performances langagières, les performances visuo-spatiales* sont
constamment décrites comme d’une extrême faiblesse. Les patients porteurs du syndrome de Williams
présenteraient une dissociation de leurs fonctions cognitives visuo-spatiales* ; certaines tâches visuo-
perceptives (par exemple la reconnaissance des visages) pouvant être correctement réalisées, alors que
d’autres, visuo-constructives (par exemple, la construction de dessins) sont largement échouées.
Wang et al, 1995, ont étudié les performances des enfants et adultes porteurs du syndrome de
Williams par des tests d’intégration visuo-motrice. (Visual motor integration test, Beery, 1987) par rapport
aux performances d’adolescents et de jeunes adultes porteurs du syndrome de Down appariés par âge
chronologique et âge mental. Les auteurs ont constaté que les individus porteurs du syndrome de Williams
présentaient des scores plus mauvais que les populations témoins.
Stiles et al (2000) ont analysé la production graphique sur une période de quatre ans d’une enfant
porteuse du syndrome de Williams âgée de deux ans au départ. Les résultats de cette étude longitudinale
montre que les performances graphiques des enfants porteurs du syndrome de Williams suivent un profil
de développement retardé mais non atypique. Cependant, tous les auteurs ne sont pas d’accord sur ce
point.
64 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
En dépit des mauvaises performances dans les épreuves visuo-construtives, Wang et al (1995)
décrivent une préservation des compétences visuo-perceptives, notamment la fonction de reconnaissance
des visages.
Bellugi et al, 1988, ont montré que les sujets porteurs du syndrome de Williams réalisaient des
performances relativement proches de celles des sujets normaux dans la reconnaissance des visages et bien
moindres aux tests mettant en jeu des formes géométriques ou des objets.
4.3.9. Mémoire
Baddeley (1993) a décrit la mémoire de travail comme le maintien temporaire d’informations
nécessaires à certaines tâches cognitives. Une particularité de la mémoire de travail consiste en ce que le
lieu de stockage d’information verbale est différent de celui de l’information visuo-spatiale*. Ainsi la mémoire
verbale ou boucle phonologique* peut être respectée alors que la mémoire visuo-spatiale* est atteinte,
comme c’est le cas dans le syndrome de Williams.
L’atteinte de la mémoire à court terme visuo-spatiale* serait responsable des troubles de
l’apprentissage de tâches non verbales et du déficit des performances visuo-spatiales* rencontré chez les
enfants porteurs du syndrome de Williams (Wang et Bellugi, 1994).
De plus,Vicari et al (2001) ont montré que les enfants porteurs du syndrome de Williams présentent
un déficit spécifique de leur fonction d’apprentissage procédural.
4.3.10. Acquisitions scolaires
Lemmel et al (1998), à partir d’une cohorte de 18 enfants porteurs du syndrome de Williams, ont
évalué leurs performances dans le domaine numérique, les acquisitions scolaires en lecture et la qualité de
leur écriture.
I- Mathématiques
C’est le domaine dans lequel les enfants ont le plus de difficultés. Les connaissances déclaratives
numériques, autrement dit la numération à deux chiffres, sont souvent maîtrisées. En revanche la résolution
de problèmes arithmétiques* simples est irréalisable pour la plupart d’entre eux.
La disposition en terme à terme paraît leur poser des problèmes d’analyse et de production.
Cependant ils pensent à dénombrer sans qu’on le leur suggère.
L’évaluation des acquisitions en mathématiques met en évidence le caractère lacunaire et hétérogène
de ces connaissances.
65 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
L’évaluation des cinq principes de Gelman et Gallistel (1978) met en évidence la faiblesse du principe
de bijection. Un nombre énoncé ne correspond pas forcément à un élément et réciproquement. De même,
les enfants ne sont pas du tout sûrs de retrouver la même quantité s’ils changent le point de départ du
comptage (non respect du principe d’ordre indifférent).
Lemmel et al concluent que l’incapacité constatée dans le domaine mathématique s’inscrit dans le
cadre d’un retard de développement global.
II- Langage écrit
Dans l’étude de Lemmel et al les acquisitions scolaires en lecture sont médiocres. La moitié des
enfants de 10 ans n’ont pas accès au mécanisme de déchiffrage.
La motricité* graphique révèle des difficultés très particulières sur le plan du contrôle et du tonus*.
L’hypertonie* entraîne une extrême retenue du mouvement, en relation avec des aspects de maladresse
dans le tracé. Les auteurs insistent sur le fait que, plus qu’une maladresse s’inscrivant dans un tableau de
dysfonctionnement cérébelleux, celle-ci paraît en rapport avec l’angoisse de vouloir bien faire.
Le dessin est extrêmement défaillant, les enfants ne peuvent pas représenter la perspective,
l’orientation spatiale et la profondeur.
4.3.11. Signes associés
I- Les anomalies cardio-vasculaires
On retrouve selon la plupart des auteurs une grande fréquence d’anomalies cardiaques,
principalement une sténose* aortique supra-valvulaire ou une sténose* pulmonaire. Le système cardio-
vasculaire est anormal dans 60 à 80 % des cas. Cet élément mène souvent au diagnostic* chez le tout-petit.
II- Les anomalies ophtalmologiques
Le strabisme* convergent est une pathologie fréquemment rencontrée chez les patients. 33 à 54%
des cas selon les études (Sadler et al, 1996 et Vinter et al, 1996).
L’hypermétropie* est la plus fréquente des anomalies de réfraction constatées (98%).
Enfin, Sadler et al (1996) ont constaté chez nombre de patients atteints du syndrome de Williams
une vision binoculaire anormale, indépendamment de leur strabisme*. Les auteurs supposent que des
anomalies morphologiques cérébrales, notamment au niveau occipito-pariétal expliqueraient ces troubles.
Des lésions cérébrales à ce niveau entraîneraient des anomalies de la stéréoacuité et, par voie de
conséquence une diminution des performances visuo-spatiales*, caractéristique du syndrome de Williams.
La présence d’un iris en étoile* peut également expliquer ces déficits.
66 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
III- Troubles de la croissance
La période de la croissance est une étape critique dans le développement des enfants atteints du
syndrome de Williams. Les anomalies de croissance sont considérées par la plupart des auteurs comme des
signes diagnostiques majeurs.
La taille des enfants est à -1,5 DS à la naissance pour atteindre -2,5 DS à l’âge de 24 mois. (Pankau
et al, 1992). Ce retard se maintient durant les trois à quatre premières années de la vie, âge au-delà duquel
le rythme de la croissance s’accélère.
La croissance pondérale est marquée par une faible prise de poids durant les premiers mois de la
vie, liée aux nombreux problèmes alimentaires de ces enfants.
67 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littérature : description clinique des syndromes
PARTIE
PRATIQUE
1 . OB J E CT I F S E T ME T HODOL OGI E
1.1. Constats
Avant de commencer notre étude et pour mieux la cibler, nous chercherons à savoir quelles seraient
les réactions des orthophonistes lors d’une demande d’un bilan d’un enfant porteur d’une maladie rare.
Quels sont leurs difficultés, leurs besoins et qu’attendent-ils d’un outil d’aide à l’évaluation et à la prise en
charge de cette maladie ?
Pour ce faire, nous enverrons des questionnaires aux orthophonistes exerçant en CAMSP* et à
certains libéraux, du Nord - Pas de Calais et de la région parisienne. Nous analyserons les réponses d’un
point de vue qualitatif.
1.2. Recherche des spécificités syndromiques
En suivant l’orientation donnée par Rondal (1999) « il importe, d’un point de vue thérapeutique*, de
mettre au point des programmes d’intervention et des procédures remédiatives spécifiques aux différents
syndromes de façon à optimaliser l’efficacité des interventions. », nous essaierons de répondre aux questions
suivantes :
• Quelles sont les spécificités syndromiques qui peuvent avoir un impact sur la prise en charge
orthophonique ?
• Quels modules langagiers sont atteints dans chaque syndrome ?
• Comment s’expliquent ces spécificités syndromiques ?
Nous procéderons par étapes successives :
1 - Recueillir des données scientifiques et essayer d’en extraire les signes cliniques prégnants. Avec
des orthophonistes, pointer ainsi les items qui semblent spécifiques dans les grilles d’évaluation de
« L’accompagnement parental à la carte » (Barbier, 2004)
2 - Rencontrer des enfants porteurs, leurs parents et les professionnels qui les entourent, et avec eux,
remplir ces grilles.
3 - Analyser les réponses aux grilles d’évaluation proposées, de manière quantitative et qualitative, de
manière à valider les items* ciblés. Nous expliquerons les items* ciblés en nous appuyant sur
l’analyse qualitative.
69 Objectifs et méthodologie Constats
Partie pratique
1.3. Création d’un modèle de prise en charge spécifique à chaque
syndrome
Nous répondrons à la question : quel plan thérapeutique* semble pertinent à mettre en place pour
prévenir ces troubles et engager une rééducation adaptée ?
Cette prise en charge découlera :
- des items* ciblés lors de l’évaluation
- de nos entretiens avec des orthophonistes connaissant l’une ou l’autre des maladies génétiques
rares
- de la littérature
- de la formation sur la prise en charge des maladies génétiques rares (Isabelle Barbier).
Elle se voudra un outil pratique, organisé à partir des spécificités syndromiques.
Cet outil permettra aux orthophonistes de réaliser un travail plus efficace, en ne s’appuyant pas
uniquement sur leur expérience et leur « intuition » mais aussi sur des données scientifiques, ce qui est très
important pour la valorisation de notre profession.
Comme le souligne le Dr Postel-Vinay (2001), « Il n’est pas question de dire : “une pathologie, une
rééducation “, mais de rechercher s’il n’existerait pas de lignes directrices communes qui permettraient de
conduire la rééducation de manière plus immédiatement efficace ».
1.4. Synthèse de ce travail par la création d’un CD-Rom
Afin de permettre la diffusion de ce travail, nous créerons un CD-Rom, qui pourra aider directement
les orthophonistes dans leur pratique.
70 Objectifs et méthodologie Création d’un modèle de prise en charge
Partie pratique
2 . CONS TAT S
2.1. Questionnaire aux professionnels
Par l’intermédiaire d’un questionnaire (en annexes), nous avons cerné la demande que pouvaient
avoir les orthophonistes par rapport à notre mémoire. Ce questionnaire a été envoyé à 29 orthophonistes,
notamment aux orthophonistes des CAMSP* des régions Parisienne et Nord - Pas de Calais.
L’analyse qualitative des réponses aux 8 questionnaires reçus nous a permis de constater que les
maladies génétiques n’étaient que très peu connues des orthophonistes.
« Je n’ai jamais rencontré ce cas, ni même entendu parler en formation. Cela me semblerait difficile
d’assurer une rééducation avec si peu de connaissances. »
« J’ai besoin de connaître ce syndrome dont j’entend parler pour la première fois : description, occurrence,
troubles, évolution... »
« ... quasiment toutes méconnues par moi-même. »
« Ces maladies qui nous sont le plus souvent inconnues. En tous les cas, nous les connaissons très peu. »
Même si tous les orthophonistes interrogés savent qu’ils doivent agir en éducation précoce pour le
bon développement de l’enfant, ils sont souvent démunis face à ce type d’enfant. Ils ne savent pas
précisément ce qu’il faut faire, tâtonnent et perdent du temps.
« Il faut préciser à quel niveau exact l’orthophonie peut être indiquée. »
« Nous avons besoin d’informations concernant la maladie et l’intervention orthophonique. »
La plupart accepte de rencontrer l’enfant.
J’accepterais de rencontrer l’enfant « car si la maman en fait la demande c’est qu’on lui a parlé d’éducation
précoce envisageable et que je prendrais le temps de m’informer sur la pathologie avant le rendez-vous. »
71 Constats Questionnaire aux professionnels
Partie pratique
« Pourquoi refuser une prise en charge ? Il faut bien se lancer. Cela fait également partie de notre métier.
Rien n’empêche d’essayer ensemble (tout en précisant à la famille que c’est la première fois que j’accueille
ce type de pathologie.) »
Cependant les orthophonistes ont besoin d’informations précises sur le syndrome :
« Nous avons besoin d’un minimum d’informations concernant ce syndrome. »
« Une description précise des différents troubles présentés par l’enfant. »
« Sur le syndrome : sa fréquence, ses manifestations globales et plus précisément celles touchant les
compétences cognitives, le système sensoriel et moteur, la qualité des effecteurs. »
« Des caractéristiques du syndrome (générales et spécifiques), de l’évolution de la maladie, de la
composante psychologique, afin d’accompagner au mieux l’enfant mais aussi ses parents. »
« Je voudrais trouver une présentation de son évolution si des adultes porteurs de ce syndrome ont été déjà
diagnostiqués. »
D’autres orthophonistes (plus rares) refusent de prendre en charge, le plus souvent par « peur de
l’inconnu ».
« Je dirigerai la famille vers une collègue. »
Je ne prendrais pas en charge « par manque de temps, par incompétence ou par peur... »
Tous les orthophonistes interrogés, souhaitent être informés sur les différents syndromes grâce à :
- une description du syndrome
- une grille d’évaluation précise de l’enfant
- des pistes de prise en charge
- des conseils à donner aux parents
- des adresses d’associations en rapport avec le syndrome
- une information sur la prise en charge pluridisciplinaire
- un glossaire
Tous trouvent pertinent d’associer dans un même travail plusieurs maladies génétiques.
72 Constats Questionnaire aux professionnels
Partie pratique
« Car il y a des points communs, notamment le retard de développement. »
« Cela permet de souligner les similitudes entre ces différentes maladies. »
« Une partie de la prise en charge me semble pouvoir être commune. »
« Oui c’est comme une banque de donnée sur les maladies génétiques que l’on peut consulter pour
différents cas. »
Nous avons pris conscience grâce à ce questionnaire que les orthophonistes sont en réel manque
d’information. Ils prennent donc en charge l’enfant de manière globale et ne peuvent alors pas intervenir
dans le cadre de la prévention* des troubles spécifiques.
Il est essentiel de faire savoir aux orthophonistes qu’on ne peut pas prendre en charge tous les
syndromes génétiques de la même façon car chacun d’entre eux possède des spécificités qui lui sont
propres.
2.2. Les manques de la formation initiale
Nous avons également remarqué que dans notre formation initiale, très peu d’informations nous sont
apportées sur les maladies génétiques, qui sont décrites d’un point de vue surtout médical. La spécificité de
la prise en charge orthophonique n’est pas abordée.

Madame Anne-Christine Dupont (2004), vice-présidente fédérale chargée de la prévention* à la
FNO, réaffirme ce besoin d’informations :
« Parfois nous sommes très démunis face à des maladies qui nous sont inconnues mais pour lesquelles la
prise en charge est certes différente de celle pour laquelle nous avons tous été formés. »
« Avouons-le toutefois, une maladie peu décrite, et surtout inconnue de nous, continue à nous questionner :
quels sont les troubles sur lesquels je vais pouvoir agir ? Quels sont les signes associés ? Mais surtout suis-
je capable de faire cette rééducation ? »
73 Constats Questionnaire aux professionnels
Partie pratique
L’enjeu actuel est bien d’informer les orthophonistes afin d’améliorer la prise en charge car :
« Pouvons-nous laisser supposer que la connaissance n’est pas en elle-même une prévention de
l’aggravation de certains troubles ? »
« Nous devons poursuivre la diffusion de nos informations, pratiques ou théoriques auprès de nos collègues
et futurs collègues, nous devons poursuivre le travail en collaboration avec les associations de parents ou
autres afin que les patients porteurs de ces maladies rares et leur entourage aient une réponse à leurs
interrogations. »
74 Constats Les manques de la formation initiale
Partie pratique
3 . R E CHE R CHE DE S S P E CI F I CI T E S
S Y NDR OMI QUE S
3.1. Présentation de l’évaluation
Le jeune enfant se caractérise par sa globalité et, moins encore qu’avec l’enfant plus âgé, il n’est
possible d’extraire le développement langagier des autres axes de son développement. Quand on évalue les
compétences d’un jeune enfant, c’est l’ensemble de ses compétences qu’il nous faut observer : compétences
motrices, interactives, cognitives, sensorielles. Toutes seront déterminantes dans le développement langagier
ultérieur.
Nous avons donc choisi de travailler à partir des grilles d’évaluation réalisées par Barbier (2004),
issues de l’ouvrage « L’accompagnement parental à la carte», Ortho-édition.
Ces grilles, destinées à évaluer une population d’enfants de 0 à 3 ans, se présentent sous forme de
grilles à compléter suivant une observation de l’enfant. Les parents peuvent les remplir seuls ou avec le
thérapeute. Elles permettent d’évaluer les compétences socles du développement de la communication
dans cinq domaines :
• la compréhension
• l’expression*
• la déglutition*, les praxies* et l’articulation*
• le jeu
• l’intentionnalité communicative
L’orthophoniste peut ainsi :
• Evaluer les « prérequis* » nécessaires à la communication et au langage, comme par exemple
l’attention conjointe*, l’intentionnalité.
• Réaliser une analyse qualitative et fonctionnelle.
• Prendre en compte le langage, mais aussi le développement intellectuel, moteur, relationnel.
• S’intéresser à tous les secteurs du langage : la phonologie, le lexique, la sémantique, la syntaxe, la
compréhension, l’utilisation du message verbal, la pragmatique*.
• S’intéresser également à tous les éléments paraverbaux : le regard, la mimogestualité, la voix, la
prosodie, l’intonation, le débit.
Si l’enfant a des compétences supérieures à celles abordées dans la grille, nous proposons à
l’orthophoniste d’aller plus loin avec un test de langage étalonné.
Recherche des spécificités syndromiques Présentation de l’évaluation
Partie pratique
75
3.2. Des tests pour aller plus loin
Voici une description de quelques tests étalonnés, qui peuvent permettre aux orthophonistes de faire
une évaluation plus précise des compétences et déficits de l’enfant porteur d’un syndrome.
3.2.1. Batteries
ANTHEUNIS P, ERCOLANI-BERTRAND F, ROY S. Dialogoris 0-4 ans, Com-Medic, 2003
Dialogoris est une « boîte à outils » complémentaires et modulables dans laquelle l’orthophoniste choisit
les outils qui correspondent le mieux à ses besoins pratiques. Il comprend :
• Un guide pour réaliser l’anamnèse, avec les questions à ne pas oublier
• Un guide pour observer le comportement des parents en interaction avec leur enfant.
• Une grille d’observation des compétences de l’enfant avec les âges de référence
• Une aide à l’accompagnement parental
CHEVRIE-MULLER C. Batterie d’évaluation psycholinguistique, BEPL-A, Paris ECPA, 1988 (révisée en
1997)
De 2 ans 9 mois à 4 ans 3 mois.
La BEPL-A explore les aspects formels du langage et les capacités* non verbales du jeune enfant.
La BEPL-A est constituée de 6 groupes de subtests qui évaluent les aptitudes* psycholinguistiques et les
capacités* cognitives et visuo-spatiales* :
1 - Motricité* oro-faciale
• Praxies* buccofaciales
• Articulation*
2 - Langage expression
• Phonologie : dénomination
• Phonologie : répétition
• Dénomination de couleurs
3 - Langage - compréhension
• Gnosies auditivo-phonétiques
• Vocabulaire
• Prépositions
• Désignation* de couleurs
• Comptage de jetons
• Compréhension de phrases syntaxiquement complexes
4 - Sémantique
• Complètement de phrases
• Paires d’images
5- Mémoire
• Rétention de chiffres
• Rétention de phrases
6- Visuo-spatial*
• Dessin du bonhomme
• Figures géométriques
• Assemblage de jetons
Recherche des spécificités syndromiques Des tests pour aller plus loin
Partie pratique
76
CHEVRIE-MULLER C, PLAZA M. Nouvelles épreuves pour l’examen du langage, N-EEL. Paris, ECPA, 2001
3 ans 7 mois à 8 ans 6 mois.
La batterie examine l’ensemble des aspects formels du langage (phonologiques*, lexicaux,
morphosyntaxiques) sur les deux versants réceptifs et expressifs.
La batterie comprend 17 sub-tests :
• phonologie et articulation*
• phonologie et mémoire
• conscience phonologique*
• expression* :
- vocabulaire en dénomination
- évocation de mots abstraits
- morpho-syntaxe
- expression spontanée
• compréhension :
- vocabulaire en désignation
- mots fonctionnels topologiques
- mots fonctionnels mathématiques
- concept de différence
- concept de position
- morpho-syntaxe
- compréhension de questions
• mémoire
- chiffres
- rythme
- phrases
3.2.2.Tests spécifiques
DELTOUR J-J. Test de closure grammaticale pour enfants de 3 à 8 ans,TCG 3-8. Liège : Presse universitaire,
1992.
3 à 8 ans.
C’est le volet expressif du O 52 de Khomsi.
52 items* sont répartis en 6 sous-catégories :
• déterminants
• formes verbales
• prépositions et adverbes d’espace et de temps
• pronoms
• voix passive
• divers
DELTOUR, J-J, HUPKENS D, Test de vocabulaire actif et passif, TVAP, Paris EAP, 1980.
3 à 5 ans.
Il permet d’évaluer conjointement ce que l’enfant est capable de définir verbalement, et ce qu’il comprend
et peut identifier sans toujours pouvoir l’exprimer. L’épreuve porte sur 30 mots.
Recherche des spécificités syndromiques Des tests pour aller plus loin
Partie pratique
77
KHOMSI A. Manuel épreuve d’évaluation des stratégies de compréhension en situation orale, O 52, Paris
ECPA, 1987.
3 ans à 6 ans 11 mois.
Le but de cette épreuve est d’explorer les stratégies de compréhension utilisées par les enfants en situation
de présentation orale. Les structures linguistiques observées sont :
• transformation négative
• déclaratif - interrogatif
• transformation passive
• interrogation partielle
• singulier - pluriel
• futur - passé
• prépositions d’espace
• variables : tous, quelques, plus, moins
• pronoms
Brian B. et Schulman Ph D. Evaluation des habiletés pragmatiques édition révisée, traduction libre
université de Montréal, 1993.
3 ans à 8 ans 11 mois.
Ce test évalue les habiletés pragmatiques* de l’enfant, son utilisation du langage dans un but de
communication par différentes épreuves :
• discussion entre 2 marionnettes (tour de rôle)
• adaptation à la situation avec une épreuve papier-crayon, l’enfant doit reproduire des dessins mais
il n’a pas le matériel pour et doit le demander.
• Discussion au téléphone
• Blocs
3.3. Repérage des items cibles dans la grille d’évaluation
Pour faciliter l’observation de l’orthophoniste prenant en charge un enfant porteur d’un des
syndromes* génétiques, nous avons pointé dans chacune des grilles des items* spécifiques à chacun de ces
syndromes. Ainsi, l’orthophoniste sait qu’il doit porter une attention particulière à ces items*, qui peuvent
être inhabituels. Ce pointage* l’aide à repérer les déficits spécifiques du syndrome mais aussi les domaines
qui pourront être des points d’appui pour la rééducation.
Comment avons-nous pointé ces items* ?
Nous avons effectué une revue de littérature et rencontré des orthophonistes connaissant les
pathologies.
Nous nous sommes également basées sur la formation proposée par Isabelle Barbier sur la prise
en charge des Maladies Génétiques Rares.
Les items* pointés ne seront peut-être pas encore retrouvés chez cet enfant mais l’orthophoniste
saura qu’il devra y être attentif tout au long de sa rééducation, dans un objectif de prévention* des troubles.
Recherche des spécificités syndromiques Des tests pour aller plus loin
Partie pratique
78
M
É
T
H
O
D
O
L
O
G
I
E
79 Recherche des spécificités syndromiques Récapitulatif des items cibles pour chaque syndrome
Partie pratique
3.4. Récapitulatif des items ciblés pour chaque syndrome
3.4.1. La compréhension
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
d’Angelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 Réagit-il au son de la voix ? G
2 Se tourne-t-il vers la voix ? G
3 S’intéresse-t-il aux sons ? G
4 Se tourne-t-il vers les sons ?
5 Anticipe-t-il les routines ?
6 Réagit-il aux intonations ?
7 Répond-il à son prénom ?
8 Répond-il au mot « viens » ?
9 Réagit-il à des sons distants ?
10 Comprend-il le « non » ? G
11 Répond-il à l’expression « viens ici » accompagnée d’un geste ?
12 Reconnaît-il les prénoms des personnes familières ?
13 Est-il attentif à la musique, au chant ? G
14 Tolère-t-il mal certains sons ? G G
15 Est-il attentif à la personne qui parle ? G
16 S’intéresse-t-il aux mots nouveaux ?
17 Reconnaît-il les noms d’aliments ?
18 Reconnaît-il les noms d’objets familiers ?
19 Reconnaît-il les noms de trois parties du corps ?
20 Suit-il des consignes simples ? G
21 Reconnaît-il des noms de vêtements ?
22 Reconnaît-il des noms d’objets extérieurs ?
23 Donne-t-il un objet sur demande ?
24 Est-il attentif aux images ? G G G
25 Reconnaît-il des mots qui qualifient ?
26 Reconnaît-il des mots qui décrivent des sentiments ?
27 Comprend-il les notions « dans » « sur » et « sous » ?
28 Reconnaît-il les noms de six parties du corps ?
29 Reconnaît-il des noms des lieux familiers ?
30 Va-t-il chercher des objets hors de sa vue à votre demande ? G
31 Suit-il deux consignes avec le même objet ? G G
32 Montre-t-il des images que vous nommez ?
33 Comprend-il les notions de « juste un » et de « tout » ?
34 Comprend-il les notions de « petit et de « grand » ?
35 Reconnaît-il les objets décrits par leur fonction ?
36 Suit-il les consignes associées à une préposition ?
37 Suit-il les consignes comportant deux objets ? G
38 Suit-il les consignes avec deux objets et deux actions ? G
39 Identifie-t-il les parties d’un objet ?
40 Reconnaît-il les parties d’un visage ?
41 Reconnaît-il deux couleurs ?
! Syndrome
d’Angelman !
! Syndrome de
Williams !
3.4.2. L’expression
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
d’Angelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 Peut-il émettre des pleurs variés ?
2 Produit-il des sons ?
3 Accroche-t-il votre regard ? G G
4 Bouge-t-il pour s’exprimer ? G
5 Utilise-t-il des expressions faciales ? G G
6 Regarde-t-il l’objet désiré ? G
7 Fait-il des mouvements pour obtenir un objet ou une action ? G
8 Demande-t-il de façons variées ? G
9 Imite-t-il des gestes ? G
10 Produit-il des sons vocaliques ? G
11 Montre-t-il du doigt ?
12 Produit-il des sons en associant voyelles et consonnes ?
13 A-t-il une voix modulée ? G
14 Duplique-t-il les syllabes ?
15 Emet-il des sons qui tiennent lieu de mots ? G
16 Imite-t-il les sons ? G
17 Utilise-t-il des mots isolés ?
18 Répond-il par « oui » ou « non » ?
19 Utilise-t-il de 20 à 50 mots isolés ?
20 Utilise-t-il des phrases de 2 mots ?
21 Utilise-t-il des phrases de 3 mots ?
22 Utilise-t-il le pronom personnel « je » ?
23 Utilise-t-il le pronom personnel « tu » ?
24 Utilise-t-il le pronom personnel « il » et « elle » ?
25 Nomme-t-il les couleurs bleu et rouge ?
26 Utilise-t-il la négation ?
27 Utilise-t-il des phrases complètes ? G
28 Associe-t-il des phrases ? G
29 Pose-t-il des questions ? G
30 Compte-t-il jusqu’à trois ?
Recherche des spécificités syndromiques Récapitulatif des items cibles pour chaque syndrome
Partie pratique
80
3.4.3. Les fonctions bucco-faciales
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
d’Angelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 S’alimente-t-il bien au biberon/sein ? G G
2 Avale-t-il sans difficulté ? G G
3 Parvient-il à bien fermer la bouche autour de la tétine ? G G G
4 A-t-il la bouche fermée au repos ? G G
5 Mobilise-t-il bien ses lèvres ? G G G
6 Supporte-t-il bien le toucher au niveau du visage ? G
7 Supporte-t-il l’intrusion dans la bouche ? G
8 Sa langue est-elle tonique ? G G
9 Mobilise-t-il bien sa langue ? G G G
10 S’alimente-t-il à la cuillère ? G
11 Boit-il au verre ? G
12 Mâche-t-il sa nourriture ? G G G
13 Peut-il souffler ? G G G
14 Mobilise-t-il ses joues ? G G G
15 A-t-il une voix nasalisée ? G G
16 Contrôle-t-il bien sa salive ? G
17 Arrive-t-il à déplacer la nourriture dans sa bouche ?
18 Imite-t-il des sons ? G G
19 Produit-il des sons spontanément ?
20 Utilise-t-il les sons «p », « b » et « m » ? G G
21 Utilise-t-il les sons «t », « d » « n » et « l » ? G G
22 Utilise-t-il les sons «k » et « g » ? G G
23 Utilise-t-il les sons «f » et « v » ? G G
Recherche des spécificités syndromiques Récapitulatif des items cibles pour chaque syndrome
Partie pratique
81
! Syndrome
d’Angelman !
! Syndrome de
Prader-Willi !
! Syndrome de
Rubinstein-Taybi !
3.4.4. Le jeu
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
d’Angelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 Votre enfant fixe-t-il votre visage ? G G G
2 Regarde-t-il des objets ?
3 A-t-il découvert ses mains ?
4 A-t-il découvert ses pieds ?
5 Tourne-t-il la tête ?
6 Ecoute-t-il les sons environnants et se tourne-t-il dans leur direction ? G
7 Est-il actif ? G
8 Suit-il les objets des yeux ?
9 Porte-il des objets à la bouche ? G
10 Tient-il sa tête ? G
11 Saisit-il des objets ? G
12 Secoue-t-il les jouets ?
13 Parvient-il à lâcher ses jouets ?
14 Manipule-t-il les objets de façons différentes ? G
15 Cherche-t-il à atteindre des objets hors de sa portée ? G
16 Anticipe-t-il dans le jeu ? G
17 Suit-il un objet des yeux en dehors de son champ visuel ? G G
18 Joue-t-il à faire coucou ? G
19 Cherche-t-il un jouet caché ?
20 Joue-t-il à remplir et vider ?
21 Aligne-t-il et empile-t-il ses jouets ?
22 Sait-il ouvrir ou fermer ?
23 Sait-il tirer pour obtenir un jouet ? G
24 Imite-t-il quand il joue ? G
25 Joue-t-il tout seul ?
26 Emboîte-t-il ses jouets ?
27 Participe-t-il à des activités nouvelles ou artistiques ?
28 Fait-il semblant lorsqu’il joue ? G
29 Prend-il l’initiative de commencer à jouer et de finir un jeu ? G G
30 Développe-t-il des séquences de jeu ?
31 Sait-il s’organiser pour jouer ?
32 Utilise-t-il les jouets de façon appropriée ?
33 Prend-il son tour dans le jeu ?
34 Joue-t-il avec d’autres enfants ? G
35 S’amuse-t-il à jouer des rôles différents ?
36 Est-il capable d’inventer de nouveaux scénari ? G
37 Suit-il les règles du jeu ? G G
Recherche des spécificités syndromiques Récapitulatif des items cibles pour chaque syndrome
Partie pratique
82
3.4.5. L’intentionnalité communicative
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
d’Angelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 Votre enfant vous regarde-il dans les yeux ? G
2 En cas de besoin, sollicite-t-il votre attention ? G G
3 Répond-il à vos sollicitations ? G G
4 Regarde-t-il les objets ? G
5 Réagit-il à des intonations variées ?
6 Parvient-il à maintenir son attention sur la même activité que vous ? G G G G
7 Sait-il attirer l’attention de façon appropriée ? G G
8 Sait-il demander des objets ou des actions ? G G
9 Refuse-t-il un objet ou une action de façon appropriée ? G G G
10 Demande-t-il de l’aide ? G G
11 Fait-il des commentaires ? G
12 Suit-il vos consignes ? G
13 Signifie-t-il « bonjour » et « au-revoir » ?
14 Echange-t-il en prenant plusieurs tours ? G
15 Pose-t-il des questions ? G
16 Fait-il plusieurs tentatives pour communiquer ? G
17 Prend-il en compte les besoins et sentiments des autres ? G G
18 Adapte-t-il son comportement à l’interlocuteur ? G
19 Parvient-il à contrôler son comportement ? G G G
Les grilles sont disponibles en annexe.
3.5. Analyse des réponses recueillies par item cible
Comment avons-nous vérifié les items* cibles ?
Nous avons tout d’abord cherché notre population d’étude. Pour cela nous avons contacté les
responsables des associations de parents d’enfants porteurs de ces maladies génétiques.
Pour nous, l’association Prader-Willi France a contacté des familles et des professionnels, leur
exposant notre projet. Puis, avec leur accord, ils nous ont communiqué leurs coordonnées.
Nous avons également contacté tous les CAMSP* de la région parisienne et de la région Nord-
Pas de Calais.
Ensuite, nous sommes allées rencontrer ces orthophonistes et les enfants ou leur avons envoyé
les grilles d’évaluation.
Nous avons préféré laisser l’orthophoniste libre de choisir les modes de passation :
- tester l’enfant dans un jeu libre écologique
- remplir la grille avec les parents
- tester des items* spécifiquement
- utiliser un test de langage étalonné
Recherche des spécificités syndromiques Récapitulatif des items cibles pour chaque syndrome
Partie pratique
83
M
É
T
H
O
D
O
L
O
G
I
E
! Syndrome
d’Angelman !
! Syndrome de
Prader-Willi !
Syndrome d’Angelman
3.5.1. Analyse quantitative
Nous proposons ici une analyse quantitative des résultats des grilles d’évaluation que nous avons
reçues.
L’analyse qualitative de ces résultats se retrouve dans « explications des items* cibles », où nous avons
noté des commentaires que nous avons reçus avec les grilles.
Les grilles d’évaluation ont été remplies par des personnes connaissant bien les enfants,
orthophonistes, psychomotriciens, éducateurs de jeunes enfants, parents. Nous étions présentes dans
certains cas, mais la majorité des grilles a été envoyée par courrier. Nous n’avons pas pu parfois analyser
correctement les réponses à certains items*, qui auraient eu besoin d’être précisées.
I - Syndrome d’Angelman
Pour vérifier les items* cibles, nous avons testé 3 enfants :
C, fille âgée de 16 mois, grille remplie par les parents.
R, garçon âgé de 7 ans 5 mois, grille remplie par la maman.
S, garçon âgé de 10 ans, grille remplie par l’orthophoniste et la maman.
Nous nous sommes permis de dépasser la tranche d’âge de notre étude par difficulté à trouver
des sujets. Nous savons également qu’un enfant de 6 ans ou de 10 ans présentera toujours les
mêmes caractéristiques, l’évolution de l’enfant étant lente.
I- Echelle des aptitudes en compréhension
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
3 S’intéresse-t-il aux sons ? 3/3
10 Comprend-il le « non » ? 2/3
15 Est-il attentif à la personne qui parle ? 1/3 1/3 1/3
24 Est-il attentif aux images ? 3/3
Les réponses aux items de compréhension correspondent bien à ce qui était attendu. Une attention
fugitive aux images est chaque fois retrouvée.
II- Echelle des aptitudes en expression
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
3 Accroche-t-il votre regard ? 2/3 1/3
5 Utilise-t-il des expressions faciales ? 2/3 1/3
6 Regarde-t-il l’objet désiré ? 3/3
7 Fait-il des mouvements pour obtenir un objet ou une action ? 3/3
15 Emet-il des sons qui tiennent lieu de mots ? 3/3
Les réponses aux items d’expression correspondent bien à ce qui était attendu.
Les performances des enfants confirment la présence d’attention rapide. L’absence de langage oral
est également vérifiée.
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
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P
O
P
U
L
A
T
I
O
N
Syndrome d’Angelman
III- Echelle des aptitudes bucco-faciales
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
3 Parvient-il à bien fermer la bouche autour de la tétine ? 1/3 2/3
4 A-t-il la bouche fermée au repos ? 2/3 1/3
5 Mobilise-t-il bien ses lèvres ? 2/3 1/3
8 Sa langue est-elle tonique ? 2/3 1/3
9 Mobilise-t-il bien sa langue ? 2/3 1/3
10 S’alimente-t-il à la cuillère ? 3/3
11 Boit-il au verre ? 2/3 1/3
12 Mâche-t-il sa nourriture ? 2/3 1/3
13 Peut-il souffler ? 3/3
14 Mobilise-t-il ses joues ? 1/3 1/3 1/3
16 Contrôle-t-il bien sa salive ? 2/3 1/3
18 Imite-t-il des sons ? 2/3 1/3
Les items 1 « s’alimente-t-il bien au biberon/sein » et 2 « avale-t-il sans difficultés » sont répondus
négativement pour deux enfants. Il semble que les difficultés d’alimentation soient prégnantes chez le
nourrisson. Nous ajoutons donc ces items en tant qu’items cibles dans les grilles d’évaluation.
Les autres items sont conservés, car malgré de bonnes compétences actuelles des enfants dans
l’alimentation à la cuillère et le passage au verre, des fausses-routes au moment de ce passage sont
rapportées.
Les autres items correspondent à ce qui était attendu. A noter que les parents ont eu des difficultés
à remplir seuls cette grille spécifique.
IV- Echelle des aptitudes à jouer
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
1 Votre enfant fixe-t-il votre visage ? 2/3 1/3
6 Ecoute-t-il les sons environnants et se tourne-t-il dans leur direction ? 3/3
9 Porte-il des objets à la bouche ? 3/3
16 Anticipe-t-il dans le jeu ? 2/3 1/3
17 Suit-il un objet des yeux en dehors de son champ visuel ? 1/3 2/3
18 Joue-t-il à faire coucou ? 2/3 1/3
23 Sait-il tirer pour obtenir un jouet ? 2/3 1/3
24 Imite-t-il quand il joue ? 2/3 1/3
Les réponses aux items ciblés correspondent aux résultats attendus. Les enfants présentent d’assez
bonnes compétences attentionnelles par rapport à ce qui est retrouvé dans la littérature.
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
85
Syndrome d’Angelman
V- Echelle des aptitudes en intentionnalité communicative
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
1 Votre enfant vous regarde-il dans les yeux ? 2/3 1/3
2 En cas de besoin, sollicite-t-il votre attention ? 3/3
3 Répond-il à vos sollicitations ? 3/3
4 Regarde-t-il les objets ? 3/3
6 Parvient-il à maintenir son attention sur la même activité que vous ? 2/3 1/3
7 Sait-il attirer l’attention de façon appropriée ? 2/3 1/3
8 Sait-il demander des objets ou des actions ? 1/3 2/3
9 Refuse-t-il un objet ou une action de façon appropriée ? 2/3 1/3
10 Demande-t-il de l’aide ? 2/3 1/3
19 Parvient-il à contrôler son comportement ? 3/3
Les enfants testés montrent tous de bonnes capacités de communication, les difficultés de maintien
de celle-ci seront précisées dans l’analyse qualitative.
Conclusion : Les items ciblés sont validés, malgré le petit échantillon. L’analyse qualitative est
importante car certains items sont notés quantitativement comme réussis, mais peuvent être inadaptés.
Les items 1 et 2 sont ajoutés dans la grille des fonctions bucco-faciales.
II - Syndrome de Prader-Willi
Pour vérifier les items* cibles, nous avons testé 5 enfants :
- S, petite fille de 1 an 6 mois : grille remplie par l’orthophoniste en libéral et sa maman.
Nous avons suivi la prise en charge de S. pendant une année scolaire à raison d’une demi-heure
chaque semaine.
- I, enfant âgé de 4 ans, grille remplie par l’orthophoniste et la psychomotricienne du CAMSP*.
- B, âgé de 3 ans 2 mois, grille remplie par l’orthophoniste et l’ensemble des professionnels du
CAMSP*.
- H, enfant de 2 ans 4 mois, grille remplie par l’orthophoniste et l’ensemble des professionnels du
CAMSP*.
- R, enfant de 1 an et 8 mois, grille remplie par l’orthophoniste et l’ensemble des professionnels du
CAMSP*.
1- Echelle des aptitudes en compréhension
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
24 Est-il attentif aux images ? 4/5 1/5
30 Va-t-il chercher des objets hors de sa vue à votre demande ? 3/5 2/5
31 Suit-il deux consignes avec le même objet ? 5/5
Les réponses aux items de compréhension correspondent bien à ce qui était attendu.
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
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P
O
P
U
L
A
T
I
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N
Syndrome de Prader-Willi
II- Echelle des aptitudes en expression
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
4 Bouge-t-il pour s’exprimer ? 2/5 3/5
5 Utilise-t-il des expressions faciales ? 3/5 2/5
8 Demande-t-il de façons variées ? 1/5 4/5
13 A-t-il une voix modulée ? 2/5 1/5 2/5
Tous les enfants testés sont pris en charge en orthophonie. De nombreuses compétences
considérées comme spécifiques chez les enfants non pris en charge sont ici en train de se mettre en place
grâce aux prises en charge. Nous nous retrouvons donc ici avec un tableau mitigé.
III- Echelle des fonctions bucco-faciales
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
1 S’alimente-t-il bien au biberon/sein ? 2/5 3/5
2 Avale-t-il sans difficulté ? 2/5 3/5
3 Parvient-il à bien fermer la bouche autour de la tétine ? 2/5 3/5
4 A-t-il la bouche fermée au repos ? 3/5 2/5
5 Mobilise-t-il bien ses lèvres ? 4/5 1/5
8 Sa langue est-elle tonique ? 1/5 2/5 2/5
9 Mobilise-t-il bien sa langue ? 2/5 1/5 2/5
12 Mâche-t-il sa nourriture ? 3/5 1/5 1/5
13 Peut-il souffler ? 2/5 1/5 2/5
14 Mobilise-t-il ses joues ? 4/5 1/5
15 A-t-il une voix nasalisée ? 2/5 2/5 1/5
20 Utilise-t-il les sons «p », « b » et « m » ? 3/5 2/5
21 Utilise-t-il les sons «t », « d » « n » et « l » ? 3/5 2/5
22 Utilise-t-il les sons «k » et « g » ? 5/5
23 Utilise-t-il les sons «f » et « v » ? 4/5 1/5
Nous n’avons pas toujours eu connaissance des anamnèses des enfants et nous ne pouvons donc pas
affirmer avec certitude que tous les enfants testés ont eu des troubles d’alimentation à la naissance.
Cependant, ceux qui nous ont décrits ces troubles (parents questionnés) semblent avoir été profondément
marqués et affectés par cette période de la vie de leur enfant.
La prise en charge qui a pour but de prévenir les conséquences fonctionnelles de l’hypotonie dès les
premières semaines de vie semble particulièrement influer positivement sur les praxies bucco-faciales des
enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi.
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
87
Syndrome de Prader-Willi
IV- Echelle des aptitudes à jouer
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
7 Est-il actif ? 1/5 4/5
10 Tient-il sa tête ? 5/5
14 Manipule-t-il les objets de façons différentes 2/5 3/5
15 Cherche-t-il à atteindre des objets hors de sa portée ? 4/5 1/5
29 Prend-il l’initiative de commencer à jouer et de finir un jeu ? 4/5 1/5
37 Suit-il les règles du jeu ? 1/5 1/5 3/5
Item* 10 : Nos grilles ont été remplies à un instant T. On remarque dans cette analyse que tous les
enfants sont actuellement capables de tenir leur tête. Mais il nous a souvent été précisé que les acquisitions
motrices, très en retard chez les enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi (qui présentent une
hypotonie sévère et généralisée) ont été travaillées, notamment par une prise en charge en kinésithérapie.
De même, l’item* 15 est particulièrement bien réussi chez les enfants étudiés mais il nous a été
précisé que c’était le fruit d’un long travail !
L’Item* 37 est souvent non répondu car les enfants étudiés sont encore jeunes.
V- Echelle des aptitudes en intentionnalité communicative
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
2 En cas de besoin, sollicite-t-il votre attention ? 1/5 4/5
3 Répond-il à vos sollicitations ? 2/5 3/5
6 Parvient-il à maintenir son attention sur la même activité que vous ? 2/5 3/5
8 Sait-il demander des objets ou des actions ? 1/5 4/5
9 Refuse-t-il un objet ou une action de façon appropriée ? 2/5 3/5
10 Demande-t-il de l’aide ? 4/5 1/5
12 Suit-il vos consignes ? 3/5 2/5
15 Pose-t-il des questions ? 2/5 2/5 1/5
16 Fait-il plusieurs tentatives pour communiquer ? 1/5 3/5 1/5
17 Prend-il en compte les besoins et sentiments des autres ? 3/5 1/5 1/5
19 Parvient-il à contrôler son comportement ? 3/5 2/5
Conclusion : L’analyse quantitative dans le syndrome de Prader-Willi nous a permis de vérifier que
les items étaient correctement ciblés, échecs spécifiques ou réussites qui peuvent être un point d’appui pour
la prise en charge.
La prise en charge semble faire évoluer positivement le tableau décrit dans la littérature (description
d’enfants non pris en charge).
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
88
Syndrome de Rubinstein-Taybi
III - Syndrome de Rubinstein-Taybi
Afin de valider les items ciblés, nous avons fait passer les grilles d’évaluation à E., petit garçon de
4 ans, grille remplie avec l’orthophoniste du CAMSP, l’éducatrice puis la maman. Nous avons pu
suivre la rééducation de cet enfant à raison de trois quart d’heure une fois par semaine pendant
une année scolaire.
Nous avons également rempli 5 grilles à partir de l’analyse de compte rendus de bilans
orthophoniques. Il s’agissait des bilans de :
- A, garçon de 3 ans 4 mois
- J, fille de 4 ans 4 mois
- C, âgée de 3 ans 5 mois
- L, âgé de 5 ans
- et M, fille de 3 ans
Nous avons ainsi pu analyser les aptitudes de 6 enfants âgés de 3 à 5 ans.
I- Echelle des aptitudes en compréhension
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
14 Tolère-t-il mal certains sons ? 1/6 5/6
20 Suit-il des consignes simples ? 5/6 1/6
24 Est-il attentif aux images ? 5/6 1/6
31 Suit-il deux consignes avec le même objet ? 5/6 1/6
Le pointage de l’item 14 n’a pas pu vraiment être être vérifié. Nous le laisserons donc « par
précaution », puisque cela est dit dans la littérature et qu’apparemment les orthophonistes ne pensent pas
à le rechercher.
II- Echelle des aptitudes en expression
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
3 Accroche-t-il votre regard ? 3/6 3/6
9 Imite-t-il des gestes ? 3/6 3/6
10 Produit-il des sons vocaliques ? 2/6 4/6
16 Imite-t-il les sons ? 2/6 4/6
Nous avons pu noter que les enfants qui « commencent » à réaliser les aptitudes notés sont ceux
pris en charge en orthophonie. Pour eux, l’imitation a donc été travaillée très tôt. On constate donc pour
l’expression une nette différence entre les enfants pris en charge en orthophonie et ceux qui ne le sont pas.
L’expression des enfants SRT semble particulièrement dépendante de la prise en charge orthophonique.
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
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I
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Syndrome de Rubinstein-Taybi
III- Echelle des fonctions bucco-faciales
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
1 S’alimente-t-il bien au biberon/sein ? 1/6 5/6
2 Avale-t-il sans difficulté ? 1/6 5/6
3 Parvient-il à bien fermer la bouche autour de la tétine ? 2/6 4/6
5 Mobilise-t-il bien ses lèvres ? 2/6 4/6
9 Mobilise-t-il bien sa langue ? 2/6 4/6
13 Peut-il souffler ? 2/6 3/6 1/6
14 Mobilise-t-il ses joues ? 4/6 2/6
15 A-t-il une voix nasalisée ? 6/6
18 Imite-t-il des sons ? 2/6 4/6
20 Utilise-t-il les sons «p », « b » et « m » ? 5/6 1/6
21 Utilise-t-il les sons «t », « d » « n » et « l » ? 6/6
22 Utilise-t-il les sons «k » et « g » ? 5/6 1/6
23 Utilise-t-il les sons «f » et « v » ? 6/6
De même que pour l’expression, la mise en place des praxies bucco-faciales semble fortement
dépendante de la prise en charge orthophonique précoce, même si cela reste laborieux.
L’utilisation des phonèmes de manière volontaire reste très difficile pour tous.
Les enfants reçus en bilan étant déjà relativement âgés (tous sont âgés de plus de trois ans), des
problèmes d’alimentation n’ont pas été relevés. Seule l’anamnèse réalisée pour un enfant et la littérature
nous permet de soupçonner des difficultés courantes.
Par contre, des problèmes de mastication ont été signalés (5/6). Cet item n’avait pas en premier lieu
été pointé car à notre connaissance, cela n’a jamais été abordé dans la littérature. Il nous semble donc
pertinent de l’ajouter. (Item 12)
IV- Echelle des aptitudes à jouer
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
1 Votre enfant fixe-t-il votre visage ? 3/6 3/6
11 Saisit-il des objets ? 5/6 1/6
29 Prend-il l’initiative de commencer à jouer et de finir un jeu ? 2/6 1/6 3/6
36 Est-il capable d’inventer de nouveaux scénari ? 1/6 5/6
37 Suit-il les règles du jeu ? 1/6 5/6
Les enfants plus âgés ne présentent plus de difficultés à l’item 1, mais cela a été travaillé. La mise en
place du contact visuel ne semble donc pas se mettre en place spontanément chez l’enfant SRT, puisqu’à
plus de trois ans, encore 3 enfants sur 6 commencent juste à fixer le visage.
De nombreux items (29, 36, 37) n’ont pas été recherchés spontanément par les orthophonistes. Il
nous semble cependant important de les garder pointés dans la grille d’évaluation car il s’agit selon la
littérature d’une véritable difficulté de ces enfants.
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
90
Syndrome de Rubinstein-Taybi
V- Echelle des aptitudes en intentionnalité communicative
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
6 Parvient-il à maintenir son attention sur la même activité que vous ? 2/6 4/6
11 Fait-il des commentaires ? 4/6 2/6
On retrouve là encore l’écart entre les enfants pris en charge précocement en orthophonie et les
autres.
Conclusion : nous ajoutons un item qui parait important (item 12, échelle des fonctions bucco-
faciales) pour notre analyse qualitative et dans le tableau récapitulatif.
IV - Syndrome de Williams-Beuren
Nous avons vérifié les items* cibles en faisant passer les grilles d’observation à 4 enfants
porteurs du syndrome.
- D, garçon âgé de 3 ans 10 mois: grille remplie par l’orthophoniste. Nous avons suivi la prise en
charge de D. pendant une année scolaire à raison de 45 minutes chaque semaine.
- M, garçon âgé de 4 ans 8 mois: grille remplie par l’orthophoniste. Nous avons suivi la prise en
charge de D. pendant une année scolaire à raison de 45 minutes chaque semaine.
- A, garçon âgé de 5 ans 3 mois : grille remplie par l’éducatrice du CAMSP.
- O, garçon âgé de 3 ans 10 mois : grille remplie par la psychomotricienne du CAMSP.
Nous n’avons malheureusement pas pu tester d’enfants plus jeunes, mais A étant suivi depuis
l’âge de 12 mois, nous avons pu recueillir des informations concernant les difficultés de la petite
enfance, notamment sur le plan de l’alimentation.
I- Echelle des aptitudes en compréhension
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
13 Est-il attentif à la musique, au chant ? 4/4
14 Tolère-t-il mal certains sons ? 1/4 3/4
37 Suit-il les consignes comportant deux objets ? 1/4 2/4 1/4
38 Suit-il les consignes avec deux objets et deux actions ? 1/4 3/4
L’hypercousie n’est retrouvée que chez un enfant sur 4, mais nous conservons cet item car
l’intolérance à certains sons est extrêmement décrite dans la littérature. De plus, les enfants ont plus de 3
ans, et il se peut qu’une intolérance aux bruits ait été présente dans la petite enfance mais ignorée, et qu’elle
ait disparue par l’adaptation des enfants à l’environnement.
Les difficultés de compréhension des consignes complexes sont retrouvées. Les enfants qui
commencent ou comprennent les consignes sont pris en charge depuis plusieurs années.
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
91
P
O
P
U
L
A
T
I
O
N
Syndrome de Williams-Beuren
II- Echelle des aptitudes en expression
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
27 Utilise-t-il des phrases complètes ? 4/4
28 Associe-t-il des phrases ? 4/4
29 Pose-t-il des questions ? 2/4 1/4 1/4
Les réponses aux items cibles correspondent à ce qui était attendu : les enfants atteints du syndrome
de Williams-Beuren ont des difficultés dans la construction de phrases complètes, et dans l’organisation du
discours.
Les réponses à l’item 29 sont mitigées mais nous nous intéressons principalement à l’analyse
qualitative de cet item, à savoir si la question est adaptée.
III- Echelle des fonctions bucco-faciales
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
6 Supporte-t-il bien le toucher au niveau du visage ? 1/4 1/4 2/4
7 Supporte-t-il l’intrusion dans la bouche ? 1/4 1/4 2/4
12 Mâche-t-il sa nourriture ? 1/4 2/4 1/4
Les réponses à cette grille sont difficilement analysables du fait de l’âge des enfants, et du manque de
réponses. Les professionnels n’ont pas l’habitude de rechercher une éventuelle hypersensibilité, ce qui
montre l’importance des items 6 et 7.
Les troubles d’alimentation sont retrouvés dans l’anamnèse de 2 enfants, un seul n’en présentait pas,
l’histoire du quatrième enfant ne nous est pas connue.
IV- Echelle des aptitudes à jouer
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
1 Votre enfant fixe-t-il votre visage ? 4/4
17 Suit-il un objet des yeux en dehors de son champ visuel ? 3/4 1/4
28 Fait-il semblant lorsqu’il joue ? 1/4 1/4 2/4
34 Joue-t-il avec d’autres enfants ? 2/4 2/4
L’attention des enfants testée est meilleure que ce qui était attendu. Les enfants sont tous capables
de fixer le visage de leur interlocuteur, et 3/4 de suivre des yeux un objet hors de son champ visuel. Cet
item ne semble donc pas pertinent, il est supprimé. L’item 6 de l’échelle des aptitudes en intentionnalité
communicative suffit pour alerter le professionnel sur les troubles d’attention des enfants porteurs du
syndrome de Williams et Beuren.
Les autres items sont concordants malgré le faible taux de réponse.
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
92
Syndrome de Williams-Beuren
V- Echelle des aptitudes en intentionnalité communicative
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
6 Parvient-il à maintenir son attention sur la même activité que vous ? 2/4 1/4 1/4
7 Sait-il attirer l’attention de façon appropriée ? 2/4 1/4 1/4
9 Refuse-t-il un objet ou une action de façon appropriée ? 1/4 2/4 1/4
14 Echange-t-il en prenant plusieurs tours ? 1/4 2/4 1/4
17 Prend-il en compte les besoins et sentiments des autres ? 1/4 2/4 1/4
18 Adapte-t-il son comportement à l’interlocuteur ? 2/4 2/4
19 Parvient-il à contrôler son comportement ? 4/4
Les difficultés en intentionnalité communicative sont retrouvées chez tous les enfants. Les enfants
présentant les meilleures performances sont pris en charge depuis plusieurs années. Les réponses
correspondent à ce qui était attendu.
Conclusion : Pour le syndrome de Williams et Beuren, nous avons donc confirmé les items ciblés, et
enlevons un item peu informatif, item 1 de l’échelle des aptitudes à jouer.

Conclusion de l’analyse quantitative :
Nous avons donc au final :
– rajouté 3 items dans le tableau des fonctions bucco-faciales :
Syndrome d’Angelman : items 1 et 2
Syndrome de Rubinstein-Taybi : item 12
– enlevé un item dans le tableau des aptitudes à jouer, item 1 pour le syndrome de Williams et
Beuren.
Soit les tableaux suivants :
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
93
LES FONCTIONS BUCCO-FACIALES
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
d’Angelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 S’alimente-t-il bien au biberon/sein ? G G
2 Avale-t-il sans difficulté ? G G
3 Parvient-il à bien fermer la bouche autour de la tétine ? G G G
4 A-t-il la bouche fermée au repos ? G G
5 Mobilise-t-il bien ses lèvres ? G G G
6 Supporte-t-il bien le toucher au niveau du visage ? G
7 Supporte-t-il l’intrusion dans la bouche ? G
8 Sa langue est-elle tonique ? G G
9 Mobilise-t-il bien sa langue ? G G G
10 S’alimente-t-il à la cuillère ? G
11 Boit-il au verre ? G
12 Mâche-t-il sa nourriture ? G G
13 Peut-il souffler ? G G G
14 Mobilise-t-il ses joues ? G G G
15 A-t-il une voix nasalisée ? G G
16 Contrôle-t-il bien sa salive ? G
17 Arrive-t-il à déplacer la nourriture dans sa bouche ?
18 Imite-t-il des sons ? G G
19 Produit-il des sons spontanément ?
20 Utilise-t-il les sons «p », « b » et « m » ? G G
21 Utilise-t-il les sons «t », « d » « n » et « l » ? G G
22 Utilise-t-il les sons «k » et « g » ? G G
23 Utilise-t-il les sons «f » et « v » ? G G
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
94
Item ajouté
suite à l’analyse quantitative
Item ajouté
suite à l’analyse quantitative
Item ajouté
suite à l’analyse quantitative
LE JEU
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
d’Angelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 Votre enfant fixe-t-il votre visage ? G G
2 Regarde-t-il des objets ?
3 A-t-il découvert ses mains ?
4 A-t-il découvert ses pieds ?
5 Tourne-t-il la tête ?
6 Ecoute-t-il les sons environnants et se tourne-t-il dans leur direction ? G
7 Est-il actif ? G
8 Suit-il les objets des yeux ?
9 Porte-il des objets à la bouche ? G
10 Tient-il sa tête ? G
11 Saisit-il des objets ? G
12 Secoue-t-il les jouets ?
13 Parvient-il à lâcher ses jouets ?
14 Manipule-t-il les objets de façons différentes ? G
15 Cherche-t-il à atteindre des objets hors de sa portée ? G
16 Anticipe-t-il dans le jeu ? G
17 Suit-il un objet des yeux en dehors de son champ visuel ? G G
18 Joue-t-il à faire coucou ? G
19 Cherche-t-il un jouet caché ? G
20 Joue-t-il à remplir et vider ?
21 Aligne-t-il et empile-t-il ses jouets ?
22 Sait-il ouvrir ou fermer ?
23 Sait-il tirer pour obtenir un jouet ? G
24 Imite-t-il quand il joue ? G
25 Joue-t-il tout seul ?
26 Emboîte-t-il ses jouets ?
27 Participe-t-il à des activités nouvelles ou artistiques ?
28 Fait-il semblant lorsqu’il joue ? G
29 Prend-il l’initiative de commencer à jouer et de finir un jeu ? G G
30 Développe-t-il des séquences de jeu ?
31 Sait-il s’organiser pour jouer ?
32 Utilise-t-il les jouets de façon appropriée ?
33 Prend-il son tour dans le jeu ?
34 Joue-t-il avec d’autres enfants ? G
35 S’amuse-t-il à jouer des rôles différents ?
36 Est-il capable d’inventer de nouveaux scénari ? G
37 Suit-il les règles du jeu ? G G
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
95
Item supprimé
suite à l’analyse quantitative
Syndrome d’Angelman
3.5.2 Explication des items cibles : mise en relation avec l’analyse qualitative
des réponses
O : parole d’orthophoniste ou de professionnels entourant l’enfant
P : parole de parent
Vous retrouverez parfois la même explication pour plusieurs items proches.
I - Syndrome d’Angelman
Afin d’enrichir les témoignages reçus par l’intermédiaires des grilles d’évaluation, nous avons
également consulté le forum de l’Association Française du Syndrome d’Angelman.
1- Compréhension
3- S’intéresse-t-il aux sons ?
Les enfants porteurs du syndrome d’Angelman sont très attentifs aux sons du quotidien. Cet intérêt
est à travailler pour permettre aux enfants de mieux comprendre leur environnement et mettre en place
la fonction d’alerte.
« Il aime la musique rythmée. (O)
Elle est attirée par les jouets et les objets faisant du bruit (maracas). » (P)
10- Comprend-il le non ?
Les enfants comprennent en général bien le « non », accompagné d’une expression* faciale, d’une
intonation caractéristique et du geste.
15- Est-il attentif à la personne qui parle ?
« L’attention* est l’activité psychique de base qui permet au sujet de maintenir une « tension »
cognitive et comportementale appliquée à un stimulus ou à une tâche durables (attention* soutenue), et
qui autorise, parmi des afférences multiples qui se modifient dans le temps, la sélection de celles qui sont
pertinentes (attention* sélective ou partagée). » (Chevrié Muller, 2000, 340). Les troubles d’attention*
importants empêchent l’enfant de se concentrer sur son entourage et sur ce qui est dit autour de lui, et
entravent la communication. Les interactions sont perturbées. L’enfant porteur du syndrome d’Angelman
est incapable de maintenir son attention* longtemps sur une personne.
« Il ne peut maintenir son attention* que très peu de temps. (O)
Il est attentif si on arrive à accrocher son regard. (P)
Il arrive quand même à rester assis pendant quelques minutes pour écouter la maîtresse
raconter une histoire. » (P)
24- Est-il attentif aux images ?
L’attention* aux images est importante à obtenir afin de pouvoir mettre en place une aide à la
communication à partir de désignation* d’images.
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
96
P
O
P
.
Syndrome d’Angelman
« Il ne regarde les images que quelques secondes. (0)
Les images l’intéressent beaucoup (les livres, les programmes pour enfants sur CDRom...).(P)
R fait des correspondances image-objet, il feuillette les livres, il aime regarder la télévision. Il a un
carnet de communication avec des photos qu’il aime bien montrer. (P)
C a des difficultés pour se concentrer sur les choses. » (P)
II- Expression
3- Accroche-t-il votre regard ?
« Dans l’épisode communicatif, le regard joue un rôle de modulateur des interactions. (...) Le regard
est utilisé pour obtenir un feed-back, pour synchroniser un énoncé avec une référence contextuelle ou
encore en tant que signal accompagnant directement un énoncé verbal. » « L’information la plus importante
convoyée par le regard concerne sans doute l’attention*. Le regard indique que le canal communicatif est
disponible. » (Rondal, 1985, 176). Les troubles de l’attention* des enfants porteurs du syndrome d’Angelman
rendent difficile le maintien du contact oculaire, les enfants sont très peu attentifs au visage du locuteur.
« Il utilise le regard et la voix pour attirer l’attention. » (P)
5- Utilise-t-il des expressions faciales ?
« Chez l’être humain, le visage constitue certainement la structure privilégiée pour la réalisation des
signaux non-verbaux. Les expressions faciales jouent (...) un rôle en tant qu’indices modulant les interactions
verbales entre partenaires sociaux. Durant un épisode interactif, les mouvements du visage du locuteur et
de l’auditeur servent à compléter la signification des énoncés verbaux, à fournir des feedbacks réciproques
ou encore à modifier le cours des interactions. » (Rondal, 1985, 173-174). Il semblerait que les enfants
porteurs du syndrome d’Angelman aient des difficultés de déchiffrage et d’utilisation des expressions
faciales. Ils n’utilisent pas d’expressions faciales dans un but de communication. Cependant ils reconnaissent
les visages de leurs interlocuteurs.
« Quand R a fait une bêtise, il a une mimique caractéristique, les sourcils froncés et la bouche en
avant. » (P)
6- Regarde-t-il l’objet désiré ?
La capacité* de regarder un objet est à la base d’un processus de communication qui permet la
dénomination. (Bruner, 1978).Vers 4 mois, le bébé dirige son regard vers un objet et sa mère suit la direction
de son regard. Elle donne à ce regard une valeur communicative et peut accompagner son regard d’un geste,
bras tendu vers l’objet, qui est la mise en place des premières intentions protodéclaratives. Vers 8 mois, le
regard de l’enfant vers l’objet a une fonction communicative envers sa mère. Vers 15 mois, l’enfant montre
du doigt et désigne les objets afin que sa mère lui dénomme. La capacité* de regarder un objet et de
maintenir son attention* suffisamment longtemps sur cet objet pour permettre la mise en place d’un
échange est donc à la base de l’acquisition du langage. Chez les enfants porteurs du syndrome d’Angelman
les troubles d’attention* rendent difficile le maintien du regard vers un objet. Il est cependant possible de
manière fugitive, et l’apprentissage d’un code* pictographique sera difficile mais possible en s’appuyant sur
les moments d’attention fugaces.
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
97
Syndrome d’Angelman
7- Fait-il des mouvements pour obtenir un objet ou une action ?
Les enfants porteurs du syndrome d’Angelman ont tendance à prendre la main de l’adulte pour la
guider vers ce qu’ils désirent. Les enfants compensent l’absence de regard dirigé par une activité motrice.
Ce processus de pointage* direct permet une communication entre la mère et l’enfant. L’enfant peut ainsi
désigner un objet que la mère va pouvoir dénommer, l’échange s’installe alors. Il faut encourager ces gestes
naturels, qui peuvent servir de base à la communication.
Ces gestes sont à intentionnaliser rapidement, en encourageant l’enfant à demander.
« Lorsqu’il veut quelque chose il va directement vers l’objet, commence tout juste à montrer du
doigt. (O)
R : Il commence à désigner pour exprimer une demande. (O)
Il pointe du doigt l’objet désiré. » (P)
15- Emet-il des sons qui tiennent lieu de mots ?
L’enfant porteur du syndrome d’Angelman vocalise peu, l’expression* se limite souvent à des mono
ou bisyllabes auxquelles l’adulte peut donner une signification (papa, mama). L’expression* orale est très
difficile pour les enfants porteurs du syndrome d’Angelman du fait probablement d’une dyspraxie* oro-
motrice.
« N. 5 ans : Elle dit “auvoir” quand elle part ou que quelqu’un part, elle dit “onjour” pour bonjour,
“bebe”, “popi” pour poupée, maman, papa, “alene” pour sa sœur Marlene, oui et non, “boire”
pour de l’eau, « coin couin » pour canard, « cocote » pour poule. Cependant si elle utilise ces
mots-là correctement et en rapport avec l’objet ou l’action, il y a d’autres mots qu’elle répète
plusieurs fois par jour mais qui n’ont rien à voir avec le contexte ou ne veulent rien dire. (P) »
L’absence de vocalisation puis de babillage est prédictive des difficultés d’émergence du langage oral.
En effet les étapes du développement du langage s’appuient sur la production tout d’abord réflexe puis
consciente de syllabes vocaliques puis combinant une voyelle et une consonne.
III- Les fonctions bucco-faciales
1- S’alimente-t-il bien au biberon / sein ?
A la naissance, la succion* doit d’emblée être efficace et se coordonner parfaitement avec la
déglutition* et la ventilation. (Abadie, 2002). Les difficultés de coordination de l’enfant porteur du syndrome
d’Angelman vont entraîner des difficultés de succion*. Il faut de plus vérifier si l’enfant ne présente pas un
reflux gastro-oesophagien*, qui est retrouvé dans près de la moitié des cas, et est corrélé aux problèmes
de prise alimentaire.
« Il ne s’est jamais bien alimenté au sein, à cause de troubles de déglutition, d’une allergie aux
protéines de lait de vache et d’un important reflux gastro-oesophagien. (P)
La tétée est longue et C (16 mois) a tendance à lécher la tétine et à ne pas appuyer
suffisamment. Elle continue à boire son lait au biberon et prend 30 minutes pour boire 240 ml
de lait. » (P)
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
98
Syndrome d’Angelman
2- Avale-t-il sans difficulté ?
Les troubles de la coordination de la succion-déglutition-ventilation peuvent se traduire par des
fausses-routes*. (Abadie, 2002). Cependant les enfants porteurs du syndrome d’Angelman font peu de
fausses-routes* massives si l’alimentation est un minimum adpatée.
L’enfant ne développera pas de déglutition* secondaire, et présentera toujours une déglutition*
primaire avec protrusion* de la langue et mouvement de succion*, ce qui provoquera des difficultés pour
alimenter l’enfant lors de la prise de solides.
« Petit, il faisait des fausses-routes silencieuses au biberon. Il fait encore parfois des fausses-
routes aux liquides et quand la situation d’alimentation n’est pas adaptée (debout, bruit
environnant), il peut faire des fausses-routes aux morceaux. » (P)
3- Parvient-il à bien fermer la bouche autour de la tétine ?
Pour avoir une succion* nutritive efficace, il est important que les lèvres enserrent bien la tétine. Ainsi,
la langue peut correctement faire son travail de pompe : la pointe en légère protrusion*, les bords se
mettent en gouttière, enserrant la tétine et l’écrasant au palais. Une dépression intra-buccale se fait et le lait
est accumulé vers la partie postérieure de la cavité buccale. Si les lèvres sont peu toniques, on observera
des pertes de lait par les commissures des lèvres. (Senez, 2002). Les enfants atteints du syndrome
d’Angelman, du fait de la dyspraxie* oro-faciale, n’arrivent pas à coordonner toutes ces étapes. Ils sont donc
peu efficaces, ce qui entraîne une lenteur de la prise des biberons.
4- A-t-il la bouche fermée au repos ?
Le mauvais contrôle de la motricité* orale entraîne une ouverture de bouche systématique. Une
ouverture des lèvres permanente, ainsi qu’une mauvaise coordination motrice oro-faciale peut entraîner un
bavage. « La faiblesse de l’occlusion des lèvres fait courir des risques de bavage. (...) Le bavage peut se
produire par un trouble de l’aspiration intrabuccale ou bien, après une aspiration correcte, par manque
d’efficacité des mouvements linguaux lorsqu’il s’agit de vider le réservoir salivaire central. » (Chevrié-Muller,
2000, 243). En conséquence, la respiration des enfants porteurs du syndrome d’Angelman est
essentiellement buccale. Une fermeture de bouche insuffisante entraîne également une déglutition*
primaire. Pour avaler, l’enfant comblera cette absence de fermeture de bouche par des mouvements de
protrusion* de la langue vers l’avant. (Crunelle, 2004)
5- Mobilise-t-il bien ses lèvres ?
La dyspraxie* est une difficulté à exécuter des mouvements volontaires coordonnés. Il s’agit
contrairement à l’apraxie*, d’un trouble développemental de l’enfant. Cette dyspraxie* empêche une bonne
mobilisation des muscles labiaux. La mobilisation correcte des lèvres est importante pour permettre une
bonne déglutition* secondaire par une fermeture buccale satisfaisante, et pour le langage car certains
phonèmes nécessitent une bonne coordination des lèvres (/p/-/b/).
« Il peut avancer les lèvres en automatique mais ne sait pas faire le bisou. » (P)
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
99
Syndrome d’Angelman
8- Sa langue est-elle tonique ?
Chez un certain nombre d’enfants la langue est en protrusion* constante, bouche ouverte. Cette
position de la langue peut retentir sur la déglutition*, l’enfant ne parvenant pas à bien propulser le bolus à
l’arrière de la cavité buccale. Elle affecte également la parole car la position de la langue et sa tonicité ne
permettent pas à l’enfant de produire des phonèmes tels que [ /t/-/d/, /l/, /k/-/g/ ].
9- Mobilise-t-il bien sa langue ?
On constate une protrusion* anormale de la langue chez l’enfant porteur du syndrome d’Angelman.
Il y a une anomalie de la commande oro-motrice avec une incoordination des mouvements de la langue.
Les troubles de la motricité* de la langue, notamment latérale, rendent l’alimentation et plus
particulièrement la mastication* difficile ou impossible. (Crunelle, 2004)
« Les praxies bucco-faciales sont difficiles à obtenir, on obtient une ébauche d’imitation pour la
langue et la fermeture de la bouche. » (O)
10- S’alimente-t-il à la cuillère ?
Les troubles d’alimentation apparaissent essentiellement lors du passage à la cuillère. Ceux-ci sont liés
à la dyspraxie* oro-faciale. L’alimentation à la cuillère, qui demande la mise en place de schèmes moteurs
complexes est perturbée par la dyspraxie* et l’incoordination qui en résulte. L’enfant maintient une
déglutition* primaire.
« Il faut être attentif car il peut avoir des comportements compulsifs à risque de
fausses-routes. » (P)
11- Boit-il au verre ?
Les enfants porteurs du syndrome d’Angelman ont des difficultés à passer à une déglutition* adulte
qui demande une coordination importante. Ils ont donc tendance à téter le bord du verre. La fermeture
labiale n’est pas bien assurée et du liquide peut couler par la commissure des lèvres.
« Il boit seul au verre mais il a tendance à boire sans s’arrêter. » (P)
12- Mâche-t-il sa nourriture ?
Les troubles de la motricité* latérale de la langue et des buccinateurs rendent la mastication* difficile.
Les enfants ont tendance à avaler la nourriture sans la mâcher.
« Il mâche bien ce qui croustille, mais avale sans les mâcher les pâtes, bananes et autres
aliments mous. Il garde une déglutition primaire, il a tendance à téter au lieu de mâcher. (P)
C commence à mâcher la viande, les légumes, les pâtes et les gâteaux. » (P)
13- Peut-il souffler ?
Le souffle est une praxie* complexe qui demande une coordination des lèvres, des joues et de la
respiration. L’enfant porteur du syndrome d’Angelman est très souvent incapable de coordonner les
différentes étapes nécessaires à la production de souffle. Pour produire des sons, il faut pouvoir contrôler
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
100
Syndrome d’Angelman
son souffle, ce qui explique en partie l’absence de productions de sons variés de l’enfant porteur du
syndrome d’Angelman. En effet, la mise en action de ces niveaux de la parole obéit à une hiérarchisation
physiologique : l’articulation* implique l’intégrité de la phonation et de la soufflerie vocale, tandis que la
phonation implique la participation de la soufflerie vocale. (Rondal, 1985).
« Il sait souffler de manière automatique, il dit /v/, mais ne reproduit pas le souffle
volontairement. » (P)
14- Mobilise-t-il ses joues ?
Le muscle buccinateur des joues a un rôle important dans la mastication* : il ramène les aliments sous
les arcades dentaires. Il permet également de siffler et de souffler. La dyspraxie* oro-motrice gène la
coordination des mouvements des joues.
« Il est capable d’aller chercher un aliment dans sa joue. » (P)
16- Contrôle-t-il bien sa salive ?
On constate un mauvais contrôle de la motricité* orale qui entraîne des pertes salivaires
importantes. La perte salivaire n’est pas due à une surproduction de salive mais à une absence de
déglutition* spontanée de la salive. D’après Senez (2002), d’autres facteurs favorisent la perte salivaire :
- l’absence de respiration nasale
- les traitements anti-épileptiques.
Qui sont retrouvés chez la majorité des enfants porteurs du syndrome d’Angelman. « La raideur des
muscles du plancher de la bouche et leur corollaire l’insuffisance de la contraction au bon moment de ces
mêmes muscles (...), ainsi que la faiblesse de l’occlusion des lèvres font courir des risques de bavage »
(Chevrie-Muller, 2001).
« Il y a un bavage depuis qu’il est petit, mais maintenant il sait vider sa bouche sur commande.
Il ne déglutit pas spontanément. Il est de plus sous Rivotril qui accentue la salivation. » (P)
18- Imite-t-il des sons ?
Le babillage est peu fourni, et les difficultés de coordination motrice n’incitent pas l’enfant à imiter des
sons. L’absence d’imitation* vocale est accompagnée d’une absence d’imitation* motrice spontanée chez les
enfants porteurs du syndrome d’Angelman. Les capacités* d’imitation* sont essentielles au développement
du langage. Dès les premiers mois de la vie, le bébé imite les mouvements de l’adulte. « Cette imitation*
implique une coordination de phénomènes multiples et très complexes : l’enfant voit les lèvres bouger, il
perçoit ce mouvement, transpose l’action à son corps propre, déclenche des mouvements qui sont censés
reproduire le modèle ou une forme approchée. Il n’y a là aucune finalité : l’enfant ne réclame rien, n’a aucun
message à transmettre. Vers 8 mois se multiplient les répétitions syllabiques. (...) L’enfant imite quelque
élément de l’énoncé que vient de dire l’adulte, comme s’il lui répondait et, en même temps, comme un
écho.» (Aimard, 1984). L’imitation* n’est possible que suite à l’acquisition par l’enfant de deux préalables : la
construction du Moi, c’est-à-dire la prise de recul et la différenciation soi/autrui ; ainsi que le repérage et la
représentation mentale des actions à imiter en conformité avec le modèle. (Bruner, 1983, in Coquet, 2004)
« L’imitation est ce qui est le plus difficile à obtenir de S., que ce soit d’un son ou d’un geste.
Il n’imite des sons que lorsqu’il en est l’initiateur. Il refuse les exercices devant un miroir. » (0)
Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
101
Syndrome d’Angelman
IV- Le jeu
1- Votre enfant fixe-t-il votre visage ?
Les troubles de l’attention* empêchent le maintien du contact oculaire, les enfants sont très peu
attentifs au visage.
« C’est très rare. » (O)
6- Ecoute-t-il les sons environnants et se tourne-t-il dans leur direction ?
Les enfants porteurs du syndrome d’Angelman sont attentifs aux sons environnants. Il s’agit de
donner un sens aux sons perçus au quotidien : le regard de l’enfant se tourne vers la source du son, il
l’identifie et peu à peu, il commence à les reconnaître. Puis, il va y associer le mot donné par l’adulte qui le
nomme.
9- Porte-il des objets à la bouche ?
Le port d’objets à la bouche est très fréquent chez les enfants porteurs du syndrome d’Angelman.
Ils mettent systématiquement des objets à la bouche hors des repas et sucent fréquemment leurs mains et
leurs pieds. La plupart de leurs jeux d’exploration comportent des phases orales prolongées, avec
mastication* des jouets. Le stade* oral, dans la théorie psychanalytique classique, s’étend de la naissance
jusqu’à la fin de la première année. En satisfaisant le besoin physiologique de s’alimenter, l’enfant trouve un
gain de plaisir outre celui provoqué par l’absorption de la nourriture : l’excitation de la zone buccale. Au
début, les deux activités sont intimement liées, la faim (besoin) et le plaisir (désir) sont assimilés, du fait qu’ils
procèdent de la même activité. Puis, assez rapidement, le désir se détache du besoin, la recherche de plaisir
devient indépendante de la nutrition. La zone érogène est la région buccale. La succion* se détache donc
de la tétée et le bébé se livre alors à ce que Freud nomme la succion voluptueuse. La théorie
psychanalytique parle d’activité auto-érotique. Complétant l’excitabilité de la zone érogène et le plaisir qui
en émane, les mécanismes d’absorption sont également investis en ce qu’ils participent activement, et
principalement, à la relation avec l’extérieur. Les enfants vont systématiquement porter les objets à leur
bouche. C’est pour eux une manière d’entrer en contact, de reconnaître, de percevoir mais c’est également
et surtout une manière de s’approprier l’objet.
Les enfants porteurs du syndrome d’Angelman restent bloqués à ce stade*, ils cherchent à stimuler
la sphère orale. Ayant tendance à toujours porter à la bouche, ils ne vont pas développer de jeu adapté. Par
exemple, au lieu de faire rouler les petites voitures, ils vont les porter à la bouche.
« Il s’agit d’un comportement compulsif, il a toujours quelque chose à la bouche, souvent ses
mains. On essaie de lui dire non dès qu’on le voit avec les mains en bouche mais maintenant
qu’il a compris, il y a une part de provocation dans le fait qu’il mette les doigts ou des objets à la
bouche. » (P)
16- Anticipe-t-il dans le jeu ?
Cet item* permet de juger si l’enfant est capable de s’adapter et de comprendre les situations,
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Partie pratique
102
Syndrome d’Angelman
les routines. L’enfant est-il capable de mémoriser ce qui va se passer et ainsi de s’adapter à son
environnement ?
« Il est capable d’anticiper le jeu de coucou. » (P)
18- Joue-t-il à faire coucou ?
Ce type de jeu, basé sur l’interaction, fonctionne bien avec les enfants porteurs du syndrome
d’Angelman, qui apprécient ces jeux d’échange simple. Les jeux plus élaborés seront difficiles pour ces
enfants car nombre d’entre eux n’ont pas accès à la permanence de l’objet.
« Il est très curieux et aime beaucoup le contact avec l’adulte. (O)
Il adore ce jeu. » (P)
23- Sait-il tirer pour obtenir un jouet ?
En général, l’action de tirer pour obtenir quelque chose est très bien acquise par les enfants porteurs
du syndrome d’Angelman. L’enfant s’organise, coordonne ses mouvements pour obtenir un résultat. Ces
gestes sont à intentionnaliser, et servent de base à un premier mode de communication.
24- Imite-t-il quand il joue ?
L’imitation* est difficile à acquérir chez les enfants porteurs du syndrome d’Angelman. Le jeu* permet
de mettre en place l’imitation* de gestes, pour plus tard permettre l’apprentissage de gestes signifiants.
« Il peut reproduire une séquence de jeu : je fais glisser le playmobil sur le toboggan, il peut faire
la même chose. Son imitation s’arrête là, il n’imite pas de sons et peu de gestes. » (P)
V- Intentionnalité communicative
1- Votre enfant vous regarde-t-il dans les yeux ?
Les troubles de l’attention* gênent le maintien du contact oculaire, les enfants sont attentifs peu de
temps au visage des interlocuteurs. La plupart des enfants porteurs du syndrome d’Angelman ont un
contact fugitif, ils regardent mais ne maintiennent pas ce regard. C’est par le contact visuel que les premiers
échanges ont lieu : cette étape est cruciale, il faut que l’enfant en prenne l’habitude pour prendre sa place
dans la communication.
2- En cas de besoin, sollicite-t-il votre attention ?
L’enfant porteur du syndrome d’Angelman sollicite l’attention de l’adulte par le regard, des gestes des
mains, des mouvements du corps ou par des sons.
« Il adore le contact, soutient le regard, tire les manches des personnes pour attirer l’attention,
touche les enfants pour entrer en contact avec eux, amène les adultes là où ils veulent pour leur
montrer des choses... (P) »
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Partie pratique
103
Syndrome d’Angelman
3- Répond-il à vos sollicitations ?
Il faut faire très attention à la sollicitation que l’on va proposer à l’enfant, car en cas de sollicitation
non adaptée, l’enfant porteur du syndrome d’Angelman ne répondra pas de façon adaptée : la réaction est
alors démesurée par rapport au stimulus, et des accès de rire se déclenchent. Pour une même sollicitation,
l’enfant peut présenter des réactions différentes, car elle dépend aussi du moment et de l’état de l’enfant à
ce moment précis. Il n’y a pas forcément sollicitation de l’autre lorsque l’enfant déclenche un accès de rire.
L’enfant porteur du syndrome d’Angelman peut très bien rire seul, sans sollicitation.
« Il répond aux sollicitations adaptées. Il sait aussi exprimer quand il ne veut pas faire ce qu’on
veut. » (P)
4- Regarde-t-il les objets ?
La capacité* de regarder un objet est à la base d’un processus de communication qui permet la
dénomination. (Bruner, 1978).Vers 4 mois, le bébé dirige son regard vers un objet et sa mère suit la direction
de son regard. Elle donne à ce regard une valeur communicative et peut accompagner son regard d’un geste,
bras tendu vers l’objet, qui est la mise en place des premières intentions protodéclaratives. Vers 8 mois, le
regard de l’enfant vers l’objet a une fonction communicative envers sa mère. Vers 15 mois, l’enfant montre
du doigt et désigne les objets afin que sa mère lui dénomme. La capacité* de regarder un objet et de
maintenir son attention* suffisamment longtemps sur cet objet pour permettre la mise en place d’un
échange est donc à la base de l’acquisition du langage.
Chez les enfants porteurs du syndrome d’Angelman les troubles d’attention*, toujours, vont rendre
difficile le maintien du regard vers un objet, et ainsi perturber ce moyen de communication.
6- Parvient-il à maintenir son attention sur la même activité que vous ?
De même que pour le maintien du contact visuel, les troubles de l’attention* vont freiner l’attention
conjointe*. L’attention conjointe* est définie comme l’intention de l’un ou l’autre des partenaires de la dyade
d’attirer l’attention de l’autre vers un objet ou une activité ou un état. (Bruner, 1983, cité par Chevrié-Muller,
2001). Il s’agira donc d’attirer le regard de l’enfant, de le capter pour maintenir cette attention conjointe*
pendant un temps donné.
« S. est capable de poser son attention* sur un même objet que nous, mais sur un temps très
court. (O)
A sa façon, lui aussi participe à la vie de la classe, même s’il papillonne beaucoup et a du mal à
se fixer sur une activité. (P)
C commence à mieux se concentrer sur ce qu’elle fait ou sur ce qu’elle regarde, son attention est
encore limitée. » (P)
7- Sait-il attirer l’attention de façon appropriée ?
La sollicitation peut être de deux sortes :
- l’enfant sollicite l’attention de l’adulte par le regard, des gestes des mains, des mouvements du corps
ou par des sons. Ce sont des fonctionnements adaptés.
- l’enfant sollicite l’attention de manière inadaptée par des cris ou par des gestes violents.
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Partie pratique
104
Syndrome d’Angelman
« Il prend notre main pour nous guider vers son but. (O)
Il nous appelle par des cris ou en venant vers nous. » (P)
8- Sait-il demander des objets ou des actions ?
La demande se fait essentiellement par un contact avec l’adulte. L’enfant mobilise les moyens qu’il a
a sa disposition pour exprimer ce qu’il veut, que ce soit un objet ou une action.
« Si l’objet est dans la pièce, il pointe du doigt. Si l’objet est éloigné, il nous emmène dans la
pièce et pointe l’objet. Il ne peut pas demander quelque chose qu’il ne voit pas. » (P)
9- Refuse-t-il un objet ou une action de façon appropriée ?
Chez les enfants porteurs du syndrome d’Angelman l’expression*, du refus peut être excessive et se
manifester par une hyperactivité* motrice et/ou des crises de rire.
« Il détourne la tête et fait la moue, ou repousse de la main, si on insiste il pleure. » (P)
10- Demande-t-il de l’aide ?
Les enfants demandent de l’aide en allant chercher le contact avec l’adulte. Ils signifient leur besoin
de façon essentiellement non verbale, en laissant le soin à l’adulte de « deviner » ce qu’il faut faire.
19- Parvient-il à contrôler son comportement ?
L’hyperexcitabilité* de l’enfant l’empêche de contrôler son comportement, les accès de rire sont
irrépressibles.
« Si on le gronde trop fort, ou qu’on a un geste d’impatience, il s’énerve et s’enferme dans cette
colère. Quand il est très énervé, il rit exagérément et bascule en rire automatique. Il faut alors
très vite le désamorcer, le cadrer. » (P)
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Partie pratique
105
Syndrome de Prader-Willi
II - Syndrome de Prader-Willi
Afin d’enrichir les témoignages reçus par l’intermédiaire des grilles d’évaluation, nous avons
également régulièrement suivi les discussions d’un forum sur le syndrome de Prader-Willi sur
internet. Là les parents, les frères et soeurs et même des adolescents atteints du syndrome
osent anonymement parler d’eux ou de leur enfant.
Nous nous sommes également appuyées sur un article récent de I.Eyoum (2004) qui retrace
l’évolution de J., depuis le début de sa prise en charge très précoce.
1- Compréhension
24- Est-il attentif aux images ?
Pour les enfants atteints du SPW, l’information visuelle est plus prégnante que l’information orale. La
mémoire visuelle est meilleure que la mémoire verbale. De plus, des performances visuelles particulièrement
élevées ont été documentées.
« Depuis toute petite elle aime les livres. Elle les tient à l’endroit et peut regarder une image
longuement. (O)
Il est très attentif aux images mais la durée de concentration est courte. Il décroche et accroche
son regard sur l’image et l’explore en plusieurs fois. » (O)
30- Va-t-il chercher des objets hors de sa vue à votre demande ?
Comme la mémoire auditive d’un enfant Prader-Willi est déficitaire, il risque d’échouer car il aura des
difficultés pour garder la consigne* en tête pendant les déplacements. De plus, suivre des consignes*
implique de « rentrer dans la demande de l’autre ». L’enfant Prader-Willi a beaucoup de difficultés à ce
niveau car il a l’impression d’être tout puissant, il est très têtu. Ce comportement de l’enfant, intégré dans
l’organisation de sa personnalité, est en relation avec celui de son entourage qui l’a mis, involontairement,
dans cette situation de toute-puissance en devançant toujours ses moindres désirs, jusqu’au moment où le
tout-petit pense que l’interlocuteur « devine » littéralement ses pensées.
« Oui, mais on l’a beaucoup travaillé. » (O)
31- Suit-il deux consignes avec le même objet ?
Comme la mémoire auditive d’un enfant Prader-Willi est déficitaire, il risque d’échouer.
« Cela dépend beaucoup de sa capacité de concentration du moment. » (O)
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Partie pratique
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P
O
P
U
L
A
T
I
O
N
Syndrome de Prader-Willi
II- Expression
4- Bouge-t-il pour s’exprimer ?
Le nouveau-né atteint du syndrome de Prader-Willi est constamment restreint par son hypotonie. Il
ne peut manifester ses besoins, ses désirs. De plus, il ne ressent pas forcément les besoins que les autres
expriment comme par exemple la sensation de faim dans les premiers temps de vie.
« Petite, elle était très hypotonique et ne faisait pratiquement aucun mouvement. Elle aurait pu
rester dans son lit pendant des heures sans rien dire. (P)
Cela a beaucoup été travaillé en séance. A 12 mois, elle était encore couchée sur le divan. On l’a
beaucoup stimulée en la mettant dans une position où elle pouvait regarder autour d’elle (sur les
genoux de sa maman). On a soutenu ses mouvements, encouragé ses gestes, au travers de
jouets faisant intervenir la motricité, en mettant les jouets assez loin d’elle... Elle reste cependant
une enfant très calme. » (O)
5- Utilise-t-il des expressions faciales ?
Le bébé atteint du syndrome de Prader-Willi a un visage amimique qui ne renvoie rien aux parents.
Les liens sont difficiles avec un bébé qui semble ne rien ressentir.
« Au début, elle faisait des sourires mais après, ils se sont arrêtés. (P)
A 13 mois, on a fait beaucoup de massages faciaux pour muscler le visage. Sa maman et moi
avons beaucoup exagéré toutes nos mimiques dans toutes les situations pour qu’elle en prenne
conscience. Maintenant, elle a retrouvé son sourire et elle utilise de nombreuses expressions
faciales spontanément (mimique d’étonnement...). » (O)
8- Demande-t-il de façons variées ?
De par son hypotonie*, l’enfant cherche à réaliser les mouvements les plus simples pour lui. Ceux-ci
sont donc peu variés. Peu intelligible à cause de ses troubles praxiques bucco-faciaux, il ne va pas non plus
utiliser spontanément le langage pour demander, car cela lui apporte rarement satisfaction. Enfin, la position
couchée ou assise prolongée, conséquence du retard de développement psychomoteur ne favorise pas
l’émergence des demandes de l’enfant vis-à-vis de l’adulte. L’entourage va donc prendre les initiatives de tout
ce qui concerne l’enfant : les moments de repas, d’éveil, de sommeil, de toilette...Tout arrive à l’enfant, au
final, sans que ce dernier n’ait à en manifester le besoin. L’enfant s’installe de manière confortable dans un
rôle passif et attend que les choses se passent.
« En accompagnement parental, nous avons parlé avec la maman de l’importance de faire
émerger la demande chez son enfant, de ne pas toujours tout lui donner avant qu’il en exprime
l’envie ou le besoin. Peu à peu, S. a mis en place des stratégies : elle va chercher l’objet elle-
même, elle crie ou utilise des gestes (ouvre et ferme la main comme pour dire « viens »). (O)
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Partie pratique
107
Syndrome de Prader-Willi
13- A-t-il une voix modulée ?
On retrouve le plus souvent chez l’enfant atteint du SPW une intonation plate. La mélodie du
discours peut être saccadée. Du fait de l’hypotonie*, du dysfonctionnement endocrinien et d’une croissance
anormale du larynx, l’on décrit la parole d’un enfant Prader-Willi de la façon suivante :
• Hypernasalité*
• Hauteur vocale élevée (voix aigue)
• Baisse du temps maximum de phonation
• Altération de la puissance vocale et de l’intensité
• Altération de la proportion bruit/harmonique en production.
Ces paramètres constituent une cause de la diminution de l’intelligibilité.
« Sa voix a tendance à être assez monocorde. (O)
S. a une petite voix, très douce mais très chantante. (P)
S. ne peut pas crier car ses muscles respiratoires sont hypotoniques. Par contre, elle a une voix
très modulée car elle nous imite. Il faut être très « caricatural » : mettre beaucoup d’intonation
dans la voix, accentuer les fins de mots qui ne s’entendent pas bien, appuyer le côté chantant de
la langue. (O)
On exagère tellement l’intonation que ça y est, maintenant, il commence à reprendre certaines
phrases entendues par l’intonation. » (O)
III- Les fonctions bucco-faciales
1- S’alimente-t-il bien au biberon/sein ?
Chez l’enfant atteint du syndrome de Prader-Willi, le réflexe de succion* est souvent absent à la
naissance. De plus, l’enfant hypotonique ne peut pas tenir sa tête : les fuites de liquide ou de bol alimentaire*
dans la trachée peuvent entraîner des fausses routes répétées, responsables d’encombrements graves ou de
pneumopathie. Un gavage prolongé peut retarder le retour de l’enfant au domicile et altérer le lien
parent/enfant.
« La succion était très faible. (O)
Notre enfant a été gavée pendant 3 semaines. Elle n’avait pas de force pour téter. Mais la
journée, on a décidé de continuer à lui donner le biberon. Chaque biberon pouvait durer 1h30,
elle s’endormait dessus mais on a continué. Au début, on donnait de toutes petites quantités et
on a augmenté peu à peu. On l’aidait en appuyant tout doucement sur la tétine avec notre
doigt. » (P)
2- Avale-t-il sans difficulté ?
Il faut gérer le risque de fausses-routes* dues à l’hypotonie* sévère de l’axe tête/tronc.
« Elle faisait peu de fausses-routes mais on la tenait très droite et on avait toujours une main
pour soutenir sa tête pour qu’elle soit bien alignée avec son corps. » (P)
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Partie pratique
108
Syndrome de Prader-Willi
3- Parvient-il à bien fermer la bouche autour de la tétine ?
La première organisation de la déglutition* chez un bébé est la succion*, organisée de la façon
suivante : la langue (la pointe en légère protrusion*, les bords en gouttière) enserre la tétine, la colle sur le
palais dur, les lèvres entourent cette tétine pour permettre l’étanchéité et les joues aspirent. Une dépression
intra-buccale se fait et le lait est accumulé vers la partie postérieure de la cavité buccale. Cette technique
est difficile à réaliser pour l’enfant hypotonique. Si les lèvres sont peu toniques, on observera des pertes de
lait par les commissures des lèvres. (Senez, 2002)
« Il ne prend pas la tétine. (O)
Non, les lèvres sont toujours entrouvertes, même autour de la tétine. » (O)
Chaque étape de la succion s’avère difficile pour le bébé Prader-Willi qui est peu efficace et qui se
fatigue très vite.
4- A-t-il la bouche fermée au repos ?
Une perturbation ventilatoire entraîne un abaissement global du tonus* musculaire avec au niveau
de la face une hypotonie* des joues, des ailes du nez, de la sangle labiale, une hypotonie* linguale. Une
bouche ouverte au repos traduit donc une respiration buccale. On constate dans ce cas une prédominance
des muscles de la lèvre supérieure qui se trouvent rétractés au détriment des muscles para-nasaux qui eux
ne travaillent pas. La perturbation ventilatoire va favoriser une hyperextension crânio-faciale de manière à
modifier le couloir naso-pharyngé pour favoriser le glissement du flux aérien. Cela provoque un étirement
des tissus mous de la face et une modification de l’ensemble des tensions musculaire cervico-céphaliques.
De plus, l’orbiculaire des lèvres, associé, aux muscles masticateurs et péri-buccaux forment une boucle labio-
jugale qui va s’opposer à l’action de la langue. La forme des procès alvéolaires et la posture des dents sont
tributaires de l’équilibre de ces forces opposées.
Normalement, la ventilation de repos est nasale. Cela permet :
• Une thermorégulation cérébrale
• L’humidification de l’air par les muqueuses
• Le filtrage de l’air
• Le bon fonctionnement du système olfactif
• Le réchauffement de l’air inspiré
L’enfant respirateur buccal garde une anomalie d’interposition linguale pendant les fonctions de
déglutition*, de phonation et de mastication*. L’enfant Prader-Willi garde cette bouche ouverte et il faut
travailler la respiration nasale en renforçant l’action du masséter.
« Je lui dis de fermer la bouche ou lui ferme moi-même de la main, mais elle le fait seulement
quand elle a envie. (P)
Sur les 3 enfants que nous avons évalués, aucun ne ferme la bouche au repos. (O)
Non. » (O)
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Partie pratique
109
Syndrome de Prader-Willi
5- Mobilise-t-il bien ses lèvres ?
Les lèvres peuvent réaliser des mouvements transversaux, verticaux et antéro-postérieurs. Une
mobilisation correcte des lèvres est indispensable :
• Lors de la tétée : la tétée est labio-linguale antérieure et conjuguée à des mouvements
d’abaissement mandibulaire. Aussitôt la tétine mise en place, le nouveau-né associe une coapsion
étanche des lèvres, indispensable au va-et-vient lingual qui réalise le vide buccal.
• Lors de la phonation : chaque phonème demande une position précise des organes articulatoires.
L’enfant Prader-Willi, du fait de ses troubles praxiques, ne mobilise pas bien ses lèvres.
8- Sa langue est-elle tonique ?
La langue est formée d’un dos, d’une face inférieure, d’une racine, d’un apex, de deux bords latéraux.
• Les bords : arrondis, ils répondent aux arcades dentaires.
• L’apex : aplati de haut en bas, correspond aux incisives
• La racine : large, épaisse est fixée sur l’os hyoïde et la mandibule
• Le dos : il est convexe, s’appuie sur le palais. Sa partie postérieure est unie à l’épiglotte par des replis
glosso-épiglottiques médiaux et latéraux.
En cas d’hypotonie* linguale, comme chez l’enfant Prader-Willi :
• Les bords se placent entre les arcades dentaires, provoquant des troubles orthodontiques.
• La langue hypotonique a du mal à réaliser ce vigoureux coup de piston, n’entraînant pas la bascule
de l’épiglotte qui ne peut jouer son rôle dans la protection du larynx. On remarque donc des toux
laryngées, signes de fausses-routes*.
• On retrouve à la phonation des palatales un son mouillé sur tous les T.
« En accompagnement parental, j’ai dit à la mère de placer la nourriture sur le côté, dans les
joues. Ainsi, l’enfant est obligé d’utiliser sa langue pour aller chercher la nourriture, il la muscle
et apprend à la mobiliser. La mère fait aussi beaucoup de jeux de grimaces et maintenant,
S. la sort, la bouge bien. » (O)
9- Mobilise-t-il bien sa langue ?
L’enfant atteint du syndrome de Prader-Willi, du fait de ses troubles praxiques, ne mobilise pas
correctement sa langue. Cela engendre :
• Pour l’alimentation :
Les troubles de la motricité* latérale de la langue rendent l’alimentation et plus particulièrement la
mastication* difficiles ou impossibles. (Crunelle, 2004)
• Pour le langage :
Dès qu’il s’agit de produire même un seul mot, l’action doit être particulièrement précise et rapide
avec une succession complexe de mouvements : ouverture et fermeture de bouche, déplacement de la
langue dans le sens antéro-postérieur et selon un axe vertical.
Le jeu des muscles du voile, de la langue, des joues, des lèvres, des masticateurs assure la production
des phonèmes. L’articulation* implique le contrôle et la coordination fine de groupes musculaires pour
atteindre la « cible » prévue ; une grande précision est en effet nécessaire, particulièrement pour la
réalisation des consonnes. Un léger décalage dans la mise en place de la langue conduit à une erreur : une
110 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
consonne va être produite à la place d’une autre (par exemple T à la place de K ou S à la place de CH) ou
bien encore l’articulation* fautive va conduire à la production d’un son qui n’appartient pas à la langue (ainsi
CH sera réalisé avec une fuite latérale d’air, c’est le schlintement). Il peut arriver enfin qu’une consonne, par
exemple le L ou le R, soit systématiquement élidée.
« Les praxies linguales sont très difficiles à réaliser. Avec beaucoup de travail, on constate
maintenant une amélioration depuis janvier. » (O)
12- Mâche-t-il sa nourriture ?
L’alimentation de l’enfant s’accompagne progressivement de l’apparition des morceaux. Celle-ci n’est
possible qu’avec l’apparition des prémolaires de l’enfant : il est inutile de vouloir introduire les morceaux plus
tôt puisque l’enfant ne possède pas l’outillage pour les gérer. La préparation du bolus alimentaire nécessite
une bonne mastication* mais également des mouvements de langue allant entre les arcades dentaires.
Mâcher les aliments est essentiel à la digestion. En effet, c’est lors de la mastication* que le bol alimentaire*
se mélange à la salive : les premières séquences de la digestion se jouent avec les enzymes salivaires. Si les
morceaux n’ont pas été mastiqués, les seuls éléments nutritifs qui pouvent être assimilés sont les liquides ou
les semi-liquides, c’est-à-dire les graisses. Les protéines, les sels minéraux et les vitamines partent dans les
déchets. Quand on n’assimile que les graisses, l’hypotonie* subsiste car il faut des protéines pour la gérer.
Les lipides entraînent une prise de poids (Dessain-Gelinet, 1996). Il faut intervenir le plus tôt possible en
orthophonie bucco-faciale pour gérer les problèmes de ces enfants qui, de par leur hypotonie*, profitent
des éléments qui ne sont pas bons pour eux. De plus, l’enfant Prader-Willi, devenant gourmand et gros
mangeur, peut faire illusion et avaler les morceaux sans les broyer, ce qui rajouterait à son surpoids. Cette
prise de poids rend la marche malaisée, et rend également les choses difficiles du point de vue de
l’articulation* et du souffle. Il faut donc rapidement travailler la musculation.
« Il est capable de mâcher mais a tendance à engloutir. » (O)
13- Peut-il souffler ?
Pour articuler correctement, l’enfant doit posséder 3 prérequis* (Truscelli, 1996) :
• Disposer d’assez de souffle
• Trouver le schéma moteur du point d’articulation
• Avoir un maintien postural suffisant
Pour parler, il faut donc de l’air en provenance des poumons. En cas d’hypotonie*, c’est-à-dire une
insuffisance dans l’organisation et le maintien du tonus* musculaire, comme dans le syndrome de Prader-
Willi, les individus atteints présentent des déficits dans la mise en action des mécanismes de la soufflerie.
(Rondal, 1985). Lorsque le sujet cherche à souffler, il rapproche ses lèvres et gonfle les joues. Pour souffler,
il doit également apprendre à inspirer plus longuement qu’au repos, puis à expirer de façon progressive, sans
à-coup. Pour cela, il va devoir apprendre à contrôler le tonus* postural des muscles de la ceinture scapulaire
(Truscelli, 1996).
« Pour l’instant, elle ne sait pas souffler mais on le travaille actuellement. » (O)
111 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
14- Mobilise-t-il ses joues ?
Le muscle buccinateur des joues a un rôle important dans la mastication* : il ramène les aliments en
plaquant les joues sous les arcades dentaires. Il permet également de souffler et siffler. Lorsque la joue est
flasque (hypotonie* de l’enfant Prader-Willi), siffler et souffler devient presque impossible, l’air expiré soulève
unilatéralement la joue, le sujet « fume la pipe », les mimiques* sont moins expressives.
« Ses joues sont très très hypotoniques. » (O)
15- A-t-il une voix nasalisée ?
Chez l’enfant Prader-Willi, le tonus* musculaire du voile est faible, il ne se contracte pas (ou peu) dans
l’émission du « A ». L’abaissement du voile (sa position de repos) provoque la nasalisation. (Narbona et
Fernandez, 1996). Cette nasalisation, définie comme la substitution d’un phonème oral par un phonème
nasal de même point d’articulation, gêne plus ou moins considérablement l’intelligibilité de la parole.
« Sa voix est légèrement nasalisée, pas tout le temps. » (O)
20- Utilise-t-il les sons «p », « b » et « m » ?
Pour parler, nous utilisons la langue, les joues, les lèvres, le voile du palais et le souffle. C’est la
coordination de tous ces éléments qui permet une articulation correcte des phonèmes. Le trouble praxique
de l’enfant Prader-Willi se manifeste le plus souvent par une acquisition retardée d’un ou plusieurs gestes
articulatoires. L’apprentissage des praxies* articulatoires est caractérisé par un processus que l’on pourrait
résumer de la manière suivante : utilisant les capacités* neuro-motrices de base de l’appareil phonatoire, le
jeune enfant, qui a reconnu un son du langage, va l’articuler avec l’intention de le produire, soir dans une
syllabe, soit dans un mot. Ces praxies* font l’objet d’un apprentissage progressif par le petit enfant. (Chevrie-
Muller et coll, 1988)
Pour les sons à articulation labiale
« Les émissions vocales se dégagent de l’activité musculaire générale et s’épanouissent pendant les
périodes de calme. Ainsi, les mouvements des lèvres, avant et après la tétée, combinés à une position
détendue de la bouche favorisent la production de sons à articulation labiale, dès 24 semaines... » (Truscelli,
1996)
21- Utilise-t-il les sons «t », « d », « n » et « l » ?
« Il est remarquable de constater que les sujets capables d’articuler des sons tels que « n », « c »,
« l », « t », « d » sont ceux là mêmes pour lesquels on retrouve une mastication* plus ou moins bien
élaborée. « Comme tu parles, tu mâches... ! » (Senez C,2002)
22- Utilise-t-il les sons «k » et « g » ?
Ceci nous informe sur l’utilisation de la base de langue peu mobilisable chez l’enfant porteur du
syndrome de Prader-Willi.
112 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
23- Utilise-t-il les sons «f » et « v » ?
Pour parler, nous utilisons la langue, les joues, les lèvres, le voile du palais et le souffle. C’est la
coordination de tous ces éléments qui permet une articulation* correcte des phonèmes. Les praxies pour
la production des phonèmes [f] et [v] sont plus complexes. L’enfant porteur du syndrome de Prader-Willi
doit faire preuve d’une coordination accrue pour ces labio-dentales.
« Après beaucoup de travail, il est capable de les prononcer de façon isolée. Cependant, la
production dans les syllabes et dans les mots et plus difficile. » (O)
IV- Le jeu
7- Est-il actif ?
L’enfant atteint du syndrome de Prader-Willi est particulièrement calme, sans demande spécifique,
dormant beaucoup dès qu’il n’est pas sollicité.
Il a souvent peu d’intérêt pour le monde environnant. L’hypotonie*, les difficultés émotionnelles et
l’état de somnolence permanent expliquent le développement de ce comportement.
« À la crèche, elle est quand même beaucoup plus calme que les autres enfants. (P)
On l’a beaucoup travaillé en mettant les objets de plus en plus loin. (O)
Il commence seulement à être actif. (O)
Elle n’est pas toujours disposée, sa passivité est liée au comportement d’opposition. » (O)
10- Tient-il sa tête ?
L’enfant Prader-Willi, très hypotone, tiend sa tête beaucoup plus tard que les autres enfants. Cela
l’empêche de bien voir et de manipuler les objets.
« On a fait beaucoup de travail de soutien de tête en partenariat avec le kiné. De cette manière,
elle pouvait observer son environnement et être en interaction avec lui. Cette étape est
indispensable pour pouvoir tenir assis, elle est donc très importante (O)
I. a eu de la kiné de la naissance jusqu’à 18 mois (âge de la marche) ». (O)
14- Manipule-t-il les objets de façons différentes ?
L’enfant Prader-Willi manifeste souvent un comportement stéréotypé. Il a tendance à utiliser les
objets toujours de la même manière.
15- Cherche-t-il à atteindre des objets hors de sa portée ?
L’enfant Prader-Willi, hypotone, est peu mobile.Comme il ne peut pas tenir sa tête, il ne peut pas
suivre ce qui se passe autour de lui. Il semble alors peu concerné par l’entourage et ne s’intéresse qu’aux
objets très proches de lui. De plus, ses initiatives ne sont pas renforcées car tout lui est souvent mis à portée
de mains.
113 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
« On l’encourage en mettant les objets de plus en plus loin. (O)
Maintenant, elle est capable de se mettre sur la pointe des pieds pour atteindre quelque chose
de haut, elle ouvre tous les tiroirs. » (P)
29- Prend-il l’initiative de commencer à jouer et de finir un jeu ?
L’enfant Prader-Willi a du mal à changer de jeu* : Il semble passionné par un jeu* (il joue souvent,
inlassablement...) mais est en fait soumis à un état de persévération* qui l’empêche de progresser et
l’enferme dans des conduites déviantes. S’il prend l’initiative de jouer, il joue le plus souvent toujours au
même jeu*. Il a parfois un comportement stéréotypé (attachement à des rites, stockage d’objets, séquences
de tâches immuables). Il est entêté, et a donc beaucoup de mal à terminer un jeu*.
« Dans sa chambre, je l’encourage en lui demandant de choisir ce avec quoi elle veut jouer, puis
en lui proposant d’autres jeux. D’elle-même, je ne sais pas si elle changerait de jeu. (P)
Finir est parfois plus difficile que commencer. (O)
Il est important de lui proposer différentes manières de jouer avec un même jeu. On enrichit ce
que l’enfant fait spontanément et l’enfant nous imite. » (O)
37- Suit-il les règles du jeu ?
Les règles du jeu* apprennent à l’enfant dès son plus jeune âge qu’il existe des limites, un cadre
duquel on ne doit pas sortir. Chez les enfants Prader-Willi, cette notion est très importante. Ils ont en effet
besoin de ce cadre, que l’on doit poser le plus tôt possible, pour pouvoir gérer leurs troubles du
comportement, notamment induits par l’intolérance à la frustration* (perdre, accepter de jouer selon la
règle...). Cette intolérance provoque des crises qui se manifestent par des comportements violents ou
agressifs, la fixation de l’enfant sur l’objet de la frustration*, son incapacité à changer de point de vue et à
gérer ses sentiments de colère.
« Elle répond à une règle simple, en étant très dirigée par l’adulte. (O)
Pas toujours, il aime décider ! » (O)
V- Intentionnalité communicative
2- En cas de besoin, sollicite-t-il votre attention ?
L’enfant atteint du syndrome de Prader-Willi est particulièrement calme, sans demande spécifique,
dormant beaucoup...Les pleurs sont moins actifs, plus brefs et moins communicants que chez l’enfant
ordinaire, avec des éléments vocaliques moins riches. Il a du mal à attirer l’attention sur lui car ses
mouvements sont parasités par l’hypotonie*.
« Au départ, il fallait la solliciter sinon, elle dormait tout le temps. Elle ne pleurait jamais. C’est
plus facile depuis qu’elle tient assise. Maintenant, elle peut appeler avec un petit cri, elle pleure,
elle tend les bras. » (P)
114 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
3- Répond-il à vos sollicitations ?
L’enfant atteint du syndrome de Prader-Willi a souvent peu d’intérêt pour le monde environnant.
L’hypotonie*, les difficultés émotionnelles et l’état de somnolence permanent expliquent le développement
de ce comportement. Cela amène l’enfant à répondre plus lentement et plus tard aux sollicitations visuelles,
auditives et tactiles de son entourage.
« Elle répond toujours très tardivement. (O)
I. répond à nos sollicitations sauf quand il fait la sourde oreille et qu’il n’est pas décidé à
obéir. » (O)
6- Parvient-il à maintenir son attention sur la même activité que vous ?
Les activités dans lesquelles nous sommes assis côte à côte et que nous faisons ensemble, font
référence à « l’attention conjointe* ». Cette capacité* à attirer et à maintenir l’attention* d’autrui pour
échanger à propos d’un objet est considérée comme un pré-requis à l’émergence du langage. L’attention
conjointe* se déroule au cours d’épisodes d’action conjointe entre un enfant et un adulte, quand l’enfant et
l’adulte s’accordent sur un référent extérieur, objet commun de leur intérêt (comme jouer au ballon, donner
à manger à l’animal familier, regarder un livre, faire un puzzle). L’attention conjointe* témoigne de la capacité*
de l’enfant à rester focalisé sur un objet lors du jeu* ou sur un thème au cours de l’échange. On sait l’enfant
Prader-Willi en difficulté à ce niveau : sa centration sur lui-même, son attention* labile, ses persévérations*
font que ce concept est laborieux à mettre en place.
« On peut regarder ensemble un livre mais elle veut toujours aller vite. Il faut que cela soit très
court et il faut éviter qu’elle se disperse. (P)
Elle regarde ailleurs, prend autre chose. (O)
A 3 ans, son attention* commence à être plus soutenue, mais cela a été beaucoup été
travaillé. (O)
I. se lasse encore vite des activités qu’on peut lui proposer. » (O)
8- Sait-il demander des objets ou des actions ?
Vers 4 mois, l’enfant cesse de dévisager sa mère pour se concentrer sur les objets. Il se raidit, crie de
manière plus exigeante selon le degré d’appétence vis-à-vis de l’objet ou l’urgence du besoin. Dès 8-10 mois,
le bébé ne regarde plus l’objet de façon obsédante, ne raidit plus son corps, mais regarde alternativement
les yeux de sa mère et l’objet et le montre du bras ou de la main.Vers 15 mois, l’enfant apprend à se référer
aux mêmes choses que sa mère, et de la même façon. Il apprend une manière de faire : désigner en utilisant
des bribes de langage en contexte (Reed, 1995, cité par Aguado, 1996).
La position couchée ou assise prolongée, conséquence du retard de développement psychomoteur
ne favorise pas l’émergence des demandes de l’enfant vis-à-vis de l’adulte. L’entourage va donc prendre les
initiatives de tout ce qui concerne l’enfant : les moments de repas, d’éveil, de sommeil, de toilette...Tout arrive
à l’enfant, au final, sans que ce dernier n’ait à en manifester le besoin. L’enfant s’installe de manière
confortable dans un rôle passif et attend que les choses se passent (Barbier, 2002).
115 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
9- Refuse-t-il un objet ou une action de façon appropriée ?
On distingue différents modes successifs de refus :
Les cris du nouveau-né ne sont pas encore du langage, il ne s’agit que d’expressions de malaise ou
de souffrance sans intention de signification ou de communication. Mais s’ils n’ont pas de sens pour le bébé,
son entourage va leur en donner. Le bébé va établir un lien entre ses cris et la présence des adultes, il va
les utiliser comme des signaux adressés à son entourage pour qu’il agisse sur lui. Entre 2 mois 6 et 6 mois,
le déplaisir est lié essentiellement à la séparation d’avec la mère. Cela peut entraîner chez l’enfant des pleurs
et des manifestations de colère. Cette colère peut également se manifester lors des changements de régime
alimentaire qui peuvent être vécus comme une persécution. Vers 6 mois, La présence de l’étranger va être
perçue par l’enfant comme pouvant être la cause d’une rupture de la relation étroite qu’il entretient avec
sa mère. Ainsi l’enfant qui est dans les bras de sa mère va se réfugier contre elle et tourner le dos lorsqu’un
étranger se présente. C’est entre 8 mois et un an qu’apparaît un nouveau tournant dans le développement
de la communication. L’enfant devient capable d’exprimer des intentions, notamment en donnant à ses
mimiques* spontanées valeur de signe. L’enfant va découvrir que les sourires ou les pleurs modifient le
comportement de son entourage; il va donc en faire usage intentionnellement afin de satisfaire ses propres
désirs De même le détournement de la tête qui marque initialement le rejet s’organise en signifiant du refus.
Progressivement, l’enfant va pouvoir utiliser le langage pour refuser. En même temps, il construit sa
personnalité en prenant conscience du regard d’autrui durant la phase d’opposition. A la fin de la 3
e
année
l’enfant refuse ce qu’on lui propose. Par une attitude de désobéissance l’enfant se pose en s’opposant.
L’enfant Prader-Willi a des difficultés à accepter la frustration*. Il a du mal à refuser de manière adaptée. Ses
réactions sont très fortes, ses colères intenses, non proportionnelles à la frustration* de départ. De plus, il
a des capacités* de verbalisation émotionnelle souvent peu développées et refuse donc plus de manière
comportementale que langagière.
« Elle montre trop souvent qu’elle n’a pas envie de faire ce que je lui demande. Oui, elle
refuse ! (O)
A 4 ans, cela dépend si les colères fréquentes vous paraissent être une façon appropriée
d’exprimer un refus... ! » (O)
10- Demande-t-il de l’aide ?
L’enfant Prader-Willi prend peu d’initiatives. Son entourage a déjà pris l’habitude de les devancer le
plus souvent. L’enfant n’éprouve donc pas le besoin de demander de l’aide. Il lui arrive alors d’abandonner
l’activité dès qu’il se heurte à une difficulté.
« Il ne demande pas d’aide. (O)
I. ne demande pas d’aide. Il est souvent passif face à la difficulté. » (O)
12- Suit-il vos consignes ?
Pour pouvoir répondre à une consigne*, il faut pouvoir la mémoriser. Cet aspect, la mémoire auditive,
est déficitaire chez l’enfant Prader-Willi. De plus, suivre des consignes* implique de « rentrer dans la
demande de l’autre ». L’enfant Prader-Willi a beaucoup de difficultés à ce niveau car il a l’impression d’être
tout puissant, il est très têtu. Ce comportement de l’enfant, intégré dans l’organisation de sa personnalité,
est en relation avec celui de son entourage qui l’a mis, involontairement, dans cette situation de toute-
puissance en devançant toujours ses moindres désirs.
116 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
« Elle suit bien les consignes simples, quand elle en a envie ! (O)
C’est fluctuant selon l’humeur. (O)
Ce n’est pas toujours une question de compréhension, c’est également une question de
caractères. » (O)
15- Pose-t-il des questions ?
L’enfant Prader-Willi manifeste souvent un comportement stéréotypé. Cela se retrouve ici : l’enfant
pose incessamment la même question, de manière persévérante, hors contexte. L’adulte peut très bien y
répondre à plusieurs reprises, mais l’enfant n’en tient pas compte.
16- Fait-il plusieurs tentatives pour communiquer ?
Avant un an, un enfant dont le signal n’a pas été décodé par la maman abandonne la partie. En
revanche, peu après, il se montre plus persévérant dans ses demandes et multiplie ses efforts jusqu’à ce que
l’adulte capte son message de façon adéquate et satisfasse sa demande. Ces épisodes de « négociation de
sens » entre la mère et l’enfant ont des implications importantes dans le développement du langage.
Les fonctions de ces négociations sont :
• Maintenir l’interaction
• Permettre à l’enfant d’accepter ou de rejeter une interprétation de l’adulte
• L’aider à utiliser des moyens non linguistiques et/ou linguistiques pour communiquer ses intentions
de façon plus adéquate
• Lui permettre de relier langage verbal et événements non linguistiques. Au moment où l’enfant
signale que sa demande a été comprise, les commentaires verbaux maternels ainsi que son
comportement correspondent bien aux intentions du partenaire. L’adéquation entre le vécu de
l’enfant et le comportement de la mère est ainsi réalisé (Vinter, 1996)
Chez l’enfant atteint du syndrome de Prader-Willi :
•Trop souvent, l’adulte ne reconnaît pas les signes, les moindres petits gestes de l’enfant qui peuvent
avoir valeur de communication (un doigt qui pointe un objet, un pied tendu vers l’adulte lors du
change). Il prend l’initiative de la communication sous prétexte que l’enfant ne parle pas. Et ce
comportement devient très vite habituel. Découragé, non sollicité, l’enfant Prader-Willi ne fait dès
lors plus d’efforts pour communiquer, puisqu’il n’en voit pas les bénéfices et n’en retire aucun plaisir.
• De plus, l’enfant Prader-Willi, tout-puissant, ne peut accepter qu’on ne le comprenne pas tout de
suite. La frustration* majeure que cela lui apporte et l’effort qu’il devrait fournir pour tenter une
nouvelle fois la communication font qu’il préfère abandonner.
« Je ne sais pas si elle est capable d’insister...en général, quand elle demande quelque chose, je
lui réponds tout de suite. Je suis toujours à son écoute. Mais je sais que c’est pas bien...des fois,
je fais exprès d’attendre...mais on dirait alors qu’elle oublie. (P)
Non, elle abandonne vite. » (O)
117 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
17- Prend-il en compte les besoins et sentiments des autres ?
Les sujets d’échanges communicationnels de l’enfant Prader-Willi sont centrés sur son intérêt. On
constate des thèmes récurrents comme celui de la nourriture. Dans cette situation, il devient difficile de le
faire changer de sujet et de point de vue, les troubles du comportement s’additionnant aux difficultés
langagières. Une des spécificités du syndrome réside dans le fait que l’enfant atteint ne parvient pas à se
décentrer de lui-même. Il apparaît très égocentrique car il ne comprend qu’un nombre très limité
d’émotions (très heureux ou très triste), il a du mal à décoder les comportements ou les émotions des
autres, ainsi qu’à comprendre leur point de vue (Whitman, 2001)
« Elle est très centrée sur elle-même. (O)
Il ramène tout à lui. (O)
Il reste assez centré sur lui-même, en général. Ceci dit, il est très charmeur et connaît
parfaitement les mécanismes du « chantage affectif », dans le bon comme dans le mauvais. » (O)
19- Parvient-il à contrôler son comportement ?
Chez l’enfant Prader-Willi, les difficultés comportementales sont majoritairement induites par
l’intolérance à la frustration*. Il peut alors faire des crises qui se manifestent par des comportements violents
ou agressifs. Sa fixation sur l’objet de la frustration*, son incapacité à changer de point de vue et à gérer ses
sentiments de colère. On constate des difficultés de contrôle des émotions (labilité émotionnelle), une
immaturité affective, un manque de souplesse et une tendance à agir de manière répétitive.
« On est très vite au courant de ses contentements et mécontentements ! (O)
Il est d’un naturel routinier, n’aime pas être surpris, ça le déstabilise et peut amener des
colères. (O)
Il ne parvient pas à contrôler son comportement. Lorsque la colère a démarré ou que la
frustration est mal vécue, la réaction est entière et presque impossible à canaliser. Il faut
attendre... » (O)
118 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
III - Syndrome de Rubinstein-Taybi
Pour l’analyse qualitative, nous nous sommes appuyés sur les grilles remplies (6), ainsi que sur :
- Le témoignage d’une maman qui a un petit garçon, R., âgé de 3 ans. Nous avons communiqué
par courrier et par courriel.
- Le témoignage de la maman de M, 8 ans, porteur du SRT. Il a été pris en charge en CAMSP
dès l’âge de deux ans et demie. Il est actuellement scolarisé en CLIS et commence à
apprendre l’assemblage en lecture ! Il est toujours suivi en orthophonie et en psychomotricité.
- Une rencontre avec une orthophoniste en CAMSP qui prend en charge une petite fille de 4
ans 3 mois.
1- La compréhension
14- Tolère-t-il mal certains sons ?
La plupart des enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi n’aime pas les bruits forts. Certains
ne tolèrent pas la foule à cause du bruit. Il semble que cela se retrouve surtout lorsqu’il s’agit de bruits non
familiers, sur lesquels l’enfant ne met pas de signification.
« Auparavant : petite hypersensibilité auditive, en amélioration. » (O)
20- Suit-il des consignes simples ?
Il est capable de suivre une consigne* simple, utilisant des connaissances très élémentaires, d’ordre
général et concernant des objets familiers de par leur utilisation et expérience dans la vie quotidienne. Il
peut donc comprendre en situation mais échoue dès que la compréhension requiert des capacités*
d’abstraction et de représentation.
« Il comprend mieux lorsque les consignes sont accompagnées de gestes. (O)
On remarque une très grande discordance entre un relativement bon niveau de compréhension
des ordres simples et une production verbale nulle. (O)
La compréhension du langage, évaluée par l’épreuve de Nelly Carole montre un accès au stade
lexical mais encore un peu décalé pour le stade syntaxique. (O)
Il a une grande compréhension, mais parfois si ça ne l’intéresse pas, il peut faire le “sourd”, un
peu comme s’il était ailleurs. » (P)
24- Est-il attentif aux images ?
L’enfant porteur du SRT a des capacités* visuelles et motrices meilleures que ses capacités* verbales.
S’il a beaucoup de difficultés pour organiser logiquement des histoires en images (faible acquisition visuo-
temporelle) et qu’il manque de coordination visuo-motrice requérant une certaine anticipation, il montre
par contre des aptitudes* particulières de perception et de conception d’objets qui font appel à la
reconnaissance visuelle et à l’identification de formes d’objets familiers. Ainsi, ils montrent un important
besoin de supports visuels lorsqu’ils sont confrontés à une tâche de travail quelle qu’elle soit.
119 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
P
O
P
U
L
A
T
I
O
N
Syndrome de Rubinstein-Taybi
« Dès tout petit, il était très intéressé par les livres. (O)
Mon fils possède également une grande mémoire visuelle. (P)
Les pictogrammes ont été introduits en plus des signes. Elle y accorde beaucoup d’intérêt. » (O)
31- Suit-il deux consignes avec le même objet ?
La capacité d’attention* des enfants SRT est très faible. Ils vont donc avoir du mal à respecter des
consignes* complexes qu’ils ne vont pouvoir retenir.
II- L’expression
3- Accroche-t-il votre regard ?
Une personne regarde une autre personne :
• Pour obtenir de l’information (yeux récepteurs des signaux adressés)
• Son regard peut être décodé par la seconde personne (regard signal)
L’information la plus convoyée par le regard concerne sans doute l’attention*. Attention* très difficile
à obtenir chez l’enfant SRT, qui a du mal à accrocher le regard de l’autre pendant un temps suffisamment
long pour tirer les informations pertinentes des signaux paraverbaux (regard, mais aussi mimiques* faciales
ou modèle d’articulation, par exemple) de son interlocuteur.
« Il a du mal à fixer le regard mais ce n’est pas signe d’un problème d’interaction. (O)
Il a du mal à fixer ma bouche...comme s’il ne savait pas à quoi ça servait... (O)
Quand on veut lui parler, il faut d’abord accrocher son regard. Il a du mal à fixer son attention*.
Il faut se mettre à sa hauteur, bien en face. » (P)
9- Imite-t-il des gestes ?
Pour Rondal (1986), l’imitation* gestuelle est plus facile que l’imitation* verbale. Pour lui, il est donc
préférable chez des enfants retardés ne possédant pas ou peu de comportements imitatifs de commencer
les apprentissages verbaux imitatifs par des tâches simples à maîtriser, comme l’imitation* de gestes. Chez
les enfants atteints du SRT, on remarque en effet des progrès rapides lorsqu’on leur propose des tâches
d’imitation* gestuelle : « Le geste induit la parole ». Beaucoup plus facile pour eux que l’imitation* verbale,
l’imitation* gestuelle va offrir à ces enfants un moyen d’expression*, avec la mise en place de gestes codifiés,
ayant une sémantique précise. Cependant, ces gestes spatiaux ne sont réalisés que très approximativement.
« Il réalise des gestes peu précis (difficulté praxique majeure) mais qui sont quand même pour
lui une aide à l’expression. (O)
La motricité globale des gestes du corps est quand même meilleure que la motricité fine
indispensablement maîtrisée pour les gestes articulatoires. (O)
Il peut réaliser quelques gestes en motricité globale. C’est grâce à ces gestes qu’on peut proposer
le Makaton. (O)
En ce qui concerne l’apprentissage des signes, nous sommes très gênés par les difficultés
praxiques de J. En revanche, son expression gestuelle est très riche : elle accompagne très
fréquemment ses productions orales de grands gestes idiosyncratiques. (O)
Il a du mal à reproduire. Cela lui prend beaucoup de temps. Cela ne lui est pas possible, c’est un
120 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
problème d’aptitude*. (O)
Pour tout ce qui est motricité fine, il est super maladroit. Mais maintenant, il n’essaie plus, par
exemple, de faire ni défaire ses boutons. » (enfant de 8 ans, P)
10- Produit-il des sons vocaliques ?
L’enfant atteint du SRT produit des sons vocaliques mais de manière involontaire. On constate une
véritable dissociation automatico-volontaire, du même type que celle retrouvée chez certains cérébro-lésés.
Les sons produits ne le sont donc pas intentionnellement. Parfois, ce sont même certains mots entiers qui
semblent « échapper à l’enfant » mais qui ne sont ensuite plus redits pendant longtemps : l’enfant est
incapable de répéter volontairement ce qu’il a produit spontanément.
« Cela semble être sorti tout seul, sans réfléchir. (O)
La maman relate l’apparition des premiers mots en août 1996 disparus ensuite. (O)
Il arrive à sortir un mot, mais après, on a l’impression qu’il l’a perdu. Il le dit de façon spontanée
une ou deux fois puis après, n’arrive plus à le reproduire. Ça fait bizarre quand on a l’impression
qu’il a acquis un mot mais après, il n’arrive plus à le retrouver. C’est assez étonnant. » (P)
16- Imite-t-il les sons ?
Le bébé va entrer avant huit mois dans le stade* du prélangage, par maturation biologique des
différents systèmes concernés mais aussi sous l’influence d’un véritable dialogue mère-enfant déjà capitalisé.
Les progrès se réalisent sous l’influence du désir de plus en plus marqué de l’enfant de répéter ce qu’il
entend. Il identifie un moyen privilégié de communication où sa mère lui apporte l’aide essentielle par son
illusion anticipatrice (Bruner, 1983). Enfin, l’enfant va entrer dans le langage avec pendant quelques mois
coexistence de babillage, jargon et premiers mots. (Truscelli, 1996)
L’enfant atteint du SRT, de par sa dyspraxie* bucco-faciale, n’imite pas les sons dans leur diversité.
« Il cherche à imiter les sons mais la réalisation n’a pas de rapport avec le modèle. (O)
Il n’a pas l’image du geste articulatoire qu’il faut faire, il a un problème au niveau central de
l’image du geste. » (O)
III- Les fonctions bucco-facciales
1- S’alimente-t-il bien au biberon/sein ?
Chez le nouveau-né atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi, les difficultés de succion* sont
fréquentes. L’enfant a un problème de coordination au niveau central. De plus, le moment de repas est
souvent connoté par l’enfant de manière négative puisqu’il provoque généralement des problèmes digestifs,
de vomissements et de constipations, sans doute en rapport avec l’hypotonie*. Cela rend également les
parents inquiets car l’enfant a mal, pleure beaucoup.
« Quand on l’a mis au sein, il n’a pas réussi à téter. Il avait des problèmes de succion et de
déglutition. On s’est rendu compte qu’il perdait du poids. Le biberon, s’était plus facile, ça lui
demandait moins d’effort. Il vomissait très souvent. (P)
Il prenait des heures pour les biberons, c’était atroce. » (P)
121 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
2- Avale-t-il sans difficulté ?
Hypotonique, l’enfant atteint du SRT a du mal à tenir sa tête : les fuites de liquide ou de bol
alimentaire* dans la trachée causée par l’hypotonie* de l’axe tête/tronc peuvent entraîner des fausses-
routes* répétées, responsables d’encombrements graves ou de pneumopathie. Tout se passe comme si
l’enfant n’avait pas « l’image du geste » nécessaire à la coordination succion-déglutition. Ces fausses-routes*
viennent se greffer sur un terrain sensible : l’enfant SRT, à cause de son immaturité du système immunitaire,
est sujet à de nombreuses infections surtout respiratoires. Il s’agit donc d’être extrêmement vigilant, les
problèmes pulmonaires pouvant être délétères et bien rechercher la cause de l’infection pour pouvoir agir
en amont de manière efficace.
3- Parvient-il à bien fermer la bouche autour de la tétine ?
La première organisation de la déglutition* chez un bébé est la succion*, organisée de la façon
suivante : la langue (la pointe en légère protrusion*, les bords en gouttière) enserre la tétine, la colle sur le
palais dur, les lèvres entourent cette tétine pour permettre l’étanchéité et les joues aspirent. Une dépression
intra-buccale se fait et le lait est accumulé vers la partie postérieure de la cavité buccale. Cette technique
est difficile à réaliser pour l’enfant hypotonique. Si les lèvres sont peu toniques, on observera des pertes de
lait par les commissures des lèvres. (Senez, 2002)
5- Mobilise-t-il bien ses lèvres ?
Pour réaliser les praxies* articulatoires, l’enfant atteint du SRT a beaucoup de mal à mobiliser
volontairement ses lèvres, sa langue, ses joues. Il n’arrive pas à fixer son attention* sur le visage de l’autre. Il
ne prend pas appui sur le « modèle »pour placer correctement ses organes articulatoires. Il persévère le
plus souvent sur une position.
« Il persiste une difficulté praxique. (O)
Pas d’imitation des praxies bucco-faciales. » (O)
9- Mobilise-t-il bien sa langue ?
L’enfant atteint du SRT a beaucoup de mal à mobiliser volontairement ses lèvres, sa langue, ses joues.
Il n’arrive pas à fixer son attention* sur le visage de l’autre. Il ne prend pas appui sur le « modèle »pour
placer correctement ses organes articulatoires. Il persévère le plus souvent sur une position. De plus, la
langue est chez certains enfants constamment en mouvement : syncinésies* perpétuelles. Elle réalise des
mouvements de translation droite-gauche en se tournant légèrement, position non propice à la réalisation
de sons de langage articulé et à la mise en place d’une bonne déglutition*.
« Sa langue est objet de nombreuses syncinésies et ne peut s’arrêter de bouger. » (O)
La langue non réellement maîtrisée a également du mal à former un bolus homogène et à réaliser le
vigoureux coup de piston de la déglutition*, n’entraînant pas la bascule de l’épiglotte qui ne peut jouer son
rôle dans la protection du larynx. On remarque donc des toux laryngées, signes de fausses-routes*.
122 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
12- Mâche-t-il sa nourriture ? (item rajouté suite à l’analyse quantitative)
Les troubles de la motricité latérale de la langue rendent la mastication difficile. Les enfants vont avoir
tendance à avaler la nourriture sans la mâcher.
« A. mange encore tout mixé. (enfant de 3 ans 4 mois) (O)
C. a du mal à mastiquer les aliments durs. (O)
Il mange de tout, mais mouliné, il ne sait pas mâcher, il peut garder les morceaux dans la
bouche longtemps, ils ont le palais ogival et la langue est bizarre, et c’est en partie à cause de
cela. (P)
La viande, c’est un enfer ! » (P)
13- Peut-il souffler ?
S’il est capable de souffler pour éteindre une bougie ou faire des bulles, on constate que l’enfant
atteint du SRT a beaucoup de difficulté à utiliser ce souffle comme support des sons du langage. Pour la
production de ces sons, le souffle est le plus souvent remplacé par des sortes de coup de glotte.
« Le souffle est en grande amélioration mais il ne l’utilise pas pour parler. Il n’a pas de souffle
nasal efficace. (O)
Les praxies bucco-faciales sont hétérogènes puisqu’elle est capable de faire un baiser mais ne se
mouche pas et souffle mal. (O)
Il souffle parfois par son nez mais il ne le fait pas exprès. Le mouchage* est difficile. » (P)
14- Mobilise-t-il ses joues ?
L’enfant atteint du SRT a beaucoup de mal à mobiliser volontairement ses lèvres, sa langue, ses joues.
Il n’arrive pas à fixer son attention* sur le visage de l’autre. Il ne prend pas appui sur le « modèle »pour
placer correctement ses organes articulatoires. Il persévère le plus souvent sur une position.
« Il peut bouger ses joues mais pas toujours en rapport avec le mouvement demandé. (O)
Il ne mobilise pas ses joues dans la durée. » (O)
15- A-t-il une voix nasalisée ?
Chez l’enfant SRT, lorsqu’il parle, le tonus* musculaire du voile est faible, il ne se contracte pas (ou
peu) dans l’émission du « A ». L’abaissement du voile (sa position de repos) provoque la nasalisation.
(Narbona et Fernandez, 1996). Cette nasalisation, définie comme la substitution d’un phonème oral par un
phonème nasal de même point d’articulation, gêne plus ou moins considérablement l’intelligibilité de la
parole.
« Sa voix est nasalisée et le souffle nasal n’est pas efficace. (O)
Problème d’utilisation du voile du palais. » (O)
123 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
18- Imite-t-il des sons ?
Dès le troisième mois, l’enfant imite la mélodie ou des sons émis par l’adulte quand ils appartiennent
à son répertoire. Les parents encouragent l’imitation* vocale et la récompense affectivement lorsqu’elle est
réussie (Papousek et coll., 1984, cité par Le Normand, 1996). L’enfant éprouve du plaisir à produire des sons
alors qu’il commence à contrôler les activités respiratoires (notamment l’expiration) impliquées par la
phonation. Ces comportements d’imitation* vocale mutuelle ont une réelle influence sur la communication
préverbale. Peu à peu, les productions de l’enfant se diversifient et grâce à la mère qui met des significations
sur les productions de son enfant, celles-ci évoluent vers le babillage et le langage. Les productions de
l’enfant atteint du SRT sont diversifiées mais, dans l’imitation*, il a tendance à persévérer sur quelques sons
et ne semble pas être capable d’explorer volontairement tous les gestes « bucco-pharyngo-laryngé ». De
plus, il ne bénéficie pas des mécanismes naturels d’acquisition du langage, notamment pour passer des jeux*
vocaux à une véritable intention de communication.
« Il est capable de faire des sons différents mais, dans l’imitation, ceux-ci sont toujours assez
identiques. (O)
On constate une véritable dissociation automatico-volontaire pour les sons comme pour les mots.
En spontané, il peut produire de nombreux sons différents mais quand on lui demande de
répéter, ça devient impossible. » (O)
20- Utilise-t-il les sons «p », « b » et « m » ?
21- Utilise-t-il les sons «t », « d » « n » et « l » ?
22- Utilise-t-il les sons «k » et « g » ?
23- Utilise-t-il les sons «f » et « v » ?
L’enfant atteint du SRT a beaucoup de mal à mobiliser volontairement ses lèvres, sa langue, ses joues.
Il n’arrive pas à fixer son attention* sur le visage de l’autre. Il ne prend pas appui sur le « modèle »pour
placer correctement ses organes articulatoires. En imitation*, il persévère le plus souvent sur une position.
On constate une dissociation automatico-volontaire.
« Les sons [k] et [g] sont réalisés mais par défaut, dans une sorte de coup de glotte. Il
reviennent dès que l’enfant cherche à s’exprimer. (O)
Il dit “gre”, ce qui somme toute est étonnant parce que c’est une syllabe compliquée. » (P)
124 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
IV- Le jeu
1- Votre enfant fixe-t-il votre visage ?
La lenteur dans la mise en place des échanges de regards chez l’enfant atteint du SRT va freiner la
mise en place d’une coordination oculo-manuelle indispensable à la découverte du monde environnant,
étape indispensable à l’autonomisation de l’enfant. En effet, vers 4 mois environ, l’enfant ordinaire est
capable d’accepter un « tiers », l’objet, qu’il peut saisir pendant qu’il interagit avec sa mère. L’enfant atteint
du syndrome de Rubinstein-Taybi a le regard fuyant, le contact visuel est fugace, notamment lorsque la
situation les met en échec (par exemple lorsqu’on lui demande de regarder nos lèvres pour essayer de
l’aider à articuler un son). Ces difficultés au niveau de la mise en place des échanges oculaires peuvent
s’expliquer par une maturation plus lente de la zone oculaire, plus tardive des zones rétiniennes, une
hypotonie* des muscles oculaires, des difficultés de fixation, d’inhibition et « d’apprentissage » des visages.
(Denni-Krichel, 2000)
11- Saisit-il des objets ?
Vers 4 mois environ, l’enfant ordinaire est capable d’accepter un « tiers », l’objet, qu’il peut saisir
pendant qu’il interagit avec sa mère. Cette étape est très retardée chez l’enfant SRT : la lenteur dans la mise
en place des échanges de regards freine la mise en place d’une coordination oculo-manuelle indispensable
à la découverte du monde environnant. De plus, le retard psychomoteur entraîne une activité motrice
spontanée réduite chez l’enfant. Il est souvent lent, bouge peu. Lors des différentes activités psychomotrices,
il montre une certaine maladresse associée à des difficultés de dextérité. Ces activités peuvent être
rapidement désinvesties par l’enfant s’il n’y est pas aidé. Cependant, l’enfant SRT est capable de pointer du
doigt pour désigner un objet désiré.
« Il a un retard dans toute la motricité fine. Il ne sait pas réaliser la pince* pouce-index » (O)
29- Prend-il l’initiative de commencer à jouer et de finir un jeu ?
En ce qui concerne le jeu, l’activité motrice spontanée est réduite. Ce sont souvent des enfants lents,
qui bougent peu et les initiatives de jeu* sont rares.
« Le temps de jeu est toujours très court. Il prend peu d’initiatives. Si on lui propose un support
ludique qui l’intéresse, ça va mieux. Il va jusqu’au bout s’il se rend compte qu’il est capable de le
faire. » (P)
36- Est-il capable d’inventer de nouveaux scénari ?
On peur retrouver chez l’enfant SRT un comportement anxieux et rigide. Il montre alors une
tendance à résister au changement, est sensible à l’imprévu et a souvent besoin d’être rassuré. De lui-même,
il prend peu d’initiative et montre peu d’imagination. Il est donc peu capable d’inventer de nouvelles choses
et doit être guidé.
37- Suit-il les règles du jeu ?
Le comportement de l’enfant fait apparaître un fort désir de réussir. Il est enthousiaste pour participer
à un jeu*, parvient à s’investir dans une relation duelle mais privilégie en réalité les comportements
purement sociaux aux réalisation de consignes* (règles du jeu*) qu’il a du mal à comprendre.
125 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
V- Intentionnalité communicative
6- Parvient-il à maintenir son attention sur la même activité que vous ?
Les activités dans lesquelles nous sommes assis côte à côte et que nous faisons ensemble, font
référence à « l’attention conjointe*». Cette capacité* à attirer et à maintenir l’attention* d’autrui pour
échanger à propos d’un objet est considérée comme un pré-requis à l’émergence du langage. L’attention
conjointe* se déroule au cours d’épisodes d’action conjointe entre un enfant et un adulte, quand l’enfant et
l’adulte s’accordent sur un référent extérieur, objet commun de leur intérêt (comme jouer au ballon,
regarder un livre, faire un puzzle). L’attention conjointe* témoigne de la capacité* de l’enfant à rester focalisé
sur un objet lors du jeu* ou sur un thème au cours de l’échange. On sait que l’enfant atteint du syndrome
de Rubinstein-Taybi a du mal à rester appliqué à une même tâche, son attention* est très courte. Ce
concept est donc laborieux à mettre en place. Néanmoins, on a constaté un intérêt de ces enfants pour la
musique, pour regarder des livres. On note une attraction particulière pour la manipulation d’objets
électroniques. Par le biais de ces activités qui plaisent à l’enfant, on pourra commencer à travailler l’attention
conjointe*.
« Attention de très courte durée. (O)
Il n’est jamais concentré. Au bout de 2 minutes, il décroche. Il faut que l’activité change tout le
temps sinon il zappe vite fait. » (P)
11- Fait-il des commentaires ?
Les commentaires sont associés à un objet, à un événement et qualifient l’intérêt de l’enfant. On est
ici dans une fonction pragmatique* de l’acte de parole (Aguado, 1996). L’enfant atteint du SRT ne développe
pas ces commentaires à l’oral spontanément. Il faudra l’y aider mais également l’entraîner à les réaliser non
verbalement, afin qu’il ne se sente pas frustré dans sa communication (approche fonctionnelle et non
formelle du langage). En effet, certains enfants SRT montrent des possibilités à communiquer à l’aide de
gestes et de mimiques* : ils peuvent apprendre à pointer du doigt pour désigner un objet désiré, ils peuvent
faire des signes qui remplacent le langage parlé.
« Il ne fait pas de commentaires spontanément. » (O)
126 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
IV - Syndrome de Williams-Beuren
Pour l’analyse qualitative, nous nous sommes appuyées sur les même grilles que pour l’analyse
quantitative.
1- La compréhension
13- Est-il attentif à la musique ? au chant ?
Un grand nombre de sujets porteurs du syndrome de Williams et Beuren ont une bonne oreille. Ils
sont capables d’identifier correctement le timbre d’une note ou une mélodie et de la rechanter. Ils suivent
parfaitement le tempo musical. Cette capacité* musicale s’associe à une excellente mémoire auditive. Ils sont
capables de reproduire des rythmes complexes. L’attention* des sujets porteurs du syndrome de Williams
Beuren augmente dans les tâches musicales.
« Il aime ce qui est rythmé. » (O)
14- Tolère-t-il mal certains sons ?
90% des enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren présentent une hyperacousie*. Leur
réaction est démesurée par rapport à l’intensité du bruit entendu. A terme, il peut y avoir anticipation d’un
bruit fort qui va générer une angoisse chez l’enfant. La raison de cette sensibilité au bruit semble apparentée
au fait que les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren perçoivent des fréquences que nous ne
percevons pas. Il est possible que les bruits soient physiquement douloureux pour les oreilles, ou qu’ils
fassent simplement sursauter l’enfant.
« Il n’aime pas du tout lorsqu’on passe l’aspirateur, il faut le rassurer. Certains bruits le gènent
plus que d’autres. » (O)
37- Suit-il les consignes comportant deux objets ?
38- Suit-il les consignes avec deux objets et deux actions ?
Il faut se méfier de l’impression laissée par les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren sur
leur compréhension. En effet, ces deux items* sont souvent échoués chez des enfants qui semblent avoir un
très bon niveau de compréhension. N’hésitez pas à tester plus finement, à l’aide d’un test étalonné, la
compréhension verbale de l’enfant. En effet leur niveau d’expression* peut laisser supposer un niveau de
compréhension supérieur à ce qu’il est réellement.
« La compréhension de consignes plus élaborées est difficile. (O)
Il peut réaliser des consignes avec deux objets seulement si ceux-ci sont bien connus. » (O)
On a assez rapidement (dès 4 - 5 ans) un effet plafond de la grille, celle-ci étant prévue pour des
enfants de 0 à 3 ans. Pour un des enfants âgé de 4 ans 8 mois, nous avons fait passer la BEPL-A de
Chevrie-Muller, nous étant aperçues que la grille d’évaluation proposée (établie pour des enfants âgés de
0 à 3 ans) ne nous permettait plus d’avoir une idée précise de ses compétences en expression* et en
compréhension orale.
127 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
P
O
P
.
Syndrome de Williams-Beuren
II- L’expression
27- Utilise-t-il des phrases complètes ?
Les sujets porteurs du syndrome de Williams-Beuren possèdent une excellente mémoire auditive de
travail. Ils prennent plaisir à imiter des sons puis plus tard des mots et enfin des phrases ce qui va donner
cet aspect singulier du langage de l’enfant porteur du syndrome de Williams-Beuren avec la production d’un
langage stéréotypé, qui ne correspond qu’à l’imitation* de phrases entendues et retenues telles quelles.
« Dans le syndrome de Williams, on observe, associé à une déficience* mentale, souvent légère, un
comportement verbal particulier du type de celui qui caractérise les déficits sémantiques-pragmatiques*, les
qualités formelles du langage étant quant à elle préservées. L’expression* verbale de ces sujets est maniérée,
ils empruntent des mots et des phrases aux adultes sans en comprendre la signification. » (Aguado G, 2000)
L’enfant porteur du syndrome de Williams-Beuren utilise des phrases bien formées, mais vides de sens. Une
tendance à l’écholalie* peut être retrouvée.
« Il a un bon vocabulaire, car il a une très bonne mémoire. Mais souvent il peut dire des choses
sans rapport avec le contexte, il a un langage assez répétitif. » (O)
28- Associe-t-il des phrases ?
On peut avoir l’impression que le sujet porteur du syndrome de Williams-Beuren associe
correctement les phrases, mais il ne fait que juxtaposer des phrases retenues par cœur, ce qui entraîne un
discours qui semble correct mais qui en fait n’a pas de sens propre.
29- Pose-t-il des questions ?
Le sujet porteur du syndrome de Williams-Beuren a tendance à répéter les questions posées, dans
un phénomène d’écholalie*. Il pose des questions du type « c’est quoi ça ? », « qu’est-ce que c’est ? », qui
n’attendent pas forcément de réponses.
III- Les fonctions bucco-faciales
6- Supporte-t-il bien le toucher au niveau du visage ?
« L’hyper nauséeux, lorsqu’il est très important, peut être lié à une hyperesthésie des lèvres et parfois
de toute la face. (hyper nauséeux de type 5) » (Senez, 2002). L’hypersensibilité* peut s’étendre à tout le
toucher, les enfants n’aiment pas poser leurs pieds nus dans le sable, l’herbe ou tout autre surface, évitent
de manipuler avec leurs mains. « Une observation du comportement de Max dénote une hypersensibilité*
tactile des mains, des pieds, du visage et de la bouche. » (Barbier, 2004, )
7- Supporte-t-il l’intrusion dans la bouche ?
Les troubles alimentaires retrouvés chez l’enfant porteur du syndrome de Williams-Beuren peuvent
être dus à un hyper nauséeux. « Une cuillère introduite dans sa bouche (ou tout autre objet) provoque une
réaction vive, accompagnée d’un réflexe hyper nauséeux* » (Barbier, 2004). L’enfant nauséeux va réagir par
un refus à l’introduction de toute substance dans la bouche. Il ne porte pas spontanément les jouets à la
bouche. Le repas des enfants est ponctué de grimaces et de réactions de retrait à l’arrivée de la cuillère.
128 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
Le réflexe nauséeux* fait partie des réflexes normaux des nouveaux-nés. « Le mouvement induit par
le déclenchement du nauséeux part du diaphragme qui se contracte, entraînant l’ouverture réflexe du
cardia, tout le péristaltisme oesophagien s’inverse, il y a contraction de la paroi pharyngée, du voile,
protrusion* de la langue et ouverture de la bouche. C’est le processus inverse d’une déglutition*, avec
l’amorce du vomissement. » « Le seul rôle du nauséeux est, par la reconnaissance au niveau gustatif d’une
substance impropre à la consommation, d’inverser brutalement le processus de déglutition* déjà enclenché
afin de tenter de ne pas avaler cette substance. » (Senez, 2002).
12- Mâche-t-il sa nourriture ?
Le déclenchement d’un hyper nauséeux est renforcé par la présentation d’une alimentation en
morceaux. « L’enfant hyper nauséeux va réagir par un refus à l’introduction de toute substance trop
différente du lait en température, en consistance et/ou en goût. (...) Ces enfants passent un temps
considérable à mâcher leur morceau de viande, la conservant en boulette dans les sillons jugaux ». (Senez,
2004).
« La mastication était très difficile, il ne gérait pas du tout le mouliné. » (O)
IV- Le jeu
17- Suit-il un objet des yeux en dehors de son champ visuel ?
Les troubles visuels des enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren vont provoquer de
grosses difficultés pour ces enfants à suivre un objet des yeux.
28- Fait-il semblant lorsqu’il joue ?
L’accès au jeu symbolique, prérequis à la communication, permet à l’enfant d’élaborer son propre
message et de le formuler sans avoir recours à une écholalie différée. L’appropriation du jeu symbolique est
très difficile pour les enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren. Ainsi leur langage stéréotypé
montre qu’ils répètent sans intégrer le sens du discours.
Le jeu symbolique ne l’intéresse pas. Il le fait pour faire plaisir à l’adulte. Il est attiré par les jeux
répétitifs, il aime faire tourner, frotter. Il a beaucoup d’activités occupationnelles.
34- Joue-t-il avec d’autres enfants ?
Il est difficile pour certains enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren de se faire des amis de
leur âge, et ils ne montrent aucun intérêt à jouer et dialoguer avec leurs camarades. En effet, les échanges
avec les pairs sont liés à des jeux où l’enfant « fait semblant » et où l’accès au langage est primordial. En
devenant de jeunes adultes, leurs difficultés à établir et à maintenir une amitié avec d’autres de leur âge
peuvent devenir encore plus apparentes, et devenir une source de frustrations* pour eux et leurs familles.
Par contre, ils adorent la compagnie des adultes, sont affectueux et désireux de faire plaisir, et chercheront
souvent à engager la conversation avec des adultes.
« Il joue peu avec les enfants. Il n’engage pas d’interactions, et se laisse faire par les autres
(se laisse taper par exemple, ou prendre ses jouets) sans réagir. » (O)
129 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
V- Intentionnalité communicative
6- Parvient-il à maintenir son attention sur la même activité que vous ?
Les activités dans lesquelles nous sommes assis côte à côte et que nous faisons ensemble, font
référence à « l’attention conjointe* ». Cette capacité* à attirer et à maintenir l’attention* d’autrui pour
échanger à propos d’un objet est considérée comme un pré-requis à l’émergence du langage. L’attention
conjointe* se déroule au cours d’épisodes d’action conjointe entre un enfant et un adulte, quand l’enfant et
l’adulte s’accordent sur un référent extérieur, objet commun de leur intérêt (comme regarder un livre, faire
un puzzle). L’attention conjointe* témoigne de la capacité* de l’enfant à rester focalisé sur un objet lors du
jeu* ou sur un thème au cours de l’échange. Les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren
présentent une distractibilité et une hyperactivité* qui empêchent l’enfant de maintenir son attention* de
façon soutenue. Les enfants veulent changer de jeu* très rapidement, et une consigne* ne peut être
respectée que quelques minutes, au bout desquelles l’attention* de l’enfant se disperse.
« Pour maintenir son attention* il a besoin que l’adulte le porte, le soutienne. Il lâche très
facilement sans le soutien de l’adulte. » (O)
7- Sait-il attirer l’attention de façon appropriée ?
Nombreux sont les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren qui utilisent le bavardage et
les questions incessantes pour établir et maintenir un contact social avec d’autres gens. Ils sont conscients
de la valeur communicative du langage et utilisent leurs aptitudes* verbales pour attirer l’attention, ce qui
les entraîne dans l’utilisation de ce langage peu signifiant, stéréotypé du « cocktail speech party ».
9- Refuse-t-il un objet ou une action de façon appropriée ?
Habituellement, l’enfant peut refuser de différentes façons : dès 6 ou 7 mois, il peut dire non avec la
tête. De même le détournement de la tête qui marque initialement le rejet s’organise en signifiant du refus.
Il peut exprimer son refus en fermant la bouche pour signifier qu’il ne veut plus manger. Progressivement,
l’enfant va pouvoir utiliser le langage pour refuser, il va pouvoir dire « non ». En même temps, il construit sa
personnalité en prenant conscience du regard d’autrui durant la phase d’opposition. A la fin de la 3
e
année
l’enfant refuse ce qu’on lui propose. Par une attitude de désobéissance l’enfant se pose en s’opposant.
L’enfant porteur du syndrome de Williams-Beuren va refuser de manière inadaptée :
- soit de façon exagérée, en se roulant par terre, ou en s’enfermant dans un mutisme.
- soit il n’a pas accès au refus.
« Il se laisse envahir et ne montre aucune opposition. » (O)
130 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
14- Echange-t-il en prenant plusieurs tours ?
L’étude de Pirchio et al (2003) a prouvé que « les enfants atteints du syndrome de Williams Beuren
produisent plus de tours de parole inappropriés du point de vue cognitif et linguistique. (...) Ces tours de
parole révèlent une difficulté à comprendre le contexte, l’intention communicative de l’autre ou à
transmettre des informations compréhensibles par l’autre. Les enfants avec syndrome de Williams Beuren
ne semblent pas avoir de difficultés spécifiques du point de vue de la connaissance et du contrôle des règles
de l’alternance des tours de parole de la conversation. »
« C’est très difficile. Il ne sait pas prendre sa place da façon générale, ne réclame pas quand
c’est son tour de jouer. » (O)
17- Prend-il en compte les besoins et sentiments des autres ?
Les enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren n’ont pas la capacité à se mettre à la place
de l’autre, ce qui entraîne les difficultés d’adaptation du comportement à l’interlocuteur.
18- Adapte-t-il son comportement à l’interlocuteur ?
Les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren montrent un intérêt pour les contacts sociaux
et sont des enfants affectifs, mais leur comportement n’est pas toujours adapté. Ainsi, ils s’adressent à un
adulte comme à un autre enfant, à une personne étrangère comme à une personne familière.
« Il est toujours très souriant, et ne marque pas la différence entre les personnes. Il peut suivre
n’importe qui. (O)
Il a parfois des comportements d’évitement de la relation où il va se replier sur lui-même. Il y a
en fait beaucoup de troubles relationnels, dans le fait qu’il ne sait pas adapter sa relation. (O)
Il peut le faire, il sait qu’il peut être odieux avec sa nourrice mais par contre ne veut pas se
fâcher avec son orthophoniste. » (O)
19- Parvient-il à contrôler son comportement ?
Les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren sont souvent décrits comme hyper-anxieux
et facilement contrariés par les critiques et la frustration*. Ils sont très sensibles. Le moindre changement
peut entraîner un stress de l’enfant qui se traduira par un comportement inadapté : opposition perpétuelle,
colère, violence. Les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren sont très tétus et la frustration*
peut provoquer des crises de colère importantes.
« Il lui est encore difficile de rester assis, il remue sur sa chaise et prend violemment les cartes.
S’il ne veut plus travailler il commencera par dire non ou « je sais pas » à tout puis il pourra se
rouler par terre et pleurer. » (O)
131 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
3.5.3. Conclusion de l’analyse des résultats
L’analyse des résultats de ces grilles a montré que les items* avaient généralement été correctement
ciblés puisqu’ils représentaient à chaque fois des éléments pertinents qu’avaient pu remarquer les
orthophonistes et les parents de l’enfant : échecs particuliers, intérêts ou réussites significatifs.
Certains points montrent une différence entre les performances de l’enfant et celles qui pouvaient
être attendues d’après la description du syndrome.
Cette différence s’explique non seulement par les différences interindividuelles de chaque syndrome,
mais aussi par l’âge des enfants. En effet, la plupart des enfants testés ayant plus de 4 ans, les problèmes de
déglutition* sont en général résolus à cette période. De plus, pour certains enfants les domaines ciblés ont
été travaillés spécifiquement par les parents et les professionnels entourant l’enfant, ils ne présentent donc
plus de difficultés sur certains items* spécifiques.

L’ensemble de cette évaluation doit permettre à l’orthophoniste d’établir un projet thérapeutique*
d’éducation précoce de qualité, en tenant compte des particularités du syndrome de l’enfant.
132 Recherche des spécificités syndromiques Analyse des réponses recueillies par item cible
Partie pratique
4 . MI S E E N P L ACE D’ UN MODE L E
DE P R I S E E N CHAR GE
ORT HOP HONI QUE P R E COCE
E T S P E CI F I QUE A CHAQUE S Y NDR OME
L’élargissement du champ de compétences des orthophonistes, exposé dans le décret n° 2002-721
du 2 mai 2002, et paru au journal officiel du 4 mai 2002, a reconnu le travail des orthophonistes dans les
domaines de prévention*, d’éducation précoce et de guidance* parentale.
Art. 1
er
. - L’orthophonie consiste :
- à prévenir, à évaluer et à prendre en charge, aussi précocement que possible, par des actes
de rééducation constituant un traitement, les troubles de la voix, de l’articulation*, de la parole, ainsi
que les troubles associés à la compréhension du langage oral et écrit et à son expression* ;
- à dispenser l’apprentissage d’autres formes de communication non verbale permettant de
compléter ou de suppléer ces fonctions.
Art. 4. - La rééducation orthophonique est accompagnée, en tant que de besoin, de conseils
appropriés à l’entourage proche du patient.
L’orthophoniste peut proposer des actions de prévention*, d’éducation sanitaire ou de
dépistage, les organiser ou y participer. (...)
La prise en charge orthophonique des maladies génétiques fait même l’objet d’une cotation
individualisée, appelée : Education ou rééducation du langage dans le cadre des maladies génétiques, cotée
par séance AMO 12.
L’intérêt de la prise en charge orthophonique très précoce des enfants porteurs de syndromes
génétiques n’est pas bien connu et reconnu.Trop souvent, on reste dans une solution d’attentisme, par peur
de ne pas savoir faire, comment faire, pour quoi faire...
Pourtant, les 4 syndromes génétiques qui nous intéressent provoquent des conséquences directes sur
le développement de l’oralité* et du langage des enfants porteurs, que l’on connaît et que l’on peut, par
une prise en charge adaptée, éviter ou au moins diminuer.
133 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Ces enfants déficitaires relèvent donc (Crunelle, 1994) :
• D’une évaluation globale systématique et très précoce
• D’une prise en charge :
- immédiate (dès le moment du diagnostic* ou juste un peu en différé)
- systématique
- régulière
- curative et préventive
Nous avons cherché dans notre étude à mettre en exergue les différents axes de travail à
développer dans la prise en charge orthophonique de chacun des syndromes.
Bien sûr, les descriptions précises des troubles du langage mettent en évidence de grandes variations
interpersonnelles et intrasyndromiques nous empêchant de trop généraliser, mais les évaluations préalables
nous ont quand même montré des caractéristiques communes aux enfants porteurs d’un même syndrome
: ce sont sur ces caractéristiques que nous voulons insister pour modéliser une prise en charge spécifique.
A chaque syndrome correspondent des conduites thérapeutiques* spécifiques, qui s’inscrivent dans une
approche globale.
« Nous avons particulièrement insisté sur les différences qui existent dans le développement et le
fonctionnement langagier d’un syndrome à l’autre parmi les syndromes génétiques conduisant au retard
mental. A partir de là, il importe que l’intervention langagière avec les personnes « retard mental » soit
menée en tenant le plus large compte de la spécificité syndromique et en adoptant les objectifs rééducatifs
et les procédures à ce qu’on sait des profils langagiers typiques de ces personnes selon les syndromes
présentés. » (Rondal, 1999)
C’est ce que Rondal appelle approche modulaire. « L’approche modulaire part du principe que le
langage est le produit de l’intégration de plusieurs sous-systèmes : le sous-système des phonèmes, celui des
lexèmes, le sous-système grammatical, c’est-à-dire, au sens propre, celui de la morphosyntaxe, les régulations
pragmatiques* et l’organisation discursive » (Rondal, 1999 cité par Coquet, 2004).
Dans cette approche, l’orthophoniste cible certains aspects du langage ou certaines capacités* liées
aux troubles associés (comme l’attention* auditive et visuelle, la discrimination* auditive, l’empan mnésique,
le repérage spatio-temporel...) qu’il exerce alors hors du contexte.
Il utilise pour cela des exercices structuraux et progressifs et ce sert de supports comme des images
par thèmes ou à organiser en séquences, des chansons comportant un phonème ou une structure
syntaxique spécifique, des exercices sur ordinateurs...
Il peut, pour certains enfants, utiliser des systèmes alternatifs ou augmentatifs de communication
comme des systèmes gestuels, des systèmes graphiques support de sens, ou d’autres systèmes visualisant la
parole.
Mettre en place et diffuser cette « modélisation de prise en charge » est indispensable car elle
permet d’anticiper les difficultés qui risquent d’arriver chez l’enfant porteur d’un syndrome et ainsi d’agir
dans le cadre de la prévention* des troubles. A chaque orthophoniste d’adapter cette prise en charge type
en tenant compte des caractéristiques de l’enfant, en bâtissant un projet thérapeutique* individualisé en
134 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
fonction du bilan. Ce projet sera fondé sur l’observation de l’enfant ainsi que sur les repères essentiels qu’il
nous faudra toujours garder à l’esprit.
Comment avons-nous bâti ce modèle de prise en charge spécifique ?
Le modèle de prise en charge découle des items* spécifiques pointés lors de la création de
l’évaluation. Ces items* cibles reflètent les axes de travail à suivre avec les enfants porteurs d’un
syndrome génétique.
Nous avons pris contact avec des orthophonistes connaissant très bien ces pathologies et
nous leur avons demandé de nous faire part de leur expérience clinique, en pointant les caractères
spécifiques de leur rééducation, en nous faisant part de leurs « trucs et astuces » pour mener à bien
ces rééducations.
Nous avons choisi de présenter les lignes de la prise en charge en partant des grands
domaines à évaluer. Nous présentons donc un plan global, mais le lien est possible avec chaque
item* cible de l’évaluation.
Notre objectif est, comme le souligne le Dr Postel-Vinay (2001), qu’« Il n’est pas question de dire :
une pathologie, une rééducation, mais de rechercher s’il n’existerait pas de lignes directrices communes qui
permettraient de conduire la rééducation de manière plus immédiatement efficace ».
Pour bâtir une rééducation plus directement efficace nous voulons donner quelques « clefs » pour
orienter la prise en charge.
135 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
M
É
T
H
O
D
O
L
O
G
I
E
4.1. Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
4.1.1. La prise en charge orthophonique précoce et spécifique de l’enfant
porteur du syndrome du syndrome d’Angelman
1- La prise en charge des troubles de l’oralité
Les troubles de l’oralité* du petit enfant porteur du syndrome d’Angelman sont liées à un déficit de
la commande oro-motrice avec une incoordination des mouvements de la langue, des lèvres et des joues.
Les dyspraxies* relèvent des problèmes sur les mouvements et gestes coordonnés et finalisés en
fonction d’un but ou d’une intention. La dyspraxie* ne relève pas d’une mauvaise perception de l’acte à
accomplir, mais plutôt d’une difficulté à initier un projet moteur global (et non séquentiel) de l’acte
volontaire. Ce sont ces préprogrammes qui étant partiellement disponibles ou défectueux semblent être
à l’origine du trouble. Ainsi le mouvement est qualifié de maladroit, mal adapté et peu précis, exécuté avec
lenteur et avec une dépense d’énergie importante.
La dyspraxie* bucco-faciale ou bucco-phonatoire est un trouble de commande, de programmation
des mouvements nécessaires à la production des phonèmes souvent associé à de légers troubles moteurs
plus généraux.
a- L’alimentation
Lors de l’alimentation au biberon, on peut aider la déglutition* de l’enfant en veillant à une bonne
installation : l’enfant doit être en position assise, tête dans l’axe du dos. L’utilisation de biberons coudés
permet d’éviter que l’enfant n’ait à basculer la tête en arrière pour pouvoir téter.
Pour favoriser la fermeture de bouche, assister le mouvement de fermeture de la lèvre inférieure avec
le doigt.
Au moment du passage à la cuillère, celle-ci est introduite latéralement puis appuyée sur la langue :
on obtient ainsi une stimulation de la langue et du réflexe de succion et de déglutition*.
Préférez les cuillères souples, de petite taille, en caoutchouc dont le contact est plus agréable pour
l’enfant. Prenez l’habitude de présenter la cuillère à gauche, à droite et de face. Ceci encourage l’enfant à
maintenir son attention* sur vous. De plus, il mobilise ses lèvres et sa langue pour s’adapter à la cuillère.
Veillez au positionnement de l’enfant sur sa chaise (il ne doit se concentrer que sur son alimentation
et non sur son équilibre) : les pieds doivent avoir un appui, le bassin doit être calé, le dos doit être soutenu.
Le travail sur l’alimentation doit procéder par étape, en passant du mixé au mouliné puis aux petits
morceaux. Commencez par présenter une alimentation homogène, sans morceaux, que l’enfant peut
facilement téter. Progressivement, cette alimentation sera épaissie.
On peut aider à la mastication* en plaçant la nourriture sur le côté, dans le sillon gingival, pour être
à la portée des arcades dentaires.
Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome d’Angelman
136
Lorsque l’enfant est capable d’aller chercher la nourriture dans sa joue et de la mordre vous pouvez
introduire de petits morceaux bien cuits, présentés individuellement, et placés dans la joue.
Il est important de favoriser la variété, en proposant des aliments qui varient selon leur texture, leur
couleur, leur température et leur saveur.
Le travail du souffle est également important car les enfants présentent parfois une respiration
inversée qui peut être à l’origine des troubles de déglutition*.
b- Le bavage
Afin d’améliorer la motricité* de la sphère orale de l’enfant, on va proposer des exercices passifs :
- tonifier les lèvres par des massages ou avec un glaçon
- tonifier la langue par des massages avec des brosses à dents premier âge, mobiliser la langue.
Rééducation extraite de « Rééducation des troubles de l’alimentation et de la déglutition »,
Senez (2002)
Par les massages et la cryothérapie, il s’agit d’exciter des zones réflexogènes de la cavité buccale
qui provoquent des déglutitions* à déclenchement automatique, et ainsi au fil des semaines d’augmenter
les déglutitions* spontanées.
La rééducation doit être faite deux fois par jour, pendant au moins 12 mois. L’investissement des
parents et/ou de l’équipe éducative est donc indispensable.
« Il faut commencer avec un doigt ganté à exciter toute la surface de la muqueuse du palais, avec
un geste lent et qui effleure, puis aider à la fermeture de bouche ; on surveille pendant quelques secondes
le déclenchement d’une déglutition*. (...) Puis avec un bâton de glace il faudra en partant du fond de la
langue glisser en appuyant fortement tout en ressortant Le contact de la glace sur toute la surface de la
langue va provoquer immédiatement une série de déglutitions* et il faudra aider le sujet à garder la
bouche fermée lors de ces déglutitions*. Le passage rapide du glaçon de l’arrière vers l’avant suivi de
déglutitions* bouche fermée sera répété quatre à cinq fois.
II- La prise en charge des troubles du comportement
L’hyperexcitabilité* et l’hypermotricité pourront être le plus grand obstacle à la conduite des séances
avec un patient Angelman, et il n’y a pas de méthode spécifique pour pallier ces difficultés.
Certains comportements doivent pouvoir être tolérés car ils ont valeur de communication. Il est
cependant important d’être toujours vigilant et attentif afin de repérer les circonstances d’apparition ou de
majoration de ces troubles.
À nous de veiller ensuite à éviter que ces situations ne se reproduisent ou à aider le sujet à mieux
mobiliser ses capacités* de contrôle émotionnel et comportemental (au niveau cognitif et moteur).
• Il est important de mener les séances dans un contexte favorable à une détente du patient. On
pourra utiliser certaines méthodes de relaxation* qui s’appuient sur des sensations proprioceptives
et kinesthésiques.
• Travailler dans un endroit calme et structuré, sans éléments distracteurs.
Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome d’Angelman
137
• Toujours s’installer au même endroit, dans la même pièce afin d’éviter le dépaysement et la
distraction ; cela facilite la prise de conscience de l’enfant et il va savoir très vite ce que l’on attend
de lui.
• Travailler sur une table rectangulaire ou carrée (l’enfant sera placé du côté de la longueur et
l’intervenant du côté de la largeur à droite), ceci devra permettre à l’enfant d’être canalisé et de
voir le matériel qui va être utilisé (si celui-ci est posé sur un côté de la table).
• Commencer par de courtes séances (périodes d’un quart d’heure environ puis augmenter au fur
et à mesure pour être enfin de 1/2 heure) entrecoupées de pauses.
• En cas de crises de fou rire, enlever tout ce qui se trouve sur la table et attendre que l’enfant se
calme. On peut à ces moments apporter un faux micro dans lequel l’enfant va entendre résonner
son rire, et en règle générale, cela coupe net la crise de rire.
• Faire dans un petit album un emploi du temps visuel avec les activités routinières de l’enfant pour
l’aider à se repérer dans le temps et à anticiper les événements.
III- La communication
a- Favoriser sa compréhension
Afin de limiter les troubles du comportement et faciliter l’adaptation de l’enfant à son environnement,
il est important de lui permettre de comprendre ce qui se passe, et ce dès le plus jeune âge, d’autant plus
que l’enfant porteur du syndrome d’Angelman est curieux et attentif à ce qui se passe autour de lui.
On propose aux parents d’instaurer des routines au sein des activités journalières : le biberon, le
change, le coucher..., afin de donner à l’enfant des repères.
Par exemple, au moment du coucher, on utilise toujours les mêmes gestes : on montre à l’enfant les
mêmes objets familiers, on utilise la même musique et on lui donne le doudou qu’il semble apprécier.
Lorsque vous l’enfant se familiarise avec les routines, il devient capable d’anticiper ce qui va suivre.
Pour le confirmer, il faut observer l’enfant dans les moments de routines :
• Au moment où on vient le chercher dans son lit, regarde- t-il en s’attendant à être pris dans les
bras ?
• Quand on arrive avec le biberon ou l’assiette, sait- il que l’on va lui donner à manger ?
La compréhension orale de l’enfant est limitée, il faut donc adapter son vocabulaire et sa syntaxe sans
pour autant parler « bébé ». Il s’agit d’accentuer les mots pertinents, en utilisant des mots-phrases plutôt
qu’une phrase complète, afin de faire sentir le mot à l’enfant.
On peut associer un geste aux mots-clés de la phrase (Makaton).
Bannir le langage familial et le langage gestuel particulier qui peut se mettre en place au sein de la
famille. Il faut songer à l’avenir de l’enfant, qui a toutes les chances, adulte, de vivre dans un foyer
occupationnel, et il s’agit donc de lui donner un moyen de communication qui sera compris par tous.
b- Favoriser l’imitation*
L’imitation* est difficile à acquérir pour l’enfant porteur du syndrome d’Angelman. L’utilisation de
gestes accompagnant chaque mot pertinent, tel que dans la méthode Makaton, non seulement aide l’enfant
à comprendre son environnement mais aussi l’incite à faire lui-même (sur lui ou bien sur les autres) ces
gestes qu’il voit faire.
138 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome d’Angelman
Syndrome d’Angelman
LE MAKATON ?
Le programme Makaton (Goove et al, 1990) est un système de communication qui allie la
parole, les signes de la Langue des signes anglaise ainsi que des pictogrammes. Le but est de favoriser
le développement du langage oral par la superposition de plusieurs canaux de communication, le
langage parlé (mots), la gestuelle (signes) et l’iconographie (symboles graphiques).
« Le vocabulaire Makaton est un langage qui offre un moyen de communication de base et
encourage le développement du langage chez les enfants et adultes qui ont des troubles de
communication. »
Il est constitué d’un lexique ouvert comportant un vocabulaire fonctionnel de base qui est
enseigné avec des signes et des symboles accompagnés du langage oral.
Le vocabulaire est généralement enseigné avec parole et signes, mais, si nécessaire, paroles +
signes + symboles peuvent être combinés.
Les signes utilisés sont dérivés de la langue des signes du pays dans lequel le Makaton est
utilisé. Les mots-clés seulement sont signés dans l’ordre du langage parlé, et sont accompagnés par
une parole normale et grammaticale. L’information de base est donnée de façon visuelle et permet
à l’enfant de comprendre beaucoup plus de ce qui est dit.
Les gestes et les signes sont considérés comme complémentaires et non exclusifs. Ils sont
susceptibles de favoriser la parole car le fait de se représenter le sens d’une phrase et de la visualiser
mentalement favorise son rappel.
Les symboles Makaton offrent un moyen supplémentaire de communication si parole et signes
ne sont pas assez intelligibles, ou si ceux-ci sont trop difficiles à reproduire.
Les symboles sont des images utilisées pour représenter un mot, faciles à retenir et simples.
Ils donnent aux concepts une réalité visuelle stable, concrètement manipulable.
Ainsi, les signes et les gestes ont un rôle d’intermédiaire dans les processus d’acquisition des
symboles et des mots et, pour cette raison, ils doivent toujours être accompagnés de parole.
Le Makaton repose sur une organisation du vocabulaire en niveaux, suivant une échelle de
priorités respectant la logique communicative. Ce vocabulaire de base peut être ensuite personnalisé
selon les besoins spécifiques de l’enfant.
Le vocabulaire de base est composé d’environ 450 concepts. Ces mots ont été choisis en
raison de leur fréquence d’utilisation.
Le vocabulaire est découpé en 8 niveaux. En effet, les créateurs du Makaton ont constaté que
certains concepts s’imposent plus souvent, plus tôt et avec plus d’urgence que d’autres.
Le niveau 1 regroupe des éléments et concepts étroitement liés aux besoins élémentaires de
l’enfant et qui permettent de structurer les interactions. Des niveaux 2 à 8 s’opère un élargissement
progressif du vocabulaire.
Le découpage permet, dans chaque niveau, de conserver un équilibre entre les différentes
catégories grammaticales, et ainsi de former de courtes phrases dès le niveau 1.
Ainsi, peu de concepts sont enseignés à la fois, lentement, puis ils sont généralisés par des
utilisations fonctionnelles. De nouveaux concepts ne sont introduits que quand l’enfant a assimilé les
précédents.
139 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
c- L’aider à s’exprimer
Quelques mots peuvent être acquis à l’oral tels que oui/ non, papa/maman, mais le langage oral n’est
peut-être pas une priorité pour cet enfant. Il faut mettre très vite en place un système d’aide à la
communication comme le système PECS ou le Makaton. L’objectif recherché est de maintenir l’acte social
de communication, et de permettre à l’enfant porteur du syndrome d’Angelman de demander, refuser de
manière adaptée. Il faut donc que le système utilisé soit « rapide, flexible, sans contrainte matérielle et qu’il
puisse permettre une communication avec le plus grand nombre. » (S. Franc, 1996)
Tout ce qu’on apprend à l’enfant doit être utilisable lorsqu’il sera adulte, il s’agit donc de réfléchir si
l’attitude apprise à l’enfant pourra être reproduite quand il sera adulte sans paraître infantilisante.
Les gestes naturels de l’enfant, qui emmène l’adulte vers ce qu’il veut, sont à intentionnaliser pour que
l’enfant progressivement pointe l’objet puis pointe la photo ou l’image de cet objet. Les enfants sont très
attirés par les photos, ce support est donc à investir.
Le PECS, système de communication mis en place au départ pour des enfants présentant des
troubles autistiques peut être utilisé avec succès chez les enfants porteurs du syndrome d’Angelman. Nous
présentons ici toutes les phases d’apprentissage de ce système de communication, tout en sachant que les
enfants porteurs du syndrome d’Angelman arrêterons leur apprentissage environ à la phase 3 à cause de
l’importance de leur déficience* intellectuelle.
Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
LE PECS ? (Brousse, 2001)
Le P.E.C.S. est un « système de communication par échange d’images qui permet de suppléer
ou d’augmenter la communication des jeunes enfants ayant des troubles autistiques ou présentant
un déficit de la communication sociale ».
L’objectif du P.E.C.S. est d’apprendre à l’enfant à initier spontanément une démarche de
communication en s’approchant d’un adulte afin de lui présenter une image représentant un objet
qui lui sera ensuite donné en échange de cette image.
Cette éducation comporte 6 phases, dont l’ordre précis doit être respecté afin de développer
la pensée autonome de l’enfant.
140
Syndrome d’Angelman
Les différentes phases de l’apprentissage d’après L. Frost et A. Bondy
Phase 1 : L’échange physique :
- objectif final :
Lorsqu’il voit un de ses objets préférés, l’enfant doit être capable d’aller chercher l’image
lui correspondant pour l’apporter à son interlocuteur et la lui déposer dans la main.
Pour cela, l’éducateur doit d’abord évaluer quelles sont les préférences de l’enfant en matière
de nourriture puis en matière d’objets, pour ensuite les classer par ordre décroissant de préférence.
Il faut ensuite provoquer dans la journée une trentaine de situations au cours desquelles l’enfant peut
faire une demande.
- cadre d’apprentissage :
L’enfant est assis à une table avec deux éducateurs. L’un des deux se tient derrière lui, l’autre
est en face. Un objet préféré est posé sur la table, légèrement hors de portée. L’image de l’objet est
sur la table entre l’enfant et l’objet désiré.
- protocole d’apprentissage :
Dans un premier temps, l’échange est réalisé avec une aide physique complète de la part d’un
éducateur. Aucune incitation verbale ne sera utilisée ; la démarche de l’enfant doit être naturelle.
Au moment où l’enfant dirige sa main vers la nourriture ou l’objet, l’intervenant assis derrière
lui le guide physiquement, l’aide à se saisir de l’image, à la tendre à son interlocuteur et à la relâcher
pour la déposer dans la main ouverte. Dès que l’image touche sa main, l’interlocuteur réagit
verbalement comme si l’enfant avait parlé (ex : « Oh ! Tu veux du jus de fruit ! ») et lui donne
immédiatement ce qu’il vient de demander. Simultanément, l’intervenant l’aide à relâcher l’image et
la replace devant lui. Le jus de fruit étant offert par petites quantités, l’enfant le boit et en redemande.
On recommence alors la séquence. Il faut faire ainsi cinq échanges au moins, pour renforcer
l’apprentissage.
Ensuite, il faudra diminuer l’aide physique en utilisant la stratégie de « l’enchaînement
inversé des séquences » ; d’abord pour donner l’image, puis pour venir vers l’interlocuteur, et enfin
pour prendre l’image.
Dans une dernière étape, l’indice visuel de la main ouverte est différé progressivement. Il faut
attendre le plus longtemps possible avant de montrer la main ouverte, jusqu’à ce que l’enfant soit
capable de prendre l’image, de la tendre à l’interlocuteur et de la déposer dans sa main. Il faut faire
plusieurs essais jusqu’à ce que l’enfant réalise l’échange huit fois sur dix.
Phase 2 : Accroître la spontanéité :
- objectif final :
L’enfant se dirige vers son livre de communication, détache l’image, va chercher son
partenaire et lui remet l’image dans la main.
Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
141
Syndrome d’Angelman
- cadre d’apprentissage :
L’image de l’objet préféré sélectionné a été placée sur la couverture du livre de
communication. Le partenaire et l’enfant sont placés près d’une table comme en phase 1. Plusieurs
objets préférés et les images correspondantes sont disponibles.
- protocole d’apprentissage :
La première étape consiste à prendre l’image sur le tableau de communication. Il faut laisser
l’enfant manipuler un objet qui l’intéresse pour « le mettre en condition » et susciter son désir. Après
10 à 15 secondes, l’éducateur prend l’objet et le place hors de sa portée, mais en laissant le livre de
communication avec une seule image bien en vue et le plus près possible de lui. L’enfant doit enlever
l’image de son support, se diriger vers l’interlocuteur et la lui mettre dans la main.
Dans un deuxième temps, la distance entre l’enfant et son interlocuteur augmente. C’est
l’enfant qui doit maintenant initier l’échange. Lorsqu’il est capable de tendre seul son image à son
interlocuteur, celui-ci s’éloigne légèrement pour l’obliger à se lever pour le rejoindre. L’apprentissage
continue ainsi en augmentant très progressivement la distance qui les sépare, mais en plaçant
toujours l’image bien en vue.
Il faut toujours encourager verbalement l’enfant pendant que l’échange se produit et non pas
après.
Puis c’est la distance entre l’image et l’enfant qui augmente. L’enfant doit apprendre à aller
chercher l’image.
Parce qu’il faut répondre à l’échange comme si l’enfant parlait, il est très important que
l’interlocuteur remette lui-même à sa place dans le livre de communication, l’image qu’il vient de
recevoir. Il ne faut jamais demander à l’enfant de replacer lui-même l’image. Par contre, l’enfant est
responsable de son livre de communication et de l’endroit où il est rangé.
Phase 3 : Discrimination* d’images :
- objectif final :
L’enfant demande un objet préféré, en allant vers son livre de communication et en
choisissant l’image appropriée parmi un ensemble d’images. Il se dirige ensuite vers son
interlocuteur et la lui remet.
- cadre d’apprentissage :
L’enfant et son partenaire sont assis à une table face à face. Plusieurs images d’objets préférés,
d’objets non désirés ou d’objets neutres ainsi que les objets correspondants sont disponibles.
- protocole d’apprentissage :
Lors de cette phase, il faut favoriser une vingtaine d’occasions de demande au cours de la
journée. La place des images sur la couverture du livre de communication doit varier jusqu’à ce que
l’enfant maîtrise la discrimination* d’images.
Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
142
Syndrome d’Angelman
Syndrome d’Angelman
La première étape est la discrimination* proprement dite. Les éducateurs provoquent une
situation dans laquelle l’enfant doit demander un objet particulier dont il a besoin. Sans aucune
incitation verbale, ils mettent l’objet bien en vue et présentent le livre de communication sur la
couverture duquel sont placées deux images : l’image utile et une image tout à fait inappropriée et
sans aucun attrait pour lui.
Si l’enfant remet l’image appropriée à la situation, l’intervenant le félicite alors abondamment.
S’il donne l’image inappropriée, l’interlocuteur lui donne l’objet neutre sans aucune réaction
verbale ou sociale. A ce moment là, si l’enfant se fâche, crie ou jette l’objet, c’est qu’il n’a pas reconnu
l’image.
Des erreurs répétées dans le choix de l’image nécessiteront un apprentissage systématique
de la discrimination*.
Cet entraînement est à continuer aussi longtemps que l’enfant ne réussit pas à discriminer au
moins huit fois sur dix.
L’ajout d’images se fait alors progressivement.
La deuxième étape de cette phase est la vérification par association objet - image. Lorsque
l’enfant parvient à reconnaître et à choisir parmi 2 ou 3 images, il est important de vérifier qu’il reçoit
bien ce qu’il a demandé.
La dernière étape consiste à réduire la taille des images.
Phase 4 : Construction de phrases :
- objectif final :
L’enfant demande l’objet qu’il désire, présent ou non. Il va chercher son livre de
communication, prend l’image symbolisant « je veux », la place sur la « bande - phrase », puis il
prend l’image de l’objet désiré et la pose à côté de la première. Il détache ensuite la « bande -
phrase » du livre de communication et cherche un interlocuteur pour la lui remettre. A la fin de
cette phase, l’enfant a généralement entre 20 et 50 images sur son livre et il est capable de faire
sa demande à différents partenaires.
- cadre d’apprentissage :
Il faut avoir à sa disposition :
- le livre de communication contenant plusieurs images,
- une bande cartonnée qui y est fixée avec du velcro, destinée à recevoir les images
permettant de construire une phrase
- une image symbolisant « je veux »,
- les différents objets représentés dans le livre.
- protocole d’apprentissage :
Dans un premier temps, l’image « je veux » est fixe, placée sur le côté gauche de la bande -
phrase. Lorsque l’enfant veut un objet, l’intervenant l’aide à prendre l’image correspondante et à la
placer sur la bande, à côté de « je veux ». Toujours aidé, l’enfant doit ensuite détacher la bande -
phrase sur laquelle il y a maintenant les deux images pour la remettre à l’interlocuteur.
Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
143
Syndrome d’Angelman
L’aide physique est progressivement diminuée dans l’enchaînement inversé des séquences.
Pour la deuxième étape, l’image « je veux » n’a pas été préalablement positionnée. C’est
l’enfant qui doit maintenant construire sa phrase pour demander.
Dans une dernière étape, l’objet préféré est hors de vue. L’indice principal disparaît ainsi
puisque l’objet référent est placé hors de la vue de l’enfant.
Phase 5 : Répondre à la question : « Qu’est-ce que tu veux ? » :
- objectif final :
L’enfant peut demander spontanément une grande variété d’objets ou d’activités et il peut
aussi répondre lorsqu’on lui pose la question : « Qu’est-ce que tu veux ? ».
- cadre d’apprentissage :
Il faut disposer :
- du livre de communication,
- de la bande - phrase,
- de l’image « je veux »,
- de plusieurs images d’objets préférés,
- des objets correspondants, bien en vue mais hors de portée de l’enfant.
- protocole d’apprentissage :
La première étape se fait sans aucun délai. L’objet désiré se trouve devant l’enfant ainsi que le
livre de communication avec la bande - phrase comportant le symbole « je veux ». Le partenaire
désigne la bande et demande simultanément (aucun délai) « Qu’est-ce que tu veux ? ». L’enfant doit
prendre la bande, la compléter en choisissant l’image désirée et procéder à l’échange.
Dans un deuxième temps, la sollicitation est différée. On commence par augmenter l’intervalle
de temps entre le moment où l’on demande « Qu’est-ce que tu veux ? » et celui où l’on désigne
l’image « je veux ». L’intervalle de temps augmente d’une seconde à chaque essai réussi. La règle
générale est que l’enfant doit apprendre à devancer systématiquement la sollicitation.
Pour finir, il n’y a aucune incitation. Lorsque l’enfant est capable de se passer de toute
sollicitation visuelle, il faut l’entraîner à utiliser indifféremment soit des demandes spontanées, soit des
demandes sollicitées par la question « Qu’est-ce que tu veux ? ». Il doit alors apprendre à demander
dans ces deux contextes différents.
Phase 6 : Faire un commentaire en réponse à la sollicitation du partenaire et de manière
spontanée :
- objectif final :
L’enfant peut commenter ou répondre de façon appropriée aux questions « Qu’est-ce que
tu veux ? », « Qu’est-ce que tu vois ? », « Qu’est-ce que tu as ? » et autres questions similaires
posées au hasard.
Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
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Syndrome d’Angelman
- cadre d’apprentissage :
Il faut avoir à disposition les images symbolisant « je veux », « je vois », « j’ai » et les objets
que l’enfant apprécie le plus et dont il a appris à reconnaître les images.
- protocole d’apprentissage :
Lors de cette phase, la sollicitation différée est utilisée pendant l’apprentissage de chaque
nouvelle question. Il faut chercher à provoquer au moins une vingtaine de situations par jour au cours
desquelles l’enfant doit demander ou dénommer pendant ses activités habituelles.
La nouvelle question abordée est « Qu’est-ce que tu vois ? ». Le symbole « je vois » est alors
placé dans le livre de communication sous le symbole « je veux ». L’éducateur présente à l’enfant un
objet qu’il ne désire pas vraiment et lui demande « Qu’est-ce que tu vois ? » en désignant
simultanément le symbole « je vois ». Lorsque l’enfant place l’image de l’objet référent à côté de «
je vois », l’éducateur lui dit « Oui, tu vois un ... ! » et lui donne une petite récompense sans rapport
avec l’objet en question. C’est pour cette raison qu’il ne faut pas choisir d’objet trop désiré. L’enfant
a pris l’habitude de recevoir un objet en échange de l’image correspondante et doit maintenant
s’habituer à commenter une image sans recevoir en échange l’objet qu’il voit.
L’enfant doit apprendre à dénommer n’importe quel objet sans le demander, avec au moins
deux interlocuteurs différents.
La deuxième étape consiste en la différenciation entre les questions « Qu’est-ce que tu
veux ? » et « Qu’est-ce que tu vois ? ». L’éducateur doit pouvoir poser indifféremment l’une ou l’autre
de ces deux questions. Si l’enfant éprouve des difficultés à les différencier, il faut l’entraîner en utilisant
de nouveau la technique de la sollicitation différée jusqu’à ce qu’il puisse répondre correctement sans
aide à ces deux questions huit fois sur dix. C’est une étape difficile.
L’éducateur pose ensuite la question « Qu’est-ce que tu as ? ». Le symbole « j’ai » est placé
sur le livre de communication juste en dessous de « je veux » et « je vois ».
Une autre étape difficile est la différenciation : « Qu’est-ce que tu veux ? », « Qu’est-ce que
tu vois ? » et « Qu’est-ce que tu as ? ». Ces trois questions sont alors posées au hasard.
D’autres questions peuvent par la suite être introduites, comme « Qu’est-ce que tu
entends ? », « Qu’est-ce que c’est ? », « Qu’est-ce que tu sens ? »...
Pour finir, il faut apprendre à l’enfant à utiliser ses apprentissages de façon spontanée. Trois
possibilités s’offrent alors à l’équipe éducative :
- elle peut instaurer une routine : pendant que l’enfant se déplace à travers la maison ou la
classe, une ronde ou une comptine* est répétée permettant de dénommer ou de commenter les
objets environnants. Pour provoquer le commentaire, l’éducateur peut utiliser des expressions telles
que « Regarde ! », « Oh ! » avant de prononcer la phrase complète. Puis la sollicitation est
progressivement différée, avec des pauses de plus en plus longues avant de prononcer le mot
attendu.
- elle peut aussi déclencher un commentaire, par le biais d’objets inattendus pour attirer
l’attention de l’enfant et provoquer un commentaire.
- ou chacun peut parler à son tour, en prenant par exemple pour support un livre d’images.
Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
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Syndrome d’Angelman
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Partie pratique
Après les besoins élémentaires, il est important d’effectuer un travail autour du vocabulaire du corps
afin que les enfants puissent exprimer leur souffrance, et ce d’autant plus qu’ils ont beaucoup de difficultés
à prendre conscience de leur schéma corporel.
Les enfants porteurs du syndrome d’Angelman sont très sensibles à la difficulté des exercices qu’on
peut proposer et si une tâche est trop difficile cela risque de déclencher un rire. Il faut donc analyser chaque
tâche que l’on proposera à l’enfant, afin qu’elle soit un peu plus compliquée que ce que l’enfant sait déjà
faire mais pas trop pour ne pas mettre l’enfant en échec, ce qui déclencherait une crise de rire.
146
Syndrome de Prader-Willi
4.1.2. La prise en charge orthophonique précoce et spécifique de l’enfant
porteur du syndrome de Prader-Willi
« La prise en charge orthophonique précoce constitue un axe de suivi primordial dans le
développement de l’enfant atteint du syndrome de Prader-Willi. Plus qu’une rééducation, il s’agit ici d’une
éducation précoce visant à limiter l’apparition des troubles spécifiques de ce syndrome, notamment aux
niveaux communicationnel, comportemental et langagier » (Guillaume, 2004).
I- L’équipe
L’équipe pluridisciplinaire comprend : le pédiatre, le généticien, le diététicien, le kinésithérapeute, le
psychomotricien, l’orthophoniste, le psychologue, avec dans un deuxième temps l’endocrinologue et le
dentiste. (Verdeil-Trestard, 2001)
II- L’intentionnalité communicative
Il est très important de mettre en place une intervention très précoce pour éviter le type de
schéma suivant : « le fait que les parents déterminent l’heure de la tétée, les quantités ingérées, le confort
ou l’inconfort du nouveau-né ou du nourrisson (qui est incapable de pleurer pour exprimer sa faim, son
inconfort ou sa protestation et qui est dans un état persistant de somnolence), va installer l’enfant dans un
rôle passif. En réponse - et surtout parce que c’est vital au début - les parents vont prendre un rôle actif et
tenter d’anticiper les besoins du tout-petit. Ce type de relation, associé à une hypotonie* importante de
l’enfant, va créer chez ce dernier une attitude passive qui le conduira à trouver normal le fait d’être nourri,
habillé, lavé, diverti et porté par le reste de la famille. » (Barbier, 2001)
Le but de la prise en charge précoce dans ce domaine est de stimuler l’appétence à la communication
dès le plus jeune âge. Pour cela, il faut encourager l’enfant à sortir de sa passivité.
Notre travail se situe à plusieurs niveaux (Guillaume, 2004) :
• Contact visuel : travail sur le suivi du regard (qui doit être mis en place très tôt) afin que l’enfant
s’intéresse aux visage et aux expressions et entre ainsi dans la communication et la compréhension
de son environnement affectif et social (Eyoum, 2004)
• Attention conjointe*
• Tour de rôle
• Formulation des demandes et des besoins
• Prise d’initiative : placer l’enfant dans une situation qui l’y incite, créer des situations dans lesquelles
l’enfant est forcé de réagir, d’exprimer ce qu’il veut (exemple : ne pas lui enlever son manteau quand
on rentre à la maison).
• Découverte de l’environnement familier comme support de l’échange.
• Curiosité, attention*, développement moteur : dès tout-petit, l’enfant peut être placé dans un parc
que l’on a garni de différentes matières, de différentes couleurs, de diverses sources sonores. Il peut
à sa guise toucher, regarder, écouter sans avoir d’efforts trop importants à fournir.
Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
147
Syndrome de Prader-Willi
Les enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi sont sensibles à la musique et au rythme dont ils
ont une bonne conscience. Les comptines*, les chansons offrent donc une très bonne stimulation.
Conseils aux parents :
• Lui parler, même s’il ne semble pas réagir
• Ne pas anticiper les besoins de l’enfant, créer des situations de demande, de refus...
• Ne pas faire à sa place ce qu’il peut faire lui-même
III- La prise en charge de l’alimentation et des fonctions bucco-facciales
La prise en charge très précoce aura pour but de prévenir les conséquences fonctionnelles de
l’hypotonie*.
a- Travail très précoce au niveau de la succion-déglutition
Pour tenter d’éviter ou réduire le temps de gavage* gastrique : stimuler l’enfant à téter pendant
l’alimentation par sonde* (intervention en service de néonatalogie*). Les stimulations quotidiennes bucco-
faciales ont pour but d’améliorer la sensibilité, le tonus* musculaire et la coordination de cette zone afin de
mettre en place le réflexe de succion*.
• Aide à l’alimentation, matériel :
- tétine souple pour que l’enfant ne s’épuise pas à téter
- épaississement du lait pour contrôler le débit (un débit trop rapide favorise l’apparition de
fausses-routes* et n’encourage pas l’enfant à se servir de ses effecteurs musculaires puisque le
contenu du biberon coule directement dans sa bouche)
- biberon coudé pour éviter que l’enfant n’ait à basculer sa tête pour pouvoir téter. L’enfant doit
être en position assise, tête inclinée vers l’avant.
Cette intervention répond à un besoin immédiat de l’enfant. Il s’agit tout d’abord de permettre une
alimentation normale sans risque de fausses-routes* traumatisantes pour les bébés comme pour leurs
parents.
Le but de ce suivi est de restaurer le temps de repas comme un plaisir partagé : la prise du biberon
peut être très longue, il faut que les parents gardent leur calme et ne culpabilisent pas.
Au moment du passage à la cuillère, celle-ci sera introduite latéralement puis appuyée et vidée sur la
langue : on obtient ainsi une stimulation de la langue et du réflexe de déglutition*. Préférer les cuillères
souples, de petite taille, en caoutchouc dont le contact est plus agréable pour l’enfant. Veiller au
positionnement de l’enfant sur sa chaise (il ne doit se concentrer que sur son alimentation) : les pieds
doivent avoir un appui, le bassin doit être calé, le dos doit être soutenu.
Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
148
Syndrome de Prader-Willi
b- travail des muscles de la face et de la bouche
• Massages et « tapping » des muscles exo-buccaux pour lutter contre l’hypotonie*. Les muscles ainsi
stimulés se renforcent petit à petit et l’enfant les intègre dans son schéma corporel. Effectuer des
massages en profondeur des joues, des lèvres et du menton en étirant les muscles. Suivre la même
progression en tapotant du bout des doigts toutes ces zones du visage de l’enfant. Cela permettra
une meilleure alimentation et une meilleure phonation : on facilite la mise en place de l’articulation*
avant l’apparition des difficultés.
• Etendre les massages à l’ensemble du visage pour permettre de meilleures expressions faciales (et
donc une meilleure communication non-verbale).
• Travail de la fermeture buccale : on place un doigt sous le menton de l’enfant pour lui fermer la
bouche. Cet exercice permet de lui faire sentir l’impression de bouche fermée, le contact lèvre à
lèvre jusqu’à ce que l’enfant puisse l’automatiser. On peut aussi le masser sous le menton : on lui
donne là encore la sensation de contact lèvre à lèvre et on stimule les glandes salivaires : la salive
est de ce fait moins épaisse.
• Stimulations passives endo-buccales : avec le doigt ou en utilisant les brosses à dents des kits
premiers âges (brosses à dents éducatives souples et douces), stimuler les gencives, l’intérieur des
joues et la langue. Rester vigilant au déclenchement du réflexe nauséeux*. Pour l’enfant
hypersensible, on procède à des stimulations franches au début.
• Travail de renforcement et de mobilisation de la langue, des joues, des lèvres au travers de
nombreux petits jeux* (Eyoum, 2001). Exemples :
- Exercer de petites pressions sur la langue de l’enfant, sur la zone médiane et sur les côtés.
- étaler un peu de fromage blanc (0%) autour de la bouche pour que l’enfant mobilise sa langue
et apprenne à lécher le pourtour de ces lèvres
- utiliser des objets connus comme la brosse à dents...
- boire à la paille
- donner la nourriture sur le côté, dans la joue, pour obliger la langue à se mobiliser pour aller
chercher le bolus
- jeux* d’imitation* : l’enfant reproduit grimaces, mimiques*, expressions faciales, praxies*
linguales...
Il est essentiel lors de ces interventions de toujours prévenir l’enfant de ce que l’on va faire pour qu’il
ne ressente pas nos gestes comme une agression, et ce, en passant par le jeu*. Il est également important
de nommer nos gestes, les objets que l’on utilise et les sensations que l’enfant est susceptible d’avoir : ce
bain de langage* répété le familiarise avec certaines notions et certains mots. Il pourra également mieux
anticiper les actions en entendant des mots qu’il reconnaît.
Tout cela pour prévenir au maximum le schéma classique : trouble d’articulation*, difficulté à mobiliser
les muscles phonateurs, discours inintelligible qui les amène à concentrer leurs efforts sur un mot plutôt que
sur une phrase et retarde ainsi l’acquisition du langage.
Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
149
Syndrome de Prader-Willi
c- Travailler les praxies et l’acquisition des phonèmes
Musculation du voile du palais pour éviter l’hypernasalité* et la déperdition nasale.
Travail du mode d’intonation.
d- Préparer l’avenir par une éducation alimentaire précoce par des conseils aux parents
• Habituer l’enfant à aimer boire de l’eau. On peut aussi leur proposer des boissons non sucrées
comme des tisanes froides ou de l’eau dans laquelle on ajoute quelques gouttes de jus de citron,
des boissons gazeuses. On peut épaissir les liquides en cas de fausses-routes* aux liquides.
• Ne pas développer le goût du gras et du sucré
• Trouver d’autres modes de récompenses que « le bonbon » ou « le gâteau ». Ne jamais utiliser la
nourriture pour punir ou récompenser
IV- Domaines cognitif et langagier
« L’objectif est une insertion scolaire normale, au moins à l’école maternelle et élémentaire et dans
les premières années de collège. » (Tauber, 1998)
• Il faut savoir que ce sont des enfants plus lents, qui ont besoin d’une relation individuelle.
• Les séances doivent être très animées : l’orthophoniste ne doit pas hésiter à gestuer, chanter...
• Envisager le choix d’un système de communication augmentatif, comme le Makaton, qui sera une
grande aide pour l’enfant (voir encadré)
• Laisser le temps à l’enfant de répondre : souvent, on sous-estime la compréhension des enfants
porteurs du syndrome de Prader-Willi car il existe un temps de latence entre celle-ci et leur
réponse.
• Ne pas adopter une attitude de correction systématique qui peut être frustrante et démotivante
pour l’enfant porteur du syndrome de Prader-Willi qui peut se montrer têtu et buté. Lui proposer
plutôt le modèle correct de manière fréquente, l’enfant pouvant l’imiter plus aisément.
• Utiliser beaucoup le support visuel : l’information visuelle est mieux retenue que l’information orale
• Les enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi ont des performances visuelles, de perception
et motrices inhabituelles. Elles se manifestent par une faculté particulière à reconstituer les puzzles,
et ce très précocement ou pour des activités très fines : colliers de perles sophistiqués. Ces moyens
leur donnent confiance en eux et peuvent être utilisés comme base pour la rééducation. On peut
par exemple se servir de cette facilité pour éloigner les pièces de puzzle du centre, afin d’obliger
l’enfant à agrandir son champ de balayage visuel lorsqu’il va saisir les pièces. Attention cependant
aux problèmes de persévération avec ces activités.
• Se souvenir que leur mémoire à long terme est meilleure que la mémoire immédiate
150 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
• Les enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi réussissent mieux si on leur montre comment
faire plutôt que si on leur explique (conseil à l’enseignant).
• Il faut également savoir qu’ils peuvent apprendre quelque chose et le faire bien puis tout à coup ne
plus savoir : prendre alors le temps de réexpliquer.
Travailler notamment :
• La concentration et l’attention*.
• La mise en place des capacités* d’abstraction (notamment par l’utilisation du jeu* symbolique) car
l’enfant porteur du syndrome de Prader-Willi a tendance à rester accroché au réel.
• Le travail de la compréhension puisqu’il semble avoir une meilleure compétence dans ce domaine.
• La structuration de la pensée pour que l’enfant acquière les concepts généraux (exemple : le mot
chien représente à la fois celui de la voisine, celui du dessin animé, celui qui passe dans la rue...)
• Les discriminations* sensorielles (sons, odeurs, goûts, en tenant compte du régime alimentaire)
(Rolland-Motir, 2001)
• Les capacités* auditives : attention* auditive, discrimination*, mémoire et séquence auditive
• L’extension du stock lexical, la morphosyntaxe, l’amélioration des capacités* d’évocation pour pallier
le déficit en vocabulaire, en capacités* narratrices et en syntaxe
• Anticiper et préparer l’écriture (préhension fine pour la tenue du crayon) en présentant du matériel
varié (feutres, crayons, ardoise effaçable...). Permettre à l’enfant d’investir le dessin, le pointillisme, le
coloriage...
• Le raisonnement logico-mathématique
- Structuration spatiale (en haut, en bas, dessous, dessus)
- Structuration conceptuelle (sériation, couleur)
- Développer les concepts abstraits liés au temps et aux nombres.
« L’orthophoniste aide à mettre en place les structures de la logique en créant des jeux* de plus en
plus compliqués, en mettant en place numération et opérations avec du matériel concret (les manipulations
ne se font pas en classe, où tout est très abstrait et va vite). Elle travaille aussi l’orientation spatiale, la
conservation des quantités et les notions temporelles (avec le psychomotricien). » (Rolland-motir, 2001)
Enfin, on pensera à toujours anticiper sur les apprentissages scolaires, afin de prévenir les difficultés
que l’enfant pourrait avoir. Ainsi, par exemple, dès la grande-section, on commencera les mécanismes
d’assemblages voyelle-consonne et consonne-voyelle. De cette manière, l’enfant sera moins en échec, point
très important afin d’éviter au maximum les causes déclenchant des troubles du comportement, très
perturbant pour la classe et pouvant compromettre la bonne intégration de l’enfant (Eyoum, 2004).
151 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
V- Prévention* des troubles du comportement (voir aussi encadré)
• L’environnement a un rôle à jouer pour atténuer les comportements stéréotypés (attachement à
des rites, stockage d’objets, séquences de tâches immuables) (Delagnes, 1998)
• Travailler le respect des règles du jeu* : l’enfant apprend ainsi dès son plus jeune âge qu’il existe des
limites, un cadre duquel on ne doit pas sortir.
• Améliorer la capacité* à passer d’un jeu* à l’autre, d’une idée à une autre, sans persévérations*.
Pour cela, diversifier au maximum les activités de l’enfant.
• Prendre en compte la fatigue physique et cognitive de l’enfant en variant au maximum les activités
au cours d’une même séance. En effet, la fatigabilité met l’enfant en échec rapidement, ce qui génère
des troubles du comportement allant de la colère jusqu’à l’atonie la plus complète. (Eyoum, 2004)
• Annoncer à l’avance tout changement de programme. Les programmes doivent être établis à
l’avance. Il faut faire en sorte que l’environnement soit structuré
• Eviter les affrontements verbaux et les discussions
• Il est inutile de le raisonner quand il est en crise
152 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
153 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
POUR EVITER DES TROUBLES DU COMPORTEMENT (FIASSON, 2004) :
1
er
principe :
Pour prendre en charge au mieux ces patients, il est toujours nécessaire de garder à l’esprit
qu’un régime à vie crée une frustration* continue qui met l’enfant dans un état de tension et
d’angoisse permanentes (Thuilleaux, 1999)
2
e
principe :
Certaines attitudes sont à éviter :
• Attitudes et tons de voix agressifs
• Confrontation directe
• Discussion et raisonnement pendant une crise
• Rejet ou moquerie
• Excès de bienveillance ou de permissivité
• Ne pas parler ou trop parler
• Etre en conflit avec quelqu’un qui n’a pas la même attitude face à un patient porteur du
syndrome de Prader-Willi. Les conflits inhérents à la vie courante peuvent rapidement
contribuer à l’émergence de graves problèmes de comportement. Tout désaccord ou
absence de projet commun entre les différentes personnes qui vivent avec un sujet porteur
du syndrome de PW (parents, éducateurs...) le perturbe.
• S’opposer directement à une action en cours
• Un environnement trop bruyant ou agité peut conduire à des troubles du comportement
et inversement un environnement trop calme et non stimulant conduit le plus souvent à un
endormissement.
3
e
principe :
Certaines attitudes doivent être adoptées :
• Attitudes fermes mais attentionnées
• Garder le sens de l’humour
• Donner des lignes directrices, poser des limites et s’y conformer
• Faire des éloges pour valoriser les aspects positifs en insistant sur leurs potentialités afin de
les aider à construire leur propre estime de soi.
Face aux obsessions : détourner l’attention du patient en l’orientant vers de nouvelles activités
Face à l’entêtement et à la résistance aux changements : annoncer à l’avance le changement à
venir, ne pas céder, demander au patient de participer à la réalisation de ce changement et donner
l’impression au patient que ce changement va lui permettre d’obtenir quelque chose d’utile ou
d’important pour lui.
Face à la recherche d’attention : poser des limites fermes
Face à la persévération* à poser la même question : ne pas répéter après chaque même
question l’argumentation de la réponse sous peine de donner une attention excessive et non
bénéfique au patient ; demander au patient d’aller chercher en mémoire la réponse qui a été donnée
à sa question et approuver cette réponse.
Syndrome de Prader-Willi
• Lutter contre les périodes de fatigue favorisant les troubles du comportement. Faire
exécuter les tâches de la vie quotidienne sans pression excessive de temps
• Annoncer à l’avance les changements ou les événements de la vie lorsqu’ils sont prévisibles
(naissance, mariage, divorce, déménagement...)
• Eviter les plaisanteries qui mettent en jeu* l’enfant car il est, à certains moments,
hypersensible et peut avoir le sentiment d’être l’objet de moqueries
• Utiliser des techniques de relaxation*, demander de respirer profondément, d’aller écouter
de la musique
• Etre ferme sans aucune violence verbale
• Enoncer les règles de vie proposées comme des limites qui doivent être rassurantes et non
pas frustrantes
• Avoir tous la même attitude et donner le même message (parent et équipe) pour éviter
toute contradiction. Utiliser le plus possible le support écrit en appui à la parole
154 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
4.1.3. La prise en charge orthophonique précoce et spécifique de l’enfant
porteur du syndrome du syndrome de Rubinstein-Taybi
Pour élaborer la prise en charge de l’enfant porteur du SRT, nous pouvons nous appuyer sur les
modèles de prise en charge de l’enfant ayant une dyspraxie* de type 1 car on y retrouve des
caractéristiques communes :
• Bonne appétence à la communication
• Troubles praxiques
• Trouble de l’expression* verbale avec dyspraxie* buccofaciale
• Antécédents de troubles alimentaires
• Dissociation automatico-volontaire
La motricité* est globalement atteinte, avec de nombreuses syncinésies*, des difficultés
d’imitation*, des difficultés de programmation d’une activité séquentielle et enfin des difficultés sur le plan
kinesthésique particulièrement dans la synergie pneumophonique.
Les dyspraxies* relèvent des problèmes sur les mouvements et gestes coordonnés et finalisés en
fonction d’un but ou d’une intention. La dyspraxie* ne relève pas d’une mauvaise perception de l’acte à
accomplir, mais plutôt d’une difficulté à initier un projet moteur global (et non séquentiel) de l’acte
volontaire. Ce sont ces préprogrammes qui étant partiellement disponibles ou défectueux semblent être
à l’origine du trouble. Ainsi le mouvement est qualifié de maladroit, mal adapté et peu précis, exécuté avec
lenteur et avec une dépense d’énergie importante.
La dyspraxie* bucco-faciale ou bucco-phonatoire est un trouble de commande, de programmation
des mouvements nécessaires à la production des phonèmes souvent associée à de légers troubles moteurs
plus généraux.
I- La prise en charge de l’alimentation
Chez le nouveau-né porteur du syndrome de Rubinstein-Taybi, les difficultés de succion* sont
fréquentes à cause de sa dyspraxie* bucco-faciale.
La prise en charge est ici adaptative et consiste en un suivi en guidance* parentale individuelle :
• Il semblerait que la prise de lait au biberon est plus facile pour l’enfant que l’allaitement maternel.
• Veiller à une bonne installation de l’enfant : il doit être en position assise, axe de la tête dans l’axe
du tronc. On peut proposer l’utilisation d’un biberon coudé pour éviter que l’enfant n’ait à basculer
sa tête pour pouvoir téter.
Cette intervention répond à un besoin immédiat de l’enfant. Il s’agit tout d’abord de permettre une
alimentation normale sans risque de fausses-routes* traumatisantes pour le bébé comme pour ses parents
(il est important de savoir que ces fausses-routes* viennent se greffer sur un terrain sensible : l’enfant SRT,
à cause de son immaturité du système immunitaire, est sujet à de nombreuses infections surtout
respiratoires. Il s’agit donc d’être extrêmement vigilant, les problèmes pulmonaires pouvant être délétères).
155 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Le moment de repas est souvent connoté par l’enfant porteur du SRT de manière négative puisqu’il
provoque généralement des problèmes digestifs, des vomissements et de la constipation. Cela rend
également les parents inquiets car l’enfant a mal, pleure beaucoup. Le but de ce suivi est de restaurer le
temps de repas comme un plaisir partagé : la prise du biberon peut être très longue, il faut que les parents
gardent leur calme et ne culpabilisent pas.
Au moment du passage à la cuillère, celle-ci sera introduite latéralement puis appuyée et vidée sur la
langue : on obtient ainsi une stimulation de la langue et du réflexe de déglutition*.
Préférer les cuillères souples, de petite taille, en caoutchouc dont le contact est plus agréable pour
l’enfant.
Veiller au positionnement de l’enfant sur sa chaise (il ne doit se concentrer que sur son alimentation) :
les pieds doivent avoir un appui, le bassin doit être calé, le dos doit être soutenu.
On pourra aider à la mastication* en plaçant les aliments sur le côté, dans le sillon gingival ou sous
les arcades dentaires.
II- La communication
a- Intentionnalité communicative
L’enfant porteur du SRT présente une bonne appétence à la communication.
Cependant, son attention* est très difficile à obtenir, il a du mal à accrocher le regard de l’autre
pendant un temps suffisamment long pour tirer les informations pertinentes des signaux paraverbaux de
son interlocuteur (regard, mais aussi mimiques* faciales ou modèle d’articulation, par exemple). Il va donc
falloir réussir à canaliser son attention*, en se mettant face à lui, à sa hauteur, en lui demandant régulièrement
de nous regarder ou en « réorientant » sa tête vers nous.
b- Compréhension
Mettre en évidence les capacités* de compréhension de l’enfant.
Tester régulièrement la compréhension, afin d’éviter les impressions subjectives uniquement et ainsi
pouvoir s’appuyer sur les points forts de l’enfant, travailler ses points faibles et objectiver les progrès.
Renforcer cette compréhension, notamment au niveau syntaxique et pour la compréhension plus
élaborée.
c- Expression
N Encourager la parole
Le souffle volontaire peut être acquis avec travail (paille, bulles, appeaux). Utiliser ce support de
souffle pour ensuite vocaliser (souffler puis faire un [a] sans arrêter de souffler).
156 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
La dyspraxie bucco-faciale
Travailler les nombreux problèmes praxiques bucco-faciaux dès le plus jeune âge.
On cherche d’abord à obtenir des unités courtes et correctement réalisées, que l’on allongera
progressivement.
Pour cela, ne pas hésiter à renforcer le contrôle de la production du langage à travers des sensations
proprioceptives et cinesthésiques (utilisation de la Dynamique de la parole, des gestes de la méthode Borel-
Maisonny...), que l’on peut également compléter par une trace écrite (notamment le graphisme phonétique
en couleur) car les enfants porteurs du SRT ont particulièrement besoin de supports visuels lorsqu’ils sont
confrontés à une tâche quelle qu’elle soit.
La Dynamique Naturelle de la Parole ?
L’objectif de la DNP est de rendre concrets et palpables tous les éléments fondamentaux de
la parole : mouvements, images, rythmes, musique, ceci dans une progression allant de la syllabe à la
phrase.
La DNP reprend avec le rythme corporel l’élément fondamental de la méthode verbo-tonale,
en faisant appel aux mouvements somatiques* globaux pour faciliter le placement et les mouvements
des organes phonateurs (Personnic, 2002)
Les mouvements sont conçus en fonction des caractéristiques :
• D’ouverture ou de fermeture
• De tension ou de relâchement
• De brièveté ou de longueur des phonèmes.
Toujours associés à la perception auditive, ces mouvements visent à sensibiliser l’enfant à ces
caractéristiques et à lui faire prononcer les phonèmes sans qu’il doive réfléchir à la position de ses
organes.
Trois moyens sont utilisés :
• Massage
• Corporage : mouvement dans l’espace. De cette manière, l’enfant structure sa parole, il est
plus réceptif aux différents éléments de la parole, à la voix, car on travaille le rythme et
l’intonation qui sont des éléments structuraux de la langue.
• Traces en peinture, dans la semoule ou l’argile : le graphisme rappelle le mouvement
corporel ou l’articulation* de ces consonnes. Les différentes couleurs représentent les
voyelles.
157 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
La dissociation automatico-volontaire
On constate que ces enfants ont une véritable dissociation automatico-volontaire. Ils peuvent
produire des sons et des mots spontanément en contexte mais sont ensuite incapables de les répéter. La
qualité de gesticulation bucco-faciale, résultant des efforts de recherche du « bon geste articulatoire » et la
non-stabilité des productions contribuent à la différenciation d’avec les troubles de commande motrice
(paralysies).
L’exécution des gestes est meilleure :
• lorsqu’ils surviennent spontanément, en réponse à un besoin réel, à un désir personnel, et non pas
pour obéir à un ordre arbitraire.
• lorsqu’ils ont été automatisés par de multiples répétitions.
On pourra donc faciliter l’évocation par le contexte, puis l’aider à automatiser l’utilisation de ces sons
et mots en les utilisant dans de très nombreuses situations de la vie de tous les jours (travail avec la famille).
N Mettre en place un moyen de communication alternative et augmentative
L’enfant porteur du SRT a de grosses difficultés d’émission du langage. Il faut donc chercher à utiliser
tous les moyens possibles pour étayer, soutenir, accompagner la parole défaillante, et l’aider ainsi à avoir une
communication efficace. Cela permettre d’éviter les troubles du comportement !
Moyen basé sur le geste (les gestes LSF dans le cadre du Makaton par exemple)
Même si les gestes sont peu précis, ils peuvent être bien investis si on l’y intéresse tout-petit.
• Les gestes aident à la compréhension
• l’enfant peut les utiliser également en expression*. Il faudra encourager l’enfant afin qu’ils deviennent
spontanés.
• Le geste aide à produire la parole, il induit la parole (la parole n’étant que le prolongement naturel
du geste dans le développement normal)
• Le geste aide l’enfant SRT à être plus attentif
Utilisation des symboles pictographiques
L’enfant porteur du SRT est très intéressé par les livres, et ce, dès son plus jeune âge. Peu à peu,
l’amener à regarder des images moins attrayantes, comme les pictogrammes qu’il pourra désigner pour
communiquer.
158 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Les symboles pictographiques
Un pictogramme est un signe correspondant à un mot, dont on peut comprendre le sens en
regardant son dessin, sa forme : figuratif, évoquant le plus clairement possible l’objet (au sens large)
qu’il désigne ; il entretient en effet des rapports de transparence avec son référent.
Le but d’un pictogramme est de faire passer dans une image, une idée, une information ou un
renseignement.
Ex : les panneaux réser vant des emplacements aux personnes handicapées sont des
pictogrammes.
Ils s’opposent donc aux signes arbitraires :
• Phonogrammes, représentant des sons
• Logogrammes, éléments graphiques caractérisant une marque publicitaire, un personnage, un
produit.
Les symboles arbitraires n’ont de rapport ni par leur forme, ni par l’idée qu’ils véhiculent avec
leur graphisme ; comme les symboles du système Bliss, ce codage est complexe et totalement
abstrait.
Pour les enfants porteurs du SRT, seuls les symboles pictographiques peuvent être utilisés. Cette
utilisation des pictogrammes est efficace car l’enfant montre des aptitudes* particulières de perception et
de conception d’objets qui font appel à la reconnaissance visuelle et à l’identification d’objets familiers.
On peut citer comme exemple d’aide visuelle la mise en place d’un cahier Makaton.
« En donnant un support simple et souple, les enfants arrivent à dire beaucoup plus de choses,
accessibles à tout le monde, et non plus à un groupe d’initiés habitués à décrypter des messages un peu
particuliers » (Chauvin-Tailland et George, 2002)
Peu à peu, on peut arriver à une émission meilleure de la pensée en construisant de vraies phrases
(Chauvin-Tailland et George, 2002) :
• Un premier pictogrammes pour dire « de qui, de quoi parles-tu ? »
• Un deuxième pictogramme pour signifier « que fait-il, que fait-elle ? »
• Un troisième pour compléter « où, quand, comment ? le reste du message »
Cette étape sera difficile et il faudra beaucoup la travailler car on sait que les enfants atteints du SRT
manquent de coordination visuo-motrice requérant une certaine anticipation. Ces enfants ont une
défaillance au niveau de la structuration spatiale et une faible acquisition visuo-temporelle.
Enfin, l’utilisation de ce support visuel, très apprécié et même indispensable pour l’enfant porteur du
SRT, peut favoriser l’appropriation de la langue écrite. Peu à peu, des mots sont écrits sous les pictogrammes,
permettant ainsi à l’enfant de faire les correspondances.
159 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Ainsi, il est important de mettre en place un moyen de communication augmentatif, qui ne suppose
pas l’abandon de la stimulation orale, ce support n’a jamais remplacé la verbalisation, mais nous aide au
contraire à l’accompagner. Il est évident que tout enfant a besoin d’un moyen de communication pour
mener à bien le développement de ses capacités* tout au long des premières années de sa vie, au moment
où il construit sa personnalité.
III- Eveil
a- Logique et arithmétique*
L’enfant porteur du SRT non pris en charge reste le plus souvent au stade* de développement
sensori-moteur (Piaget). Nous devons donc l’accompagner afin qu’il se construise à des niveaux plus
complexes : période Pré-Opératoire puis stade* des Opérations Concrètes.
Mettre en place très précocement les structures logiques, les notions de conservation, classification,
sériation...
Travailler l’arithmétique* et notamment :
• le dénombrement qui est très difficile pour l’enfant porteur du SRT, qu’il soit visuel ou verbal et quel
que soit le nombre d’objets
• les processus opératoires élémentaires.
b- Travail de la structuration spatiale
Cette logique ne pourra se mettre en place que si l’enfant « structure son espace ». Cette action se
fera en lien avec le psychomotricien (accompagnement de l’enfant pour la mis en place de l’espace projectif
et de l’espace euclidien qui situent les objets et leurs configurations selon un ensemble ; c’est-à-dire, les uns
par rapport aux autres dans un système de relations).
c- Travail de l’anticipation, de l’acquisition visuo-temporelle
A partir de petites histoires en images, on aidera l’enfant à ordonner logiquement des éléments
d’ordre temporel et ainsi à mettre en place la coordination visuo-motrice requérant une certaine
anticipation.
Ne pas hésiter à mettre en place un emploi du temps visuel à base de pictogrammes afin qu’il se
repère dans le temps et en comprenne sa succession.
d- Travail de la mémoire
Faire beaucoup d’activités d’entraînement de la mémoire : la mémorisation pourra venir compenser
les difficultés de raisonnement (notamment la mémoire visuelle à base de Mémory).
e- L’aider à organiser son jeu* (tout jeu a un début, une fin...)
160 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
IV- Aide à la prise en charge
Pour prendre en charge un enfant porteur du SRT, il est intéressant de savoir que :
• Son temps d’attention* est court : faire de petites pauses entre les activités pour que l’enfant puisse
rester bien performant. Changer souvent d’activité. Rester patient et persévérant !
• Il cherche à plaire, à faire bien : ne pas hésiter à faire des compliments. Il s’investit bien dans une
relation duelle.
• Il est nécessaire de faire des activités très ludiques.
• Certains supports le stimulent particulièrement :
- les livres
- les animaux
- la musique : ne pas hésiter à faire de la relaxation* sur fond musical. Utiliser les comptines*.
- l’ordinateur : se servir des logiciels éducatifs et de rééducation orthophonique.
• Faire des activités simples, particulièrement bien adaptées à son niveau, pour éviter un abandon
prématuré et que cela ne le mette en état de frustration*. L’enfant porteur du SRT va au bout de
l’activité s’il se rend compte qu’il va être capable de la réaliser.
• Ce sont des enfants émotifs et irritables, qui sont particulièrement sensibles à l’imprévu et ont
tendances à résister aux changements. Ils ont souvent besoin d’être rassurés (Gotts, 1977)
161 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Williams-Beuren
4.1.4. La prise en charge orthophonique précoce et spécifique de l’enfant
porteur du syndrome du syndrome de Williams-Beuren
1- La prise en charge de l’alimentation
Les troubles d’alimentation sont le plus souvent liés à une hyperesthésie de la face et à la présence
d’un réflexe hyper nauséeux*. (Barbier, 2004).
Avant de débuter la désensibilisation intra-buccale du réflexe nauséeux*, il est intéressant de tester
la sensibilité tactile des extrémités car les enfants présentent parfois une hypersensibilité* des mains et des
pieds. Si l’enfant se raidit quand on le prend, exprime son inconfort par une expression faciale, évite de
toucher ou de manipuler les objets avec ses mains et/ ou n’aime vraiment pas poser ses pieds nus dans
l’herbe, le sable ou toute autre surface, il présente probablement une hypersensibilité au toucher associée
à une hypersensibilité buccale.
Lorsque cela est le cas, il est préférable de commencer la désensibilisation par les extrémités et du
distal aller progressivement vers une désensibilisation du visage, des lèvres et seulement après entrer dans
la bouche de l’enfant.
(Les conseils de prise ne charge sont tirés de « l’Accompagnement parental à la carte » d’Isabelle
Barbier publié par Ortho-édition, 2004)
Cette désensibilisation nécessite des stimulations par massages profonds plusieurs fois par jour. Ces
massages, afin d’être ludiques, peuvent être effectués par une marionnette, une peluche, le gant de toilette...
La désensibilisation est associée à des activités quotidiennes, telles que : le bain, le change, l’habillage, le jeu,
etc.
Un enfant hypersensible au toucher supporte difficilement la période de désensibilisation. Or, plus elle
est faite quand l’enfant est petit, plus elle est efficace.
Il est donc nécessaire d’associer les massages à des jeux :
Par exemple : le gant de toilette en forme de canard «mange» le pied de l’enfant et en profite pour
bien le lui masser, la marionnette de l’écureuil lui lèche les mains ou le visage.
S’il est en âge de le faire, proposez- lui de prendre son tour dans le jeu et, par exemple, de vous
«maquiller» avec une houppette, une petite éponge, un stick à lèvres, etc.
On peut associer des comptines aux massages :
Pour les pieds :
Ce petit cochon reste à la maison (tirer le gros orteil)
Ce petit cochon ...
Pour les mains :
Dans mon jardin
Y’a un bassin
Dans mon bassin
Y’a une p’tite bête
Qui monte, qui monte, qui monte.
162 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
N’oubliez pas qu’un massage profond est plus supportable qu’un simple effleurement.
Dès que la désensibilisation des pieds, des mains ou toute autre zone hypersensible est effectuée, on
peut passer au visage en utilisant la même procédure. Encore une fois, on part de l’extérieur pour aller vers
l’intérieur ; c’est- à- dire qu’on commence par le front, les joues et le menton pour aller graduellement vers
la bouche.
Il est intéressant une fois encore d’associer des comptines aux massages :
163 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Une aiguille,
Je te pique !
Une épingle, Je te pince !
Une agrafe, Je t’attrape !
(pointez votre index sur le dos de la main de l’enfant
puis pincez-le légèrement enfin, saisissez ses mains et
gardez- les prisonnières dans les vôtres)
Dans la maisonnette
De mon petit bébé,
Monte la souricette.
Elle grimpe, elle grimpe
Elle grimpe,
Elle a grimpé !
(partez d’une caresse dans la paume de l’enfant ou de
son pied pour aller le chatouiller sous l’aisselle ou dans
le cou)
Menton Rond
Menton rond,
Bouche d’ivoire,
Nez carcan,
Joue rôtie
Petit oeillot,
Grand oeillot,
Toc, toc, mailloc !
Je fais le tour de mon jardin
(Faire le tour du visage de l’enfant avec votre doigt.)
- Bonjour Papa, (Toucher la paupière gauche.)
- Bonjour Maman. (Toucher la paupière droite.)
Je descends l’escalier, (Glisser le long du nez.)
Je sonne à la porte : dring (Appuyer sur le nez.)
J’essuie mes pieds (Tapoter la lèvre supérieure.)
Et j’entre. (Mettre le doigt dans la bouche.)
Je m’en vais au marché
Je m’en vais au marché,
Je ferme les volets, (Boucher les oreilles)
Je ferme les fenêtres, (Baisser les paupières)
Je ferme la porte (Fermer la bouche)
Et je tourne la clé. (Pincer le nez)
Le jardin (Tour de tête)
Le trottoir (Front)
Les lumières (Yeux)
Les gouttières (Nez)
Le grand four (Bouche)
Les baguettes (Bras)
Le tambour (Ventre)
Boum, boum, boum (Tapoter le ventre de l’enfant)
Une fois la désensibilisation des extrémités et du visage terminée, on peut procéder à la
désensibilisation du réflexe nauséeux.
Syndrome de Williams-Beuren
La désensibilisation du réflexe nauséeux ? (d’après C. Senez, 2002)
« Quand la bouche est hypersensible, le sujet va développer des conduites d’évitement par
rapport à tous stimuli pouvant déclencher cette hyperesthésie.
Le principe de la prise en charge est de pratiquer des stimulations répétées, pluriquotidiennes
et progressives, qui seront de mieux en mieux acceptées, tout en évitant de dépasser le seuil
momentané de déclenchement du réflexe. »
Massages de désensibilisation :
Quel que soit le stade d’excitabilité du nauséeux :
Seront massées, en faisant un geste très appuyé et très rapide, avec trois passages aller-retour
et dans l’ordre la gencive supérieure droite, puis gauche. A chaque aller-retour sur la face extérieure,
partir d’un point situé entre les deux incisives et y revenir.
- La gencive inférieure droite puis gauche comme précédemment.
- La région apicale et médiane du palais, puis palais côté droit, puis gauche.
- Terminer par un appui énergique et rapide sur la pointe de la langue, la plaquant sur le
plancher.
Tout cela doit être enchaîné à vive allure et ne dure que cinq à six secondes.
« Au début il sera donné très peu d’amplitude aux massages et le doigt s’éloignera très peu
des points de repère. Ce n’est que progressivement, en surveillant bien les réactions du sujet, que
semaine après semaine, l’amplitude du mouvement sera augmentée. »
Appui sur la langue :
« Pendant le premier mois, on ne donnera qu’un seul appui sur la langue, et au deuxième mois,
s’il est bien supporté, il faudra en faire un deuxième en arrière du premier. Ces deux appuis seront
faits très rapidement, l’un à la suite de l’autre. A la fin du deuxième mois, l’appui sur la langue à chaque
cuillérée pendant l’alimentation sera commencé avec la possibilité de revenir en arrière si l’enfant ne
le supporte toujours pas. Cet appui doit être franc et rapide. »
« Ces massages seront faits 8 fois par jour, tous les jours. Les massages devront être faits
pendant sept mois. Ce délai correspond apparemment au temps nécessaire pour que l’inhibition du
réflexe soit définitivement et durablement engrammée au niveau cortical. »
Bien veiller à ne jamais déclencher de nauséeux pendant les massages.
Faire ces massages dans un moment ludique et affectueux (par exemple en chantant une
comptine*).
Au fur et à mesure que l’enfant s’habitue à la pression du doigt sur ses lèvres, ses gencives, son palais,
sa langue, on peut commencer le brossage des dents. On peut alors brosser, après chaque repas, non
seulement les dents mais aussi les lèvres, les gencives, le palais et la langue.
164 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
II- La prise en charge des troubles du comportement
Le manque de concentration, la distraction, l’agitation et l’hyperactivité* sont des caractéristiques de
l’enfant porteur du syndrome de Williams-Beuren.
• Les enfants travailleront mieux dans des endroits calmes et avec le moins de distraction possible.
• Les enfants ont généralement des sujets de prédilection, et les livres et jeux* liés à ceux-ci peuvent
être utilisés pour encourager sa concentration.
• Il est utile de découper les exercices demandés en étapes courtes entrecoupées de périodes moins
dirigées. Progressivement la durée de ces périodes d’attention* pourra être augmentée.
• L’attente est difficile pour ces enfants et il est bon de travailler le tour de rôle rapidement.
a- Travail de désensibilisation auditive
Les troubles du comportement peuvent être associés à l’hyperacousie des enfants porteurs du
syndrome de Williams et Beuren.
Comme pour la désensibilisation de l’hypersensibilité, c’est l’introduction progressive des stimuli
désagréables qui permet à l’enfant de mieux les supporter. Ainsi, il ne faut pas éviter pas à l’enfant d être
exposé aux sons qu’il en tolère pas, sinon il ne s’y habituera jamais. Par contre, travaillez un seul son à la fois.
Conseils de prise en charge tirés de « l’Accompagnement parental à la carte » d’I. Barbier.
Ecoutez le son avec l’enfant à une distance acceptable pour lui. Nommez l’objet qui produit le
son et son utilisation (sèche- cheveux, mixeur, perceuse, aspirateur...).
Exprimez ce qu’il peut ressentir (de la peur) et montrez- lui que vous n’avez pas peur.
Proposez- lui aussi de voir l’appareil au repos.
Rapprochez- vous ensuite progressivement du son au fur et à mesure que l’enfant s’y habitue.
Prévenez l’enfant que le son va démarrer au moment où vous allez actionner l’objet en
question.
Parlez du bruit qu’il produit en insistant sur le fait qu’il ne présente pas de danger.
Les bruits de la rue, de travaux ou du parc d’attraction sont souvent «dystimulants» pour
l’enfant.
Habituez- le en l’emmenant voir, pour une courte durée, la construction d’une maison, le
bûcheron qui coupe du bois, etc. Ceci lui permettra de donner un sens aux sons produits et il
s’intéressera aux différentes étapes de la construction.
b- Travail de l’écoute
L’attrait des enfants pour la musique est à exploiter pour améliorer leur attention*. Il s’agit d’induire
un comportement d’écoute active (Coquet, 2004) qui permet de:
- se mettre à l’écoute (concentration, attente, effort d’attention* auditive)
- prendre le temps d’écouter (régulation de l’impulsivité)
- se focaliser sur le message émergent, les indices pertinents (autodiscipline pour négliger les
distracteurs)
De nombreux jeux* (loto sonore, jeu de timbre, intensité...) permettent de travailler ce
comportement d’écoute active.
165 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
III- Langage
a- Travail de la morphosyntaxe
Le niveau phonétique, syntaxique et lexical du langage des enfants porteurs du syndrome de
Williams-Beuren dépend en partie de leur niveau intellectuel, mais on a remarqué chez tous les enfants
porteurs du syndrome de Williams et Beuren des difficultés de compréhension des phrases syntaxiquement
complexes et des difficultés de construction syntaxique en expression : absence de mots d’actions, difficulté
à élaborer des phrases complètes.
Il s’agit d’être attentif à la compréhension fine de l’enfant, qui fait souvent illusion. Progressivement,
introduisez des phrases associant un objet et une action, puis deux objets et une action et deux objets et
deux actions.
Au niveau de l’expression, la syntaxe est à travailler spécifiquement par exemple à l’aide de
pictogrammes : les pictogrammes sélectionnés et alignés permettent de représenter une phrase. « L’enfant
va pouvoir « voir » ce qu’il dit, comment se construit une phrase... Il faut qu’il manipule lui-même, qu’il
déplace les cartons, touche ces morceaux de phrases et ce qu’ils représentent. » (Chauvin-Taillard, 2000,
cité par Coquet, 2004).
b- Travail de la pragmatique*
La spécificité langagière des enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren est leur manque
de compétences pragmatiques*, qui se retrouve quel que soit le niveau intellectuel des enfants.
La pragmatique* « s’intéresse à ce qui se passe lorsqu’on emploie le langage pour communiquer,
c’est-à-dire qu’elle tente, d’une part de décrire l’ensemble des paramètres linguistiques et extra-linguistiques
qui influent sur le phénomène de l’énonciation et modifient la façon dont l’énoncé est transmis, et d’autre
part elle étudie dans quelle mesure ces paramètres interviennent. Elle s’attache à percevoir ce que l’énoncé
exprime ou évoque, et ce que fait le locuteur en l’énonçant. » (Brin et al, 1997).
Il faudra donc s’attacher à travailler :
• l’intentionnalité (demander, répondre, protester...)
• la régie de l’échange
- le tour de parole qui s’articule sur le contact visuel, la conscience des signaux de réglage de
l’alternance des tours de parole
- les règles conversationnelles (routines conversationnelles, thèmes de conversation)
- les stratégies de retour (feed-back)
• l’adaptation au contexte physique, à l’interlocuteur, au message
• l’organisation du discours
Ces règles sont présentes dans les premières activités quotidiennes. Ponctuez ce qui se passe
d’expressions telles que «à moi», «à toi», «c’est mon tour», «c’est ton tour».
On peut également par des jeux encourager ces habiletés pragmatiques, en séances mais surtout à
la maison. L’accompagnement parental est alors primordial pour donner des conseils aux parents :
166 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
Conseils de prise en charge tirés de « l’Accompagnement parental à la carte » d’I. Barbier.
- Ne vous laissez pas devancer par l’enfant et prenez bien une part égale dans le jeu.
Si au contraire, l’enfant ne prend pas son tour, vous pouvez lui donner les mêmes consignes
verbales accompagnées de gestes, d’expressions du visage signalant que c’est à lui de jouer. Mais
surtout, attendez qu’il prenne son tour et félicitez- le dès qu’il le fait.
- Les jeux d’empilage et d’encastrement sont utiles pour encourager votre enfant à prendre
son tour et à vous en accorder un de façon très régulière.
On peut également travailler le tour de rôle avec :
- Un ballon gonflable que vous lâchez et qui se dégonfle ; attendez qu’il vous demande de
souffler dedans, et donnez- lui le ballon pour qu’il le lâche.
- Un jouet à mécanisme qui se remonte (tels ceux accompagnant les menus enfants dans la
restauration rapide). L’enfant ne peut le remonter et vous le tend pour que vous le fassiez : il n’attend
que ça ! Profitez- en pour marquer les tours.
- Des bulles de savon. Gardez la bouteille fermement en main et encouragez l’enfant à vous
demander de souffler ou de tremper le bâton dans la bouteille. Encore une fois, marquez les tours
avec des mots que vous allez réutiliser plus tard.
- Des jouets tels que des ballons encouragent l’enfant à prendre des tours équilibrés avec vous
ou avec un autre enfant. Il le lance ou shoote et c’est à l’autre de le renvoyer. Il faut donc encourager
ce type de jeux.
Les enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren sont attirés par la musique, il est donc
intéressant de travailler la pragmatique à travers des instruments de musique : chacun tape à son tour sur
le balafon ou souffle dans la flûte, on écoute ce que produit l’autre pour faire la même chose etc...
Pour les plus grands, on utilise des jeux de loto, de mémory, des jeux de rôle type marchande...
167 Mise en place d’un modèle de prise en charge Modélisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
4.2. Les missions de l’orthophoniste communes aux différents syndromes
On peut extraire des points forts, communs à chaque prise en charge d’enfants déficitaires :
4.2.1. Accompagner les parents
Deux aspects sont fondamentaux dans la prise en charge orthophonique :
• le travail avec les parents
• le travail avec l’enfant
qui en réalité sont inséparables : prise en charge précoce et accompagnement parental sont très
étroitement imbriqués.
Au sein de l’équipe pluridisciplinaire, l’orthophoniste a plusieurs rôles à jouer précocement :
• Soutenir les parents et les aider à instaurer très tôt une relation avec leur bébé
• Apprendre aux parents à reconnaître ses initiatives de communication précoce, à les interpréter et
à les recevoir
La loi de rénovation du secteur médico-social de janvier 2002 le précise : « la famille est associée au
projet pédagogique, éducatif, thérapeutique* et individuel. Elle doit être informée, associée et soutenue ».
168 Mise en place d’un modèle de prise en charge Les missions de l’orthophoniste communes aux différents syndromes
Partie pratique
La guidance* parentale, un moyen efficace et original pour aider l’enfant...
La guidance* parentale, méthode développée par une orthophoniste au Canada (Ayala
Manolson) mettant en contact plusieurs parents d’enfants handicapés, est une véritable forme de
prise en charge orthophonique.
L’orthophoniste leur présente des informations simples, concrètes et utiles pour aider le
couple parent-enfant à mieux communiquer.
Cette méthode implique les parents dans la stimulation de la communication avec leur enfant
et dans une relation dans laquelle ils deviennent peu à peu moins directifs. En effet, au tout-début, le
rôle des parents est très actif ; ils tentent d’anticiper les besoins du tout-petit.
Par exemple dans le syndrome de Prader-Willi du fait de l’hypotonie*, le nouveau-né à une
attitude très passive qui conduit ses parents à déterminer l’heure de la tétée, les quantités ingérées,
son confort ou son inconfort...ce qui est normal. Mais par la suite, ces parents vont avoir tendance à
porter l’enfant, à anticiper ses désirs, à l’amuser, ce qui contribue à maintenir le tout-petit dans un rôle
passif qui est bien plus confortable pour lui.
« Il faut aider les parents à modifier l’environnement de leur enfant pour l’enrichir, inclure dans
leur routine des éléments qui vont inciter l’enfant à prendre alors un rôle actif, et proposer des
activités ludiques qui lui permettront de progresser. (...) Il faut leur apprendre à reconnaître les
initiatives du nouveau-né, à les interpréter, à y répondre de façon appropriée, puis à encourager le
bébé à y recommencer encore et encore...
Cela veut dire qu’il va falloir créer des situations dans lesquelles l’enfant sera sollicité afin de
l’encourager, d’une part à utiliser ses acquis, et d’autre part à progresser. Afin d’y parvenir, la maman
ou le papa devra se montrer soudain « incapable » d’anticiper les désirs de l’enfant de manière à ce
que ce dernier donne plus d’informations. Par exemple, l’enfant pourra être placé dans le bain alors
qu’on aura « oublié » volontairement d’y mettre de l’eau. L’enfant pourra alors exprimer son
étonnement en regardant le robinet, en tendant la main vers lui ou en le montrant du doigt et enfin,
en produisant un son qui voudra dire « eau ».(...) ». Les parents vont donc créer des situations autour
des centres d’intérêt de l’enfant pour l’encourager à initier, puis, ils vont lui répondre de façon
adaptée, au bon moment, pour qu’il ne se décourage pas.
Ce travail de guidance* parentale est proposé à des parents qui se sentent souvent isolés et
démunis après l’annonce du diagnostic*, même s’ils parviennent à mettre en place un soutien pour
leur enfant. Le fait de se retrouver en groupe, d’y échanger ses expériences, ses idées et ses façons
de faire, d’y être reconnu et approuvé, enfin d’y obtenir le soutien des autres parents est une aide
très précieuse. » (Barbier, 2001)
Le rôle de l’orthophoniste est bien de « guider » et non pas de montrer, d’enseigner ou
d’imposer sa façon de faire et au cours des séances, les parents vont apprendre à utiliser leurs propres
ressources au service de leur enfant.
Dans la nomenclature, la prise en charge d’un groupe de parents est cotée en AMO 5.
169 Mise en place d’un modèle de prise en charge Les missions de l’orthophoniste communes aux différents syndromes
Partie pratique
4.2.2.Travail transdisciplinaire, réseaux et centres référents
Le diagnostic* précoce et le suivi des maladies rares nécessitent le recours à des équipes
pluridisciplinaires, que ce soit au sein de structures de soins (CAMSP*, SESSAD*) ou en libéral.
I- La Transdisciplinarité
Selon la définition de G. MICHAUD, cité par GUILLE et al, la pluridisciplinarité est « la juxtaposition
de disciplines diverses plus ou moins voisines dans le domaine de la connaissance ».
La transdisciplinarité va plus loin que cette juxtaposition de savoirs, elle va vers un travail commun,
les professionnels travaillant ensemble dans un même objectif.
Dans les structures de soin, la pluridisciplinarité est un état de fait, car plusieurs professions coexistent
dans le même lieu.
Ce travail en équipe permet la mise en place de projets transdisciplinaires, qui permettent de créer
une continuité, un lien dans la prise en charge de l’enfant : l’équipe posera les bases d’un ensemble de
stimulations et d’actions (ré)éducatives régulièrement inscrites dans le quotidien de l’enfant.
Certains projets simples peuvent être repris par l’ensemble de l’équipe, avec un souci d’information
et de formation des différents intervenants (par exemple la désensibilisation du réflexe nauséeux*, initiée
par l’orthophoniste peut être reprise par le psychomotricien, le kinésithérapeute). Les familles font partie de
cette équipe et participent aux actions mises en place.
Ces projets doivent être complémentaires, inscrits dans le temps et établis de façon rigoureuse,
précise et objective.
Une telle approche nécessite une concertation, et surtout la compréhension et l’adhésion de ceux
qui partagent ce quotidien, les parents, les professionnels, les institutions (crèche*, école...).
En libéral, il est plus difficile d’être en contact avec les autres thérapeutes qui s’occupent de l’enfant,
d’où l’intérêt d’un travail en réseau.
II- Le réseau
Le réseau est le lien entre les professionnels de ville entre eux et l’hôpital local ou le centre référent.
Il a pour objectif d’améliorer la prise en charge des patients, c’est à dire, améliorer l’accès aux soins
ainsi que la qualité de la filière de soins pour permettre un accord cohérent, centré sur l’intérêt du patient,
prenant en compte la dimension sociale, familiale, et psychologique de sa maladie et ce tout au long de son
évolution.
Le réseau :
• permet une action décentralisée efficace,
• contribue à faciliter l’accès aux soins et le retour à domicile,
• participe à la promotion de la santé.
Le réseau créé les conditions d’un véritable partenariat diagnostique et thérapeutique* (au sens large
du terme) entre les médecins spécialisés de l’hôpital de proximité ou du centre référent et les partenaires
de ville médicaux, paramédicaux et psychosociaux motivés du secteur géographique. Les échanges lors des
réunions ou des sessions de formation, la connaissance des conditions d’exercice et des missions de chacun,
facilitent les relations entre les différents professionnels.
170 Mise en place d’un modèle de prise en charge Les missions de l’orthophoniste communes aux différents syndromes
Partie pratique
Pour les partenaires de ville, il permet :
• leur formation et information
• l’amélioration de la communication entre eux et l’hôpital
• la facilitation et la valorisation de leur travail
• la rupture de leur isolement.
Pour les partenaires hospitaliers, il permet la reconnaissance des potentialités professionnelles de ville
pour la prise en charge de leurs patients.
Pour le médecin généraliste, le réseau peut aider à :
• trouver des médecins spécialistes prêts à répondre aux problèmes de diagnostic* et de traitement
qu’il se pose dans sa pratique quotidienne
• trouver des lits où il pourra hospitaliser ses patients dans des conditions optimales
• trouver des personnes compétentes en matière de prise en charge des patients, même isolés.
• assurer sa formation continue.
Pour le médecin hospitalier, le réseau peut aider à :
• assurer un retour à domicile plus rapide de ses patients dans les meilleures conditions
• avoir accès à des Services d’aide à domicile quand ils existent
• être en relation avec des professionnels de santé compétents et proches du domicile de ses
patients.
Pour le professionnel de la santé non médecin, le réseau peut aider à :
• rompre l’isolement en ayant accès au partenariat et à l’information
• résoudre ou surmonter les difficultés pratiques ou techniques (matériel, remplacements...).
Pour la personne malade et son entourage, le réseau peut procurer des réponses concrètes et
précises à leurs questions.
L’action du réseau peut inclure également la participation à des actions de prévention* et/ou
d’information, et à des travaux d’épidémiologie* et de recherche.
Un réseau est généralement régi par une association loi 1901.
III- Les centres de référence pour la prise en charge des maladies rares
D’après le plan National Maladies Rares et l’arrêté du Ministère de la santé et de la protection sociale du
19 novembre 2004.
Le centre de référence d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares est un ensemble de
compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées.
Associant à la fois une expertise scientifique et une compétence médicale, ils permettent de faire bénéficier
au plus vite les malades des progrès de la recherche. Ces équipes spécialisées, en nombre limité, doivent
être reconnues et clairement identifiées par les personnes malades et les professionnels de santé.
171 Mise en place d’un modèle de prise en charge Les missions de l’orthophoniste communes aux différents syndromes
Partie pratique
Ces centres permettront d’assurer le diagnostic*, la prise en charge pluridisciplinaire (médicale,
sociale, psychologique) par des professionnels hospitaliers ou libéraux travaillant en réseaux
Il assure à la fois un rôle :
• d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences
spécifiques et reconnues dans ce domaine,
• de recours, qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre
des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou
internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation.
Les centres de référence ont cinq missions :
• faciliter le diagnostic* et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique*, psychologique et
d’accompagnement social ;
• définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé et
l’Union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ;
• coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec
l’Institut national de veille sanitaire (InVS) ;
• participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades
et leurs familles, en lien avec l’Institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES) ;
• animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
• être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.
La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares est réalisée dans
le cadre d’une procédure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indépendante et s’appuie
sur un cahier des charges précis. Le label est attribué par le ministre chargé de la santé pour une durée de
cinq ans.
Le nombre de centres de référence labellisés sera limité car ces centres ont vocation à être :
• des « têtes de pont » d’une filière de soins spécialisée associant des structures hospitalières, des
acteurs sanitaires et sociaux extrahospitaliers de proximité qui vont coordonner la prise en charge
des malades au plus près de leur vie quotidienne,
• garants de l’expertise (recherche clinique, bonnes pratiques) afin d’assurer la diffusion des
connaissances et l’harmonisation des pratiques entre les différentes structures de prise en charge.
La plupart de ces centres ont une vocation nationale ou inter-régionale et en fonction de la
prévalence* de la maladie rare, le nombre de centres pourra varier entre un seul centre national pour une
maladie très rare, à entre 5 et 10 centres pour des maladies rares plus fréquentes.
Une typologie de 18 groupes de maladies rares a été établie à titre indicatif dans le cadre de l’appel
à projets 2004 afin de permettre une première ébauche des besoins en nombre de centres de référence à
l’échéance du plan. Le Plan national maladies rares prévoit ainsi une montée en charge progressive du
nombre de centres de référence sur la durée du plan, ce qui devrait permettre de labelliser d’ici fin 2008,
près de 100 centres de référence pour assurer la prise en charge des maladies rares.
Un financement de 40 millions d’euros accompagnera la mise en place de ces centres.
172 Mise en place d’un modèle de prise en charge Les missions de l’orthophoniste communes aux différents syndromes
Partie pratique
La récente mise en place des Centres de ressources concernant la sclérose latérale amyotrophique
et la mucoviscidose témoigne de l’intérêt et de l’urgence qu’il y a à étendre ce modèle d’organisation des
soins. A cet effet, un cahier des charges transversal, élaboré au sein d’un Comité consultatif associant
l’ensemble des acteurs, est en cours de constitution afin de mieux appréhender la labellisation des centres,
qu’ils soient régionaux, inter-régionaux, nationaux, européens ou internationaux.
L’un des objectifs du Plan National Maladies Rares est de faciliter la constitution de réseaux sanitaires
et médico-sociaux en lien avec les centres de référence, ceci afin d’améliorer l’accès aux soins et la prise en
charge. En effet, ces maladies posent un problème médical nouveau : il faut en effet apprendre à découvrir
et à reconnaître l’exception, à progresser dans la connaissance de la maladie, à partager l’information et
l’expérience.
4.2.3. L’aide à l’intégration.
« L’intégration vise tout d’abord à favoriser l’insertion sociale de l’enfant handicapé en le plaçant le
plus tôt possible dans un milieu ordinaire où il puisse développer sa personnalité et faire accepter sa
différence. » (Circ. n° 82/2 du 29 janvier 1982). Le souci permanent sera de répondre aux besoins
fondamentaux de l’enfant et de l’adolescent : droit à l’éducation et droit à la santé.
L’intégration en milieu scolaire ordinaire nécessite généralement pendant ou hors le temps scolaire
et dans un cadre conventionnel, le soutien éducatif ou thérapeutique* de professionnels qu’ils appartiennent
au secteur public, aux services et établissements d’éducation spéciale* ou qu’ils soient de statut libéral.
L’orthophoniste est acteur pour une bonne intégration de l’enfant au sein de structures comme la
crèche*, l’école maternelle...
L’orthophoniste est un partenaire pour la réussite de ce projet d’intégration et il participe à
l’élaboration du projet d’intégration individualisé avec les autres thérapeutes, la famille et l’école. De cette
manière, et dans l’intérêt de l’enfant, les difficultés de l’enfant sont perçues sous des angles différents et
complémentaires.
Ce projet d’intégration individualisé est un projet pédagogique, éducatif et thérapeutique* qui précise
pour chaque élève intégré, les objectifs visés et les moyens mis en oeuvre. C’est ainsi que dans ce cadre
seront définies notamment : les méthodes, la fréquence des interventions, l’adaptation du rythme scolaire,
les modalités de collaboration entre les enseignants et les personnels spécialisés non-enseignants, les
modalités de participation des parents...
Le chef d’établissement scolaire s’assure que les enseignants, les personnels spécialisés et les familles
soient associés à la détermination des objectifs pédagogiques et thérapeutiques*. Dans le respect des
compétences de chacun, il veille à la mise en oeuvre effective du projet éducatif élaboré pour chaque enfant
ou groupe d’enfants et assure la coordination des moyens et des interventions pour garantir une bonne
cohérence entre les activités scolaires et les actions de soins et de soutien dispensées au sein de l’école. A
ce titre il préside les réunions de synthèse dont tous les participants sont soumis au secret professionnel.
173 Mise en place d’un modèle de prise en charge Les missions de l’orthophoniste communes aux différents syndromes
Partie pratique
La famille doit être particulièrement associée dans cette intégration : “ La famille est comme un
expert, c’est à dire comme une personne qui a acquis par l’expérience, par la pratique, une grande habileté.
La famille connaît son enfant et, solliciter son conseil, son avis, c’est la reconnaître comme partenaire, comme
interlocuteur privilégié, c’est aussi admettre que le professionnel n’est pas infaillible “.(FUSTER et JEANNE,
1998).
Si les contacts avec les familles doivent être maintenus et favorisés, ces dernières doivent être non
seulement informées et soutenues, mais encore associées au projet de l’enfant. Elles collaborent à des choix
thérapeutiques* et éducatifs, elles vivent un projet de son élaboration à son évaluation, elles sont actives
dans l’éducation de leur enfant.
En 2000, M. Jospin, Premier ministre,
devant le Conseil National Consultatif des Personnes Handicapées,
Ministère de l’emploi et de la Solidarité
réaffirme la volonté d’intégration des enfants handicapés en France :
L’intégration se joue dès la naissance, quand le handicap* de l’enfant est annoncé aux parents.
Les médecins et les personnels soignants doivent être formés à cette confrontation, toujours
douloureuse. Les parents doivent être accompagnés et soutenus pour mieux assumer les déficiences*
et connaître les possibilités de leur enfant. Les équipes pluridisciplinaires des centres d’action médico-
sociale précoce (CAMSP*) peuvent les y aider. Nous avons voulu les multiplier et en doter chaque
département. 40 millions de francs ont été mobilisés à cette fin sur les deux dernières années. En
parallèle, le Gouvernement a entrepris de développer les services d’éducation spéciale et de soins à
domicile (SESSAD)*.
Leur appui est déterminant pour l’intégration scolaire.
Ce n’est plus aujourd’hui seulement à l’élève, mais aussi à l’école de s’adapter.
Celle-ci doit s’efforcer d’accueillir les enfants dans toutes leurs différences. Le “plan
Handiscol “ élaboré par Ségolène ROYAL et Dominique GILLOT prévoit de doubler (en le portant
à 50 000) le nombre d’enfants et d’adolescents accueillis en milieu scolaire ordinaire. Nous voulons
faire progresser chacun le plus loin possible,en nous appuyant sur ses talents, en conjuguant le droit
à l’éducation avec le droit aux soins. Trop de familles vivent leurs relations avec l’école comme une
course d’obstacles. Les parents doivent être écoutés, informés de leurs droits, soutenus dans leurs
démarches. Des “ groupes Handiscol “ les associent dans chaque département à la conception d’un
plan d’accueil pour leurs enfants. Un guide pratique a été pour cela diffusé à 75 000 exemplaires.

Partie pratique
174 Mise en place d’un modèle de prise en charge Les missions de l’orthophoniste communes aux différents syndromes
Par les différentes études de cas que nous avons pu lire et nos rencontres avec les professionnels,
nous pouvons dire que « la guidance* parentale et le suivi très précoce de l’enfant permettent d’infléchir
un pronostic lourd. Les déficits biologiques, y compris quand ils relèvent d’une détérioration génétique, sont
atténués, parfois même surmontés, par des apports environnementaux, c’est-à-dire par une stimulation
familiale et orthophonique particulièrement adaptée à l’enfant, ce qui demande :
• Une connaissance précise de la pathologie concernée et de ses conséquences sur la mise en place
de compétences communicatives et langagières
• Une prise en charge très précoce
• Un travail en collaboration très étroite avec les parents
• Une observation continue des capacités* de l’enfant qui permet une intervention thérapeutique*
particulièrement adaptée non seulement à l’enfant mais également au projet parental
• Une implication de l’orthophoniste dans l’équipe médicale (généticien, psychologue,
psychomotricien...) et dans l’équipe éducative (scolarité) afin d’évaluer et de comparer les
observations mutuelles pour offrir à l’enfant le meilleur suivi possible. » (Eyoum, 2004).
Aujourd’hui, nous avons capitalisé ce savoir à force d’observations, d’intérêt et d’attention.
La prise en charge de ces enfants atteints de maladies rares prend maintenant la forme d’un défi à
relever solidairement par les parents et les professionnels, acteurs indissociables de l’aventure engagée !
Partie pratique
175 Mise en place d’un modèle de prise en charge Les missions de l’orthophoniste communes aux différents syndromes
5 . CR E AT I ON DE L’ OUT I L
Afin de permettre aux orthophonistes d’avoir accès facilement à l’information donnée dans ce
mémoire, nous avons décidé de réaliser un CD-Rom.
Le CD-Rom est un outil désormais courant, et la grande majorité des orthophonistes, informatisées,
pourront avoir accès à ce support.
C’est un matériel attrayant, qui permet grâce aux liens réalisés entre les pages de trouver facilement
l’information que l’on recherche.
C’est un outil qui, une fois réalisé, est peu coûteux à reproduire et à envoyer, et qui permettra la
distribution à moindre coût de notre travail aux orthophonistes qui le souhaitent.
5.1. Quel cahier des charges pour quel outil ?
• Un outil le plus complet possible, basé sur le travail d’écriture de notre mémoire « papier ».
• Un lien entre la théorie et la pratique, les orthophonistes peuvent suivre le cheminement théorique
qui a permis d’arriver à la création de ce CD-Rom.
• Une « boite à outils », qui permet aux orthophonistes de trouver rapidement ce qu’ils souhaitent,
sans être obligé de tout lire.
• L’information recherchée vite trouvée grâce aux plans logiques et aux liens réalisés.
• Des paragraphes courts et concis, bien individualisés pour faciliter la lecture.
• Des outils pratiques tels que le glossaire, les tableaux d’évaluation imprimables sous word...
• Un CD-Rom attrayant, agréable à lire, avec des couleurs.
• Un outil accessible au plus grand nombre d’orthophonistes, d’utilisation très simple.
• Une réalisation peu coûteuse pour faciliter l’accès à l’information pour tous, nous avons donc choisi
de réaliser cet outil nous-mêmes.
• Une pochette qui permette de comprendre le contenu du CD-Rom
Pour rendre le CD-Rom plus attractif, et permettre aux orthophonistes de visualiser les
caractéristiques faciales spécifiques à chaque syndrome, nous souhaitions inclure des photos d’enfants. Nous
souhaitions également inclure de courtes séquences vidéo représentant des axes importants de la
rééducation.
Nous n’avons finalement inclus ni photos ni films d’enfants pour plusieurs raisons :
• Chaque enfant est unique et aucun enfant ne peut être considéré comme « modèle » du
syndrome. Comment des parents pourraient-ils accepter de voir leur enfant « élu cas le plus
typique » du syndrome... ? Nous ne pouvons pas « réduire » l’enfant à son syndrome...
• En dépouillant les résultats de notre questionnaire initial, nous nous aperçues que les
orthophonistes ne considéraient pas la présence de photos et de vidéos comme essentielle.
176 Création de l’outil Quel cahier des charges pour quel outil ?
Partie pratique
• Il est difficile d’obtenir les autorisations des parents des enfants que nous aurions filmés pour une
diffusion de notre CD-Rom à grande échelle. M. Depoorter, responsable d’Ortho-édition, nous a
particulièrement déconseillé de nous engager dans cette « voie sensible » à l’heure des procès et
des plaintes juridiques les plus complexes...
Nous avons recherché les illustrations possibles que nous pourrions insérer sans problèmes à notre
CD-Rom et avons contacté Mme Isabelle Eyoum, créatrice d’un CD-Rom sur les dysmorphoses faciales des
maladies génétiques rares. Dans ce CD-Rom chaque faciès d’enfant a été représenté en images de synthèse.
Avec son accord, nous avons contacté la maison d’édition du CD-Rom, qui a accepté de nous donner
gracieusement les images de synthèse de nos quatre syndromes génétiques. Ainsi, nous proposons dans
notre CD-Rom de visualiser la dysmorphie* faciale des enfants grâce aux images de synthèse.
5.2. La réalisation
Après avoir réalisé le cahier des charges, nous avons créé le CD-Rom sur papier. Quelles informations
comportera-t-il ? Sous quelle forme ? Avec quelle organisation ?
Chacune des pages a été dessinée, avec les liens. Les différents niveaux de hiérarchie ont été définis.
Parallèlement, nous avons travaillé sur trois points :
• Le choix des couleurs, des polices de caractères
Nous souhaitions des pages à la fois lisibles et attrayantes. Nous avons donc opté pour une mise en
page type sur fond blanc, avec des encarts de couleurs pour mettre en relief certaines informations.
La police de caractère des titres se veut originale, alors que la police de caractère du texte est
classique pour assurer une meilleure lisibilité.
La couleur de la police est gris foncé, ce qui tout en restant très lisible permet de varier du noir sur
blanc.
• La création du Logo et de la barre de menu
Nous avons crée un logo simple et gai, qui représente (au choix du lecteur) : une fleur dont les pétales
sont chaque syndrome, ou un chromosome dont chaque bras est un syndrome.
Chaque syndrome est caractérisé par une couleur pour permettre à l’utilisateur de savoir facilement
où il se trouve dans le CD-Rom. Ainsi toutes les pages qui concernent le syndrome de Prader-Willi ont un
menu défilant rose et des encadrés roses.
Pour faciliter encore le déplacement au sein du CD-Rom, nous avons choisi d’insérer en haut de page
une barre de menu fixe, qui permet le retour direct à la page d’accueil et aux différentes parties du CD-
Rom.
• L’insertion d’une musique lors de l’ouverture de la page d’accueil
Afin de rendre le CD-Rom plus vivant, nous avons inséré une musique au niveau de la page d’accueil.
Nous avons choisi un morceau de musique classique enlevé.
Ce morceau de musique a été créé par ordinateur afin d’être libre de droit d’auteur
Partie pratique
177 Création de l’outil Quel cahier des charges pour quel outil ?
• La maîtrise du logiciel « Front Page »
Ce logiciel permet des créer des pages « web » et des CD-Rom, en transformant les pages au format
html et en favorisant la création de liens hypertextes. Pour maîtriser cet outil nous avons lu « Front Page
2000 » de Neil Randall et Dennis Jones et avons réalisé de nombreux essais de mise en page.
Le travail de relecture par des orthophonistes, sur le fond ainsi que sur la forme (la praticité, la facilité
de lecture) a été très important. Il nous a notamment permis d’améliorer la lisibilité de l’outil.
Une fois le travail d’écriture terminé, et tous les critères de mise en page du CD-Rom choisis, nous
avons créé chacune de nos pages et fait les liens entre les pages.
Puis, un travail de création informatique du CD-Rom a été réalisé.
Partie pratique
178 Création de l’outil La réalisation
Partie pratique
179 Création de l’outil Arborescence du CD-Rom
Se reporter au fichier Excel “Page_179.xls” joint.
6 . DI S CUS S I ON
6.1. Résultats de notre recherche
Les différents outils d’évaluation et de prise en charge proposés ont été créés sur des bases
théoriques issues de la recherche ainsi que sur nos rencontres avec différents professionnels. Nous avons
essayé qu’ils répondent à une véritable demande des professionnels.
Cette théorie est exposée dans ce mémoire et dans le CD-Rom afin de permettre à chaque
orthophoniste de se sentir compétent pour prendre en charge un enfant porteur d’une des 4 maladies
génétiques...dédramatiser une situation...améliorer le niveau de connaissance des professionnels pour être le
plus « efficace » possible et ainsi agir dans le cadre de la prévention*.
Notre idée n’est pas de créer une prise en charge toute faite, une « recette » mais plutôt une «
boîte à outils bien rangée » afin que le professionnel ait les instruments nécessaires à une prise en charge
de qualité. Nous donnons donc des pistes de prise en charge mais n’expliquons pas précisément comment
concrètement la mettre en œuvre. Ainsi par exemple, dans le syndrome d’Angelman nous conseillons de
travailler le souffle. Pour cela l’orthophoniste peut trouver différents exercices par lui-même (Barbier, 2004)
:
- laisser une toute petite trace ou un rond énorme de buée sur un miroir
- souffler pour faire voler une plume
- souffler sur une balle de ping-pong
- faire des bulles dans un verre d’eau
- souffler dans une flûte ou des appeaux
- etc...
6.1.1. Analyse des résultats
L’analyse quantitative et qualitative des grilles nous a essentiellement permis de confirmer les items
pointés (grâce à la littérature et aux professionnels connaissant ces pathologies).
Suite à l’analyse, nous avons également décidé d’ajouter quelques items cibles qui, non pointés
initialement, semblent avoir été retrouvés chez plus de la moitié des enfants testés. Il nous semble préférable
de pointer un item de plus plutôt que de l’ignorer, et ainsi proposer à l’orthophoniste de faire une
vérification dans ce domaine.
Nous avons également supprimé un item qui ne semblait pas pertinent, il n’a été retrouvé chez aucun
des enfants testés.
Cependant, nous sommes conscientes que l’analyse des résultats manquent de valeurs scientifiques
car l’échantillon des enfants testés est trop restreint.
180 Discussion Résultats de notre recherche
Partie pratique
Enfin, nous avons remarqué sur notre échantillon l’impact important de la prise en charge sur
plusieurs items de l’évaluation. Les enfants pris en charge précocement ne présentent plus (ou presque)
certains troubles considérés comme spécifiques. C’est à partir des échanges avec les orthophonistes qui
prennent en charge ces enfants que nous avons compris quels étaient leurs méthodes et objectifs et que
nous avons ainsi bâti le modèle de prise en charge.
Globalement, les résultats retrouvés correspondent à ce qui était attendu après analyse de la
littérature mais nous a permis de préciser des points peu détaillés dans les publications.
6.1.2. Les difficultés rencontrées
I- Un domaine nouveau
Le thème de la prise en charge des maladies rares est récent, il ne fait l’objet que de peu de
publications en orthophonie, que ce soit dans la littérature française ou anglo-saxonne. La profession est
actuellement en phase de recherche. L’hypothèse posée que la prise en charge précoce modifie le tableau
clinique n’est pas encore vérifiée. A notre connaissance, aucune étude longitudinale n’a encore été menée
à son terme.
Les orthophonistes manquent de recul dans leur pratique, mais déjà des progrès dans le
développement des enfants pris en charge ont pu être remarqués. Ainsi, par exemple, des enfants Prader-
Willi qui bénéficient d’une prise en charge depuis leur plus jeune âge entrent maintenant au CP, et non plus
comme auparavant en IME.
Pour élaborer notre travail, nous n’avons donc pas pu bénéficier de l’appui de publications validées,
mais nous nous sommes appuyées sur l’observation des enfants que nous avons vu pendant huit mois en
stage (en prise en charge individuelle, en groupe) et surtout sur l’expérience des quelques orthophonistes
prenant en charge ces enfants, et qui ont accepté de participer à notre étude. Nous avons ainsi pu dialoguer
avec Mesdames Isabelle Barbier, Isabelle Bobillier-Chaumont, Isabelle Eyoum, Béatrice Hanote, Béatrice
Marmorat, Lysiane Rolland-Mottir, Christine Toffin, orthophonistes. Nous avons également pu rencontrer
l’équipe du docteur Abadie (service de pédiatrie* de l’hôpital Necker), qui a formé un groupe de travail
transdisciplinaire sur les troubles de l’oralité*, ainsi que Christel Nourissier, membre de l’Alliance Maladies
Rares, secrétaire générale d’Eurordis et fondatrice de l’association Prader -Willi France, qui a pu exprimer
les attentes des associations de parents.
Nous les remercions vivement car d’autres orthophonistes et médecins compétents dans ce
domaine ont refusé de collaborer à notre recherche.
Cette méthode de travail, certes peu orthodoxe, nous a permis de nous baser véritablement sur le
vécu des orthophonistes. Nous avons cherché à répondre à leurs attentes, aux questions qu’ils s’étaient
posés dans leur pratique quotidienne. Nous sommes donc parties de la pratique des orthophonistes pour
construire les bases théoriques de ces évaluations et des prises en charge.
181 Discussion Résultats de notre recherche
Partie pratique
II- Une cohorte peu nombreuse et peu diversifiée
Traitant de maladies rares, les enfants porteurs de ces maladies étaient peu nombreux. La
collaboration avec les associations de parents d’enfants porteurs d’une des maladies génétiques n’a pas
toujours été facile. Très sollicités, les responsables des associations n’ont pas toujours répondus à nos
demandes...
Ainsi, nous n’avons pas pu être exigeantes quant à notre population d’étude, qui présente donc des
biais :
- nombre d’enfants trop faible pour être véritablement représentatif.
- âge des enfants qui dépasse les limites de notre étude et absence de nourrissons et de tout-petits.
Les problèmes d’alimentation de la petite enfance n’ont ainsi pu être notés que par l’anamnèse des
troubles des enfants plus grands.
Nous manquons aussi de certaines informations, comme l’âge de diagnostic*, du début de prise en
charge, les autres prises en charge de l’enfant...
Il serait très intéressant de poursuivre notre étude en élargissant cette première cohorte à un
échantillon plus large et plus représentatif de chaque syndrome afin de valider les items* spécifiques de
manière scientifique et statistique.
III- Une évaluation qui présente des limites
D’une part, les grilles d’évaluation choisies sont adaptées à des enfants de 0 à 3 ans. Dans la plupart
des cas de notre étude, même si les enfants testés sont plus grands, leur âge de développement en permet
l’utilisation. Mais parfois cela n’est plus suffisant pour cerner avec précision les aptitudes* des enfants. Pour
une prochaine étude, il serait bon d’étoffer ce bilan de base avec d’autres épreuves plus précises.
D’autre part, les grilles d’évaluation qui ont servi de support à notre évaluation ne sont pas
étalonnées. Ce manque scientifique devrait être comblé l’an prochain avec la mise en place d’un mémoire
d’orthophonie qui aura pour objectif de valider ces grilles d’observation auprès d’une population d’enfants
en crèche*.
IV- Un manque de temps
Par manque de temps, nous n’avons pas pu compléter notre cohorte d’enfants, rencontrer tous ces
enfants, ni aller plus loin dans notre évaluation quand cela s’avérait nécessaire.
Nous n’avons pas non plus présenté notre modèle de prise en charge auprès d’orthophonistes.
Ceux-ci n’ont donc pas formulé de critiques positives ou négatives.
Le CD-Rom dépendant entièrement du travail d’écriture de notre mémoire, il a été réalisé en fin
d’année, et n’a pas subi les remarques des professionnels tant au niveau du fond que de la forme.
Il serait maintenant très intéressant de réaliser une étude longitudinale comparant :
• des enfants bénéficiant depuis leur naissance de la prise en charge décrite
• avec des enfants ayant bénéficié d’une prise en charge globale non spécifique.
182 Discussion Résultats de notre recherche
Partie pratique
Cela permettrait :
• De vérifier scientifiquement qu’une prise en charge spécifique est plus directement efficace qu’une
prise en charge basée sur l’intuition et le ressenti.
• De vérifier la validité scientifique de la modélisation de la prise en charge effectuée et l’efficacité de
l’outil créé.
6.2. La diffusion de l’outil
Nous aimerions maintenant diffuser cet outil auprès des orthophonistes concernés afin de faciliter et
d’optimiser la prise en charge de ces enfants. Nous pensons notamment à tous ceux qui ont répondu à
notre questionnaire et accepté de remplir les grilles d’évaluation. Ils sont véritablement en attente de cet
outil d’aide, afin d’améliorer leur prise en charge au quotidien et aussi d’obtenir des réponses à certaines de
leurs questions.
Il nous faut maintenant terminer l’outil au niveau technologique, et le faire valider auprès
d’orthophonistes.
Après discussion avec Mme Nourissier, la diffusion pourrait se faire par le biais des associations de
parents. En effet, très souvent, des orthophonistes téléphonent aux associations afin d’obtenir des
informations concernant la pathologie d’un enfant qu’ils prennent ou vont prendre en charge. L’association
s’engagerait alors à leur faire parvenir le CD-Rom. Nous espérons que ce projet se concrétisera afin que
notre travail devienne réalité pour la profession ! Cette démarche imaginée dans le cadre de l’association
Prader-Willi France pourraient être la même pour toutes les associations concernées. La diffusion pourrait
également se faire par le biais de Maladies Rares Infos Services.
6.3. Questions soulevées par notre mémoire
6.3.1. Pourquoi avoir choisi de travailler sur les maladies rares ?
Actuellement, on constate un prise de conscience collective des problèmes liés aux maladies rares.
L’orthophoniste est particulièrement concerné dans certains syndromes qui associent retard mental, trouble
de la communication et/ou de l’alimentation.
La prise en charge de ces maladies rares demande des connaissances précises dans le domaine de la
neurologie, pour comprendre les mécanismes qui engendrent les troubles observés chez ces enfants. Cette
démarche de réflexion rigoureuse qui consiste à chercher la cause du trouble pour mieux le prendre en
charge nous a semblé intéressante. Nous avons souhaité travailler dans le cadre de la prise en charge
précoce, car pour ces maladies graves, l’avenir de l’enfant se joue dans les premières années de sa vie.
183 Discussion Résultats de notre recherche
Partie pratique
6.3.2. Pourquoi avoir choisi d’étudier quatre syndromes simultanément ?
Les 4 syndromes que nous avons choisis nous ont permis d’illustrer la notion de spécificités
langagières syndromiques. Malgré leurs points communs (retard mental, troubles d’alimentation, troubles du
langage...) nous avons vraiment remarqué que les manifestations cliniques sont spécifiques à chaque
syndrome. Ainsi, on peut parler de phénotype* comportemental et langagier. Selon les syndromes, les
modules langagiers déficitaires et ceux préservés sont complètement différents (ex : compréhension de
bonne qualité chez l’enfant porteur du syndrome de Rubinstein-Taybi, très limitée par le fort retard mental
chez l’enfant porteur du syndrome d’Angelman.)
De plus, nous pensons que les orthophonistes, ayant demandé le CD-Rom pour un syndrome précis,
auront la curiosité de naviguer dans l’ensemble du CD-Rom. Quand ils recevront un enfant non
diagnostiqué, ils pourront alors retourner dans le CD-Rom et, en prenant en compte les signes
phénotypiques de l’enfant, éventuellement orienter le diagnostic* vers un des syndromes décrits.
6.3.3. Modéliser une prise en charge ? C’est impossible !
Certains professionnels nous reprochent la modélisation de la prise en charge. Pour eux, chaque
enfant est différent et il est essentiel de le prendre en charge dans sa globalité, sans tenir compte de sa
maladie. Mettre une « étiquette » sur l’enfant, c’est l’enfermer dans une « prison des troubles » dont il ne
pourra sortir.
Nous sommes tout à fait conscientes que chaque enfant est unique. Cependant, et les études
scientifiques le prouvent bien, des spécificités langagières syndromiques se dessinent. Nous ne disons pas «
un syndrome - une prise en charge», et savons qu’il est indispensable d’adapter la prise en charge à chaque
enfant que nous avons en rééducation...Mais nous ne pouvons plus accepter que de trop nombreuses
orthophonistes attendent de repérer les difficultés de l’enfant pour les traiter. A cause de la méconnaissance
des maladies de ces enfants, ils rééduquent uniquement leurs troubles. Si l’on ne connaît pas les descriptions
cliniques du syndrome, les composantes modulaires du langage qui sont affectées chez ces enfants, on ne
peut pas travailler dans le cadre de la prévention*, en agissant très précocement sur les compétences socles
déficitaires, et ainsi en faisant « mentir » la description clinique langagière du syndrome. Connaître les
spécificités syndromiques permet de s’appuyer sur une base scientifique pour l’évaluation et la rééducation.
On peut comparer la prise en charge que nous formalisons à celle de la dysphasie. En effet, la
dysphasie est un trouble spécifique du développement de la parole et du langage. Selon le type de dysphasie,
les modules langagiers ne sont pas tous atteints de manière identique, la structure du langage est connue et
la rééducation se doit d’être spécifique. Ce modèle est reconnu par tous. Il doit en être de même pour la
prise en charge des syndromes génétiques.
Modéliser une prise en charge des enfants porteurs de syndromes génétiques, c’est permettre de
réaliser la meilleure intervention possible, en reconnaissant les difficultés spécifiques de l’enfant en en
s’appuyant sur ses compétences, sans tâtonnement... afin de « conduire la rééducation de manière plus
immédiatement efficace ». (Postel-Vinay, 2001)
184 Discussion Questions soulevées par notre mémoire
Partie pratique
Une meilleure connaissance des spécificités syndromiques par le personnel médical et éducatif se
révèle indispensable pour améliorer le pronostic des enfants qui en sont atteints, et pour leur donner la
possibilité d’accéder à l’avenir professionnel et socio-culturel qu’ils méritent. La connaissance plus précise des
troubles conditionnant la relation du sujet à son milieu, la connaissance de sa capacité* de communication,
de son aptitude* à penser et agir, et de sa sensation de plaisir à ces occasions, permettra une action
thérapeutique * adaptée, contribuant au sentiment d’une qualité de vie accrue, d’où l’intérêt de bien cibler
le trouble, et d’adapter sa rééducation.
6.3.4. La prise en charge précoce en orthophonie : pas si évident que ça !
Certains professionnels envisagent la prise en charge précoce comme une technique trop intrusive
dans le développement de l’enfant. Celui-là n’a alors pas la possibilité de se développer à son rythme, selon
ses compétences. Le reproche majoritaire qui en ressort est qu’en tant que thérapeutes, nous cherchons à
imposer un mode de développement sans véritablement nous préoccuper du rythme propre de l’enfant et
de ses besoins.
Il est vrai qu’il n’est pas forcément profitable pour un enfant, surtout très jeune, de multiplier les
stimulations à outrance. L’enfant doit être considéré dans sa globalité, le projet thérapeutique* doit être
envisagé en équipe afin de maintenir une cohérence autour de l’enfant. En effet, les prises en charge
précoces visent à créer une unité autour de l’enfant et de sa famille, justement dans un souci de respect du
rythme de l’enfant.
Ce type de suivi n’est pas intrusif dès lors qu’il s’inscrit dans un projet commun, défini par les parents,
conseillé par les thérapeutes. De plus, l’outil majoritaire, préférentiel de notre travail en éducation précoce
est le support ludique. Comme nous l’avons vu dans nos stages au CAMSP* de Versailles, le jeu* prend une
place essentielle lors des séances chez le tout petit, non seulement car il est un moyen d’accroche efficace
mais surtout car il respecte la progression de l’enfant.
Le professionnel fixe alors des objectifs à court, moyen et long terme que l’on réévalue régulièrement
afin de les adapter à la progression de l’enfant, à ses difficultés actuelles et aux compétences qu’il développe.
Envisagé de la sorte, un suivi précoce ne peut être néfaste à l’évolution de l’enfant mais, au contraire, il n’en
sera que plus bénéfique car il pourra agir dans le cadre de la prévention*.
Le fait qu’ « une prise en charge orthophonique précoce, incluse dans un projet thérapeutique*
multidisciplinaire englobant les parents par le biais de l’accompagnement parental semble avoir un effet très
profitable sur l’évolution des troubles attendus dans la littérature » (Guillaume, 2004), a déjà été montré
dans d’autres mémoires d’orthophonie. Nous espérons que le nôtre encouragera encore les professionnels
à travailler en ce sens.
185 Discussion Questions soulevées par notre mémoire
CONCLUSION
GÉNÉRALE
Notre recherche se situe bien dans la volonté politique actuelle, comme le souligne l’axe numéro 3
du plan National Maladies Rares de novembre 20004 associant ministère de la Santé et de la Protection
Sociale et le ministère de la recherche : « Développer l’information sur les maladies rares par la création de
nouveaux outils d’information, d’aide à l’orientation dans le système de soins et de prise en charge, de
connaissances sur les maladies, les recherches et les thérapeutiques. » Aux orthophonistes et étudiants de
profiter de cette volonté politique, en lien avec les associations de parents d’enfants porteurs de maladies
rares, afin de faire avancer la connaissance et ainsi valoriser notre profession !
Quand on sait que dans les différentes bases de données utilisées par les généticiens pour l’aide au
diagnostic*, on recense plus de 1000 syndromes comportant un trouble du langage associé à un retard
mental et /ou d’autres malformations, (Docteurs Munich A., Jacquemont S., du service de génétique médicale
à l’hôpital Necker à Paris) nous sommes conscientes que l’étude approfondie des profils cognitifs et
linguistiques de populations porteuses des syndromes génétiques sera longue et difficile. Mais la tâche
entreprise est essentielle pour l’amélioration de la qualité de la prise en charge de ces enfants et on peut
penser qu’elle fournira une contribution décisive à l’explication des relations entre le langage, le
fonctionnement cognitif et leurs bases neuro-anatomiques.
Ces maladies doivent continuer à nous questionner, des recherches doivent se mettre en place afin
de savoir sur quels troubles agir au plus vite dans une perspective de prévention* d’apparition des troubles
et dans la volonté d’offrir à chaque patient une prise en charge individualisée de qualité. « La connaissance
est en elle-même une prévention* de l’aggravation de certains troubles » (Dupont, 2004).
187
Conclusion générale
CONTACTS
R ô l e f o n d a me n t a l d e s a s s o c i a t i o n s :
p l a i d o y e r p o u r u n e c o g e s t i o n d e l a s a n t é .
“La création des associations de santé répond à un besoin d’information de la part des malades, de
leur famille ou de leur entourage proche. Individuellement et collectivement, les patients ont senti la
nécessité de devenir les acteurs essentiels des soins et de mieux prendre en charge leur santé. Et ce n’est
pas un hasard si ce sont les malades atteints de maladies chroniques ou génétiques qui se sont mobilisés les
premiers. Depuis ces associations ont pris une véritable ampleur et certaines exercent désormais une réelle
influence sur les soins. Sans y participer directement, elles contribuent en effet à former et à éduquer le
patient, elles veillent à faire respecter le contrat thérapeutique et son application. (...) En bref, leurs actions
sont bénéfiques pour l’organisation des soins, pour la recherche. La montée de ce mouvement associatif a
d’abord suscité un sentiment de crainte auprès du corps médical. Beaucoup redoutaient qu’on ne leur
ravisse ainsi une parcelle de leur pouvoir. D’autres soupçonnaient les associations d’être revendicatrices,
contestataires, agressives... Depuis, ces relations sont devenues plus sereines. Dans son ensemble, le corps
médical a compris qu’il lui fallait passer du paternalisme à la codécision. Les médecins doivent se préparer
à une nouvelle forme de dialogue avec leurs patients. Il ne s’agit pas seulement de les aider à acquérir des
connaissances spécifiques mais aussi de leur proposer une relation privilégiée. Cette démarche d’éducation
et de formation est indispensable pour améliorer la gestion de la santé et la qualité des soins.”
Pr.Bernard Glorion, Président du Conseil national de l’Ordre des Médecins, Extrait du bulletin du
Conseil national de l’Ordre des Médecins - N°8 p.11 oct. 1999
189
Contacts
Qu e l q u e s c o n t a c t s
Plateforme Maladies Rares
N° Azur 0810 63 19 20 (Prix d’un appel local)
102 rue Didot - 75014 PARIS
190
Contacts
Maladies Rares Info Services :
Service d’écoute, de soutien, d’orientation et d’information
personnalisée ouvert aux personnes maladies, à leur
entourage et aux professionnels de santé, qui a repris et
étendu l’action précédemment menée par l’association
Allo-Gènes
info-services@maladiesrares.org
Alliance maladies rares :
Collectif français de plus de 120 associations de personnes
concernées par une maladie rare
www.alliance-maladies-rares.org
Eurordis :
collectif européen de plus de 200 associations de maladies
rares, dont 10 alliances nationales, issues de 14 pays
www.eurordis.org
Orphanet :
Serveur d’information en ligne sur les maladies rares et les
médicaments orphelins, mis en oeuvre par l’Inserm
www.orpha.net/
Institut des maladies rares :
Groupement d’Intérêt Scientifique, structure de
coordination et d’impulsion de la recherche sur els
maladies rares
www.institutmaladiesrares.net
Association française du syndrome d’Angelman (AFSA)
www.angelman-afsa.org
Contacts : infos@angelman-afsa.org
Association Prader-Willi France
http://perso.wanadoo.fr/pwillifr/
Président (2005) : Jean-Yves Belliard
10, rue Charles Clément
02500 MONDREPUIS
Tél. 03 23 98 79 04
E-mail : jean-yves.belliard@wanadoo.fr
Association Française du Syndrome de RUBINSTEIN-
TAYBI (A.F.S.R.T.) « l’Olivier »
www.afsrt.com
5 rue des Corvées, Cedex 8571-ARDAY
41000 VILLERBON.
Tél. 02 54 78 10 53
Association Française du syndrome de Williams et
Beuren (ASWB)
www.syndromedewilliams-france.org
191
Contacts
Associations concernant les syndromes étudiés dans ce mémoire :
GLOSSAIRE
A
Acromicrie :
Syndrome caractérisé par l’arrêt de développe-
ment des membres (micromélie) et parfois de la
tête (microcéphalie).
Algorithme :
Suite finie d’actions élémentaires, à accomplir tou-
jours dans le même ordre, qui s’appliquent à un
nombre fini de données et constituent un schéma
de calcul ou de résolution de problèmes.
Amimie :
Perte complète ou partielle de l’utilisation des ges-
tes en tant que symboles directs d’un sentiment
ou indirects d’une idée, y compris les expressions
du visage.
Anxiété :
Etat affectif caractérisé par le sentiment de l’immi-
nence d’un danger indéterminé, entraînant chez le
sujet une attitude d’attente et un sentiment d’im-
puissance.
Apragmatisme :
Absence d’activité efficace, incapacité de réaliser
un projet, même s’il s’agit d’actes élémentaires.
Apraxie :
Trouble de la planification de gestes complexes, se
manifestant par des anomalies de la réalisation ges-
tuelle. On distingue différentes sortes de
dyspraxie, en fonction de la nature des gestes
considérés.
Aptitude :
Don naturel à effectuer certaines tâches. L’aptitude
est en fait le substrat congénital de la capacité qui
englobe des choses très différentes allant de l’apti-
tude intellectuelle au don pour la musique.
Arithmétique :
Etude des relations et propriétés des nombres
entiers et rationnels ; c’est à la fois la science des
nombres, en en cela peut s’opposer à l’algèbre, et
la résolution des fameux problèmes à l’aide du rai-
sonnement et du calcul.
Articulation :
Dans le domaine de l’orthophonie, c’est le mouve-
ment combiné des organes bucco-phonateurs
nécessaires à la réalisation des phonèmes intégrés
dans la chaîne parlée.
Ataxie :
Incoordination et maladresse des mouvements
volontaire avec conservation de la force muscu-
laire affectant l’équilibre et la marche, les mouve-
ments des membres ou des yeux et/ou l’élocution.
Attention :
Capacité à se centrer sur quelque chose ou sur
quelqu’un, à se situer dans un contexte donné et
dans une relation précise à l’objet ou à l’interlocu-
teur, dans le but de recueillir des informations ou
d’effectuer une tâche précise. L’attention, qui inter-
vient aussi dans les processus de mémorisation, est
une activité complexe dont la réalisation dépend
de multiples facteurs : neurologiques (vigilance,
intégrité des voies en centre nerveux), sensoriel
(intégrité des sens : vue, ouïe...), psychique (dispo-
nibilité d’esprit, motivation personnelle), intellec-
tuel...
Attention conjointe :
C’est l’attention partagée par la mère et son bébé
qui regardent ensemble la même chose en même
temps. Essentielle pour la mise en place de la fonc-
tion langage, l’attention conjointe est liée au fait
que la mère apprend, dès la naissance de son
enfant, à suivre des yeux son regard et à lui parler
de ce qu’il regarde. Vers 4 mois, l’enfant sera à son
tour capable de suivre des yeux le regard de sa
mère. C’est le psychologue J.S. Bruner qui a le pre-
mier mis en évidence ces phénomènes, grâce à ses
travaux sur l’émergence de la fonction langage.
193
Glossaire
Autisme :
Développement exagéré de la vie intérieure et
perte de tout contact avec la réalité.
Autonomie :
Indépendance fonctionnelle, morale et/ou intellec-
tuelle.
B
Babillage :
Productions vocales du bébé, commençant aux
alentours de 7 mois par le babillage canonique. On
parle de babillage dès que l’enfant commence à
produire des syllabes organisées selon l’opposition
entre la contraction du tractus vocal (trait articu-
latoire de la consonne) et l’ouverture du tractus
vocal (trait articulatoire de la voyelle).
Bain de langage :
On appelle ainsi tout le langage entourant l’enfant
dès sa naissance, langage qui est produit par son
entourage et notamment sa mère. Il est essentiel
au développement de l’enfant et au développe-
ment de sa fonction langage. En effet, en parlant à
son bébé, la mère anticipe ses possibilités de com-
munication et l’initie à un jeu fondé sur l’alternance
des rôles et sur l’imitation. De plus, elle donne du
sens aux comportements de son bébé et verbalise
pour lui ses intentions.
Base de langue :
Partie épaisse et inférieure de la langue rattachée
en arrière à l’épiglotte.
Bol alimentaire :
Masse alimentaire mastiquée, imprégnée de salive,
et réunie sous forme de boule allant être déglutie.
Brachycéphalie :
Forme du crâne quand il est tronqué en arrière ;
la plus grande longueur ne dépasse pas de plus de
1/8 de sa largeur. Terme désignant également une
variété de craniosténose due à la soudure précoce
des deux sutures coronales.
C
Capacité :
Possibilité de réussir une tâche ou une entreprise
en rapport avec l’aptitude. Par extension, on
appelle capacités intellectuelles, motrices, ou affec-
tives d’un individu son aptitude et ses possibilités
de réussir dans des situations faisant appel à l’intel-
ligence, à la motricité ou à l’affectivité.
Centre d’action médico-sociale précoce
(CAMSP) :
Ces centres ont un statut privé ou public, et sont
financés principalement par la sécurité sociale, puis
les conseils généraux. Ils accueillent des enfants de
la naissance à six ans, handicapés moteurs, senso-
riels, mentaux. Leur mission est le dépistage et le
traitement en cure ambulatoire ou à domicile,
impliquant la famille dans une guidance parentale,
en liaison s’il y a lieu avec les institutions d’éduca-
tion préscolaire (crèches, écoles maternelles).
Souvent installés au sein d’une autre structure de
type hospitalier ou médico-éducatif, on y trouve
du personnel médical, des psychologues, des
orthophonistes, des kinésithérapeutes, des psycho-
motriciens et ergothérapeutes, des assistants de
service social, des éducateurs de jeunes enfants,
des puéricultrices.
Chronicité :
Caractère d’une maladie, d’un état chronique.
Chronique :
Maladie ou état qui dure longtemps, évolue lente-
ment avec des périodes de rémission, des épiso-
des aigus et qui entraîne très souvent des
séquelles.
Code :
Système de signes conventionnels, commun à plu-
sieurs individus, obéissant à des règles de fonction-
nement déterminées communautairement, utilisé
pour transmission d’un message d’un émetteur
vers un récepteur. Cette transmission s’effectue
sur un mode prédéterminé (linguistique, gestuel,
graphique, etc....).
194
Glossaire
Compréhension verbale :
Capacité à accéder au sens, à la signification des
messages linguistiques. La compréhension verbale
fait appel à la compétence linguistique du sujet
(connaissance de la langue), mais elle est dépen-
dante de nombreuses autres capacités (perception
et discrimination auditive ou visuelles, attention,
mémoire, capacités intellectuelles...). En situation
de communication, elle est associée à la compré-
hension non-verbale, elle-même liée à des para-
mètres extra-linguistiques (contexte, relation entre
interlocuteurs, mimique) qui conditionnent l’inter-
prétation du message.
Comptine :
Petit texte chanté ou récité par les enfants, qui
reposent sur des jeux de langage. Vient du verbe
compter, car ces comptines étaient utilisées à l’ori-
gine pour savoir qui devait sortir du jeu.
L’utilisation des comptines dans un but pédago-
gique est fréquente en école maternelle et en
rééducation orthophonique, pour travailler la
parole et sa structure segmentale.
Consigne :
Demande, formulée à l’oral ou à l’écrit, d’exécu-
tion d’une ou de plusieurs tâches successives.
Crèche :
Etablissement public ou privé équipé pour la garde
journalière des enfants en bas âge. Les enfants y
sont acceptés jusqu’à trois ans ou plus âgé dans le
cadre d’une intégration de l’enfant handicapé et y
bénéficient la surveillance continuelle d’un person-
nel spécialisé.
Cyphose :
Angulation de la colonne vertébrale à convexité
postérieure.
D
Déficience :
Désigne toute altération d’une structure, sur le
plan physiologique ou anatomique (motrice, cogni-
tive, psychologique). La classification internationale
distingue :
• La maladie (étiologie)
• La déficience (déficit, anomalie, séquelle)
• L’incapacité (réduction des capacités fonction-
nelles)
• Le handicap (résultante psychosociale)
Déglutition :
Acte d’avaler la salive, du liquide ou des solide,
comportant, après la mastication, un temps volon-
taire : le temps buccal suivi des temps pharyngien
et oesophagien (après franchissement de l’acte du
gosier, progression réflexe du bol alimentaire dans
le pharynx et l’œsophage).
Délétion :
Perte d’un fragment d’ADN par un chromosome.
Une délétion peut porter sur des fragments
d’ADN de longueur très variable, visible ou non
dans l’observation des chromosomes au micro-
scope optique. Elle peut induire un retentissement
sur le phénotype des sujets atteints. Celui-ci
dépend du rôle des gènes perdus dans la délétion.
De novo :
Apparition accidentelle d’une translocation géné-
tique.
Désignation :
Epreuve ou exercice consistant à montrer un objet
ou une image correspondant à l’énoncé corres-
pondant oralement (ou par écrit) à l’examinateur.
Diagnostic :
Identification par le médecin d’une maladie ou
d’un état par l’analyse des symptômes présents.
Discrimination :
Capacité à distinguer deux stimuli (auditifs, tactiles,
visuels...) grâce à la corticalisation (l’intégration)
des informations recueillies par les sens. Les facul-
tés discriminatives d’un individu dépendent de la
somme, de la diversité des stimulations qu’il a
reçues antérieurement, ainsi que de l’intégrité de
ses sens (organes, voies et centres nerveux).
Disomie uniparentale :
Présence d’une paire de chromosomes ou de seg-
ments de chromosome provenant du même
parent.
195
Glossaire
Dysarthrie :
Ensemble des troubles de l’articulation résultant
d’une atteinte du système nerveux central ou
périphérique (paralysie) ou d’une ataxie des mus-
cles des organes de la phonation.
Dysmorphie oro-faciale :
Difformité de la face.
Dyspraxie :
Difficulté à exécuter des mouvements volontaires
coordonnés.
E
Echolalie :
Consiste, pour le sujet, à répéter comme un écho
les paroles prononcées devant lui.
Enophtalmie :
Globes oculaires trop rentrés dans l’orbite
Entérale (nutrition) :
Qui s’effectue par l’introduction directe dans la
voie digestive, exemple par sonde naso-gastrique
ou gastrostomie.
Epicanthus :
Repli semilunaire que forme parfois la peau au-
devant de l’angle interne de l’œil.
Epidémiologie :
Etude des différents facteurs géographiques,
sociaux, etc....qui conditionnent l’apparition et l’é-
volution des maladies dans les populations humai-
nes.
Epilepsie :
Trouble neurologique intermittent probablement
dû à une décharge paroxystique, brutale, excessive
et désordonnée de neurones corticaux.
Erratique :
Irrégulier, qui n’est pas fixe.
Esotropie :
Strabisme convergent.
Etiologie :
Cause de la maladie ou de la déficience.
Euphorie :
Etat de confiance, de satisfaction, de bien-être.
Expression :
Toute communication, tout langage comporte un
versant expressif. C’est le produit de ce qui est
exprimé, ce qui est signifié au travers du corps (la
danse est un moyen d’expression corporelle), de
ce qui peut fabriquer le corps (l’art est une forme
d’expression), et d’une manière générale, de ce
qu’émet un être humain en utilisant des canaux
divers pour envoyer un message : des images, des
gestes, de la voix. En ce sens, le langage verbal est
un des nombreux moyens d’expression dont
dispose l’homme, et qui lui permet de s’extraire
des contraintes de l’espace et du temps. En ortho-
phonie, on parle d’expression en opposition à la
compréhension, lorsqu’on analyse les capacités
verbales d’une enfant ou d’un adulte.
F
Fausses-routes alimentaires :
Phénomènes de déglutition anormale durant les-
quels le bol alimentaire est conduit en partie ou
non dans les voies supérieures aériennes au lieu
de poursuivre sa course vers l’œsophage. C’est un
phénomène extrêmement grave qui peut entraî-
ner une pneumopathie d’inhalation et la mort.
196
Glossaire
Frustration :
Déplaisir ressenti par la non-satisfaction d’une
demande pulsionnelle. L’agent de la frustration
peut être externe (lié au milieu) ou interne (le
sujet refuse lui-même l’assouvissement à son
désir). Les réactions à la frustration sont variables
en fonction de la personnalité du sujet et en fonc-
tion de l’agent frustrant. Mais il s’agit le plus sou-
vent d’agressivité dirigé vers l’agent frustrant ou
retourné contre soi. Dans tous les cas la frustra-
tion vient modifier les relations du sujet avec le
monde extérieur. Cependant, l’éducation des
enfants comporte nécessairement des frustrations,
ne serait-ce que le sevrage ou l’apprentissage de la
propreté. En effet la frustration est aussi un facteur
structurant de la personnalité.
G
Gastrostomie :
Elle permet une alimentation entérale à travers la
paroi abdominale et directement dans l’estomac,
en raison d’une impossibilité de déglutir et de s’a-
limenter per os. Le patient est nourri à intervalles
réguliers.
Gavage :
Introduction d’aliments dans l’estomac à l’aide d’un
tube.
Génotype :
Ensemble des caractères héréditaires d’une per-
sonne, qu’ils soient observables ou non.
Guidance parentale :
Ensemble des moyens mis en place auprès des
parents d’un enfant handicapé quel que soit le
handicap, afin de préserver ou rétablir une bonne
relation parent-enfant et éviter que d’autres fac-
teurs ne viennent s’ajouter aux difficultés de l’en-
fant. La guidance parentale est intrinsèquement
liée à l’éducation précoce de l’enfant. Dans le
meilleur des cas, elle se met en place dès l’annonce
du handicap. Elle est axée autour de trois pôles :
l’accompagnement des parents afin de les aider à
accepter leur enfant tel qu’il est et à adapter leur
éducation et leurs exigences en fonctions des dif-
ficultés et du handicap de l’enfant, l’information sur
le développement normal de l’enfant dans tous les
domaines et la façon dont ce développement va
se passer pour leur enfant pas à pas, les conseils
sur les attitudes à mettre en place ou les activités
à proposer à leur enfant afin de l’aider aux mieux
dans son développement.
H
Handicap :
D’après la classification internationale des handi-
caps, le handicap est la conséquence sociale, le
désavantage résultant d’une déficience ou d’une
incapacité, qui ne permet pas à la personne de
tenir son rôle normal dans la société, et entraîne
donc une inadaptation. Par extension, on qualifie
d’handicapée une personne souffrant d’une ano-
malie physique ou mentale.
Hémangiome capillaire :
Production pathologique circonscrite constituée
par une agglomération de vaisseaux sanguins. C’est
une malformation du système capillaire.
Hyperacousie :
Sensibilité anormale aux bruits avec parfois une
sensation douloureuse pour les sons d’intensité
élevée. L’hyperacousie ne s’accompagne toujours
d’une compression du champ auditif.
Hyperactivité :
Exagération ou accroissement de l’activité, d’ori-
gine psychique, physique ou psychomotrice, qui
peut être permanente, temporaire ou cyclique.
Hyperphagie :
Ingestion d’une quantité excessive d’aliments.
Hypersensibilité :
Augmentation exagérée de la sensibilité.
197
Glossaire
Hypertélorisme :
Malformation cranio-faciale caractérisée par un
élargissement de la petite aile du sphénoïde, donc
de l’espace inter-orbitaire et de la racine du nez et
par un écartement excessif des yeux.
Hypertonie :
Augmentation anormale du tonus.
Hypogonadisme :
Etat d’un sujet dont les glandes génitales ont une
sécrétion interne insuffisante.
Hypopigmentation :
Anomalie de la pigmentation, avec un déficit de
cellules pigmentaires.
Hypoplasie :
Développement insuffisant d’un tissu ou d’un
organe.
Hypoplasie malaire : développement insuffisant de
l’os malaire ou os zygomatique.
Hypothalamus :
Région du diencéphale formant la partie anté-
rieure et ventrale du 3° ventricule. C’est le cer-
veau végétatif et endocrinien.
Hypotonie :
Relâchement musculaire anormal. En principe, un
muscle au repos garde une certaine tension, mais,
dans certains troubles du système nerveux, cette
tension naturelle est plus ou moins diminuée.
Hypoxie :
Faible diminution de la quantité d’oxygène conte-
nue dans le sang.
I
Imitation :
Conduite consistant à contrefaire le comporte-
ment de quelqu’un ou d’un objet. Chez l’homme,
l’imitation se met en place assez tôt, se développe
surtout pendant les deux premières années de la
vie (stade sensori-moteur) puis va évoluer et per-
mettre la représentation, l’image mentale.
Iris stellaire :
Iris en forme d’étoile
Item :
Nom donné à chaque question d’un test.
J
Jeu :
Activité physique ou mentale, n’ayant d’autre but
que le plaisir qu’elle procure. Cette activité est
prépondérante pendant l’enfance et participe à la
construction de la pensée symbolique et au déve-
loppement affectif.
M
Mastication :
Action de broyer, avec les dents, les aliments soli-
des dans la bouche, ce qui favorise l’action ulté-
rieure des enzymes digestives
Microcéphalie :
Taille anormalement petite de la tête en raison
d’un développement réduit des os du crâne.
Microdélétion :
Aberration chromosomique consistant dans la
perte d’un segment de chromosome.
Mimique :
Art d’exprimer par le geste ou la physionomie
tout sentiment ou pensée. Par extension, ce terme
décrit les attitudes ou gestes eux-mêmes servant
à exprimer un sentiment ou une idée. La mimique
est particulièrement présente chez le jeune enfant,
et constitue un élément important de l’établisse-
ment de la communication non-verbale.
198
Glossaire
Motricité :
Fonction des mouvements du corps, volontaires,
réflexes ou automatiques, assurée par l’appareil
neuro-musculaire.
Mouchage :
Action volontaire de débarrasser le nez de ses
mucosités, en soufflant par chaque narine l’une
après l’autre, sans violence ; cette action implique
pour l’enfant de bien distinguer le souffle buccal du
souffle nasal.
Myoclonie :
Contractions musculaires cloniques, brusques,
involontaires, non systématisées, se répétant à des
intervalles variables. Elles intéressent une partie
d’un muscle, un muscle entier ou un groupe de
muscle.
Myopie :
Trouble de la vision lié à un défaut de mise au
point de l’image qui se forme en avant de la rétine
et non pas à son niveau. Le sujet myope voit mal
de loin mais bien de près.
N
Naevus flammeus :
Syn. : angiome plan, tâche de vin.
Anomalie cutanée se présentant sous l’aspect
d’une tâche rouge ou violacée.
Néonatalogie :
Branche de la médecine s’occupant des soins
médicaux et préventifs concernant le nouveau-né
(et éventuellement la mère) depuis la naissance
jusqu’au 28
e
jour de la vie.
O
Obésité :
Hypertrophie générale du tissu adipeux.
Oralité :
Qui a trait à la sphère orale. On distingue l’oralité
alimentaire et l’oralité verbale.
P
Palais ogival :
Terme décrivant un palais osseux particulièrement
voûté, et qui peut causer des troubles d’articula-
tion et de déglutition.
Palpébral :
Relatif à la paupière.
Pathognomonique :
Se dit d’un symptôme ou d’un signe spécifique
d’une maladie. Un symptôme pathognomonique
permet par sa seule présence de poser le diagnos-
tic d’une maladie.
Pédiatrie :
Branche de la médecine qui traite des maladies de
l’enfant, du nouveau-né jusqu’à la puberté. Cette
spécialité médicale fait appel à toutes les autres
disciplines comme la génétique, la cardiologie,
l’ORL etc...
Pénétrance :
Fréquence avec laquelle un gène manifeste ses
effets.
Per os :
Par la bouche
Ex : alimentation per os
Persévération verbale:
Phénomène se manifestant dans les productions
orales, consistant en la répétition d’un même mot
produit une première fois dans une situation
appropriée et réapparaissant de manière inadé-
quate ensuite. La persévération se distingue de la
stéréotypie, en ce sens que le phénomène de per-
sévération se réalise sue des mots différents, alors
que la stéréotypie concerne toujours le même
mot ou expression.
199
Glossaire
Phénotype :
Le phénotype correspond à l’aspect extérieur
d’une personne par opposition à son génotype qui
ne s’exprime pas obligatoirement. La définition
peut être étendue à l’ensemble des signes biolo-
giques ou accessibles par imagerie (radiographie,
scanner ou imagerie par résonance magnétique).
Phonologique :
Qui a trait à l’étude des sons.
Pince :
Mode de préhension effectué entre le pouce et
l’index, acquis par l’enfant au cours de son déve-
loppement psychomoteur, pouvant parfois faire
l’objet d’une rééducation s’il n’est pas correcte-
ment installé.
Plasticité :
Propriété possédée par les éléments anatomiques
et les tissus de se nourrir, de se développer et de
modifier leurs formes selon les circonstances.
Pointage :
Geste que fait l’enfant, à partir de 8 mois, dans une
situation d’attention conjointe entre sa mère et lui,
en tendant sa main vers l’objet pour signaler son
intérêt. Il effectue cette désignation tout en regar-
dant le visage de sa mère comme s’il cherchait à
savoir si elle perçoit bien la valeur de son geste.
Cette procédure de signalisation est le début
d’une activité référentielle à partir de laquelle
s’élaborera la capacité de donner des noms aux
choses.
Pragmatique :
La pragmatique s’intéresse à ce qui se passe lors-
qu’on emploie le langage pour communiquer.
Praxie :
Coordination normale des mouvements vers le
but proposé.
Prérequis :
Conditions nécessaires mais non suffisantes pour
un apprentissage ou une acquisition.
Prévalence :
Nombre de cas de maladies ou de malades dans
une population donnée, sans distinction entre les
nouveaux cas et les cas anciens.
Prévention :
L’Organisation Mondiale de la Santé définit trois
stades de prévention :
• La prévention primaire comprend « tous les
actes destinés à diminuer l’incidence d’une mal-
adie dans une population, donc à réduire le
risque d’apparition de cas nouveaux ».
• La prévention secondaire recouvre les « actes
destinés à diminuer la prévalence d’une maladie
dans une population, donc à réduire la durée
d’évolution. »
• La prévention tertiaire vise à « diminuer la pré-
valence des incapacités chroniques ou des réci-
dives dans une population, donc à réduire les
modalités fonctionnelles consécutives à la
maladie. »
Prognathisme :
Disposition générale de la face telle que vue de
profil l’une ou les deux mâchoires semblent proje-
tées en avant de la ligne verticale abaissée de la
racine du nez : il peut être inférieur, supérieur ou
total.
Protrusion :
Etat d’un organe poussé en avant par une cause
pathologique.
Ex : protrusion de la langue
Proximal :
Se dit d’une structure anatomique la plus proche
du centre du corps.
Psychomotricité :
Résultat de la synergie qui existe entre les fonc-
tions motrices et les fonctions psychiques, au ser-
vice des besoins et de la vie relationnelle. Les
fonctions motrices et les fonctions psychiques se
développent dès la naissance de façon interdépen-
dante pendant la toute petite enfance. Elle vont
ensuite se différencier dans des secteurs de plus
en plus perfectionnés, tout en restant soumises à
des interactions réciproques.
200
Glossaire
Ptôsis :
Chute de la paupière supérieure.
Q
Quotient intellectuel :
Rapport de l’âge mental d’un enfant à son âge réel.
R
Réflexe nauséeux :
Le réflexe nauséeux fait partie des réflexes nor-
maux des nouveaux-nés. C’est le processus
inverse d’une déglutition, avec l’amorce du vomis-
sement.
Reflux gastro-oesophagien :
Retour, dans l’œsophage, du contenu gastrique, ce
qui provoque des brûlures.
Relaxation :
Détente physique par diminution du tonus muscu-
laire et/ou détente psychique par diminution de la
détente nerveuse. D’une façon générale, le relâ-
chement du tonus musculaire est lié à un senti-
ment de quiétude et s’accompagne d’une
sensation de repos.
Rétrognathie :
Déformation de la mâchoire qui, vue de profil,
paraît rejetée en arrière.
S
Scoliose :
Déviation latérale du rachis.
Sémiologie :
Partie de la médecine consacrée à l’étude des
signes de la maladie.
Service d’éducation spéciale et de soins à domi-
cile (SESSAD) :
Les SESSAD sont financés par la Sécurité Sociale
et dispensent un accompagnement éducatif et des
soins à domicile pour des enfants handicapés qui
sont orientés par la commission départementale
de l’éducation spéciale (CDES). Ils peuvent inter-
venir dans des crèches ou des écoles ordinaires.
Ces structures, proches des CAMSP tentent d’ai-
der au développement de l’enfant, de préparer
son orientation ultérieure, de soutenir les projets
d’intégration scolaire. Les équipes sont pluridisci-
plinaires.
Socialisation :
Processus par lequel un enfant intériorise les nor-
mes, les valeurs et les codes du milieu dans lequel
il vit tout en s’intégrant à la vie sociale. Elle se fait
très souvent lorsque l’enfant commence à sortir
de son milieu familial pour aller u jardin d’enfant ou
à l’école maternelle.
Somatique :
Qui se rapporte au corps.
Sonde naso-gastrique :
Terme qualifiant le tube introduit par le nez, à tra-
vers le pharynx et l’œsophage jusqu’à l’estomac et
permettant une alimentation directe par le patient,
en cas de dysphagie.
Sphincter labio-buccal :
Il assure la parfaite rétention du contenu buccal,
liquide ou alimentaire, sans fuite au moment de la
propulsion vers le pharynx.
Sporadique :
Se dit d’une maladie quand elle atteint un individu
isolément par opposition à épidémique ou endé-
mique qui s’appliquent aux maladies frappant à la
fois tout un groupe de population.
Stade :
Période de développement. La notion de stade est
utilisée dans les descriptions du développement
intellectuel et du développement affectif de l’en-
fant.
201
Glossaire
Staturo-pondéral :
Qui concerne la taille et le poids.
Sténose :
Rétrécissement.
Stéréotypie :
Production répétée, systématique et automatique,
des mêmes gestes (attitudes, tics) ou mots, à
chaque tentative d’expression verbale ou non ver-
bale du patient. Lorsqu’il s’agit de productions ver-
bales (syllabes, mots, groupes de mots), elles n’ont
pas de significations en rapport avec la situation
vécue, mais elles sont parfois modulées par les
sentiments de colère, de satisfaction ou d’étonne-
ment que le patient peut manifester.
Strabisme :
Défaut de convergence des deux axes visuels vers
le point fixé, le sujet ne regardant qu’avec un seul
œil, presque toujours le même.
Stridor :
Bruit aigu à l’inspiration, qui peut être provoqué
par un rétrécissement ou une obstruction incom-
plète du larynx ou de la trachée.
Succion :
Aspiration par la bouche ; elle correspond plus
précisément chez le nourrisson, à la prise des ali-
ments par la bouche qui joue le rôle d’une pompe
aspirante.
Symptôme :
En médecine, c’est une manifestation spontanée
de la maladie. On distingue le symptôme subjectif
(comme un vertige ou une douleur ressentie) par
le malade sans manifestation extérieure visible) et
le symptôme objectif, encore appelé signe, qui est
une manifestation visible de la maladie, pouvant
être constatée par un observateur.
Syncinésies :
Contractions coordonnées et involontaires se
manifestant dans un groupe de muscles, lors de
mouvements volontaires ou réflexes d’un autre
groupe musculaire.
Syndrome :
Groupement de symptômes caractéristiques
d’une maladie : certaines associations sont spéci-
fiques de telle ou telle atteinte (alors que l’on peut
retrouver un ou plusieurs de ces symptômes, iso-
lément ou dans d’autres configurations, qui pren-
nent alors une autre signification).
T
Télécanthus :
Ecartement excessif des angles internes des yeux.
Thérapeutique :
Partie de la médecine qui s’occupe des moyens
propres à guérir ou à soulager les malades.
Tonus :
Etat naturel de tension musculaire, degré de
contraction. Il existe un tonus musculaire de base
dit de repos. Son exagération, quelle qu’en soit la
cause est « l’hypertonie » ; son insuffisance est «
l’hypotonie ».
V
Voix nasalisée :
Voix caractérisée par la mise en jeu de la partie
antérieure du résonateur nasal.
202
Glossaire
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