Universidad Autónoma de Zacatecas “Francisco García Salinas” unidad académica de medicina humana y ciencias de la salud

PERFIL TROMBOFILIC O

PATOLOG IA

Zayra Monserrat Collazo González

9º “A”

TROMBOFILIA
• DEFINICIÓN • El término trombofilia se utiliza para denominar diversas condiciones genéticas, adquiridas o ambas, que predisponen a desarrollar trombosis.

TROMBOFILIA: ALTERACIONES SANGUÍNEAS QUE PREDISPONEN A FORMAR TROMBOS. TROMBOFILIA PRIMARIA: CAUSAS HEREDITARIAS. TROMBOFILIA SECUNDARIA: CAUSAS ADQUIRIDAS.

SÍNDROME DE HIPERCOAGULABILIDAD. DIAGNÓSTICO.
DOLOR EN TRAYECTO VASCULAR DISFUNCIÓN ORGÁNICA FACTOR DE RIESGO TROMBOFILIA PRIMARIA TROMBOFILIA SECUNDARIA

GENTE < DE 40 AÑOS : 01.- Elevación de F VIII 02.- Resistencia a proteína C activada (Factor V Leiden) 03.- Protrombina G 20210 04.- Deficiencia de proteína C y S 05.- Homocisteinuria 06.- Aumento de lipoproteina a 07.- Disfibrinogenemia 08.- Deficiencia de plasminógeno 09.- Disminución de antirombina III 10.- Aumento del inhibidor de fibrinolisis activada por trombina (TAFI) 11.- Anticuerpo antifosfolípido(#) (#) Adquirido

VENOSO Cirugia, fracturas, cáncer, nmovilizacion de Ms. Infs., posparto, anticonceptivos

ARTERIAL Obesidad, fumador, arterioesclerosis, hiperlipidemia, diabetes, enfermedad cardiaca

Pletismografía Doppler a color Gammagrama I 125 Venografía

Pulmonar* Cardiaco * SNC * Otros *

* Estudios específicos. Requieren tratamiento trombolítico de urgencia.

HIPER COAGULABILIDAD DEL EMBARAZO
• El embarazo normalmente induce aumentos apreciables en las concentraciones del factor de coagulación 1 (fibrinogeno)

• Ademas de VII, VIII, IX, X

HIPER COAGULABILIDAD DEL EMBARAZO
• Los niveles de plasminogeno estan muy aumentadosya que la actividad del plasmaantes del parto esta disminuidad en comparación con el estado de la mujer no embarazada.

• Existen diversas acciones para estimular la converción de plasminogenos a plasmina: una de las mas potentes es la activación de la coagulación.

HIPER COAGULABILIDAD DEL EMBARAZO
• Activación patologica de la coagulación. • Factores estimuladores: - Tromboplastina (desprendimiento placentario) - Mucina (liquido amniotico- descamación fetal)

HIPER COAGULABILIDAD DEL EMBARAZO
La coagulopatia por consumo casi siempre es vista como la complicación de un proceso patologico subyacente identificable contra el cual el Tx debe ser dirigido para revertir la defibrinación.

SÍNDROME DE

HIPERCOAGULABILIDAD.
FISIOPATOLOGÍA. Existen alteraciones de algunos de los mecanismos de la regulación antitrombótica de la hemostasia: A. SISTEMA DE ANTITROMBINA III. B. SISTEMA DE TROMBOMODULINA, PROTEÍNA C, PROTEÍNA S. C. SISTEMA DE PROSTACICLINAS. D. SISTEMA FIBRINOLITICO. E. HIPERESTIMULO DE FACTORES PROCOAGULANTES.

Importancia
• Sangrado • Obstrucción placentaria (isquemia, hipofunción) • Se asocia con hemolisis microangiopatica - Anemia - Hemoglobinemia - Cambios morfologicos del eritrocito. • Esta hemolisis contribuye con el encontrado en el sindrome de HELLP.

Evidencia clinica
• El bioensayo es un excelente método clinico para detectar o sospechar una coagulopatia significativa. • Una sangrado excesivo en el lugar de un traumatismo moderado caracteriza la hemostacia defectuosa. • Zonas de color purpureo en zonas de presión (trombocitopenia) • Desprencimiento continuo y generalizado de la piel

Papel de el laboratorio
• ¿Que pacientes se deben estudiar?
• Pacientes con historia de tromboembolismo y sus familiares en primer grado, ya que si estos fueran portadores deberían someterse a profilaxis tromboembólica en situaciones de riesgo como es una intervención quirúrgica o una inmovilización prolongada

Papel de el laboratorio
• HIPOFIBRINOGENEMIA - En el final de embarazo los niveles de fibrinogenos en plasma son 300-600mg/dl - Para promover la coagulación clínica los niveles de fibrinogeno deben ser 150 mg/dl.

Papel de el laboratorio
• Derivados de la fibrina y fibrinogeno • En pacientes con coagulopatia por consumo, clínicamente significativas, estas determinaciones alcanzan casi siempre valores elevados anormales.

• ¿ Qué pruebas de laboratorio se deben pedir? • a) Pruebas generales: -Hemograma completo con frotis y reticulocitos, -bioquímica sérica con función renal, hepática, LDH, orina y sedimento • b) Pruebas de escrutinio: Tiempo de Protrombina (TP), Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA), Tiempo de Trombina (TT), Fibrinógeno

¿Qué tipo de muestra se necesita?
• Pruebas de coagulación, la sangre debe recogerse en un tubo con citrato como anticoagulante en relación 9:1 (tapón azul). Una vez extraída se centrifuga rápidamente y se congela el plasma.

• Para el anticoagulante lúpico, la actividad de Proteína S y la resistencia a la proteína C activada, se necesita plasma pobre en plaquetas. Para ello debe centrifugarse dos veces, (tras la primera centrifugación, transferir el plasma a otro tubo con cuidado de no tocar la capa de células. Este 2º tubo se vuelve a centrifugar, se traspasa el plasma a un 3º tubo y se congela).

¿Qué tipo de muestra se necesita?
• La homocisteína se determina en suero o plasma (EDTA o heparina). Es muy importante recoger la sangre en hielo, centrifugar cuanto antes y separar el suero o plasma de las células. En estas condiciones la homocisteína es estable refrigerada durante 1 semana.

• Los anticuerpos anticardiolipinas se analizan en suero. La muestra no requiere ninguna preparación especial.

Déficit de Antitrombina III

• El déficit de antitrombina III también puede ser
adquirido en ciertas circunstancias clínicas; sepsis, coagulación intravascular diseminada, enfermedad respiratoria progresiva, insuficiencia hepática, síndrome nefrótico, ingesta de estrógenos, anticonceptivos orales, embarazo, Tx con heparina.

Déficit de Proteína S

• Déficit adquirido de Proteína S (síntesis hepática y vitamina K dependiente): Período neonatal, embarazo, enfermedad hepática, CID, episodios inflamatorios, episodio trombótico agudo. Tratamiento con anticoagulantes orales, estrógenos.

Resistencia a la proteína C activada (RPCa)

• El defecto por si solo incrementa de 5 a 20 veces el riesgo de trombosis a largo plazo, • pero dará lugar a fenómenos trombóticos cuando se agrega otro factor, como ingesta de anticonceptivos orales, cirugía, embarazo, traumatismos o deficiencias de proteínas C, S o AT-III. • El 90% de las resistencias a la proteína C activada son debidas a la mutación del gen que codifica el factor V.

Disfibrinogenemias

• Desde el punto de vista clínico, un 20% presentan tendencia a padecer tromboembolismo arteriovenoso y un 25% a sufrir sangrados. • en las mujeres con esta anomalía se incrementa el riesgo de trombosis postparto y de aborto.

• En las disfibrinogenemias los estudios de laboratorio consisten en: tiempo de trombina (TT), tiempo de reptilasa, determinación del fibrinógeno por método funcional e inmunológico , además de la determinación del defecto genético.

• Déficit adquirido de Fibrinógeno (síntesis hepática): Enfermedad hepática, tratamiento con valproato sódico, inhibidores adquiridos de la conversión a fibrina (heparina) Disfibrinogenemias adquiridas en hepatoma, carcinoma renal y en enfermedades autoinmunes.

fin