You are on page 1of 3

Ursut Ionut Anul IC

SINDROMUL TURNER
SINDROMUL TURNER: Sindromul Turner este o anomalie genetica relativ rară, ce
afectează numai populaţia feminină şi este caracterizată prin statura mică si lipsa dezvoltării
caracterelor sexuale la pubertate instalarea sterilităţii.
Boala este determinată de lipsa unui cromozom X. Monosomia X mai poartă numele de sindrom
Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadală.
Sindromul Turner este o monosomie gonozomală, caracterizată fie prin absenţa completă a unui
cromozom X, fie prin absenţa regiunii terminale a braţului scurt al cromozomului X.
Marea maoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin!negative şi au cariotip "#,X $ce uneori
este scrisă şi ca "#,X%&. 'ncidenţa este de (,#)*%.%%% de naşteri+ incidenţa ,n totalul sarcinilor este
considerabil mai mare, dar există o rată foarte mare de pierdere a produşilor de concepţie "#,X.
-proximativ (. din toţi zigoţii umani sunt "#,X, dar mai puţin de *. din aceste sarcini aung la
termen+ feţii cu mozaicism genetic supravieţuiesc mai frecvent.
/rmează, ,n ordinea frecvenţei, mozaicul "#,X )"0,XX. 1e asemenea, au fost descrise numeroase
alte anomalii cromozomice de structură $deleţii ale braţelor scurte sau ale braţelor lungi ale
cromozomului X, cromozom X ,n formă de inel, izocromozom X, etc.&.
-bsenţa unui gonozom este determinată de erori ,n cursul diviziunii meitice2 non!disuncţia
cromozomilor sau ,nt3rzierea anafazică. 4actorii care condiţionează aceste erori de diviziune sunt
necunoscuţi. 53rsta părinţilor nu pare să aibă un rol.
Manifestări în perioada prenatală:
67groma c8istică este aspectul ecografic prenatal caracteristic, corespunzător unei mase c8istice
septate ,n regiunea nucală fetală. -ceasta apare, cel mai probabil, din cauza dezvoltării anormale a
limfaticelor mari fetale. -lte semne ecografice maore ,n sindromul Turner sunt2 defecte ale inimii
st3ngi, malformaţii renale şi ale sc8eletului, anasarcă sau 8idrops fetal. Translucenţa nucală este, de
obicei, crescută ,n trimestrul '.
Severitatea problemelor diferă de la individ la individ. 9ot fi prezente şi alte probleme de sănătate,
,n special la afecţiuni ale inimii şi ale sistemului renal. Multe dintre aceste probleme pot fi rezolvate
sau corectate prin tratament medical.
Manifestări în perioada postnatală:
:opiii cu sindrom Turner au un fenotip feminin, sindromul fiind caracterizat prin talia mică,
pter7gium colli $plică de piele de la ceafă la creasta omoplatului&, disgenezie gonadică determinată
de dezvoltare incompletă a ovarelor $ovare c8istice nefuncţionale&, amenoree primară, malformaţii
somatice. 1ezvoltarea intelectuală este normală.
Ursut Ionut Anul IC
TRISOMIA 1 SAU SINDROMUL ED!ARDS
Trisomia *; este o boală cromozomială foarte gravă caracterizată printr!un sindrom
plurimalformativ datorat prezenţei unui cromozom *; suplimentar. Maoritatea embrionilor cu
trisomie *; sunt avortaţi spontan ,n primele două trimestre ale sarcinii. Boala a fost descrisă de
către <d=ards şi colaboratorii şi de aceea se ,nt3lneşte şi sub denumirea de sindrom <d=ards.
Trisomia *; este o boală rară. 9revalenţa sa este estimată la * la ;%%% de naşteri, fetele fiind mai
frecvent afectate dec3t băieţii.
Maoritatea copiilor $>".& care se nasc cu sindrom <d=ards vor avea din punct de vedere
citogenetic o trisomie *; liberă, omogenă $? cromozomi *; ,n toate celulele organismului & iar
restul vor avea trisomie *; ,n mozaic $prezenţa de celule trisomice alături de celule normale& sau
trisomie parţială *;@.
9rezenţa cromozomului suplimentar este consecinţa unui accident de diviziune celulară care are loc
cel mai adesea ,n gametogeneza maternă, v3rsta maternă avansată fiind un factor favorizant.
Trisomia *; poate fi suspectată ,ncă din viaţa intrauterină c3nd se observă2 retard de creştere
intrauterină, c8iste de plexuri coroide, anomalii cardiace, lic8id amniotic ,n exces sau călc3iul sub
formă de ApioletB.
Cn perioada neonatală principalele semne clinice sunt2
!greutate mică la naştere, occipitalul proeminent, microcefalie,micrognaţie ,8ipertonie
musculară,contractură caracteristică la nivelul m3inii ,8aluce ,n dorsiflexie ,urec8i os inserate,cu
pavilionul modificat$aspect de urec8i de AfaunB& ,episoade de apnee şi tulburări de deglutiţie, fisură
de palat sau palat ogival ,retard mintal sever , defect de sept ventricular , rinic8i ,n potcoava ,
stenoză pilorică, de8iscenţă diafragmatică, anomalii ale dermatoglifelor 2arcuri pe pulpa degetelor
m3inii.
Trisomia *; poate fi suspicionată pe baza semnelor clinice vizibile fie ,n viaţa intrauterină, fie ,n
perioada neonatală. 1iagnosticul de certitudine este adus de analiza cromozomilor prin bandare D.
Eiscul de recurenţă al bolii este foarte mic şi se estimează a fi ,n ur de %,#!*.. 9entru mamele a
căror v3rstă depăşeşte ?F ani riscul pentru trisomia (* depăşeşte riscul pentru trisomia *;.
Diagnostic prenatal 2 Sindromul <d=ards beneficiază de posibilitatea unui diagnostic prenatal care
poate fi realizat prin mai multe metode2ecografia ,n primul trimestru poate detecta prezenţa unui
edem nucal , screening!ul seric matern ,n primul trimestru , screening!ul seric matern ,n trimestrul
'' , ecografia morfologică ,n trimestrul '' care poate vizualiza anomaliile cardiace, defectele de tub
neural, retardul de creştere intrauterină, biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza, urmate de
analiza cromozomilor fetali.
Sindromul <d=ards este o boală foarte gravă cu prognostic rezervat, doar #. dintre copii
supravieţuiesc v3rstei de * an. F%. dintre decese sunt datorate stopului cardio!respirator.
Supravieţuirea pe termen lung este excepţională, există riscul apariţiei tumorii Gilms şi a
8epatoblastomului, iar retardul mintal este sever.
Tratament, îngrijire :
Trisomia *; nu are tratament curativ. 4iind o boală foarte gravă pacienţii au nevoie de ,ngriire
specială ,ntr!o unitate spitalicească de terapie intensivă. 9entru cei care supravieţuiesc pe termen
lung2corecţii c8irurgicale ale anomaliilor congenitale+Hinetoterapie+consiliere psi8ologică+ consult
genetic.