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Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol.

2/Nº4/1999 DOCUMENTO
Translucencia nucal

Translucencia nucal
Drs. Patricio Donoso P.,1 Rodrigo Sandoval P.1, Jorge Gutiérrez P.1, Eduardo Carstens U.1,
Jorge Sánchez C.1, Waldo Sepúlveda L.1,2
1. Unidad de Medicina Fetal, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital San José;
2. Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes

Introducción protocolo ultrasonográfico del obtener fácilmente el máximo
Se conoce como translu- primer trimestre del embarazo en grosor de la TN una vez que el feto
cencia nucal (TN) al máximo varios centros nacionales(8,9). El se mueve y se separa del amnios
grosor de la zona anecogénica presente trabajo tiene como objeto (Figura 1). En estas condiciones
subcutánea ubicada entre la revisar la literatura sobre este tema es posible obtener imágenes
piel y las partes blandas que y establecer el marco teórico para adecuadas utilizando la vía trans-
recubren la espina cervical del la implementación de este screen- abdominal en más del 95% de los
feto(1) (Figura 1). En los últimos ing en nuestro medio. casos.
años la medición rutinaria de la
TN ha tomado gran importancia Técnica Edad gestacional
en la práctica obstétrica, ya que Para medir adecuadamente Es importante destacar que
el aumento del grosor de esta la TN se debe cumplir con los el screening de aneuploidía se
región ha demostrado ser el siguientes requisitos: 1) obtener un debe realizar después de la se-
marcador ultrasonográfico más buen corte sagital del feto, similar mana 10, ya que previo a esa edad
efectivo de trisomía 21 (síndrome al que se obtiene para medir la gestacional no existen métodos de
de Down) y de muchas otras longitud céfalo-nalgas; 2) magni- diagnóstico prenatal disponibles.
anomalías cromosómicas(2-5)(Figu- ficar la imagen hasta que el feto De esta manera, no parece ade-
ra 2). Esta observación ha per- ocupe a lo menos el 75% de la cuado ofrecer un método de
mitido desarrollar un screening pantalla; 3) medir el máximo gro- screening si no se puede realizar
masivo de aneuploidía en el pri- sor del espacio anecogénico entre un test diagnóstico validado a 147
mer trimestre del embarazo, el la piel y el tejido que recubre la aquellas mujeres que tengan
que se basa en el grosor de la TN columna cervical del feto, colo- resultados anormales(10). Por lo
ajustada según edad gestacional cando la línea transversal del tanto, la TN se debe medir entre
y edad materna, lo que logra de- caliper en el borde interno de la las 10 y 14 semanas de gestación,
tectar más del 80% de los fetos piel; y 4) tener especial cuidado lo que corresponde a una longitud
cromosómicamente anormales(6). en diferenciar la piel fetal del céfalo-nalgas de 38 a 85 mm(6). Ya
En nuestro medio, el screening de amnios(6). Es recomendable utilizar que esta ventana es relativamente
aneuploidía mediante la medición equipos ultrasonográficos de amplia y en esta fecha ocurren
de la TN fue presentado en 1995(7), alta resolución que dispongan de cambios morfológicos importantes
fecha desde la cual se ha incor- cine-loop para facilitar la obten- en el feto, varios autores han
porado progresivamente en el ción de la imagen. Esto permite tratado de determinar si este

Figura 1. Translucencia nucal normal. El amnios está claramente Figura 2. Translucencia nucal aumentada. El asterisco indica el
separado de la piel del feto. amnios.
Dr. Patricio Donoso P. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999

margen puede estrecharse para técnica en la detección de TN ≥3 mm tienen un riesgo 10
obtener mejores resultados. Un aneuploidía(15,16). Además, estos veces mayor que el corres-
estudio reciente comparó el últimos métodos tienen la limi- pondiente al riesgo basal de
porcentaje de éxito en obtener la tación de que cada centro debe aneuploidía determinado por edad
TN a diferentes edades gesta- construir sus propias tablas de materna(1). En un estudio posterior
cionales como así también la normalidad. con 1273 embarazos, este mismo
factibilidad de evaluar comple- grupo encontró que un 84% de los
mentariamente la anatomía fe- Reproducibilidad fetos con trisomía 21 tenían TN ≥3
tal(11). Fue posible medir la TN en- Antes de implementar un mm en comparación con un 4% de
tre las 10 y 13 semanas en un 98% método de screening es relevante fetos euploides(2). Al combinar la
de los casos, porcentaje que determinar la reproducibilidad de medición de la TN y la edad
disminuyó a un 90% a la semana la técnica. Un estudio encontró materna lograron detectar un 85%
14. En cuanto a la anatomía fetal, diferencias interobservador signifi- de los fetos con trisomía 21, lo cual
fue posible excluir malformacio- cativas en un 18% de los casos(17). resultaba ser superior a lo re-
nes mayores en un 6% de los Sin embargo, el grupo que intro- portado previamente para otros
casos a la semana 10, en un 75% dujo esta técnica en la práctica métodos de screening que utilizan
a la semana 11, en un 96% a la clínica estableció una variabilidad la edad materna avanzada
semana 12 y en un 98% a las intraobservador e interobservador (detección 20-30%) y la edad
semanas 13 y 14. Conjugando menor de 0.54 mm y 0.62 mm, materna asociada con screening
ambos parámetros, se concluyó respectivamente, en el 95% de los bioquímico materno (detección 50-
que el mejor momento para casos (18) . Según este último 60%). También lograron determinar
realizar el examen es entre las se- estudio, el principal factor que que a medida que aumenta la TN
manas 12 y 13, fechas en que se explica esta alta reproducibilidad mayor es el riesgo de trisomía 21,
logra medir la TN y efectuar una es el lugar donde se colocan los de tal forma que una TN de 3 mm
adecuada evaluación de la ana- cálipers y no la generación de la aumenta el riesgo basal de
tomía fetal en sobre un 95% de los imagen (18) . Otros autores han trisomía 21 de acuerdo a la edad
casos(11). demostrado que la reproducibilidad materna en 3 veces, una TN de 4
148 no depende de la magnificación de mm en 18 veces, una TN de 5 mm
Valores normales la imagen (19) pero sí mejora en 28 veces, y una TN ≥6 mm en
Inicialmente se consideró sustancialmente cuando el ultra- 36 veces(22). Sin embargo, debido
una TN anormal a aquella que sonografista está adecuada- a que la asociación entre TN
medía ≥3 mm, independiente de la mente entrenado (20). Más aún, aumentada y trisomía 21 no
edad gestacional en que ésta era evidencias recientes han mostrado depende de la edad materna, este
evaluada(1). Sin embargo, estudios que la posición fetal (flectada, grupo ha enfatizado en los últi-
posteriores demostraron que la neutra y deflectada) puede mos años la incorporación de la
TN aumenta progresivamente a modificar significativamente la edad mater na como variable
medida que aumenta la edad medición, encontrándose que la independiente en el cálculo del
gestacional, por lo que ha sido mejor reproducibilidad se obtienen riesgo individual de aneuploi-
necesario construir nomogramas en la posición neutra o de reposo día (3-6) . Diversos trabajos pos-
según la longitud céfalo-nalgas fetal(21). teriores han confirmado esta
para su correcta evaluación (3). relación, comunicando una sen-
Algunos autores han propuesto Screening precoz de aneu- sibilidad global del método de un
utilizar múltiples de la media o ploidía 77% para trisomía 21 y 67% para
intervalos de referencia en lugar de El concepto de screening otras aneuploidías, variando según
valores absolutos, lo que permiti- ultrasonográfico de aneuploidía los diferentes estudios entre el
ría disminuir los resultados falsos en el primer trimestre mediante 57% y 88%(23-26).
positivos (12,13) . Estudios más la medición de la TN fue ori- Debido a que la experiencia
detallados han demostrado que la ginalmente propuesto en 1992 por inicial con la TN fue obtenida en
TN aumenta un 17% semanal y un Nicolaides y cols. (1) , quienes población de alto riesgo de aneu-
96% de los valores normales se correlacionaron el grosor de la TN ploidía fue necesario evaluar el
encuentran entre 0.5 y 2 múltiples con el resultado del cariograma rendimiento de esta técnica en la
de la media(14). Sin embargo, no se fetal en una población de alto población obstétrica general. En
ha logrado establecer claramen- riesgo referida para biopsia de este último grupo los resultados
te la ventaja de reemplazar valores vellosidades coriales, principal- han sido contradictorios. Un
absolutos por valores depen- mente por edad materna avan- estudio prospectivo en 1368
dientes de la edad gestacional zada. En el estudio original, este embarazos no seleccionados
para mejorar el rendimiento de esta grupo demostró que fetos con encontró que un 6% de los fetos
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examinados tenían TN ≥3 mm y un 62% a un 75% y de un 27% a hCG en suero materno(38). Sin em-
sólo uno de los tres fetos con 81% para otras anomalías cro- bargo, este mismo grupo no logró
trisomía 21 fue detectado con este mosómicas (31,32) . Asimismo, el demostrar utilidad en la medición
examen. Este grupo concluyó que estudio Doppler del cordón um- de alfa-fetoproteína sérica mater-
el rendimiento de la TN es inferior bilical y ductus venosus puede na entre las 10 y 13 semanas. Los
al triple test en sangre materna mejorar sustancialmente la de- mismos autores comunicaron
como método de screening de tección de aneuploidía, lo que per- posteriormente un mejor ren-
trisomía 21 (27). No obstante, el mitiría disminuir el porcentaje de dimiento al asociar la TN con la
mayor estudio en población resultados falsos positivos (33,34). fracción A de la proteína plas-
obstétrica no seleccionada (n= Algunos autores han cuestionado mática materna relacionada con
20.804 embarazos) concluyó que la implementación de un programa el embarazo (PAPP-A) en la detec-
la combinación de la edad materna de screening de aneuploidía en el ción de síndrome de Down(39). En
con TN aumentada permite la primer trimestre basado en las concordancia con dicha publi-
detección del 78% de los casos de diferentes resultados obtenidos cación, otros autores han en-
trisomía 21 con un 5% de falsos en grupos seleccionados y en contrado que la combinación de
positivos(3) . El hecho fundamental población obstétrica gene- una TN ≥3 mm con niveles
para obtener un buen rendimiento ral (10,17,27,35). Además, una crítica disminuidos de PAPP-A tiene
fue la preparación adecuada de válida es el hecho que la TN tiende un alto valor predictivo positivo
los ultrasonografistas, quienes a identificar preferentemente a para aneuploidía(40). Otro estudio
debieron recibir entrenamiento aquellos fetos que tienen mayor comunicó una sensibilidad de un
teórico y práctico antes de realizar probabilidad de ser abortados 85% para la detección de trisomía
las mediciones. Otros estudios en espontáneamente en la primera 21 al combinar el uso de TN, edad
población general han podido mitad del embarazo (10,36) . No materna, PAPP-A y ß-hCG (41) .
establecer una detección entre un obstante, estudios de análisis Finalmente, Spencer y cols.
65-91% de las trisomías (28-30). de costos establecen que la comunicaron una sensibilidad de
Finalmente, el informe final del implementación de un programa 89% en la detección de triso-
estudio multicéntrico del Reino de screening de aneuploidía en mía 21 utilizando la misma
Unido, con más de 100.000 el primer trimestre de la gestación combinación, lo cual representa 149
embarazos examinados, estable- permite disminuir significativa- un incremento de un 16% por
ció que la combinación de edad mente la realización de proce- sobre la combinación de TN y
materna y TN permite la detección dimientos invasivos al seleccionar edad materna en ausencia de
de un 82% de las trisomías 21 en forma más adecuada a las marcadores bioquímicos(42).
y un 78% de otras anomalías mujeres de mayor riesgo(37). Sin Es nuestra opinión que los
cromosómicas(6). embargo, estos estudios se han marcadores bioquímicos en sue-
Actualmente, uno de los basado en el hecho que el ro materno durante el primer
grandes retos diagnósticos es diagnóstico de trisomía 21 per- trimestre parecen mejoran la
mejorar el rendimiento de la TN mite acceder a la terminación detección de aneuploidía. Sin
en la detección de fetos cromo- electiva del embarazo en un embargo, este porcentaje es sólo
sómicamente anormales en el número sustancial de casos, lo que marginal al obtenido sólo con TN
primer trimestre. En el estudio no per mite extrapolar dichos y edad materna y el costo de su
multicéntrico del Reino Unido resultados a nuestra realidad. implementación lo hace difícil-
se estableció que es necesario mente incorporable en nuestro
ofrecer estudio citogenético pre- Marcadores bioquímicos medio.
natal a 30 mujeres con riesgo de Pese a que la utilidad de los
aneuploidía superior a 1 en 300 marcadores bioquímicos en suero Translucencia nucal aumen-
para detectar un caso de trisomía materno, tales como la gonado- tada con cariograma normal
21 (6). En este sentido, se han trofina coriónica humana (hCG), Hay que ser enfático en
evaluado diferentes métodos para alfa-fetoproteína y estriol no destacar que la mayoría de fetos
mejorar el rendimiento de la TN, conjugado, en el segundo trimestre con TN aumentada no tienen
dentro de los que destaca el está bien documentada en la anomalías cromosómicas aso-
estudio de la frecuencia cardíaca literatura, su rol en la detección de ciadas. Esto ha obligado a estu-
fetal y de parámetros circulatorios anomalías cromosómicas en el diar otros factores que se asocien
fetales con ultrasonografía Doppler primer trimestre sólo surge a partir a un aumento de la TN en el primer
color. La incorporación de la de 1995 al demostrarse un trimestre del embarazo, dentro de
frecuencia cardíaca al cálculo de incremento en la detección de las que destacan alteraciones
riesgo ha demostrado mejorar aneuploidías al combinar la TN, fetales, tanto genéticas como
detección de trisomías 21 y 18 de edad materna y la medición de ß- estructurales. Fetos con TN
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aumentada tienen una mayor de ecocardiografía fetal en el se- en fetos con cariotipo y anatomía
incidencia de aborto espontáneo gundo trimestre. normal en los que detectaron,
en comparación con aquellos con Estudios recientes han mediante estudio Doppler color,
TN normal. Al respecto, un estudio relacionado el incremento de la una circular al cuello fetal. Basado
encontró que entre un 2-4% de los TN con otros factores tales como en esta experiencia, estos autores
fetos con TN de 3-4 mm abortan una circular de cordón umbilical al plantean el uso del Doppler color
espontáneamente, lo que aumenta cuello fetal. Schaefer y cols. (48) para descartar circular de cordón,
a un 13% si la TN es de 5 mm o encontraron que la presencia de ya que podría deter minar un
más(22). También se ha comunicado una circular de cordón puede resultado falso positivo. En caso
un incremento significativo en el causar resultados falsos positivos de encontrarse, se ha sugerido
hallazgo de defectos cardíacos y (8% en su serie de 320 ges- medir la TN sobre y bajo la circular
esqueléticos cuando la TN es >3.5 taciones). Maymon y cols. (49), en y emplear la medición menor
mm (10% versus 2% en fetos con una publicación posterior, reportan para el cálculo del riesgo de
TN normal) (43). Un estudio que otros dos casos de aumento de TN aneuploidía(50).
incluyó 4233 gestaciones no
seleccionadas encontró un 23% de Embarazos gemelares
Tabla I.
malformaciones cardíacas seve- Anomalías fetales y síndromes En las gestaciones múlti-
ras en fetos con TN aumentada y genéticos en fetos ples el diagnóstico prenatal es
cariograma normal (28). Souka y cromosómicamente normales complicado debido a que los
cols. comunicaron una elevada con TN aumentada entre las 10- métodos de screening utilizados,
prevalencia de defectos genéticos 14 semanas* tales como la serología materna y
y estructurales en fetos con TN técnicas invasivas, pueden dar
nucal elevada(44) (Tabla I). En otro Anencefalia resultados inciertos. El rendi-
estudio, Bilardo y cols. en- miento de la TN en la detección de
contraron un 10% de anomalías Encefalocele aneuploidía en embarazos ge-
estructurales, 4% de síndromes Ventriculomegalia melares es similar al obtenido en
genéticos, 8% de desordenes Quiste de Dandy-Walker embarazos únicos(4). Sin embargo,
monogénicos y un 32% de Holoprosencefalia resulta fundamental determinar
150 Microcefalia
resultado perinatal desfavorable la corionicidad previo a la medición
en fetos con TN ≥3 mm(45). Microftalmia de la TN(51), ya que esta técnica
Dentro de las anomalías Quiste laríngeo tiene una menor especificidad en
Higroma quístico
detectadas en fetos con TN gestaciones monocoriónicas
Defectos cardíacos mayores
aumentada han cobrado espe- debido a que el incremento de la
Hernia diafragmática
cial importancia las anomalías Gastrosquisis TN en este grupo puede ser
cardíacas, ya que su detección secundario a un desbalance
prenatal es difícil y el contar con Obstrucción intestinal hemodinámico como primer signo
esta información antes del naci- de síndrome de transfusión feto-
miento resulta crítico para lograr Atresia duodenal fetal (52,53). El cálculo del riesgo
un mejor resultado perinatal. Al Hidronefrosis individual de aneuploidía en
respecto, Hyett y cols. reportaron Riñón multiquístico gestaciones gemelares también
una sensibilidad de un 56% y valor Agenesia renal puede ayudar a determinar el
predictivo negativo de un 99% para Espina bífida momento óptimo para realizar
la detección de anomalías Cifoescoliosis estudios invasivos. Un riesgo de
cardíacas mayores cuando la TN Diastematomelia aneuploidía de 1 en 50 obliga a
se encontraba sobre el percentil 95 Deformación aquinésica ofrecer biopsia de vellosidades
para la edad gestacional(46). Dicho Tálipes coriales. En cambio, un riesgo
estudio demostró un rendimiento Síndrome de Jarcho-Levin menor hace aconsejable la amnio-
Síndrome de Joubert
superior a la visión de cuatro centesis en el segundo trimestre
Síndrome de Nance-Sweeney
cámaras entre las 16-20 semanas debido a su menor complejidad y
Síndrome de Noonan
para el diagnóstico de anomalías Síndrome de Smith-Lemli-Opitz riesgo(54). En gestaciones mono-
cardíacas mayores, que de coriales, debido a que los dos
acuerdo a estudios recientes sólo Atrofia muscular espinal fetos tienen el mismo genotipo,
detectaría un 26% de éstas(47). Por Displasia tanatofórica el riesgo de aneuploidía es simi-
lo tanto, de acuerdo con este Triginocefalia ‘C’ lar al que correspondería si fuese
estudio, el hallazgo de una TN >3.5 Asociación VACTER un embarazo único. Es decir, o am-
mm en fetos con cariograma bos fetos son sanos o ambos son
normal constituye una indicación * Tomado de Souka et al.44 portadores de aneuploidía. En
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cambio, las gestaciones bicoriales tará antes de la semana 24 como subsecuente del embarazo.
concentran preferentemente consecuencia de transfusión feto-
embarazo bicigóticos, por lo que el fetal, lo que contrasta con una Bibliografia
riesgo de aneuploidía se duplica mortalidad de 2% encontrada en 1. Nicolaides KH, Azar G, Byrne D,
en casos de gemelos no idénticos, gestaciones bicoriales en esta Mansur C, Marks K. Fetal nuchal
ya que existe la posibilidad de misma fecha(52). Finalmente, debi- translucency: ultrasound
que sólo uno de los fetos tenga screening for chromosomal
do a la mejoría en la resolución y
aneuploidía pero no el otro y vice- defects in first trimester of
calidad de imagen de los equipos pregnancy. Br Med J 1992;
versa. Por lo tanto, en el caso de actualmente disponibles, es tam- 304:867-9.
embarazos monocoriónicos se bién factible realizar un estudio 2. Nicolaides KH, Brizot ML,
aconseja utilizar el riesgo del feto anatómico fetal para la dete- Snijders RJM. Fetal nuchal
con menor TN y en el caso de cción de anomalías estructurales translucency thickness:
embarazos bicoriónicos se debe mayores, tales como anencefalia, ultrasound screening for fetal
establecer el riesgo individual para onfalocele y uropatía obstruc- trisomy in the first trimester of
cada uno de ellos(50). tiva(44,56). pregnancy. Br J Obstet Gynaecol
1994; 101:782-6.
Ventajas adicionales 3. Pandya PP, Snijders RJM,
Conclusiones Johnson SJ, Brizot M, Nicolaides
Aunque el principal propó- De la presente revisión KH. Screening for fetal trisomies
sito de la medición rutinaria de la podemos concluir lo siguiente: (1) by maternal age and fetal nuchal
TN es la detección precoz de Hay evidencia contundente que translucency thickness at 10 to
trisomía 21, el hecho de realizar demuestra que la TN es el mejor 14 weeks of gestation. Br J
un estudio ultrasonográfico entre método de screening prenatal en Obstet Gynaecol 1995; 102:957-
las 11 y 14 semanas de gestación la detección de aneuploidía; (2) 62.
tiene grandes ventajas desde el con entrenamiento adecuado la 4. Sebire NJ, Snijders RJM,
punto de vista obstétrico. En primer Hughes K, Sepúlveda W,
medición de la TN tiene un elevado
lugar, la medición de la longitud Nicolaides KH: Screening for
porcentaje de éxito y la diferencia trisomy 21 in twin pregnancies
céfalo-nalgas permite establecer intraobservador e interobservador by maternal age and fetal nuchal
con seguridad la edad gestacional es mínima; (3) la TN aumenta con translucency thickness at 10-14 151
con un rango de error de la edad gestacional, por lo que el weeks of gestation. Br J Obstet
aproximadamente 4 días. En for- uso de nomogramas para cada Gynecol 1996; 103:999-1003.
ma similar, la confirmación de edad gestacional parece ser la 5. Snijders RJM, Johnson S, Sebire
viabilidad fetal en esta fecha forma más adecuada de establecer NJ, Noble PL, Nicolaides KH.
asegura un buen pronóstico de la parámetros de normalidad o First-trimester ultrasound
gestación en sobre el 95% de los screening for chromosomal
anormalidad; (4) el mejor momento
casos. Debe recordarse que la defects. Ultrasound Obstet
para medir la TN es la semana 12- Gynecol 1996; 7:216-26.
gran mayoría de los abor tos 13, ya que en esta fecha se puede 6. Snijders RJM, Noble P, Sebire N,
espontáneos en la especie realizar además una adecuada Souka A, Nicolaides KH. UK
humana ocurren antes de la evaluación de la anatomía fetal; (5) multicentre project on
semana 10, dentro de los cuales el uso de deter minaciones assessment of risk of trisomy 21
las aberraciones cromosómicas bioquímicas maternas en conjunto by maternal age and fetal
no-viables son responsables de con la medición de la TN puede nuchal-translucency thickness at
un 50-60% de los casos(55). Otra mejorar su rendimiento en la 10-14 weeks of gestation. Lancet
ventaja es la detección precoz 1998; 352:343-6.
detección de aneuploidía en el
de los embarazos múltiples y 7. Sepúlveda W. Screening
primer trimestre de la gestación; ultrasonográfico a las 11-14
su corionicidad. En este sentido, (6) fetos con TN >3.5 mm y semanas de gestación.
la determinación de la corionicidad cariotipo normal tienen una mayor Conferencia oficial, I Congreso
es altamente confiable en esta prevalencia de defectos cardía- Chileno de Ultrasonografía.
fecha, ya que los embarazos cos, por lo que dicho hallazgo es Santiago, Noviembre 1995.
bicoriales presentan el signo una indicación de ecocardiografía 8. Sepúlveda W, Be C, Bravo M.
lambda fácilmente reconocible fetal en el segundo trimestre de la Anomalías cromosómicas en el
a esta edad gestacional, inde- gestación; y (7) el examen primer trimestre del embarazo:
pendiente de la localización correlación entre hallazgos
ultrasonográfico entre las 11-14
placentaria, mientras que los ultrasonográficos y cariograma
semanas debería ser incorporado por biopsia de vellosidades
embarazos monocoriales no lo como parte integral del control pre- coriales. Rev Chil Obstet Ginecol
tienen (51) . La detección de un natal, ya que aparte del screening 1997; 62:268-74.
embarazo monocorial es además de aneuploidía ofrece ventajas 9. Sepúlveda W, Be C, Bravo M,
importante, ya que un 12% abor- impor tantes para el manejo Youlton R. Rendimiento de la
Dr. Patricio Donoso P. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999

translucencia nucal en 120 cency thickness. Ultrasound Evaluation of first trimester
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