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57 CONGRESO
CONGRESO MEXICANO
MEXICANO DE DE GINECOLOGÍA
GINECOLOGÍA Y Y OBSTETRICIA
OBSTETRICIA
Ciudad
Ciudad de
de México,
México, 23
23 al
al 27
27 de
de septiembre
septiembre de
de 2006
2006
Lucas Otaño
Sección de Medicina Fetal y Genética
Servicio de Obstetricia
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal
Riesgos para Anomalías Cromosómicas
de acuerdo a Edad Materna
10
10
Trisomía
Trisomía 21
21
Trisomía
Trisomía 18
18
(%)
Riesgo (%)
11
Trisomía
Trisomía 13
13
Riesgo
0,1
0,1
45,
45, X
X
Triploidía
Triploidía
0,01
0,01
20
20 25
25 30
30 35
35 40
40 45
45
Edad
Edad materna
materna Nicolaides
Nicolaides yy col.
col. 1999
1999
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Riesgos para Anomalías Cromosómicas
de acuerdo a Edad Materna
10
Trisomía 21
Trisomía 18
Riesgo (%)
1
Trisomía 13
0,1
45, X
Triploidía
0,01
20 25 30 35 40 45
80
80
(%)
relativo (%)
Riesgo relativo
60
60 Trisomía
Trisomía 21
21
Riesgo
40
40
Monosmía
Monosmía X X
20
20 Trisomía
Trisomía 18
18
Trisomía
Trisomía 13
13
00 Triploidía
Triploidía
10
10 14
14 18
18 25
25 30
30 35
35 40
40
Edad
Edad gestacional
gestacional
LL Otaño
Nicolaides
Nicolaides yy col.
col. 1999
1999
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Screening de anomalías cromosómicas
• TD: Proporción de embarazos afectados con
resultado positivo
• TFP: Proporción de embarazos normales con
resultado positivo
No afectados Trisomía 21
TFP = 5%
TD = 80%
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Hueso nasal a las 12 semanas
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Hueso Nasal y síndrome de Down
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Cicero
Cicero et
et al.
al. Lancet
Lancet 2001;358-1665
2001;358-1665
Evaluación
Evaluación de
de hueso
hueso nasal
nasal por
por radiología
radiología en
en trisomía
trisomía 21
21
TD
TD TFP
TFP
Autor
Autor Población
Población
nn %
% nn %
%
Stempfle
Stempfle et
et al.
al. Fetos
Fetos T21
T21 yy
Pediatr
Pediatr Radiol
Radiol 1999
1999 normales
normales 15-40
15-40 ss 14/60
14/60 23%
23% 0/82
0/82 0%
0%
Keeling
Keeling et
et al.
al. T21
T21 fetos
fetos 19/31
19/31 61%
61% (abnormal
(abnormal NB)
NB)
Am
Am JJ Med
Med Genet
Genet 1997
1997 12
12 –– 24
24 ss 8/31
8/31 26%
26% (agenesis
(agenesis of
of NB)
NB)
11/31
11/31 35%
35% (short
(short NB)
NB)
Frostad
Frostad et
et al.
al.
Arch
Arch Oral
Oral Biol
Biol 1971
1971 RN
RN T21
T21 8%
8%
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Patrón de malformaciones esqueléticas axiales en fetos con
trisomía 21. Keeling
Keeling yy col.
col. Am
Am JJ Med
Med Genet
Genet 1997;68:466
1997;68:466
T21
T21 (20
(20 sem)
sem) T21
T21 (21
(21 sem)
sem)
T21
T21 (21
(21 sem)
sem) Agenesia
Agenesia de
de HN
HN
HN
HN normal
normal HN
HN corto
corto
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Stempfle y col., Pediatr Radiol; 1999
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Stempfle y col., Pediatr Radiol; 1999
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Analizar la performance de eco de HN
Objectivo entre 11 – 14 emanas como marcador de T21
• Eco - TA
• Evaluación de HN acorde a Cicero et
al., Lancet 2001
• Evaluación de HN fue registrada como:
H
H Aiello,
Aiello, LL Otaño,
Otaño, E
E Gadow
Gadow yy col.,
col., GGM
GGM 2006
2006
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06) Datos
Datos preliminares
preliminares (no
(no publicado)
publicado)
Evaluación del hueso nasal 11-14 semanas
• Embarazo de 11 a
13s + 6 d
• Magnificación hasta
verse cabeza y tórax
• Obtener un corte
medio-sagital del
perfil fetal con el
transductor paralelo
a la dirección de la
nariz.
Fetal
Fetal Medicine
Medicine Foundation
Foundation 2006,
2006, Londres
Londres
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Evaluación del hueso nasal 11-14 semanas
• La ecogenicidad del
HN > que la piel.
• Se ven 3 líneas: piel,
hueso y punta de la
nariz.
• Ausencia de la línea
más profunda
representa ausencia
de HN
Fetal
Fetal Medicine
Medicine Foundation
Foundation 2006,
2006, Londres
Londres
Presente Ausente
“no satisfactoria”
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Resultados
H
H Aiello,
Aiello, LL Otaño,
Otaño, E
E Gadow
Gadow yy col.,
col., GGM
GGM 2006
2006
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06) Datos
Datos preliminares
preliminares (no
(no publicado)
publicado)
Resultados
3031
cariotipos
2880 55
normales Trisomía 21
59
59 2821 52 33
HN
HN “no
“no HN evaluación HN
HN “no“no
HN evaluación satisfactoria”
satisfactoria”
satisfactoria” satisfactoria”
satisfactoria satisfactoria
HN no fue posible
Evaluarlo en 2,04 %
H
H Aiello,
Aiello, LL Otaño,
Otaño, E
E Gadow
Gadow yy col.,
col., GGM
GGM 2006
2006
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06) Datos
Datos preliminares
preliminares (no
(no publicado)
publicado)
2821 52
cariotipo normal trisomía 21
35 2786 22 30
ausente presente ausente presente
H
H Aiello,
Aiello, LL Otaño,
Otaño, E
E Gadow
Gadow yy col.,
col., GGM
GGM 2006
2006
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06) Datos
Datos preliminares
preliminares (no
(no publicado)
publicado)
HN en aneuploidías
Aneuploidía HN+/total TD
Trisomía 21 22 / 52 42 %
Trisomía 18 11 / 22 50 %
Trisomía 13 4/5 80 %
Monosomía X 0 / 10 0%
H
H Aiello,
Aiello, LL Otaño,
Otaño, E
E Gadow
Gadow yy col.,
col., GGM
GGM 2006
2006
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06) Datos
Datos preliminares
preliminares (no
(no publicado)
publicado)
HN evaluación “no satisfactoria”
Casos n %
1 – 300 12 4
301 – 600 9 3
601 – 900 8 2,6
901 – 1200 6 2
1201 - 1500 6 2
1501 - 1800 3 1
1801 – 2100 5 1,7
2101 – 2400 4 1,3
2401 – 2700 2 0,7
H
H Aiello,
Aiello, LL Otaño,
Otaño, E
E Gadow
Gadow yy col.,
col., GGM
GGM 2006
2006
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06) Datos
Datos preliminares
preliminares (no
(no publicado)
publicado)
HN, TN y CRL
Cariotipo Normal : n = 2821
• TD, TFP, LR
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with
absent nasal bone at the 11 - 14 week scan.
Cicero
Cicero S,
S, Rembouskos
Rembouskos G,G, Vandecruys
Vandecruys H,H, Hogg
Hogg M,
M, Nicolaides
Nicolaides K
K
Ultrasound
Ultrasound Obstet
Obstet Gynecol
Gynecol ,, March
March 2004
2004
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with
absent nasal bone at the 11 - 14 week scan.
Cicero
Cicero S,
S, Rembouskos
Rembouskos G,G, Vandecruys
Vandecruys H,H, Hogg
Hogg M,
M, Nicolaides
Nicolaides K
K
Ultrasound
Ultrasound Obstet
Obstet Gynecol
Gynecol ,, March
March 2004
2004
Incidencia de HN ausente
• Fetos euploides: disminuye con LCC, y aumenta
con TN y etnia afro-caribean
• Fetos con Trisomía 21: disminuye con LCC y
aumenta con TN
• Sugieren que habría que ajustar los LR de
acuerdo a distintas variables
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with
absent nasal bone at the 11 - 14 week scan.
Cicero
Cicero S,
S, Rembouskos
Rembouskos G,G, Vandecruys
Vandecruys H,H, Hogg
Hogg M,
M, Nicolaides
Nicolaides K
K
Ultrasound
Ultrasound Obstet
Obstet Gynecol
Gynecol ,, March
March 2004
2004
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
5 para TN > p95
Nasal bone
LR 28
86% of
K
K Nicolaides,
Nicolaides, 2004,
2004, Am
Am JJ Obstet
Obstet Gynecol
Gynecol 191:45-67
191:45-67 DS
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06) published
Prevalencia de hueso nasal ausente en trisomía 21
en primer trimestre
Study// year
Study Type of study Gestation N FP Detection rate
of T21
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Hueso nasal: series recientes
Autor
Autor Población
Población N
N Evaluables
Evaluables TD
TD TFP
TFP LR+
LR+
Profumo
Profumo (2005)
(2005) pre
pre CVS
CVS 658
658 91,7%
91,7% 40,4%
40,4% 6,6%
6,6% 66
Otaño
Otaño (2006)
(2006) pre
pre CVS
CVS 3031
3031 97,2%
97,2% 42,5%
42,5% 1,2%
1,2% 36
36
Orlandi
Orlandi (2005)
(2005) Screening
Screening 2411
2411 ?? 53
53 %
% 0,4%
0,4% 132
132
Malone
Malone (2004)
(2004) Screening
Screening 6324
6324 76%
76% 00 %
% 0,5%
0,5% ??
Cicero
Cicero (2006)
(2006) Screening
Screening 20252
20252 98,8
98,8 62,1%
62,1% 0,6%
0,6% 103
103
Borrell
Borrell (2006)
(2006) Screening
Screening 6075
6075 72
72 %
% 30
30 %
% ?? ??
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Hueso nasal en 1er trimestre
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Cicero
Cicero et
et al.
al. Am
Am JJ Obstet
Obstet Gynecol
Gynecol 2006;
2006; 195:109
195:109
Hueso nasal en 1er trimestre
TD 90 % TD 90 %
+ HN
TFP 5% TFP 2,5 %
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Cicero
Cicero et
et al.
al. Am
Am JJ Obstet
Obstet Gynecol
Gynecol 2006;
2006; 195:109
195:109
Screening en primer trimester para
síndrome de Down
Marcadores TD TFP
EM 30 % 5%
EM + TN 80 % 5%
EM + TN + HN 80 % 2,5 %
EM + PAPP-A + free-ß 66% 5%
EM + TN + PAPP-A + free-ß 90% 5%
EM + TN + HN + PAPP-A + free-ß 90 % 2,5 %
LL Otaño
Otaño (24-9-06)
(24-9-06)
Screening 1erer trimestre en 2 etapas
1°) Riesgo para tri 21
TN + free ß hCG + PAPP-A