You are on page 1of 11

Laporan Kasus : Bayi Perempuan Usia 3,5 Bulan Dengan Tulang Rapuh

KELOMPOK I

03011001 A.A. GEDE I.P.
03011002 ABDEL HALIM A.
03011003 ABDURRACHMAN
03011004 ADI SULISTYO
03011005 ADINDA W.
03011006 ADITYA Y.
03011007 ADRI PERMANA U.
03011008 ADWINA SYAFITRI
03011009 ADY FITRA S.
03011010 AGNES P.
03011011 AGNESTIA S.
03011012 AKBARRUDDIN
03011013 AKHMAD
03011014 AKHTA Y.
03011015 ALDISA P.
03011016 ALKITHYAR A. M.
03009120 INDIRA WULANDARI
03010013 AHMAD REYHAN J.






FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI
JAKARTA
2011
BAB I
PENDAHULUAN

Diskusi kelompok dilaksanakan dua kali yaitu pada tanggal 08 dan 11 November 2011
diskusi yang pertama berlangsung pukul 08.00 - 09.50 WIB sedangkan diskusi kedua
berlangsung pukul 09.00 - 11.50 WIB. Diskusi dihadiri 16 peserta dengan judul diskusi Bayi
perempuan usia 3,5 bulan dengan tulang rapuh. Pada diskusi sesi pertama, diketuai oleh A.A
Gede I.P dan Agnes Pratiwi sebagai sekretaris diskusi serta dra. Yanti MS sebagai fasilitator.
Sedangkan pada diskusi sesi kedua, di ketuai oleh Akbaruddin dan Aldisa P. sebagai
sekretaris. Pada saat diskusi berlangsung, semua peserta ikut berpartisipasi dalam
menyampaikan pendapat. Diskusi ini mengutamakan pembahasan masalah-masalah yang
berkaitan dengan Osteogenesis Imperfecta.













BAB II
LAPORAN KASUS

Bayi perempuan Adzka, usia 3,5 bulan dirawat di RS DR. M. Djamil Padang karena
menderita 10 tempat patah tulang, sehingga tidak bisa digendong seperti bayi normal lainnya.
Setelah diperiksa oleh dokter ditemukan kelainan dengan diagnosa Osteogenesis Imperfecta.



















BAB III
PEMBAHASAN

Osteogenesis Imperfecta ialah gangguan genetik mengenai perkembangan defektif
jaringan ikat yang diwariskan secara autosomal dan ditandai dengan tulang yang rapuh dan
mudah patah akibat trauma yang paling ringan. Osteogenesis Imperfecta disebabkan oleh
adanya mutasi pada gen yang membawa perintah membuat kolagen. Ini mengakibatkan
jumlah kolagen yang dibentuk tidak mencukupi kebutuhan atau terjadi kegagalan untuk
membuat kolagen.
Sebagian besar kasus Osteogenesis Imperfecta diwariskan dalam pola autosom
dominan sehingga hanya diperlukan satu salinan gen yang termutasi untuk menyebabkan
penyakit ini. Selain itu, Osteogenesis Imperfecta juga diwariskan dalam pola autosom resesif
yang berarti kedua salinan gen termutasi. Orangtua dari anak dengan pola autosom resesif
tidak mengidap penyakit Osteogenesis Imperfecta. Namun, masing-masing membawa satu
salinan gen termutasi (carrier)(1).
Gen-gen yang berhubungan dengan Osteogenesis Imperfecta, yaitu kolagen tipe 1 1
/ COL11, kolagen tipe 1 2 / COL12, gen CRTAP, dan LEPRE1(1).
a) Kolagen tipe 1 1 / COL11(2)
Fungsi normal : memberi instruksi untuk membuat kolagen tipe 1
Bermutasi : tidak dapat membuat kolagen tipe 1
b) Kolagen tipe 1 2 / COL12(3)
Fungsi normal : memberi instruksi untuk membuat komponen kolagen tipe 1 yang
disebut rantai pro-2(I)
Bermutasi : menghapus segmen rantai pro-2(I) yang melekatkan satu molekul
kolagen dengan yang lain
c) Gen CRTAP(4)
Fungsi normal : menyediakan instruksi untuk membuat protein yang terkait tulang
rawan.
Bermutasi : mencegah sel-sel yang membuat protein yang terkait
d) LEPRE1(5)
Fungsi normal : member instruksi untuk membuat enzim Leprekan / proyle-3
hidroksilase
Bermutasi : enzim proyle-3 hidroksilase tidak terbentuk.
Kolagen adalah protein struktural yang paling banyak dari matriks ekstraseluler.
Berikut ini merupakan tabel karakteristik dari 6 jenis kolagen yang paling banyak terdapat
dalam tubuh(6).
Jenis
Molekul
Sel yang Mensintesis
Lokasi Utama dalam
Tubuh
Fungsi
1 Fibroblas, Osteoblas,
Odontoblas
Dermis kulit, tulang,
tendo, ligamen,
fibrokartilago
Menahan regangan
2 Kondroblas Tulang rawan hialin Menahan tekanan
berkala
3 Fibroblas, Sel Retikulum,
Otot Polos, Sel Schwann,
Hepatosit
Sistem limfatik, sistem
kardiovaskular, hati, paru,
limpa, usus,
uterus,endoneurium
Membentuk rangka
struktur pada organ
yang dapat meregang
4 Sel Endotel, sel epitel,
sel otot, sel schwann
Lamina basalis dan lamina
eksterna
Melakukan dukungan
dan filtrasi. Bekerja
sebagai landasan
untuk perpindahan sel
5 Sel mesenkim Plasenta, pertemuan
dermis-epidermis
Tidak diketahui
6 Keratinosit pertemuan dermis-
epidermis
Membentuk fibril
tertanam yang
memastikan lamina
densa mendasari
jaringan ikat

Kolagen berada dalam paling sedikitnya 25 jenis molekul, yang bervariasi dalam
sekuen asam amino. Sintesis kolagen dan menyusunnya menjadi fibril terjadi melalui
sederetan kejadian intraseluler dan ekstraseluler. Peristiwa yang terjadi pada intraseluler, yaitu
pertama, sintesis preprokolagen di Retikulum Endoplasma Kasar (REK) dan diatur oleh
Messenger Ribonucleic acid (mRNA) yang mengkode berbagai jenis dari rantai untuk
disintesis. Kemudian, hidroksilasi prolin khusus dan residu lisin dari pembentukan rantai
polipeptida yang terdapat dalam REK reaksi ini dikatalisir oleh hidroksilase spesifik yang
memerlukan vitamin C sebagai kofaktor. Lalu pelekatan gula gula (Glikolisasi) ke residu
hidroksilin spesifik juga terjadi dalam REK.
Setelah itu terjadi pembentukan prokolagen (triple-helix) dalam REK dan secara tepat
diatur oleh propeptida (sekuen ekstra asam amino nonhelikal) pada kedua ujungnya dari rantai
. Kemudian terjadi peristiwa penambahan karbohidrat di Kompleks Golgi, yang mana
prokolagen ditranspor melalui pengiriman vesikel. Lalu, terjadi sekresi prokolagen melalui
eksositosis setelah vesikel sekretoris dari jala trans-Golgi dituntun ke permukaan bersama
mikrotubulus. Sedangkan peristiwa yang terjadi pada ekstraseluler yaitu pembelahan
prokolagen dikatalisasi oleh peptidase prokolagen yang menyingkirkan kebanyakan sekuen
propeptida pada ujung setiap rantai, menghasilkan tropokolagen atau kolagen sederhana.
Kemudian, penyusunan mandiri tropokolagen terjadi ketika molekul tropokolagen
yang tidak larut melakukan agregasi ke dekat permukaan sel. Setelah itu, terjadi pembentukan
ikatan kovalen (ikatan silang) yang terdapat antara molekul kolagen yang berdekatan dan
melibatkan pembentukan aldehid turunan lisin dan hidroksilin. Ikatan silang ini berperan
dalam kekuatan regangan pada fibril kolagen(6).
Kolagen merupakan penyusun jaringan ikat. Tabel dibawah ini akan menjelaskan jenis
dan contoh jaringan ikat(7).
Jenis Jaringan Ikat Contoh Letaknya
Jaringan Ikat Sejati Umum
a. Jaringan ikat jarang
b. Jaringan ikat padat beraturan
c. Jaringan ikat padat tidak beraturan

a. Lamina Propria, mesenterium
b. Tendo
c. Dermis
Jaringan Ikat Sejati Khusus
a. Jaringan Lemak
b. Jaringan Retikular

a. Lemak subkutan, lemak anatomis
sekitar ginjal
b. Jala-jala sekitar sinusoid pada Limpa,
nodus limfatikus, dan hati
Jaringan Ikat Khusus
a. Tulang
b. Tulang rawan
c. Darah

a. Femur
b. Tulang rawan trakea
c. Darah perifer

Osifikasi (pembentukan tulang) terjadi melalui 2 proses yaitu pembentukan tulang
intramembranosa dan pembentukan tulang endokondral. Proses yang terjadi pada osifikasi
intramembranosa yaitu sel mesenkim berdiferensiasi menjadi osteoblas dan mulai mensekresi
osteoid. Ketika terjadi kalsifikasi, osteoblas berubah menjadi osteosit. Pusat perkembangan
tulang ini disebut trabekula.
Penyatuan trabekula tulang menghasilkan tulang spongiosa dan sel-sel mesenkim yang
tidak terdeferensiasi membentuk sumsum tulang. Periosteum dan endosteum berkembang dari
bagian-bagian lapisan mesenkim yang tidak mengalami osifikasi. Kemudian, aktivitas mitosis
sel-sel mesenkim menjadi sel-sel osteoprogenitor, yang mengalami pembelahan sel dan
membentuk lebih banyak sel-sel osteoprogenitor atau berdiferensiasi menjadi osteoblas dalam
lapisan dalam periosteum yang sedang terbentuk.
Proses yang terjadi pada osifikasi endokondral yaitu sel-sel kondrogenik berubah
menjadi sel-sel osteoprogenitor yang berdiferensiasi menjadi osteoblas. Kemudian, osteoblas
mengurai matriks dalam ke periosteum. Lalu, kondrosit dalam pusat model tulang rawan
mengalami hipertrofi dan berdegenerasi membentuk rongga besar (nantinya menjadi rongga
sumsum tulang).
Osteoklas membentuk lubang-lubang dalam lingkar tulang yang memungkinkan
kuncup periosteal (pembuluh darah, sel-sel osteoprogenitor dan sel-sel mesenkim) memasuki
celah yang baru terbentuk dalam model tulang rawan. Osteoblas yang baru terbentuk
mengurai matriks tulang yang menjadi kalsifikasi pada permukaan tulang yang mengalami
kalsifikasi, membentuk kompleks tulang rawan kalsifikasi. Lingkar tulang subperiosteal
menjadi lebih tebal dan memanjang ke arah epifisis. Osteoklas meresorpsi kompleks tulang
rawan kalsifikasi-tulang kalsifikasi, jadi rongga sumsum tulang primitif membesar.
Pengulangan sekuen kejadian ini menghasilkan pembentukan tulang tersebar ke arah
epifisis(8).
Hubungan antara kromosom, dna, dan gen. Gen merupakan unit instruksi untuk
menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gen terdapat pada DNA
(tempat penyimpanan informasi genetik). DNA dipintal pada histon membentuk nukleosom.
Nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-
lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang-benang
kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut
kromosom(9). Gen map locus dari Osteogenesis Imperfecta tipe I sama dengan gen map locus
pada OI tipe II dan III, yaitu: 17q21.31-q22, 7q22.1(10)
Ada beberapa faktor yang berpengaruh pada pembentukan tulang yaitu pengaruh
hormon dan pengaruh nutrisi. Hormon yang berperan dalam pembentukan tulang yaitu (8):
1. Steroid gonad mengatur kecepatan maturasi tulang dan pergantian bentuk rangka
tubuh yang menyebabkan dimorfisme seksual yang berbeda dari rangka tubuh.
2. Hormon paratiroid mengaktifkan osteoblas untuk mensekresi faktor perangsang
osteoklas yang kemudian mengaktifkan osteoklas untuk meresorpsi tulang, jadi
meningkatkan kadar kalsium darah.
3. Kalsitonin dihasilkan oleh sel-sel parofolikular (Sel C) kelenjar tiroid. Kalsitonin
menyingkirkan batas bergerigi osteoklas dan menghambat resorpsi matriks tulang,
mencegah pelepasan kalsium.
Vitamin yang berpengaruh pada pembentukan tulang yaitu(8) :
1. Vitamin D penting untuk absorpsi kalsium dari usus halus. Vitamin D juga
penting untuk pembentukan tulang
2. Vitamin C penting untuk pembentukan kolagen.
Persendian diklasifikasikan menjadi dua, yaitu (11):
1. Sinartrosis adalah persendian dengan sedikit mobilitas.
2. Diartrosis adalah persendian dengan mobilitas besar.
Pengertian dari lokus, allel, dan genetic map :
Lokus adalah tempat pada kromosom homolog yang diisi gen
Allel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom
homolog
Genetik map merupakan representasi genetik dari gen pada kromosom dalam
urutan linear antar lokus dinyatakan sebagai rekombinasi persen / peta hubungan.



















BAB IV
DAFTAR PUSTAKA

1. Genetics Home Reference. Osteogenesis Imperfecta. 2007. Available at:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta. Accessed November 10, 2011.
2. Genetics Home Reference. COL1A1. 2011. Available at:
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL1A1. Accessed November 10, 2011.
3. Genetics Home Reference. COL1A2. 2007. Available at:
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL1A2. Accessed November 10, 2011.
4. Genetics Home Reference. CRTAP. 2007. Available at:
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CRTAP. Accessed November 10, 2011.
5. Genetics Home Reference. LEPRE1. 2007. Available at:
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/LEPRE1. Accessed November 10, 2011.
6. Gartner PL, Hiatt LJ, Strum MJ. Matriks Ekstraselular. In: Saputra L, editor. Essential
Biologi Sel dan Histologi. 6
th
ed. Pamulang: Binarupa Aksara; 2011. p. 88-92.
7. Johnson EK. Jaringan Ikat. In: Saputra L, editor. Quick Review Histologi & Biologi Sel.
Pamulang: Binarupa Aksara; 2011. p. 140-41.
8. Gartner PL, Hiatt LJ, Strum MJ. Tulang Rawan dan Tulang. In: Saputra L, editor.
Essential Biologi Sel dan Histologi. 6
th
ed. Pamulang: Binarupa Aksara; 2011. p.138-45.
9. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Substansi Genetika. In: Wijayanti CE,
Khairunnisa A, editors. Biologi 3. Jakarta: Esis; 2007. p.73-4.
10. The Free Dictionary. Osteogenensis Imperfecta. 2011. Available at: http://medical-
dictionary.thefreedictionary.com/osteogenesis+imperfecta. Accessed November 10,
2011.
11. Johnson EK. Tulang Rawan dan Tulang. In: Saputra L, editor. Quick Review Histologi &
Biologi Sel. Pamulang: Binarupa Aksara; 2011. p. 172.

You might also like