CONCEPTOS BÁSICOS EN

GENÉTICA
DNA
 DIFERENCIAS ENTRE DNA Y RNA

DNA RNA

• Azúcar: Desoxiribosa • Azúcar: Ribosa

• Bases nitrogenadas: • Bases nitrogenadas:
ACGT ACGU
• Cadena doble • Cadena sencilla
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA
 TERMINOLOGÍA

Gen: unidad de herencia que posee la información necesaria para establecer las
características particulares. Es un segmento de ADN localizado en un lugar específico del
cromosoma.

ADN: molécula que contiene toda la información genética de las células.

Cromosoma: en eucariota, doble hélice compuesta de ADN y proteínas que se encuentra

en el núcleo de la célula y que contiene los genes.

Alelo: formas alternativas de un gen que se encuentra en un locus determinado de un

cromosoma.

Locus: lugar o sitio físico de ubicación de cada gen de los cromosomas.

Gametos: célula sexual haploide formada en los organismos que se reproducen

sexualmente.

Herencia: conjunto de características psíquicas y físicas que se transmiten de padres a

hijos.
Homocigoto: tiene dos copias del mismo alelo de un gen; también se llama cruza
pura.

Heterocigoto: portador de dos alelos diferentes de un gen.

Dominante: alelo que puede determinar totalmente el fenotipo de los

heterocigotos, de manera que no se distinguen de los individuos homocigóticos
para ese alelo. Excluye la expresión de la otra característica.

Recesivo: alelo expresado solamente en los homocigotos y que está

completamente oculto en los heterocigotos.

Fenotipo: corresponden a las características físicas de un organismo. Puede

definirse como la apariencia externa (digamos el color de una flor), el
comportamiento o, en términos moleculares (por ejemplo, las glucoproteínas en
un célula)

Genotipo: composición genética de un organismo.

Hibrido: Descendientes de un cruce entre dos organismos genéticamente

iguales.

Autofecundación: unión de un espermatozoide y un óvulo de un mismo individuo.

• Un rasgo o carácter es una
característica que es heredable a través
de las generaciones.

• Existen rasgos de gran semejanza pero

aún así no son exactos, esto se debe a la
variabilidad, la cual es el resultado de
factores genéticos y ambientales.
 Gregorio Medel

• Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1821 – 6 de

enero de 1884) fue un monje y naturalista, nacido en
Austria que describió las leyes que rigen la herencia
genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con
diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum
sativum). Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en
el año 1866.
• Primera ley, o ley de segregación: Esta ley nos dice
que en un cruce monohíbrido (una sola característica) un
individuo que es diploide tiene dos alelos para una misma
característica, y que estos alelos se separan (se segregan)
al formarse los gametos; un alelo para cada gameto
formado.

• Segunda ley, o de distribución independiente: En un

cruce dihíbrido (dos características) dos alelos de una
característica se separan y su separación es independiente
a la separación de los alelos del otro locus o característica.

• Tercera ley, o ley de la combinación de los genes

(transmisión independiente de los genes): Cada una de
las características puras de cada variedad (color,
rugosidad de la piel, etc.) se transmiten a la siguiente
generación de forma independiente entre sí, siguiendo las
dos primeras leyes.
 PRIMERA LEY DE MENDEL.

P: LL RR

Semillas lisas x Semillas rugosas

LR
F1:
100% Semillas lisas Autofecundación

F2: LL LR RR

75% Semillas lisas 25% Semillas rugosas

Dedujo que:
• El carácter liso dominaba sobre el carácter rugoso.
Liso = dominante.
Rugoso = recesivo.
• Los padres llevan 2 genes (homocigotos).
LL = liso, homocigoto, línea pura.
RR = rugoso, homocigoto, línea pura.

Formuló la siguiente hipótesis:

• Los genes no se mezclan ni se contaminan en el híbrido y segregan en iguales
proporciones.

Primera ley de Mendel:

• Los genes de cada par alelo, segregan en gametos diferentes en iguales
proporciones.
 Las 7 diferencias
Semilla lisa o rugosa en un carácter
estudiadas por
Mendel
Semilla amarilla o verde
Vaina inmadura verde o amarilla

Pétalos púrpuras o blancos

Vaina hinchada o hendida Floración axial o terminal Tallo largo o corto

Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter

particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o
fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.
 Patrones de herencia

Existen diferentes patrones de herencia según las posibles

localizaciones de un gen:

- Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples en

cromosomas regulares o autosomas (Mendel).

- Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples

en los cromosomas determinantes del sexo.

- Herencia citoplásmica: basada en la variación de genes simples en

cromosomas de organelos (herencia Mitocondrial, materna).
Fenotipo Relación
Cruza F1 F2
parental en F2

Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1

Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1

Pétalos púpuras x
Púrpura Todos púrpuras 705 púrpuras;224 blancos 3,15:1
blancos
Vaina hinchada x Todas
Hinchada 882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1
hendida hinchadas

Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1

Flores axiales x
Axial Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1
terminales

Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1

Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un
solo carácter(autofecundación de F1)
P Semillas X Autofecundación de F2

F1 Todas
Autofecundación

3/4 ;1/4
F2
(3:1)
Autofecundación

F3 3/4 y ; 1/4 Todas (= al parental verde)

(3:1, amarillas:verdes)

1/3 = al parental amarillo

Entonces: de F2
2/3 = F1
 Proporciones Proporciones
F2 fenotípicas genotípicas

1/4 amarillos puros

3/4 amarillos
2/4 amarillos impuros

1/4 verdes 1/4 verdes puros

Proporción aparente 3:1 de F2 es 1:2:1

Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de Mendel
que implica la diferencia en un carácter determinado por la
diferencia de un gen.
Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en dos genes que controlan
dos diferencias de caracteres distintos.

Las proporciones lisas:rugosas y

amarillas:verdes son ambas 3:1!!

Segunda Ley de Mendel. La

segregación de una pareja génica
durante la formación de las células
sexuales se produce de manera
independiente de las otras parejas
génicas.
 Cuadrado de Punnet para predecir el
resultado de un cruzamiento dihíbrido

Por la primera Ley de Mendel:

gametas Y = gametas y = 1/2

gametas R = gametas r = 1/2
p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
 Parejas génicas

A a
Pareja génica
A B b a
A a B b

A a
A a
A a
b B
b B
Gametos Gametos

Distribución igualitaria Segregación independiente

 Interfase Teoría cromosómica de la herencia
(Sutton-Boveri): el paralelismo entre el
comportamiento de los genes (Mendel) y
Profase los cromosomas llevó a pensar que los
genes están situados en cromosomas.
(luego se corrobora por herencia sexual)
Metafase I

Explica la distribución
Anafase I
igualitaria y la segregación
independiente
Telofase I

Anafase II

Telofase II
Meiosis de una célula diploide con
genotipo A/a:B/b
Símbolos utilizados en
análisis de pedigrí
humanos
 Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos dominantes

-El fenotipo tiende a aparecer

en todas las generaciones.
- Los progenitores afectados
transmiten su fenotipo a hijos e
hijas.

Ej: Huntington,
pseudoacondroplasia,
polidactilia

Pedigrí ilustrativo de un fenotipo dominante poco común

Imp! Siempre es mas común encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos
copias (a/a). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas
(A/a) y no afectadas (a/a).
 Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos polimórficos

Polimorfismo: coexistencia de dos ó más fenotipos comunes de un carácter en una

población.

Dado que ambos son alelos

comunes en la población, la
proporción de individuos
portadores del alelo recesivo (ya
sea en homo o heterocigosis) es
mucho mayor que en los
desórdenes recesivos poco
comunes.

Pedigrí ilustrativo de un desórden polimórfico

 Bases moleculares de la genética mendeliana

Alelos: variantes de un mismo gen.

Difieren en solo uno o unos pocos
nucleótidos entre sí.

Alelo “wild-type”: forma en la que cualquier gen particular es hallado en la naturaleza.

Ej. Color del pétalo de la planta de guisante. Alelo A es wild-type

Genotipo
A/A enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpura
A/a enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpura
a/a enzima inactiva no hay pigmento pétalos blancos

Imp! El fenotipo blanco puede darse por la inactivación de cualquiera de los genes
involucrados en la síntesis del pigmento.
 Alelo nulo: aquel que lleva
a la ausencia del producto
génico normal (ej m6) o a la
desaparición fenotípica de la
función normal (ej m2 y
m3).

Los alelos nuevos formados por mutación pueden resultar en la

pérdida total o parcial de la función, o de la ganancia de más función
o incluso adquisición de una nueva función a nivel proteico.
 Alelismo múltiple: existencia de varios alelos conocidos de un gen.
Serie alélica: conjunto de alelos de un gen.

Ej. PKU: enfermedad autosómica recesiva generada por el procesamiento anormal del
aa fenilalanina por parte de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH).

Estructura de la PAH
y las mutaciones
encontradas
Ahora…por qué el alelo defectuoso de PAH es recesivo?

El gen PAH es haplosuficiente: una sola “dosis” del alelo wild-type es suficiente
para producir el fenotipo wild-type.

Tanto el genotipo P/P (dos copias), como el P/p (una copia) producen una
cantidad de PAH suficiente para el normal funcionamiento de la célula.
Individuos p/p no tienen actividad PAH.

La recesividad de un alelo mutante es generalmente el resultado de la

haplosuficiencia del alelo wild-type de ese gen. Al contrario, la dominancia
de un alelo mutante es normalmente el resultado de la haploinsuficiencia del
alelo wild-type de ese gen particular.
Recesividad de un alelo mutante de un gen haplosuficiente
Bases moleculares del albinismo (enfermedad autosómica recesiva)
 Extensiones del análisis mendeliano

Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse

fenotípicamente del heterocigota.

Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente

(aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas
correspondientes.

Ej. Planta Dondiego de noche

P pétalos rojos x pétalos blancos

F1 pétalos rosas

1/4 pétalos rojos

F2 1/2 pétalos rosas
1/4 pétalos blancos
 Ej. Grupos sanguíneos humanos ABO
Codominancia: el
heterocigota expresa el
Antígeno A
fenotipo de ambos
homocigotas por igual.

Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A

persona tipo A Aglutinación de
gl. rojos tipo A
Antígeno B

No hay aglutinación de
gl. rojos tipo B

Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A

persona tipo B

Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A Aglutinación de

persona tipo AB gl. rojos tipo AB
Base bioquímica de los grupos ABO
N-acetilgalactosamina
adicionada al precursor

Antígeno A;
alelo A ( I )A reacciona con
anticuerpos anti-A

alelo O (i)
Antígeno H; no
reacciona con
anticuerpos anti-A
Carbohidrato precursor ni anti-B
alelo B ( IB)

Los alelos A y B Galactosa adicionada Antígeno B;

producen transferasas al precursor reacciona con
anticuerpos anti-B
distintas (que
modifican de distinta
manera la galactosa
terminal del
compuesto precursor)
y el alelo O no
produce ninguna. N-acetilglucosamina Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa
 Ej. Anemia falciforme humana

Respecto a la anemia: alelo

HbA es dominante.
HbAHbA: Normal. Los gl. rojos no se deforman nunca. Respecto a la forma de los
HbSHbS: Anemia grave, a menudo mortal. La Hb glóbulos rojos: existe
anormal causa que los gl. rojos adquieran forma de hoz. dominancia incompleta de
HbA
HbSHbA: No se produce anemia. Los gl. rojos se deforman
sólo a concentraciones de O2 anormalmente bajas. Respecto a la síntesis de Hb:
hay codominancia.
Penetrancia: el porcentaje de individuos con un genotipo dado que exhibe el fenotipo
asociado a dicho genotipo.

Expresividad: grado o intensidad con la que se expresa un genotipo determinado en un

individuo. Es una medida de la intensidad del fenotipo.

Causas:
1- Influencia del medio ambiente. Ej. El fenotipo de individuos mutantes en un
determinado ambiente puede ser igual al de un organismo wild type.
2- Influencia de otros genes. Ej. Genes modificadores, epistáticos, o supresores del resto
del genoma pueden influenciar la expresión de otro gen, modificando su fenotipo típico.

Penetrancia variable
Expresión fenotípica
(cada círculo representa
un individuo) Expresividad variable

Penetrancia y expresividad variables

 Herencia Materna

- Las mitocondrias y los cloroplastos contienen pequeños cromosomas circulares que

codifican para un definido número de genes del genoma total de la célula.

-Los organelos no son genéticamente independientes, algunas funciones están a cargo de

genes nucleares.

-Cada organelo está presente en varias copias por célula y cada una presenta una gran
cantidad de copias de sus cromosomas.

- Los genes de los organelos muestran herencia uniparental: sus genes son heredados
exclusivamente por uno de los progenitores las organelos residen en el citoplasma
y el óvulo contribuye con la mayoría del citoplasma (y sus organelos) a la célula cigota.
 Célula huevo Célula polen
femenina (n) masculina (n) Zigota (2n)

Blanco cualquier Núcleo

Cloroplasto

Blanco (no-viable)

Verde cualquier

Verde

Variegado cualquier

Huevo
tipo 1 Blanco

Huevo
tipo 2 Verde

Huevo
tipo 3

Variegado
División celular

Segregación citoplásmica
FIN