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DIAGNSTICO ELECTROFISIOLGICO DE LA
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INTRODUCCIN
L
as clulas del asta anterior del cordn
espinal y la motoneurona superior
se afectan por una variedad de
patologas que involucran el cordn espinal
y los tractos corticoespinales (Tabla 1).
Tpicamente se manifesta por debilidad,
calambres, fasciculaciones, signos de
motoneurona superior, inferior o ambos,
sin compromiso esfnteriano o sensitivo
(Tabla2).
El trmino enfermedad de motoneu-
rona se refere a lesiones que comprometen
la motoneurona inferior del cordn espinal
como sucede en la atrofa muscular espinal
(AME), o parlisis bulbar progresiva
(PBP). Por otro lado, cursa con signos
predominantemente de motoneurona
superior, la esclerosis lateral primaria (ELP)
o mixtos superior o inferior, la esclerosis
lateral amiotrfca (ELA). La motoneurona
tambin se compromete como consecuencia
de infecciones, enfermedades autoinmunes,
desordenes metablicos, endocrinopatas
y agentes txicos.
El estudio electrofsiolgico confrma
el caracter neurognico de la debilidad y
lo diferencia de la causada por miopata,
distrofia muscular, lesiones del nervio
perifrico o de la unin neuromuscular.
Permite localizar la lesin al asta anterior
del cordn espinal y determina la extensin
de la enfermedad a un grupo limitado
de motoneuronas o segmento especfco.
Adems, identifca si la patologa compro-
mete solo al sistema motor y no al sistema
sensitivo o autnomo.
Tabla 1. Enfermedades que comprometen la
motoneurona
Enfermedades de motoneurona
Esclerosis Lateral Amiotrca
Amiotra Monomilica
Atroa Muscular Progresiva
Parlisis Bulbar Progresiva
Neuronopata Bulboespinal ligada a X o
enfermedad de Kennedy
Poliomielitis y sndrome postpolio
Atroa Muscular espinal
Atroa Muscular Espinal Hereditaria
Tipo I: Enfermedad de Werding Hoffman
Tipo II: Forma Intermedia
Tipo III: Enfermedad de Kugelberg Welander
Tipo IV: Forma tarda de presentacin
Otras
Metales pesados
Deciencia de Hexosaminidasa
Mononeuropata
Neuronopata postirradiacin
Nuestra las diferentes patologas que
comprometen la motoneurona
Tabla 2. Signos de las lesiones de motoneurona
inferior y superior.
Motoneurona inferior Motoneurona superior
Debilidad Debilidad
Atroa muscular Espasticidad
Hipotona Hipertona
Hiporreexia o arreexia Hiperreexia
Fasciculaciones Respuesta plantar extensora
Calambres
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CARACTERSTICAS ELECTRODIAGNSTICAS
COMUNES DE LAS ENFERMEDADES QUE
AFECTAN LAS MOTONEURONAS
Caractersticamente los hallazgos en la
electromiografa son desnervacin, reinervacin
y defecto de la transmisin neuromuscular
sin compromiso del nervio perifrico. Los
potenciales somatosensoriales son normales
y los potenciales motores por estimulacin
magntica revelan ausencia o retardo signifca-
tivos en la generacin del potencial motor
(Tabla 3).
La neuroconduccin motora en fases
iniciales de la enfermedad es normal, con
mnima prdida axonal compensada por
colaterales. A medida que avanza el proceso
degenerativo del axn se hace clnicamente
aparente la debilidad y atrofa muscular, las
cuales se correlacionan con la disminucin
de las amplitudes de los potenciales motores.
Las latencias de los potenciales motores se
mantienen normales hasta las fases fnales
de la enfermedad cuando se prolongan
levemente y se disminuye signifcativamente
la amplitud. La latencia y la amplitud de
los potenciales sensitivos son normales.
Cuando hay disminucin de las amplitudes
sensitivas se debe descartar la presencia
de neuronopata bulboespinal autosmica
recesiva ligada a X o enfermedad de Kennedy
y polirradiculoneuropata.
La electromiografa de aguja demuestra
tpicamente un patrn neuroptico con
desnervacin y reinervacin. En reposo
la actividad de insercin est aumentada
Tabla 3. Hallazgos de la electromiografa y neuroconducciones comunes en los pacientes
con enfermedad de motoneurona.
Tipo de estudio Parmetro Hallazgos
Electromiografa
Actividad de insercin Aumentada
Actividad espontnea Ondas positivas
Fibrilaciones
Fasciculaciones
Potenciales motores Amplitud disminuda
Frecuencia de descarga Normal o aumentada
Duracin unidad de potencial motora Aumentada
Amplitud unidad de potencial motora Aumentada
Potenciales gigantes
Reclutamiento Disminuido
Esfuerzo mximo voluntario de
unidades motoras
Neuroconducciones Potencial Motor Amplitud normal o disminuido
Latencia y velocidades de conduccin Normales
del potencial motor y sensitivo
Onda F Amplitud Normal o aumentada
Latencia Normal o levemente prolongada
Reejo H Amplitud Normal o aumentada
Latencia Normal o levemente prolongada
Reejos Axonal Onda a Presente
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y la actividad espontnea se caracteriza
por fibrilaciones y ondas positivas. Las
fasciculaciones, a excepcin de los pacientes
con ELA, no son esenciales en el diagnstico
de las enfermedades de motoneurona. Otras
formas de actividad espontnea como los
complejos de descargas repetitivas y descargas
miotnicas se pueden observar en pacientes
con AME, pero son inespecficas, puesto
que se encuentran en otras entidades como
miopata, distrofa y radiculopata.
La morfologa del potencial inicialmente
es normal, pero la caracterstica diferencial a
medida que hay reinervacin es un aumento
de la amplitud con la presencia de potenciales
gigantes de gran amplitud, polifsicos con
duracin prolongada y reclutamiento mximo
voluntario disminuido.
Los hallazgos expuestos son asimtricos,
no corresponden a una nica raz o territorio
nervioso. Sin embargo, en estados tempranos
de enfermedad llegan a confundir la interpre-
tacin del estudio con una mononeuropata o
radiculopata. La electromiografa de fbra nica
demuestra jitter anormal. Por lo tanto, la clnica
de cada enfermo no debe desestimarse.
PROTOCOLO DE ELECTRODIAGNSTICO
En todos los pacientes con sospecha
clnica de enfermedad de motoneurona se
realizan como mnimo neuroconducciones
sensitivas del nervio mediano, cubital, radial,
sural y motoras de los mismos nervios adems
de los peroneos y tibial posterior. El estmulo
distal y proximal convencional de un segmento
nervioso se completa con estmulos a lo largo
de todo el nervio incluyendo la axila y el
punto de Erb en los miembros superiores.
Lo anterior con el fn de descartar bloqueo
proximal sugestivo de mononeuropata motora
multifocal (MMM). Ver captulo 8 (Dr. Pablo
Lorenzana).
La electromiografa se realiza en los
msculos o miotomas correspondientes al
segmento craneal, cervicobraquial, torxico y
lumbosacro clnicamente afectados (Tabla 4).
CARACTERSTICAS CLNICAS Y
ELECTROFISIOLGICAS ESPECFICAS DE
LAS ENFERMEDADES DE MOTONEURONA
En la siguiente seccin se demostrarn
las caractersticas clnicas y electrofsiolgicas
especifcas de las principales enfermedades que
comprometen la motoneurona (Tabla5).

Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
La ELA es un desorden neurodegene-
rativo hereditario o espordico primario
progresivo de las motoneuronas superior e
inferior alojadas en el tallo cerebral y el cordn
espinal. Se presenta entre la quinta y sptima
dcada de vida. Las manifestaciones clnicas
dependen del segmento axial del neuroeje
comprometido. Generalmente hay debilidad
asimtrica, atrofa, disfagia, disfona, cambios
mentales, falla respiratoria, en ausencia de
compromiso esfnteriano y de la sensibilidad.
En la ELA se combinan los hallazgos clnicos
y electrofsiolgicos comunes de las enferme-
dades neuromusculares (Tablas 2 y 3). La
presencia de uno u otro hallazgo depende
del estado de la enfermedad; temprano,
intermedio o avanzado.
En los estadios tempranos las neu-
roconducciones motoras son usualmente
normales o con leve disminucin de las
amplitudes en algunos segmentos nerviosos.
Igualmente, las neuroconducciones sensoriales
son normales y el reflejo H demuestra
amplitudes significativamente aumentadas
en especial cuando hay compromiso de la
motoneurona superior con la consecuente
desinhibicin de la motoneurona inferior.
La electromiografa en ocasiones es normal,
pero usualmente se demuestra aumento de la
actividad de insercin, escasas fbrilaciones,
ondas positivas y fbrilaciones. El reclutamiento
voluntario es normal o est disminuido con el
potencial de accin motor compuesto (PAMC)
de duracin aumentada y amplitud normal.
En los estados intermedios de la enfermedad
la amplitud del PAMC est disminuida, con
latencias normales o levemente prolongadas y
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velocidades de conduccin normales (Figura
1). Los potenciales sensitivos no varian en
sta etapa de la enfermedad, mientras que
la electromiografa demuestra moderado
aumento de la actividad de insercin y las
fbrilaciones, pero las fasciculaciones ya no
son tan aparentes. El reclutamiento est
moderadamente disminuido con la presencia
de potenciales gigantes de gran duracin y
polifsicos (Figura 2). En fases tardas las
amplitudes estn marcadamente disminuidas,
con velocidades de conduccin levemente
disminuidas o normales sin variabilidad
signifcativa de las latencias. La onda F y
el refejo H demuestran disminucin de su
amplitud. La electromiografa demuestra escasas
fasciculaciones con abundantes potenciales de
fbrilacin (Figura 3) y macada disminucin
en la amplitud del PAMC, reclutamiento,
potenciales gigantes o polifsicos. Una
caracterstica observada con frecuencia y
que no se observa en otras enfermedades de
motoneurona, es la disminucin de la amplitud
de PAMC al registrar el abductor pollicis brevis
Tabla 4. Segmentos corporales a explorar de rutina con electromiografa en pacientes con sospecha de
enfermedad de motoneurona.
Segmento Nervio Msculo Miotoma
Craneal
Trigmino Masetero V par craneal
Facial Orbiocularis Oris VII par craneal
Mentales VII par craneal
Hipogloso Lengua XII par craneal
Cervicobraquial
Mediano Abductor pollicis brevis T1
Flexor pollicis longus C8,T1
Pronador Teres C5,C6
Cubital Primer interoseo dorsal C8,T1
Radial Extensor indicis propius C7,C8
Triceps C6,C7
Musculocutneo Bceps C5,C6
Axilar Deltoides C5,C6
Raz Anterior Paraespinales C5 a C8
Torcico
Raz Anterior Paraespinales T4 a T11
Lumbosacro
Tibial Flexor digitorum longus L5,S1
Abductor hallucis S1,S2
Gatrocnemius medial S1,S2
Peroneo Tibialis anterior L4,L5
Extensor digitorum brevis L5-S1
Femoral Vasto laterales L2,L3,L4
Glutero superior Gluteus medius L5,S1
e inferior
Gluteus maximus L5,S1
Raz Anterior Paraespinalis L2,S1
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Tabla 5. Caractersticas clnicas y electrosiolgicas especcas de las enfermedades de motoneurona.
Entidad Gentica Edad Clnica Neuroconduccin y
Electromiografa
Esclerosis Lateral Mutacin de 6 a 7 dcada Debilidad focal PAM disminuido
Amiotrca la SOD 1 Cu/Zn Signos de motoneurona Velocidades Sensitivas
superior e inferior normales
Disfagia
Disfona
Cambios Cognoscitivos
Atroa Muscular 20 a 35 aos Afecta los miembros Signos comunes
Monomilica superiores especial- entre C5-T1
(variante ELA) mente la mano Fibrilaciones
Uno o dos miembros entre C5-T1
Asimtrica Cambios EMG
bilaterales
Esclerosis Lateral Historia familiar 20 a 40 aos Sndrome de motoneurona Reclutamiento
Primaria (variante Gen superior despoblado
ELA) desconocido Nunca signos de motoneurona Nunca fasciculaciones
inferior Fibrilaciones distales
Muy lentamente progresiva ocasionales
Sobreviva de varias dcadas
Parlisis Bulbar Disartria Disfagia
progresiva Disfagia Potenciales gigantes
(variante ELA) Disfonia espstica
40% desarrollan ELA
Motoneurona inferior en
segmentos no bulbares
Atroa Muscular Hsitoria familiar Sndrome de motoneurona Cambios EMG de
Progresiva (Atroa Muscular inferiior tipo neuroptico
(variante ELA) espinal IV) Nunca signos de Descargas repetitivas
motoneurona superior Fibrilacin marcada
Progresin en varias dcadas
20% desarrollan ELA
Neuropata Trinucleotido 4 a 5 dcada Temblor Disminucin de la
Bulboespinal repetido CAG en Ginecomastia amplitud o ausencia de
Autosmica el gen receptor de Sndrome de motoneurona los potenciales
recesiva ligada andrgeno inferior sensoriales o del
a X (Enfermedad Caractersticas de ELA reejo H
de kennedy Caractersticas de Atroa Fasciculaciones
Muscluar Progresiva Descargas
Diabetes espontneas en
Infertilidad msculos periorales
Disfuncin erctil
Neuropata sensorial axonal
Atroa Muscular Autosmica
Espinal Recesiva
5q11.2-q14
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Tipo 1 Nacimiento a Cuadriparesia acida PAM disminuidos
6 meses Arreexia o normales
Dicultad respiratoria Fibrilaciones
Ondas positivas
Potenciales polifsicos
Reclutamiento
despoblado
Compromiso de la lengua
Tipo II 6 meses a Dicultad para sentarse PAM disminuidos o
18 meses y caminar normales
Arreexia Fibrilaciones
Escoliosis Ondas positivas
contracturas Potenciales polifsicos
Reclutamiento
despoblado
Compromiso de la lengua
Tipo III 5 a 15 aos Paresia de predominio en PAM disminuidos o
la cintura plvica normales
Fibrilaciones
Ondas positivas
Potenciales polifsicos
Reclutamiento
despoblado
Tipo IV > 15 aos Paresia leve, usualmente no PAM disminuidos o
incapacitante hasta los 40 a normales
50 aos Fibrilaciones
Ondas positivas
Potenciales polifsicos
Reclutamiento
despoblado
Poliomielitis Nios Sndrome gripal
Meningitis asptica
Debilidad asimtrica de las
cuatro extremidades
Arreexia
Fasciculaciones
Compromiso respiratorio
Disfagia

Sndrome postpolio Adultos Poliomielitis previa Ausencia de cambios
Fatiga axonales
Mialgias Potenciales gigantes
Artralgias Insercin disminuida
Debilidad o aumentada
Atroa
Fasciculaciones
Tabla 5. Caractersticas clnicas y electrosiolgicas especcas de las enfermedades de motoneurona.
Entidad Gentica Edad Clnica Neuroconduccin y
Electromiografa
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Figura 1. Demuestra disminucin de las amplitudes
y prolongacin de las latencias, en ausencia de
bloqueo de conduccin nerviosa en un paciente de
68 aos con diagnstico de ELA familiar denida en
fases terminal de la enfermedad. Tiempo de anlisis
30ms 500mvol/div.
Figura 2. Demuestra potenciales motores escasos
de gran amplitud y polifsicos en un paciente con
ELA. Tiempo de anlisis 30 ms 5mv/div.
Figura 3. Potenciales de brilacin en un paciente de
62 aos con ELA espordica. 50mcvol/div.
y el primer interseo dorsal. Otro cambio
observado es la presencia de desnervacin
de los msculos paraespinales. Sin embargo,
ste hallazgo es inespecfco y se presenta
en otras patologas como poliomielitis,
polirradiculopata, sndrome Eaton-Lambert
y miopata. Los signos por desnervacin
se correlacionan con la atrofa del cordn
espinal demostrada por resonancia magntica
(Figura 4). Recientemente se han descrito los
criterios de Lambert para ELA, pero estos
hallazgos generalmente se encuentran en
estados intermedios o en fases terminales
de la enfermedad. (Tabla 6). La Federacin
Mundial de Neurologa aconseja los criterios
de El Escorial, de 1990 modifcados en 1998
(Tabla 7). Las variantes de la ELA como
la amiotrofa monomilica, esclerosis lateral
primaria, parlisis bulbar progresiva y la atrofa
muscular progresiva, clnica y elctricamente
diferen de la ELA espordica o familiar como
se muestran en la tabla 5.
Neuronopata bulboespinal recesiva
ligada a X o enfermedad de Kennedy
Es una enfermedad neurolgica autos-
mica recesiva ligada a X que ocurre por
alteracin en la expansin de la repeticin
CAG en los receptores andrgenos, por
lo que es posible comprobar genticamente
el diagnstico. Se parece a la AME, ELA,
pero incluye anormalidades endocrinas como
ginecomastia, infertilidad, diabetes, disfuncin
erctil y compromiso del nervio perifrico
expresado como neuropata sensorial axonal.
Los sntomas se inician en la cuarta dcada
con calambres, fasciculaciones, debilidad de la
cintura escapular con arrefexia y temblor. El
compromiso bulbar con disartria y disfagia
es tardo, con fasciculaciones de la lengua
o los maseteros. La diferencia clnica con
la ELA es la ausencia del compromiso de
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Figura 4. A. Resonancia magntica de la columna dorsal
en un paciente de 68 aos con ELA. Se bserva atroa
del cordn espinal. B. Fibrilaciones encontradas en la
electromiografa. 50mcvol/div.
Tabla 6. Criterios de Lambert para esclerosis lateral amiotrca (ELA).
1. Fibrilaciones y fasciculaciones en las extremidades superiores e inferiores o en una extremidad y la cabeza
2. Potenciales de accin motor disminuidos de gran amplitud y larga duracin
3. Velocidades de conduccin sensitiva normales
4. Velocidades de conduccin motora normales en los msculos levemente afectados y menor del 70% en
los msculos severamente afectados
motoneurona superior y la presencia de lesin
sensitiva axonal.
Las neuroconducciones sensitivas demues-
tran disminucin de la amplitud o ausencia
del potencial sensorial y de refejo H. Los
PAMC tienen amplitud disminuida y los
hallazgos electromiogrfcos son de carcter
neuroptico, con fbrilaciones, ondas positivas
y fasciculaciones, caractersticamente en la
regin perioral (Tabla 5).
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL HEREDITARIA
Es un grupo de enfermedades que
comprometen a nios y adultos, caracterizadas
por degeneracin de la motoneurona inferior
espinal y ocasionalmente de las ubicadas en el
tallo cerebral inferior. El 90% son autosmicas
recesivas y el defecto se encuentra en la regin
del cromosoma 5q11.2q14.
La AME se clasifca en AME tipo I, II, III
y IV. La AME I se presenta desde el nacimiento
hasta los seis meses con cuadriparesia facida.
La AME II se identifca entre los seis y 18
meses con incapacidad para sentarse o caminar
y se acompaa de escoliosis y contracturas.
La AME III se presenta despus de los 18
meses, usualmente entre los 5 y 15 aos de
edad con una sobrevida hasta la cuarta a quinta
dcada. Estos pacientes tienen difcultad para
la marcha y lentamente progresan hasta quedar
en silla de ruedas a los 30-40 aos. La tipo IV
es la variante del adulto y constituye el 10% de
los casos. La AME tipo IV es de presentacin
en al adulto entre la cuarta y quinta dcada
de la vida, pocas veces produce disfuncin
severa. A diferencia de la ELA nunca cursa con
sndrome de motoneurona superior.
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Tabla 7. Criterios electrosiolgicos: el Escorial de la Federacin Mundial de Neurologa, para esclerosis
lateral amiotrca* (ELA).
Neuroconducciones
1. Velocidades de conduccin generalmente normales.
2. Las velocidades de conduccin sensitiva pueden ser anormales en la presencia de atrapamientos de un
nervio o neuropata concomitante
3. Potenciales sensitivos asustes podran estar ausentes en los ancianos
Electromiograa
1. Combinacin de desnervacin activa y reinervacin crnica que pueden variar de un msculo a otro
2. Signos de desnervacin activa caracterizada por brilaciones y ondas positivas
3. Signos de desnervacin crnica PAM gigantes con reclutamiento despoblado y con frecuencias de descarga
mayores de 10Hz y PAM inestables
4. Presencia de potenciales de fasciculacin y polifsicos de larga duracin. La ausencia de estos potenciales
pone en duda el diagnstico de ELA
Topograa de la denervacin activa crnica con reinervacin
1. Tallo cerebral: Cambios en al menos un msculo
2. Segmento torxico: Cambios por debajo de T6 y en los msculos del abdomen.
3. Segmento cervical y lumbosacro: cambios en al menos dos msculos inervados por diferentes nervios y races
* Criterios El escorial Modicados en 1998 por el grupo de investigacin de las enfermedades de motoneurona
de la Federacin Mundial de Neurologa
Las neuroconducciones y la electromio-
grafa en todos los tipo de AME son similares
a los de otras enfermedades de motoneurona.
Los PAMC tienen una amplitud normal o
disminuida. En la AME tipo I hay una marcada
disminucin de las amplitudes motoras y signos
por desnervacin con reinervacin crnica.
En estadios tardos de la enfermedad los
msculos se atrofan y los potenciales motores
tienen amplitud disminuida con velocidades de
conduccin levemente disminuidas o normales.
La electromiografa demuestra fbrilaciones
abundantes, ondas positivas, en lo especial en la
AME tipo III y IV. Los cambios neurognicos
se observan en la lengua de la AME tipo I
y II (Tabla 5).
POLIOMIELITIS Y SNDROME POSTPOLIO
Esta enfermedad es causada por un virus
RNA neurotropo de tipo pocornavirus. La
enfermedad fue frecuente hasta 1950. El
cuadro clnico se inicia con sntomas gripales,
seguidos de cefalea y febre. Produce una
meningitis asptica y en la mitad de los
pacientes se infecta la motoneurona del cordn
espinal. Produce un cuadro de debilidad
proximal asimtrica de los miembros, tronco,
musculatura bulbar y disautonoma.
Despus del periodo agudo, algunos
pacientes hacen un deterioro tardo, denomi-
nado sndrome postpolio, cuyos factores de
riesgo incluyen la presentacin despus de los
10 aos y parlisis severa. El cuadro clnico
se caracteriza por astenia, fatiga, mialgias,
artralgias, intolerancia al fro, depresin,
apnea de sueo y nueva debilidad asimtrica
con atrofa severa.
Los hallazgos electrofisiolgicos son
idnticos a los encontrados en otras enferme-
dades que comprometen la motoneurona
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espinal, pero con ausencia o mnimos cambios
axonales. La electromiografa demuestra
potenciales gigantes de ms de 10mv, entre
20-50mv, no solamente en los msculos
afectados. Las fbrilaciones son escasas de 50
v de amplitud y en los msculos atrfcos
hay disminucin o incremento de la actividad
de insercin. La electromiografa de fbra
nica demuestra incremento significativo
de relacin de inervacin o densidad jitter
prolongado y bloqueo de conduccin.
Sndrome secundario de motoneurona
Los sndromes secundarios de motoneu-
rona pueden tener las caractersticas comunes
electrofisiolgicas de las enfermedades de
motoneurona enunciadas anteriormente (Tabla
3). La calve diagnstica est en la historia
clnica y los hallazgos del examen neurolgico.
Las lesiones secundarias de motoneurona ms
importantes son:
1. Sndrome de motonenurona inferior por
irradiacin
2. Neuronopata asociada a malignidad
3. Neuronopata por toxinas y metales
pesados
4. Defciencia de hexosaminidasa
La irradiacin entre 3000 a 4000 Rd, para
tumores de origen genital y gastrointestinal
expone el cordn espinal y produce lesin
de la motoneurona inferior con un periodo
de latencia variable entre tres meses a 23
aos. Clnicamente en un perodo lento y
progresivo de uno a dos aos cursa con
debilidad asimtrica de los miembros inferiores,
arrefexia, atrofa, calambres y fasciculaciones.
Elctricamente hay cambios de degeneracin
axonal, incremento de la latencia de la onda
F, desnervacin activa con reinervacin y
descargas repetitivas con mioqumias por
lesin de las races y del plexo.
Se han encontrado casos que remedan
una ELA tpica durante el curso clnico
de linfoma o carcinoma de pulmn. En
linfoma Hogking y otros linfomas malignos
se observa neuronopata subaguda, asimtrica
y en parches, con signos de motoneurona
inferior. Es rara la combinacin de sndrome de
motoneurona superior e inferior. La presencia
de paraproteinemia, bandas oligoclonales
positivas, cambios celulares y aumento de
protenas en el lquido cefalorraqudeo
(LCR) contribuyen al diagnstico. Las neuro-
conducciones sensitivas y motoras tienen
amplitudes normales y la electromiografa
demuestra fibrilaciones, ondas positivas,
potenciales motores polifsicos de gran
amplitud distribuidos en parches.
La exposicin crnica a mercurio o plomo
causa un sndrome combinado lentamente
progresivo de motoneurona superior e inferior,
pero siempre acompaado de sntomas
sistmicos de origen gastrointestinal. Los
cambios neurofsiolgicos son indistinguibles
de otros sndromes de motoneurona. Los
solventes orgnicos desencadenan el cuadro
de motoneurona, pero no se ha demostrado
que sean causa de ELA.
La defciencia de hexosaminidasa es una
enfermedad rara hereditaria de presentacin
en jvenes y adultos, manifestada con atrofa
cerebelosa, movimientos anormales, encefalo-
pata progresiva, psicosis, debilidad muscular,
calambres, atrofia y arreflexia. Es raro el
compromiso de motoneurona superior. Es
producida por la deficiencia de la beta-
hexosaminidasa codificada en el gen de
la subunidad alfa del cromosoma 15. Los
hallazgos neurofsiolgicos demuestran dismi-
nucin de la amplitud de los potenciales
sensoriales con signos crnicos de denervacin
y reinervacin
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
El diagnstico diferencial principal del
sndrome de motoneurona es con la neuropata
motora multifocal con bloqueo de conduccin
proximal (NMMBC), espondilorradiculoneu-
ropata cervical o lumbar, fasciculaciones
proximales benignas, siringomielia, miopata,
distrofas musculares y sndromes miastenifor-
mes. La NMMBC compromete la motoneurona
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inferior de manera asimtrica y multifocal ms
frecuentemente en los miembros superiores
con debilidad marcada y mnima atrofia.
Los anticuerpos antiganglisidos GM1 son
positivos. La diferencia elctrica con otras
enfermedades de motoneurona radica en la
presencia de bloqueo de conduccin proximal
que confrma desmielinizacin.
Los pacientes con canal cervical estrecho
y espondilorradiculoneuropata, pueden ser
clnicamente indiferenciables de la ELA. Sin
embargo, la presencia de dolor de tipo radicular
y las imgenes de resonancia magntica
orientan el diagnstico. Las neuroconducciones
son normales y la amplitud de los PAMC estn
disminuidas, mientras que la electromiografa
demuestra signos de desnervacin crnica
con reinervacin
La miopata y distrofa muscular llegan
a confundirse en estadios tempranos de la
ELA. La presencia de dolor muscular, atrofa,
debilidad simtrica proximal, en ausencia de
compromiso de los refejos, fasciculaciones y
calambres clnicamente hacen la diferencia. Las
neuroconducciones son normales usualmente.
Los PAMC en estadios tardos demuestran
disminucin de la amplitud (Figura 5). La
electromiografa cursa con fibrilaciones,
disminucin de la actividad de insercin,
potenciales de baja amplitud y corta duracin,
caractersticas de un patrn mioptico.
La miastenia autoinmune con compro-
miso bulbar y sin compromiso ocular en
hombres ancianos se confunde con la ELA.
La miastenia caractersticamente responde a
los medicamentos anticolinestersicos (Figura
6) y en ELA pueden tener una respuesta falsa
positiva con el cloruro de edrofonio, pero el
estmulo repetitivo con decremento (Figura 7)
y los hallazgos de la electromiografa de fbra
nica hacen el diagnstico. Los pacientes
con sndrome miasteniforme de Lambert-
Eaton tienen disminucin de la amplitud del
PAMC, que mejora con ejercicio. El estmulo
repetitivo, a diferencia de la miastenia, muestra
incremento por encima del 100% despus del
ejercicio y con frecuencias de 50Hz.
La siringomielia se distingue por el
compromiso sensitivo con disociacin termoa-
nalgsica y una la progresin de dfcit motor
de varias dcadas. La debilidad con atrofa se
circunscribe a los msculos correspondientes
a los miotomas C8 - T1 con signos de
motoneurona inferior. Elctricamente presenta
disminucin de los PAMC de los msculos
de la mano con fbrilaciones escasas en la
electromiografa.
Las fbrilaciones proximales benignas se
presentan en el hombre de edad media, sin
la presencia de atrofa o debilidad muscular.
Las neuroconducciones sensitivas, motoras
y latencias tardas son normales.
CONCLUSIONES
Los hallazgos neurofsiolgicos de des-
nervacin y reinervacin son comunes a la
mayora de las enfermedades de motoneurona.
Los hallazgos son muy sensibles, pero poco
especfcos. Por lo tanto, el estudio electrof-
siolgico termina por ser slo una extensin
de la historia clnica y un minucioso examen
neurolgico.
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