Seorang Anak Laki-Laki dengan Keluhan Belum Dapat Berdiri

KELOMPOK II

03010220 PARAMITHA W. K.
03010284 YOSHUA A.
03011001 A.A. GEDE I.P.
03011002 ABDEL HALIM A.
03011003 ABDURRACHMAN
03011004 ADI SULISTYO
03011005 ADINDA W.
03011006 ADITYA Y.
03011007 ADRI PERMANA U.
03011008 ADWINA SYAFITRI
03011009 ADY FITRA S.
03011010 AGNESS PRATIWI
03011011 AGNESTIA S.
03011012 AKBARRUDDIN
03011013 AKHMAD
03011014 AKHTA YUDISTIRA
03011015 ALDISA PUSPITASARI






FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI
JAKARTA
2012
BAB I
PENDAHULUAN

Manusia memiliki kemampuan untuk bergerak dan melakukan aktivitas, seperti
berjalan, berlari, menari dan lain-lain. Kemampuan melakukan gerakan tubuh pada manusia
didukung adanya sistem gerak, yang merupakan hasil kerja sama yang serasi antar organ
sistem gerak, seperti sistem muskuloskeletal yang terdiri atas muskuler (otot, tendon, dan
ligamen) dan skeletal (tulang dan sendi). Fungsi tulang adalah sebagai alat gerak pasif, yang
hanya dapat bergerak bila dibantu oleh otot. Dalam menghasilkan gerakan, sistem
muskuloskeletal bekerja sama dengan sistem saraf. Sistem saraf bertanggung jawab untuk
menyalurkan rangsangan sensorik yang diterima reseptor menuju organ efektor, sehingga
terjadi gerakan tubuh.






















BAB II
LAPORAN KASUS

Seorang anak laki-laki usia 3 tahun dibawa oleh ibunya dengan keluhan belum dapat
berdiri, Pasien merupakan anak kedua dari dua bersaudara, Kakak pertamanya juga
mengalami hal yang sama dengan pasien. Kakak pertama saat ini berusia 5 tahun dan belum
dapat berjalan dengan menggunakan kursi roda.
Ibu pasien mengatakan bahwa perkembangan anaknya ini terlambat dibandingkan
anak seusianya. Dengan bertambahnya usia, anak ini makin terlihat lemah dan sulit untuk
menggerakkan anggota tubuhnya dan kadang-kadang mengalami sesak nafas. Kedua betis
pasien pun tampak semakin membesar. Tidak ada riwayat pernah mengalami sianosi, kejang,
ataupun trauma pada kepala.
Dokter yang memeriksa, mencurigai adanya Muscular Dystrophy pada pasien ini.





















BAB III
PEMBAHASAN

Sistem muskuloskeletal terdiri atas muskuler (otot, tendon, dan ligamen) dan skeletal
(tulang dan sendi). Otot adalah kelompok jaringan terbesar di tubuh yang menghasilkan
sekitar separuh dari berat tubuh. Terdapat tiga jenis otot yaitu otot skelet, otot polos, dan otot
jantung. Meskipun ketiga jenis otot secara struktural dan fungsional berbeda namun mereka
dapat diklasifikasikan berdasarkan karakteristik umumnya.
Pertama, otot dikategorisasikan sebagai lurik (otot skelet dan otot jantung) atau polos
(otot polos), bergantung pada ada tidaknya pita terang gelap bergantian, atau garis-garis, jika
otot dilihat dibawah mikroskop cahaya. Kedua, otot dapat dikelompokkan sebagai volunter
(otot skelet) atau involunter (otot jantung dan otot polos), masing-masing bergantung pada
apakah otot tersebut disarafi oleh sistem saraf somatik dan berada di bawah kontrol
kesadaran, atau disarafi oleh sistem saraf otonom dan tidak berada di bawah kontrol
kesadaran.
Otot berperan dalam pergerakan tubuh manusia dengan melakukan kontraksi, yaitu
menggerakan komponen-komponen intrasel sehingga sel otot dapat menghasilkan tegangan
dan memendek. Kontraksi terkontrol otot memungkinkan (1) terjadinya gerakan tubuh secara
keseluruhan atau sebagian (misalnya berjalan atau melambaikan tangan), (2) memanipulasi
benda eksternal (misalnya menyetir atau memindahkan furnitur), (3) terdorongnya atau
mengalirnya isi berbagai organ internal berongga (misalnya sirkulasi darah atau mengalirnya
makanan melalui saluran cerna), dan (4) mengosongkan isi organ tertentu ke lingkungan
eksternal (misalnya berkemih atau melahirkan).
1
Tendon adalah tali atau urat daging yang kuat dan bersifat fleksibel, terbuat dari
fibrous protein (kolagen). Fungsi tendon adalah untuk melengketkan tulang dengan otot atau
otot dengan otot.
Ligamen adalah selubung yang sangat kuat dan merupakan jaringan elastik
penghubung yang terdiri atas kolagen. Ligamen membungkus tulang dengan tulang yang
diikat oleh sendi.
Tulang adalah bentuk keras dan kaku dari jaringan ikat. Ini adalah organ yang
menopang berat organ tubuh manusia dan bertanggung jawab untuk kekuatan kerangka
manusia. Fungsi tulang antara lain untuk memproteksi organ-organ internal, membentuk
kerangka tubuh, melekat pada tulang, dan menyimpan mineral.
Persendian adalah kompenen penting pada sistem skeletal manusia yang memudahkan
terjadinya pergerakan. Sendi menghubungkan antara dua tulang, tulang dan kartilago, serta
kartilago dan kartilago.
Dalam menjalankan fungsinya, sistem muskuloskeletal bekerja sama dengan sistem
saraf. Sistem saraf berperan dalam meneruskan rangsangan sensorik yang diterima reseptor
hingga menjadi reaksi motorik di organ efektor, yaitu otot. Setelah menerima impuls dari
neuron motorik, otot akan berkontraksi untuk menghasilkan gerakan.
Proses kontraksi otot dimulai dari rangsang sensorik yang diterima oleh reseptor dan
diubah menjadi potensial aksi dan kemudian akan dijalarkan dalam bentuk impuls. Impuls ini
akan dibawa oleh serabut-serabut saraf dan masuk di medulla spinalis cornu posterior lalu
naik menuju medulla oblongata. Kemudian serabut-serabut saraf tersebut akan terus naik
menuju pons, terus naik menuju thalamus dan dijalarkan menuju gyrus postcentralis pada
korteks serebri yaitu pusat dari sensorik. Lalu impuls akan menuju area asosiasi dimana input
sensorik akan digunakan untuk merencanakan tindakan. Setelah itu, impuls dikirim menuju
area precentalis yang merupakan area motorik primer. Kemudian dibawa meninggalkan
korteks dan turun melewati medulla oblongata dan medulla spinalis cornu anterior. Lalu
impuls dibawa oleh neuron motorik menuju efektor yang berupa otot skelet.
2
Potensial aksi kemudian sampai di terminal akson dari neuron motorik. Terminal
akson dan serat otot skelet membentuk taut khusus yang disebut neuromuscular junction.
Pada ujungnya, terminal akson membentuk terminal button yang didalamnya terdapat ribuan
vesikel yang meyimpan neurotransmitter yang berupa asetilkolin. Asetilkolin yang
dibebaskan kemudian berdifusi melintasi celah taut dan berikatan dengan reseptor spesifik di
motor end-plate (membran sel otot yang berada tepat dibawah terminal button) sehingga
memicu terbukanya saluran Na
+
dan menyebabkan depolarisasi pada sel otot sehingga timbul
potensial aksi yang akan mencetuskan kontraksi otot.
3
Pada serat otot, terdapat struktur yang
disebut dengan miofibril. Miofibril tersusun dari
miofilamen, yaitu filamen tipis (aktin) dan
filamen tebal (miosin). Selain itu, miofibril terdiri
dari dua pita, yaitu pita A (pita gelap) dan pita I
(pita terang). Pita A tersusun dari aktin dan
miosin. Sedangkan pita I hanya tersusun dari
aktin. Pada pita A, terdapat bagian yang sedikit
lebih terang yaitu zona H yang hanya tersusun dari mosin. Pita I dibagi menjadi dua oleh
garis Z. Segmen yang terdapat diantara dua gariz Z disebut sebagai sarkomer.
Aktin dikelilingi oleh untaian tropomiosin, yaitu protein mirip benang yang menutupi
bagian aktin yang akan berikatan dengan jembatan silang yang terdapat di miosin sehingga
menghambat interaksi yang menghasilkan kontraksi otot. Pada tropomiosin terdapat struktur
lain berupa troponin (trimer yaitu T, C, dan I). Troponin T akan berikatan dengan
tropomiosin, troponin I dengan aktin, serta troponin C dengan Ca
2+
.
4,5
Potensial aksi yang terjadi pada sel otot akan dihantarkan ke seluruh permukaan sel
otot dan turun ke tubulus T. Potensial aksi di tubulus T memicu pelepasan Ca
2+
dari
retikulum sarkoplasma ke sitosol. Ca
2+
ini akan berikatan dengan troponin C. Kemudian
bentuk protein ini berubah sedemikian sehingga tropomiosin tersingkir. Ini menyebabkan
aktin dan miosin dapat berikatan dan berinteraksi di jembatan silang.
Jembatan silang miosin memiliki dua tempat khusus yaitu tempat pengikatan dengan
aktin dan tempat enzim ATP-ase. Dalam fase relaksasi otot, kepala S-1 pada miosin
menghidrolisis ATP menjadi ADP dan P
i
, tetapi produk-produk ini tetap terikat. Kompleks
ADP-P
i
-miosin yang terbentuk telah mengalami penguatan dan disebut konformasi berenergi-
tinggi.
Ketika aktin berikatan pada kepala S-1 miosin, maka terbentuk kompleks aktin-
miosin-ADP-P
i
. Pembentukan kompleks ini mendorong pembebasan P
i
, yang memicu power
stroke. Hal ini diikuti oleh pembebasan ADP dan disertai perubahan konformasi di kepala S-1
miosin. Perubahan yang menghasilkan power stroke tersebut mendorong pergerakan filamen
aktin ke arah dalam.
6
Mekanisme yang dikenal berupa sliding filament mechanism. Mekanisme ini tidak
mengubah panjang dari masing–masing filamen baik aktin maupun miosin. Aktin di kedua
sisi sarkomer bergeser ke arah pertengahan pita A selama kontraksi. Aktin juga menarik pita
Z ke tempat filamen tersebut bergerak sehingga sarkomer memendek. Zona H yang tidak
dicapai oleh pergerakan aktin menjadi lebih kecil ketika aktin ini mendekat satu sama lain,
bahkan dapat hilang (zona H) jika aktin saling bertemu. Pita I yang hanya terdiri dari aktin
berkurang lebarnya sehingga semakin banyak aktin yang tumpang tindih dengan miosin.
Sementara itu, panjang pita A tidak berubah karena ditentukan oleh posisi miosin, bukan oleh
aktin.
7
Kemudian, molekul ATP lain (hasil dari glikolisis, fosforilasi oksidatif, dan kreatin
fosfat) mengikat kepala S-1 dan membentuk kompleks aktin-miosin-ATP. Ikatan miosin-ATP
memiliki afinitas yang rendah terhadap aktin sehingga aktin terlepas. Langkah terakhir ini
adalah komponen kunci pada relaksasi dan bergantung pada pengikatan ATP dengan
kompleks aktin-miosin.
Siklus lain kemudian dimulai dengan
hidrolisis ATP yang membentuk kembali
konformasi berenergi-tinggi. Oleh karena itu,
hidrolisis ATP digunakan untuk menjalankan
siklus power stroke yang terjadi karena
perubahan konformasi kepala S-1 sewaktu
ADP dibebaskan. Bagian engsel miosin
memungkinkan S-1 bergerak leluasa dan
dapat menemukan filamen aktin. Jika kadar
ATP intrasel turun, ATP tidak tersedia untuk
mengikat kepala S-1, aktin tidak terlepas, dan
relaksasi tidak terjadi. Hal ini terjadi saat tubuh mengeras setelah kematian.
6
Di jaringan otot, ATP yang tersedia untuk dapat digunakan terbatas tetapi terdapat 3
jalur yang dapat memasok ATP tambahan sesuai keperluan kontraksi. Salah satu jalur terebut
adalah pemindahan fosfat berenergi tinggi dari kreatin fosfat ke ADP.
Kreatin fosfat adalah simpanan energi yang digunakan pada aktivitas kerja otot.
Kreatin fosfat memiliki gugus fosfat berenergi tinggi yang dapat di berikan secara langsung
kepada ADP sehingga membentuk ATP. Reaksi ini dikatalis oleh enzim sel otot kreatin
fosfokinase yang bersifat reversible yang berarti energi dan fosfat dari ATP dapat
dipindahkan ke kreatin untuk membentuk kreatin fosfat.
1

Distrofi otot Duchenne adalah jenis distrofi otot yang paling sering terjadi. Penyakit
ini disebabkan oleh kelainan genetik resesif pada kromosom X. Maka dari itu penyakit ini
lebih banyak diderita oleh laki-laki. Dalam penyakit ini kromosom X berfungsi untuk
membawa protein distrofin. Apabila kromosom X bersifat resesif, maka protein distrofin
tidak di hasilkan.

Protein distrofin merupakan suatu protein yang berfungsi untuk memberi stabilitas
pada membran sel otot atau sarkolema. Akibat ketiadaan protein distrofin pada pasien DMD,
terjadi permeabilitas membran. Permeabilitas ini mengakibatkan enzim larut seperti kreatin
fosfokinase yang diperlukan untuk menghasilkan energi dalam proses kontraksi otot bocor ke
luar dari sel. Selain itu, terjadi kebocoran ion kalsium sehingga kadarnya di sel otot berlebih
dan mengaktifkan protease, yaitu enzim pemutus protein yang dapat merusak serat otot.
Kerusakan ini menyebabkan serat otot mati dan terjadi degenerasi otot yang progresif.
8
BAB IV
KESIMPULAN

Pada kasus ini, pasien terkena penyakit Muscular Dystrophy yang merupakan
penyakit kelainan genetik resesif pada kromosom X. Penyakit ini disebabkan oleh defek
protein distrofin yang berfungsi untuk memberi stabilitas pada membran sel otot atau
sarkolema. Ketiadaan protein distrofin mengakibatkan peningkatan permeabilitas membran
sehingga terjadi kebocoran enzim kreatin fosfokinase dan ion kalsium. Kebocoran ini
mengakibatkan kerusakan serat otot dan degenerasi otot yang progresif sehingga pasien sulit
menggerakkan anggota tubuhnya.
























BAB V
DAFTAR PUSTAKA

1. Sherwood L. Fisiologi otot. In: Yesdelita N, editor. Fisiologi manusia: dari sel ke sistem.
6
th
ed. Jakarta: EGC; 2009. p. 277-98.
2. Sherwood, L. Fisiologi neuron. In: Beatricia Santoso, editor. Fisiologi manusia: dari sel ke
sistem. 2
nd
ed. Jakarta: EGC; 2001. p. 93.
3. Sherwood L. Susunan saraf tepi: divisi eferen. In: Yesdelita N, editor. Fisiologi manusia:
dari sel ke sistem. 6
th
ed. Jakarta: EGC; 2009. p. 265-8.
4. Leeson CR, Leeson CT, Paparo AA. Buku ajar histologi. 5
th
ed. Jakarta: EGC; 2005.
5. Mescher LA. Junqueira’s basic histology: textbook and atlas. 12
th
ed. USA: McGraw hill
companies; 2010.
6. Murray RK, Granner DK, Rodwell VW. Otot dan sitoskeleton. In: Wulandari N, Rendy L,
Dwijayanthi L, Liena, Dany Frans, Rachman LY, editors. Biokimia Harper. 27
th
ed.
Jakarta; EGC.2009. p.586-7
7. Guyton A, Hall J. Fisiologi manusia dan mekanisme penyakit. 3
rd
ed. Jakarta: EGC; 1990
8. Anonymous. Muscular Dystrophy: Hope Through Research. 2012. Available at:
http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/detail_md.htm. Accessed january,16, 2012