You are on page 1of 8

1.

6 Gambaran Klinis
Gambaran klinis pada pasien yang tidak mendapat terapi adekuat yaitu :
 Facies cooley
Terjadi keaktifan sumsum tulang yang luar biasa pada tulang muka dan tulang
tengkorak hingga nengakibatkan perubahan perkembangan tulang tersebut dan umumnya
terjadi pada anak usia lebih dari 2 tahun

 Pucat yang berlangsung lama
Merupakan gejala umum pada penderita thalassemia, yang berkaitan dengan anemia
berat. Penyebab anemia pada thalassemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah
berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran
sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder mengakibatkan hemodilusi,
dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
 Perut membuncit
Pada anak yang besar tampak perut yang membuncit akibat pembesaran hati dan limpa.
Hati dan limpa membesar akibat dari hemopoisis ekstrameduler dan hemosiderosis. Dan
akibat dari penghancuran eritrosit yang berlebihan itu dapat menyebabkan terjadinya
peningkatan biliribin indirek, sehingga menimbulkan kuning pada penderita thalassemia dan
kadang ditemui trombositopenia.


 Gagal tumbuh dan mudah terkena infeksi
 Karena pendeknya umur eritrosit menyebabkan hiperurikemi dan gout sekunder
sering timbul
 Sering terjadi gangguan perdarahan akibat rombositopenia maupun kegagalan hati
akibat penimbunan besi, infeksi dan hemapoiesis ekstramedular.
 Bila pasien ini mencapai pubertas, akan timbul komplikasi akibat penimbunan besi
yaitu Keterlambatan menarke (pada anak perempuan) dan gangguan perkembangan
sifat seks sekunder akibat dari hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin.
Selain pada kelenjar endokrin, hemosiderosis pada pankreas dapat menyebabkan
diabetes mellitus. Siderosis miokardium menyebabkan komplikasi ke jantung.

1.6.1 Talasemia beta
Gambaran klinis pada talasemia β dapat dibagi menjadi dua,yaitu:
2
1. Cukup mendapat transfusi
Pada anak yang cukup mendapat transfusi, pertumbuhan dan perkembangannya
biasanya normal dan splenomegali biasanya tidak ada. Bila terapi kelasi efektif,
anak ini bisa mencapai pubertas dan terus mencapai usia dewasa secara normal.
Bila terapi kelasi tidak efektif, maka secara bertahap akan terjadi penumpukan zat
besi. Efeknya mulai tampak pada akhir dekade pertama, efeknya dapat berupa
adolescent growth spurt tidak akan tercapai, komplikasi hati, endokrin dan
jantung akibat kelebihan zat besi mulai tampak, termasuk diabetes, hipertiroid,
hipoparatiroid dan kegagalan hati progresif dan tanda-tanda seks sekunder akan
terlambat atau tidak muncul.
2


2. Dengan anemia kronis sejak anak-anak
Gambaran klinis pasien yang tidak mendapat transfusi adekuat sangat berbeda.
Pertumbuhan dan perkembangan sangat terlambat. Pembesaran limpa yang
progresif sering memperburuk anemianya dan kadang-kadang diikuti oleh
trombositopenia. Terjadi perluasan sumsum tulang yang mengakibatkan
deformitas tulang kepala, dengan zigoma yang menonjol, menberikan gambaran
khas wajah mongoloid. Perubahan tulang ini memberikan gambaran radiologis
yang khas. Anak-anak ini mudah terinfeksi yang bias mengakibatkan
haemoglobin rendah mendadak. Karena peningkatan jaringan eritropoesis yang
tidak efektif, pasien mengalami hipermetabolik, sering demam dan gagal tumbuh.

Bila pasien ini dapat mencapai pubertas, akan timbul komplikasi akibat
penimbunan zat besi. Pasien dapat terlihat pucat, kuning, perut membesar oleh
karena splenomegali.

Manifestasi klinis pada karier talasemia beta hampir tanpa
gejala, dengan anemia ringan dan jarang didapatkan splenomegali. Didapatkan
penurunan mean corpuscular haemoglobin (MCH) dan mean corpuscular volume
(MCV) yang bermakna.
2

1.6.2 Talasemia alfa
a. Pada homozigot talasemia αo
Homozigot talasemia αo berupa Sindroma hidrops Hb Bart’s ini biasanya terjadi
dalam rahim. Bila hidup hanya dalam waktu pendek. Gambaran klinisnya adalah
hidrops fetails dengan udem permagna dan hepatosplenomegali. Kadar Hb 6-8
gr/dl dengan erotrosit hipokromik dan beberapa berinti. Kelainan ini sering
disertai toksemia gravidarum, perdarahan postpartum dan masalah karena
hipertrofi plasenta. Pemeriksaan otopsi memperlihatkan peningkatan kelainan
bawaan.
2









Gambar 6. Hidrops Fetalis
4



b. HbH disease (Talasemia αα/α+)
Ditandai dengan anemia dan splenomegali sedang. Memiliki variasi klinis,
beberapa tergantung transfuse, sedangkan sebagian besar bias tumbuh normal
tanpa transfuse. Gambaran darah tepi khas talasemia dengan perubahan eritrosit,
dengan sedikit Hb Bart’s dan HbA2 rendah sampai sedang.
c. Karier talasemia alfa
Biasanya asimptomatis, didapatkan anemia hipokrom ringan dengan penurunan
MCH dan MCV yang bermakna.
d. Sindroma talasemia dan retardasi mental
Sindroma ATR-16 ditandai dengan retardasi mental sedang dan penyakit HbH
ringan atau ganbaran darah yang menyerupai karier talasemia α. Pasien dengan
kelainan ini harus menjalani pemeriksaan sitogenetik untuk keperluan konseling
genetic bagi kehamilan berikut. Pada beberapa kasus didapatkan translokasi
kromosom. Sindrom ATR-X ditandai dengan retardasi mental berat, kejang,
tampilan wajah khas dengan hidung datar, kelainan urogenital dan kelainan
kongenital lain. Gambaran darah memperlihatkan penyakit HbH ringan atau
karier talasemia α, inklusi HbH biasanya bisa didapatkan.


1.7 Diagnosis
1.7.1 Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh
kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya
keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan.
2
1.7.2 Pemeriksaan fisis
a. Pucat
b. Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
c. Dapat ditemukan ikterus
d. Gangguan pertumbuhan
e. Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar
1.7.3 Pemeriksaan penunjang
1. Darah tepi :
- Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
- Sediaan apus darah tepi : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat
dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda
Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
- Retikulosit meningkat.
2. Pemeriksaan khusus :
- Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
- Elektroforesis Hb : gambaran yang nyata adanya kadar HbF yang sangat tinggi di
dalam eritrosit.
3. Konseling genetika
- Pemeriksaan pedigree:
Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit dan untuk mengetahui
mekanisme atau pola penurunan penyakit.
3. Pemeriksaan lain :
- Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar
dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
- Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga
trabekula tampak jelas.



1.8 Diagnosis banding
Thalassemia minor :
o Anemia kurang besi
o Anemia karena infeksi menahun
o Anemia pada keracunan timah hitam (Pb)
o Anemia sideroblastik
Pemeriksaan
Lab
ADB Thalassemia
minor


Anemia penyakit
kronik
MCV ↓ ↓ N,↓
Fe serum ↓ N ↓
TIBC ↑ N ↓
Saturasi
transferin
↓ N ↓
FEP ↑ N N, ↑
Ferritin serum ↓↓ N ↓



1.9 Penatalaksanaan
1.9.1Medikamentosa
- Pemberian iron chelating agent (deferoxamine):
Deferoxamine diberikan dengan dosis 25-50 mg/kgBB/hari diberikan subkutan
melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam selama 5-7 hari selama seminggu
dengan menggunakan pompa portable. Lokasi umumnya di daerah abdomen,
namun daerah deltoid maupun paha lateral menjadi alternatif bagi pasien.
Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi
transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.Adapun efek samping
dari pemakaian deferoxamine jarang terjadi apabila digunakan pada dosis tepat.
Toksisitas yang mungkin bisa berupa toksisitas retina, pendengaran,gangguan
tulang dan pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi.
Selain itu bisa juga digunakan Deferipron yang merupakan satu-satunya pengikat
besi oral yang telah disetujui pemakaiannya. Terapi standar biasanya memakai
dosis 75 mg/kg BB/hari dibagi dalam 3 dosis. Saat ini deferidon terutama banyak
dgunakan pada pasien-pasien dengan kepatuhan rendah terhadap deferoxamine.
Kelebihan deferipron dibanding deferoksamin adalah efek proteksinya terhadap
jantung. Efek samping yang mungkin terjadi antara lain : atropati,
neutropenia/agranulositosis, gangguan pencernaan, kelainan imunologis,
defisiensi seng, dan fibrosis hati.


















Tabel 1. Efek samping pemberian terapi kelasi

Pemberian terapi kelasi ini harus disertai dengan pemberian:
- Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan
efek kelasi besi.
- Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Defisiensi
asam folat berhubungan erat dengan ekspansi yang terjadi pada sumsum tulang.
Absorpsi dan intake yang kurang berkontribusi mengakibatkan defisiensi folat.
Asam folat direkomendasikan dalam penyakit ini.
- Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur
sel darah merah. Defeisiensi Vitamin E dijumpai pada pasien dengan talasemia
berat. Hemolisis menyebabkan peroksidasi dari membran lipid sel darah merah
sebagai efek dari radikal bebas yang dimediasi besi.

Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
 Hipersplenisme hingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan
tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
 Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu
tahun.

Suportif
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan diatas 10 g/dl. Transfusi dengan dosis 15-20 ml/kg PRC
(packed red cell) biasanya diperlukan setiap 4-5 minggu. Dengan kedaan ini
akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat
akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita.
9

1.9.2 Thalassemia Diet
Pasien dinasehati untuk menghindari makanan yang kaya akan zat besi, seperti
daging berwarna merah, hati, ginjal, sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari
sarapan yang mengandung gandum, semua bentuk roti dan alkohol.