You are on page 1of 6

Definisi

Penyakit Moyamoya adalah gangguan vaskuler yang jarang terjadi, ditandai dengan penyempitan
progresif dari pembuluh darah di lingkaran arteri di dasar otak (circle of willisi). Akibatnya
terjadi penyumbatan ireversibel dari arteri karotis ke otak saat masuk ke dalam tengkorak.
Penyakit Moyamoya umumnya menyerang anak-anak, tetapi juga dapat terjadi pada orang
dewasa usia 20-40 tahun.

Penyakit Moyamoya pertama kali diidentifikasi di Jepang oleh Takeuchi dan Shimizu pada 1957.
Pada 1968, Kudo memperkenalkan penyakit ini dan pada 1969 Moyamoya dipakai secara resmi
sebagai nama penyakit pada 1969.

Penderita paling sering dijumpai dari Jepang dan Korea, tetapi juga ditemukan pada pasien dari
Amerika Serikat, Eropa, Australia dan Afrika. Hampir setengah dari kasus yang diidentifikasi
dialami anak-anak umur 10 tahun. Istilah Moya-moya (Jepang untuk "kepulan asap") mengacu
pada tampilan abnormal dari jaringan pembuluh darah kolateral yang terbentuk berdekatan
dengan pembuluh darah yang mengalami stenosis. Daerah steno-oklusif biasanya bilateral, tetapi
keterlibatan unilateral tidak menyingkirkan diagnosis.
[1]

Secara patologis, penyakit Moyamoya ditandai dengan penebalan intima pada dinding bagian
terminal pembuluh karotis interna bilateral. proliferasi intima dapat berisi endapan lemak. Arteri
serebral Anterior, tengah, dan posterior yang berasal dari sirkulus Willis dapat menunjukkan
berbagai tingkat stenosis atau oklusi.
[2]
Ini berhubungan dengan penebalan fibrocellular intima,
lamina elastic internal mengalami waving dan penipisan media.

Etiologi
Penyebab penyakit Moya-moya tidak diketahui. Penyakit ini diyakini turun temurun. Fukui
melaporkan adanya riwayat keluarga pada 10% pasien dengan gangguan tersebut. Selain itu,
Mineharu menyatakan bahwa penyakit Moya-moya keluarga adalah autosomal dominan
dengan penetrasi yang tidak lengkap yang tergantung pada faktor usia dan genomic
imprinting.
[2]
Secara genetik, lokus kerentanan telah ditemukan pada 3p, 6p, 17q, dan band
8q23. Mineharu et al telah menemukan lokus gen tertentu, q25.3, pada kromosom 17
[3]
Meskipun penyakit Moyamoya dapat terjadi dengan sendirinya pada individu yang sebelumnya
sehat, banyak negara penyakit telah melaporkan hubungan dengan penyakit Moyamoya
[4],
termasuk yang berikut:
Penyakit Kekebalan-Graves / tirotoksikosis
[5]

Infeksi - Leptospirosis dan TBC
Gangguan Hematologi - Anemia aplastik, anemia Fanconi, anemia sel sabit, dan lupus
antikoagulan
Sindrom kongenital - sindrom Apert, sindrom Down, sindrom Marfan, tuberous sclerosis,
sindrom Turner, penyakit von Recklinghausen, dan penyakit Hirschsprung.
Penyakit pembuluh darah - penyakit aterosklerosis, koarktasio aorta dan fibromuskular
displasia, trauma tengkorak, cedera radiasi, tumor parasellar, dan hipertensi

Anak-anak dan orang dewasa dengan penyakit Moya-moya mungkin memiliki presentasi klinis
yang berbeda. Gejala-gejala dan perjalanan klinis bervariasi, dengan penyakit mulai dari yang
tanpa gejala hingga yang mengakibatkan deficit neurologis berat yang sementara. Orang dewasa
lebih seiring mengalami perdarahan; kejadian iskemik serebral lebih sering terjadi pada anak-
anak. Anak dapat mengalami hemiparesis, monoparesis, gangguan sensorik, gerakan involunter,
sakit kepala, pusing, atau kejang. Keterbelakangan mental atau defisit neurologis persisten dapat
hadir. Orang dewasa mungkin memiliki gejala dan tanda-tanda yang mirip dengan anak-anak,
tapi intraventrikular, subarachnoid, atau perdarahan intraserebral onset mendadak lebih sering
terjadi pada orang dewasa. Temuan pemeriksaan fisik tergantung pada lokasi dan keparahan dari
perdarahan atau iskemik.

Diagnosa Banding
[6]
 Anterior Circulation Stroke
 Basilar Artery Thrombosis
 Blood Dyscrasias and Stroke
 Cavernous Sinus Syndromes
 Cerebral Aneurysms
 Craniopharyngioma
 Dissection Syndromes
 Fabry Disease
 Fibromuscular Dysplasia
 Intracranial Hemorrhage

Diagnosis
Misdiagnosis dan diagnosis yang tertunda pada penyakit Moyamoya merupakan jebakan tertentu
dalam pengobatan pasien dengan gangguan ini. Misdiagnosis dapat terjadi dengan mudah jika
dokter tidak memasukkan penyakit Moyamoya ke dalam diagnosis diferensial dari setiap pasien
yang mengalami stroke. Seberapa tinggi peringkat Moyamoya di daftar diferensial diagnose
tergantung pada hadirnya fitur atipikal seperti usia muda dan tidak adanya faktor risiko yang
jelas untuk stroke. Jika penyakit Moyamoya tidak dianggap serius, maka tes diagnostik yang
tepat mungkin tidak dilakukan dan keterlambatan dalam diagnosis dapat terjadi. Karena
pengobatan definitif mungkin operasi, penundaan dapat memungkinkan perkembangan yang
tidak perlu dari penyakit.
Beberapa studi dapat diindikasikan pada pasien dengan penyakit Moyamoya. Pada pasien dengan
stroke namun etiologi tidak jelas, profil hiperkoagulabilitas dapat membantu. Kelainan signifikan
dalam salah satu kondisi berikut merupakan faktor risiko untuk stroke iskemik:
 protein C
 protein S
 antitrombin III
 homosistein
 Faktor V Leiden

Tingkat sedimentasi eritrosit (ESR) dapat diperoleh sebagai bagian dari pemeriksaan awal
mungkin vaskulitis. Namun, ESR normal tidak mengesampingkan vaskulitis.
Fungsi tiroid dan level autoantibodi tiroid telah terbukti meningkat pada persentase yang
signifikan dari pasien anak dengan penyakit Moyamoya.
[7]


Angiografi
Angiografi serebral adalah kriteria standar untuk diagnosis penyakit Moyamoya. Temuan berikut
dapat mendukung diagnosis:
Stenosis atau oklusi pada bagian terminal dari arteri karotis interna atau bagian proksimal arteri
serebral media atau anterior.
Jaringan pembuluh darah abnormal di sekitar wilayah oklusif atau stenosis.
Temuan didapati bilateral (meskipun beberapa pasien mungkin dengan keterlibatan unilateral
dan kemudian progresif). Magnetic resonance angiography (MRA) dapat dilakukan.

Terapi
Terapi farmakologis untuk penyakit Moyamoya mengecewakan. Terapi ini terutama diarahkan
pada komplikasi penyakit. Jika perdarahan intraserebral telah terjadi, maka pengelolaan
hipertensi (jika ada) adalah keharusan. Dalam kasus stroke berat, pemantauan unit perawatan
intensif (ICU) diindikasikan sampai kondisi pasien stabil. Jika pasien telah mengalami stroke
iskemik, pertimbangkan pemberian antikoagulan atau antiplatelet agen.

Direct & Indirect Anastomose
Seperti yang dinyatakan sebelumnya, pasien dengan penyakit Moyamoya yang datang untuk
menjalani pengobatan saat gejala berkembang memiliki prognosis yang lebih baik daripada
mereka yang hadir dengan gejala statis (yang mungkin menunjukkan stroke selesai). Berbagai
prosedur bedah telah digunakan dalam pengobatan penyakit Moyamoya, termasuk yang berikut:
 Superficial temporal artery–middle cerebral artery (STA-MCA) anastomosis
 Encephaloduroarteriosynangiosis (EDAS)[8]
 Encephaloduroarteriomyosynangiosis (EDAMS)
 Pial synangiosis
 Omental transplantation

Prosedur ini dapat dibagi menjadi 2 kelompok tergantung pada apakah mereka melibatkan
anastomosis langsung atau tidak langsung. Manakah dari prosedur ini adalah yang paling efektif
masih kontroversial.. Namun, data pembuktian berkelanjutan atau memperbaiki hasil jangka
panjang tidak mencukupi.
[9, 10]
bSTA-MCA anastomosis sangat sulit pada anak-anak muda dari
2 tahun karena diameter kecil dari STA. Dalam kasus ini, EDAS mungkin lebih cocok. Prosedur
ini kadang-kadang gagal karena revaskularisasi jelek. Hoffman menyatakan bahwa ini adalah
karena adanya atrofi dan lapisan cairan tulang belakang antara pia dan jaringan arachnoid.
[11]

Bedah masih masih menjadi satu-satunya penanganan terbaik untuk penyakit ini. Tanpa operasi,
mayoritas pasien dengan penyakit Moyamoya akan mengalami penurunan mental dan stroke
karena penyempitan progresif dari arteri.

Dapus
1. Janda PH, Bellew JG, Veerappan V. Moyamoya disease: case report and literature review.
J Am Osteopath Assoc. Oct 2009;109(10):547-53. [Medline].
2. Mineharu Y, Takenaka K, Yamakawa H, et al. Inheritance pattern of familial moyamoya
disease: autosomal dominant mode and genomic imprinting. J Neurol Neurosurg
Psychiatry. Sep 2006;77(9):1025-9. [Medline].
3. Mineharu Y, Liu W, Inoue K, Matsuura N, Inoue S, Takenaka K. Autosomal dominant
moyamoya disease maps to chromosome 17q25.3. Neurology. Jun 10 2008;70(24 Pt
2):2357-63. [Medline].
4. Kim SJ, Heo KG, Shin HY, Bang OY, Kim GM, Chung CS. Association of thyroid
autoantibodies with moyamoya-type cerebrovascular disease: a prospective study. Stroke.
Jan 2010;41(1):173-6. [Medline].
5. Im SH, Oh CW, Kwon OK, et al. Moyamoya disease associated with Graves disease:
special considerations regarding clinical significance and management. J Neurosurg. Jun
2005;102(6):1013-7. [Medline].
6. Uchino K, Johnson A, Claiborne S, Tirschwell DL. Moyamoya disease in Washington
State and California. Neurology. 2005;65:956-958. [Medline].
7. Li H, Zhang ZS, Dong ZN, et al. Increased Thyroid Function and Elevated Thyroid
Autoantibodies in Pediatric Patients With Moyamoya Disease: A Case-Control Study.
Stroke. Feb 24 2011;[Medline].
8. Starke RM, Komotar RJ, Hickman ZL, et al. Clinical features, surgical treatment, and
long-term outcome in adult patients with moyamoya disease. Clinical article. J
Neurosurg. Nov 2009;111(5):936-42. [Medline].
9. Fung LW, Thompson D, Ganesan V. Revascularisation surgery for paediatric moyamoya:
a review of the literature. Childs Nerv Syst. May 2005;21(5):358-64. [Medline].
10. Scott RM, Smith JL, Robertson RL, et al. Long-term outcome in children with
moyamoya syndrome after cranial revascularization by pial synangiosis. J Neurosurg.
Feb 2004;100(2 Suppl Pediatrics):142-9. [Medline].
11. Hoffman HJ. Moyamoya disease and syndrome. Clin Neurol Neurosurg. Oct 1997;99
Suppl 2:S39-44. [Medline].