You are on page 1of 28

Realizat de ctre studenta an.

II,
Gr. 1004
Chistruga Valentina
Coordonator : Covaliu Valentina
Sirenele creaturi cu
cap de femeie i corp de
pasre nzestrat cu aripi.
ncntau marinarii prin
fascinanta lor muzic i
voce, pentru ca mai trziu
acetia s fie omori.
Ulterior, acestea au
devenit mai mult creaturi
de ap, eventual cu
aspectul respectiv. n
pofida perceperii acestor
creaturi ntr-un mod
romantic, manifestrile
acestor trsturi la
oameni determin o
patologie foarte grav.

Sirenomelia boal
congenital, cunoscut i sub
denumirea de Sindromul
sirenei, foarte rar ntlnit,
manifestat prin membre
inferioare contopite la nou-
nscui, conferindu-le form
asementoare cu coada de
siren. Mai des ntlnit la
gemenii nou-nscui decat la
naterile solitare.
Frecvena acestei anomalii la
nou-nscui este de 1:100000
De obicei este fatal, nou-
nscuii mor la 1-2 zile de la
natere din cauza aberaiilor
rinichilor i disfunciei vezicii
urinare.


Absena rinichilor sau rinichi malformai non-
funcionali
Oase pelviene mici, absente sau fuzionate
Organe genitale externe i interne mici,
absente sau slab dezvoltate
Fuzionarea membrelor inferioare de-a lungul
prii interne a picioarelor cu formarea unui
singur membru inferior.
Diagnostic prin ultrasonografie n trimestrul
doi de sarcin (de la a 13-a la a 26-a
sptmn a sarcinii)
Cercetrile efectuate de ctre
savani susin ca anomalia
poate fi cauzat de
insuficiena proteinei
morfogenice a oaselor, Bmp7
Bone morphogenetic protein),
care este codificat de gena
localizat pe crs 20 (q13.21),
n combinare cu pierderea
complet a altei proteine din
clasa BMP Tsg (twisted
gastrulation).
Proteinele date reprezint un
factor important de cretere
ce joac un rol crucial n
dezvoltarea oaselor i
cartilajului.

Alte cauze femei
nsrcinate ce sufer de
diabet zaharat sau alte
boli grave, lipsa ngrijirii
prenatale, expunerea la
radiatii, etc.

Dr. Randall Stuart Colby(Gale
Enciclopedia of Genetic
disorders, part II) din
Columbia susine, c
sindromul dat este asociat de
obicei cu vase sangvine
ombilicale cu funcionare
anormal.
Feii sntoi dispun de dou
artere ombilicale i o ven,
ns bebeluii cu acest
sindrom dispun de o singur
arter ombilical i o ven.
Rareori se ntlnesc fei cu
dou artere, n care la una se
depisteaz ocluzie arterial.
Artera cu funcionare normal se
mai numete arter vitelin,
considerndu-se c aceasta crete
de la arterele primare viteline din
perioada embriogenezei. n mod
normal, arterele viteline vor
fuziona dup cteva sptmni de
la concepie, pentru a forma
arterele ce vor aproviziona
sistemele gastrointestinal i
urogenital. Dac acestea nu se
ramific ca arterele iliace, o arter
vitelin va persista ulterior. Din
cauza pierderii nutriiei i a
transportului sangvin, membrele
inferioare nu se pot dezvolta
separat i fuzioneaz, rinichii nu
se formeaz sau sunt malformai,
intestinul gros se termin n
cavitatea abdominal, anusul este
imperforat, etc.

n cazuri mai severe, la unul din
membrele inferioare lipsete
piciorul propriu-zis. n asemenea
cazuri membrul inferior const din
doar dou oase femurul i tibia.
n alte cazuri, la nou-nscui este
unit doar pielea membrelor, i
toate oasele sunt formate i
separate.
Alte malformaii ntlnite n cazul
sirenomeliei anomalii ale inimii,
plmnilor, creierului, coloanei
vertebrale
Medicii de la departamentul de Obstetric i Ginecologie de la
Universitatea de Medicin din yale, statul Connecticut, au
efectuat studii asupra a 11 cazuri, prin ultrasonografie s-a
dovedit cantitatea sczut de lichid amniotic la 100%, 45 dintre
care era extrem de ridicat, astfel incat a facut mult mai dificil
diagnosticul prenatal.
In alte 45%, sirenomelia a fost dovedit prin ultrasonografie, iar
in restul a fost depistat doar agenezie renal bilateral.
Toi cei 11 fei aveau i alte malformaii : boli cardiace
congenitale(4), deformaii scheletice (10), defecte ale pereilor
abdominali(4)
Din cei 11 fei, 6 au decedat intrauterin, 3 s-au nscut, alii doi
au murit in primele 24-36 ore dup natere.
Astfel, unele cazuri de sirenomelie pot fi depistate prin
ultrasonografie prenatal prin demonstrarea membrelor
inferioare fuzionate, oligohidramnioz i agenezie renal
bilateral.
In perioada martie-
iulie, a anului 2013,
la Centrul Mamei si
Copilului din
municipiul Chisinau
au fost depistate trei
cazuri de sirenomelie,
acestea
manifestandu-se la
fetie.
Pacientele au
supravietuit, dar pana
in prezent nu au fost
operate.
Nou-nscuii cu rinichi ce funcioneaz
normal pot supravieui n urma interveniei
chirurgicale, se efectueaz operaii de
regenerare a tractului gastrointestinal i
urinar. Alte proceduri depind de graviditatea
efectelor bolii.
n cazul cnd nou-nscuii supravieuiesc,
acetia nu manifest dezabiliti mentale.
Nscut la 7 mai 1988
n SUA, a suportat cu
succes o operaie
efectuat pentru
separarea membrelor
inferioare, la vrsta de
pn la un an.
Este cea mai longiviv
pacient cu aceast
anomalie, cunoscut
pn la acest moment.
Pn acum, a suportat
o serie de operaii,
care din pcate nu au
permis ca Tiffany s
poat merge
desinestttor ea se
folosete de
cruciorul cu rotile
Nscut la 4 august
1999, n SUA
Avea extremitile
inferioare fuzionate,
fr vezic urinar,
fr uter, fr rect,
vagin i doar cu un
sfert de rinichi i un
ovar.
Cand Shiloh nu a
decedat, aa cum
ateptau medicii,
mama sa a adus-o la
Dr. Matt Hand.
Rinichiul su natural
a cedat la vrsta de
3 luni, dup care
supravieuirea ei
depindea doar de
dializ.
Suportand primul
transplant de rinichi
la varsta de doi ani,
peste 150 de
operaii ani la rand,
Shiloh i-a petrecut
viaa sub grija
medicilor.
Shiloh este unica feti
ce a spuravieuit, dar
creia nu i s-a fcut
operaie pentru
separarea membrelor
inferioare. Aceasta ns
nu a fost o piedic
pentru micu s nu
frecventeze coala...
Cu regret, a decedat la
vrsta de 10 aniori, n
octombrie 2009 n
urma unei pneumonii.
A fost nscut la 27
aprilie, 2004, n Peru.
Cu toate c majoritatea
organelor sale, inclusiv
inima i plmnii,
funcionau perfect, ea avea
rinichiul stng deformat iar
cel drept era subdezvoltat.
Pe lng acestea, sistemul
su digestiv, urinar i
genital aveau un tub
comun.
n februarie 2005 s-a
efectuat o operaie de
introducere a unor pungi cu
silicon ntre picioarele ei
pentru a ntinde pielea
n martie 2005 pe cale
chirurgical au fost separate
membrele pn la nivel de
genunchi
A doua operaie de separare
complet a membrelor
inferioare ale fetiei a fost
efectuat la 7 septembrie
2006. Dup cteva sptmni
de la aceasta, Milagros a
fcut primii si pai.
La civa ani
dupa operaie,
Milagros
Cerron deja
dansa pe scen
http://www.healthline.com/galecontent/siren
omelia-1
http://www.brighthub.com/science/genetics/
articles/57570.aspx
http://tywkiwdbi.blogspot.com/2009/02/littl
e-mermaid-sirenomelia.html