WRAP UP SKENARIO I

BLOK BIOMEDIK 1



Nama : Sandy Permana 1102012260
Velda Amalia Andina 1102013296
Vemindra Dinda Laksono 1102013297
Vindi Athira 1102013298
Wahyu Tanzil Furqon 1102013299
Wenny Damayanti 1102013300
Widi Astuti Rosa 1102013301
Widia Siti Sarah 1102013302
Widya Rizki Nurul 1102013303
Widya Wira Putri 1102013304

Kelompok: B 15








FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI
2013/2014
SKENARIO

KEKHAWATIRAN IBU HAMIL

Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 4 bulan. ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksa
kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya dupaya pertumbuhan janin
yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan baik. Ibu ini khawatir
terhadap kandunannya karena pernah membaca artikel majalah kesehatan bahwa kehamilan pada
wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik akibat aberasi
kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses
meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan
pemeriksaan dan analisis kromosom melalui teknik chorionic villus smpling (CVS). Dokter
menasehati: "sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaaannya Ibu harus tetap tabah
dan berprasangka baik terhadap Allah.

























LI 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel
1.1 Mitosis
Pembelahan Mitosis terjadi di sel somatis, di ikuti oleh sitokinesis. Dimana satu
sel induk membelah menjadi dua sel anak yang identik dengan induknya. Proses mitosis dan
sitokinesis ini adalah bagian tercepat dari satu siklus sel, dan sekitar 90% adalah interfase.
Mitosis terbagi ke dalam lima subfase, yaitu profase, prometafase, metafase, anafase, dan
telofase. Sedangkan interfase terbagi kedalam tiga subfase, yaitu G1, S, G2.Selama proses ini,
sel tumbuh dengan memproduksi protein dan organel sitoplasma. Saat fase S kromosom di
duplikasi. Jadi saat G1, sel tumbuh, lalu saat S penduplikasian kromosom, saat G2 sel melakukan
persiapan untuk pembelahan, dan fase M adalah mitosis.
Proses mitosis :

1. Fase G2 : Pada interfase akhir, nucleus di selubungi oleh membran inti. Di luar
nukleus terdapat dua sentrosom dengan sepasang sentriol. Mikrotubulus memanjangkan
diri kesegala arah pada sentrosom disebut aster. Kromosom telah diduplikasi saat fase S
namun belum bisa terlihat karena masih bentuk benang kromatin.


2. Profase : Pada profase, perubahan terjadi di kedua nukleus dan sitoplasma. Di
nukleus, kromatin memadat man meminta lmenjadi kromosom dengan dua kromatid dan
terlihat dengan menggunakan mikroskop cahaya. Membran inti menghilang.
Padasitoplasma, benang spindel mulai terbentuk dari mikrotubulus yang memanjang di
kedua sentrosom. Sentrosom bergerak saling menjauh melewati permukaan nukleus
dengan membentangkan benang mikrotubulus diantara mereka.
3. Prometafase : Pada prometafase, membran inti fragmen sehingga mikrotubulus dari
benang spindel dapat memasuki daerah inti dan berinteraksi dengan kromosom yang
sudah lebih padat. Mikrotubulus membentang di tengah dari satu kutub kekutub lainnya.
Setiap dua kromatid memiliki struktur khusus disebut kinetokor yang berada di
sentromer, tempat menempelnya mikrotubulus.
4. Metafase : Padametafase, sentrosom berada di kutub yang berlawanan. Kromosom
berjajar di tempat pembelahan.Tiap kromosom, kinrtokor ditempeli oleh mikrotubulus
dari kutub yang berlawanan.
5. Anafase : Anafase berlangsung singkat. Ketika pasangan sentromer dari tiap
kromosom terpisah, hingga membebaskan atau memisahkan pasangan kromatid.
Kromosom yang sudah terpisah bergerak menuju kutub sesuai dengan kutub asal
mikrotubulus yang menempel pada kinetokor. Pada akhir anafase, dua kutub sel
mempunyai kromosom yang ekivalen dan sama-sama komplit.
6. Telofase : Padatelofase, mikrotubulus non kinetokor terus memanjang kansel, anak
inti mulai terbentuk di keduakutub. Membran inti mulai muncul dari potongan membran
inti induk dan dari sistem endomembran. Kromosom memjadi lunak dan kembali menjadi
benang kromatin. Dilanjutkan dengan sitokinesis dan menghasilkan dua sel anak.

1.2 Meiosis
Pembelahan meiosis disebut juga dengan pembelahan reduksi, yaitu pembelahan
sel induk diploid (2n) menghasilkan empat sel anak haploid (n). pembelahan ini terjadipada
proses pembentukan sel gamet (sel kelamin) yang terjadi pada organ reproduktif.Tahapan
meiosis tebagi menjadi dua, yaitu : meiosis 1 dan meiosis 2



Meiosis 1

1. Profase 1 :
Berlangsung lama sehingga pada fase ini dibedakan menjadi 5 stadia, yaitu :
a. leptoten : kromosom haploid tampak sebagai benang panjang dan tipis.
b. Zigoten : kromosom saling berdekatan dan membentuk pasangan yang
disebut sinapsis
c. Pakinten : kromosom menjadi pendek dan menebal
d. Diploten :masing-masing membelah memanjang sehingga membentuk kromatid
e. Diakinesis : kromatid yang berlainan mengadakan persilangan. Tempat
persilangan antar kromatid disebut chiasma. Di tempat chiasma, kromatid akan terputus
dan bersegmen dari satu kromatid akan bersambung ke kromatid yang lain. Peristiwa
penukaran segmen dari kromatid yang tidak serupa dalam kromosom homolog disebut
crossing over atau pindah silang. Dengan adanya pindah silang, maka terjadi
pertukaran gen-gen, yang memungkinkan terjadinya kombinasi gen baru.\

2. Metafase 1 :
Pasangan kromosom homolog tersusun pada lempeng anafase, dengan satu kromosom
pada setiap pasangan menghadap ke kutub yang berbeda. Kedua kromatid dari satu homolog
melekat ke mikrotubulus kinektokor dari salah satu kutub. Kromatid homolog yang satu lagi
melekat ke mikrotubulus dari kutub yang besebrangan, kromosom masih dalam keadaan diploid

3. Anafase 1 :
Penguraian protein yang menyebabkan kohesi kromatid saudara disepanjang lengan-
lengan kromatid memungkinkan homolog-homolog memisah. Kedua homolog bergerak pada
kutub yang berlawanan. Tiap-tiap sel anakan menjadi haploid.

4. Telofase 1 :
Pembelahan reduksi menghasilkan dua sel anakan, tiap sel anakan memiliki satu set
kromosom dan tiap pasang kromosom homolog dan membran inti terbentuk kembali.

Meiosis 2

1. Profase 2 :
Aparatus gelondong terbentuk. Pada profase 2 akhir kromosom, masing-masing, terdiri
atas dua kromatid yang tergabung dalam sentomer, bergerak menuju lempeng metafase 2.

2. Metafase 2 :
Kromosom kromosom berjejer di lempeng metafase seperti pada mitosis. Karena pindah
silang pada meiosis 1, dua kromatid saudara dari masing-masing kromosom tidak idientik secara
genetik.

3. Anafase 2 :
Kromatid bisa terpisah karena penguraian protein yang menggabungkan kromatid-
kromatid saudara di sentromer.

4. Telofase 2 :
Nukleus terbentuk, kromosom mulai terurai dan sitokinesis terjadi. Pembelahan meiosis
satu sel induk menghasilkan empat sel anakan, masing-masing dengan satu set haploid
kromosom.


LI 2. Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom
2.1 Definisi Aberasi Kromosom
Aberasi kromosom adalah penyimpangan atau kelainan struktur atau jumlah
kromosom dari keaadan normal. Aberasi kromosom sering terjadi pada mitosis dan
meiosis. Pada saat meiosis contoh nya adalah nondisjunction. Aberasi kromosom ini
mengakibatkan individu menjadi abnormal baik secara genotip maupun fenotip.
2.2 Faktor Penyebab Aberasi Kromosom
Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, ada yang berupa bahan kimia, fisika,
dan biologi. Kebanyakan disebabkan oleh sinar radioaktif, bahan kimia residu insektida
dan herbisida, asap pembakaran dan virus. Dikota besar penyebab aberasi ialah asap
knalpot kendaraan bermotor, makan makanan / minum minuman yang tidak higienis.
Apabila di desa yang menciptakan kromosom aberrant residu pestisida dan
herbisida, yang memenuhi udara, air, dan tanah sawah, kebun dan perkebunan besar.
Apabila ditinjau dari faktor diatas berdasar kan kasus di skenerio, besar
kemungkinan penyebab aberasi kromosom dikarenakan usia ibu yang sudah cukup tua.
Secara biologis, seseorang yang sudah tua, maka sel selnya juga ikut menua. Sehingga
dia tidak dapat melaksanakan fungsi fungsinya seoptimal ketika sel masih muda. Karena
terjadinya penurunan fungsi tersebut, besar kemungkinannya terjadi aberasi kromosom
ketikapembelahan.
Salah satu jenis aberasi kromosom pada scenario ini adalah terjadinya nondisjunction.
Terjadinya nondisjunction itu sendiri disebabkan karena pada waktu pembelahan sel,
benang benang spindle yang berikatan dengan kinetokor (mikrotubul kinetokor) tidak
berhasil memisahkan (kromosom homolog (meiosis 1)/ kromatid saudara (meiosis 2)),
sehingga terjadinya aneuplodi. Akibatnya ada anakan yang berjumlah tiga (trisomy) dan
anakan yang berjumlah satu (monosomy).
2.3 Jenis-Jenis Kelainan Aberasi Kromosom
2.3.1 Perubahan Jumlah Kromosom
Aneuplid : Penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploidi
(genom) sehingga kandungan kromosom dalam nucleus bukan merupakan kelipatan dari
jumlah kromosom haploidnya. Macam-macamnya yaitu, :
1. Trisomi = penambahan 1 kromosom (2n+1).
Contoh:
- Sindrom kinefelter yang memiliki 47 kromosom XXY dengan ciri-ciri pria yang
testisnya tidak tumbuh sempurna tetapi payudara tumbuh.

- Sindrom Jacobson (supermale) yang memiliki 47 kromosom XYY sehingga pria
bertubuh normal namun bersifat anti social, agresif, kasar, dan biasanya berwatak
criminal.
- Sindrom wanita super (47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh
seringnya tinggi, menderita schizoprenia.

- Sindrom patau yang trisomi pada kromosom nomor 13 memiliki ciri-ciri kepala dan
mata kecil, tuli, polidaktili, dan keterbelakangan mental.
- Sindrom Down (45A+XY atau 45A+XX) Kelebihan 1 kromosom pada nomor 21
dengan cirri-ciri mulut sering terbuka, wajah lebar bulat, biasanya memiliki IQ
rendah (+-80), badan pendek, gerak lamban, rata-rata berumur pendek.

- Sindrom Edwards (trisomi pada kromosom nomor 16,17 atau 18 dengan 47
kromosom XX atau 47 kromosom XY) Dengan cirri-ciri tengkorang lebih lonjong,
memiliki mulut yang kecil, telinga dan rahang bawah lebih rendah, hal ini disebabkan
karena peristiwa non-disjunction.

2. Monosomi= pengurangan 1 kromosom (2n-1).
Contoh:
Sindrom Turner yang memiliki 45 kromosom XO dengan ciri-ciri wanita yang
ovarium dan payudaranya tidak tumbuh.

3. Tetrasomi = Penambahan sepasang kromosom (2n+2).
Contoh:
Sindroma tetrasomi x yang memiliki 48 kromosom XXXX, merupakan kelainan yang
sama dengan trisomi x dengan retardasi mental, perkembangan fisik dan mental yang
lebih buruk.
4. Nulisomi = penguranga sepasang kromosom (2n-2).
Contoh:
(44,OO), mungkin tidak pernah ada karena selalu lethal.
Euploid: Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set
kromosom organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan set
kromosomnya menjadi:
1. Monoploid (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan).
Misalnya : A B C
2. Triploid (3n) : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC
3. Tetraploid (4n) : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC
Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme monoploid dapat
dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis. Sedangkan pada tanaman keadaan
heteroploid ini dapat dijumpai pada tomat, apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji, tebu,
juga pada hewan bintang laut, cacing gelang, bulu babi.
Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploid dimana terjadi gangguan
waktu meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid, dan allopoliploid
karena ada perkawinan dua organisme berbeda genus atau spesies.

Tabel Fenotip, kariotip, dan ciri-ciri kelainan pada penderita kelainan
NO Fenotip KarKariotiptip Ciri
1
Laki-laki normal 46 XY
ABC = 25
C = 15
G = 5
2
Perempuan normal 46 XX
ABC = 26
C = 16
G = 4
3 Sindrom Turner
- Disgenesis gonad
- Leher bersayap
- Dada lebar
- Payudara terpisah jauh
45 X0
ABC = 25
C = 15
G = 4
4 Super female
- Haid sedikit
- Retardasi mental
- Tubuh tinggi
47 XXX
ABC = 27
C = 17
G = 4
5 Super male / sindrom jacob
- Bersifat anti social
- Kasar
- Agresif
- Berwatak kriminal
47 XYY
ABC = 25
C = 15
G = 6
6 Sindrom klinefelter
- Laki-laki
- Testis tidak berkembang
47 XXY
ABC = 26
C = 16
G = 5
(testicular disgenesis)
- Payudara tumbuh
7 Sindrom patau
- Trisomi kromosom
autosom pada no.
13,14, atau15.
- Cirinya : retardasi
mental,
holoprosensefalus, bibir
sumbingn cacat mata,
seperti; mikrotalmia,
anafoltamia, koloboma.
47 XX/XY + D

8 Sindrom edwards
- Trisomi kromosom
autosom pada no. 16,
17, 18.
- Cirinya : telinga
terletak rendah,
mikrognatia, retardasi
mental, fleksi jari
tangan dan tangan,
sindaktili, dan
malformasi sistem
rangka.
47 XX/XY + E

9 Sindrom down
- Trisomi kromosom
autosom pada no. 21
- Cirinya : retardasi
mental, kraniofasial,
Mata sipit ke atas,
liapatan kulit tambahan
disudut mata medial,
wajah datar, telinga
kecil.
47 XX/XY + G
ABC = 25
C = 15
G = 5/6

2.3.2 Perubahan Struktur Kromosom
Delesi : Hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan atau dapat dikatakan
hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah.

Contoh kelainannya adalah sindrom cri-du-chat yaitu penghapusan 5P- cirri-cirinya
hipotonia, tangis yang khas, microsefali dengan sutuametofik menonjol, dan lain-lain.
Duplikasi: Penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya
atau dapat dikatakan patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut
tersambung pada kromosom homolognya

Inversi: Penataan kembali struktur kromosom melalui pemutaran satu arah suatu ruas
kromosom atau dapat dikatakan patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan
posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi
melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan
perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

Contoh kelainannya yaitu akan mengalami risiko keguguran dan keturunan yang secara
kromosom abnormal.
Translokasi: Patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung
pada kromosom lain yang tidak homolog, Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi
resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok atau translokasi robertsonian. Pada
translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada
translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya
membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom
dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung,
salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi
Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22 prinsipnya
translokasi ini terjadi akibat pecahnya kromosom /fragmen yang kemudian bergabung
dengan suatu kromosom nonhomolog

Katenasi: Translokasi 2 kromosom yang tidak homolog sehingga menyebabkan dua
pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.

Insersi: peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA

2.3.3 Aberasi mosaik kromosom
Aberasi mosaik kromosom adalah keadaan dimana sel-sel pada salah satu tubuh memiliki
pola kromosom yang berlainan atau terdapat dua sampai tiga jenis sel yang berbeda
jumlah kromosomnya.

LI 3. Memahami dan Menjelaskan Analisis Kromosom
3.1 Definisi Analisis Kromosom
Analisis kromosom adalah studi tentang jumlah dan struktur umum dari semua
46 kromosom, dihitung untuk memastikan bahwa sel-sel memiliki jumlah yang tepat dan
juga dilihat strukturnya untuk memastikan bahwa tidak ada potongan yang mengalami
delesi, insversi, insersi, duplikasi, translokasi dan katenasi.
3.2 Tujuan Analisis Kromosom
Dengan menganalisis kromosom jumlah dan struktur kromosom janin/bayi dapat
dilihat, sehingga kelainan dari pada jumlah kromosom dapat di deteksi sebelum bayi
lahir.
3.3 Pengobatan & Pencegah Aberasi Kromosom
Pencegahan aberasi kromosom dapat dilakukan dengan cara:
Konseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian sindrom down
dengan biologi molekuler, misalnya dengan "gene targeting" atau yang dikenal juga
sebagai "homologous recombination" sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Melakukan pemeriksaan kromosom amniosentesis bagi para ibu hamil terutama pada
bulan-bulan awal kehamilan. terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak
dengan sindrom down atau mereka yang hamil diatas usia 40 tahun harus dengan hati-
hati memantau perkembangan janinnya, karena memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi. sindrom down tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan
yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. jumlah kromosom 21 yang harusnya
sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risko untuk terjadinya. diagnosis
pada kandungan bisa dilakukan dengan cara pengambilan CVS.
Pemeriksaan yang dapat membantu diagnosa antara lain, pemeriksaan fisik penderita,
ultrasonografi (USG), ekokardiogram (ECG), pemeriksaan darah (percutaneus umblical
blood sampling)
CVS (chorionic villus sampling) yaitu : teknik dignosis prenatal ketika sampel kecil dari
bagian fetus plasenta diambil dan dianalisis untuk mendeteksi kelainan genetik dan
kongenital bawaan tertentu pada janin.


Ada dua metode yang digunakan dalam melakukan CVS, yaitu transabdominal (jarum
disuntikkan kedala perut ke arah rahim untuk mengambil sedikit bagian janin pada
plasenta pada kehamilan 10-12 minggu), dan transcervical (sebuah kateter dimasukkan
melalui vagina sampai ke rahim sampai ke rahim dekat plasenta terbentuk untuk
mengambil amniosentesis atau pengambilan air ketuban pada kehamilan 14-16 minggu).
3.4 Metode Deteksi Kelainan Janin
Maternal Serum Screening
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),
unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes
standar, yang dikenal bersama sebagai tripel tes.Tes ini merupakan independen
pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat
menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun
terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini, tanda
lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.
Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan
sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam
darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat
oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.
Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan
untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang
disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.
Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat
produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah
ibu dari janin dengan Down syndrome.
PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama,
rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan).
Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui
dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)
Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia
kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid
terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis
serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini
mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold
juga sangat direkomendasikan.
Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa
peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan
sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter
kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami
sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic
intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). marker ini sebagai tanda sindrom
Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga
ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang
diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya
memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada
teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian
saat ini.
Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel
lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus
diperiksa.

Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Ini
dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan
melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum.
Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang
dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan
apakah janin sindrom Down atau tidak.
Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa dokter
mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasuk
kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit
peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2
sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%.
Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko
komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.
Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1
dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai
apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat
kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down
syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil
dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin
yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama
seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam
rahim melalui vagina.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping
kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko keguguran setelah CVS
sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran
normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman
melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

LI 4. Memahami dan Menjelaskan Tabah & Berprasangka Baik Kepada Allah
Sikap Tabah
Sabar adalah tabah, tahan uji dan ulet dalam usaha menyelesaikan masalah. Sabar adalah
menahan diri dari sesuatu yang tidak di senangi. Sabar juga dapat diartikan sebagai usaha
manusia secara sungguh-sungguh untuk berada di jalan Allah. Jadi sabar tidak sekedar
memasrahkan segala keadaan tanpa diiringi usaha. Allah menganjurkan semua umat manusia
agar menjadikan sabar dan shalat sebagai penolong dalam kehidupan. Hal ini tertuang dalam
surat Al-Baqarah ayat 153:

*

351

Artinya : Hai orang-orang yang beriman. Jadikanlah sabar dan shalat sebagai penolongmu,
sesungguhnya allah berserta orang-orang yang sabar.

Dari ayat tersebut bila dikaitkan dengan skenario, sebagai ibu hamil yang ketakutan
akan kehamilannya harus tetap tabah terhadap kehamilannya, tetap berdoa kepada Allah
memohon kelahiran yang selamat tanpa kendala apapun. Karna sesungguhnya semua kembali
kepada Allah, kita hanya berdoa dan berusaha.
Sikap berprasangka baik terhadap Allah SWT
Berprasangka baik kepada Allah sangat penting bagi diri kita untuk selalu melatih diri agar
selalu berprasangka baik disetiap kejadian apapun. Prasangka baik kepada Allah sebagian dari
aqidah dan kepada manusia lain bagian dari akhlak karimah. Allah menyatakan dalam al-qur'an
bahwa segala kebaikan yang didapat oleh manusia berasal dari Allah sedangkan keburukan yang
menimpa manusia adalah karena ulah perbuatan manusia itu sendiri.
Sifat husnudzon merupakan salah satu sifat terpuji, keuntungan dari sifat ini yaitu dapat
menahan diri, tidak terlalu mudah memberikan penilaian yang salah atau negative, yang
diakibatkan sifat dan tingkah laku orang lain, lebih-lebih kepada segala keputusan, sifat
husnudzon selalu diliputi ketenagang dan ketentraman serta kedamaian. Jauh dari perasaan
Firman Allah dalam QS Al-Hujurat ayat 12 :

Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan purba-sangka (kecurigaan), karena
sebagian dari purba-sangka itu dosa. dan janganlah mencari-cari keburukan orang dan janganlah
menggunjingkan satu sama lain. Adakah seorang diantara kamu yang suka memakan daging
saudaranya yang sudah mati? Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya. dan bertakwalah
kepada Allah. Sesungguhnya Allah Maha Penerima taubat lagi Maha Penyayang.

Bila dikaitkan dengan skenario, ibu tersebut harus berpasangka baik kepada Allah dan meyakini
bahwa Allah tidak akan memberi cobaan melebihi kemampuan manusia itu.


Artinya :
Dari Abu Hurairah radhiyallahu anhu, ia berkata : Rasulullah Shalallahu alaihi wa sallam
bersabda : "Sesungguhnya Allah berfirman : "Aku menurut dugaan hambaKu kepadaKu, dan
Aku bersamanya apabila ia ingat kepadaKu. (Hadits ditakhrij oleh Tirmidzi).





























DAFTAR PUSTAKA

Campbell & Reece J. 2002. Biology.Sixth edition. Benjamin Cummings.
http://biologimediacentre.com/mutasi/
http://groups.yahoo.com/neo/groups/berita-lingkungan/coversations/topics/1774
http://growupclinic.com/2012/02/06/deteksi-dini-pencegahan-dan-penatalaksanaan-sindrom-
down/
www.genetics.emory.edu