TUGAS MAKALAH

Kebutuhan Metabolisme









M. Diha Rofi’ud Darojat
20100660072

PROGRAM STUDI D3 KEPERAWATAN
FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURABAYA
2014

BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang
Di dalam tubuh manusia selalu membutuhkan energi untuk melakukan
aktivitas. Maka dari itu, tubuh manusia melakukan proses metabolisme untuk
menghasilkan energi. Salah satunya, yaitu metabolisme asam amino yang.
Hati adalah organ tubuh dimana permbentukan asam amino tersebut
dilakukan. Hati juga berfungsi mengatur konsentrasi asam amino dalam darah.
Selain itu asam amino juga sebagai sumber utama pembentukan protein.
Akan tetapi, asam amino tidak seperti karbohidrat dan lipid karena
tidak dapat disimpan oleh tubuh untuk digunakan jangka panjang, sehingga
harus disuplai dari makanan berprotein secara teratur.

1.2 Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang di atas dapat dirumuskan:
1) Apa pengertian dari metabolisme?
2) Apa pengertian dari asam amino?
3) Bagaimana tahapan-tahapan dalam metabolisme asam amino?

1.3 Tujuan
Makalah ini bertujuan untuk:
1) Mengetahui pengertian dari metabolisme.
2) Mengetahui pengertian dari asam amino.
3) Mengetahui tahapan-tahapan dalam metabolisme asam amino.










BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Metabolisme
Di dalam tubuh manusia selalu membutuhkan energi untuk melakukan
aktivitas. Maka dari itu, tubuh manusia melakukan proses metabolisme untuk
menghasilkan energi. Salah satunya, yaitu metabolisme asam amino yang
berlangsung di dalam hati. Hati berfungsi mengatur konsentrasi asam amino
dalam darah. Selain itu asam amino juga sebagai sumber utama pembentukan
protein. Akan tetapi, asam amino tidak seperti karbohidrat dan lipid karena
tidak dapat disimpan oleh tubuh untuk digunakan jangka panjang, sehingga
harus disuplai dari makanan secara teratur.

2.1.1 Metabolisme Asam Amino
Metabolisme asam amino memiliki jalur utama yakni terdiri atas
produksi asam amino dari pembongkaran protein tubuh, digesti protein diet
serta sintesis asam amino di hati. Kemudian pengambilan nitrogen dari asam
amino. Selanjutnya adalah katabolisme asam amino menjadi energi melalui
siklus asam serta siklus urea sebagai proses pengolahan hasil sampingan
pemecahan asam amino. Yang terakhir adalah sintesis protein dari asam-asam
amino. Berikutjalur-jalur metabolik utama asam amino:

2.1.2 Katabolisme Asam Amino
Asam amino tidak dapat disimpan oleh tubuh sehingga jika jumlah
asam amino berlebihan maka asam amino akan dibuang karena bersifat toksik
bagi tubuh. Apabila terjadi kekurangan sumber energi lain (karbohidrat dan
protein), tubuh akan menggunakan asam amino sebagai sumber energi.

Katabolisme asam amino terbagi menjadi 2 tahap, yaitiu transaminasi dan
deaminasioksidatif. Berikut adalah penjelasan dari tahap katabolisme asam
amino.
a) Transaminasi
Proses transaminasi adalah proses pemindahan gugus amino dari suatu
asam amino ke senyawa lain. Dalam reaksi ini gugus amino dari suatu asam
amino dipindahkan dari salah satu dari ketiga senyawa keto, yaitu asam
piruvat, α-ketoglutarat atau oksaloasetat, sehingga senyawa-senyawa keto ini
diubah menjadi asam amino sedangkan asam amino semula diubah menjadi
asam keto. Reaksi transminasi terjadi dalam mitokondria maupun dalam
cairan sitoplasma dan dipengaruhi oleh enzim alanin transaminase
(aminotransferase) dan glutamate trasminase yang kesemuanya dibantu oleh
piridoksalfosfat sebagai koenzim. Contoh dari proses transmisi :
Pada reaksi di atas tidak ada gugus amino yang hilang, karena gugus
amino yang dilepaskan oleh asam amino diterima oleh asam keto. Alanin
transaminase merupakan enzim yang mempunyai kekhasan terhadap asam
piruvat-alanin. Sedangkan glutamat transaminase merupakan enzim yang
mempunyai kekhasan terhadap glutamat-ketoglutarat sebagai satu pasang
substrak .
b) Deaminasi oksidatif
Asam amino dengan reaksi transaminasi dapat diubah menjadi asam
glutamat. Dalam beberapa sel misalnya bakteri, asam glutamat dapat
mengalami proses diaminasi oksidatif yang menggunakan glutaman
dehidrogenase sebagai enzim katalis. Deaminasi oksidatif adalah pelepasan

gugus amino dari glutamat dalam bentuk ion ammonium (NH
4
+
). Berikut
adalah reaksi deaminasi oksidatif :
Glutamat juga dapat memindahkan amin ke rantai karbon lainnya,
menghasilkan asam amino baru. Glutamat mengalami deaminasi
menghasilkan amonium (NH
4
+
). Selanjutnya ion amonium masuk ke dalam
siklus urea. Berikut ringkasan skematik mengenai reaksi transaminasi dan
deaminasi oksidatif.

2.1.3 Transport Amonia
Sebagian dari amoniak dibentuk di dalam hati merupakan sumber
nitrogen guna mensintesis asam amino namun selebihnya amonia yang
dihasilkan dari proses deaminasi oksidatif bersifat toksis dan harus
didektoksikasi. Berikut siklus amonia yang terjadi pada asam amino.


2.1.4 Siklus Urea
Siklus urea terjadi di hati, amonia yang masuk ke hati akan masuk ke
siklus urea dan diubah menjadi urea. Kemudian urea akan masuk ke sirkulasi
darah dan dibuang melalui ginjal berupa urine. Proses yang terjadi dalam
siklus urea digambarkan terdiri atas beberapa tahap yaitu :
1) Dengan enzim karbamoil fosfat sintase-I, ion ammonium bereaksi dengan
CO
2
menghasilkan karbomoil fosfat. Dalam reaksi ini diperlukan energi
dari ATP.
2) Dengan peran enzim omotin transkarbamoilase, karbomail fosfat bereaksi
dengan L-omitin menghasilkan L-sitrulin dan gugus fosfat dilepaskan.
3) Dengan peran enzim argininosuksinat sintase, L-sitrulin bereaksi dengan
L-aspartat menghasilkan L-argininosuksitat. Reaksi ini membutuhkan
energi dari ATP.
4) Dengan peran enzim argininosuksinat liase, L-argoninosuksinat dipecah
menjadi fumarat dan L-arginin.
5) Dengan peran enzim arginase penambahan H
2
O terhadap L-arginin akan
menghasilkan L-omotindanurea.









2.2 Asam Amino
2.2.1 Pengertian Asam Amino
Asam amino adalah salah satu senyawa yang ada di dalam tubuh
makhluk hidup yang diantaranya hewan dan manusia yang berguna sebagai

sumber utama pembentukan protein dalam tubuh. Dengan karakteristik
sebagai berikut:
1) merupakan monomer protein;
2) hasil hidrolisis protein oleh asam/basa/enzim;
3) mengandung gugus amino (-NH
2
) dan karboksil (-COOH);
4) gugus fungsional karboksilnya dan amina terikat pada satu atom
karbon (C) yang sama (disebut atom C "alfa" atau α);
5) gugus karboksil memberikan sifat asam dan gugus amina memberikan
sifat basa.
6) mengandung minimal 1 (asimetris);
7) Dalam bentuk larutan, asam amino bersifat amfoterik: cenderung
menjadi asam pada larutan basa dan menjadi basa pada larutan asam.
Perilaku ini terjadi karena asam amino mampu menjadi zwitter-ion;
8) optis aktif pada pH = 7;
9) konfigurasi absolut L-Gliseraldehid.

2.2.2 Struktur Asam Amino
Struktur umum asam amino terdiri atas beberapa bagian, yaitu:
1) Gugusan amino
2) Gugusan karboksil
3) Gugusan sisa amolekul (molecular rest)
Satu atom C pada asam amino mengikat empat gugus, yaitu: gugus amina (-
NH
2
), gugus karboksil (-COOH), atom hidrogen (H), dan satu gugus sisa (R,
dari residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping. Gugus tersebutlah
yang membedakan satu asam amino dengan asam amino lainnya.

R CH COOH COOH= Karboksil
NH
2
= Amino
NH
2
R = Sisa
Molekul


Padastruktur di atas atom C pusat dinamakan atom C
α
("C-alfa") sesuai
dengan penamaan senyawa bergugus karboksil, yaitu atom C yang berikatan
langsung dengan gugus karboksil. Oleh karenaitu gugus amina juga terikat
pada atom C
α
ini, sehingga senyawa tersebut merupakan asam α-amino.
Asam amino biasanya diklasifikasikan berdasarkan sifat kimia rantai
samping tersebut menjadi empat kelompok. Rantai samping dapat membuat
asam amino bersifat asam lemah, basa lemah, hidrofilik jika polar, dan
hidrofobik jika nonpolar.
Asam amino biasanya diklasifikasikan berdasarkan sifat kimia rantai
samping tersebut menjadi empat kelompok. Rantai samping dapat membuat
asam amino yang bersifat asam lemah, basa lemah, hidrofilik jika dalam
keadaan polar, dan hidrofobik jika dalam keadaan nonpolar.
Karena atom C pusat mengikat empat gugus yang berbeda, maka asam
amino kecuali glisina memiliki isomer optik: l dan d. Cara sederhana untuk
mengidentifikasi isomer ini dari gambaran dua dimensi adalah dengan
mendorong atom H ke belakang pembaca (menjauhi pembaca). Jika searah
putaran jarum jam (putaran ke kanan) terjadi urutan karboksil-residu-amina
maka ini adalah tipe d. Jika urutan ini terjadi dengan arah putaran berlawanan
jarum jam, maka itu adalah tipe l. (Aturan ini dikenal dalam bahasa Inggris
dengan nama CORN, dari singkatan COOH - R - NH2).

2.2.3 Klasifikasi Asam Amino
Perbedaan asam amino satu dengan yang lainnya terletak pada
strukturmolekulnya, asam amino dapat diklasifikasikan sebagai berikut:
1) Klas I Asam Amino Netral : - Satu Karboksil
- Satu Asam Amino
a) Asam Amino Alifatik
 Glycine
 Alanine
 Serine
 Threonine

 Valine
 Leucine
 Isoleucin
b) Asam Amino Aromatik
 Phenylalanin
 Tyrosine
c) Asam Amino Belerang
 Cysteine
 Cystine
 Methionine
d) Asam Amino Heterosiklik
 Tryptophane
 Pioline
 Hidroxyproline
 3 – hidroxyproline

2) Klas II Asam Amino Basik : - Satu Karboksil
- Dua Amino
 Histidine
 Arginine
 Lysine
 Hydroxylysine
 Critrulline
3) Klas III Asam Amino Asidik: - Satu Amino
- Dua Karboksil
 Asam Aspartat
 Asam Glutamat
2.2.4 Asam Amino Esensial
Asam amino diperlukan oleh makhluk hidup sebagai penyusun protein
atau sebagai kerangka molekul-molekul penting. Ia disebut esensial bagi suatu

spesies organisme apabila spesies tersebut memerlukannya tetapi tidak mampu
memproduksi sendiri atau selalu kekurangan asam amino yang bersangkutan.
Untuk memenuhi kebutuhan ini, spesies itu harus memasoknya dari luar (lewat
makanan). Istilah "asam amino esensial" berlaku hanya bagi organisme heterotrof.
Bagi manusia, ada delapan (ada yang menyebut sembilan) asam amino
esensial yang harus dipenuhi dari diet sehari-hari, yaitu isoleusina, leusina, lisina,
metionina, fenilalanina, treonina, triptofan, dan valina. Histidina dan arginina
disebut sebagai "setengah esensial" karena tubuh manusia dewasa sehat mampu
memenuhi kebutuhannya. Asam amino karnitina juga bersifat "setengah esensial"
dan sering diberikan untuk kepentingan pengobatan.
1. Isoleucine ( 4,13 % )
Diperlukan untuk pertumbuhan yang optimal. Perkembangan kecerdasan.
Mempertahankan keseimbangan nitrogen tubuh. Diperlukan untuk pembentukan
asam amino non esensial lainnya. Penting untuk pembentukan haemoglobin dan
menstabilkan kadar gula darah (kekurangan dapat memicu gejala hypoglycemia).
2. Leucine ( 5,80 % )
Pemacu fungsi otak. Menambah tingkat energi otot. Membantu
menurunkan kadar gula darah yang berlebihan. Membantu penyembuhan tulang,
jaringan otot dan kulit (terutama untuk mempercepat penyembuhan luka post -
operative).
3. Lycine ( 4,00 %)
Bahan dasar antibodi darah. Memperkuat sistem sirkulasi.
Mempertahankan pertumbuhan sel-sel normal. Bersama proline dan Vitamin C
akan membentuk jaringan kolagen. Menurunkan kadar triglyserida darah yang
berlebih. Kekurangan menyebabkan mudah lelah, sulit konsentrasi, rambut
rontok, anemia, pertumbuhan terhambat dan kelainan reproduksi.
4. Methionine ( 2,17 % )
Penting untuk metabolisme lemak. Menjaga kesehatan hati, menenangkan
syaraf yang tegang. Mencegah penumpukan lemak di hati dan pembuluh darah
arteri terutama yang mensuplai darah ke otak, jantung dan ginjal. Penting untuk

mencegah alergi, osteoporosis, demam rematik dan toxemia pada kehamilan serta
detoxifikasi zat-zat berbahaya pada saluran cerna.
5. Phenylalanine ( 3,95 % )
Diperlukan oleh kelenjar tiroid untuk menghasilkan tiroksin yang akan
mencegah penyakit gondok. Dipakai untuk mengatasi depresi juga untuk
mengurangi rasa sakit akibat migrain, menstruasi dan arthritis. Menghasilkan
norepinephrine otak yang membantu daya ingat dan daya hafal. Mengurangi
obesitas.
6. Thereonine ( 4,17 % )
Meningkatkan kemampuan usus dan proses pencernaan. Mempertahankan
keseimbangan protein. Penting dalam pembentukan kolagen dan elastin.
Membantu hati, jantung, sistem syaraf pusat, otot-otot rangka dengan fungsi
lipotropic. Mencegah serangan epilepsi.
7. Tryptophane ( 1,13 % )
Meningkatkan penggunaan dari vitamin B kompleks. Meningkatkan
kesehatan syaraf. Menstabilkan emosi. Meningkatkan rasa ketenangan dan
mencegah insomnia (membantu anak yang hiperaktif). Meningkatkan pelepasan
hormon pertumbuhan yang penting dalam membakar lemak untuk mencegah
obesitas dan baik untuk jantung.
8. Valine ( 6,00 % )
Memacu kemampuan mental. Memacu koordinasi otot. Membantu
perbaikan jaringan yang rusak. Menjaga keseimbangan nitrogen.

2.2.5 Asam Amino Non-Essensial
1. Aspartic Acid
a) Membantu mengubah karbohidrat menjadi energy
b) Membangun daya tahan tubuh melalui immunoglobulin dan antibody
c) Meredakan tingkat ammonia dalam darah setelah latihan
2. Glyicine
a) Membantu tubuh membentuk asam amino lain

b) Merupakan bagian dari sel darah merah dan cytochrome (enzim yang
terlibat dalam produksi energi)
c) Memproduksi glucagon yang mengaktifkan glikogen
d) Berpotensi menghambat keinginan akan gula
3. Alanine
a) Membantu tubuh mengembangkan daya tahan
b) Merupakan salah satu kunci dari siklus glukosa alanine yang
memungkinkan otot dan jaringan lain untuk mendapatkan energi dari asam
amino
4. Serine
a) Diperlukan untuk memproduksi energi pada tingkat sel
b) Membantuk dalam fungsi otak (daya ingat) dan syaraf
Jenis – jenis asam amino bersyarat :
1. Arginine (asam amino essensial untuk anak2)
a) Diyakini merangsang produksi hormon pertumbuhan
b) Diyakini sebagai pemicu Nitric Oxide (suatu senyawa yang melegakan
pembuluh darah untuk aliran darah dan pengantaran nutrisi yang lebih
baik) dan GABA
c) Bersama glycine dan methionine membentuk creatine
2. Histidine (asam amino essensial pada beberapa individu)
a) Salah satu zat yang menyerah ultraviolet dalam tubuh
b) Diperlukan untuk pembentukan sel darah merah dan sel darah putih
c) Banyak digunakan untuk terapi rematik dan alergi
3. Cystine
a) Mengurangi efek kerusakan dari alkohol dan asap rokok
b) Merangsang aktivitas sel darah putih dalam peranannya meningkatkan
daya tahan tubuh
c) Bersama L-Aspartic Acid dan L-Citruline menetralkan radikal bebas
d) Salah satu komponen yang membentuk otot jantung dan jaringan
penyambung (persendian, ligamen, dan lain-lain)
e) Siap diubah menjadi energy

f) Salah satu elemen besar dari kolagen
4. Glutamic Acid (Asam Glutamic)
a) Pemicu dasar untuk glutamine, proline, ornithine, arginine, glutathine,
dan GABA
b) Diperlukan untuk kinerja otak dan metabolisme asam amino lain.
5.Tyrosine
a) Pemicu hormon dopamine, epinephrine, norepinephrine, melanin
(pigmen kulit), hormon thyroid
b) Meningkatkan mood dan fokus mental
6.Glutamine
a) Asam amino yang paling banyak ditemukan dalam otot manusia
b) Dosis 2 gram cukup untuk memicu produksi hormon pertumbuhan
c) Membantu dalam membentuk daya tahan tubuh
d) Sumber energi penting pada organ tubuh pada saat kekurangan kalori
e) Salah satu nutrisi untuk otak dan kesehatan pencernaan
f) Mengingkatkan volume sel otot
7. Taurine
a) Membantu dalam penyerapan dan pelepasan lemak
b) Membantu dalam meningkatkan volume sel otot
8. Ornithine
a) Dalam dosis besar bisa membantu produksi hormon pertumbuhan
b) Membantu dalam penyembuhan dari penyakit
c) Membantu daya tahan tubuh dan fungsi organ hati
2.3 Penyakit-Penyakit akibat Metabolisme Asam Amino
A. Penyakit Glisinuria Hiperoksaluria primer
Kelainan metabolisme glisin serta ekresi glisin dalam urin yang
berlebihan. Ekresi terus menerus oksalat dalam urin yang tinggi, yang
tidak ada hubunganya dengan intake oksalat dalam makanan, oksalat yang
berlebihan berasal dari endogen (dari glisin). Dianggap sebagai kelainan
metabolisme glioksilat dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah

glioksilat menjadi format atau mengubahnya menjadi glisin dengan
transaminasi.
B. Penyakit Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu
jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan
gangguan pertumbuhan dan retardasi mental. Penderita penyakit ini tidak
dapat memetabolisme fenilalanin secara baik karena tubuh tidak
mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa
terjadi kerusakan pada otak anak.
Oleh karena itu, orang tersebut perlu mengontrol asupan
fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di
Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding
15.000 ribu orang.Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino
essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur,
ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran,dan
buah-buahan.
C. Penyakit Tirosinosis
Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam
metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif.
Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam para-
hydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.
D. Penyakit Tirosinemia
Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme
bawaan biasanya dari lahir yang dihasilkan dari kekurangan dari
enzimoksidase asam p-hydroxyphenylpyruvate, yang mengubah asam
homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit
ini secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh
gen terletak pada kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).
E. Penyakit Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang
dikeluarkan seseorang berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara.

Penyakit ini bersifat menurun.Penyebabnya kerusakan pada gen HGD.
Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim yang
disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam
amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang
penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi
terutama di tulang belakang.
F. Penyakit Histidinemia
Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan
darah tinggi tingkat asam amino histidin. Histidinemia disebabkan oleh
kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia
biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan dan kebanyakan orang
dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki
kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau
segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin
meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual,
masalah perilaku, atau gangguan belajar.
G. Penyakit I midazolaminoaciduria
Adanya asam amino dalam urin jumlah asam amino dalam urin
mungkin meningkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati
kronis, atau gangguan ginjal.
H. Penyakit Prolinemia
Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang
terjadi ketika asam aminoprolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim
oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat dehydrogense, menyebabkan
membangun dari prolin dalam tubuh. Mutasi pada ALDH4A1 dan PRODH
gen menyebabkan hyperprolinemia.
I . Penyakit Hidroksiprolinemia
Tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4 hidroksi L-
prolin menjadi prolin 3-hidroksi karboksilat. Gejala klinisnya
yaituretardasi mental yang berat, kenaikan kadarhidroksiprolin dalam

plasma, ekskresi hidroksiprolin dan peptidahidroksiprolin dalam urine
yang banyak.
J . Penyakit Hiperlisinemia
Hiperlisinemia adalah suatu keadaan yang ditandai dengan adanya
kenaikan lisin plasma yang mencolok dan dapat terjadi sebagai gangguan
menetap/ periodik.
K. Penyakit Hiperlisinemia persisten
Hiperlisinemia persisten adalah gangguan resesif autosom yang
jarang terjadi. Hiperlisinemia persisten disebabkan oleh defisiensi enzim
sistem kompleks lisin ketoglutarat reduktase/sistem sakaropin
dehidrogenase yang lazim ada.
L. Penyakit Sistinuria
Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang
menyebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam air kemih dan
seringkali menyebabkan pembentukan batu sistin didalam saluran kemih.
Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.
Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya
penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-
masing dari kedua orangtuanya. Seseorang yang membawa gen ini tetapi
tidak menderita sistinuria, berarti di .memiliki 1 gen yang normal dan 1
gen yang abnormal. Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih
besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk
batu sistin.
M. Penyakit Sistinosis
Sistinosis adalah penyakit dimana terjadi abnormalitas pada zat
cystine. Penyakit ini adalah yang sangat langka dan belum bisa diobati
sepenuhnya. Sistinosis / Cysitinosis merupakan penyakit turunan, dimana
cystine diproduksi dalam sel-sel tubuh secara berlebihan. Jika tubuh
kelebihan cystine, sel-sel akan memadat karena cystin akan saling
bergabung dan membentuk kristal.


N. Penyakit Homosistinuria
Homosistinuria adalah sebagai akibat defek pembentukan
metilkobalamin. Metilkobalamin adalah kofaktor untuk enzim metionin
sintase yang mengkatalisis reaksi metilase kembali dari homosistein
menjadi metionin. Anak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan
metabolisme asam amino homocysteine dimana dengan adanya produk
sampingan yang beracun membangun penyebab beberapa gejala. Gejala
mungkin ringan atau hebat bergantung pada cacat enzim tertentu.
M. Penyakit Hipervalinemia
Hipervalinemia, juga disebut valinemia adalah penyakit metabolik
yang sangat jarang. Metabolik memblokir ketoaciduria rantai bercabang
secara bersamaan mempengaruhi tiga asam amino, menunjukkan adanya
cacat katabolik dalam mekanisme.umum. Hal ini ditandai dengan
peningkatan kadar dalam darah dan urin dari asam amino yang disebut
valin karena kekurangan enzim, valin transaminase, yang diperlukan untuk
metabolisme (pemecahan) dari valin. Metabolit yang menumpuk semua
asam organik, yang menumpuk dalam cairan tubuh dan diekskresikan
dalam urin.
O. Penyakit Maple Syrup urine disease
Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit
kencing adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk
memproses blok bangunan protein tertentu (asam amino) dengan benar.
Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi
yang terkena dampak.
Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan
pemberian makan yang buruk, muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan
keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati, sirup maple penyakit
kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.
P. Penyakit I ntermitent branched chain ketonuria

Karena kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme asam
amino, ditandai dengan kencing yang berbau seperti keturunan penyakit
sirup maple.
Q. Penyakit I sovalericacidemia
Isovaleric asidemia adalah gangguan langka di mana tubuh tidak
mampu memproses protein tertentu dengan benar. Hal ini diklasifikasikan
sebagai gangguan asam organik, yang merupakan kondisi yang mengarah
ke penumpukan abnormal asam tertentu yang dikenal sebagai asam
organik. Tingkat abnormal asam organik dalam darah (asidemia organik),
urin (aciduria organik), dan jaringan dapat menjadi racun dan dapat
menyebabkan masalah kesehatan yang serius.
Biasanya, tubuh memecah protein dari makanan menjadi bagian-
bagian lebih kecil yang disebut asam amino. Asam amino dapat diproses
lebih lanjut untuk menyediakan energi untuk pertumbuhan dan
pembangunan. Orang dengan asidemia isovaleric memiliki tingkat
memadai dari enzim yang membantu memecah asam amino tertentu yang
disebut leusin.
R. Penyakit Hartnup’s disease
Hartnup penyakit (juga dikenal sebagai Pellagra seperti
dermatosis dan Hartnup gangguan) adalah autosomalresesifmetabolik
gangguan yang mempengaruhi penyerapan nonpolar asam amino
(terutama triptofan yang dapat, pada gilirannya , diubah menjadi Serotonin
, melatonin dan Niasin ). Niasin adalah prekursor nikotinamida , sebuah
komponen penting dari NAD
+
gen penyebab, SLC6A19 , terletak pada
kromosom 5 .
Hartnup penyakit adalah gangguan resesif autosomal disebabkan
oleh gangguan netral (monoaminomonocarboxylic) asam amino
transportasi di membran brush border apikal dari usus kecil dan tubulus
proksimal ginjal. Pasien datang dengan letusan kulit pellagralike, ataksia
serebelar, dan aminoaciduria bruto.


BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Dari pembahasan tentang metabolisme asam amino di atas dapat
disimpulkan bahwa asam amino adalah asam karboksilat yang mempunyai gugus
amino. Asam amino yang terdapat sebagai komponen protein mempunyai gugus –
NH
2
. Pada atom karbon alfa dari posisi gugus –COOH. Ada 20 macam asam
amino, yang masing-masing ditentukan oleh jenis gugus R atau rantai samping
dari asam amino.
Jalur metabolisme utama dari asam-asam amino terdiri atas: produksi
asam amino dari pembongkaran protein tubuh, digesti protein diet serta sistesis
asam amino di hati.
Katabolisme asam amino menjadi energi melalui siklus asam serta siklus
urea sebagai proses pengolahan hasil sampingan pemecahan asam amino. Sistesis
protein dari asam-asam amino.
3.2 Saran
Diharapkan pembaca dapat mengerti akan pentingnya metabolisme. Salah
satunya adalah metabolisme asam amino yang terjadi di dalam hati.Selain itu,
sebaiknya pembaca lebih memperhatikan makanan yang bergizi yang dapat
memperlancar proses metabolisme asam amino dan agar tidak mengganggu
jalannya sistem tubuh.











DAFTAR PUSTAKA
Colby, Diane S.1996.Ringkasan Biokimia Harper.Jakarta:Buku Kedokteran EC6
http://tikaskurniati.blogspot.com/2012/06/penyakit-penyakit-akibat-
metabolisme.html di unduh pada tanggal 17 September 2013.
http://myrnbrain.blogspot.com/2011/05/biokimia-metabolisme diunduh pada
tanggal 17 September 2013.