You are on page 1of 3

‫מחסור באנזים ‪ / G6PD‬רותם שמחי‬

‫גלוקוז ‪ 6‬פוספאט דהידרוגנאז הוא אנזים )זרז( הקיים בכל תא בגוף האדם‪ ,‬אך תפקודו העיקרי והחשוב‬
‫ביותר הוא בתוך תאי דם אדומים‪ ,‬כאשר הוא מסייע בעיבוד גלוקוז‪ ,‬סוכר פשוט המהווה מקור אנרגיה‬
‫לתאים‪ ,‬וביצירת גלוטתיון‪ ,‬חומר המסייע למנוע את שבירת התאים‪ ,‬ובכך הוא מונע מהתאים הללו הרס‬
‫בתגובה לחומרים מחמצנים העשויים לגרום לפירוק קרום התא של כדוריות הדם האדומות‪.‬‬

‫הגן שמקודד לאנזים נמצא על כרומוזום ה‪ X-‬ולכן אפשר לקבל אותו רק מהאמא‪ ,‬החוסר נגרם כאשר‬
‫ישנה מוטציה על הרצף הגנטי ולכן יש שינוי במבנה של האנזים הגורם לתפקוד לקוי ולא מספק בגוף‬
‫האדם‪ .‬חומרתה של המחלה קשורה במוטציה הנגרמת )כ ‪ 400‬מוטציות נצפו עד כה( ומחולקת לכמה‬
‫רמות‪ ,‬כאשר ברמה השנייה נמצאים איטלקים‪ ,‬ספרדים‪ ,‬ערבים ויהודים והם פגיעים יותר לעדשים רחבים‬
‫)‪ (Broad Beans‬בניהם נמצא הפול‪.‬‬

‫חוסר באנזים מצוי בישראל לרוב אצל יהודים יוצאי כורדיסטן‪ ,‬אך החוסר גם מצוי באפריקה‪ ,‬אסיה‬
‫והמזרח התיכון‪ ,‬בארצות הברית יש כ‪ 10-‬אחוז מאוכלוסיית האפרו‪-‬אמריקאים‪ ,‬ובנוסף על כך גם‬
‫באוכלוסיות רבות אחרות באזורים הנגועים במלריה‪.‬‬
‫באזורים אלה נהנים האנשים בעלי חוסר באנזים מחיסון חלקי של מלריה‪ ,‬מכיוון שמחלה זאת תוקפת את‬
‫כדוריות הדם האדומות והיא לא מצליחה לפגוע בדם בגלל האנמיה‪ ,‬מצב שמוכר לרפואה במקרים של‬
‫אנמיה חרמשית‪ ,‬כשהוירוס לא יכול לתקוף את הדם בגלל צורתו השונה )חצי ירח(‪.‬‬

‫לאנשים בעלי מחסור באנזים ‪ G6PD‬אין תסמינים נראים לעין‪ ,‬אלא נפגע תיקון הנזק לכדוריות הדם‬
‫האדומות במהלך מחלה זיהומית‪ ,‬אכילת מזונות מסוימים )פול(‪ ,‬משבר סוכרתי או נטילת תרופות כאלה‬
‫ואחרות)נספח א(‪ .‬בשל אי תיקון הנזק לכדוריות הדם נוצר מצב שהגוף לא מספיק לייצר תאי דם חדשים‬
‫במהירות מספקת ולכן נוצרת אנמיה‪ .‬אפשר למנוע את המצב פשוט על ידי הימנעות ממצבים או מחומרים‬
‫המעוררים תגובה‪ ,‬אולם לא קיים טיפול המרפא את תפקודו של האנזים‪.‬‬

‫אם וכאשר בנאדם הסובל מחוסר באנזים נחשף לאחד מן המקרים האלו יכולים להופיע כמה תסמינים‬
‫כתוצאה מאנמיה הימוליטית‪:‬‬
‫חיוורות‬ ‫‪.1‬‬
‫עייפות יתר‬ ‫‪.2‬‬
‫קצב לב מהיר‬ ‫‪.3‬‬
‫קוצר נשימה או להפך‪ ,‬נשימה מהירה‬ ‫‪.4‬‬
‫שתן כהה‪ ,‬כתוצאה מסילוק של כדוריות דם אדומות דרך מערכת השתן‬ ‫‪.5‬‬

‫ברגע שהטריגר נעלם‪ ,‬תסמיני חוסר האנזים נעלמים דיי במהירות‪ ,‬בדרך כלל שבועות בודדים‪.‬‬
‫אם התסמינים בינוניים לא צריך טיפול רפואי‪ ,‬הרי שגוף האדם ממשיך לייצר כדוריות דם אדומות‪,‬‬
‫לעומת זאת‪ ,‬אם התסמינים חמורים נדרש אשפוז כדי לאפשר לגוף להחלים עם תרופות עזר‪.‬‬

‫בדיקות לחוסר באנזים נערכות לאחר הלידה‪ ,‬בעזרת בדיקת דם פשוטה‪.‬‬


‫הבדיקה מומלצת לאנשים בעלי רקע אתני מקבוצות הסיכון‪.‬‬
‫נספח א‪:‬‬
‫מספר תרופות שרצוי להמנע מהם אם ישנו חוסר באנזים ‪.G6PD‬‬
‫ביבליוגרפיה‬