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TECNICAS DE LABORATORIO

Stefany Arias Barraza
Tecnologia Medica
16. Abril.2013
INTRODUCCION
• Pruebas geneticas son
metodos para
identificar
• Alteraciones proteicas
• Metabolitos
• Cromosomas
• Acidos nucleicos
• Relacionados con enf
geneticas
APLICACIONES
• Confirmacion hipotesis diagnosticas
• Identificacion presintomatica (enf de
Huntington: degeneracion neurologica)
• Diagnostico prenatal
• Condicion de portador (Distrofia muscular de
Duchenne: debilidad muscular)
• Pronostico de enfermedades

APLICACIONES
CLASIFICACION
Diagnósticas Predictivas
Presintomáticas
De
predisposición
Decisiones
reproductivas
Diagnóstico
prenatal
Identificación
portadores
Otros
Pesquisa R.N.
Pesquisa etnias
Prueba
paternidad
Identificación
cigosidad
Forenses
UTILIDAD
• La sensibilidad no es absoluta

• Heterogeneidad genetica:
Mas de una mutacion puede ocasionar
una enfermedad (Fibrosis quistica:
posee millares de mutaciones y el
standard de identificacion es de 23)


UTILIDAD
• La presencia de la
mutacion no siempre
produce la patologia

• Penetrancia:
Proporcion que
presenta un cambio
genetico y padecen la
enfermedad


UTILIDAD
• Algunas mutaciones pueden causar mas
de una enfermedad (sindromes de
Crouzon, Pfeiffer y Jackson-Weiss)
METODO CLINICO
Anamnesis Exploración física
Estudios
complementarios
CONCLUSION