You are on page 1of 12

REFERAT

THALASSEMIA
Hidris Damanik
Jasmine Ariesta
Karamina Maghfirah

Thalassemia

PENDAHULUAN
Thalassemia adalah kelainan bawaan dari
sintesis hemoglobin. Presentasi klinisnya
bervariasi dari asimtomatik sampai berat hingga
mengancam jiwa. Dahulu dinamakan sebagai
Mediterannian anemia, diusulkan oleh Whipple,
namun kurang tepat karena sebenarnya kondisi
ini dapat ditemukan di mana saja di seluruh
dunia. Seperti yang akan dijelaskan selanjutnya,
beberapa tipe berbeda dari thalassemia lebih
endemik pada area geografis tertentu.

EPIDEMIOLOGI
Beberapa tipe thalassemia lebih umum terdapat
pada area tertentu di dunia. Thalassemia- lebih
sering ditemukan di negara-negara Mediteranian
seperti Yunani, Itali, dan Spanyol. Banyak pulaupulau Mediterania seperti Ciprus, Sardinia, dan
Malta, memiliki insidens thalassemia- mayor
yang tinggi secara signifikan. Thalassemia-
juga umum ditemukan di Afrika Utara, India,
Timur Tengah, dan Eropa Timur. Sebaliknya,
thalassemia- lebih sering ditemukan di Asia
Tenggara, India, Timur Tengah, dan Afrika.

PATOFISIOLOGI

KLASIFIKASI
Tabel 1. Thalassemia-
Genotip

Jumlah gen

Presentasi Klinis

Hemoglobin Elektroforesis
Saat Lahir

> 6 bulan

Normal

-/

Silent carrier

0-3 % Hb Barts

--/ atau /-

Trait thal-

2-10% Hb Barts

--/-

Penyakit Hb H

15-30% Hb Bart

Hb H

--/--

Hydrops fetalis

>75% Hb Bart

Ket : N = hasil normal, Hb = hemoglobin, Hb Barts = 4, HbH = 4

Thalassemia

Silent carrier thalassemia-

Trait thalassemia-

Thalassemia- yang terkait dengan variasi struktural rantai

Thalassemia- homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)

Thalassemia

STADIUM

Stadium I

Stadium II

Merupakan mereka yang mendapat transfusi kurang dari 100


unit Packed Red Cells (PRC). Penderita biasanya asimtomatik,
pada echokardiogram (ECG) hanya ditemukan sedikit penebalan
pada dinding ventrikel kiri, dan elektrokardiogram (EKG) dalam
24 jam normal.

Merupakan mereka yang mendapat transfusi antara 100-400 unit


PRC dan memiliki keluhan lemah-lesu. Pada ECG ditemukan
penebalan dan dilatasi pada dinding ventrikel kiri. Dapat
ditemukan pulsasi atrial dan ventrikular abnormal pada EKG
dalam 24 jam

Stadium III

Gejala berkisar dari palpitasi hingga gagal jantung kongestif,


menurunnya fraksi ejeksi pada ECG. Pada EKG dalam 24 jam
ditemukan pulsasi prematur dari atrial dan ventrikular.

PENATALAKSANAAN

Transfusi Darah
Terapi Khelasi (Pengikat Besi)
Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)
Diet

SKRINING

Skrining premarital
Pemeriksaan terhadap setiap wanita hamil
berdasar ras, melalui ukuran eritrosit, kadar
Hb A2 (meningkat pada thalassemia-).

PROGNOSIS

Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat


keparahan dari thalassemia.
Bergantung kondisi klinis penderita
thalassemia ringan bahkan asimtomatik
hingga berat dan mengancam jiwa.