DEFINISI

Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit genetik
yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan
gerakan (Twee, 2009)
Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk yang lain
mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih. Gangguan-gangguan ini berbedabeda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari
MD yang juga menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.
Pada kelainan ini terlihat pseudohipertropi pada betis dan pantat, dimana penderitanya semua
dari golongan umur kanak- kanak. Dalam 10- 12 tahun penderita tidak dapat bergerak lagi dan
hidupnya terpaksa di tempat tidur atau di kursi roda. Pada tahap terminal ini seluruh otot skeletal
sudah atrofik. ( Mardjono Mahar, 2008)
Duchenne muscular distrofi (DMD) pertama kali dideskripsikan oleh ahli saraf Perancis
Guillaume Benjamin Amand Duchenne pada 1860-an distrofi otot Becker. (BMD) dinamai
setelah Petrus Jerman Emil dokter Becker, yang pertama kali menggambarkan ini varian dari
DMD pada 1950-an. Duchenne muscular distrofi (DMD) adalah bentuk progresif cepat distrofi
otot yang terjadi terutama pada anak laki-laki.
Hal ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen, yang disebut gen DMD yang dapat
diwariskan dalam keluarga dengan cara yang resesif X-linked. Dalam DMD, anak-anak mulai
menunjukkan
tanda-tanda
kelemahan
otot
sejak
usia
3
tahun.
Penyakit ini secara bertahap melemahkan kerangka otot, yang di lengan, kaki dan punggung.
Pada remaja awal atau bahkan lebih awal, otot jantung dan otot pernafasan juga mungkin dapat
terpengaruh , munculnya kelemahan berjalan pada awal dekade kedua, dan biasanya akan
meninggal pada usia 20 tahun. Diagnosis pasti dari penyakit ini dapat dilakukan melalui
pemeriksaan analisis DNA atau pemeriksaan distrofin. Tindakan pembedahan dan rehabilitasi,
dapat membantu pasien untuk mampu lebih lama berjalan dan duduk (wedantho, 2007)
INSIDEN dan EPIDEMIOLOGI
DMD memiliki angka insidensi 1 : 3500 pada bayi laki- laki baru lahir dan belum ada penelitian
lebih
lanjut
mengenai
epidemiologinya
secara
nyata.
(
Wikipedia,
2010)
ETIOLOGI GENETIK
Kondisi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan yang berbeda. Tipe
yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD), diwariskan dengan pola terkait X
resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada
kromosom X, dan oleh karenanya terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini
pada masing-masing sel sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya
harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang
jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi dosis/inaktivasi

X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan
wanita(wedantho,2007)
Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait X pada
anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit mewarisi
mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen DMD. Sepertiga yang lain mungkin
diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini. Perempuan yang membara satu salinan dari satu
mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan otot dan
kramp), namun biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria. Duchenne muscular
dystrophy dan Becker's muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein
dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen dystrophin
adalah gen terbanyak kedua pada mamalia(wedantho,2007).
DMD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki. Dikarenakan
karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot. Onsetnya
dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan anak
laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya
memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki
kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka.

GEJALA
DMD dapat menyerang semua orang dari segala usia. Meskipun beberapa jenis pertama kali
pada bayi atau anak-anak, yang lainnya mungki tidak akan muncul sampai usia pertengahan.
Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan, kelopak
mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan
hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa
jenis dari MD dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan
kemandulan. (twee, 2009 )
Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :
-

Kelemahan otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot
Gangguan keseimbangan
Mudah merasa lelah
Kesulitan dalam aktifitas motorik
Peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada pemendekan otot panggul
Sering jatuh
Kesulitan berjalan, cara berjalan yang aneh
Waddling Gait
Calf Pain

-

deformitas jaringan ikat otot pseudohipertrophy ( mengalami pembesaran pada lidah dan
betis), dimana terjadi pengisisan oleh jaringan ikat dan jaringan lemak.
Mengalami kesulitan belajar
Jangkauan gerak terbatas
Kontraktur otot ( biasanya pada tendon Achilles dan kerusakan otot hamstring) karena
serat otot memendek dan mengalami fibrosis yang muncul pada jaringan ikat.
Gangguan respiratori
Ptosis
Atrofi Gonad
Scoliosis

Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau aritmia

DIAGNOSIS
Diagnosis dari MD didasarkan terutama pada hasil biopsi otot. Dalam beberapa kasus, suatu
tes darah DNA mungkin cukup membantu. Pemeriksaan lainnya yang dapat membantu
antara lain, peningkatan kadar CK serum dan pemeriksaan electromyography, yang konsisten
dengan keterlibatan miogenik.
Pemeriksaan fisik dan anamnesa yang tepat akan membantu dalam menentukan jenis dari
MD. Kelompok otot tertentu berkaitan dengan jenis tertentu MD (wedantho, 2007).
Seringkali, terdapat kehilangan jaringan otot, yang sulit untuk dilihat karena pada beberapa
jenis MD menyebabkan penumpukan jaringan lemak dan jaringan ikat yang membuat otot
tampak lebih besar. Ini disebut dengan pseudohipertrofi.




Tes yang dilakukan untuk menegakkan diagnosis DMD adalah sebagai berikut :
Positif Gower Sign menunjukkan banyaknya kerusakan yang lebih pada otot- otot di
ekstremitas bawah.
Creatin Kinase ( CPK – MM ) , dimana kadar keratin kinase pada aliran darah tinggi.
EMG ( electromyography ) menunjukkan kelemahan yang disebabkan oleh kerusakan
pada jaringan otot dibandingkan pada sel syarafnya.
Genetic Testing, dapat menampilkan bahwa kerusakan genetik pada gen Xp21 .
Biopsy otot ( imunohistokimia atau imunobloting ), atau bisa juga pemeriksaan
genetic dengan tes darah untuk mengkonfirmasi keberadaan distropin

PENATALAKSANAAN
Tidak ada pengobatan spesifik yang diketahui untuk MD. inaktivitas (seperti tirah baring atau
bahkan duduk dalam jangka waktu lama) dapat memeprberat penyakit. Fisioterapi dan

instrumentasi ortopedik (cth. Kursi roda) dapat membantu. Pembedahan ortopedi korektif
mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dalam beberapa kasus. Masalah pada
jantung yang ditemui pada Emery-Dreifuss MD dan myotonic MD mungkin memerlukan alat
pacu jantung. Myotonia yang terjadi pada myotonic MD dapat diterapi dengan obat-obatan
seperti
phenytoin
atau
quinine
(wedantho,2007)
Terapi fisik lebih ditujukkan agar penderita dapat memaksimalkan potensi fisik, yaitu :
• Meminimalisir perkembangan kontraktur dan deformitas dengan mengembangkan program
stretching(
peregangan)
dan
latihan
yang
diperlukan
.
• Mencegah dan meminimalisir komplikasi sekunder lain dari kecacatannya .
• Memonitor fungsi pernafasan dengan menyarankan teknik yang dapat membantu untuk latihan
pernafasan
dan
metode
pembersihan
saluran
nafas
.
• Penjadwalan mulai dari seminggu sampai satu bulan untuk terapi pijat untuk mengurangi nyeri
yang
timbul.

PROGNOSIS
Prognosis dari MD bervariasi tergantung dari jenis MD dan progresifitas penyakitnya. Pada
beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, edngan kehidupan normal, sedangkan
pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas
fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan. Harapan hidup dapat tergantung pada derajat
pemburukan dan defisit pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian biuasanya terjadi pada
usia belasan sampai awal 20an (wedantho,2007)