Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala.

In 95% din cazuri

Sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica
a bolii este o translocatie sau mozaicism.
Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22 autozomi si doi
cromosomi sexuali (la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY). Fiecare celula din
organism poseda deci 46 cromosomi cu exceptia celulelor sexuale
(ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22+X,
spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va
rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY).

Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri

sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica
a bolii este o translocatie sau mozaicism
- in cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda trei
cromosomi 21. Acest extra cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid.
Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu
se separa (nondisjunctie). In timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si
spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23 cromosomi) unul va avea un
cromosom in plus in pozitia 21 rezultind o celula cu 47 cromosomi. Aceasta
celula, cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula va avea 47
cromosomi, dezvoltindu-se sindromul Down.

- in cazul translocatiei sint prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit
(sau translocat) de un alt cromosom, de obicei cromosomul 14, 21 sau 22.
3-4% din cazuri sint cauzate de translocatie. Aproximativ la o treime sau la
jumatate din cazuri translocatia se transmite de la unul dintre parinti.
Parintele este purtator, fara semen de boala, avind material genetic normal,
cu diferenta ca un cromosom 21 este atasat de un alt cromosom.
- o alta forma a sindromului Down este mozaicismul care apare la
aproximativ 1% din cazuri. In cazul mozaicismului nondisjunctia apare dupa
ferilizare, in timpul formarii embrionului. In acest caz doar o parte dintre
celule va fi afectata, restul celulelor vor avea set cromosomial normal. Forma
clinica a sindromului Down va fi determinate de numarul celulelor afectate.

CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?

Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza
exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca:
tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar
factorul cel mai implicat este virsta mamei. Probabilitatea ca copilul va avea
sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La
20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca
si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.
TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA SINDROMULUI DOWN
- Teste screening: se determina din singele matern : alpha-fetoproteina,
hCG (human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat. Rezultatul
acestor determinari impreuna cu virsta mamei ne permite sa estimam riscul
aparitiei sindromului Down. Aceste teste se efectueaza intre saptamina 14 si
16 al sarcinii.
- Echografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice
acestei boli: ingrosarea pielii pe partea posterioara a gitului, modificari ale
membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii,
probleme gastrintestinale.
- Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai sus trezesc
suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus
sampling-examinarea vilozitatilor coriale) sint testele diagnostice cel mai des
utilizate.

o amniocenteza se efectueaza in jurul saptaminii 16 al sarcinii. Dupa o

ecografie, cu ajutorul unui ac se extrage o mica cantitate din fluidul
amniotic, care contine si celule fetale, si se examineaza. Rezultatul se
obtine in aproximativ 12-20 zile. Efectele secundare ale amniocentezei
sint: in 2% din cazuri avort, singerare, infectie. o
CVS se aplica in jurul saptaminii 9-12 al sarcinii. Dupa ecografie
abdominala un tub subtire se introduce pina la placenta pe cale
vaginala si se extrage o mica portiune a vilozitatilor coriale. Vilozitatile
coriale, fiind tesuturi apartinind fatului, se examineaza din punct de
vedere cromozial. Rezultatul se obtine in 7-10 zile. Efectele secundare
sint: risc de avort, singerare, infectie, pierdere de fluid amniotic.

CARE SINT SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE SINDROMULUI DOWN?

- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
- fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate
mai spre superior, gura mica
- urechi mici
- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
- git mai scurt
- mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o
singura creasta palmara orizontala
- dezvoltare intirziata
- retard mental
- malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din
cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare
- tulburari metabolice, imunologice

Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii
depinde de setul cromosomial al copilului.