KONSELING GENETIK

Konseling Genetik adalah memberi nasehat / konsultasi genetis kepada pasien / keluarga, berdasarkan hasil
observasi atau pemeriksaan silsilah keluarga, laboratorium dan klinis
TUJUAN KONSELING GENETIK

Agar seseorang yang akan menikah mendapat keturunan yang tidak cacat

Jika sudah terlanjur beranak pinak, dianjurkan untuk tidak beranak lagi

Memberikan bahan / cara mencegah atau mengobati penyakit keturunan

Terhadap bayi / janin baru lahir dengan cacat / kelainan, dinasehatkan cara mengasuhnya

Mencari jalan keluar perselisihan keluarga
REFERENSI:
Yatim, Wildan, 1996, Genetika, Bandung, Tarsito
Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah-masalah manusia yang berhubungan
dengan kejadian atau resiko terjadinya kelainan genetik dalam keluarga.1 Prinsip dasar dari konseling genetik adalah
seorang konselor hendaknya memberikan informasi kepada pasien yang mendatanginya, bukanlah nasehat. Secara
universal telah disepakati bahwa konseling genetik sifatnya jangan memaksa dan tidak mengarahkan pasien terhadap
tindakan khusus tertentu. Selain itu, konselor genetika hendaknya dapat melakukan pendekatan yang sifatnya bukan
mengajukan pendapat.2 Tujuan dari konseling genetik adalah memberikan informasi dan support kepada keluarga yang
memiliki risiko atau sudah memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik. Proses ini melibatkan upaya konselor
dalam membantu sebuah keluarga untuk:

Memahami fakta medis, termasuk diagnosis.
Memahami bahwa adanya keterkaitan penyakit tersebut dengan pewarisan keturunan dan risiko terjadinya penyakit
berulang pada keluarga.
Memahami pilihan-pilihan dalam mangangani penyakit.
Umumnya, seseorang pergi ke seorang konselor genetik sebelum atau selama masa kehamilan untuk mendiskusikan
kemungkinan faktor-faktor yang dapat meningkatkan peluang memiliki anak dengan kelainan. Konseling genetik
diberikan kepada orang tua yang sebelumnya (mungkin) memiliki anak dengan kelainan genetik, salah satu orang tua
(mungkin) memiliki kelainan genetik, dan pasien yang keluarganya (mungkin) memiliki kelainan genetik. Berikut adalah
hal-hal yang dilakukan dalam konseling genetik, yakni:3
· Reaching accurate diagnosis
Hal-hal yang dilakukan adalah mencari tahu tentang sejarah keluarga pasien. Hal tersebut berguna untuk untuk
menegakkan diagnosis. Kemudian, melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan yang dilakukan berguna untuk mencari
tahu adanya penyakit lainnya pada pasien. Selain itu, pemeriksaan lain yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan
radiologi, dan analisis DNA. Analisis DNA digunakan untuk memastikan penyakit yang diderita pasien merupakan
kelainan genetik.
· Estimation of recurrence risk
Hal yang dilakukan meliputi pembuatan pedigree dan menerapkan perhitungan risiko terjadinya penyakit.
Pembuatan pedigree berguna untuk mengetahui tentang kelainan genetik lain yang pernah diderita keluarga pasien. Selain
itu, dengan adanya pedigree, dapat dilihat pula apakah adanya kemungkinan pernikahan saudara.
· Genetic counseling
Pada konseling genetik, konselor memberikan alternatif-alternatif yang dapat diambil oleh keluarga pasien untuk
menghindari terulangnya kasus yang sama. Selain itu, konselor juga melakukan kalkulasi risiko.
· Desicion making
Konselor hanya memberikan pilihan-pilihan kepada keluarga pasien, sehingga harus menghormati semua
keputusan yang akan diambilnya.

mengapa hal itu bisa terjadi? Bagaimana salah satu anggota keluarga tega menghamili anggota keluarganya? Atau apa yang melatarbelakanginya?. Pernahkah terpikir di pikiran anda. Lessons Learned: Risk Management Issues in Genetic Counseling. Melakukan prenatal diagnosis. Tes ini dapat dilakukan sebelum kelahiran atau selama pasien hidup. Hull D. 127. Melakukan preimplantasi diagnosis. Tes ini ditawarkan selama kehamilan jika ada peningkatan risiko bayi yang akan dilahirkan memiliki kelainan genetik. untuk menghindari terjadinya hal yang tidak diinginkan. 31. 3th. 2008.nih. Prenatal Testing: tes ini digunakan untuk mendeteksi perubahan dalam gen atau kromosom pada janin.gov/handbook/testing/uses (2 Maret 2011) Pemeriksaan Kesehatan Pra Nikah.pdpersi. Adapula pilihan yang dapat diberikan oleh seorang konselor genetika kepada keluarga pasien yang memiliki risiko anaknya mengalami kelainan genetik jika ingin menambah keturunan. Kliegman RM. atau anak yang menghamili ibunya. ada baiknya pasangan yang belum menikah untuk melakukan pemeriksaan pranikah. mungkin akan menderita penyakit tersebut. Ed. Johnston DI. Jenson HB. gen yang telah diekstrasi dari sel darah akan diuji untuk melihat adanya mutasi. 17. Newborn Screening: tes ini dilakukan hanya setelah kelahiran anak untuk mengidentifikasi gangguan genetik yang dapat diobati sedini mungkin. Selain itu berguna untuk memprediksi perjalanan penyakit dan penentuan pemilihan pengobatan. Hal ini dilakukan untuk mendeteksi perubahan genetik pada embrio yang dibuat dengan fertilisasi in vitro. Diagnostic/confirmatory Testing: tes yang digunakan untuk mengidentifikasi atau mengkonfirmasi diagnosis suatu penyakit berdasarkan tanda-tanda fisik dan gejala. Damayanti Rusli Sjarif. Saunders. Kenapa show=detailnews&kode=917&tbl=artikel (2 Maret 2011) Harus? Diunduh dari: http://www. Ed. Jakarta: EGC. New York: Springer. Slide : What is genetic counselling (GC) ? What are the types of genetic tests? Diunduh dari: http://ghr. 2008. Mendapatkan anak melalui gamete donation. terutama berkaitan dengan genetika.Dalam memastikan diagnosis.dunia maya ada berita tentang seorang ayah yang memperkosa anaknya. Pg.5 Referensi: Schmerler S. yakni: Menerima risiko yang akan terjadi dan tetap mengandung anaknya. Predictive Testing: tes untuk menentukan kemungkinan bahwa seseorang yang sehat dengan memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tertentu atau tidak. Jenis tes ini ditawarkan kepada seseorang yang memiliki sejarah keluarga dengan kelainan genetik. Pg. tes genetik yang dapat dilakukan adalah:4 Carrier Testing: tes yang dilakukan untuk menentukan apakah seseorang membawa satu salinan mutasi gen untuk suatu penyakit resesif tertentu. Preimplementation Genetic Diagnosis (PGD): teknik khusus yang dapat mengurangi risiko memiliki anak dengan kelainan genetik. Oleh karena itu. Perlu anda ketahui hal seperti itu disebut Incest . di televisi.co. koran. Nelson Textbook of Pediatrics.id/? Behrman RE. .nlm. Cara yang dilakukan pada tes ini adalah dengan analisis langsung dari gen. Mengadopsi anak. 2004 Sekilas info tentang Incest Mungkin anda sering mendengar beberapa tahun terakhir ini. Dasar-dasar Pediatri. Pemeriksaan tersebut berguna untuk mengetahui kondisi pasangan serta proyeksi masa depan pernikahan. Dr.

P. dilakukan oleh remaja laki-laki. Barbarre. misalnya cacat lahir parah. Keadaan terjepit. Di mesir diyakini bahwa garis keturunan keluarga kerajaan tidak boleh terkontaminasi dengan keturunan di luar itu. Data dari berbagai studi plestismografi penil (alat untuk mengukur perubahan dalam volume penil. Lalumiere.IV – TR sebagai subtipe pedofilia. Jadi incestadalah penodaan darah. Perbedaannya adalah pertama. karena melakukan coitus yang sifatnya tidak suci. menunjukkan bahwa setidaknya mereka didorong oleh ketertarikan seksual kepada anak-anak. & Christophe. in = tidak. Ketabuan incest merupakan hal yang masuk akal menurut ilmu pengetahuan ilmiah masa kini. Maka dari itu. Orang tua dalam keluarga semacam ini cenderung mengabaikan dan menjaga jarak secara emosional dengan anak-anak mereka. kita harus tahu apa itu Incest. terutama berkaitan dengan posisi perempuan yang lebih rendah dari laki-laki. plestimograf ini memberikan satu indeks langsung dari volume darah di bagian tubuh yang diukur) menunjukkan bahwa laki-laki yang melakukan incest dengan anggota keluarganya menunjukkan gairah penil yang lebih besar terhadap tanda-tanda heteroseksual dewasa (Marshall. . sedangkan penganiaya anak pedofilia cenderung memiliki lebih banyak korban (LeVay & Valente. Anak yang lahir dari hubungan antara ayah dan anak perempuannya atau saudara kandung laki-laki dengan perempuan memiliki probabilitas yang lebih besar untuk mewarisi sepasang gen resesif masing-masing dari satu orangtuanya. Pertama. et al. Earls. Lebih sering kasusnya adalah si ayah mulai tertarik kepada anak perempuannya ketika si anak mulai mengalami kematangan fisik. 1998. sedangkan pedofil menunjukkan distribusi yang lebih setara antara laki-laki dan perempuan. sedangkan pedofilbiasanya tertarik pada anak-anak jelas karena anak tersebut belum mencapai kematangan seksual. Sekarang fenomena gangguan Incest ini semakin banyak. · Faktor Penyebab Incest lebih banyak terjadi pada keluarga yang strukturnya sangat patriarkal dan tradisional. 2. Kesulitan seksual pada orang tua. Untuk mengetahui semuanya saya akan membahasnya dalam artikel saya ini. Banyak diantara remaja tersebut yang juga mengalami pelecehan seksual dimasa kanak-kanak. dimana anak perempuan menjadi figur perempuan utama yang mengurus keluarga dan rumah tangga sebagai pengganti ibu.. pelaku incest lebih mungkin untuk menyinggung satu atau beberapa anak dalam keluarga. Ketidakmampuan ayah untuk mencari pasangan mempertahankan facade kestabilan sifat patriachat-nya. apa penyebabnya dan bagaimana kita mencegahnya. Ketakutan akan perpecahan keluarga yang memungkinkan beberapa anggota keluarga untuk lebih memilih desintegrasi struktur daripada pecah sama sekali. karena biasanya ibu melindungi anak perempuannya dari penganiayaan seksual yang dilakukan anggota keluarga. Sebagian besar gen resesif memiliki berbagai efek biologis negatif. Seto. 2006). meskipun mereka juga menunjukkan gairah untuk wanita dewasa. Terdapat dua perbedaan utama antara incest dan pedofilia. dimana mereka terkait dalam hubungan kekerabatan atau keturunan yang dekat sekali. non . Kedua. Sanksi yang terselubung terhadap ibu yang tidak berpartisipasi dalam tuntutan peranan seksual sebagai istri. korban incest cenderung lebih tua dari korban pedofil. lewat ikatan darah (J. incest sendiri berdasarkan definisinya dilakukan antaraggota keluarga.dengan pengecualian yang patut dicatat adalah perkawinan para faraoh mesir dengan saudara perempuannya atau perepuan lain dalam keluarga dekatnya. Lustig menyatakan bahwa terdapat lima kondisi keluarga yang memungkinkan terjadinya incest. bersih. 1986).Dulu Incest merupakan hal yang tabu . Incest dicantumkan dalam DSM.Chaplin). Definisi : Incest (zinah dengan saudara) ialah relasi-relasi seksual di antara orang-orang berbeda jenis kelamin yang berkaitan darah dekat sekali. incest lebih banyak terjadi jika ibu tidak ada atau cacat. Separuh dari seluruh angka pencabulan anak termasuk dalam keluarga. Selain itu. ayah tidak mampu mengatasi dorongan seksual 3. Kedua. 1999). Incest adalah hubungan seks antara pria dan wanita di dalam atau di luar ikatan perkawinan. & Kuban. yaitu: 1. castus = suci. sebagian besar pelanggaran incest adalah terhadap anak perempuan. · Gambaran Klinis Gangguan Incest berasal dari kata incestum. 5. Sekitar 50 persen penganiaya dewasa memulai perilaku melanggar pada usia remaja. Orang yang melakukan incest cenderung memiliki beberapa pola gairah pedofilia (Barsetti. seksual diluar rumah karena kebutuhan untuk 4.

Sebagai hasilnya adalahkecemasan dikebiri pada anak laki-laki (yang disebabkan oleh persaingan oedipaldengan ayah) dan keirian penis pada anak perempuan. pada fase ini alat kelamin merupakan daerah erogen terpenting. Perkembangan terpenting pada masa ini adalah timbulnya Oedipus complex. Incest pada remaja terjadi karena kurangnya pengetahuan tentang seksual dan adanya dorongan seksual yang kuat. Kemungkinan pelaku mengalami masa kecil yang kurang menyenangkan. namun yang paling sering terjadi adalah incest dewasa. Ibu yang melakukan incest terhadap anak laki-lakinya cenderung didorong oleh keinginan adanya figur ‘pria lain’ dalam kehidupannya. Anak laki-laki ingin memiliki ibunya dan menyingkirkan ayahnya. Sejumlah perempuan yang terlibat dalam incest akhirnya memberontak dengan ayahnya dan mencari kebebasan mereka. Pada saat yang sama. perasaan erotisnya yang membahayakan ibunya dirubah menjadi sikap kasih sayang yang lembut dan tidak membahayakan. Dengan begitu. Incest pada orang dewasa biasanya dilakukan ketika merasa kurang puas pada salah satu pasangan. karena kehadiran suami secara fisik maupun emosinal dirasakan kurang sehingga ia berharap anak laki-lakinya dapat memenuhi keinginan yang tidak didapatkan dari suaminya. remaja dan anak-anak. Perspektif ini mungkin juga dianut oleh pengadilan dan masyarakat. Pelaku cenderung memiliki kepribadian yang tidak matang. sebaliknya anak perempuan ingin memiliki ayahnya dan menyingkirkan ibunya. misalnya saudara angkat. Kecemasan inilah yang kemudian mendorong anak lak-laki mengidentifikasikan diri dengan ayahnya. Freud mengemukakan bahwa anak laki-laki dan perempuan menyelesaikan konflik secara berbeda. karena anak biasanya yang menjadi korban incest dan jarang sekali anak sebagai pelaku incest. alkoholism. Kasus ini jarang didapati. Faktor kondisi sosial yang sering memungkinkan incest adalah rumah yang sempit dengan penghuni yang berdesakan dan tidak memiliki kamar banyak sehingga anak laki-laki dan perempuan sekamar. Selain itu. · Teori Psikoanalisa Teori psikoanalisa yang digunakan adalah dari Sigmund Freud. Terapi Terapi Psikoanalisis Sebuah pandangan psikoanalisis tentang incest yang banyak dianut adalah gangguan itu timbul karena adanya gangguan karakter. bahkan mungkin saja pelaku merupakan korban penganiayaan seksual di masa kecilnya. Ikut sertakan instansi resmi yang menangani masalah perlindungan terhadap anak sedini mungkin untuk menangkal tekanan yang dialami sang anak. yang dahulu disebut gangguan kepirbadian. · Pencegahan Faktor yang dapat mencegah terjadinya incest adalah ajarkan sang anak dengan jelas dan mudah bahwa alat kelamin mereka adalah milik mereka sendiri dan tidak boleh di pegang sama orang. Dalam teorinya. Ibu sebagai pelaku. isolasi geografis. Dalam sebuah penelitian terhadap sekelompok gadis-gadis yang terlibat dalam incest. penganiayaan seksual mungkin pula dilakukan oleh orang tua angkat/tiri. Pelaku incest kebanyakan laki-laki. terapi keluarga dapat digunakan untuk menyusun kembali keluarga yang pecah. kurang dapat berfikir secara realistis. kehilangan salah satu pasangan sehingga merasa kesepian misalnya ayah sebagai pelaku. latar belakang keluarga yang kurang harmonis. Ibu yang melakukan penganiayaan seksual cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang rendah dan mengalami gangguan emosional. terutama karena secara naluriah wanita cenderung memiliki sifat mengasuh dan melindungi anak. para pelaku biasanya mereka lebih dikuasai dorongan seksual dan kebutuhankebutuhan neurotic. Hal ini terjadi karena adanya faktor kekuasan (orang dewasa menggunakan kekuasaannya untuk melakukan incest) . Sering terjadi pada keluarga yang banyak anak dan hidup berdesakan dalam ruang yang sempit. sehingga sangat sulit untuk ditangani dengan keberhasilan yang cukup memadai. pasif. kemungkinan pelaku adalah pengguna alkohol atau obat-obatan terlarang lainnya.Ada perbedaan antara incest dewasa. mengisi waktu luang dengan hal–hal yang bermanfaat. Oedipus complex adalah kateksis objek seksual kepada orang tuanya yang berlawanan jenis serta permusuhan terhadap orang tua sejenis. . Freud membahas Fase Phallic. memberikan pendidikan seks sejak dini. Pada perkembangan Oedipus complex inilah merupakan benteng pertahanan bagi munculnya incest dan agresi. Ia kurang dapat mengendalikan diri/hasratnya. kurang memiliki rasa percaya diri. kurang perhatian orangtua karena kesibukan. Meskipun pandangan psikoanalisis terhadap terapi yang efektif bagi gangguan ini. evaluasi anggota keluarga itu untuk penyakit psikiatrik primer yang memerlukan terapi. Selain itu. Sedangkan untuk pelaku wanita tidak terlalu banyak dibahas. Misalnya Saudara kandung sebagai pelaku. cenderung pasif-agresif dalam mengekpresikan emosinya. Umum. atau orang lain yang tinggal serumah dengan korban. Para remaja umumnya menjadi kacau dan diwujudkan dengan berbagai perilaku maladaptif lainnya. Incest pada anak jarang terjadi. Sloane dan Kapinski (1942) menemukan bahwa tampaknya kerusakan emosional lebih hadir ketika incest yang terjadi selama masa remaja. dan cenderung tergantung pada orang lain.. sehingga sulit mencari hubungan dengan anggota keluarga yang lain. Kakak korban yang melakukan penganiayaan seksual biasanya menirukan perilaku orang tuanya atau memiliki keinginan mendominasi/menghukum adiknya. si anak secara tidak langsung memperoleh pemuasan bagi impuls seksnya pada ibu. memberikan pendidikan dan pengetahuan tentang agama.

(1989) Psikologi Abnormal Dan Abnormalitas Seksual. Philadelphia and London : W. Ketika adiknya berumur 15 tahun.M. Bandung : Mandar Maju.DR. 2. ia mulai tertarik pada adiknya sejak ia berusia 14 tahun. Namun adiknya tidak marah. Sawitri Supardi. Untuk menceritakan keadaanya secara terus terang kepada orang tuanya ia tidak berani. Perilaku ini telah berulang kali dilakukan terhadap adiknya. Di pihak lain. baik program-program yang dilakukan di dalam atau di luar institusi yang menggunakan model kognitif-perilaku untuk para penjahat seksual mengurangi residivisme lebih dari yang dapat diharapkan bila tidak diberikan terapi sama sekali. sehingga ia mulai menggerayangi adiknya. juga digunakan untuk menhasilkan efek yang sama . tanpa setahu adiknya karena dilakukan jika adiknya sudah tertidur lelap sekali. DR. Kartono. Menurut kakak laki-lakinya. Emphraim. Untungnya. yang menurunkan kadar testosterone pada laki-laki. Timbullah birahinya. merasa bingung atas tuntutan orang tua untuk menikah karena sejak ia berumur 13 tahun telah melakukan incest dengan kakak laki-lakinya yang berusia tiga tahun kebih tua daripadanya. ia sempat terbangun. bahkan memberikan respon yang menyebangkan sehingga terjadilah koitus sempurna.Kartini. James N. Refika Aditama.(1965) Abnormal Psychology. Istilah Incest juga dianggap suatu hubungan melalui jalur pernikahan antara sesama anggota keluarga/pernikahan sedarah dimana secara hukum atau adat istiadat itu dilarang. Ian. Secara keseluruhan. New York : John Wiley & Son. C & Neale. hingga saat ini tidak pernah terjadi kehamilan. Sadarjoen. incest dengan kakaknya masih dilakukan dan ia merasakan kenikmatan.(2001) Abnormal Psychology 8th edition. yang tampak cukup efektif dalam mengurangi insiden oerilaku parafilik. Carson. Jadi incestus berarti tidak murni. New York : HarperCollin Publisher Inc. orang tua sangat menuntut agar memilih salah satu pria yang mendekatinya dan segera melangsungkan pernikahan.(2005) Bunga Rampai Kasus Gangguan Psikoseksual.Penanganan kognitif Prosedur kognitif sering kali digunakan untuk mengatasi distorsi pikiran pada individu yang mengidap parafili (incset). Penanganan biologis Kastrasi atau pemotongan tesis. Pengertian Incest berasal dari kata bahsa latin Cestus yang berarti murni. Sipteron asetat. Factor – factor penyebab Penyebab terjadinya Incest : . & Gregory. John. yang juga mengurangi kadar testosterone. Bandung: PT. Rosen. ia melihat adiknya tertidur degan pakaian tersingkap. saat kakaknya memulai perilaku incest.(1992) Abnormal Psychology and Modern Life9th edition. Terapi yang diberikan menggunakan pendekatan ‘master dan johnson’ sebagi mode. Berbagai upaya biologi untuk mengendalikan perilaku parafilik yang melanggar hukum dan secara sosial tidak diterima baru-baru ini mencakup penggunaan obat-obatan. pada saat itu. Di berbagai Negara. sangat banyak dilakukan di eropa barat dua generalisasi lalu. dengan asumsi bahwa beberapa parafilia (incest) terjadi atau tetap dilakukan karena hubungan seksual yang tidak memuaskan dengan orang dewasa yang menjadi pasangan si pengidap. Sementara itu. 1. di luar sepengetahuan orang tua. 1. Gerald. C. Daftar Pustaka: Davison. penggunaan obat ini diasumsikan menghambat gairah seksual dan mengurangi perilaku yang tidak dikehendaki. bahkan apabila kakaknya lama tidak mendekati. Salah satunya adalah medroksiprogesteron asetat. larangan Incest sudah di tetapkan secara hukum tertulis. Dengan mengurangi frekuensi ereksi dan ejakulasi.B Saunders Company. Robert & Butcher. Incest adalah hubungan badan atau hubungan sekseual yang terjadi antara dua orang yang mempunyai ikatan dua orang yang mempunyai ikatan pertalian darah atau istilah genetiknya In Breeding. Persoalan bagi adiknya saat ini adalah bahwa ia tidak berani mencoba berpacaran dengan teman prianya karena merasa tidak suci lagi. INCEST (PERKAWINAN SEDARAH) 1. Contoh Kasus : Seorang anak perempuan 21 tahun dari sepuluh bersaudara. ia merasa membutuhkan reaksi incest tersebut.

masyarakat dengan tingkat ekonomi rendah atau mempunyai keterbatasan pendapatan untuk bermain diluar lingkungan mereka sehingga mempengaruhi cara pandang dan mempersempit ruang lingkup pergaulan. Factor usia : pikiran anak – anak terbatas dan memiliki ketakutan. seperti minder. Faktor eksternal. kebiasaan anak perempuan tidur dengan bapaknya selain itu juga kejadian ini dapat terjadi karena adanya dugaan pelaku mengidap kelainan seks dan masalah gangguan kejiwaan.1. Dalam situasi sulit mencari pekerjaan. televise. Seiring dengan itu masuk pula budaya baru yang sebetulnya tidak cocok dengan budaya dan norma – norma setempat. dalam hal ini mungkin saja si pelaku tidak percaya diri. susah bergaul dengan lingkungannya. Dalam masyarakat yang kurang mampu hal ini banyak sekali terjadi. Di samping faktor-faktor yang telah di jelaskan di atas. ¥ Psikologis : pelaku memiliki kepribadian menyimpang. menurut pendapat saya ada faktor yang lebih mempengaruhi yaitu tingkat pemahaman agama dan penerapan aqidah serta norma agama yang kurang. faktor – faktor tersebut juga sangat mempengaruhi terjadinya incest. Dalam kasus ini sering kali sang anak belum mengerti akan seks akan tetapi yang lebih cendrungnya yaitu ketakutan sang anak pada ayah apabila tidak mengikuti kemauan sang ayah. tayangan telvisi. kurang puas dengan layanan istri. sementara keluarga butuh makan. Tidak menutup kemungkinan anak yang sedang dalam perkembangan (remaja atau gadis) menjadi sasaran pelampiasan nafsu birahi sang ayah. Akibatnya. Juga informasi dan pengalaman pornografi dan berbagai jenis media. Dengan kondisi istri jarang di rumah (apalagi kalau isri menjadi TKW). a. Faktor internal. Biasanya faktor ini sering terjadi antara ayah dan anak perempuannya yang masih kecil dalam artian di bawah umur. karena faktor inilah kemampuan berfikir seseorang tidak berkembang. mereka hanya berfikir hanya untuk kepuasan semata. Koran dan majalah telah masuk keseluruh pelosok wilayah Negara kita (indonesia). Selain factor – factor diatas. Apabila satu waktu seorang ayah bersentuhan dengan anak perempuannya yang masih gadis maka ada kemungkinan salah satu dari keduanya bisa terangsang yang akhirnya terjadi hubungan seksual. tidak percaya diri. kurang pergaulan. dapat menjadi model bagi mereka yang tidak bias mengontrol hawa nafsu birahinya. ¥ Pengangguran. Diakui bahwa otoritas dan ketakutan superior orang dewasa biasanya mendorong anak menyetujui dan mau . Kurang pergaulan yang mana pada keluarga tertentu di larang bergaul dengan dunia luar. yang terdiri dari : ¥ Ekonomi keluarga : Selain faktor inernal yang telah di paparkan di atas faktor eksternal juga sangat mempengaruhi seperti halnya ekonomi keluarga yang minim yang pas – pasan. yang terdiri dari : ¥ Biologis : dorongan seksual yang terlalu besar dan ketidak mampuan pelaku mengendalikan hawa nafsu seksnya. menarik diri dan sebagainya. perasaan takut ketahuan dan takut di hukum merupakan bagian dari hubungan tersebut. mereka tidak berfikir logis. membuat sang suami kesepian. VCD. Tetapi ketika melibatkan orang tua dan anak. Menurut pengakuan pelaku incest yang di publikasikan di media massa. Alat – alat komunikasi seperti radio. VCD. ¥ Tingkat pemahaman agama dan penerapan aqidah serta norma agama yang kurang. Faktor biologis ini merupakan faktor yang susah untuk di sembuhkan. Selain faktor biologis incest juga berpengaruh pada psikologis si pelaku. Kadang – kadang tidak ada tanda – tanda pemaksaan yang muncul. Kemiskinan yang absolut menyebabkan seluruh anggota keluarga suami istri dan anak-anak tidur dalam satu tempat tidur. HP. Selain faktor ekonomi keluarga tingkat pendidikan dan pergaulan yang rendahpun mempengaruhi. Mencari hiburan di luarpun butuh biaya sedangkan uang tidak ada. tidak jarang suami istri banting tulang bekerja seadanya. tidak memikirkan dampak kedepannya seperti apa. Kadang – kadang ada juga penyebab dimana satu keluarga di larang menikah di luar kalangannya agar semua harta yang dimiliki tidak keluar dari keluarga besarnya. Kondisi krisis juga mengakibatkan banyak terjadinya PHK yang berakibat banyak orang yang mengganggur. Apabila seseorang memiliki tingkat pemahaman agama yang minim ¥ Konflik budaya : perubahan social terjadi begitu cepat seiring dengan perkembangan teknologi. Orang dengan mudah mendapat berita criminal seks melalui tayangan televise maupun tulisan di Koran dan majalah. hubungan incest mereka lakukan dengan alasan kesepian di tinggal istri. paling tidak kontak seksual. terdapat juga : 1. Situasi semacam ini memungkinkan utuk terjadinya incest kala ada kesemptan ¥ Tingkat pendidikan dan pengetahuan yang rendah. dan berita di Koran atau majalah yang sering menampilkan kegiatan seksual incest serta tindak kekerasannya. Ada juga kemungkinan di harapkan supaya turunan mereka lebih asli sebagai bangsawan.

anak laki – laki kepada ibunya. pernikahan dini dan lain sebagainya.  Masalah konstruksi social tentang keluarga. Dalam hal ini mungkin terjadi didasarkan kelainan anak yang terlalu mencintai ibunya. maka status ayahnya tersebut menjadi ganda. paman. Pengaruh aspek structural. b. 3. Kurangnya pengetahuan tentang seks. a. albino. Ini juga mungkin merupakan dorongan bagi sebagian anak atau remaja untuk mendapatkan perhatian dan kasih saying orang dewasa atau saudara sekandungnya. Kelemahan genetic lebih berpeluang muncul dan riwayat genetic yang buruk akan bertambah dominan serta banyak muncul ketika lahir dari orang tua yang memiliki kedekatan keturunan. Dampak yang terjadi A. dalam ilmu psikologis disebut dengan istilah Oedipus Compleks. . 1. laki – laki lebih berkuasa. kakek. misalnya masyarakat mengenal ayah dan anak sebagai satu kesatuan keluarga. Peristiwa incest apalagi pemerkosaan incest dapat menyebabkan rusaknya alt reproduksi anak dan resiko tertular penyakit menular seksual. yakni dorongan seksual ataupun agresivitas 1. polydactyl dan sebagainya. Jenis kelamin : perempuan dan laki – laki kedudukannya tidak setara. 2. baik itu perempuan dan laki-laki dewasa ataupun di bawah umur karena di khawatirkan akan terjadi hal – hal yang tidak di ingikan seperti terjadinya incest ini. ayah sekaligus kakek. Tetapi jika terjadi kasus Incest.laki lebih besar di bandingkan perempuan sehingga para kaum laki-laki memperlakukan perempuan tidak di dasari dengan norma – norma atau hukum yang ada baik di lihat dari aspek agama maupun sosial. Bermain lama –lama dalam satu kamar sehingga lama – lama kelamaan nafsu biologis mereka akan terangsang.. misalnya pemerkosaan ayah terhadap anak perempuannya. c. Masalah kedudukanpun ikut serta dalam terjadinya incest karena di kalangan masyarakat yang awam banyak mengganggap kedudukan laki.  Dari berbagai peristiwa hubungan incest yang banyak di laporkan di media akhir – akhir ini menunjukan betapa menderitanya perempuan korban incest. dan menimbulkan ketidakseimbangan mental psikologis. Korban dan pelaku menjadi stress yang akan merusak kesehatan kejiwaan mereka. yakni situasi dalam masyarakat yang semakin kompleks. gangguan penglihatan pada anak umur 4 – 7 tahun yang bias berakibat buta. Khususnya apabila ia seorang laki – laki (notabene cendrung dianggap dan menganggap diri lebih berkuasa) akan sangat terguncang. tanpa adanya iman sebagai kekuatan internal / spiritual. Masalah yang satu inipun harus benar – benar di perhatikan karena pengetahuan tentang seks ini masyarakat khususnya remaja ataupun para orang tua harus benar – benar memepelajari pengetahuan ini agar terhindar dari hal – hal yang berbau seks yang negatif seperti kasus yang sedang saya bahas yaitu mengenai incest (perkawinan sedarah) selain inces masih banyak kasus – kasus lainnya seperti PMS.  Kasus pemerkosaan Incest.4 kali di bandingkan perkawinan biasa. seseorang akan dikuasai oleh dorongan primitive. Ketergantungan dan ketakutan akan ancaman membuat perempuan tidak bias menolak di perkosa oleh ayah.melakukannya. Dampak psikologis Incest dapat menimbulkan tekanan psikologis. Dampak terhadap fisik Dari segi medis tidak setiap pernikahan Incest akan melahirkan keturunan yang memiliki kelainan atau gangguan kesehatan. Beberapa penyakit yang di turunkan melalui gen homozigot resesif yang dapat menyebabkan kematian pada bayi yaitu fatal anemia. d. Dalam ketidakberdayaan tersebut . 1. Incest memiliki alasan besar yang patut dipertimbangkan dari kesehatan medis. Damapak lainnya dari hubungan incest adalah kemungkinan menghasilkan keturunan yang lebih banyak membawa gen homozigot. b. Kompleksitas situasi menyebabkan ketidakberdayaan para individu. Hal seperti ini harus di hindari oleh laki – laki dan perempuan yang mempunyai hubungan darah. sehingga kejiwaannya akan terganggu hal ini merupakan dampak psikologis dari peristiwa incest 1. Pada perkawinan sepupu yang mengandung gen albino maka kemungkinan keturunan albino lebih besar 13. Sangat sulit bagi mereka untuk keluar dari kekerasan berlapis – lapis itu karena mereka sangat tergantung hidupnya pada pelaku dan masih berfikir tidak mau membuka aib laki – laki yang pada dasarnya di sayanginya yang seharusnya menyayanginya dan menjadi pelindung bagi keluarganya terutama (istri dan anak perempuannya) dengan terjadinya incest akibatnya mereka mengalami trauma seumur hidup dan gangguan jiwa. saudara atau anaknya sendiri.

dan perawatan diri yang buruk. John Longdon Down. . Hal inilah yang nanatinya akan berdampak social dari hubungan incest. contoh : v Skizoprenia : kromosom yang mengalami gangguan kesehatan jiwa. Sementara Abu Hanifah enghukumnya dengan tindak pidana ta’zir (peringatan keras atau hukuman keras) bagi incest sukarela. islam mengijinkan hubungan seksual antara keponkan dengan kerabat jauh. Syafi’i. maka bila janin yang di kandung oleh anak perempuan tersebut maka status ayah itu menjadi ganda yaitu ayah sekaligus kakek. detik ini mengutuk incest sebagai kriminalitas terhadap nilai – nilai kemanusiaan. 4. bibi. Masalah yang lebih penting di cermati dalam kasus anak hasil incest. Keluarga tersebut dapat di kucilkan oleh masyarakat dan menjadi bahan pembicaraan di tengah masyarakat. Dengan terjadinya incest ini moral – moral kemanusiaan akan hilang dan masa depan bangsa kita ( indonesia) akan terpuruk apabila generasi masa depannya saja mempunyai moral – moral yang tidak manusiawi dan tidak melihat pada kaca mata agama. Karena cirri – cirri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek. d. Dampak dari segi social peristiwa hubungan incest yang terjadi pada suatu keluarga akan menyebabkan hancurnya nama keluarga tersebut di mata masyarakat. sedangkan pada skizofrenia tipe II ditemukan gejala – gejala negative seperti penarikan diri. dan perawatan diri. Mahzab Maliki. Incest tidak bias di benarkan meskipun dengan sukarela apalagi dengan paksaan (perkosaan). Hubungan ibu yang mnyusui juga dilarang. islam mengijinkan pernikahan dengan keponakan dan kerabat jauh. fungsi kerja. saudara. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. Hanya masalah pernikahan tertentu. Mereka menyamakannya dengan zina yang harus di hokum. dan asosiasi longgar. Penyakit ini merupakan suatu gangguan psikologis fungsional berupa gangguan mental berulang yang ditandai dengan gejala – gejala psikotik yang khas dan oleh kemunduran fungsi social. Meskipun dilakukan secara suka sama suka ( sukarela )dan tidak ada yang merasa menjadi korban. delusi. dan keponakan. v Kecacatan kelahiran bisa muncul akibat ketegangan saat ibu mengandung dan adanya rasa penolakan secara emosional dari ibu. Hambali. Islam Alqur’an menyebutkan incest di surat An nisa. v Hemophilia : penyakit sel darah merah yang pecah yang mengakibatkan anak harus menerus mendapatkan transfuse darah. Gejala – gejala awal biasanya terjadi pada masa remaja awal atau dua puluhan. Syiah. a. dimana anak menghamili anak perempuannya. 1.penyakit ini mempunyai beberapa tipe yaitu: Skizofrenia tipe I ditandai dengan menonjolnya gejala – gejala positif seperti halusinasi. c. Dampak dari segi kemanusiaan Nurani kemanusiaan universal ( secara umum ) yang beradab sampai hari ini. kepala mengecil. Zahiri. Tetapi di sisi lain. hidung yang datar menyerupai orang mongoloid maka sering juga di kenal dengan mongolisme. Pada pria sering mengalami penyakit ini lebih awal di bandingkan dengan wanita. v Leukodystrophine atau kelainan pada bagian syaraf yang disebut milin. Seluruh pandangan mahdzab fiqh islam mengharamkan perkawinan sedarah. Tanda – tanda gejala penyakit ini biasanya di mulai pada awal bayi. namun tentu saja kondisi bias sangat bervariasi. 1. Tetapi ada perbedaan antara ulama mengenai masalh hukumnya. yang melarang laki – laki dari hubungan seksual dengan ibunya. apati.Selain itu banyak penyakit genetic yang peluang munculnya lebih besar pada anak yang dilahirkan dari kasus incest Banyak penyakit genetika yang berpeluang muncul lebih besar. Pandangan menurut agama A. yang merupakan lemak yang meliputi insulates serat saraf yang menyebabkan proses pembentukan enzim terganggu. incest telah mengorbankan persaan moral public. Penyakit ini terjadi dengan frekuensi yang sangat mirip di seluruh dunia. penyakit ini terjadi pada pria dan wanita dengan frekuensi yang Sama. Gangguan emosional yang dialami si ibu akibat kehamilan yang tidak di harapakan akan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan janian pra dan pasca kelahiran dan pada akhirrnya bayi yang ada dalam rahim ibupun akan mengalami kelainan – kelainan genetic yang nantinya akan berdampak buruk pada bayi tersebut. Bayi yang mempunyai penyakit ini biasanya normal untuk beberapa bulan pertama lahir akan tetapi pada bulan – bulan berikutnya akan terlihat kelainannya v Idiot : keterlambatan mental serta perkembangan otak yang lemah. anak. Zaidi dan lain – lain menghukumnya dengan pidana hudud (hokum islam yang sudah di tentukan bentuk dan kadarnya seperti hokum potong tangan) Persis seperti hukuman bagi pezina. Penyakit ini merupakan gangguan perdarahan yang bersifat herediter akibat kekurangan factor pembekuan VIII dan IX 1.

multiply. Hindu Orang hindu mengatakan bahwa incest adalah sangat menjijikan.  Memberikan pendidikan dan pengetahuan tentang agama. tapi tidak antara paman dan keponakan. b.  Memberikan pendidikan seks sejak dini. Ada kelompok secara khusus. Upaya penanggulangan masalah A. ¥ Psikoterapi individual untuk menghadapi sang korban.  Terapi keluarga dapat digunakan untuk menyusun kembali keluarga yang pecah  Ajarkan sang anak dengan jelas dan mudah bahwa alat kelamin mereka adalah milik mereka sendiri dan tidak boleh di pegang sama orang lain. Dengan dilakukannya penanggulangan ini akan sedikit mengurangi rasa trauma si penderita incest dan dengan di periksanya luka luka lecet akibat dari incest akan mengurangi penyakit – penyakit yang datang pada si penderita. Kesehatan Reproduksi untuk Mahasiswa Kebidanan. dan Romauli. Pencegahan : Factor yang dapat mencegah terjadinya incest :  Ikut sertakan instansi resmi yang menangani masalah perlindungan terhadap anak sedini mungkin untuk menangkal tekanan yang dialami sang anak. 5.  Mengisi waktu luang dengan hal – hal yang bermanfaat. 1. Pandangan menurut agamapun bahwa incest itu sangat di larang.1. 2009. Di Negara kita perbuatan incest mendapatkan hukuman sesuai dengan apa yang telah di perbuatanya yaitu masuk dalam kategori perbuatan cabul atau perbuatan tidak senonoh yaitu perbuatan cabul atau perbuatan tidak senonoh akan berdampak hukuman bagi pelaku. Di dalam KUHP hukuman untuk pelaku perbuatan tersebut di atur dalam pasal 289 – 296. DAFTAR PUSTAKA Vindari. Muha Medika : yogyakarta http://idjatnika. dapat di hokum mati karena hubungan seksual tersebut. Larangan hubungan seksual ini antara bibi dan keponakan. b. bukan hanya pada agama islam saja akan tetapi agama lainpun sependapat bahwa incest hukumnya haram. V.com/journal/item/10 http://lenteraimpian.  Evaluasi anggota keluarga itu untuk penyakit psikiatrik p-rimer yang memerlukan terapi. upaya ini dapat juga sebagai alur untuk ventilasi amarahnya. A. c. yang termasuk dalam daftar larangan kitab injil yang menentang hubungan seks bebagai pasangan dari anggotaq keluarga. (incest ayah – anak adalah suatu hubungan yang terlarang. Orang hindu sangat takut dampak dari incest dan perbuatan tersebut hingga kini baik endogamy maupun exogamy.wordpress. Referensi kitab injil Buku leviticus. itu adalah perkawinan dari kasta yang sama (varna) tetapi tidak dalam keluarga yang berasal usul yang sama (gotra) atau garis keturunan. 1. sementara dalam RUU KUHP di rubah pasalnya menjadi pasal 425 – 429 1. Penanggulangan masalah : Cara menanggulangi masalah incest : ¥ Periksalah pasien untuk luka lecet dan trauma lain dan periksa juga penyakit kelamin. S . a.com/2010/02/08/tradisi-masyarakat-seputar-kehamilan/ . berupaya membantu wanita korban incest mengurangi rasa malu dan stigma yang terjadi. ¥ Terapi kelompok untuk membantu korban yang telah melepaskan diri dari perilaku incest dan dapat membahas masalah itu secara terbuka dalam kelompok. dengan demikian larangan incest tidak hanya dengan anak perempuannya akan tetapi juga dengan wanita yang mungkin anak dari hubungan darah).

cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs. ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya. Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot (karier). kromosom XXh . Penurunan sifat resesif autosom :  Setiap individu yang sakit bersifat homozigot resesif  Kedua orang tua paling sedikit membawa satu sel unuuk gen mutan resesif  individu dengan sel reseesif tidak menunjukan kelainan  Rasio perbandingan rata rata antara anak normal dan sakit pada perkawinan keluarga heterezigot 2:1  Frekuensi penyakit resesip autosom meningkat dalam perkawinan keluarga setiap individu sakit bersifat homozigot resesifif Penyakit autosom di sebabkan oleh sepasang gen muatan resesif yang terletak pada autosom. Terdapat 3 kondisi yang mungkin pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya. B. anonychia. lekuk pipit. lengan dan dada.pada keturunanya akan ada sifat yang muncul atau sifat yang tidak muncul dari salah satu sifat induknya.dengan demikian frekuensi ini pada pria atau wanita adalah sama. Pewarisan Gen Dominan pada Autosom Dominan merupakan salah satu sifat suatu individu yang dalam proses persilanggannya mengalahkan atau menutupi permunculan sifat individu lain dalam persilanggan.com/2010/03/31/incest-pernikahan-sedarah/ PENURUNAN SIFAT AUTOSOM PADA MANUSIA  Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom  Sifat : dominan dan resesif  Pada laki-laki dan perempuan A. thalassemia.http://www. Dalam suatu persilanggan.org/c3i/bagian_d_seks_incest_hubungan_seksual_dengan_sesama_anggota_keluarga http://nauny290590. Adanya pewarisan gen resesif pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti mata biru. lekuk di dagu. tumbuh rambut bentuk meruncing (widow’s peak) dan rambu hitam.gen suatu muatan yang bersifat resesif diberi tanda huruf kecil dan gen normal yang dominanya diberi tanda huruf besar. Pewarisan Gen Resesif pada Autosom Autosom resesif adalah sifat yang tidak tampak pada individunya atauu sifat keturunan yang di tentukan oleh sebuah gen resensif. Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A. C. kemampuan membelokkan ibu jari dengan tajam.php?view=article&catid=33:opini-suara-rahima&id=166:opini-edisi-8-persoalanperkosaan-incest-bukan-lagi-masalah-privat&option=com_content&Itemid=305&lang=en http://sabda.id/index. tumbuhnya rambut yang tebal di tangan. Oleh karena itu. katarak. Adanya pewarisan gen dominan pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti polidaktili.sifat dominan ini juga sangat kuat dari sifat resesif.wordpress. retinal aplasia. perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom termasuk jarang ditemukan. daun telinga yang bebas. Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X Saat fertilisasi. Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakkan sifat. kromosom XX  wanita karier. dentinogenesis imperfect (gigi opalesen). Perkawinan yang umum yaitu perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot dan homozigot resesif. yaitu :  wanita normal.or. sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya.rahima. Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X.

DAFTAR PUSTAKA http://staff. heterozigot dikatakan normal dalam fenotifnya karena salah satu pasangan gen yang ‘ normal ‘ dapat menghasilkan jumlah protein yang cukup banyak.net/pdf/penurunan-sifat-autosom-dominan-dan-resesif. yaitu  pria normal. kromosom XY  pria penderita. kromosom XrXr dan 2 kondisi pada pria. . serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya factor-faktor genetic yang mengtur struktur dan fungsi fisiologi manusia. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Dengan demikian suatu penyakit yang diwarisi secara resesif.ui. Karena gen bersifat dominan. karena orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka. Kita dapat melambangkan genotype penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. D.filesking. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi.ac. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya. yaitu  wanita normal.pdf http://www. Pada kelainan yang bersifat resesif. Alel yang menyebabkan kelainan genetic. tidak terdapat karier. kromosom XhY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria. mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. wanita penderita. Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan X.html Kelainan dan penyakit genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. kromosom XXr  wanita penderita homozigot. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak tanpa memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. Namun heterozigot (Aa) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotype. kromosom XY  pria penderita. kromosom XhXh dan 2 kondisi yang mungkin pada pria. banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi.id/internal/132206698/material/PENURUNANAUTOSOM. hanya muncul pada individu yang homozigot atau memiliki alel homozigotresesif. banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. kromosom XrY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetic dapat digolongkan sebagai berikut :  Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel dominan autosomal  Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel resesif autosomal  Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin  Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan pengaruh aberasi kromosom PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. yaitu :  pria normal. kromosom XX  wanita penderita heterozigot.

bercampur baur apa yang disebut ”target cel” Thalasemia dibedakan atas : 1. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin. leptocytic (lonjong). Individu penderita akondroplasia mempunyai genotif KK atau Kk.  Albino Kata albino berasal dari “albus” yang berarti putih. Brakidaktili Adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau jari kaki yang memendek. Thalassemia minor. sehingga orang normal mempunyai genotip (AA) atau (Aa) dan albino (aa). sedangkan individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini namun merupakan karier. ditentukan oleh gen dominan A. mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa) Contoh beberapa penyakitnya :  Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah.  Thalassemia Istilahnya berasal dari bahasa thalasa = laut dan anemia. Thalasemia merupakan kelainan genetic yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglonin. PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL 1.  Fibrosis sistik Fibrosis sistik disebabkan oleh karena tidak adanya protin yang membantu transport ion klorida melalui membrane plasma. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta 3-4 dihydroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. sedangkan individu normal bergenotip homozigot resesif. Pada Thalasemia dimana eritrosit mempunyai gambaran microscytic (kecil). sangat parah. karena memendeknya ruasruas tulang jari. kelenjar keringat dll. sedangkan individu normal memiliki genotype (CC). sering menyebabkan kematian waktu bayi 2.2 meter. saluran pernafasan. Thalassemia mayor. hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1. namun intelejensi. sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Individu penderita biasanya memiliki genotype heterozigot. dalam kedaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik). 2. Akondroplasia Disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang. oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pancreas. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). . dan polycytemic (banyak). tidak parah . ukuran kepala dan tubuh normal. sedangkan individu normal memiliki genotype SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.

sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai 2 ruas jari. Hemofilia Hemofilia merupakan ganngguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. . Sedangkan individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal. Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna . namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan: Sindrom Turner. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benengbenang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan (CC) dan heterozigotik (Cc) . Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom –X . 2. 3. artinya kelainannya hanya terjadi pada laki-laki. karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY 3. yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita.Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen yang homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio. sehingga termasuk penyakit resesif terkait –X. Hypertrichosis Weebed Toes Hystrixgravier Note Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. 2. 3. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen factor VIII dan factor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi Hemofilia A dan Hemofilia B. 5. atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (colour blind) yang terdapat pada kromosom X. Distrofi otot Sindrom Fragile X Sindrom Lesch Nyhan KELAINAN GENETIK KARENA TERTAUT KROMOSOM “ Y “ 1. dengan kariotipe (22AA+X0). sehingga mudah menyebabkan kematian karena terlalu banyak kehilangan darah. Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotif yaitu ( XbY ). Umumnya luka pada orang normal akan menutup/membeku dalam waktu 5-7 menit. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita ( X bXb ) . Buta warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah atau semua warna. 4. sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif (cc). Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X. Tetapi pada penderita hemophilia darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam. Individu yang buta terhadap zat warna hijau (type deutan) dan merah type (protan) dikarenkan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Polidaktili KELAINAN DAN PENYAKIT KARENA ALEL RESESIF TERTAUT KROMOSOM SEK “ X “ 1. Huntington 4. 4. sedangkan perempuan yang heterozigot ( XbXh ) pembekuan darahnya normal namun dia hanya berperan sebagai pembawa/carier.

org) Sindrom Down. kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang.wikipedia. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. XXYY. (http://id. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal. ANEUSOMI / ANEUPLOIDI Aneuploidi adalah kondisi abnormalitas pada jumlah kromosom. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau). Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner. telinga agak ke bawah dan tidak wajar. namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh. kariotipe (45A+XX/45A+XY pada kromosom 21). Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. jalan agak lambat. kondisi disomi adalah keadaan normal. atau 15. 15. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Sindrom Patau. atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki. dan 22. leher pendek dan besar. Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. bibir bawah tebal dan menjorok ke depan. kariotipe (22AA+XYY). Sindrom Edward. 14. mulut menganga. XXXYY. trisomik pada autosom. salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). atau 18. Pada manusia yang merupakan organisme diploid. dan XYYYY). Sementara pada translokasi Robertsonian. Trisomi kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13. Duplikasi Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Disomi Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Inversi Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya. hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi. maka organisme tersebut mengalami aneuploidi. sindrom Turner. kariotipe (45A+XX/XY). Pada translokasi resiprok. Formasi cincin Pada formasi cincin. kariotipe (45A+XX/XY). Misalnya jika seorang manusia memiliki jumlah kromosom 45 maka manusia ini mengalami kondisi aneuploidi. trisomik pada kromosom autosom. XXXXY. kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. XXYYY. mengalami trisomik pada kromosom gonosom. ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Pentasomi Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. kariotipe (22 AA+XXY). kepala bunder. dan XYYY). dan lainnya. Sindrom Jacobs. trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16. keterbelakangan mental/idiot. suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam. Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya. 21. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX. Make Money at : http://bit. Ada tiga kemungkinan. 14.Sindrom Klinefelter. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. tapak tangan seperti tangan monyet. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn. bahu lebar pendek. kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi.17. ABERASI KROMOSOM Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Tetrasomi Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. Ciri anatominya: badan dan kaki pendek. baik kelebihan maupun kekurangan. Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.ly/copy_win . sindrom Klinefelter. Trisomi Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. seperti pensil. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom. telinga kecil. trisomik pada kromosom gonosom. XXXY. Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi atau Aneusomi yaitu: Monosomi Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom.dll dan juga sering berbuat kriminal. Translokasi Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya.