Professional Documents
Culture Documents
Sibiu
Genetica Medicala
Boala Canavan
Teodorescu Radu Dumitru, Mg V, Gr
8.
Definitie
Fiind o maladie cu
transmitere ereditara
autosomal recesiva, aceasta
apare la copii cu ambii parinti
purtatori ai genei bolnave.
Neuron
Istoric
Dr. Reuben
Matalon
Incidenta bolii
Cromozom
17
Teaca de
mielina
Dispunerea
oligodendrocitul
ui si a tecii de
mielina in jurul
axonului
Proces de
Semne si
Simptome
Diagnostic
paraclinic.
Computer tomografia si rezonanta magnetica evidentiaza la
acesti pacienti atrofia tesutului cerebral, expansiunea
ventriculilor, subtierea corpului calos si edemul generalizat al
substantei albe.
Biopsia tesutului nervos ilustreaza edemul
substantei albe, consecutiv
acumularii N-acetilaspartatului.
Diagnostic diferential.
Tratament.
Diagnosticul diferential se realizeaza,
in principal, cu alte tipuri de
leucodistrofii, insa substratul genetic
dovedit al afectiunii si excretia de Nacetiaspartat in urina stabilesc fara
dubii diagnosticul de boala Canavan.
Prognostic
Astazi se incearca dezvoltarea unui tratament prin terapie
genica; utilizarea unor particule virale modificate
molecular introduse prin cateter in substanta
cerebrala, care sa suplineasca functia enzimei
deficitare; folosirea triacetatului de glicerina pentru a
asigura o sursa de acetat necesara sintezei mielinei.
Profilaxie
Profilaxia bolii Canavan se desfasoara in mod curent in
comunitatile evreilor ashkenazi. Aceasta consta in
alcatuirea arborelui genealogic si analiza AND-ului, in
special in cazurile de afectare precedenta a unor
membrii ai familiei.
De asemenea se va recurge la amniocenteza in saptamanile 1416, urmata de analiza citogenetica indreptata spre evidentierea
mutatiei genei ASPA.
In lichidul amniotic se evidentiaza valori crescute de Nacetilaspartat, in cazul unui fat afectat.
Va multumesc !
Bibliografie
www.romedic.ro
www.orpha.net
www.sfatulmediculu
i.ro
www.i-medic.ro
www.wikipedia.org