BAB I

PENDAHULUAN
Neurofibroma adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang berpengaruh
pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul pada
kulit dan bagian tubuh lainnya. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan.
Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis
kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah, terlepas
dari bentuk yang paling umum, jenis yang berbeda. NFM (Neurofibromatosis) tipe 1,
juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000. NFM tipe
II "Sindrom MISME" memiliki kejadian 1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk
paling unik. Ini memiliki jenis yang berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari
pasien hanya memiliki satu tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya
1:40,000.
Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari
kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki
orang tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini
mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak
selalu bawaan lahir. Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 %
kemungkinan anaknya menderita penyakit ini .
Mereka dapat muncul di mana saja, dan biasanya meningkat dengan usia. Bintikbintik muncul pada daerah pangkal paha dan ketiak. Gejala penyerta dapat bervariasi dari
jenis ke jenis seperti

dalam bentuk gangguan pendengaran, sakit kepala, vertigo,

kelumpuhan wajah, tumor otak, atau tuli. Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah
masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

1. ANATOMI DAN FISIOLOGI SARAF

Sama dengan jaringan tubuh lainnya, jaringan saraf juga dibangun oleh sel-sel
saraf. Sel saraf adalah komponen terkecil yang menyusun sistem persarafan manusia
yang mempunyai karaktersitik yang berbeda dengan sel-sel tubuh lainnya.
Unsur-unsur Struktural susunan saraf tersusun dari tiga unsur dasar antara lain :1,2

Sel saraf yang dinamakan neuron

Sel interstisial neuroglia, sel neurolema, dan sel satelit

Unsur jaringan penyambung

Neuron adalah Neuron adalah suatu sel saraf dan merupakan unit anatomis

dan fungsional system saraf. Sebuah neuron (sel saraf) biasanya terdiri dari tiga
bagian utama yaitu :
1) Badan sel
Bagian yang di dalamnya ditemukan nukleus dan organel-organel yang lain.
2) Dendrit
Sejumlah besar tonjolan dari badan sel, biasanya berbentuk menyerupai
akar pohon atau antena untuk meningkatkan luas permukaan yang
memungkinkan penerimaan sinyal dari sel saraf lain. Dendrit membawa sinyal
ke arah badan sel. Pada sebagian besar neuron, membran plasma badan sel dan
dendrit mengandung reseptor-reseptor protein untuk mengikat zat perantara
kimiawi (neurotransmitter) dari neuron lain.

3) Akson
Tonjolan tunggal, memanjang, berbentuk pipa yang menghantarkan
potensial aksi menjauhi badan sel dan berakhir di sel saraf lain. Akson sering
mengandung cabang-cabang sisi atau kolateral sepanjang seratnya. Bagian dari
badan sel yang merupakan tempat keluarnya akson dikenal sebagai bukit akson
( axon hillock ). Bagian ini adalah tempat potensial aksi bermula di sebuah
neuron.
Akson panjangnya bervariasi, mulai dari kurang dari 1 mm pada neuronneuron yang hanya berhubungan dengan sel-sel tetangganya, sampai lebih dari 1
m pada neuron-neuron yang berhubungan dengan bagian-bagian sistem saraf
yang jauh atau dengan organ perifer.
Pada bagian ujung dari akson biasanya akan didapati percabangan yang
cukup banyak (juga menyerupai akar pohon) yang disebut sebagai telodendrion.
Di setiap ujung percabangan atau telodendrion ini akan ditemukan bulatanbulatan kecil yang disebut button terminal atau terminal akson. Terminalterminal ini mengeluarkan zat perantara kimiawi yang secara simultan
mempengaruhi banyak sel lain yang berhubungan erat dengan terminal tersebut.

Gambar. Anatomi dari neuron

2. MIELIN
Merupakan suatu kompleks protein lemak bewarna putih yang mengisolasi
tonjolan saraf. Mielin menghalangi aliran ion Natrium dan
Kalium

melintasi

m e m b ran

neuronal

dengan

hampir

sempurna.

Selubung myelin tidak kontinu di sepanjang tonjolan saraf, dan terdapat celah
celah yang tidak memiliki myelin, dinamakan nodus Ranvier .2
Tonjolan saraf pada susunan saraf pusat dan tepi dapat bermielin atau tidak
bermielin. Serabut saraf yang mempunyai selubung myelin dinamakan
serabut bermielin, dan dalam SSP dinamakan massa putih ( Substansia Alba). Serabut
serabut yang tak bermielin dinamakan serabut tak bermielin danterdapat dalam massa
kelabu ( Substansia Grisea) SSP. Transmisi impuls saraf disepanjang serabut
bermielin lebih cepat dari transmisi di sepanjang serabut tak bermielin,
karena impuls berjalan dengan cara meloncat dari nodus ke nodus yang lain di

sepanjang selubung myelin Cara transmisi seperti ini dinamakan konduksi

saltatorik.2
Hal terpenting dari peran myelin pada proses transmisi di s e r a b u t
saraf dapat terlihat dengan mengamati hal yang terjadi jika
tidak

lagi

terdapat myelin sehingga orang tersebut mulai kehilangan

kemampuan untuk mengontrol otot ototnya dan akhirnya menjadi tidak mampu
sama sekali.

3..JENIS JENIS NEURON1,2

Neuron

dapat

diklasifikasikan

menurut

bentuknya

atas

neuron

unipolar, bipolar atau multipolar.

1. Neuron unipolar hanya mempunyai satu serabut yang dibagi menjadi satu
cabangsentral yang berfungsi sebagai satu akson dan satu cabang
perifer yang bergunasebagai satu dendrit. Jenis neuron ini merupakan
neuron-neuron sensorik saraf perifer (misalnya, sel-sel ganglion
cerebrospinalis).
2. Neuron bipolar mempunyai dua s erabut, satu dendrite dan satu akson. Jenis
neuron ini dijumpai dalam epithelolfaktorius, dalam retina mata dan dalam telinga
dalam.
3. Neuron multipolar mempunyai beberapa dendrite dan satu akson. Jenis neuron ini
merupakan yang paling sering dijumpai pada system saraf sentral (misalnya, selsel motoris pada cornu anterior dan lateralis medulla spinalis, sel sel
ganglion otonom

Gambar. Jenis jenis nuron

4. DEFINISI
Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang
berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana
neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.3
Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari
jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil
selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong sarafsaraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis).
5. EPIDEMIOLOGI

Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari

kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki

orang tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini
mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan
tidak selalu bawaan lahir. Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini ,
maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit ini .4
Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis
kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah,
terlepas

dari

bentuk

yang

paling

umum,

jenis

yang

berbeda.

NFM

(Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von,

memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II "Sindrom MISME" memiliki kejadian
1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk paling unik. Ini memiliki jenis yang
berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien hanya memiliki satu
tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya 1:40,000. Pertumbuhan
ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit
sebagai benjolan kecil.
6..KLASIFIKASI BERDASARKAN ETIOLOGI1,5
Neurofibromatosis disebabkan oleh pewarisan pada autosom dominan atau
terjadinya mutasi pada gen.
Berdasarkan etiologinya neurofibromatosis dibedakan menjadi 2 tipe :
1) Neurofibroma tipe 1 (penyakit von Recklinghausen)
NF tipe 1 disebabkan oleh mutasi kromosom 17q11.2. Jenis neurofibromatosis ini
lebih sering ditemukan.
2) Neurofibroma tipe 2 ( Sindrom MISME )
NF 2 disebabkan oleh mutasi kromosom 22q12 . Jenis neurofibromatosis yang
lebih

jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan

tumor di

telinga bagian dalam (neuroma akustik) yang dapat menyebabkan

tuli dan vertigo

pada penderita.
3) Schwannomatosis
Mutasi genetiknya belum dapat diindetifikasi.
7..PATOFISIOLOGI
Neurofibroma terjadi akibat adanya cacat genetik, di mana Neurofibroma tipe 1
dan Neurofibroma tipe 2 terjadi sebagai akibat dari cacat pada gen yang
berbeda. Neurofibroma tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen yang terletak
dikromosom 17 dan Neurofibroma tipe 2 pada kromosom 22.
Mutasi gen dapat diwariskan dari orang tua yang memiliki riwayat Neurofibroma
atau pada beberapa kasus gen dapat bermutasi secara spontan. Orang tua dengan
riwayat Neurofibroma memiliki kemampuan menurunkan ke masing-masing
anaknyasebesar 50% .

Neurofibroma Tipe 1
Ini terjadi setelah mutasi pada kromosom neurofibromin
17q11.2.

100.000

penduduk

Amerika

telah

mengidap

neurofibromatosis. Neurofibromin adalah tumor supresor gen yang

berfungsi untuk menghambat onkoprotein p21 ras. Dalam tidak
adanya

kontrol

penghambatan

ini

supresor

tumor

pada

onkoprotein ras,. Proliferasi seluler tidak menentu dan tidak

terkendali, yang mengakibatkan proliferasi seluler tidak seimbang
dan perkembangan tumor.
Neufibroma tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen
Neurofibroma tipe 1 yang mengkode protein yang disebut

neurofibromin, yang berfungsi sebagai penekantumor.Kondisi ini

mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Sekitar 50% dari
kasus neurofibroma diwariskan dari orangtua. Sekitar 50% adalah
karena mutasi baru pada gen neurofibroma terjadi secara acak
pada atau sekitar konsepsi untukalasan yang tidak diketahui

Neurofibroma Tipe 2
Neurofibroma tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen
Neurofibroma tipe 2 (kromosom 22)

yang mengatur produksi

merlin / schwnnomin protein yang berfungsi sebagai penekan

tumor.
Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal.
Sekitar 50% dari kasus Neurofibroma tipe 2 diwariskan dan sekitar
50% adalah karena mutasi baru pada gen NF2.

8..MANIFESTASI KLINIS 1,2,4

NNEUROFIBROMA TIPE 1NNEUROFIBROMA TIPE IISCHWANNOMATOSIS

Bercak kecoklatan
di kulit (caf-au-lait
spots )

Neurofibroma

Berupa neuroma akustik

di nervus
vestibulokoklearis yang
menyebabkan hilangnya
pendengaran biasanya
pada usia 20 tahun.

Ditemukan
multiple
schawnnoma yang
dapat terkena di
cranial dan saraf
tepi.

Pusing

Gangguan keseimbangan

Nyeri kronis
yang dapat berupa
baal, kesemutan,

Bintik bintik di
ketiak dan
selangkangan
Hamartoma di iris
(nodul Lisch)
Tumor di nervus
opticus yang dapat
mempengaruhi
penglihatan ( optic
nerve gliomas)
Skoliosis
Deformitas tulang
Gangguan fungsi
intelektual ( ADHD

Vertigo

Paralysis nervus VII

Tinnitus

dan paresis

Sekitar 1 / 3
pasien memiliki
Schwannomatosis
segmental, yang
berarti bahwa
schwannomas
terbatas pada satu
bagian tubuh,
seperti lengan, kaki
atau tulang
belakang.

Schwannomas
tidak menyerang
saraf vestibularis
sehingga tidak
disertai gangguan
pendengaran

Tidak ada
gangguan fungsi
intelektual.

10

Gambar. Manifestasi Klinis Neurofibromatosis tipe I dan II 5

Gambar. Lisch nodul (tumor kecil pada iris)

9. DIAGNOSIS7,8,9

11

Diagnosa ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai dengan

manifestasi klinis yang ditimbulkan.
Diagnosis Neurofibroma tipe 1 biasanya didasarkan pada:

Riwayat keluarga,

pemeriksaan fisik,

tanda-tanda klinis,

MRI dan

tes genetik.

Diagnosis klinis umumnya didasarkan pada kriteria yang dikembangkan oleh

NIH (National Institutes of Health) pada tahun 1988 (Pedoman diagnosis dan
pengelolaan individu dengan neurofibromatosis 1, 2007; Neurofibromatosis tipe 1
revisited, 2009), diagnosis berlaku pada individu yang menunjukkan dua atau lebih
dari gejala klinis berikut:

6 atau lebih caf-au-lait spot (didefinisikan berbentuk oval patch coklat muda

lebih besar dari diameter 0.5cm), >5 mm prepuberitas, >15 mm postpuberitas

Beberapa neurofibroma (tumor pada, di bawah, atau menggantung kulit)
Freckling (di bawah ketiak dan daerah lipatan kulit seperti selangkangan).
Freckling biasanya tidak jelas pada saat lahir tetapi sering muncul selamaawal

masa kanak-kanak.
Lisch nodul (tumor kecil pada iris mata)
Optic Glioma (terdeteksi memlalui pemeriksaan MRI)
Dispasia skeletal
Riwayat keluarga menderita Neurfibroma
Kriteria NIH keduanya sangat spesifik dan sangat sensitif untuk orang dewasa

dengan Neurofibroma tipe 1. Diagnosis pada anak-anak adalah sedikit lebih sulit
karena, karena hanya sekitar setengah dari anak-anak dengan Neurofibroma tipe 1
dan tidak ada riwayat keluarga yang dikenal dari neurofibroma memenuhi kriteria

12

NIH untuk diagnosis pada usia satu tahun, tapi hampir semua lakukan pada usia
delapan tahun karena banyak gejala klinis dari Neurofibroma tipe 1 peningkatan
frekuensi dengan usia. Penggunaan lembaga nasional kriteria kesehatan untuk
diagnosis neurofibromatosis tipe 1 pada anak-anak, 2000.Anak-anak yang telah
mewarisi Neurofibroma tipe 1 dari orangtua yang terkena biasanya dapat
diidentifikasi dalam tahun pertama kehidupan karena diagnosis hanya memerlukan
satu fitur di samping riwayat keluarga yang positif. Fitur ini biasanya beberapa caf
au lait spots, yang berkembang pada masa bayi di lebih dari 95% dari individu
dengan neurofibroma tipe1.
Anak-anak kecil dengan beberapa caf au lait spot dan tidak ada gajala kliis
neurofibroma lain yang orang tuanya tidak menunjukkan tanda-tanda neurofibroma
tipe 1 pada pemeriksaan fisik dan ophthalmologic. Banyak tes genetik dapat
digunakan untuk diagnosis.8
Analisis urutan mRNA dan DNA genomik yang mendeteksi: mutasi nonsense,
mutasi missense, mutasi splicing dan isnsertioffff di hampir 90% pasien dengan
diagnosis klinis. Penghapusan / duplikasi analisis (FISH) yang mendeteksi
penghapusan besar (gen utuh) di almast 5% dari pasien dengan diagnosis klinis,
Penghapusan / duplikasi analisis (MLPA) yang mendeteksi penghapusan intragenic
kecil atau duplikasi di hampir 1% dari pasien dengan analisis klinis. Sitogenetika
analisis yang mendeteksi penyusunan ulang skala besar dalam waktu kurang dari 1%
dari pasien dengan diagnosis klinis.Magnetic Resonance Imaging berguna pada anakanak untuk memvisualisasikan apa yang disebut "benda terang tak dikenal" (UBOs)
di scan otak pada setidaknya 60% dari anak-anak dengan Neurofibroma tapi
signifikansi klinis mereka tidak pasti.8

13

10. DIAGNOSIS BANDING

Beberapa penyakit yang memiliki tanda klinis sama dengan neurofibromatosis tipe
1, tertuangdalamdalamsebagaiberikut:

11. PENATALAKSANAAN7,8,9

14

Karena tidak ada obat untuk neurofibroma ini, satu-satunya terapi untuk pasien
dengan neurofibroma adalah sebuah program pengobatan oleh tim spesialis untuk
mengelola gejala atau komplikasi.
Neurofibromatosis tipe I
Pembedahan dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan tulang.
Bedah tulang dapat dianjurkan untuk memperbaiki skoliosis. Operasi juga dapat
digunakan untuk mengangkat tumor menyakitkan. Namun, tumor bisa tumbuh
kembali dan dalam jumlah yang lebih besar.10
Dalam kasus yang jarang terjadi ketika tumor menjadi kanker, pengobatan dapat
mencakup:
Bedah
Bedah / reseksi lesi plexiform dilakukan untuk kebutuhan kosmetik (estetika),
apabila lesi menimbulkan nyeri, atau terjadi gangguan fungsi. Pembedahan
dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan tulang. Bedah tulang dapat
dianjurkan untuk memperbaiki skoliosis. Oprasi juga dapat ditujukan untuk
mengangkat tumor, namun tumor dapat tumbuh kembali.
Kemoterapi
Dilakukan apabila neurofibromatosis berkembang menjadi kanker. Namun
kasus ini sangat jaranng sekitar 10 %.
Radiasi
Sebaiknya tidak dilakukan karena dikhawatirkan sinar radiasi akan
mempercepat

pertumbuhan

neurofibroma

menjadi

malignant

dan

mempercepat pertumbuhan lesi plexiform.

15

 Neurofibromatosis tipe II
Pembedahan dapat menghilangkan tumor, tetapi dapat merusak saraf. Jika
saraf yang menuju ke telinga rusak, kehilangan pendengaran dapat terjadi. Pilihan
pengobatan lainnya termasuk:
Pengangkatan tumor secara parsial
Terapi radiasi
TERAPI BARU
Terapi baru untuk kanker, terkait dengan NF1 dapat dikelompokkan menjadi:

Mereka yang berusaha untuk menderegulasi jalur sinyal dalam sel tumor dan

Mereka yang berusaha untuk mengubah komponen stroma dalam lingkungan

mikro tumor.

Selain itu, strategi telah diusulkan berdasarkan sinyal koreksi Ras untuk
pengobatan defisit kognitif pada anak-anak dengan NF1.

Melawan sel tumor

Karena neurofibromin berfungsi sebagai inhibitor dari Ras, studi awal telah
difokuskan pada inhibitor dari Ras. Tipifarnib ini merupakan inhibitor protein
farnesyl transferase, yang menghambat farnesyl dan geranilgeranilazione Ras,
diperlukan untuk transfer ke membran sel dan aktivasi berikutnya. Baru saja
menyelesaikan Tahap 1 uji coba dengan tipifarnib, dilakukan pada anak dengan tumor
padat tahan api atau dengan neurofibroma plexiform di NF1 saja, obat itu dapat
ditoleransi dengan baik pada anak-anak dan orang dewasa.
Karena neurofibromin mengatur mTOR sinyal, penggunaan rapamycin dan
analog yang harus dipertimbangkan dalam pengobatan kanker pada individu dengan
NF1. Rapamycin awalnya digambarkan sebagai obat imunosupresif yang mengikat

16

target, yang FKBP12 inhibitor mTOR sinyal. Bunga dalam penggunaan rapamycin
telah dibangkitkan terakhir dengan deskripsi rapamycin oleh mulut menyebabkan
regresi raksasa-sel subependymal astrocytoma, dalam sejumlah kecil pasien dengan
tuberous sclerosis.

Menjelang komponen stroma

Antihistamin

agen

seperti

ketotifen,

meskipun

tidak

dengan

efek

menguntungkan pada pengobatan neurofibroma plexiform, digunakan karena mereka

akan mengarah pada pelemahan gejala subyektif.
Para Neurofibroma plexiform mempertahankan suplai darah berlimpah,
menunjukkan bahwa agen terapeutik yang bekerja pada pembuluh darah tumor, bisa
efektif.
Ini pertama kali digunakan untuk interferon , tetapi implementasi praktis
mengecewakan. The AZD2171, yang menghambat reseptor tirosin kinase dikenal
sebagai inhibitor angiogenesis, zat ini dan lain penghambat angiogenesis
(thalidomide) mungkin efektif dalam pengobatan tumor selubung saraf perifer.
AZD2171 digunakan dalam fase 1 dan neurofibroma plexiform pada pasien dengan
neurofibroma tulang belakang.
The pirfenidone, antifibrotic zat yang membantu untuk mengurangi aktivitas
sitokin dilepaskan dari fibroblas di lingkungan neurofibroma, menjadikan itu tidak
mampu bertindak dengan dukungan jaringan selular (fibroblast, sel mast dan lainlain). Tahap II sidang pirfenidone pada orang dewasa dengan neurofibromatosis, tipe
1 2006.

17

12. KOMPLIKASI
Neurofibroma dapat menimbulkan komplikasi, antara lain adalah.11

Kardiovaskular

Congenital

Heart

Disease

(CHD)

dan

hipertensi pada anak-anak

Gastroenterologi : Dispepsia, konstipasi, dan diare.

Pulmonari : Pulmonary stenosis

Kutaneus

:Neurofibroma

yang

dapat

berkembang

menjadi

keganasan.

Skeletal: Osteoporosis dini

13. PENCEGAHAN11
Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, apabila salah satu orang tua
menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit
ini. Oleh karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita
yang merencanakan untuk memiliki keturunan.
Untuk mencegah komplikasi, mengurangi komorbiditas dan meningkatkan
kualitas hidup. Pasien harus dikonsultasikankepada:

Seorang ahli saraf untuk memberikan informasi mengenai perubahan status

neurologis

Seorang ahli bedah saraf untuk mengidentifikasi dan mengobati tulang belakang
atau tumor otak.

Opthalmologist untuk mendapatkan ketajaman informasi mengenai visual, cacat

bidang atau penampilan dari nodul lisch.

18

Ahli ortopedi untuk mengevaluasi kelainan terkait tulang.

Tekanan darah harus sering diperiksa dan hipertensi harus segera diobati
jika terdeteksi.Setiap perubahan yang mungkin terjadi dalam pemeriksaan
sensoris atau motoris (seperti inkontinensia) harus didokumentasikan dan
dievaluasi dengan hati-hati.

14. PROGNOSIS
Pada NF1 memiliki prognosis yang baik karena sangat kecil kemungkinan
menjadi keganasan. Namun demikian, NF1 dapat memiliki prognosis yang buruk
apabilakomplikasi neurofibroma sudah mengenai ke berbagai organ-organ dalam.

19

BAB III
KESIMPULAN

Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang

berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana
neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.
Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis
kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah,
terlepas

dari

bentuk

yang

paling

umum,

jenis

yang

berbeda.

NFM

(Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von,

memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II "Sindrom MISME" memiliki kejadian
1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk paling unik. Ini memiliki jenis yang
berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien hanya memiliki satu
tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya 1:40,000. Apabila salah
satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya
menderita penyakit ini .
Diagnosa klinis ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai
dengan manifestasi klinis yang ditimbulkan dari masing masing jenis
neurofibromatosis
Terapi yang diberikan berupa pembedahan yang dapat bertujuan untuk
kepentingan estetika maupun terapi pembedahan parsial pada neurofibromatosis tipe
II.

20

Karena penyakit ini merupakan penyakit yang berhubungan dengan herediter

maka pencegahannya dapat berupa konsultasi genetik pada penderita yang
merencanakan untuk memiliki keturunan.

21

BAB IV
LAPORAN KASUS
A. IDENTITAS
Nama
Umur
Jenis Kelamin
Agama
Suku
Alamat
Tanggal Periksa
No. Rekam Medis

: Nn. J
: 26 tahun
: Perempuan
: Kristen
:Batak
: Kabanjahe
: 17 Maret 2015
:11-72-78

B. ANAMNESIS (Autoanamnesis, Tanggal 17 Maret 2015)

i. Keluhan Utama
Benjolan dibadan dan dikedua tangan sejak usia 3 tahun.
ii. Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang ke poli penyakit kulit dan kelamin RSU.
KabanJahe dengan keluhan terdapat benjolan diseluruh badan dan
dikedua tangan sebesar kacang hijau dan berwarna kecoklatan
yang dialami pasien sejak usia 3 tahun. Benjolan dengan ukuran
yang lebih besar juga terdapat pada bagian tubuh yang lain.
Benjolan terasa keras dan tidak gatal, benjolan terasa gatal jika
pasien mengonsumsi makanan laut, kulit ayam dan jika terkena
air hujan.
Jika benjolan terpukul/tertepuk, akan terasa nyeri seperti
terkena air panas. Jika pasien kelelahan seluruh badan terasa
pegal dan benjolan terasa nyeri. Selain itu pasien juga mengeluh
terdapat bercak hitam diseluruh tubuh dengan ukuran bervariasi.
Sejak kurang lebih 9 bulan belakangan ini, benjolan dirasakan
semakin bertambah banyak. Pada tahun 2014 lalu, 7 buah
benjolan sebesar kerikil dioprasi dan diberikan obat salep oleh
dokter.

22

iii. Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien menyangkal adanya riwayat penyakit lain selain penyakit yang dialami
sekarang.
iv. Riwayat Alergi
Riwayat alergi obat

:Disangkal

Riwayat alergi makanan

:Ikan laut

v. Riwayat Keluarga
Salah satu anggota keluarga pasien (paman pasien) juga mengalami keluhan
yang sama, seperti yang dialami oleh pasien.
vi. Riwayat Pengobatan
Pasien sempat menjalani oprasi untuk mengangkat 7 buah benjolan yang ada
dipunggung sekitar setahun yang lalu.
C. PEMERIKSAAN FISIK
Status Generalisata
Keadaan Umum
: Baik
Kesadaran
: Compos mentis
Status Gizi
: Gizi baik
Vital Sign
: Tidak dilakukan
Kepala
: Normochepali
Mata
: Dalam batas normal
Hidung
: Dalam batas normal
Mulut
: Dalam batas normal
Wajah
: Lihat status dermatologis
Leher
: Lihat status dermatologis
Punggung
: Lihat status dermatologis
Dada
: Lihat status dermatologis
Gluteus dan anogenital : Tidak dilakukan
Abdomen
: Lihat status dermatologis
Ekstremitas atas
: Lihat status dermatologis
Ekstremitas bawah
: Lihat status dermatologis
D. STATUS DERMATOLOGIS
Regio Fasialis
Terdapat cafe au lait spot tersebar diseluruh wajah.
23

 Regio Colli
Terdapat nodula lentikular dengan permukaan licin warna coklat dengan
konsistensi lunak dan juga terdapat cafe au lait spot.

Regio Toraks Anterior

Terdapat nodula lentikular dengan permukaan licin dan kenyal berwarna coklat
muda. Terdapat tomor sebesar kelereng di region mamae dekstra dengan
permukaan licin dan kenyal, disertaicafe au lait spot.
Regio Toraks Posterior
Terdapat nodula lentikular berwarna cokloat muda dengan permukaan licin dan
konsistensi kenyal, disertaicafe au lait spot.
Regio Abdomen
Terdapat nodula lentikular berwarna cokloat muda dengan permukaan licin dan
konsistensi kenyal, disertaicafe au lait spot.
Regio Ekstremitas Superior
Terdapat nodula lentikular berwarna cokloat muda dengan permukaan licin dan
konsistensi kenyal, disertai cafe au lait spot.
Regio Ekstremitas Inferior
Terdapat cafe au lait spot diseluruh ekstremitas inferior.

24

25

E. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Tidak dilakukan

26

F. DIAGNOSIS BANDING
Neurofibroma
Lipoma
Fibroma
G. DIAGNOSIS KERJA
Neurofibroma
H. PEMERIKSAAN PENUNJANG YANG DISARANKAN
Biopsi jaringan (Histopatologi)
I. TERAPI
Cetirizin 1x 1
Rencana pembedahan
J. PROGNOSIS
Ad vitam
Ad sanationam
Ad fungsionam

: Dubia Ad Bonam
: Dubia Ad Bonam
: Dubia Ad Bonam

DAFTAR PUSTAKA

1. Rowbotham, I.;Pit-ten Cate, I. M.;Sonuga-Barke, E. J. S.;Huijbregts, S. C. J.

Neuropsychology, Vol 23(1), Jan 2009, 50-60.
2. Linda Piersall.M.S. Gutmann David H,M.D.,Ph.D.Living with Neurofibromatosis
Type I : A Guide for Adults.2010.
3. National
Institutes
of
Health
Consensus
Development
Conference(1988) Neurofibromatosis: conference statement.
Archives ofNeurology 45: 575578.Riccardi VM (1981) von
Recklinghausen.

27

4. Bourgouin PM, Shepard JO, Moore EH, et al. (1988)

Plexiformneurofibromatosis of the mediastinum: CT appearance.
AmericanJournal of J Roentgenology 151: 461463.
5. Cohen, P. R. New English Journal Medicne.1993. 329, 1549-51.
6. Children's Tumor Foundation.http://www.ctf.org/
7. Neurofibromatosis, Inc.http://www.nfinc.org/ .
8. The British Columbia Neurofibromatosis Foundation.http://bcnf.bc.ca/.
9. Friedman JM and Birch PH (1997) Type 1 neurofibromatosis:
adescriptive analysis of the disorder in 1,728 patients.
Americanournal of Medical Genetics 70: 138143.
10. MD, James H. Tonsgard. Clinical Manifestations and Management of
Neurofibromatosis Type 1. Elsevier. 2006.
11. Neurofibromatosis. http://www.patient.co.uk/doctor/Neurofibromatosis.htm
What

Is

Neurofibromatosis.

http://www.news-medical.net/health/What-is-

Neurofibromatosis-(Indonesian).aspx

28