You are on page 1of 39

LAPORAN KASUS

Thalasemia

DENTITAS PASIEN

Nama : An. N.A
Umur : 6 tahun 3
bulan
Jenis Kelamin :
Laki - laki
Alamat : Tanak
Tepong
Masuk Ruangan : 20
oktober 2014
No. Rekam Medis :
173716








Nama Ayah:Tn. H.W
Umur: 36 Tahun
Pendidikan: SMA
Pekerjaan : Swasta
Nama Ibu : Ny.R
Umur: 30 Tahun
Pendidikan: SMA
Pekerjaan : Ibu
Rumah Tangga

ANAMNESA
ANAMNESA


Keluhan Utama: Pucat
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang ke Poli Anak RSUD Kota Mataram
untuk kontrol, dan dengan keluhan tampak pucat
sejak satu minggu yang lalu sebelum masuk rumah
sakit. Keluhan pucat terjadi secara berulang dan
pertama kali pasien tampak pucat kurang lebih
sejak berumur 6 bulan. Menurut keterangan
ibunya, keluhan pucat paling terlihat di daerah
muka, telapak tangan, dan telapak kaki. Keluhan
pucat disertai rasa cepat lelah, nafsu makan
menurun. Keluhan tidak disertai panas badan,
batuk, sesak, mual dan muntah.

tetapi kakek pasien telah meninggal dunia sekitar 2 tahun yang lalu. Riwayat perdarahan seperti mimisan. Kakek pasien mengalami hal yang sama seperti pasien yaitu sering pucat tanpa sebab yang jelas. kecelakaan. adanya luka memar serta bintik kemerahan yang sering muncul dikulit atau gejala muntah dan berak darah disangkal. Riwayat pernikahan anggota keluarga yang masih mempunyai hubungan keluarga disangkal. . Riwayat mudah patah tulang bukan akibat benturan atau trauma lainnya dan tanpa diketahui sebab yang jelas disangkal. perdarahan yang sukar berhenti. dan keluarga pasien tidak tahu penyebab meninggalnya kakek pasien.

dan pucat berkurang. Tranfusi terakhir sekitar satu bulan yang lalu. dan setelah tranfusi pasien mengalami gatal-gatal dan muncul bintik bintik merah pada tubuh pasien. dan gejala batuk pilek dikatakan tidak ada. dan diminta untuk melakukan pemeriksaan analisis hb. dari hasil pemeriksaan tersebut pasien didiagnosa mengalami thalasemia. Tetapi hasil pemeriksaan tersebut sudah hilang. Pasien berobat ke salah seorang dr umum dan pasien dikatakan mengalami anemia. Selama perawatan kondisi pasien membaik. tidak ada mimisan atau perdarahan di gusi. Saat pasien berusia 6 bulan. saat keluhan pucat pertama kali muncul. tidak ada demam. tidak ada bintik-bintik merah di kulit. mendapatkan tranfusi di RS tetapi keluhan pucat muncul kembali setelah itu pasien berobat ke salah satu dr spesialis anak. . Setelah saat itu pasien rutin mengalami tranfusi darah awalnya setiap 2 bulan sekali dan sekarang 1 bulan sekali. Pasien tampak pucat sekali yang disertai keluhan lemah dan malas menyusu.

Sebelumnya saat berumur 5 bulan pasien pernah mengalami batuk 100 hari. pasien mengalami keluhan yang sama seperti sekarang. Saat ini kakek pasien meninggal (penyebab kematian.  Riwayat  Penyakit Dahulu Penyakit Keluarga Ayah pasien mengatakan . . tidak diketahui oleh ayah pasien). kakek dari ayah pasien. Pasien di diagnosa mengalami thalasemia saat berusia 8 bulan. mengalami keluhan yang sama seperti pasien yaitu sering mengalami pucat yang lama dan cepat lelah.saat pertama kali pucat. Riwayat  Saat pasien berusia 6 bulan.

Ibu tidak pernah sakit yang serius selama hamil. Riwayat minum jamu atau obat-obatan disangkal. Menurut keterangan ibunya. Riwayat  Pasien tinggal bersama kedua orang tuanya. ditolong bidan.  Riwayat     Sosial pribadi Riwayat kehamilan Kehamilan ini merupakan kehamilan yang kedua. Memeriksakan kehamilannya ke bidan secara teratur dan mengkonsumsi vitamin yang diberikan oleh bidan. Riwayat Persalinan Os lahir spontan. ia mengandung 9 bulan. cukup bulan. langsung menangis .

5 bulan (Normal : 3-4 bulan)  Duduk : Umur 6 bulan (Normal : 6-9 bulan)  Berdiri : Umur 9 bulan (Normal : 9-12 bulan)  Berjalan : Umur 12 bulan (Normal : 13 bulan)  Bicara : Umur 12 bulan (Normal : 9-12 bulan)  Menulis : Umur 5 tahun  .Vaksin Dasar (Umur) BCG 1 bulan X X DPT / PT 2 bulan 4 bulan 6 bulan Polio 0 bulan 1 bulan 6 bulan Campak 9 bulan X X Hepatitis B 0 bulan 1 bulan 6 bulan Pertumbuhan gigi I : Usia 8 bulan(Normal: 5-9 bulan)  Gangguan perkembangan mental : Tidak ada Psikomotor  Tengkurap : Umur 3.

2°C 3.6 SD ( Normal) . Tanda Vital  Frekuensi Nadi : 104x/ menit  Frekuensi Nafas : 39x/ menit  Suhu : 37. Kesadaran : Compos mentis 2. Status Gizi :  Berat Badan : 13 Kg  Tinggi badan : 100 cm  Lingkar Kepala : 50 cm  Lingkar Lengan Atas : 13 cm Status gizi:  BB ideal menurut nelson ( 6 tahun): 20 kg  BB nyata: 13 kg  PB ideal : 113 cm  PB nyata: 98 cm  Status gizi : 65% ( KEP sedang)  BB/TB: -1.PEMERIKSAAN FISIK PEMERIKSAAN FISIK Pemeriksaan Umum 1.

sekret (-). rambut kuning seperti jagung tidak mudah dicabut. pucat (+). TELINGA Normotia. facies cooley (+). nyeri tekan sinus paranasal (-). perdarahan (-).Prominent upper jaw (-)           LEHER Kelenjar getah bening tidak teraba THORAK Bentuk dan Pergerakan simetris. serumen (-). Retraksi sela iga (-) PULMO Inspeksi : Pergerakan simetris kanan dan kiri Palpasi : Tidak ada krepitasi. epitaksis (-) MULUT Bibir kering (+). deviasi septum nasi (-). nyeri tekan. sklera ikterik (-). MATA Konjungtiva pucat. pupil bulat isokor. Rhonki (-/-). HIDUNG Pangkal hidung masuk ke dalamSekret (-). sekret (-). reflek cahaya (+). fremitus vokal dan taktil di kedua Hemithoraks simetris Perkusi : Sonor pada seluruh lapangan paru Auskultasi : Vesikuler (+/+).PEMERIKSAAN KHUSUS           KEPALA Deformitas (-). nyeri tekan tragus (-). Whezing (-/-) .

Petekie (-). permukaan tajam konsistensi kenyal.CONT.. fraktur (-) KULIT Pucat (+). tepi tajam. venektasi (-) Auskultasi: Bising usus (+) Normal Palpasi: hepar teraba 2/3-. udem (-). Lien teraba di garis schufner IV. ekimosis (-). hematoma (-) .       JANTUNG Inspeksi : Pulsasi iktus kordis terlihat Palpasi : Pulsasi iktus kordis teraba normal Perkusi : Dalam batas normal Auskultasi : Bunyi Jantung 1 dan Bunyi Jantung 2 murni regular. nyeri tekan (-) Perkusi: Pekak EKSTREMITAS Akral hangat. tidak ada Murmur/Gallop          ABDOMEN Inspeksi : Perut membuncit.

Tetapi saat ini pasien sudah tidak menyimpan hasil pemeriksaan tersebut. berdasarkan hasil tersebut pasien di diagnosa thallasemia.5g/ dL Hematokrit 19.8 % .4 fL MCH 24.3% WBC 5900 uL Eritrosit 2630000juta/uL Trombosit 564000 ribu/uL MCV 73.PEMERIKSAAN PENUNJANG  Elektroforesis Hb: Telah di lakukan pemeriksaan Elektroforesis Hb saat pasien berumur 8 bulan.7 pg MCHC 33.  Lab: Hematologi Hasil Hemoglobin 6.7 g/dL RDW 15.

Usulan PEMERIKSAAN PENUNJANG    Serum Iron dan Total Iron Binding Capacity Liver Fungtional Test Radiologi .

9% 12 tpm  Tranfusi PRC 125 x 2  Injeksi Deksametason ½ ampul sebelum tranfusi .DIAGNOSA BANDING  Thallasemia B mayor  Anemia Defisiensi Besi  Anemia Aplastik   DIAGNOSA  Thallasemia B mayor PENATALAKSANAAN  Nacl 0.

/ - - BAB (+) Hidung : - BAK (+) dalam(+). nyeri tekan (-) Hepar : Teraba hepar 2/3 bagian dari arcus costae kanan.9% 12 mayor tpm Injeksi Deksametason ½ Ampul Tranfusi PRC ke 2 125 cc Cek dl post tranfusi batang hidung masuk ke Mulut : pucat (+). BU (+). permukaan rata. konsistensi kenyal Lien : Teraba lien pada garis schuffner IV Ekstremitas : Akral hangat. turgor baik.FOLLOW UP Tanggal S O A 21 / 10 / 14 - Lemas (+) KU : sedang - Pucat (+) KS : Compos mentis - Makan susah (+) TV : N = 120 x / menit - Sesak (-) R = 40 x / menit - Mual (-) S = 36. pucat (+) P . tepi tajam. sekret (-) Thallasemia B Nacl 0. pekak. SI . kering (+) Abdomen : datar.90 C - Muntah (-) Kepala : Facies Colley (+) - Batuk (-) Mata : KA + / +.

8 Mulut : pucat (+). pucat (+) Cek dl post tranfusi .22/10/2014 - Lemas (+) KU : Baik Thallasemia B Nacl 0. konsistensi kenyal WBC: 6. nyeri tekan (-) MCV :75 Hepar : Teraba hepar 4 cm dibawah MCH : 24.34 x 103 Lien PLT : 439 x 103 schuffner IV : Teraba lien pada garis Ekstremitas : Akral hangat.8 arcus costae kanan. kering (+) RBC: 3.4 % turgor baik. tepi tajam.54 x 106 Abdomen : datar./ - - BAB (+) Hidung : batang hidung masuk ke Lab dalam(+). HCT: 26.2 permukaan rata. MCHC: 33. BU (+).9% 12 tpm - Pucat (+) KS : Compos mentis mayor - Nafsu makan TV : N = 100 x / menit Injeksi Deksametason ½ Ampul membaik R = 40 x / menit - Sesak (-) S = 360 C Tranfusi PRC ke 3 - Mual (-) Kepala : Facies Colley (+) 125 cc - Muntah (-) Mata : Konjungtiva anemi + / +. - Batuk (-) Sklera ikterik . pekak. sekret (-) Hb: 8.

tepi WBC: 7. : Teraba lien pada garis schuffner IV Ekstremitas pucat (-) : Akral hangat.23/10/2014 KU : Baik Thallasemia B mayor BPL - Pucat (-) KS : Compos mentis Asam - Nafsu makan baik TV : N = 85x / menit mg/hari - Sesak (-) R = 39 x / menit - Mual (-) S = 360 C - Muntah (-) Kepala : Facies Colley (+) - Batuk (-) Mata : Konjungtiva anemi -/ -. kering (-) HCT: 30. folat 1x1 . sekret (-) RBC: 4.0 % Abdomen : datar. BU (+)./ - Hasil Lab: Hidung : batang hidung masuk Hb: 10.1 ke dalam(+). MCV :73 turgor baik. nyeri tekan (-) MCH : 24.5 Hepar : Teraba hepar 2/3 bagian MCHC: 33.37 x 103 tajam. pekak.7 dari arcus costae kanan.14 x 106 Mulut : pucat (-). - BAB (+) Sklera ikterik . PLT : 220 x 103 konsistensi kenyal Lien permukaan rata.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA  Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan rantai globin. .

talasemia-α lebih sering ditemukan di Asia Tenggara. Timur Tengah. infeksi beratt kronis akibat tranfusi . Mortalitas dan Morbiditas Thalasemia –α mayor adalah penyakit yang mematikan dan semua janin yang terkena akan lahir dalam keadaan hydrops fetalis akibat anemia berat Talasemia-β mayor yang berat akan berakibat fatal bila tidak diterapi (gagal jantung. Itali. dan Afrika.EPIDEMIOLOGI     seluruh dunia: 15 juta. India. dan Spanyol . penyakit hati dan infeksi fulminan) Resiko terapi: iron overload. satu penyakit turunan yang >> Talasemia-β lebih sering ditemukan di negaranegara Mediterania seperti Yunani.

ETIOLOGI   talasemia-α  delesi gen . yang mengatur produksi tetramer globin talasemia-β  mutasi gen tersebut .

KLASIFIKASI    Talasemia mayor sangat tergantung kepada transfusi Talasemia minor atau karier tanpa gejala Talasemia intermedia .

KLASIFIKASI BERDASARKAN GEN Thalasemia –α Silent carrier thal –α Trait thal –α Penyakit HbH Thalasemia –α Mayor Talasemia-β Silent carrier Talasemia-β Trait Talasemia-β Talasemia-β yang terkait variasi Talasemia-β mayor  .

Penderita sehat secara hematologis. menyisakan hanya 3 dari 4. hanya ditemukan adanya jumlah eritrosit yang rendah dalam beberapa pemeriksaan.   Sillent carrier Thalasemia –α salah satu gen α pada kromosom 16 menghilang.CONT. Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu orangtua yang menunjukkan adanya hipokromia dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas. ..

Trait Thalasemia -α  anemia ringan dan jumlah sel darah merah yang rendah. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen α pada satu kromosom 16 atau satu gen α pada masing-masing kromosom .

dan jumlah sel darah merah yang abnormal .Penyakit HbH  hilangnya 3 gen globin α. splenomegali. ikterus. merepresentasikan talasemia-α intermedia. dengan anemia sedang sampai berat.

 Talasemia-α mayor  Bentuk talasemia yang paling berat. disertai dengan tidak ada sintesis rantai α sama sekali  >> dari bayi-bayi ini lahir mati. disebabkan oleh delesi semua gen globin-α. dan kebanyakan dari bayi yang lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam .

 hanya nilai eritrosit yang .TALASEMIA-Β  Silent carrier talasemia-β  asimtomatik. rendah.

dan elektroforesis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah Hb A2. atau keduanya . Hb F. nilai eritrosit abnormal.TRAIT THALASEMIA B  Penderita mengalami anemia ringan.

.  Deformitas skelet dan hepatosplenomegali  Hb mereka biasanya bertahan pada 6-8 gr/dL tanpa transfusi. Talasemia-β yang terkait dengan variasi struktural rantai β  Presentasi klinisnya bervariasi dari seringan talasemia media hingga seberat talasemia-β mayor  sindrom mirip anemia Cooley yang tidak terlalu berat (thalassemia intermedia).

Thalassemia-β° homozigot (Anemia Cooley. Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi. . Ekspansi masif sumsum tulang di wajah dan tengkorak menghasilkan bentuk wajah yang khas (Colley Facies). Thalassemia Mayor)  Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6 bulan kedua kehidupan  kasus tidak diterapi atau jarang menerima transfusi  hipertrofi jaringan eritropoetik disumsum tulang maupun di luar sumsum tulang.

Anamnesa  Pucat  Gangguan nafsu makan  Gx tumbuh kembang  Perut membesar Pemeriksaan Fisik  Ikterus  Tampak pucat  Facies Cooley  Hepatosplenomegaly .

PATOFISIOLOGI Thalasemia β Delesi gen  Gangguan satu atau lebih rantai globin Presipitasi dari rantai pasangannya (kelebihan rantai α) Pengendapan dari rantai α di membran sel eritrosit dan eritroblas sumsum tulang eritropoisies tidak efektif dan destruksi eritrosit  anemia .

↓ Trombosit  Hipersplenisme Ht ↑  2-8% Anemia Mikrositik Hipokrom  Serum Iron dan Total Iron Binding Capacity  Liver Fungtional Test    Elektroforesis Hb Sumsum tulang Radiologi .PEMERIKSAAN PENUNJANG Laboratorium  DL  ↓ Hb.

PENATALAKSANAAN Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah :    Terapi tranfusi darah untuk mencegah komplikasi dari anemia kronis Pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat terapi transfusi Penatalaksanaan splenomegali Terapi :     Tranfusi darah Kelasi Besi Asam Folat Splenektomi .

konjungtiva anemis. MCV. secara klinis anak menderita talasemia mayor. hepatosplenomegali dan perawakan pendek. Berdasarkan anamnesa diketahui bahwa anak telah mendapatkan transfusi darah sejak umur 8 bulan dan telah berlangsung selama 5 tahunan sampai saat ini dan anak merasakan cepat lelah bila melakukan aktivitas.5 g/dl. MCH yang juga menurun (anemia micrositik hipokromik). . Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan kadar Hemoglobin (Hb) 6. Pada pemeriksaan fisik ditemukan beberapa gejala dari talasemia beta mayor yaitu anak tampak lemah. hematokrit dan RBC yang menurun. pucat.PEMBAHASAN    Pada kasus ini.

kadar Hb lebih rendah daripada keadaan normal yang disebabkan adanya mutasi gen yang mengatur produksi rantai beta yang terletak disisi pendek kromosom 11. Karena produksi rantai beta terganggu akan mengakibatkan kadar Hb menurun sedangkan produksi HbA2 dan Hb F tidak terganggu karena tidak memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak daripada keadaan normal. Kelebihan globin mengendap pada dinding eritrosit . . Keadaan ini menyebabkan eritropoesis berlangsung tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran anemia hipokrom dan mikrositik.  Dalam kasus talasemia ini.

serta di berikan suplementasi asam folat dari penelitian didapatkan sebagian besar pasien dengan anemia mengalami defisiensi asam folat dan untuk membantu proses pembuatan sel darah merah. Selain itu diberikan NaCl dan dexametason sebelum tranfusi untuk mencegah reaksi tranfusi. Transfusi hanya diberikan bila saat diagnosis ditegakkan Hb < 7 g/dl. . Transfusi diperlukan untuk memberikan pasien waktu sel darah merah sehat yang mengandung hemoglobin normal membawa oksigen untuk keperluan tubuh pasien.   Pada kasus  penatalaksanaan transfusi PRC (packed red cell).

. tidak ada manifestasi perdarahan dan tidak ada organomegali.   Diagnosis banding  anemia defisiensi besi dan anemia aplastik. Diagnosa anemia aplastik juga disingkirkan karena pada anemia aplastik didapatkan gejala perdarahan. anemia defisiensi besi  pucat. tidak ada organomegali dan dari pemeriksaan laboratorium menunjukkan adanya trombositopeni dan leukopeni.

 TERIMAKASIH .