Referat

Morbus Hischsprung

Pembimbing :
Dr. Nanok Edi Susilo, SpB, SpBA

Presentan :
Ratu Qurroh Ain (1110103000074)

Pendahuluan
Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai
pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. Sembilan puluh
persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai
seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois (TCA).
Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali Frederick Ruysch (1691)
Deskripsi megakolon kongenital Harald Hirschsprung (1886)
Patofisiologi megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh
gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion
Robertson dan Kernohan (1938)
Mortalitas dari kondisi ini dalam beberapa dekade ini dapat dikurangi dengan
peningkatan dalam diagnosis, perawatan intensif neonatus, tekhnik
pembedahan dan diagnosis dan penatalaksanaan penyakit Hischsprung
dengan enterokolitis.

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.
Holschneider A., Ure B.M. Chapter 34 Hirschsprungs Disease in: Ashcraft Pediatric Surgery 3rd edition. W.B. Saunders Company. Philadelphia.
2000. p. 453-468.

Tinjauan Pustaka
Definisi
Penyakit Hirschsprung adalah suatu kelainan bawaan
berupa aganglionosis usus, mulai dari sfingter anal
internal ke arah proksimal dengan panjang segmen
tertentu, tetapi selalu termasuk anus dan setidaktidaknya sebagian rektum.
Kelainan ini dikenal sebagai congenital
aganglionesis, aganglionic megacolon, atau
Hirschsprungs disease.

Wylie R. Motility disoders and Hirschsprung disease. In: Kliegman RM, Jenson HB, Berhman RE, Stanton BF, editors. Nelson
textbook of pediatrics. 18th edition. Philadelphia: Elsvier Saunders; 2007.p. 1565-1567

Epidemiologi
Terjadi dalam 1:5000 kelahiran
pasien yang mempunyai riwayat
keluarga penyakit hirschprung
dan pada pasien penderita
Down Syndrome.
Anak kembar dan adanya riwayat
keturunan
lebih banyak terjadi pada laki-laki,
dengan rasio laki-laki berbanding
perempuan 4:1

Rectosigmoid paling
sering terkena sekitar
75% kasus, flexura
lienalis atau colon
transversum pada 17%
kasus

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.
Holschneider A., Ure B.M. Chapter 34 Hirschsprungs Disease in: Ashcraft Pediatric Surgery 3rd edition. W.B. Saunders Company. Philadelphia. 2000. p. 453-468
Prem P dan Toko S. Pathogenesis of Hischsprung Disease and its Variants : Recent Progress. Seminars in Pediatric Surgery, Vol 13, No 1 (February), 2004: pp 18-24

Etiologi

Muta
si
pada
RET
Prot
oonco
gene

Ketia
daan
selsel
gang
lion

Kelai
nan
dala
m
lingk
unga
n

Matrik
s
Protei
n
Ekstra
selule
r

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.
Holschneider A., Ure B.M. Chapter 34 Hirschsprungs Disease in: Ashcraft Pediatric Surgery 3rd edition. W.B. Saunders Company. Philadelphia. 2000. p. 453-468.
Brendon J.C. Pediatric Surgery. London: Springer; 2014. p. 68.

Patogenesis
Hipoganglionosi,
Imaturitas dari
sel ganglion,
Kerusakan sel
ganglion

tidak adanya
gelombang
propulsive pada
usus aganglionik
dan abnormalitas
atau hilangnya
relaksasi dari
sphincter anus
internus

Terjadi obstruksi

bagian yang normal

akan mengalami
dilatasi di bagian
proksimalnya

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.
Holschneider A., Ure B.M. Chapter 34 Hirschsprungs Disease in: Ashcraft Pediatric Surgery 3rd edition. W.B. Saunders Company. Philadelphia. 2000. p. 453-468.

Klasifikasi
Ultra short segment
Short segment
Long segment
Very long segment

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.
Holschneider A., Ure B.M. Chapter 34 Hirschsprungs Disease in: Ashcraft Pediatric Surgery 3rd edition. W.B. Saunders Company. Philadelphia. 2000. p. 453-468
Prem P dan Toko S. Pathogenesis of Hischsprung Disease and its Variants : Recent Progress. Seminars in Pediatric Surgery, Vol 13, No 1 (February), 2004: pp 18-24

Penegakkan
Diagnosis
Anamnesis
terlambatnya mekonium untuk dikeluarkan dalam waktu 24
jam setelah lahir
Adanya faktor genetik
distensi abdomen, gangguan pasase usus, poor feeding,
vomiting
periode konstipasi pada neonatus yang diikuti periode
diare yang masif
kegagalan pertumbuhan

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.

Penegakkan
Diagnosis
Gejala Klinis
Periode Perinatal : trias gejala klinis yang sering
dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang
terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen
Periode Anak : konstipasi kronis dan gizi buruk
(failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan
peristaltik usus di dinding abdomen. Dapat juga
menunjukkan gejala lain seperti adanya periode
obstipasi, distensi abdomen, demam,
hematochezia dan peritonitis

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.

Pemeriksaan
Penunjang
Barium
enema :
spasme pada distal
rectum memberikan
gambaran seperti
kaliber/peluru kecil
jika dibandingkan
colon sigmoid yang
proksimal. Terdapat
zona transisi. Dapat
disertai retensi dari
barium dan distensi
dari kolon.

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.

Pemeriksaan
Foto Penunjang
polos
abdomen (BNO) :
memperlihatkan loop
distensi usus dengan
penumpukan udara di
daerah rektum.

Terlihat dilatasi dari usus dan

hilangnya udara pada distal

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.

Pemeriksaan Penunjang
Anorectal manometry: gejala
yang ditemukan adalah kegagalan
relaksasi sphincter ani interna
ketika rectum dilebarkan dengan
balon
Biopsy rectal : Untuk
pengambilan sample biasanya
diambil 2 cm diatas linea dentate
dan juga mengambil sample yang
normal jadi dari yang normal
ganglion hingga yang aganglionik.
Metode ini biasanya harus
menggunakan anestesi umum
karena contoh yang diambil pada
mukosa rectal lebih tebal.

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.

Diagnosis Banding
meliputi seluruh kelainan dengan obstruksi pada distal usus kecil dan kolon
Obstruksi mekanik:
Meconium ileus
Meconium plug syndrome

Sepsis

Neonatal small left colon syndrome

Intracranial hemorrhage

Malrotation with volvulus

Hypothyroidism

Incarcerated hernia

Maternal drug ingestion or

addiction

Jejunoileal atresia
Colonic atresia
Intestinal duplication
Intussusception
NEC

Obstruksi fungsional :

Adrenal hemorrhage
Hypermagnesemia
Hypokalemia

Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. Chapter 56 Hirschsprung Disease In: Operative Pediatric Surgery. McGraw-Hill. New York. 2003. p. 617-640.
Prem P dan Toko S. Pathogenesis of Hischsprung Disease and its Variants : Recent Progress. Seminars in Pediatric Surgery, Vol 13, No 1 (February), 2004: pp 18-24.

Tatalaksana
Preoperatif :
1. Mengistirahatkan Gastrointestinal : Dekompresi NGT,
pengurangan intake oral, cairan intravena, colonic lavage,
dan dekompresi oleh selang rektal atau kolonoskopi adalah
yang paling efektif dalam menangani serangan akut
2. Diet : resusitasi cairan dan nutrisi parenteral
3. Terapi Farmakologi : untuk mempersiapkan usus atau untuk
terapi komplikasinya Antibiotik oral dan intravena

Operatif

1. Tindakan Bedah Sementara

Speelman
In: Eugene
Brauwald,
Anthony S F, Dennis L K, Stephen LH , Dan L L, J. Larry J, eds. Harrisons
2.P. Leptospirosis.
Tindakan
Bedah
Definitif
Principles of Internal Medicine.15th, Vol 1B. McGraw-Hill. New York; 2001: 1055-8.

Tindakan Bedah Sementara

Kolostomi pada usus yang memiliki
ganglion normal paling distal
Manfaat :
1. menghilangkan obstruksi usus dan
mencegah enterokolitis
2. menurunkan angka kematian pada
saat dilakukan tindakan bedah
definitif dan mengecilkan kaliber
usus pada penderita penyakit
Hirschsprung yang telah besar
sehingga memungkinkan dilakukan
anastomosis

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.

Tindakan Bedah Definitif

Prosedur
Swenson

Prosedur
Duhamel

Prosedur Soave

Tindakan Bedah Definitif

Prosedur Swenson :
spinkterektomi posterior,
yaitu dengan hanya
menyisakan 2 cm rektum
bagian anterior dan 0,5-1 cm
rektum posterior

Prosedur Duhamel : menarik kolon

proksimal yang ganglionik ke arah anal
melalui bagian posterior rektum yang
aganglionik, menyatukan dinding
posterior rektum yang aganglionik dengan
dinding anterior kolon proksimal yang
ganglionik sehingga membentuk rongga
baru dengan anastomose end to side
Kelemahan : sering terjadi stenosis,
inkontinensia dan pembentukan fekaloma
di dalam puntung rektum yang
ditinggalkan apabila terlalu panjang
Modifikasi Grob, Modifikasi Talbert dan
Ravitch, Modifikasi Ikeda, Modifikasi
Adang

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.

Tindakan Bedah Definitif

Prosedur Soave : membuang mukosa rektum yang
aganglionik, kemudian menarik terobos kolon proksimal yang
ganglionik masuk kedalam lumen rektum yang telah dikupas
tersebut.
Prosedur Rehbein : deep anterior resection, dimana dilakukan
anastomose end to end antara usus aganglionik dengan
rektum pada level otot levator ani (2-3 cm diatas anal
verge), menggunakan jahitan 1 lapis yang dikerjakan
intraabdominal ekstraperitoneal

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.

Tindakan Bedah
Definitif
Prosedur satu tahap
Transanal Endorektal Pullthrough : reseksi segmen
panjang usus aganglionik
turun melalui anus

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of

Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.

POST OPERATIF
Pemberian makanan rata-rata dimulai pada hari kedua
sesudah operasi dan pemberian nutisi enteral secara
penuh dimulai pada pertengahan hari ke empat pada
pasien yang sering muntah pada pemberian makanan.
Intolerasi protein dapat terjadi selama periode ini dan
memerlukan perubahan formula. ASI tidak dikurangi
atau dihentikan.

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.

Komplikasi
Enterokolitis post operatif
Konstipasi
Striktur anastomosis

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.

PROGNOSIS
Kurang lebih 1% dari pasien dengan penyakit
Hirschsprung membutuhkan kolostomi permanen untuk
memperbaiki inkontinensia. Umumnya, dalam 10 tahun
follow up lebih dari 90% pasien yang mendapat
tindakan pembedahan mengalami penyembuhan.
Kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan
pada bayi sekitar 20%

Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.

Daftar Pustaka
Warner B.W. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. ElsevierSaunders. Philadelphia. 2004. p. 2113-2114.
Holschneider A., Ure B.M. Chapter 34 Hirschsprungs Disease in: Ashcraft Pediatric Surgery 3rd edition. W.B.
Saunders Company. Philadelphia. 2000. p. 453-468.
Hansen, T.J., Koeppen, B.M. Chapter 35 Digestive System in Netters Atlas of Humans Anatomy. McGraw-Hill. New
York. 2006. p. 617-640.
Wylie R. Motility disoders and Hirschsprung disease. In: Kliegman RM, Jenson HB, Berhman RE, Stanton BF, editors.
Nelson textbook of pediatrics. 18th edition. Philadelphia: Elsvier Saunders; 2007.p. 1565-1567
Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. Chapter 56 Hirschsprung Disease In: Operative Pediatric Surgery. McGrawHill. New York. 2003. p. 617-640.
Prem P dan Toko S. Pathogenesis of Hischsprung Disease and its Variants : Recent Progress. Seminars in Pediatric
Surgery, Vol 13, No 1 (February), 2004: pp 18-24.
Brendon J.C. Pediatric Surgery. London: Springer; 2014. p. 68.
Leonidas J.C., Singh S.P., Slovis T.L. 2004. Chapter 4 Congenital Anomalies of The Gastrointestinal Tract In: Caffeys
Pediatric Diagnostic Imaging 10th edition. Elsevier-Mosby. Philadelphia. Page 148-153.
Alexander MH, Prem P. Hirschsprung Disease and Allied Disorder. 3rd edition. Berlin: Springer; 2008.
Kamal A. Transanal Endorectal Pull-through for Hirschsprung's Disease During the First Month of Life in Annals of
Pediatric Surgery, Vol. 6, No 2, April 2010, PP 81-88.

TERIMAKA
SIH