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PEDIATRA II

SREENING HIPOTIROIDISMO
CONGNITO
DOCENTE:
Edilberto
Prez Torres

ESTUDIANTE:
Ninoska Luz
Mendoza Solis
SEMESTRE: X I

Hipotiroidismo congnito

Disminucin de la actividad biolgica de las hormonas tiroideas

Prevencin, Diagnstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congnito Neonatal en el PrimerNivel de Atencin. Mxico:
Secretaria de Salud; 2008.
Susan R Rose et al., Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism, Pediatrics 117, no. 6

El Hipotiroidismo Congnito (MESH)

Una condicin en la infancia o niez temprana


debido a una deficiencia de las hormonas
tiroideas en el tero por factores genticos o
ambientales, como la disgenesia tiroidea o
hipotiroidismo en los RN de madres tratadas con
tiouracilo durante el embarazo.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68003409

TSH sangre total en


papel de filtro
El nivel de corte de TSH es de 10
U/ml, niveles inferiores se
consideran normales

Estudio de confirmacin
diagnstica: en todos los casos en
que la TSH es superior a 10 U/ml

Mayayo Dehesa E. Hipotiroidismo y bocio. Protoc diagn ter pediatr. 2011:1:150-65

Se trata con LT4:


Si la etiologa es una ectopia
Tiroides in situ si la T4 libre
est por debajo del percentil
10 y/o la respuesta de TSH
tras TRH es > 35 U/ml;
Mayayo Dehesa E. Hipotiroidismo y bocio. Protoc diagn ter pediatr. 2011:1:150-

Mayayo Dehesa E. Hipotiroidismo y bocio. Protoc diagn ter pediatr. 2011:1:150-65

Determinacin primaria de
TSH
Se determina el nivel de TSH a partir de sangre total en
papel de filtro, seguido de la medida de T4 total cuando
la TSH est elevada. 48-72 h

El nivel de corte de TSH es de 10


U/ml
Los >50 U/ml son positivos y los niveles intermedios
de 10-50 U/ml son probables, por lo que ha de
repetirse la determinacin.

Se aconseja repetir la toma de muestra a las 2ss:


RNPT,
Enfermos crticos,
Nios sometidos a ciruga
Gemelos ante la posibilidad de sufrir elevaciones
tardas de la TSH

Determinacin primaria de
TSH
Estudio de confirmacin
diagnstica:
En todos los casos en que la TSH es >
a 10 U/ml
Comprende:
Anamnesis familiar y personal perinatal
ndice clnico del hipotiroidismo
Nivel srico de T4 libre, TSH y Tg.
Gammagrafa (I 123 o Tc 99 ) y ecografa tiroidea dx
provisional de agenesia, ectopia o de tiroides in situ
Ac antitiroideos para d/c la naturaleza autoinmune
Yoduria
Radiografa de rodillas y clculo de la superficie de la
epfisis distal del fmur (mm2) como marcador de la
antigedad e intensidad prenatal del hipotiroidismo.

Determinacin primaria de
TSH
Reevaluacin diagnstica

Se suspende el tto con


LT4 x 4ss
A los 3aos de edad,
Luego el mismo estudio
exp. en las ectopias.
que en la confirmacin
dx.
Dx de H. Permanente que
precisar tratamiento de
por vida.
Hipotiroidismo
Transitorio,
Su dx etiolgico:
en cuyo caso se suspende
agenesia
el tratamiento con LT4.
ectopia
hipoplasia
dishormonognesis
Mayayo Dehesa E. Hipotiroidismo y bocio. Protoc diagn ter pediatr. 2011:1:150-65

Determinacin primaria de TSH


Reevaluacin diagnstica
Este mtodo tiene el inconveniente
Pierde la deteccin casos :
tarda de la TSH,
el hipotiroidismo central
la hipotiroxinemia

Dificultad aadida
cuando las madres son
dadas de alta en los
centros maternales
precozmente antes de
las 48 horas.

Frecuentes
en
los nios con
bajo
peso
al
nacimiento.
Mayayo Dehesa E. Hipotiroidismo y bocio. Protoc diagn ter pediatr. 2011:1:150-

Determinacin primaria de T4 total

Se mide en 1er lugar el nivel de T4 total en papel de


filtro seguido de la TSH cuando la T4 est baja.
Detecta:
H. primarios cuando la T4 es baja y la TSH elevada,
Deficiencia de TBG (1/5000-1/10 000 recin nacidos)
Hipotiroidismo central.
Hipertiroxinemias (1/20 000-1/40 000 recin nacidos).
Pierde la deteccin de hipotiroidismos primarios con
niveles normales de T4.

MANUAL DE PROCEDIMIENTOS DEL DEPARTAMENTO DE ENDOCRINOLOGA Hospital


Infantil de Mxico

Evaluacin del recin nacido para


hipotiroidismo congnito
La

mayora nacen
asintomticos.

con

apariencia

normal

Diagnstico tardo conduce a la consecuencia ms


grave de la CH, retraso mental.

TSH o T4
Screening TSH ha demostrado ser ms especfico
Deteccin T4 es ms sensible, pero con alta
frecuencia de falsos positivos mas en el bajo peso al
nacer y los recin nacidos prematuros.

Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism. Atilla Bykgebiz . J Clin Res


Pediatr Endocrinol. 2013 Mar; 5(Suppl 1): 812.

Evaluacin del recin nacido para


hipotiroidismo congnito
La sangre se obtiene de un pinchazo en el taln
El momento ideal 3-5 das despus del parto
Para minimizar la falsa alta TSH positivo debido a la oleada

de TSH neonatal fisiolgica que eleva los niveles de TSH y


T4 y T3 provoca cambios dinmicos en los primeros 1 o 2
dasdespus del nacimiento

Deben ser tratados en los 1eros 3 aos de vida, teniendo


en cuenta el riesgo de retraso mental con
reevaluacin despus de 3 aos en estos paciente

una

Objetivopor la exposicin neonatal sistema nervioso


central a hipotiroidismo

Atilla Bykgebiz . Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism. J Clin Res Pediatr
Endocrinol. 2013 Mar; 5(Suppl 1): 812.

En Europa, se prefiere la deteccin de


TSH, mientras que algunos centros en
los EE.UU. prefieren pruebas de T4
primaria complementado por TSH
Adachi M, Soneda A, Asakura Y, Muroya K, Yamagami Y, DETECCION Hirahara F. Misa de los recin Nacidos para el
hipotiroidismo congnito de origen Central de Medicin de tiroxina libre de Muestras de sangre en papel de
filtro.Eur J Endocrinol2012;166: 829 -838.

La sensibilidad del mtodo de TSH para el CH es


informado de que el 97,5% y su especificidad es del
99%

Atilla Bykgebiz . Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism. J Clin Res Pediatr
Endocrinol. 2013 Mar; 5(Suppl 1): 812.

Evaluacin del recin nacido para


hipotiroidismo congnito
El punto de corte para reportar una TSH elevada es

un nivel por encima de 20 a 25 mU / ml en la


mayora de los programas de cribado.

Sea cual sea el mtodo que se utilice,los bebs

cuyas iniciales TSH es> 50 mU / ml son ms


propensos a tener CH permanente

Mientras que un nivel de TSH entre 20 y 49 mU / ml

es con frecuencia un falso positivo o representa


hipotiroidismo transitorio.

Transitorio CH es particularmente comn en los


bebs prematuros en
deficiencia de yodo.

las

zonas

limtrofes

con

Atilla Bykgebiz . Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism. J Clin


Res Pediatr Endocrinol. 2013 Mar; 5(Suppl 1): 812.

Evaluacin del recin nacido para hipotiroidismo


congnito
Hipotiroxinemia (baja T4 y TSH normal)
Esta condicin ocurre con ms frecuencia en bebs
prematuros y se encuentra en el 50% de los bebs que
nacen con menos de 30 semanas de gestacin

La prdida de la protena del sndrome nefrtico puede


tambin conducir a una baja de T4 total.

Errores en la recogida de muestra.


Sndrome del eutiroideo enfermo,

deficiencia
TBGmedicin de los niveles de TBG en el suero.

de

Condicin ligada al cromosoma X


Funcin inmadura del hgado, la desnutricin y la

enfermedad son las razones de la baja T4 y niveles


normales de TSH.

Atilla Bykgebiz . Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism. J Clin Res Pediatr
Endocrinol. 2013 Mar; 5(Suppl 1): 812.

Evaluacin del recin nacido para hipotiroidismo


congnito
Hipertirotropinemia aislada (T4 normal y elevada TSH)

Comn en los bebs prematuros.


Bebs dados de alta aumento de TSH inducida por el fro
TSH se encuentran para ser elevado

Bajo T4 y TSH elevada

CH primaria es la causa ms comn de esta condicin


Casos transitorios: medicamentos antitiroideos materna, la
exposicin al yodo tpico, la deficiencia de yodo materna o
el exceso los anticuerpos bloqueantes del receptor de TSH
materna, medicamentos (dopamines, esteroides), o la
prematuridad (<30 semanas)

Atilla Bykgebiz . Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism. J Clin Res Pediatr
Endocrinol. 2013 Mar; 5(Suppl 1): 812.

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