You are on page 1of 20

PENYAKIT GENETIK

PADA MANUSIA
KULIAH I :
GEN AUTOSOMAL DOMINAN
GEN AUTOSOMAL RESESIF

Hukum pewarisan

Genetika Mendel
Masalah yang terjadi pada Genetika manusia:
-> Tidak bisa dibuat kawin silang spt pada
hewan/tumbuhan
-> Waktu generasinya yang panjang
-> Jumlah anak yang relatif lebih sedikit
dibandingkan hewan
So, genetika manusia perlu dikaji dengan metode
yang berbeda.

Hukum pewarisan Genetika Mendel Metode kajian pada genetika Manusia menggunakan metode -> pedigree analysis/ analisis dengan diagram silsilah (metode untuk mendeterminasi pola pewarisan) Pedigree memberikan informasi: -> Allel yang dominan atau resesif -> Resiko (probabilitas) dari keturunan yang muncul .

Apa perbedaan antara Autosom dan Kromosom sex? • Autosom terdapat 22 pasang homolog pada manusia yang tidak berpengaruh pada jenis kelamin individu. • Sex Chromosomes merupakan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin suatu individu. .

• Fenotip – sifat yang muncul dan dapat teramati (bentuk.Terminology • Gen-unit dasar pembawa keturunan. keadaan klinis atau suatu penyakit). • Alel – anggota dari pasangan gen • Locus – tempat keberadaan gen pada kromosom atau molekul DNA. ukuran. tersusun di dalam untaian DNA. • Genotip . terdapat dalam suatu lokus yang tidak tampak. warna. biokimiawi.susunan genetik suatu individu. .

aa. memiliki sifat yg mirip dg induknya dan sifat yg sama dg hibrid lainnya • Homozigotik: sifat individu yg genotipnya terdiri dari gen-gen dg sama dari tiap jenis gen (AA. Bb. dalam keadaan homozigot sifatnya baru bisa muncul Simbol untuk jenis kelamin pria Simbol untuk jenis kelamin wanita .dst) • Dominan.• Hibrid: hasil persilangan dua individu dengan dua tanda beda. dst) • Heterozigotik: sifat individu yg genotipnya terdiri dari gen-gen yg berlainan dari tiap jenis gen (Rr.sifat yg mengalahkan. dalam keadaan heterozigot sifatnya sudah bisa muncul • Resesif – sifat yang terkalahkan.

Sifat keturunan dapat dijumpai baik pada laki-laki maupun perempuan .Sifat Autosomal : Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif Laki-laki maupun perempuan mempunyai autosom yang sama.

2 generasi 2 Jenis kelamin tak ditentukan No anak dan jenis kelamin Individu yang memiliki sifat dimaksud/penyakit Perkawinan dengan kerabat Perceraian ”inbreeding” .Kembar identik Simbol yang dipakai pada pedigree: Laki-laki normal perempuan normal perkawinan Orang tua normal mempunyai satu anak laki-laki dan satu anak perempuan semua normal Hetrozigot untuk autosomal resesif carrier Carrier terpaut sex resesif Mati aborsi/mati sebelum lahir dan Jenis kelamin belum jelas Sifat dimaksud/penyakit. anak panah menunjukkan individu yang dimaksud Kembar non identik.2 telur Kembar identik. satu telur Pedigree dengan penyakit pada anak no.

Autosomal Dominant 3. X-linked Dominant . Autosomal Recessive 2. ada 4 pola dasar pewarisan pada gen tunggal 1. Apakah gen berada pada autosom atau sexchromosome 2.Pola pewarisan dengan gen tunggal tergantung 2 faktor: 1. Apakah fenotipnya dominan atau resesif Thus. X-linked Recessive 4.

.GEN AUTOSOMAL DOMINAN -> penderita dapat heterozygote (Aa) atau homozygote (AA) -> tiap penderita pasti punya salah satu orang tua yang juga sebagai penderita -> harapan anak mengalami kelainan yi 50% sama dengan harapan mendapatkan anak normal 50% -> Kedua orang tua yang menderita dapat menurunkan sifat tersebut kepada anaknya -> Tidak ada pergantian jenis kelamin: kita melihat ayah maupun Ibu mewariskan ke anak perempuan atau anak laki-laki.

Polidaktili (jari lebih) Orang normal adalah homozigot resesif (pp) Pada penderita heterozigot (Pp) punya derajad ekspresi berbeda Pewarisan diturunkan secara vertikal Kelainan dapat muncul sebagai sindaktili (melekat jadi satu) .Autosomal Dominant 1.

Thalasemia Penyakit yang mengakibatkan pecahnya (hemolisis) sel darah merah (eritrosit) Pada penderita homozigot (ThTh) merupakan penderita thalasemia mayor dan kemungkinan meninggal akibat anemia berat Individu heterozigot (Thth) penderita thalasemia minor Thth Th Th th X Thth th ThTh Thth (thalasem (thalasem ia mayor) ia minor) Thth (thalasemi a minor) thth (normal) .Autosomal Dominant 2.

dentin abnormal Penyebab gen dominan (D).resesif (d) . normal intelligence Dentinogenesis Imperfecta -> dentin warna putih seperti susu.GEN AUTOSOAML DOMINAN Contoh lain : Achondroplasia -> short limbs. saluran akar terhapus. a normal-sized head and body.

iKasus akan meningkat dengan perkawinan satu kerabat (inbreeding) penderita homozigot tetap hidup dan dpat melangsungkan keturunan .Modes of Heredity Autosomal Recessive -> -> -> -> -> penderita homozygote (aa) Kedua orang tuanya tampak normal. kasus ini termasuk jarang ditemukan Tampak ada lompatan generasi yang tiba-tiba muncul.

Modes of Heredity Autosomal Recessive -> -> -> -> -> ditentukan oleh gen resesif autosom sifat akan muncul apabila menerima kedua gen dari kedua orang tuanya Orang tua merupakan “carrier” meskipun fenotipnya normal. Secara genotip orangtua heterozigot dalam populasi akan banyak individu yang heterozigot .

Autosomal Recessive .

Autosomal Recessive Contoh: Cystic fibrosis (CF) - Penyakit karena kelainan metabolisme protein menyebabkan kerusakan organ seperti pancreas Saluran pancreas tersumbat sehingga enzim pencernaan terhalang. lemak dan Karbohidrat. vitamin mengakibatkan kematian pada usia 18th. gangguan paru-paru--kematian kehilangan absorpsi protein. infeksi pernafasan kronis.usia dewasa dapat menghasilkan keturunan (wanita). steril (pria) penyakit ditentukan oleh gen resesif (cf) genotip penderita yi: cfcf frekuensi kasus di AS yi 1 : 1500-2000 kelahiran hidup .

Cystic fibrosis (CF) • Penderita homozygotes: 1/2000 • Carriers (heterozygotes): 1/22 • Disebabkan oleh mutasi pada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR) pada kromosom 7q31 • Tanda klinis meliputi pancreatic insufficiency dan pulmonary infections .

Orang tuanya Aa dan anaknya normal resesif aa. Resesif Is it a dominant pedigree or a recessive pedigree? 1. 3.Perbandingan Cara Pewarisan Dominan vs. Jika dua orang tua merupakan penderita dan memiliki anak bukan penderita dipastikan autosomal dominan. . Jika dua orang tua bukan penderita dan memiliki anak penderita. 2. Orang tuanya Aa (normal) dan anaknya penderita aa. Jika setiap anak menderita dan memiliki orang tua penderita dapat dipastikan autosomal dominan. dapat dipastikan autosomal resesif.

.TERIMAKASIH ... . bersambung.