You are on page 1of 31

Tulburările din Spectrul

Autist
Asist. Univ. Dr Anda Jurma

• Pare retras complet în cochilie, trăind doar
înăuntrul său...
• Când intră într-o cameră, ignoră complet
persoanele şi caută doar obiectele...
• Nu răspunde când e strigat pe nume, nici
nu îşi priveşte mama atunci când ea îi
vorbeşte...
• Nu priveşte niciodată feţele oamenilor
• Când are de-a face cu persoane, le
tratează de parcă ar fi nişte obiecte...
• Când i se întinde o mână astfel încât nu o
poate ignora, el se joacă puţin cu ea, ca şi
cum ar fi un obiect detaşat de restul

• Afectează unii copii începând de la
naştere sau din copilărie, înainte de
etatea de 3 ani
• Incapacitatea de a avea relaţii sociale
normale
• Sau de a dezvolta o comunicare normală
• Copilul se izolează de contactul uman şi
este absorbit într-o lume de activităţi şi
interese obsesive şi repetitive

mentale: – ADHD. depresie. anxietate.. . sindromul de alcoolism fetal.Prevalență • 1 din 68 copii (1 din 42 băieți și 1 din 189 fete) suferă de o Tulburare de spectru autist .2014 Spectrul autist: • Cu/fără afectare intelectuală • Cu/fără afectarea limbajului (Sdr. tulburări de conduită. Asperger) • Asocierea unei condiții medicale/genetice sau a unui factor de mediu: – – – – – Sindromul Rett Sindromul X fragil Sindromul Down Epilepsia Expunere la medicamente. greutate foarte mică la naștere – Scleroza tuberoasă • Asocierea unei alte tulburări neurodevelopmentale. ticuri. tulburare de coordonare.

Diagnostic Deteriorarea calitativă a interactiunilor sociale Deteriorare calitativă a comunicării 3. preocupări şi activităţi stereotipe. stereotip.Comportament. realizările lipsa de reciprocitate emotională întârziere/lipsă totală a limbajului vorbit capacitatea de a iniţia/susţine o conversaţie limbaj bizar. vag lipsa jocului imaginativ spontan comportament inflexibil rutine sau ritualuri nonfuncţionale manierisme motorii stereotipe si repetitive preocupare persistentă pentru părţi ale obiectelor . preocupările. repetitive            comportamentele nonverbale de reglare a interacţiunilor sociale relaţii cu egalii nu împărtăseste bucuria.

părinţi reci .Teorii etiopatogenice (1) • Teorii psihosociale .lipsa atenţiei din partea mediului Patologia de nestimulare .mame inafective .

Epilepsie.Sindromul Prader Willi .sindromul Angelman . Fenilcetonurie • Teorii genetice – afectări genetice ce se asociază cu autismul .Teorii etiopatogenice (2) • Teorii biologice – condiţii care afectează SNC . activă doar în perioada de embriogeneză (dizabilitate congenitală) .sindromul X fragil . Rubeolă congenitală.Screloza Tuberoasă Bourneville Studii pe gemeni – rata de concordanţă monozigoţi: 50 – 92 % Grad ridicat de agregare familială (3-8%) – părinţi cu mare grad de sistematizare cognitivă 20 din 23 cromozomi conțin gene ce pot fi implicate în autism Implicarea cromozomului 7 – certă Gena HOXA 1 – Corelată în proporţie de 40% cu autismul.asocierea autismului cu Retard mintal.

controlul motor. comportament de explorare .Afectarea judecăţii sociale.Teorii neuroanatomice Cerebel şi conexiunile sale – afectat în săptămăna a V-a de gestaţie Hipoplazia cerebelului . de perseverare sau autostimulare Disfuncţii ale lobului frontal .anomalii sociale şi emoţionale Disfuncţionalitatea emisferului stâng .deficienţa socială .deficit cognitiv .intensificarea mişcărilor stereotipe. amigdală. limbaj. hipocamp Amigdala şi Hipocampul .anomalii limbaj .anomalii ale atenţiei sociale şi nedezvoltarea comunicării Scăderea în volum a cerebelului. procesare senzorială.

Teory of mind Coerenţa centrală Funcţiile executive Sarcinile vizuo-spaţiale Teoria hipersistematizării şi hipoempatizării • Teoria extremului creier masculin • Neuronii oglindă . jocul simbolic. atenţia conjugată. percepţia emoţiilor. imitaţia – nu se dezvoltă • • • • • • Procesarea facială Judecata socială . procesarea figurii umane.Teorii neuropsihologice Procesele cognitive sociale precoce – imitaţia.

decodarea stării afective Procesarea facială în perioada de sugar – informaţie de prim ordin Zone cu contrast Scanare completă a feţei umane .recunoaşterea identităţii .Teoria procesării faciale • Percepţia feţei umane .

La 5 luni – percep diferenţa între o faţă cu trăsături normale şi una cu trăsături modificate .Informații de ordin secund .Efectul Thatcher: dispare în cazul inversării feţelor .

Anomalii de procesare a figurii umane ++++ Persoane normale ++++ Persoane cu autism .

Recunoaşterea emoţiilor faciale – Aria facială fuziformă din girusul fuziform temporal Amigdala – declanşează alerta emoţională la stimulii vizuali – modulează aria facială fuziformă. prin intermediul conexiunilor cu cortexul vizual Efectul expresiei faciale în activarea ariei faciale fuziforme la subiecţii normali – activarea mai mare în girusul fuziform drept Morfologia girusului fuziform – modificată la .

Teste de decodare a expresiilor emoţionale faciale Îngrijorată/Neîngrijor ată Veselă/Tristă Supărată/Speriată Serios/Glumeţ .

deduce că şi ceilalţi au o minte proprie. intenţii . convingeri. au convingeri. intenţii .Teory of mind – Judecata •socială Abilitatea cognitivă prin care omul: • • • • . gândesc.cortex temporal medial şi inferior Ariile implicate în expresia emoţiilor faciale (amigdala .poate înţelege şi anticipa modul de comportament al celorlalţi (“a te pune în locul celuilalt”) Sever afectată la persoanele cu autism Ariile implicate în cogniţia socială: .cortex cingulat anterior .ştie ca are dorinţe.cortex prefrontal . emoţii. dorinţe.rol primordial) Sistemul de neuroni în oglindă – răspunzători de comportamentul imitativ şi empatie .

3-4 ani: capabil să distingă între convingerile proprii şi cele ale altei persoane “Albă ca zăpada” “Testul Falsei Convingeri” – Sally-Ann .6-7 ani: învaţă să înţeleagă interpretarea şi ambiguitatea (ambele figuri în desenul lui Jastrow) .Teory of mind Aspecte developmentale -18 luni: copilul asociază “a vedea cu a şti” – utilizează gesturi protodeclarative şi se angajează în jocul “de-a” .

Atenţia conjugată • Strâns legată de judecata socială şi procesarea facială • Înţelegerea persoanelor ca agenţi inteţionabili • Cel mai important reper al judecăţii sociale • Include: – Urmărirea direcţiei privirii celuilalt (la 18 luni) – Arătatul protodeclarativ – arată sau priveşte un obiect pentru a se referi la el – Învăţarea prin imitaţie – Referenţialul social – se raportează la adult pentru a obţine informaţii în anumite situaţii • Stimulată de un context interactiv bogat şi angajarea afectivă (legătură cu expresia emoţională facială) • Timpul petrecut de copiii între 9-18 luni în episoade de angajare conjugată – corelat cu emergenţa .

Teoria coerenţei centrale • Scăderea coerenţei centrale – scăderea capacităţii globale de procesare a informaţiilor şi creşterea capacităţii de procesare a detaliilor – preocuparea persoanelor cu autism pentru detaliile imaginilor sau obiectelor • Explică rezistenţa la schimbare. părţi ale obiectelor şi lipsa de empatie/înţelegere a comportamentelor sociale Afectarea funcţiilor executive – planificare. oreintare spre acţiune. inhibiţie. flexibilitate cognitivă . controlul impulsurilor. preferinţele pentru rutină. memoria de lucru. anticipare. ritualuri.

şanţul temporal superior • Se activează în timpul observării şi imitării unei acţiuni. ecolalia .Neuronii în oglindă • Sistemul neuronilor în oglindă: .lobul parietal inferior .judecata socială .girus frontal inferior .imitaţia socială şi achiziţia limbajului .învăţarea noilor abilităţi motorii .inhibă simpla repetiţie: ecopraxia. permit copilului să înţeleagă acţiunile celuilalt. Oglindesc acţiunea celuilalt ca şi cum cel ce observă efectuează el însuşi acea acţiune • Rol în: .

atribuită genetic şi mediată hormonal (testosteronul) . Teoria hipersistematizării hipoempatizării • Nivel crescut de sistematizare cognitivă • Studii de imagistică MRI – ambii părinţi aspecte de hiper-masculinizare a creierului.Teoria extremului creier masculin.

dopamina – hiperactivitate.toxice .creşterea opioidelor endogene • Teorii imunologice .Teorii etiopatogenice (3) • Teorii neurochimice .virusuri . stereotipii . Pb. comportamente obsesive .hipoxie . Hg • Factori de mediu ante-natali/perinatali .autoanticorpi împotriva receptorilor serotoninergici • Teorii toxicologice .serotonina – ritualuri.markeri toxice implicate: Al.

autoreglare deficitară (36 luni) – Simptome specifice observabile la 1315 luni • Dezvoltare normală în primul an de viaţă (20-40%) – Regresie – Asociere de injurii precoce: epilepsie sau alte probleme de sănătate .Debut • Instalare gradată – Copii dificili.

senzorial – fascinaţia pt. solitare (fluturarea degetelor.ţinută corporală neobişnuită . stereotip .emisii vocale puţine hipo/hiperactivitate .hipo/hipertonie .joc sărac.tulb. mâinilor) .lipsa limbajului .absenţa interesului pentru persoane .activităţi bizare.anomalii de privire .anomalii de comportament .indiferenţă faţă de lumea sonoră . jucării muzicale . de alimentaţie/som n . lumini. muzică.inexistenţa comunicării non-verbale .Semne precoce 0-6 l 6-12 l 1-2 ani .autostimulare .

lipseşte empatia • Utilizează adultul ca instrument • Preferă activităţi solitare – lipseşte interesul pentru alţi copii. gesturi.şi hetero-agresivitate . relaţii cu egalii perturbate • Joc bizar • Dificultăţi în reglarea emoţiilor. sentimentele şi nevoile celorlalţi. stări de agitaţie psihomotorie. expresie facială. nu arată • Lipsesc comportamentele de ataşament • Au probleme în a-şi face prieteni şi nu sunt interesaţi da viaţa socială • Nu împărtăşesc bucuria spontană • Nu înţeleg acţiunile. auto.Alterări calitative în interacţiunile sociale reciproce • Nu exprimă comportamente non-verbale: privit. imitaţie. contactul vizual.

expresii auzite anterior Tonul vocii şi pronunţia (prozodia) .• • • • • • • • • Alterarea calitativă a comunicării şi limbajului Nu utilizează comunicarea non-verbală Întârziere în achiziţia sau absenţa limbajului Vorbire la persoana a II-a sau a III-a Nu utilizează limbajul în comunicare – folosit mecanic: vorbirea în bandă de magnetofon Ecolalie – vorbire în ecou: repetă frecvent cuvinte.particulară Structuri gramaticale inversate Alterarea calitativă a imaginaţiei. lipsa jocului social. a jocului “de-a” Nu înţelege comenzile verbale .

merge pe acelaşi drum) • O gamă restrânsă de interese şi preocupări. se îmbracă cu aceleaşi hăinuţe. joc stereotip • Lipseşte jocul imaginativ .Repertoriu restrâns de activităţi şi interese • Mişcări stereotipe ale corpului • Fascinaţie pentru mişcare • Preocupări persistente pentru anumite părţi/calităţi senzoriale ale obiectelor • Ataşament faţă de obiecte neobişnuite • Reacţionează exagerat (se supără) la modificări ce intervin în aspectele obişnuite ale mediului • Insistenţa neobişnuită de a utiliza aceleaşi comportamente rutiniere în cele mai mici detalii (mănâncă din aceeaşi farfurie.

mirosuri Acceptarea numai a unor alimente Tulburări de somn Tulburări ale controlului sfincterian Râs sau plâns nemotivat Teamă excesivă şi nemotivată Epilepsie .Elemente asociate • • • • • • • • • • • Retard mintal Dificultatea de a scrie de mână Hiperactivitate Agresivitate/autoagresivitate Sensibilitate exagerată sau mult diminuată la zgomot. lumină. durere.

QI: între 50-69 şi sub 20 ( Retard mintal uşor Retard mintal profund) SCALE DE EVALUARE • M-CHAT: Modified Checklist for Autism in Toddlers .cele trei domenii afectate: interacţiuni sociale.interviu semistructurat standardizat .interviu al părinţilor . comportamente şi interese repetitive şi restrânse • ADOS: Autism Diagnostic observation Schedule .Evaluare • Evaluare medicală: criterii diagnostice • Evaluare psihologică – stabilirea nivelului de dezvoltare . limbaj şi comunicare.utilizat în screening • ADI-R: Autism Diagnostic Interview – Revised .

X fragil Sdr. Angelman Sdr.Diagnostic diferenţial Sindroame genetice/boli somatice Alte tulburări psihiatrice Sdr. Williams Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Bourneville Fenilcetonuria Deficienţe senzoriale Retard mintal Tulburări de limbaj Mutism electiv ADHD Tulburări de ataşament Tulburarea obsesiv compulsivă Schizofrenia cu debut precoce . Prader-Willi Sdr.

Tratament (1) Consilierea familiei Tratament psihologic  Obiective: • Îmbunătăţirea comunicării • Învăţarea unor aspecte de relaţionare socială • Limitarea stereotipiilor şi obsesiilor • Lărgirea intereselor Tratament medicamentos (simptomatic): • Îmbunătăţirea atenţiei • Controlul comportamentului /agresivităţii • Reducerea stereotipiilor .

comunicare non-verbală prin intermediul simbolurilor .Tratament (2) Programe educaţionale • TEACCH – Treatment and Education of Autistic and other Communication – Handicapped Children .curriculă pentru activităţile zilnice.structurarea mediului .principul condiţionării operante • SON-RISE PROGRAM – Intră în interacțiunea cu copilul • PECS – Picture Exchange Communication Systems . activităţi de recreere • ABA – Applied Behavioral Analysis . materii şcolare.