You are on page 1of 65

Síndromes Genéticos

Temario

-

Descripción y análisis de distintos síndromes en
relación a:
Etiología
Prevalencia
Fenotipo Físico
Fenotipo Conductual
Síndromes:
Down, X Frágil, Angelman, Prader Willi, Williams,
Velocardiofacial, Turner, Sotos y Sd. de Alcoholismo
Fetal

Síndromes Genéticos
Conjunto o patrón de síntomas
y signos en un individuo cuyo
origen es debido a una alteración
genética identificada o
sospechada.
Suele comportar cambios
importantes en el desarrollo
tanto físico como conductual del
sujeto que los padece.

Síndromes Genéticos No siempre son heredados Distinto tipos de anomalías cromosómicas Estructurales Duplicación Delección Numéricas Translocación Mosaicismo .

algunas de sus alteraciones ponen en riesgo la esperanza de vida Características fenotípicas permitirían un diagnóstico precoz (muchos con facie característica) Dan origen en mayor medida a DM más severas .Síndromes Genéticos Afectan de manera general los distintos sistemas En algunos casos.

.

1/600 nacimientos. Presenta un fenotipo característico que hace muy fácil su diagnóstico. . Forma genética no heredada más frecuente de DM moderada y severa. Su incidencia es de aprox.Síndrome de Down Cuadro producido por trisomía del par 21. Se aprecia DM de severidad variable.

los portadores de translocación presentan un déficit intelectual menor que aquellos con trisomía 21 standard . A su vez.Cariotipo de SD 1) Trisomía 21 standard (95%) 2) Translocación (4%) 3) Mosaico (1%) Los portadores de SD con mosaicismo serían más leves que los otros 2 tipos.

nariz pequeña Ojos con oblicuidad anterior Pabellón auricular pequeño Macroglosia Cuello robusto .Fenotipo físico SD Hipotonía generalizada Hiperlaxitud articular Microcefalia con aplanamiento occipital y facial Depresión tabique nasal.

Fenotipo físico SD Alteraciones cardíacas Hipoacusias de conducción frecuentes En ocasiones presencia de nistagmo y cataratas Erupción dental tardía Oclusión incorrecta Hipertrofia amigdalina y adenoidea En ocasiones hipotiroidismo .

serían los casos típicos de SD Un 2° pequeño grupo (5%) tendrían afectación mínima.Características Conductuales SD Descenso disarmónico en todas las áreas. predominan las mujeres El tercer grupo (entre el 7 y 10%) tendría una afectación grave . lo que se traduce en una DM variable Un 65% tendrían una afectación moderada.

fallos en la MCP . hipotonía e incoordinación muscular Lentitud y fácil olvido de los aprendizajes Se plantean dentro de las alteraciones cognitivas.Características Conductuales SD En general no está asociado con rasgos del espectro autista (en un 7%) Retraso psicomotor.

a mantener su voluntad.Características Conductuales SD Cierta tendencia a la terquedad. aunque son capaces de cooperar Alegres. presentan un mejor rendimiento en movimientos manuales. sociables y con sentido del ridículo A nivel no verbal. frente a personas DM con otra etiología Habilidades visoespaciales más conservadas El 75% de los afectados puede aprender a leer en grados variables .

Baja inteligibilidad Nivel pragmático más conservado pero no indemne .Lenguaje en SD Retraso en la adquisición del lenguaje y en general en las interacciones sociales tempranas Alteraciones sintácticas y fonológicas importantes Nivel léxico acorde a edad mental Importantes alteraciones a nivel de habla.

.

En el caso de los portadores. son causadas por este síndrome . Su incidencia es 1/4000 varones y 1/6000 mujeres.Síndrome X Frágil Causa más frecuente de retraso mental hereditario. Cerca del 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo (o de la capacidad de conocer o aprender). su frecuencia se estima en 1/260 mujeres y en 1/800 varones.

.Cariotipo de SXF •Alteración en el gen FMR1 •Situado en el cromosoma X.3 •Triplete CGG Una madre portadora puede transmitir a sus hijos e hijas la mutación si transmite el alelo del cromosoma X afectado. 20% de los varones son portadores. locus q27.

Fenotipo Físico SXF Macroorquidismo o testículos grandes (80% de los varones adultos) Orejas grandes y prominentes (80% de los casos) Cara larga y estrecha (paladar ojival) Mandíbula inferior prominente Problemas de infecciones en el oído medio Hiperextensibilidad articular en articulaciones de las manos Aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones Pies planos aparecen en un 50% de los niños y adultos Estrabismo que se detecta en un 25-50% Prolapso en la válvula mitral que se presenta en el 80% de los adultos .

. tics Reiterativo Torpe motrizmente Rabietas frecuentes.Fenotipo Conductual SXF Estereotipias de aleteo de manos Hiperactividad Impulsividad Agobio frente a multitudes y ruidos Rechazo a determinadas texturas Timidez Inmaduro Gestos nerviosos.

Fenotipo Conductual INTELEGENCIA DM que varía de Leve a Severa Mutación completa CI 41 Mosaico CI 60 13% sin DM Un 30% tiene un pérdida de CI a lo largo de los años .

Fenotipo Conductual ATENCIÓN Y MEMORIA Alteraciones atencionales Atención sostenida deficiente Memoria auditiva de largo plazo excelente Elevada capacidad de imitación .

Fenotipo Conductual LENGUAJE Adquisición tardía Aprendizaje de vocabulario nuevo relativamente rápida En los primeros años se evidencia mejor rendimiento en comprensión que expresión A medida que aumenta la complejidad en los enunciados pueden aparecer problemas de comprensión. Análisis global de la información .

Fenotipo Conductual LENGUAJE Utilizan expresiones hechas que no comprenden Comprensión literal Fonología afectada por mecanismo de procesamiento simúltaneo Alteraciones en la escritura Contacto ocular resulta especialmente molesto para los niños con SXF Evitación activa del contacto ocular .

Fenotipo Conductual LENGUAJE Lenguaje repetitivo Dificultades en mantener un tema de conversación si no es de su interés Se obsesionan con determinados temas y es difícil hablar de otra cosa No respetan el turno de conversación .

Fenotipo Conductual HABLA Alteraciones fonéticas Problemas en la alimentación Dispraxia verbal Ritmo desigual del habla Mal ajuste del volumen Inteligibilidad disminuida .

Fenotipo Conductual: Cuadro resumen .

Premutación .

Menopausia antes de 40 años + FSH elevada. déficit cognitivo. atrofia generalizada en neuroimagen e impotencia. parkinsonismo. FXTAS: (fragile X tremor/ataxia syndrome) En individuos portadores de alelos premutados un síndrome caracterizado por un temblor intencional progresivo. .Premutación Fallo ovárico precoz: Murray et al encontraron una asociación significativa con la premutación FMR1. ataxia.

CI borderline. 50% CI normal Trastornos del aprendizaje Pobre contacto ocular Patrones de comunicación anormales Ansiedad.Premutación Mujeres: Premutación: Dificultades emocionales (depresión) Dificultades cognitivas y de aprendizaje Mutación completa: Cognitivo: RM. fobia social Aislamiento social Personalidad evitativa Distractibilidad Inatención Hiperactividad .

Síndrome de Angelman El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno de base genética Genera DM Severa Se asocia a epilepsia 1 por cada 15000 – 30000 Cariotipo de SA Falta de funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 15 de origen materno (15q11-q13) .

boca ancha y mentón prominente Dientes pequeños y separados Hipopigmentación Estrabismo Piel.Fenotipo Físico SA Aplanamiento de la nuca Microcefalia Lengua saliente. cabello y ojos claros Extremidades y talla pequeñas .

deglución y regurgitación persistentes Desorden del equilibrio y de la motricidad Hiperactividad Aleteo de manos Sentido del tacto más desarrollado Se distraen fácilmente .Fenotipo Conductual MOTOR. PERCEPCIÓN. ATENCIÓN: Sialorrea Ataxia Dificultades tempranas en la alimentación. con problemas en la succión.

Fenotipo Conductual MEMORIA. carcajadas frecuentes y excitabilidad Muy sociable Ausencia de la palabra. Si llegan a desarrollar lenguaje no son usados de forma comunicativa Escasa comprensión Retraso mental importante Pueden aprender comunicación alternativa con imágenes Dispraxia motora oral . SOCIAL. LENGUAJE: Buena memoria para rostros y lugares Les gusta reflejarse en los espejos y en el agua Comportamiento sonriente.

poco común.Síndrome Prader Willi El SPW es un trastorno congénito no hereditario. 1 por cada 16000 – 25000 Se caracteriza principalmente por hiperfagia desde el primer año y DI Cariotipo de SPW Delección del segmento q11-13 del cromosoma 15 por línea paterna .

Fenotipo Físico SPW Corta estatura Hipopigmentación Desarrollo sexual incompleto Anormalidades craneofaciales: Diámetro bifrontal estrecho Ojos muy almendrados Estrabismo Dificultades dentarias Mejillas rellenas Comisuras labiales hacia abajo Obesidad mórbida Manos y pies pequeños .

. siendo en el límite o normal en el grupo restante.Fenotipo Conductual SPW INTELIGENCIA El CI en el 40% de los casos se encuentra por debajo de 70.

APRENDIZAJE: Gran hipotonía muscular. Trastorno de la alimentación inicialmente. mejora entre los 12 a 18 meses Posterior hiperfagia. falta de sensación de saciedad Insensibilidad al dolor Trastornos en el control de la temperatura Bajo rendimiento escolar Pobre habilidad motora gruesa Hipersomnia diurna .Fenotipo Conductual MOTOR. PERCEPCIÓN.

EMOCIONAL: Alteraciones en la memoria inmediata Descenso en las habilidades de procesamiento secuencial Fortaleza MLP Pobre MCP Pocas habilidades aritméticas Obsesivos Irritables Dificultades de atención auditiva Gran capacidad en organización y percepción visual .Fenotipo Conductual MEMORIA. FUNCIONES EJECUTIVAS. ATENCIÓN.

Fenotipo Conductual LENGUAJE FONOLOGÍA: retraso de ligero a moderado SEMÁNTICA: desarrollo más lento Pobreza de vocabulario Dificultades en aprender conceptos básicos y lenguaje interior Utilizan vocabulario “rebuscado” que en ocasiones no comprenden Dificultades en la generalización de conceptos MORFOSINTAXIS: dificultades con la variaciones de forma Capacidad de construcción de frases limitada. Construcciones simples: sujeto + verbo + complemento .

Producción verbal continuada/ inhibición y desinterés comunicativo HABLA Debilidad muscular con especial dificultad en llevar la punta de la lengua hacia el paladar Articulación afectada Tendencia a la hipernasalidad Tono de voz agudo .Fenotipo Conductual LENGUAJE PRAGMÁTICA: Por lo general son sociables.

.

.Síndrome de Williams Trastorno de origen genético. no hereditario también conocido como Hipercalcinemia Idiopática Infantil 1 cada 20.000 nacimientos Fenotipo físico clínico. neuroanatómico y neuropsicológico poco común.

Cariotipo de SW Delección en un cromosoma 7 q11-23 Perdida de material genético del cromosoma 7 Gen que produce la elastina Probabilidad del 50% de transmitir la alteración genética a su descendencia .

patrón de iris estrellado. orificios nasales antevertidos Frente estrecha Labios y boca: labios gruesos o sólo el labio superior. boca grande Dientes separados. hinchazón periorbitaria Nariz chata. desarrollo incompleto de éstos. hendiduras palpebrales cortas (abertura entre los párpados).Fenotipo físico SW Dimorfismo facial: Cabeza pequeña Ojos: disminución de su separación (hipotelorismo). ausencia parcial o deterioro del esmalte Barbilla pequeña . defectuosos.

Fenotipo físico SW Alteraciones cardiacas Alteraciones oftalmológicas Cuello largo Cifoescoliosis Hipotonía muscular Laxitud articular Arreflexia Propensión a padecer hernias Estenosis generalizada .

Fenotipo Conductual INTELIGENCIA Retraso Mental de grado medio. CI 58. con rangos entre 40 y 80. Superioridad del coeficiente verbal sobre el manipulativo Notable capacidad en el reconocimiento de caras .

ATENCIÓN. incluso con personas desconocidas. MEMORIA Y FUNCIONES EJECUTIVAS Memoria verbal de corto plazo conservada Memoria visoespacial alterada Pueden presentar hiperacusia Problemas de cálculo y razonamiento Pobres habilidades visoespaciales Dificultades en la motricidad tanto fina como gruesa con problemas en la coordinación de movimientos. Excesivamente sociables y habladores. . con una gran tendencia a la desinhibición.Fenotipo Conductual PERCEPCIÓN.

Asimilación y la omisión estarían presentes más allá de lo esperado .Fenotipo Conductual LENGUAJE Habilidades de lenguaje conservadas Adecuado dominio de los componentes estructurales del lenguaje y del vocabulario concreto En oposición al aspecto pragmático y vocabulario abstracto donde presentan dificultades Utilizan palabras raras o de uso poco frecuente Tendencia a la verborrea FONOLOGÍA: Rendimiento similar al de grupos controles en tareas de habilidades fonológicas (Garayzábal y Cuetos. 2008).

y alteraciones en la recuperación léxica . habilidades de definición bajas.Fenotipo Conductual LENGUAJE GRAMÁTICA: dificultades tanto en la comprensión como a la producción de morfemas. prosodia afectiva y uso de recursos para captar a atención del interlocutor Dificultades en aportar información relevante Comunicación referencial inadecuada y poco precisa PROCESAMIENTO LÉXICO SEMÁNTICO: denominación consonante a su edad mental. Dificultades en la repetición de estructuras gramaticales complejas PRAGMÁTICA: habilidades conversacionales.

Síndrome Velocardiofacial
Es uno de los síndromes
genéticos más prevalentes
Causa más común de los
trastornos en el aprendizaje y
del DI leve.
Su nivel de prevalencia es de
1/4000

Cariotipo de SVCF
Microdeleción en el brazo largo del
cromosoma 22

Fenotipo físico SVCF
ANORMALIDADES FACIALES
Nariz bulbosa
Puente nasal prominente
Mejillas planas y estrechas
Fisuras palpebrales estrechas
Boca pequeña
Retrognatia
Orejas pequeñas y en forma
de copa

Fenotipo físico SVCF
Malformaciones cardiacas
Hipocalcemia
Paladar hendido
Atrofia cerebral y cerebelar
Quistes periventriculares
Agenesia del cuerpo calloso
Aumento del tamaño de la
Cisura de Silvio en ambos
hemisferios
Diversas alteraciones en los
ganglios basales
Reducción en la materia gris
de los lóbulos parietal y
frontal

FUNCIONES EJECUTIVAS. SOCIAL: Impulsividad Ansiedad o apatía afectiva Problemas de aprendizaje Menor competencia para la resolución de problemas matemáticos Trastornos visuoespaciales Pérdida auditiva leve Insuficiencia velofaríngea . ATENCIÓN. MOTOR.Fenotipo Conductual MEMORIA.

Retraso que oscila entre los 6 y 30 meses Retraso en la lectura y deletreo Disfunción de la memoria de trabajo Alteraciones atencionales Hiperactividad .Fenotipo Conductual LENGUAJE No hay disociación concluyente entre el aspecto verbal y no verbal Más afectado el aprendizaje no verbal Dificultades en el manejo de conceptos abstractos Capacidades visuoespaciales descendidas Bajo rendimiento en razonamiento no verbal Hasta los 2 años no adquieren lenguaje verbal.

Fenotipo Conductual HABLA Articulación comprometida Discurso hipernasal Tono monótono .

Síndrome de Turner Desórden genético que se presenta en mujeres Tiene como causa la falta de una parte o la totalidad del cromosoma X Prevalencia de 1/2500 – 3000 niñas nacidas El 50% presenta un cromosoma X Entre 5 – 10% presenta una duplicación del brazo largo del cromosoma X .

Fenotipo Físico ST En bebés podemos encontrar manos y pies hinchados Cuello unido por membranas En niñas mayores podemos observar desarrollo puberal incompleto con escaso desarrollo de mamas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Deformaciones del esquelto Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Amenorrea primaria .

Fenotipo Conductual No presentan DI Trastornos de aprendizaje Dificultades en el procesamiento visuoespacial Dificultades atencionales Hiperactividad Alteraciones en las funciones ejecutivas Bajo desempeño en tareas aritméticas Lenguaje sin mayores alteraciones Habilidades de memoria verbal y memoria de trabajo verbal conservadas CI manipulativo inferior al CI verbal .

Síndrome de Sotos Es un síndrome de anomalía congénita múltiple Gen NSD1 del cromosoma 5 es responsable de un gran número de casos de síndrome de Sotos Herencia autosómica dominante .

Fenotipo Físico SdS Macrosómico (Crecimiento pre.y postnatal acelerado) Puente nasal plano Mentón hacia adelante Macrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser también alargada (dolicocefalia) con una frente anormalmente abombada Bóveda del paladar arqueada Hipertelorismo ocular Hipotonía en la niñez .

Fenotipo Conductual Retraso psicomotor DM de leve a severo Dificultades en la MCP. en el razonamiento abstracto y en la escritura Agresividad Hiperactividad Trastornos del sueño .

Fenotipo Conductual A nivel de lenguaje. con mayor conservación de la comprensión lingüística Habla deteriorada . alteraciones en todos los niveles.

descrita por algunos autores incluso mayor que el SD Tiene una tríada sintomatológica conformada por presencia de Dismorfias.Síndrome de Alcoholismo Fetal Resultado del consumo de alcohol durante el embarazo Presenta una alta incidencia en la población. Deficiencias en el desarrollo y problemas SNC .

renales y cardíacos Nariz más pequeña. tabique nasal bajo Impedimentos auditivos y visuales Hirsutismo facial Microcefalia .Fenotipo Físico SAF Labio superior más delgado Apertura ocular pequeña Baja estatura Daños esqueléticos.

alteraciones en todos los niveles de manera generalizada .Fenotipo Conductual DM de moderada a severa Problemas de Atención Hiperactividad Impulsividad Problemas FE Desinhibición Desajustes conductuales Juicio y control de impulsos A nivel de lenguaje.