You are on page 1of 14

Kata Pengantar

Puji syukur kepada Tuhan YME yangoleh karena berkatNya saya dapat
menyelesaikan makalah ini.
Makalah ini saya beri judul “Sindroma Talasemia pada Bayi Berusia 4
Bulan”. Semoga makalah ini dapat membantu memberikan nilai yang baik
dan berfungsi dengan baik untuk bagi orang-orang yang ingin lebih mengerti
mengenai talasemia. Selamat membaca.

Hormat saya,

1

.. 1 Daftar Isi ……………………………………………………………………………. 14 2 . 4-12 Bab III – Penutup …………………………………………………………………………….Daftar Isi Kata Pengantar ……………………………………………………………………………... 3 Bab II – Isi …………………………………………………………………………….. 13 Daftar Pustaka ……………………………………………………………………………. 2 Bab I – Pendahuluan ……………………………………………………………………………..

Salah satunya adalah talasemia. Hemoglobin mempunyai berat molekul 68. dan berfungsi untuk menangkap dan mengikat oksigen di paru-paru dan melepaskannya ke dalam jaringan. [1] Adanya gangguan sintesis rantai globin pada masa kehamilan sampai dengan kelahiran dapat menimbulkan kelainan produksi darah pada anak. Setiap molekul hemoglobin mengandung 2 pasang rantai globin identik. tetapi adan rangkaian perubahan yang berurutan dengan teratur dalam sintesis rantai globin dominan yang lain. Secara klinis kebanyakan perubahan yang bermakna dari sintesis γ sampai beta (β) selama perinatal.BAB I PENDAHULUAN Hemoglobin (Hb) merupakan cairan berwarna merah yang berada di dalam eritrosit. tiap molekul Hb terdiri dari 4 gugus Heme dan 1 gugus globin. Tipe rantai globin ditandai dengan huruf Yunani dan tulisan di bawah garis menunjukkan jumlah tipe rantai tersebut per molekul. Kecepatan sintesis rantai-alfa (α) tinggi selama hidup.000 d. dimulai pada awal perkembangan janin. Produksi rantai-epsilon (ε) embrional terbatas pada awal kehidupan janin dan segera diganti dengan sintesis rantai-gamma (γ). 3 .

dilakukan alloanamnesis bila pasien yang datang adalah bayi. kelahiran. Bila keluhan utama yang diberikan adalah riwayat pucat pada bayi. dan di saat menyusui. Kadang juga ada ikterus.BAB II ISI Untuk mengetahui apa yang dialami pasien. tulang frontal maju dan pipi yang menonjol karena ekspansi sumsum kronis. selain juga dengan mengetahui umur pasien. Ibu yang pada masa kehamilan memiliki riwayat pendarahan dapat menyebabkan bayi mengalami anemia defisiensi besi. Hal ini dilakukan untuk mencari kemungkinan penyakit penyebab lainnya selain talasemia. Pertanyaan ini penting untuk mengetahui jenis talasemia apa yang dialami oleh pasien. anamnesis perlu dilakukan.[2] Selain pertanyaan seputar pasien bayi tersebut dapat juga ditanyakan keadaan ibu disaat kehamilan. Dalam hal ini. Gejala sangat mirip dengan talasemia.5 tahun. salah satunya pucat. Kadang gejala baru muncul di umur 4 . Konsentrasi tinggi Hb akan terus menurun pada masa kehidupan 2-3 bulan pertama. Gejala talasemia mayor pada anak-anak biasa muncul dalam kurun waktu 3 bulan sampai 1 tahun kelahiran disertai dengan gejala pucat dan hepatosplenomegali. dengan gejala peningkatan pigmentasi kulit. dan sisanya cukup 4 . hal pertama yang ditanyakan adalah sejak kapan pasien mengalami hal tersebut.

normoblas (eritrosit berinti). Elektroforesis Hb  HbF meningkat : 10-98%  HbA Iras ada pada β+. Pada talasemia terjadi defek genetik yang meliputi delesi total atau parsial gen rantai globin dan substitusi. Kira-kira 100 mutasi yang berbeda telah ditemukan mengakibatkan fenotipe talasemia. Akibat dari berbagai perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai globin atau pembentukan mRNA yang cacat secara fungsional.  bashopilic stipling. polikromasia. Pemeriksaan hematologi rutin  Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) – eritrosit hipokromik mikrositik. Iras tidak ada pada βo  HbA2 sangat bervariasi. Pada anemia hemolitik herediter dapat ditemukan kenaikan kadar bilirubin indirek. normal.[3] Pertanyaan yang paling penting bila pasien dicurigai menderita sindrom talasemia adalah faktor herediter. cadangan besi akan habis lebih cepat. sel target. thalasemia intermedia 7-10 g/dl 2. Heinzbodies pada β thalassemia.untuk pembentukan darah 6-9 bulan kedepan. Pemeriksaan sumsum tulang 5 . Iras rendah. Secara umum diketahui bahwa hemoglobin memiliki 2 pasang rantai globin pada tiap molekulnya. Akibatnya adalah penurunan atau supresi total sintesis rantai polipeptida Hb.[4] 1. atau insersi nuleotida. dan sumber makanan menjadi amat penting. Sangat penting karena talasemia diwariskan sebagai sifat kodominan autosomal. Talasemia adalah bagian dari anemia hipokromik herediter dengan berbagai derajat keparahan. Pada bayi berat badan lahir rendah atau pada bayi yang kehilangan darah perinatal. atau meningkat 3. delesi.[3] Riwayat buang air kecil dan buang air besar anak dapat juga ditanyakan sebagai salah satu cara untuk membedakan penyakit talasemia dan penyakit anemia hemolitik lainnya. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl.

6 . Namun berdasarkan gejala klinisnya. a. 4.[5] Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalassemia α dan thalassemia β. sedangkan pada thalasemia eritrosit tidak terlisis 5.Eritropoesis inefektif menyebabkan IrasticIeIa eritroid yang ditandai dengan peningkatan cadangan Fe. thalassemia terbagi menjadi talasemia minor. thalassemia mayor dan thalassemia intermedia. Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalassemia α dan thalassemia β. Pengukuran beban besi Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse 6. Pemeriksaan molekuler  Analisis DNA (Southern blot)  Deteksi direct gen mutan  Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik  ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan) Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai sintesis rantai beta menurun dengan rasio α/β meningkat. Namun berdasarkan gejala klinisnya.[3] Thalassemia merupakan kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara autosomal resesif yang secara umum terdapat penurunan kecepatan sintesis pada satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin. Thalassemia Alfa (α-thalassemia) Pada bayi yang baru lahir masih terdapat jumlah HbF(α2γ2) yang masih cukup tinggi. Selanjutnya pada masa tersebut akan terjadi konversi HbF menjadi HbA(α2β2) dan HbA2 (α2δ2). Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien merupakan trait 7. thalassemia mayor dan thalassemia intermedia. thalassemia terbagi menjadi thalassemia minor. Pada usia 20 hari sesudah kelahiran kadar HbF akan menurun dan setelah 6 bulan kadarnya akan menjadi normal seperti orang dewasa. Uji fragilitas Irastic (darah + larutan salin terbuffer) Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis.

Fetus tdk dpt hidup segera sesdh keluar dr uterus dan kehamilan mungkin tdk bertahan lama. juga splenomegali. Tiga loki α globin cukup memungkinkan produksi Hb kadang-kadang indeks RBC normal.dan bayi yg lahir hidup akan segera mati stlh lahir. Tidak hematologis ada sehat. CBC (Complete blood count) salah satu microcytosis. tetapi ada anemia hypochromic microcytic ringan dan indeks RBC rendah. Ø α thalassemia intermedia (Hb H disease) : Delesi 3 gen α globin (αo/oo). Sebag besar bayi dmk mati pd saat lahir dg hydrops fetalis. Ada anemia hypochromic microcytic dg selsel target dan “Heinz bodies” (precipited HbH) pd preparat apus drh tepi. Derajat thalassemia α berhubungan dengan jumlah lokus yang termutasi (semakin banyak lokus yang termutasi. Secara rendah. Diagnosis tidak dapat ditentukan dengan elektroforesis. akan terjadi mutasi pada kromosom 16 yang menyebabkan produksi rantai globin α (memiliki 4 lokus genetik) menurun yang menyebabkan adanya kelebihan rantai globin β pada orang dewasa dan kelebihan rantai γ pada newborn. anemia dan hypochromia pada orang ini. Kedua Hb yang tidak stabil ini memp afinitas yang › thd O2 drpd Hb normal → pengiriman O2 yg rendah ke jaringan. derajat thalassemia semakin tinggi) Ø Silent carrier α thalassemia : Salah satu dari empat gen α absent (αα/αo). kecuali transfusi darah intrauterine 7 . 2 Hb yagn tidak stabil ada dlm drh : HbH (tetramer rantai β) & Hb Barts (tetramer rantai γ). hypochromia Dua loki α dan globin memungkinkan erythropoiesis hampir normal. Kelainan ini nampak pd masa anak-anak atau pd awal kehidupan dewasa ketika anemia dan splenomegali terlihat Ø α thalassemia major/homozygous α thalassemia Delesi sempurna 4 gen α (oo/oo).Pada kasus thalassemia α. Etnis populasi African American. Ø α thalassemia trait : Delesi pd 2 gen α orangtua (αα/oo) menunjukkan atau (αo/αo).

Sehingga tingginya kadar HbH dan Hb Bart’s sebanding dengan beratnya hipoksia[5] b. Tetramer HbH cenderung mengendap seiring dengan penuaan sel. dan pada konsentrasi tinggi mereka membentuk agregat toksik. kekurangan rantai globin α menyebabkan terdapat rantai globin γ yang tidak berpasangan. Seperti mioglobin. Sedangkan pada bayi > 6 bulan (dimana kadar HbF sama dengan orang dewasa) terdapat Hb A (α2β2). kemudian akan membentuk tetramer sebagai Hb Barts. Pada bayi baru lahir yang masih memiliki Hb F (α2γ2). Hal ini semakin berat karena HbH dan Hb Bart’s adalah homotetramer yang tidak mengalami perubahan allosentrik yang diperlukan untuk transpor oksigen. Mereka edema dan memp sedikit Hb yg bersirkulasi. menghasilkan inclusion bodies. Proses hemolitik merupakan gambaran utama kelainan ini. Mereka berikatan dengan membran sel darah merah.diberikan. yang menyebabkan kerusakan membran. kekurangan rantai globin α menyebabkan rantai β tidak berpasangan yang kemudian membentuk tetramer sebagai HbH. 8 . Rantai globin γ yang tidak berpasangan tersebut. Thalassemia Beta (β-thalassemia) Thalassemia β terkadi karena mutasi pd gen HBB pd khromosom 11. tetapi ini tidak membentuk tetramer. Terdapat rantai α relatif berlebihan. Thalassemia ini diturunkan secara autosom resesif. Pembentukan tetramer ini mengakibatkan eritropoiesis yang kurang efektif. Mutasi diklasifikasikan sebagai (βo) jika mereka mencegah pembtkan rantai β. Pada thalassemia alfa terjadi mutasi pada kromosom 16 yang menyebabkan tidak terbentuknya rantai globin α. dan Hb yg ada semua tetramer rantai γ (Hb Barts). mereka dikatakan sbg (β+) jika mereka memungkinkan formasi beberapa rantai β terjadi. Derajat penyakit tergantung pada sifat dasar mutasi. mereka tidak bisa melepas oksigen pada tekanan fisiologis.

Ø β thalassemia associated with β chain structural variants : sindrom thalassemia (HbE/β thalassemia). hypochromic macrocytes. misal pada saat sakit atau hamil. RBC terfragmentasi. bone deformities. akibat pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan 9 . RBC bernucleus & kadang leukosit immatur. Secara klinik : seringan thalassemia intermedia – thalassemia major. Ø β thalassemia trait/minor : produksi rantai β berkisar dari 0 – tingkat defisiensi yang bervariasi. Mutasi ® thalassemia sangat ringan (β+ thalassemia). Penderita dapat hidup normal. retardasi pertban. Hipochromia & microcytosis.Ø Silent carrier β thalassemia : mutasi ® tidak ada gejala. Ø β Thalassemia intermedia (heterozygous) : suatu kondisi tengah antara bentuk major dan minor. Kelebihan rantai α akan mengendap pada membran sel eritrosit dan prekursornya. Anemia ringan. polychromasia. anisocytosis. indeks RBC abnormal & Hb elektroforesis abnormal (HbA2 &/ HbF ). dan banyak penderita tidak menyadari kelainan ini. Pada thalassemia beta terjadi mutasi pada kromosom 11 yang menyebabkan tidak terbentuknya rantai globin β yang mengakibatkan kelebihan rantai globin α pada HbA (α2β2). kecuali kemungkinan indeks RBC rendah. massive splenomegaly. tetapi mungkin memerlukan transfusi sekali-sekali. tergantung pada derajad anemianya. Hypochromic & microcytosis berat. Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membrane sel. Pada sebagian besar kasus asimtomatik. Anemi tergantung transfusi. Deteksi biasanya dengan mengukur ukuran RBC (MCV : mean corpuscular volume) dan memperhatikan volume rata-rata yang agak ↓ daripada normal. target cells and faint basophilic stippling. Ø Thalassemia major (Cooley anemia) : kedua allele β-globin mutasi. Tanpa pengobatan mati dalam 5 tahun pertama sebab komplikasi anemia. Hal ini menyebabkan pengrusakan prokursor eritrosit yang hebat intramedular.

Anemia berat dan lama bisanya menyebabkan pembesaran jantung. Ikterus ringan 10 . biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. metabolisme yang tinggi dan gambaran klinis thalassemia β mayor. Terdapat hepatomegali (pada kasus thalassemia berat) dan splenomegali yang dapat menyebabkan penderita mudah terserang infeksi. sehngga menimbulkan gambaran hiperplenisme. leukosit dan trombosit dalam limpa. menyebabkan hipoksia berat yang menstimulasi produksi eritropoetin. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik. Penimbunan lien dengan eritrosit abnormal mengakibatkan pembesaran limpa yang diikuti dengan terperangkapnya eritrosit. Pada thalassemia β sel ini sangat terseleksi dan kelebihan rantai α lebih kecil karena sebagian bergabung dengan rantai γ membentuk HbF. Sebagian kecil precursor eritrosit memiliki kemampuan membuat rantai γ menghasilkan HbF extra uterine. tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terlambat. Anak tidak nafsu makan. Gejala awal pucat (karena pecahnya sel darah merah) mulanya tidak jelas. Terjadinya eritropoesis yang berlangsusng tidak efektif mengakibatkan jumlah eritrosit normal yang dibutuhkan menjadi berkurang. diare. Kombinasi anemia pada thalassemia β dan eritrosit yang kaya HbF dengan afinitas oksigen tinggi .[5] Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemia. kehilangan lemak tubuh. dan bila masih belum mencukupi akan dibantu dengan eritropoesis ekstramedular pada hati dan limpa. Sehingga pada thalassemia β disebabkan oleh berkurangnya produksi dan pemendekan umur eritrosit dan memberikan gambaran anemia hipokrom dan mikrositer.penumpukan besi pada eritrosit. peningkatan absorbsi besi. Hal ini menimbulkan peningkatan eritropoesis dalam sumsum tulang (intramedular). dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Hal ini mengakibatkan peningkatan masa eritroid yang tidak efektif dengan parubahan tulang.

pernah ada 11 . Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. tangan. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap. Jika orang tua dan dokter setuju. dan perikardium (perikarditis). gangguan hantara. yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat sistem eritropoiesis yang hiperaktif. pembesaran ginjal dan batu empedu. dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. pigmentasi kulit. tetapi diindikasikan untuk mencegah kelahiran anak dengan β-thalassemia mayor. hati (sirosis). Adanya penipisan korteks tulang panjang. kekurangan gizi Penyimpangan menyebabkan pertumbuhan perawatan akibat pendek. Sekali diputuskan untuk diberi transfusi darah. Namun terdapat beberapa terapi untuk mengurangi gejala yang ditimbulkannya:  Atasi anemia dengan transfusi PRC. prosedur ini juga dapat dipakai untuk mencegah kelahiran anak dengan cacat hemoglobin mayor lain. Dapat timbul pansitopenia akibat hipersplenisme. koreng pada tungkai.[4] Dapat dilakukan baik dengan memeriksa sintesis rantai globin dalam darah janin yang diambil dengan foetoskopi atau dengan memakai pemeriksaan cDNA (cDNA probes) untuk dicangkok (hybridize) dengan DNA janin yang diperoleh baik dengan amniosentesis atau dengan biopsi trifoblas.mungkin ada. otot jantung (aritmia. Prosedurnya mengandung risiko. Selain itu terdapat pula Osteoporosis Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan menars dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder). Bila terdapat tanda gagal jantung.[4] Sampai saat ini belum ditemukan cara yang dapat menyembuhkan thalassemia. anemia dan Kadang-kadang ditemukan epistaksis. diberikan 10-15 mg/kgBB per satu kali pemberian selama 2 jam atau 20 mL/kgBB dalam waktu 3-4 jam. Bila tidak terdapat tanda gagal jantung dan Hb sebelum transfusi di atas 5 g/dL. Transfusi hanya diberikan bila Hb <8g/dL. pankreas (diabetes). Hb harus selalu dipertahakan di atas 12 g/dL tidak melebihi 15 g/dL. gagal jantung).

hati. seperti jantung. Imunisasi terhadap virus hepatitis B dan C perlu dilakukan untuk  mencegah infeksi virus tersebut melalui transfusi darah. mata.[4] 12 . Setiap selesai pemberian satu seri transfusi. Sambil menunggu persiapan transfusi darah diberikan oksigen dengan kecepatan 2-4 1/menit. endokrin termasuk kadar glukosa darah. Terapi definitif dengan transplantasi sumsum tulang perlu dipertimbangkan pada setiap kasus baru dengan talasemia mayor. Hipersplenisme dini ditandai dengan jumlah transfusi melebihi 250 mL/kgBB dalam 1 tahun terakhir dan adanya penurunan Hb yang drastis.kelainan jantung. Untuk mengeluarkan besi dari jaringan  tubuh diberikan kelasi besi. Usaha untuk mengurangi proses hemolisis dengan splenektomi jika splenomegali sehingga cukup besar membatasi dan gerak terbukti pasien. dan tulang. Usaha untuk mencegah penumpukan besi (hemochromatosis) akibat transfusi dan akibat patogenesis dari thalassemia dapat dilakukan dengan pemberian iron chelator yaitu desferoksamin (desferal R) sehingga mengingkatkan ekskresi besi dalam urine. Pemberian asam folat 5 mg/hari secara oral untuk mencegah krisis  megaloblastik. telinga. Splenektomi sebaiknya dilakukan pada umur 5 tahun ke atas saat fungsi limpa dalam sistem imun tubuh telah dapat diambil alih oleh  organ limfoid lain. yaitu Desferal secara im atau iv. atau Hb <5 g/dL. dosis satu kali pemberian tidak boleh lebih dari 5 ml/kgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 mL/kgBB/jam. kadar Hb pasca transfusi diperiksa 30 menit setelah pemberian transfusi terakhir. gigi. Desferal diberikan  dengan infusion bag atau secara subkutan. paru.  Transplantasi yang berhasil akan memberikan kesembuhan permanen. Hipersplenisme lanjut ditandai oleh adanya pansitopenia. Secara berkala dilakukan pemantauan fungsi organ. adanya hipersplenisme menimbulkan tekanan intraabdominal yang mengganggu napas dan berisiko mengalami ruptur.

Tidak ada pengobatan untuk Hb Bart’s. Thalassemia alfa 1 dan thalassemia alfa 2 dengan fenotip yang normal pada umumnya juga mempunyai prognosis baik dan tidak memerlukan pengobatan khusus. Di Negara maju dengan fasilitas transfuse yang cukup dan perawatan dengan chelating agents yang baik. [5] Thalassemia β homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia decade ke 3.[3] BAB III PENUTUP 13 . Transplantasi sumsum tulang alogenik adalah salah satu pengobatan alternative tetapi hingga saat ini belum mendapatkan penyesuaian hasil atau bermanfaat yang sama di antara berbagai penyelidik secara global. walaupun digunakan antibiotic untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating agents (desferal) untuk mengurangi hemosiderosis (harga umumnya tidak terjangkau oleh penduduk Negara berkembang). jarang memerlukan transfuse darah atau splenektomi dan dapat hidup biasa. Pada umumnya kasus penyakit Hb H mempunyai prognosis baik. usia dapat mencapai decade ke 5 dan kualitas hidup juga lebih baik.

Dan diharapkan kepada pembaca dan penulis bisa lebih memahami materi mengenai penyakit thalasemia dilihat dari perbandingan data di lahan dan konsep teori yang sesungguhnya.1 Kesimpulan Thalassemia merupakan penyakit darah resesif autosomal yang diwariskan atau diturunkan. 3.3. Untuk itu diperlukan ketelitian dalam melakukan anamnesis dan pemeriksaan kepada pasien.2 Saran Diagnosis talasemia dapat dengan mudah kita temukan dengan anamnesis dan pemeriksaan yang baik dan tepat. kita harus mengenal dahulu sel-sel darah yang normal serta apa yang terjadi jika terkena thalasemia. 14 . Untuk mengetahui tentang thalasemia.