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SNDROME DE EDWARDS

Qu es?
Es un trastorno gentico en el

cual una persona tiene un


imbalance
cromosmico
debido
a
la
existencia
de
tres cromosomas 18, en lugar
de
las dos copias normales.

Antecedentes
Fue

descrita por John H.


Edwards
en la Universidad de Wisconsin,
sus
resultados
fueron
publicados
y
registrados en la literatura
peditrica
y gentica en el ao 1960.

Nombre comn y alternativos

Etiologa

Numerales
90%- 95 %
Estructural
es
10% - 5%

Aneuploid
as
(trisoma)

No
disyuncin

Translocaci
n

Reciproca

NO DISYUNCIN

FECUNDACIN
23, Y
23, X

24, X,
+18

Frmula
genotpica:
Mujer: 47, XX,
+18
Varn: 47, XY,
+18

TRANSLOCACIN

46, XX, t 4:18 (p 23.1: p 24.5; q 23.3:


q 24.1)
46, XY, t 4:18 (p 23.1: p 24.5; q 23.3:
q 24.1)

DESCENDIENTE HEREDA UNA TRANSLOCACIN


DESBALANCEADA
46, XX, t 4:18 (p 23.1: p 24.5)
46, XY, t 4:18 (p 23.1: p 24.5)

MOSAICISMO
46, XX/ 46, XX +18/ 45, XX,
-18
46, XY/ 46, XY +18/ 45, XY, -18

Cariotipo humano normal

Cariotipo humano con trisoma 18

INCIDENCIA
Frecuencia aproximada de 1/6000 8000

nacimientos.
Afecta aproximadamente a 1 de cada
3,000 nacimientos vivos
Es tres veces ms a mujeres
que a hombres.
En Mxico es de 1 X 5500 nacidos vivos.

CARACTERSTICAS

Retraso en el
crecimiento.

Hol
opr
ose
nce
fali
a

Mi
cr
oc
ef
ali
a

Pequeos,
delgados y
frgiles.

La nariz no est
bien formada y
parece
respingada
Ojos
dem
asia
Prpados
do
superiore
sepa
s cados
rado
s

Las orejas estn implantadas abajo


Boca pequea, mandbula pequea
El esternn corto.
El labio y paladar hendido.
Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado.
Puede haber sindactilia o polidactilia.

Patologas asociadas

Problemas
cardacos:
Presin
arterial alta.
Cardiopata
congnita.

Tracto
gastrointestinal:
Protrusin de
alguna parte
del intestino.
Fijacin
incompleta del
colon.
Atresia anal.
Malformaciones
en el pncreas.

Problemas
renales:
Riones mal
ubicados,
llenos
de
quistes.

Sistema seo
Pelvis
pequea
Columna
vertebral
est
torcida
(escoliosis
)

En los varones, los testculos

no descienden al escroto.
Retraso mental.
Presenta episodios de apnea.
Espina bfida y convulsiones.
Hidronefrosis unilateral
Prdida de audicin> 50%

ESPERANZA DE VIDA
La tasa general de sobre vivencia es:

Recin nacidos: tienen un 40% de


posibilidad de llegar a un mes de nacido.
Bebs: tienen un 5% de posibilidad
de sobrevivir hasta el ao de edad.
Nios: tienen un 1% de posibilidad
de llegar a los 10 aos.

TRATAMIENTOS FRECUENTES
Se le dar el cuidado que

se le da a todo recin nacido


Se tratarn los sntomas y problemas.
Los bebs supervivientes necesitarn.
Una evaluacin cardiaca.
Alimentacin debe ser por medio
de sonda

En la escoliosis, puede ser de

utilidad
los aparatos ortopdicos.
Estreimiento: se le tendrn que
hacer
enemas regularmente.
Vigilancia de las infecciones del
aparato
respiratorio.
Manejo psicolgico de los padres.