Professional Documents
Culture Documents
MATERIALULUI GENETIC
cromozomial
genic
Nivelul genomic
1990 - a fost lansat Proiectul Genomul Uman (PGU, Human Genome Project)
2001 - a fost publicat o prim schi a genomului uman, incomplet i
imperfect, dar pentru prima oar era posibil o perspectiv clar asupra structurii
genomului uman.
2003 - a fost anunat prima variant finisat cu o precizie de 99,9%, aproape
complet a genomului uman. Aceast versiune a fost publicat un an mai trziu.
2007 - s-a ncheiat secvenierea ntregului genom, numeroase date urmnd a fi
adugate.
Genomul reprezint ansamblul complex al secvenelor de ADN al unui individ sau
specii.
Cantitatea total de ADN din celulele umane diploide a fost apreciat la 7
picograme sau 3,5 picograme per genom haploid, ceea ce corespunde teoretic la
circa 3,3 miliarde de perechi de baze (pb).
U.M.F IAI
35.000 gene
Caracteristici
Genom nuclear
Genom mitocondrial
Mrime
3200 Mb
16,6 Kb
Asocierea cu proteine
Neasociat cu proteine
10 %
97 %
Numr de gene
35.000 gene
37gene
Introni
Abseni
Ereditate
Exclusiv matern
-catena H 28 gene
- catena L 9 gene
- bucla D - sinteza unei
mici piese adiionale,
notat ADN 7S, la catena
H.
Genele mitocondriale:
- 13 gene care codific
lanuri polipeptidice,
- 22 gene codific pentru
ARNt
- 2 gene pentru ARNr.
Nivelul cromozomial
In cromozomii eucariotelor:
ADN- ul - 13- 16 %,
ARN -ul - 12 -13 %
proteinele histonice si non histonice - 68 -72 %.
HISTONELE
La eucariote au fost
identificate 5 tipuri de
histone : H1, H2A, H2B, H3,
H4.
H1 - bogata in lizina
H2A - bogata in leucina
H2B - bogata in serina
H3
- bogata in arginina
si cisteina
H4
- bogata in arginina
NON HISTONELE
DNA
CROMATINA
Prezinta diferite grade de condensare si se
prezinta sub doua tipuri morfofunctionale
distincte ( clasificare facuta de E.Heitz in
1928):
- eucromatina
- heterocromatina
Heterocromatina este de doua feluri ( clasificare
facuta de S.Brown in 1975):
- constitutiva
- facultativa
Caracteristici
EUCROMATINA
HETEROCROMATINA
Condensare
Fin dispersat
Puternic condensat
Compoziie chimic
Predomin p.b. C - G;
ADN nerepetitiv;
proteine nehistonice
Predomin p.b. A - T;
ADN repetitiv; proteine
histonice
Colorare
Slab
Intens
Activitate genetic
Activ
Inactiv
Replicare n faza S
Precoce
Tardiv
Heterocromatin constitutiv
prezent tot timpul i n toi nucleii celulelor unui organism, este egal
pentru cei doi cromozomi omologi
Heterocromatin
facultativ
este rezultatul unei
heterocromatinizri
difereniate care duce
la inactivarea parial
sau total a unuia
dintre cromozomii
omologi
- este inegal la cei
doi cromozomi
omologi.
- ex. cel mai tipic l
constituie cromatina
sexual
Heterocromatina
Eucromatina
NUCLEOZOMUL
Analiza cromatinei a evidentiat un sistem ierarhizat de fibre de dimensiuni diferite rezultate prin
spiralizari succesive.
Prin microscopie
electronic s-au
identificat nucleozomii
de aprox.11 nm n
diametru i 6 nm n
nlime, legati ntre ei
prin fire subiri de acid
dezoxiribonucleic.
B. O secventa de
ADN (de 146 pb)
se infasoara de in
jurul miezului
histonic
SOLENOIDUL
diametrul de
30nm
contine 6
nucleozomi/tur
filament de nucleozomi
10 nm
filament de solenoid
30 nm
BUCLE LATERALE
diametrul de 300nm
20-100kb numite i
domenii, ataate la un
matrix proteic nonhistonic
prin asa-numitele situsuri
de ancorare
proteinele non histonice
Sc1 si Sc2 ( scaffold)
modelul de rsucire este
specific pentru fiecare
bucl.
- fibra bucleiforma se
rasuceste suplimentar
(grad compactare 20)
- 30 proteine non
histonice
- nr rasuciri la cr 1 ar fi
de 29-33 rotatii
- cromatida unui
cromosom cu
diametrul de 700nm
Structura
cromozomilor
metafazici
2 cromatide
unite
printr-un
centromer
OM
- 46
MAIMUTA
- 42
CIMPANZEU - 48
BOVINE
- 60
CAINE
- 78
PISICA
- 38
CAL
- 64
SOARECE
- 40
DROSOPHILA 8
CRAPUL
-104
Metode de obtinere a
cromozomilor
Tehnici citogenetice clasice
Sisteme de Cariotipare
Cariotip-bandare GTG